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人教版（2019）必修二
第5章 基因突變及其他變異
第1節 基因突變和基因重組
第1課時
認同人類對遺傳物質的認識是不斷深化、不斷完善的過程，認同實驗技術在證明DNA是遺傳物質中的作用（科學思維、社會責任）
說明基因突變是由于 DNA 分子中發生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因中堿基序列的改變。
01
學習目標
02
解析基因突變的原因，闡明基因突變的意義。
男
男
情境導入
我國早在1987年就利用返回式衛星進行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環境誘導基因發生突變，然后在地面選擇優良的品種進行培育。通過航天育種，我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優質品種，取得了極大的經濟效益。
航天育種成果展
1.航天育種的生物學原理是什么
航天育種的生物學原理是利用太空的特殊環境，誘導基因發生突變。
討論：
資料
男
男
情境導入
我國早在1987年就利用返回式衛星進行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環境誘導基因發生突變，然后在地面選擇優良的品種進行培育。通過航天育種，我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優質品種，取得了極大的經濟效益。
航天育種成果展
討論：
2.如何看待基因突變所造成的結果？
基因突變后會產生新的基因，新的基因會控制新的性狀，因此基因突變的結果是基因堿基序列的改變。
資料
基因突變的實例
01
基因突變的原因、特點和意義
02
目錄
基因突變的實例
實例：鐮狀細胞貧血
資料1：1910年，赫里克醫生的診所來了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴重的貧血病患者。醫生使用所有能治療貧血病的藥物，但均對這個病人無效。對病人做血液檢查時發現，紅細胞在顯微鏡下不是正常的圓餅形，而是又長又彎的鐮刀形，稱鐮狀細胞貧血，也叫鐮刀型細胞貧血癥。
正常紅細胞
鐮刀狀紅細胞
思考：這種病的病因是什么呢
基因突變的實例
實例：鐮狀細胞貧血
資料3：1956年，英格拉姆等科學家用酶將正常血紅蛋白和鐮狀血紅蛋白在相同條件下切成肽段，通過電泳對二者進行分析，發現有一個肽段的位置明顯不同。
資料2：1949年，美國化學家鮑林將鐮狀細胞貧血患者和正常人的血紅蛋白分別進行電泳，結果如圖。
正常堿基序列片段（mRNA）
異常堿基序列片段（mRNA）
基因突變的實例
正常
谷氨酸
異常
纈氨酸
A
U
根據密碼子表完成圖解。
血紅蛋白
DNA
轉錄
mRNA
翻譯
A
T
判斷mRNA的轉錄是以DNA的哪條鏈為模板。
基因突變的實例
U
A
兩面凹的圓餅狀
G
A
G
C
T
C
G
G
谷氨酸
正常
G
G
C
C
G
G
纈氨酸
T
A
異常
鐮刀狀
形態
基因
mRNA
氨基酸
直接原因
血紅蛋白
根本原因
分子水平
細胞水平
個體水平
正常
鐮狀細胞貧血
性狀
查閱教材P67密碼子表，填空：
根本原因：編碼血紅蛋白的基因的堿基對發生替換。
問題: 除了堿基對的替換，基因中的堿基對是否還會發生其他方式改變？
基因突變的實例
增添
缺失
替換
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
1.概念：DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。
基因突變的實例
2.基因突變對后代的影響
若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。
可以通過受精作用傳給后代
若發生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。
一般只影響當代，不能遺傳
基因突變的實例
01
基因突變的原因、特點和意義
02
目錄
基因突變的原因、特點和意義
基因突變產生的發現
1927年，美國遺傳學家繆勒發現，用X射線照射果蠅，后代發生突變的個體數大大增加。同年，又有科學家用X射線和γ射線照射玉米和大麥的種子，也得到了類似的結論。
基因突變的原因、特點和意義
一、基因突變的原因
——外界因素
二戰時，美國在日本的廣島、長崎投下兩顆原子彈，導致以后大量畸形胎兒出生，畸形生物出現。
紫外線
X射線
物理因素
基因突變的原因、特點和意義
一、基因突變的原因
——外界因素
蘇丹紅的致癌原理：蘇丹紅進入人體后，在過氧化物酶的作用下形成苯和萘環羥基衍生物，進一步生成自由基，自由基可以與DNA、RNA等結合，從而產生致癌作用。
亞硝酸
黃曲霉素
化學因素
基因突變的原因、特點和意義
一、基因突變的原因
——外界因素
乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細胞的基因，使肝細胞發生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細胞進一步變異，肝細胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。
生物因素
病毒入侵人體
病毒
基因突變的原因、特點和意義
一、基因突變的原因
——內部因素
DNA復制偶爾發生錯誤
基因突變的原因、特點和意義
二、基因突變的特點
基因突變既有自發突變又有誘發突變且在生物界中普遍存在。
基因突變的例子：人類色盲、人類白化病、白虎、白化苗……
人類白化病
人類紅綠色盲
白化苗
白虎
所有生物均可發生
——普遍性
基因突變的原因、特點和意義
二、基因突變的特點
①發生時間的隨機性：生物個體發育的任何時期均可發生。
②發生部位的隨機性：任何細胞的任何DNA分子的任何部位。
——隨機性
基因突變的原因、特點和意義
二、基因突變的特點
A
a1
a2
a3
a5
a7
a8
a6
a4
基因可以發生不同的突變，產生一個以上等位基因
W+（紅眼）
白眼 血紅眼 象牙眼 櫻紅眼 杏紅眼 伊紅眼 淺黃色眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
——不定向性
基因突變的原因、特點和意義
二、基因突變的特點
在自然狀態下，基因突變的頻率是很低的。如高等生物中105～108個生殖細胞中有1個發生基因突變。
基因 突變率
大腸桿菌的組氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蠅的白眼基因 4×10-5
果蠅的褐眼基因 3×10-5
玉米的皺縮基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人類的色盲基因 3×10-5
——低頻性
基因突變的原因、特點和意義
二、基因突變的特點
基因突變是有害、有利還是中性與環境有關
任何生物都是長期進化過程的產物，它們與現有環境取得了高度的協調關系
為什么呢？
——多害少利性
基因突變的原因、特點和意義
三、基因突變的結果
A
A
a
A
A
A
（1）真核細胞：往往使一個基因變成它的等位基因，產生新基因。
DNA復制時發生基因突變
（2）原核細胞和病毒：遺傳物質結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此基因突變產生的是一個新基因。
基因突變的原因、特點和意義
四、基因突變的意義
(1)對生物體的意義
①有的有害：破壞生物體與現有環境的協調關系。
②有的有利：如植物的抗病性突變、耐旱性突變等。
③中性突變：既無害也無益，如有的基因突變不會導致新的性狀出現。
基因突變的原因、特點和意義
四、基因突變的意義
(2)對進化的意義
產生新基因
基因突變
生物進化的原始材料
生物變異的根本來源
形成新性狀
基因突變的意義：
1. 新基因產生的途徑；
2. 生物變異的根本來源；
3. 生物進化的原始材料。
總結
基因突變的原因、特點和意義
五、基因突變的應用
誘變育種
利用物理因素（如紫外線、X射線等）或化學因素（如亞硝酸鹽等）處理生物，使生物發生基因突變。
方法
可以提高突變率，創造人類需要的生物新品種。
特點
用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。
舉例
優點：大幅改良品種的優良性狀 缺點：盲目性高，需處理大量材料
易錯警示
01
易錯點一
基因突變不一定都能產生等位基因：病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突變產生的是一個新基因，而不是等位基因。
02
易錯點二
基因突變不一定都能遺傳給后代
①基因突變如果發生在有絲分裂過程中，一般不能遺傳，但有些植物的體細胞發生了基因突變，可以通過無性生殖傳遞給后代。
②基因突變如果發生在減數分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。
——基因突變的兩個易錯點
課堂小測
1.下列關于基因突變的描述正確的是( )
A.基因突變一定導致遺傳物質改變，從而可遺傳給后代
B.基因突變一定導致遺傳性狀發生改變
C.基因突變一定發生在有絲分裂或者減數分裂前的間期
D.基因突變一定對個體和物種是有害的
解析：由于基因突變引起的變異是遺傳物質改變引起的變異，屬于可遺傳的變異，因此是可以遺傳給后代的，A正確；基因突變不一定會導致遺傳信息改變，由于密碼子具有簡并性，遺傳性狀不一定改變，B錯誤；基因突變大多發生在分裂間期，在其他時期也能發生，只是概率較低，C錯誤；基因突變具有多害少利性，不一定對個體和物種是有害的，所謂的有利和有害取決于生物生存的環境，D錯誤。
A
課堂小測
2.人類鐮狀細胞貧血是一種遺傳病，患者會出現面色蒼白、頭暈、乏力等癥狀。此病形成的根本原因是( )
A.紅細胞變形導致運輸氧氣能力改變
B.血紅蛋白分子中氨基酸被替換
C.mRNA上堿基的排列序列發生改變
D.控制血紅蛋白合成的基因發生突變
解析：人類鐮狀細胞貧血形成的根本原因是控制血紅蛋白合成的基因發生突變，直接原因是血紅蛋白分子中氨基酸被替換?；虬l生突變后，轉錄形成的mRNA上堿基的排列序列也會發生改變，最終導致血紅蛋白異常，紅細胞變形運輸氧氣能力改變是該病的癥狀表現，所以根本原因是基因發生突變，答案為D。
D
課堂小測
3.在深紅色玫瑰栽培園中，偶然發現少數植株開粉色花。為探究粉色花植株的出現是否由基因突變導致，可檢測和比較兩種花色植株的細胞中( )
A.DNA含量 B.花色基因的堿基序列
C.RNA含量 D.花色基因的堿基種類
解析：基因突變是指基因結構的改變，包括DNA上堿基對的增添、缺失和替換，即堿基序列改變，不是堿基的組成發生改變，也不是細胞中的DNA含量變化和RNA含量變化，所以可以測定花色基因的堿基序列，B正確，ACD錯誤。故選B。
B
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