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人教版（2019）必修二
第4章 基因的表達(dá)
第2節(jié) 基因表達(dá)與性狀的關(guān)系
認(rèn)同人類(lèi)對(duì)遺傳物質(zhì)的認(rèn)識(shí)是不斷深化、不斷完善的過(guò)程，認(rèn)同實(shí)驗(yàn)技術(shù)在證明DNA是遺傳物質(zhì)中的作用（科學(xué)思維、社會(huì)責(zé)任）
舉例說(shuō)明基因控制生物體性狀的兩種方式。
01
通過(guò)分析材料，認(rèn)同細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)是基因的選擇性表達(dá)，理解細(xì)胞調(diào)控基因表達(dá)的機(jī)制。
02
學(xué)習(xí)目標(biāo)
03
結(jié)合基因、性狀與環(huán)境三者關(guān)系，理解表觀遺傳現(xiàn)象并學(xué)以致用
男
男
情境導(dǎo)入
同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。
討論：
受精卵
葉呈扁平狀與絲狀
（基因組成相同）
有絲分裂
1.這兩種形態(tài)的葉，其細(xì)胞的基因組成一樣嗎？
葉呈扁平狀
葉呈絲狀
男
男
情境導(dǎo)入
同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。
討論：
3.用概念圖表示基因與性狀之間可能的關(guān)系。
環(huán)境因素
2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？
性狀
基因表達(dá)
受精卵
有絲分裂
扁平狀與絲狀
（基因組成相同）
環(huán)境
可能影響
不同
蛋白質(zhì)（不同）
直接
決定
葉呈扁平狀
葉呈絲狀
基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
01
基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
02
目錄
表觀遺傳
03
基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
資料1
與圓粒豌豆不同的是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來(lái)DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，進(jìn)而使細(xì)胞內(nèi)淀粉含量降低。淀粉在細(xì)胞中具有保留水分的作用。當(dāng)豌豆成熟時(shí)，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分飽滿(mǎn)；淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。
為什么圓粒豌豆變成了皺粒豌豆？根本原因是什么？直接原因是什么？
1.豌豆的圓粒和皺粒
基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
編碼淀粉分支酶的基因
酶
合成淀粉
淀粉含量____
淀粉能_________
高
淀粉分支
保留水分
指導(dǎo) 合成
促使
DNA中插入一段外來(lái)DNA序列
打亂了編碼淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出現(xiàn)____，活性_____
淀粉含量_____
豌豆_____而皺縮
低
失水
異常
降低
基因
酶、激素等
代謝
過(guò)程
性狀
控制
調(diào)節(jié)
表現(xiàn)
基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
資料2
人的白化癥狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮膚、毛發(fā)等處，它能將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏亍Ｈ绻粋€(gè)人由于基因異常而缺少酪氨酸酶，那么這個(gè)人就不能合成黑色素，從而表現(xiàn)出白化癥狀。
1. 為什么會(huì)出現(xiàn)白化癥狀？根本原因是什么？直接原因是什么？
2. 用文字和箭頭總結(jié)基因、酶與性狀之間的關(guān)系。
2.白化病
基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
編碼酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素
酪氨酸酶正常
表現(xiàn)正常
正常人
白化病人
編碼酪氨酸酶的基因異常
酪氨酸不能轉(zhuǎn)化為黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素，表現(xiàn)為白化
基因
酶、激素等
代謝
過(guò)程
性狀
控制
調(diào)節(jié)
表現(xiàn)
基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
編碼淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
鎖水強(qiáng)
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代謝過(guò)程
合成
代謝過(guò)程
合成
生物性狀
生物性狀
基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀
基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
資料3
在大約70％的囊性纖維化患者中，編碼CFTR蛋白（一種轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白）的基因缺失了3個(gè)堿基，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，使CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能出現(xiàn)異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量生長(zhǎng)繁殖，最終使肺功能?chē)?yán)重受損。
分析囊性纖維病的發(fā)病機(jī)理，用流程圖表述基因、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀之間的關(guān)系。
3.囊性纖維化
正常氣管
囊性纖維化氣管
基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
編碼CFTR蛋白的基因缺失3個(gè)堿基
編碼CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常
CFTR蛋白功能異常
囊性纖維化
基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
CFTR蛋白（轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白）基因缺失了3個(gè)堿基
CFTR蛋白結(jié)構(gòu)_____，導(dǎo)致功能_____
患者支氣管內(nèi)黏液增多
黏液清除困難，細(xì)菌繁殖，肺部感染
基因
性狀
異常
異常
蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)
基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
4.鐮刀型細(xì)胞貧血癥
基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
控制血紅蛋白形成基因的一個(gè)堿基發(fā)生變化（堿基替換）
血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化
紅細(xì)胞呈鐮刀狀
紅細(xì)胞容易破裂，患溶血性貧血
基因
蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)
性狀
基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
基因
酶的合成
控制
生物的性狀
間接控制
代謝過(guò)程
控制
基因控制性狀的兩種途徑:
（2）直接控制
基因
蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)
控制
生物的性狀
直接控制
（1）間接控制
例如：豌豆的圓粒和皺粒、白化病等
例如：囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥等
基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
01
基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
02
目錄
表觀遺傳
03
基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
細(xì)胞分化的定義：
在個(gè)體發(fā)育過(guò)程中，由一個(gè)或多個(gè)細(xì)胞增殖產(chǎn)生的后代，在形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能上發(fā)生穩(wěn)定性差異的過(guò)程。
基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
說(shuō)明： “+”表示檢測(cè)發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子，“-”表示檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子。
分析不同類(lèi)型細(xì)胞中DNA和mRNA的檢測(cè)結(jié)果
思考·討論
檢測(cè)的3種細(xì)胞 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰島素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰島素mRNA
輸卵管細(xì)胞 + + + + － －
紅細(xì)胞 + + + － + －
胰島細(xì)胞 + + + － － +
1.為何三種細(xì)胞中均有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因？
這三種細(xì)胞都是由雞的一個(gè)受精卵通過(guò)有絲分裂和分化而來(lái)，其基因保持不變。
基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
說(shuō)明： “+”表示檢測(cè)發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子，“-”表示檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子。
分析不同類(lèi)型細(xì)胞中DNA和mRNA的檢測(cè)結(jié)果
思考·討論
檢測(cè)的3種細(xì)胞 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰島素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰島素mRNA
輸卵管細(xì)胞 + + + + － －
紅細(xì)胞 + + + － + －
胰島細(xì)胞 + + + － － +
2.這3種細(xì)胞中合成的蛋白質(zhì)種類(lèi)有什么差別？
3種細(xì)胞中合成的蛋白質(zhì)都是該細(xì)胞中的特異性蛋白質(zhì)。
基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
說(shuō)明： “+”表示檢測(cè)發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子，“-”表示檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子。
分析不同類(lèi)型細(xì)胞中DNA和mRNA的檢測(cè)結(jié)果
思考·討論
檢測(cè)的3種細(xì)胞 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰島素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰島素mRNA
輸卵管細(xì)胞 + + + + － －
紅細(xì)胞 + + + － + －
胰島細(xì)胞 + + + － － +
3.3種細(xì)胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測(cè)到其中一種基因的mRNA，這一事實(shí)說(shuō)明了什么？
在細(xì)胞中，并不是所有的基因都表達(dá)，基因的表達(dá)存在選擇性。
細(xì)胞分化的本質(zhì)是基因的選擇性表達(dá)
基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
表達(dá)的基因分類(lèi)
管家基因
所有細(xì)胞中都表達(dá)的一類(lèi)基因，這類(lèi)基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細(xì)胞基本生命活動(dòng)所必需的。例如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因。
奢侈基因
在某類(lèi)細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因，使細(xì)胞在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能上產(chǎn)生穩(wěn)定差異。例如卵清蛋白基因、胰島素基因。
基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
01
基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
02
目錄
表觀遺傳
03
表觀遺傳
柳穿魚(yú)是一種園林花卉。下圖所示的兩株柳穿魚(yú)，除了花的形態(tài)結(jié)構(gòu)不同，其他方面基本相同。
A、B兩植株體內(nèi)Lcyc基因的序列相同
A植株：Lcyc基因在開(kāi)花時(shí)表達(dá)
B植株：Lcyc基因在開(kāi)花時(shí)不表達(dá)
原因
Lcyc基因被高度甲基化
（Lcyc基因有多個(gè)堿基連接甲基基團(tuán)）
資料1：流穿魚(yú)花的形態(tài)
表觀遺傳
柳穿魚(yú)花的形態(tài)結(jié)構(gòu)
Lcyc基因的表達(dá)（轉(zhuǎn)錄和翻譯）
植株A
植株B
直接 相關(guān)
基因
不
相
同
同
開(kāi)花時(shí) 表達(dá)
不表達(dá)
（甲基化）
問(wèn)題1：如何解釋甲基化現(xiàn)象？
DNA甲基化抑制了基因的表達(dá)！
表觀遺傳
未甲基化修飾
甲基化修飾
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
問(wèn)題2：兩種基因的堿基序列有沒(méi)有改變？
沒(méi)有
問(wèn)題3：DNA甲基化可以遺傳嗎？
可以，柳穿魚(yú)花的實(shí)驗(yàn)可以證明
表觀遺傳
小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性，表現(xiàn)為黃色體毛，a為隱性，表現(xiàn)為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型都是Avya，卻表現(xiàn)出不同的毛色：介于黃色和黑色之間的一系列過(guò)渡類(lèi)型。研究表明，Avy基因的前端有一端特殊的堿基序列具有多個(gè)可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點(diǎn)。
黑色體毛
aa
黃色體毛
Avy
Avy
Avya
介于黃色和黑色之間的一系列過(guò)渡類(lèi)型
資料2：小鼠毛色的遺傳
問(wèn)題1：完善小鼠“毛色遺傳”機(jī)理的流程圖。
Avy基因
DNA甲基化程度高
Avy基因的表達(dá)
Avy基因的表達(dá)產(chǎn)物少
環(huán)境
引起基因發(fā)生修飾
體毛介于黃色和黑色之間
表型改變
表型改變
子代獲得Avy基因的DNA甲基化修飾
遺傳
問(wèn)題2：資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點(diǎn)？
資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象都表現(xiàn)為基因的堿基序列保持不變，但基因的表達(dá)受到抑制，因此性狀發(fā)生改變，而且這種改變可以遺傳。
表觀遺傳
表觀遺傳
DNA完全一致的工蜂和蜂王
基因組成相同的同卵雙胞胎
1.概念：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。
表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長(zhǎng)、發(fā)育和衰老的整個(gè)生命活動(dòng)過(guò)程中
一、表觀遺傳
表觀遺傳
2.表觀遺傳的類(lèi)型：①DNA甲基化修飾（穩(wěn)定）
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
通常是胞嘧啶發(fā)生甲基化修飾
甲基化通常是抑制基因表達(dá)
主要抑制轉(zhuǎn)錄
表觀遺傳
除了DNA甲基化，構(gòu)成染色體的組蛋白發(fā)生甲基化、乙酰化等修飾也會(huì)影響基因的表達(dá)。
表觀遺傳
2.表觀遺傳的類(lèi)型：組蛋白被修飾（不穩(wěn)定）
組蛋白是組成染色質(zhì)的主要蛋白質(zhì)
組蛋白被修飾后，染色質(zhì)形態(tài)發(fā)生變化，有利于基因表達(dá)(組蛋白乙酰化促進(jìn)表達(dá))或不利于基因表達(dá)(組蛋白甲基化抑制表達(dá))。
DNA
組蛋白
甲基化
組蛋白甲基化示意圖
H3 組蛋白修飾與染色質(zhì)活性的關(guān)系
表觀遺傳
2.表觀遺傳的類(lèi)型：③非編碼RNA干擾
非編碼RNA：不編碼蛋白質(zhì)的RNA。(除tRNA和rRNA)
DNA
DNA
mRNA
非編碼RNA
蛋白質(zhì)
阻止翻譯(抑制基因表達(dá))
互補(bǔ)配對(duì)
如下圖所示的一種非編碼RNA
主要抑制翻譯
表觀遺傳
①可遺傳性：即這類(lèi)改變通過(guò)有絲分裂或減數(shù)分裂，能在細(xì)胞、個(gè)體間遺傳。
②可逆性的基因表達(dá)：如甲基化時(shí)，可影響基因的表達(dá)；去甲基化時(shí)，可恢復(fù)基因的表達(dá)。
③不變性：基因的堿基序列不變。
3.表觀遺傳的特點(diǎn)
表觀遺傳
有研究表明：吸煙會(huì)使人的體細(xì)胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高，對(duì)染色體上的組蛋白也會(huì)產(chǎn)生影響。不僅如此，還有研究發(fā)現(xiàn)男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高，請(qǐng)查閱相關(guān)資料，結(jié)合表觀遺傳、煙草煙霧中含有的化學(xué)物質(zhì)及其危害等知識(shí)，向親友和周?chē)巳荷钊胄麄鹘錈煹牡览怼?br/>與社會(huì)的關(guān)系
環(huán)境
DNA甲基化
誘發(fā)
表觀遺傳
關(guān)系
1
2
3
一個(gè)基因 一種性狀
控制
基因的特異性
如紅綠色盲、白化病等單基因遺傳病
多個(gè)基因 一種性狀
控制
多基因效應(yīng)
如:人的身高是由多個(gè)基因決定的，其中每個(gè)基因?qū)ι砀叨加幸欢ǖ淖饔谩?br/>一個(gè)基因 多種性狀
控制
基因的多效性
如研究發(fā)現(xiàn)水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)不僅參與了開(kāi)花的調(diào)控，而且對(duì)水稻的生長(zhǎng)、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要的作用。
基因與性狀并不是簡(jiǎn)單的一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系
表型=基因型+環(huán)境
二、基因與性狀的關(guān)系
表觀遺傳
基因與基因、基因與基因表達(dá)產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在著復(fù)雜的相互作用，這種相互作用形成了一個(gè)錯(cuò)綜復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)，精細(xì)地調(diào)控著生物體的性狀。
二、基因與性狀的關(guān)系
表達(dá)產(chǎn)物
基因
環(huán)境
基因
精確調(diào)控
生物體性狀
課堂小結(jié)
間接作用：基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀。
直接作用：基因還能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀.
基因控制性狀
特點(diǎn)：
表觀遺傳
本質(zhì)：
細(xì)胞分化
概念：
表達(dá)的基因分類(lèi)
非簡(jiǎn)單一一對(duì)應(yīng)，環(huán)境也能對(duì)性狀產(chǎn)生影響
基因與性狀關(guān)系：
生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。
管家基因
奢侈基因
基因的選擇性表達(dá)
酶的合成
代謝過(guò)程
蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)
DNA堿基序列不變、可遺傳、受環(huán)境影響
課堂小測(cè)
1.下列關(guān)于基因與性狀的關(guān)系說(shuō)法錯(cuò)誤的是( )
A.一個(gè)性狀可以受到多個(gè)基因的影響
B.一個(gè)基因可以影響多個(gè)性狀
C.性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果
D.基因與性狀都是一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系
解析：基因與性狀之間并非是一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系，有的性狀是由多個(gè)基因共同決定的，如身高受多對(duì)等位基因控制，有的基因可影響多個(gè)性狀，如水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)不僅參與了開(kāi)花的調(diào)控而且對(duì)水稻的生長(zhǎng)、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要作用，AB正確，D錯(cuò)誤；性狀受到基因控制的，但是生物體的性狀也不完全是由基因決定的，環(huán)境對(duì)性狀也有著重要影響，如后天的營(yíng)養(yǎng)和體育鍛煉等對(duì)人的身高也有重要作用，C正確。
D
課堂小測(cè)
2.如果一個(gè)人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，那么這個(gè)人就不能合成黑色素，從而表現(xiàn)出白化癥狀，該實(shí)例說(shuō)明了( )
A.生物體的性狀與環(huán)境無(wú)關(guān)
B.基因與性狀的關(guān)系并不都是簡(jiǎn)單線(xiàn)性關(guān)系
C.基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
D.基因通過(guò)控制酶的合成控制代謝過(guò)程進(jìn)而控制生物體的性狀
解析：生物的性狀與環(huán)境有關(guān)，A錯(cuò)誤；白化病受一對(duì)等位基因的控制，不能說(shuō)明基因與性狀的關(guān)系不是簡(jiǎn)單的線(xiàn)性關(guān)系，B錯(cuò)誤；該實(shí)例說(shuō)明基因通過(guò)控制酶的合成間接的控制生物的性狀，C錯(cuò)誤、D正確。
D
課堂小測(cè)
3.癮君子吸毒以后產(chǎn)生的后代，長(zhǎng)大以后有可能步父母的后塵。父母因故情緒受到重創(chuàng)，子女有可能被多愁善感纏繞一生，研究發(fā)現(xiàn)一些不經(jīng)意的習(xí)慣會(huì)通過(guò)DNA序列以外的方式遺傳給后代，從而影響后代的性狀。這種引起后代性狀改變的現(xiàn)象屬于( )
A．染色體變異 B．表觀遺傳 C．基因突變 D．基因重組
解析：研究發(fā)現(xiàn)一些不經(jīng)意的習(xí)慣會(huì)通過(guò)DNA序列以外的方式遺傳給后代，從而影響后代的性狀，即外界因素會(huì)影響DNA的甲基化水平進(jìn)而影響基因的表達(dá)引起表型的改變，染色體變異、基因突變和基因重組都屬于DNA序列的改變，不符合題意，B項(xiàng)符合題意，B正確；
B
課堂小測(cè)
4.有人說(shuō)，“基因是導(dǎo)演，蛋白質(zhì)是演員，性狀是演員的表演作品。”下列關(guān)于基因、蛋白質(zhì)和性狀的敘述，不合理的是( )
A.基因通過(guò)mRNA指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成
B.生物體的性狀不完全是由基因決定的
C.DNA甲基化導(dǎo)致基因堿基序列發(fā)生改變
D.細(xì)胞分化的本質(zhì)是基因的選擇性表達(dá)
解析：基因通過(guò)mRNA指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)階段，A正確；生物體的性狀不完全是由基因決定的，環(huán)境對(duì)性狀也有著重要影響，B正確；DNA甲基化不會(huì)使基因的堿基序列發(fā)生改變，C錯(cuò)誤；細(xì)胞分化的本質(zhì)是基因的選擇性表達(dá)，D正確。
C
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