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專題十二 生物的變異及育種
考點1 基因突變與誘變育種
1.（2024·河北高考）（多選）單基因隱性遺傳性多囊腎病是P基因突變所致。圖中所示為某患者及其父母同源染色體上P基因的相關序列檢測結果（每個基因序列僅列出一條鏈，其他未顯示序列均正常）?；颊叩母赣H、母親分別具有①、②突變位點，但均未患病。患者弟弟具有①和②突變位點。下列分析正確的是（ ）
A. 未突變P基因的位點①堿基對為A－T
B. ①和②位點的突變均會導致P基因功能的改變
C. 患者同源染色體的①和②位點間發生交換，可使其產生正常配子
D. 不考慮其他變異，患者弟弟體細胞的①和②突變位點不會位于同一條染色體上
【答案】BCD
【解析】
【分析】結合圖示可知，患者獲得父親的下面一條鏈和母親的下面一條鏈，均為突變的鏈，說明未突變P基因的位點①堿基對為C-G、②位點為A-T。
【選項解讀】A、結合圖示可知，患者獲得父親的下面一條鏈和母親的下面一條鏈，均為突變的鏈，說明未突變P基因的位點①堿基對為C-G。A錯誤
B、結構決定功能，①和②位點的突變均導致基因結構發生改變，均會導致P基因功能的改變。B正確
C、由圖可知，患者同源染色體的①和②位點間發生交換，可得到①、②位點均正常的染色單體，可使其產生正常配子。C正確
D、由父母的染色體可知，父母突變的①、②位點不在一條染色體上，所以不考慮其他變異，患者弟弟體細胞的①和②突變位點不會位于同一條染色體上。D正確
故選BCD。
2.（2023·湖南卷）酗酒危害人類健康。乙醇在人體內先轉化為乙醛，在乙醛脫氫酶2（ALDH2）作用下再轉化為乙酸，最終轉化成CO2和水。頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突變導致ALDH2活性下降或喪失。在高加索人群中該突變的基因頻率不足5%，而東亞人群中高達30%。下列敘述錯誤的是（）
A.相對于高加索人群，東亞人群飲酒后面臨的風險更高
B.患者在服用頭孢類藥物期間應避免攝入含酒精的藥物或食物
C.ALDH2基因突變人群對酒精耐受性下降，表明基因通過蛋白質控制生物性狀
D.飲酒前口服ALDH2酶制劑可催化乙醛轉化成乙酸，從而預防酒精中毒
【答案】D
【解析】
【分析】1、基因可以通過控制酶的合成控制細胞代謝進而控制生物的性狀，也可能通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀。
2、基因突變是基因中由于堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結構的改變。基因突變包括顯性突變和隱性突變，隱性純合子發生顯性突變，一旦出現顯性基因就會出現顯性性狀:顯性純合子發生隱性突變，突變形成的雜合子仍然是顯性性狀，只有雜合子自交后代才出現隱性性狀。
【選項解讀】
A、ALDH2基因某突變會使ALDH2活性下降或喪失，使乙醛不能正常轉化成乙酸，導致乙醛積累危害機體，東亞人群中ALDH2基因發生該種突變的頻率較高，故與高加索人群相比，東亞人群飲酒后面臨的風險更高。A正確
B、頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常轉化成乙酸，導致乙醛積累危害機體，故患者在服用頭孢類藥物期間應避免攝人含酒精的藥物或食物。B正確
C、ALDH2基因突變人群對酒精耐受性下降，表明基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，乙醛脫氫酶2的化學本質是蛋白質。C正確
D、酶制劑會被胃蛋白酶消化，故飲酒前口服ALDH2酶制劑不能催化乙醛分解為乙酸，不能預防酒精中毒。D錯誤
故選D。
3.（2022·福建?。o義突變是指基因中單個堿基替換導致出現終止密碼子，肽鏈合成提前終止?？蒲腥藛T成功合成了一種tRNA（sup—tRNA），能幫助A基因第401位堿基發生無義突變成纖維細胞表達出完整的A蛋白。該 sup—tRNA對其他蛋白的表達影響不大。過程如下圖。
下列敘述正確的是（ ）
A. 基因模板鏈上色氨酸對應的位點由UGG突變為UAG
B. 該sup—tRNA修復了突變的基因A，從而逆轉因無義突變造成的影響
C. 該sup—tRNA能用于逆轉因單個堿基發生插入而引起的蛋白合成異常
D. 若A基因無義突變導致出現UGA，則此sup—tRNA無法幫助恢復讀取
【答案】D
【解析】
【分析】轉錄：以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則合成mRNA的過程。
翻譯：游離在細胞質中的各種氨基酸，以mRNA為模板合成具有一定氨基酸順序的蛋白質的過程。
【選項解讀】
A、基因是有遺傳效應的DNA片段，DNA中不含堿基U。A錯誤
B、由圖可知，該sup-tRNA并沒有修復突變的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻譯過程中恢復讀取，進而抵消因無義突變造成的影響。B錯誤
C、由圖可知，該sup-tRNA能用于逆轉因單個堿基發生替換而引起的蛋白合成異常。C錯誤
D、若A基因無義突變導致出現UGA，由于堿基互補原則，則此sup-tRNA只能幫助AUC恢復讀取UAG，無法幫助UGA突變恢復讀取。D正確
故選D。
4.（2022·福建?。┣噍锼厥侵委煰懠驳闹饕幬铩／懺x在紅細胞內生長發育過程中吞食分解血紅蛋白，吸收利用氨基酸，血紅蛋白分解的其他產物會激活青蒿素，激活的青蒿素能殺死瘧原蟲。研究表明，瘧原蟲Kelch13蛋白因基因突變而活性降低時，瘧原蟲吞食血紅蛋白減少，生長變緩。同時血紅蛋白的分解產物減少，青蒿素無法被充分激活，瘧原蟲對青蒿素產生耐藥性。下列敘述錯誤的是（ ）
A. 添加氨基酸可以幫助體外培養的耐藥性瘧原蟲恢復正常生長
B. 瘧原蟲體內的Kelch13基因發生突變是青蒿素選擇作用的結果
C. 在青蒿素存在情況下，Kelch13蛋白活性降低對瘧原蟲是一個有利變異
D. 在耐藥性瘧原蟲體內補充表達Kelch13蛋白可以恢復瘧原蟲對青蒿素的敏感性
【答案】B
【解析】
【分析】基因突變是指DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，從而引起基因結構（基因堿基序列）的改變。
【選項解讀】
A、由題意可知，“瘧原蟲在紅細胞內生長發育過程中吞食分解血紅蛋白，吸收利用氨基酸”，耐藥性的產生是由于基因突變后，瘧原蟲吞食血紅蛋白減少，同時血紅蛋白的分解產物減少而不能充分激活青蒿素，故添加氨基酸可以幫助體外培養的耐藥性瘧原蟲恢復正常生長。A正確
B、瘧原蟲體內的Kelch13基因發生突變是自發產生的，而基因突變是不定向的，自然選擇的作用是選擇并保存適應性變異。B錯誤
C、分析題意可知，在青蒿素存在情況下，Kelch13蛋白活性降低后，瘧原蟲能通過一系列變化對青蒿素產生耐藥性，適應青蒿素的環境，對瘧原蟲是一個有利變異。C正確
D、Kelch13蛋白因基因突變而活性降低時，，青蒿素無法被充分激活，瘧原蟲對青蒿素產生耐藥性，若在耐藥性瘧原蟲體內補充表達Kelch13蛋白，瘧原蟲恢復正常吞食血紅蛋白，血紅蛋白分解產物增加，能恢復瘧原蟲對青蒿素的敏感性。D正確
故選B。
5.（2021·天津卷）某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調查其家系發現，患者雙親各有一個SC基因發生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調查結果見下表。
個體 母親 父親 姐姐 患者
表現型 正常 正常 正常 患病
SC基因測序結果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：測序結果只給出基一條鏈（編碼鏈）的堿基序列[605G/A]示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A，其他類似。
若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖1，根據調查結果，推斷該患者相應位點的堿基應為（ ）
A. B. C. D.
【答案】A
【解析】
【分析】基因分離定律的實質是：在雜合體的細胞中，位于一對同源染色體上的等基因，具有一定的獨立性；在減數分裂形成配子過程中，等位基因隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代。
【詳解】根據題意寫出父親和母親生下正常女兒的同源染色體上模板鏈上堿基組合如下圖所示：
由于女兒表現型是正常的，所以第605號正常的堿基是G，731號正常的堿基是A，結合女兒DNA上的基因，可以推測母親同源染色體上模板鏈的堿基如下：
父親同源染色體上模板鏈的堿基如下：
因此他們生下患病的孩子的同源染色體上的堿基是兩條鏈上都發生了突變，即：
故選A。
6.（2021·海南?。┠车貐^少數人的一種免疫細胞的表面受體CCR5的編碼基因發生突變，導致受體CCR5結構改變，使得HIV-1病毒入侵該免疫細胞的幾率下降。隨時間推移，該突變基因頻率逐漸增加。下列有關敘述錯誤的是（ ）
A. 該突變基因豐富了人類種群的基因庫
B. 該突變基因的出現是自然選擇的結果
C. 通過藥物干擾HIV-1與受體CCR5的結合可抑制病毒繁殖
D. 該突變基因頻率的增加可使人群感染HIV-1的幾率下降
【答案】B
【解析】
【分析】基因突變在自然界中普遍存在，任何一種生物都有可能發生；基因突變產生了新基因，能豐富種群基因庫；自然選擇能導致種群基因頻率發生定向改變。
【選項解讀】
A、基因突變產生了新基因，能豐富種群基因庫.A正確
B、基因突變在自然界中普遍存在，任何一種生物都有可能發生。B錯誤
C、受體CCR5能夠與HIV-1特異性結合，通過藥物干擾HIV-1與受體CCR5的結合可抑制病毒繁殖。C正確
D、編碼受體CCR5的突變基因頻率的增加可使HIV-1與受體CCR5結合的幾率下降。D正確
故選B。
7.（2019·江蘇卷）下列關于生物變異與育種的敘述，正確的是
A. 基因重組只是基因間的重新組合，不會導致生物性狀變異
B. 基因突變使DNA序列發生的變化，都能引起生物性狀變異
C. 弱小且高度不育的單倍體植株，進行加倍處理后可用于育種
D. 多倍體植株染色體組數加倍，產生的配子數加倍，有利于育種
【答案】C
【解析】
【分析】
生物的變異包括可遺傳變異和不可遺傳變異，可遺傳的變異包括基因突變、基因重組和染色體變異。基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導致基因結構的改變，進而產生新基因；基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的非等位基因重新組合，包括自由組合型和交叉互換型兩種類型；染色體變異包括染色體結構變異（重復、缺失、易位、倒位）和染色體數目變異。
【選項解讀】
A、基因重組是在有性生殖的過程，控制不同性狀的基因的重新組合，會導致后代性狀發生改變。A錯誤
B、基因突變會導致DNA的堿基序列發生改變，但由于密碼子的簡并性等原因，基因突變不一定會導致生物體性狀發生改變。B錯誤
C、二倍體花藥離體培養獲得的單倍體高度不孕，但是用秋水仙素處理后使得其染色體數目加倍，為可育的二倍體，且肯定是純種。C正確
D、多倍體的染色體組數如果奇倍數的增加（如三倍體），其后代遺傳會嚴重的不平衡，在減數分裂形成配子時，同源染色體聯會紊亂，不能形成正常的配子，因此不利于育種。D錯誤
故選C。
8.（2019·江蘇卷）人鐮刀型細胞貧血癥是基因突變造成的，血紅蛋白β鏈第6個氨基酸的密碼子由GAG變為GUG，導致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關敘述錯誤的是
A. 該突變改變了DNA堿基對內的氫鍵數
B. 該突變引起了血紅蛋白β鏈結構的改變
C. 在缺氧情況下患者的紅細胞易破裂
D. 該病不屬于染色體異常遺傳病
【答案】A
【解析】
【分析】
人的鐮刀型細胞貧血癥發病的根本原因是基因突變，由于血紅蛋白基因中堿基對替換造成的蛋白質結構異常，患者的紅細胞呈鐮刀型，容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。
【選項解讀】
A、血紅蛋白β鏈第6個氨基酸的密碼子由GAG變為GUG，說明鐮刀型細胞貧血癥是由于血紅蛋白基因中T-A堿基對被替換成A-T堿基對，替換后氫鍵數目不變。A錯誤
B、血紅蛋白基因中堿基對的替換造成基因結構改變，進而導致血紅蛋白結構異常。B正確
C、患者的紅細胞呈鐮刀型，容易破裂，使人患溶血性貧血。C正確
D、鐮刀型貧血癥屬于單基因遺傳病，不屬于染色體異常遺傳病。D正確
故選A。
9.（2020年·江蘇卷）某膜蛋白基因在其編碼區的5′端含有重復序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列敘述正確的是（ ）
A. CTCTT重復次數改變不會引起基因突變
B. CTCTT重復次數增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例
C. 若CTCTT重復6次，則重復序列之后編碼的氨基酸序列不變
D. CTCTT重復次數越多，該基因編碼的蛋白質相對分子質量越大
【答案】C
【解析】
【分析】
基因表達的過程包括轉錄和翻譯，以DNA的一條單鏈為模板，轉錄出的mRNA從核孔中游離出，到達細胞質的核糖體上，參與蛋白質的合成（翻譯）。
基因突變：DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。
【選項解讀】
A、重復序列位于膜蛋白基因編碼區，CTCTT重復次數的改變即基因中堿基數目的改變，會引起基因突變。A錯誤
B、基因中嘧啶堿基的比例＝嘌呤堿基的比例＝50%，CTCTT重復次數的改變不會影響該比例。B錯誤
C、CTCTT重復6次，即增加30個堿基對，由于基因中堿基對數目與所編碼氨基酸數目的比例關系為3∶1，則正好增加了10個氨基酸，重復序列后編碼的氨基酸序列不變。C正確
D、重復序列過多可能影響該基因的表達，編碼的蛋白質相對分子質量不一定變大。D錯誤
故選C。
10. （2021·6月浙江卷）α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1~138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第 139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明（　?。?br/>A. 該變異屬于基因突變
B. 基因能指導蛋白質的合成
C. DNA片段的缺失導致變異
D. 該變異導致終止密碼子后移
【答案】C
【解析】
【分析】基因突變
1、概念：基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導致基因結構的改變，進而產生新基因。
2、特點：（1）普遍性：基因突變是普遍存在的；在生物個體發育的不同階段、不同個體的任何細胞內均可發生；
（2）多方向性：染色體某一位置上的基因可以向不同的方向突變成它的等位基因；
（3）稀有性：對于一個基因來說，在自然狀態下，基因突變的頻率是很低的；
（4）有害性：大多數突變是有害的；
（5）可逆性：基因突變可以自我回復(頻率低)。
【選項解讀】
A、該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的，故屬于基因突變。A錯誤
B、基因結構的改變導致了相應蛋白質的改變，說明基因能指導蛋白質的合成，B錯誤
C、分析題意可知，該變異發生了一個堿基對的缺失，而非DNA片段的缺失。C正確
D、α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個和146 個氨基酸組成，說明變異后形成的蛋白質中氨基酸數目增多，可推測該變異導致終止密碼子后移。D錯誤
故選C。
11.（2021·福建卷）水稻等作物在即將成熟時，若經歷持續的干熱之后又遇大雨天氣，穗上的種子就容易解除休眠而萌發。脫落酸有促進種子休眠的作用，同等條件下，種子對脫落酸越敏感，越容易休眠。研究發現，XM基因表達的蛋白發生變化會影響種子對脫落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突變影響其蛋白表達的情況和產生的種子休眠效應如下圖所示。
下列分析錯誤的是（　?。?br/>A. 位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低
B. 位點2突變可以是堿基對發生替換造成的
C. 可判斷位點3突變使XM基因的轉錄過程提前終止
D. 位點4突變的植株較少發生雨后穗上發芽的現象
【答案】C
【解析】
【分析】1、在植物的生長發育過程和適應環境變化的過程中，各種激素并不是孤立地起作用，而是多種激素相互作用共同調節的；生長素既能促進生長也能抑制生長，既能促進發芽也能抑制發芽，既能防止落花落果也能疏花疏果；赤霉素的主要作用是促進細胞伸長，從而引起植物的增高，促進種子的萌發和果實的發育；脫落酸的主要作用是抑制細胞分裂，促進葉和果實的衰老和脫落；乙烯的主要作用是促進果實成熟；細胞分裂素的主要作用是促進細胞分裂。
2、分析圖表可知，XM蛋白可使種子對脫落酸的敏感性增強。
【選項解讀】
A、種子正常休眠，主要由脫落酸起作用，而位點1突變則無XM蛋白產生，休眠減少，可推測脫落酸作用減弱，即敏感性降低。A正確
B、比較表中位點2突變和無突變表達的蛋白質圖示，蛋白質長度相同，只是中間有一小段氨基酸序列不同，可推測該突變可能是堿基對發生替換造成的。B正確
C、比較表中位點3突變和無突變表達的蛋白質圖示，蛋白質長度變短，可推測模板mRNA上的終止密碼提前，翻譯提前終止。C錯誤
D、位點4突變是XM蛋白表達倍增，使得種子對脫落酸的敏感性增強，雨后穗上的種子不易解除休眠而萌發。D正確
故選C。
12.（2021·海南?。┮阎?-溴尿嘧啶（BU）可與堿基A或G配對。大腸桿菌DNA上某個堿基位點已由A-T轉變為A-BU，要使該位點由A-BU轉變為G-C，則該位點所在的DNA至少需要復制的次數是（ ）
A. 1 B. 2 C. 3 D. 4
【答案】B
【解析】
【分析】基因突變是基因結構的改變，包括堿基對的增添、缺失或替換。
【選項解讀】
根據題意可知：5-BU可以與A配對，又可以和G配對，由于大腸桿菌DNA上某個堿基位點已由A-T轉變為A-BU，由半保留復制可知，復制一次會得到G-5-BU，復制第二次時會得到有G-C，所以至少需要經過2次復制后，才能實現該位點由A-BU轉變為G-C。B正確
故選B。
13.（2023·江蘇?。┡两鹕C合征是一種神經退行性疾病，神經元中α-Synuclein蛋白聚積是主要致病因素。研究發現患者普遍存在溶酶體膜蛋白TMEM175變異，如圖所示。為探究TMEM175蛋白在該病發生中的作用，進行了一系列研究。請回答下列問題：
（1）帕金森綜合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突變為丙氨酸，說明TMEM175基因發生_____而突變，神經元中發生的這種突變_____（從“能”“不能”“不一定”中選填）遺傳。
（2）突變的TMEM175基因在細胞核中以_____為原料，由RNA聚合酶催化形成_____鍵，不斷延伸合成mRNA．
（3）mRNA轉移到細胞質中，與_______結合，合成一段肽鏈后轉移到粗面內質網上繼續合成，再由囊泡包裹沿著細胞質中的______由內質網到達高爾基體。突變的TMEM175基因合成的肽鏈由于氨基酸之間作用的變化使肽鏈的______改變，從而影響TMEM175蛋白的功能。
（4）基因敲除等實驗發現TMEM175蛋白參與溶酶體內酸堿穩態調節。如圖1所示，溶酶體膜的______對H+具有屏障作用，膜上的H+轉運蛋白將H+以______的方式運入溶酶體，使溶酶體內pH小于細胞質基質。TMEM175蛋白可將H+運出，維持溶酶體內pH約為4．6．據圖2分析，TMEM175蛋白變異將影響溶酶體的功能，原因是_____。
（5）綜上推測，TMEM175蛋白變異是引起α-Synuclein蛋白聚積致病的原因，理由是____。
【答案】（1）①.堿基對替換②.不能
（2）①.核糖核苷酸②.磷酸二酯鍵
（3）①.游離的核糖體②.細胞骨架③.空間結構
（4）①.磷脂雙分子層②.主動運輸③.TMEM175蛋白結構變化使其不能把溶酶體中多余的氫離子轉運到細胞質基質中，進而使溶酶體中的pH下降，而pH會影響酶的活性，影響溶酶體的消化功能，
（5）TMEM175蛋白結構的改變導致無法行使正常的功能，即使得溶酶體中的氫離子無法轉運到細胞質基質，導致溶酶體中的pH下降，影響了溶酶體中相關酶的活性，導致細胞中α-Synuclein蛋白無法被分解，進而聚積致病。
【解析】
【分析】基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導致基因結構的改變，進而產生新基因。表現為如下特點：普遍性：基因突變是普遍存在的；隨機性：基因突變是隨機發生的；不定向性：基因突變是不定向的；低頻性：對于一個基因來說，在自然狀態下，基因突變的頻率是很低的；多害少益性：大多數突變是有害的；可逆性：基因突變可以自我回復(頻率低)。
溶酶體是“消化車間”，內部含有多種水解酶，能分解衰老、損傷的細胞器，吞噬并殺死侵人細胞的病毒或病菌。被溶酶體分解后的產物，如果是對細胞有用的物質，細胞可以再利用，廢物則被排出細胞外。溶酶體中的水解酶是蛋白質，在核糖體上合成。
【小問詳解】
（1）帕金森綜合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突變為丙氨酸，說明TMEM175基因發生了突變，突變的結果是蛋白質中某個氨基酸發生了改變，因而可推測該基因發生突變的原因是基因中堿基對的替換造成的，神經元屬于體細胞，其中發生的這種突變“不能”遺傳。
（2）突變的TMEM175基因在細胞核中以解開的DNA的一條鏈為模板，利用細胞核中游離的四種核糖核苷酸為原料，由RNA聚合酶催化形成磷酸二酯鍵，不斷延伸合成mRNA，完成轉錄過程。
（3）mRNA通過核孔轉移到細胞質中，與核糖體結合，合成一段肽鏈后轉移到粗面內質網上繼續合成，再由囊泡包裹沿著細胞質中的細胞骨架由內質網到達高爾基體。突變的TMEM175基因合成的肽鏈由于氨基酸之間作用的變化使肽鏈的空間結構發生改變，從而影響TMEM175蛋白的功能，進而表現出患病癥狀。
（4）基因敲除等實驗發現TMEM175蛋白參與溶酶體內酸堿穩態調節。如圖1所示，溶酶體膜的磷脂雙分子層對H+具有屏障作用，膜上的H+轉運蛋白將H+以主動運輸的方式運入溶酶體，使溶酶體內pH小于細胞質基質，維持其中pH的相對穩定，TMEM175蛋白可將H+運出，維持溶酶體內pH約為4．6，圖中顯示，，TMEM175蛋白結構改變將不能把溶酶體中多余的氫離子轉運到細胞質基質中，進而使溶酶體中的pH下降，而pH會影響酶的活性，影響溶酶體作為消化車間的功能。
（5）綜上推測，TMEM175蛋白變異是引起α-Synuclein蛋白聚積致病的原因，結合圖示可推測，TMEM175蛋白結構改變導致無法行使正常的功能，即使得溶酶體中的氫離子無法轉運到細胞質基質，導致溶酶體中的pH下降，影響了溶酶體中相關酶的活性，導致細胞中α-Synuclein蛋白無法被分解，進而聚積致病。
14.（2022·湖南卷）中國是傳統的水稻種植大國，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優良品種的過程中，發現某野生型水稻葉片綠色由基因C控制。回答下列問題:
（1）突變型1葉片為黃色，由基因C突變為C1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續自交3代，F3成年植株中黃色葉植株占______。
（2）測序結果表明，突變基因C1轉錄產物編碼序列第727位堿基改變，由5＇-GAGAG-3＇變為5＇-GACAG-3＇，導致第______位氨基酸突變為______，從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機理_____________________________________。（部分密碼子及對應氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA蘇氨酸;CAG谷氨酰胺）
（3）由C突變為C1產生了一個限制酶酶切位點。從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳（電泳條帶表示特定長度的DNA片段），其結果為圖中___（填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
（4）突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變 ______（填“能”或“否”），用文字說明理由_____________________________________。
【答案】（1）2/9 （2） ①. 243 ②. 谷氨酰胺 ③. 基因突變影響與色素形成有關酶的合成，導致葉片變黃 （3）Ⅲ
（4） ①. 能 ②. 若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現為綠色，C1C2表現為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變，突變型2（C2C）與突變型1（CC1）雜交，子代表型及比例應為黃∶綠=3∶1，與題意不符
【解析】
【分析】（1）基因突變具有低頻性，一般同一位點的兩個基因同時發生基因突變的概率較低；
（2）mRNA中三個相鄰堿基決定一個氨基酸，稱為一個密碼子。
【小問詳解】
（1）突變型1葉片為黃色，由基因C突變為C1所致，基因C1純合幼苗期致死，說明突變型1應為雜合子，C1對C為顯性，突變型1自交1代，子一代中基因型為1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黃色葉植株占2/9。
（2）突變基因C1轉錄產物編碼序列第727位堿基改變，由5＇-GAGAG-3＇變為5＇-GACAG-3＇，突變位點前對應氨基酸數為726/3=242，則會導致第243位氨基酸由谷氨酸突變為谷氨酰胺。葉片變黃是葉綠體中色素含量變化的結果，而色素不是蛋白質，從基因控制性狀的角度推測，基因突變影響與色素形成有關酶的合成，導致葉片變黃。
（3）突變型1應為雜合子，由C突變為C1產生了一個限制酶酶切位點。Ⅰ應為C酶切、電泳結果，II應為C1酶切、電泳結果，從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳，其結果為圖中Ⅲ。
（4）用突變型2（C2_）與突變型1（CC1）雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現為綠色，C1C2表現為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變，突變型2（C2C）與突變型1（CC1）雜交，子代表型及比例應為黃∶綠=3∶1，與題意不符。故C2是隱性突變。
15.（2021·湖北卷）瘧疾是一種由瘧原蟲引起的疾病。瘧原蟲為單細胞生物可在按蚊和人兩類宿主中繁殖。我國科學家發現了治療瘧疾的青蒿素。隨著青蒿素類藥物廣泛應用逐漸出現了對青蒿素具有抗藥性的瘧原蟲。
為了研究瘧原蟲對青蒿素的抗藥性機制，將一種青蒿素敏感（S型）的瘧原蟲品種分成兩組：一組逐漸增加青蒿素的濃度，連續培養若干代，獲得具有抗藥性（R型）的甲群體，另一組為乙群體（對照組）。對甲和乙兩群體進行基因組測序，發現在甲群體中發生的9個堿基突變在乙群體中均未發生，這些突變發生在9個基因的編碼序列上，其中7個基因編碼的氨基酸序列發生了改變。
為確定7個突變基因與青蒿素抗藥性的關聯性，現從不同病身上獲取若干瘧原蟲樣本，檢測瘧原蟲對青蒿素的抗藥性（與存活率正相關）并測序，以S型瘧原蟲為對照，與對照的基因序列相同的設為野生型“+”，不同的設為突變型“-”。部分樣本的結果如表。
瘧原蟲 存活率（%） 基因1 基因2 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7
對照 0．04 + + + + + + +
1 0．2 + + + + + + -
2 3．8 + + + - + + -
3 5．8 + + + - - + -
4 23． 1 + + + + - - -
5 27．2 + + + + - - -
6 27．3 + + + - + - -
7 28．9 + + + - - - -
8 31．3 + + + + - - -
9 58．0 + + + - + - -
回答下列問題：
（1）連續培養后瘧原蟲獲得抗藥性的原因是______________________，堿基突變但氨基酸序列不發生改變的原因是______________________。
（2）7個基因中與抗藥性關聯度最高的是___________，判斷的依據是______________________。
（3）若青蒿素抗藥性關聯度最高的基因突變是導致瘧原蟲抗青蒿素的直接原因，利用現代分子生物學手段，將該突變基因恢復為野生型，而不改變基因組中其他堿基序。經這種基因改造后的瘧原蟲對青蒿素的抗藥性表現為___________。
（4）根據生物學知識提出一條防控瘧疾的合理化建議：___________。
【答案】（1）通過基因突變可產生抗青蒿素的個體，連續培養過程中，在青蒿素的定向選擇作用下，瘧原蟲種群中抗青蒿素的相關基因的頻率升高，抗藥性個體數增多 密碼子具有簡并性
（2）基因6 與對照組相比，在有突變基因6和7的4~9組中，瘧原蟲的存活率都大幅提高，但在有突變基因7的1、2、3組中，瘧原蟲的存活率提高的幅度不大
（3）S型（對青蒿素敏感） （4）做好按蚊的防治工作
【解析】
【分析】結合題意分析：青蒿素“抗藥性”的產生是瘧原蟲基因突變導致的，經過青蒿素的不斷選擇，可以導致瘧原蟲種群中抗藥性基因的頻率增大。
【小問詳解】
（1）基因突變可以產生新基因，進而可能產生新性狀，在瘧原蟲的種群中，通過基因突變可產生抗青蒿素的個體，連續培養過程中，在青蒿素的定向選擇作用下，瘧原蟲種群中抗青蒿素的相關基因的頻率升高，抗藥性個體數增多；由于密碼子具有簡并性，即一種氨基酸可能由一個或多個密碼子對應，故堿基突變但氨基酸序列可能也不發生改變。
（2）結合題意，與對照的基因序列相同的設為野生型“+”，不同的設為突變型“-”，分析表格數據：與對照組相比，在有突變基因6和7的4~9組中，瘧原蟲的存活率都大幅提高，但在有突變基因7的1、2、3組中，瘧原蟲的存活率提高的幅度不大，故推測7個基因中與抗藥性關聯度最高的是基因6。
（3）結合（2）可知，7個基因中與抗藥性關聯度最高的是基因6，若基因6的基因突變是導致瘧原蟲抗青蒿素的直接原因，則采用現代分子生物學手段將其恢復為野生型后，其抗藥性性狀也隨之消失，故經這種基因改造后的瘧原蟲對青蒿素的抗藥性表現為S型（對青蒿素敏感）。
（4）據題干信息“瘧原蟲為單細胞生物可在按蚊和人兩類宿主中繁殖”，故為減少瘧原蟲的數量，可做好按蚊的防治工作，令宿主的數量減少從而減少瘧原蟲。
16.（2020年·全國卷Ⅰ）遺傳學理論可用于指導農業生產實踐?；卮鹣铝袉栴}：
（1）生物體進行有性生殖形成配子的過程中，在不發生染色體結構變異的情況下，產生基因重新組合的途徑有兩條，分別是________________。
（2）在誘變育種過程中，通過誘變獲得的新性狀一般不能穩定遺傳，原因是________________，若要使誘變獲得的性狀能夠穩定遺傳，需要采取的措施是____________。
【答案】（1）在減數分裂過程中，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因自由組合；同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交換而發生交換，導致染色單體上的基因重組
（2）控制新性狀的基因是雜合的 通過自交篩選性狀能穩定遺傳的子代
【解析】
【分析】
1、基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。它包括：①減數第一次分裂過程中，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因自由組合；②減數分裂形成四分體時期，位于同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交換而發生交換，導致染色單體上的基因重組。
2、誘變育種是指利用物理因素或化學因素來處理生物，使生物發生基因突變。用這種方法可以提高突變率，在較短時間內獲得更多的優良變異類型。其原理是基因突變。
【小問詳解】
（1）由分析可知，減數分裂形成配子的過程中，基因重組的途徑有減數第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合；減數第一次分裂前期同源染色體的非姐妹染色單體之間發生交叉互換。
（2）在誘變育種過程中，誘變獲得的新個體通常為雜合子，自交后代會發生性狀分離，故可以將該個體進行自交，篩選出符合性狀要求的個體后再自交，重復此過程，直到不發生性狀分離，即可獲得穩定遺傳的純合子。
17.（2020·山東卷）玉米是雌雄同株異花植物，利用玉米純合雌雄同株品系M培育出雌株突變品系，該突變品系的產生原因是2號染色體上的基因Ts突變為ts，Ts對ts為完全顯性。將抗玉米螟的基因A轉入該雌株品系中獲得甲、乙兩株具有玉米螟抗性的植株，但由于A基因插入的位置不同，甲植株的株高表現正常，乙植株矮小。為研究A基因的插入位置及其產生的影響，進行了以下實驗：
實驗一：品系M（TsTs）×甲（Atsts）→F1中抗螟∶非抗螟約為1∶1
實驗二：品系M（TsTs）×乙（Atsts）→F1中抗螟矮株∶非抗螟正常株高約為1∶1
（1）實驗一中作為母本的是______________，實驗二的F1中非抗螟植株的性別表現為__________ （填：雌雄同株、雌株或雌雄同株和雌株）。
（2）選取實驗一F1抗螟植株自交，F2中抗螟雌雄同株∶抗螟雌株∶非抗螟雌雄同株約為2∶1∶1。由此可知，甲中轉入的A基因與ts基因_____________ （填：是或不是）位于同一條染色體上，F2中抗螟雌株的基因型是_____________。若將F2中抗螟雌雄同株與抗螟雌株雜交，子代的表現型及比例為____________。
（3）選取實驗二的F1抗螟矮株自交，F2中抗螟矮株雌雄同株∶抗螟矮株雌株∶非抗螟正常株高雌雄同株∶非抗螟正常株高雌株約為3∶1∶3∶1，由此可知，乙中轉入的A基因_____________ （填：位于或不位于）2號染色體上，理由是_____________。 F2中抗螟矮株所占比例低于預期值，說明A基因除導致植株矮小外，還對F1的繁殖造成影響，結合實驗二的結果推斷這一影響最可能是_____________。F2抗螟矮株中ts基因的頻率為_____________，為了保存抗螟矮株雌株用于研究，種植F2抗螟矮株使其隨機受粉，并僅在雌株上收獲籽粒，籽粒種植后發育形成的植株中抗螟矮株雌株所占的比例為_____________。
【答案】（1）甲 雌雄同株 （2）是 AAtsts 抗螟雌雄同株∶抗螟雌株=1∶1 （3）不位于 抗螟性狀與性別性狀間是自由組合的，因此A基因不位于Ts、ts基因所在的2號染色體上 含A基因的雄配子不育 1/2 1/6
【解析】
【分析】根據題意可知，基因Ts存在時表現為雌雄同株，當基因突變為ts后表現為雌株，玉米雌雄同株M的基因型為TsTs，則實驗中品系M作為父本，品系甲和乙的基因型為tsts，則作為母本。由于基因A只有一個插入到玉米植株中，因此該玉米相當于雜合子，可以看做為AO，沒有插入基因A的植株基因型看做為OO，則分析實驗如下：
實驗一：品系M（OOTsTs）×甲（AOtsts）→F1AOTsts抗螟雌雄同株1：OOTsts非抗螟雌雄同株1；讓F1AOTsts抗螟雌雄同株自交，若基因A插入到ts所在的一條染色體上，則F1AOTsts抗螟雌雄同株產生的配子為Ats、OTs，那么后代為1AAtsts抗螟雌株：2AOTsts抗螟雌雄同株：1OOTsTs非抗螟雌雄同株，該假設與題意相符合，因此說明實驗一中基因A與基因ts插入到同一條染色體上。
實驗二：品系M（OOTsTs）×乙（AOtsts）→F1AOTsts抗螟矮株雌雄同株1：OOTsts非抗螟正常株高雌雄同株1，選取F1AOTsts抗螟矮株雌雄同株自交，后代中出現抗螟雌雄同株：抗螟雌株：非抗螟雌雄同株：非抗螟雌株=3：1：3：1，其中雌雄同株：雌株=3:1，抗螟：非抗螟=1:1，說明抗螟性狀與性別之間發生了自由組合現象，說明基因A與基因ts沒有插入到同一條染色體上，則基因A與基因ts位于非同源染色體上，符合基因自由組合定律，其中雌雄同株：雌株=3:1，但是抗螟：非抗螟=1:1不符合理論結果3:1，說明有致死情況出現。
【小問詳解】
（1）根據題意和實驗結果可知，實驗一中玉米雌雄同株M的基因型為TsTs，為雌雄同株，而甲品系的基因型為tsts，為雌株，只能作母本，根據以上分析可知，實驗二中F1的非抗螟植株基因型為OOTsts，因此為雌雄同株。
（2）根據以上分析可知，實驗一的F1AOTsts抗螟雌雄同株自交，后代F2為1AAtsts抗螟雌株：2AOTsts抗螟雌雄同株：1OOTsTs非抗螟雌雄同株，符合基因分離定律的結果，說明實驗一中基因A與基因ts插入到同一條染色體上，后代中抗螟雌株的基因型為AAtsts，將F2中AAtsts抗螟雌株與AOTsts抗螟雌雄同株進行雜交，AAtsts抗螟雌株只產生一種配子Ats，AOTsts抗螟雌雄同株作為父本產生兩種配子，即Ats、OTs，則后代為AAtsts抗螟雌株：AOTsts抗螟雌雄同株=1:1。
（3）根據以上分析可知，實驗二中選取F1AOTsts抗螟矮株雌雄同株自交，后代中出現抗螟雌雄同株：抗螟雌株：非抗螟雌雄同株：非抗螟雌株=3：1：3：1，其中雌雄同株：雌株=3:1，抗螟：非抗螟=1:1，說明抗螟性狀與性別之間發生了自由組合現象，故乙中基因A不位于基因ts的2號染色體上，且F2中抗螟矮株所占比例小于理論值，說明A基因除導致植株矮小外，還影響了F1的繁殖，根據實驗結果可知，在實驗二的F1中，后代AOTsts抗螟矮株雌雄同株：OOTsts非抗螟正常株高雌雄同株=1:1，則說明含A基因的卵細胞發育正常，而F2中抗螟矮株所占比例小于理論值，故推測最可能是F1產生的含基因A的雄配子不育導致后代中雄配子只產生了OTs 和Ots兩種，才導致F2中抗螟矮株所占比例小于理論值的現象。根據以上分析可知，實驗二的F2中雌雄同株：雌株=3:1，故F2中抗螟矮植株中ts的基因頻率不變，仍然為1/2；根據以上分析可知，F2中抗螟矮株的基因型雌雄同株為1/3AOTsTs、2/3AOTsts，雌株基因型為AOtsts，由于F1含基因A的雄配子不育，則1/3AOTsTs、2/3AOTsts產生的雄配子為2/3OTs、1/3Ots，AOtsts產生的雌配子為1/2Ats、1/2Ots，故雌株上收獲的籽粒發育成的后代中抗螟矮植株雌株AOtsts所占比例為1/2×1/3=1/6。
18.（2021·廣東?。┕壉姸嗟耐蛔兤废禐檠芯炕蚺c性狀的關系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5品系并創立了基于該品系的突變檢測技術，可通過觀察F1和F2代的性狀及比例，檢測出未知基因突變的類型（如顯/隱性、是否致死等），確定該突變基因與可見性狀的關系及其所在的染色體?；卮鹣铝袉栴}：
（1）果蠅的棒眼（B）對圓眼（b）為顯性、紅眼（R）對杏紅眼（r）為顯性，控制這2對相對性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關聯，這種現象稱為___________。
（2）圖示基于M-5品系的突變檢測技術路線，在F1代中挑出1只雌蠅，與1只M-5雄蠅交配，若得到的F2代沒有野生型雄蠅。雌蠅數目是雄蠅的兩倍，F2代中雌蠅的兩種表現型分別是棒眼杏紅眼和___________，此結果說明誘變產生了伴X染色體___________基因突變。該突變的基因保存在表現型為___________果蠅的細胞內。
（3）上述突變基因可能對應圖中的突變___________（從突變①、②、③中選一項），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。
密碼子序號 1 … 4 … 19 20 … 540 密碼子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突變①↓ 突變后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG AUG：甲硫氨酸，起始密碼子 AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突變②↓ 突變后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG ACU、ACC：蘇氨酸 UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突變③ ↓ 突變后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG AAA：賴氨酸 UAG、UGA：終止密碼子 …表示省略的、沒有變化的堿基
（4）圖所示的突變檢測技術，具有的①優點是除能檢測上述基因突變外，還能檢測出果蠅___________基因突變；②缺點是不能檢測出果蠅___________基因突變。（①、②選答1項，且僅答1點即可）
【答案】（1）伴性遺傳 （2）棒眼紅眼 隱性完全致死 棒眼紅眼雌 （3） ③ 突變為終止密碼子，蛋白質停止表達 （4）X染色體上的顯性非致死 常染色體（或常染色體顯性或常染色體隱性）
【解析】
【分析】答題關鍵在于理解基于M-5品系的突變檢測技術路線原理，掌握伴性遺傳和基因突變相關知識，運用所學知識綜合分析問題。
【小問詳解】
（1）位于性染色體上的基因，在遺傳過程中總是與性別相關聯的現象，叫伴性遺傳。
（2）由題基于M-5品系的突變檢測技術路線可知P：XBrXBr（棒眼杏紅眼）×Xb RY→F1：XBrXb R、XBrY→F2：XBrXBr（棒眼杏紅眼雌蠅）、XBrXb R（棒眼紅眼雌蠅）、XBrY（棒眼杏紅眼雄蠅）、Xb RY（死亡），F2雌蠅基因型為：XBrXBr、XBrXb R，因此F2代中雌蠅的兩種表現型分別是棒眼杏紅眼和棒眼紅眼，由于F2代沒有野生型雄蠅，雌蠅數目是雄蠅的兩倍，此結果說明誘變產生了伴X染色體隱性完全致死基因突變，該突變的基因保存在表現型為棒眼紅眼雌果蠅的細胞內。
（3）突變①19號密碼子ACU→ACC，突變前后翻譯的氨基酸都是蘇氨酸；突變②4號密碼子AAC→AAA，由天冬酰胺變為賴氨酸；突變③20號密碼子UUA→UGA，由亮氨酸突變為終止翻譯。因此上述突變基因可能對應圖中的突變③，突變后終止翻譯，使胚胎死亡。
（4）圖所示的突變檢測技術優點是除能檢測上述伴X染色體隱性完全致死基因突變外，還能檢測出果蠅X染色體上的顯性非致死基因突變；該技術檢測的結果需要通過性別進行區分，不能檢測出果蠅常染色體上的基因突變，包括常染色體上隱性基因突變和顯性基因突變。
考點2 基因重組與基因工程育種
1.（2024·安徽高考）甲是具有許多優良性狀的純合品種水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品種水稻抗稻瘟病(RR)。育種工作者欲將甲培育成抗稻瘟病并保留自身優良性狀的純合新品種，設計了下列育種方案，合理的是（ ）
①將甲與乙雜交，再自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株
②將甲與乙雜交，F1與甲回交，選F2中的抗稻瘟病植株與甲再次回交，依次重復多代；再將選取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株
③將甲與乙雜交，取F1的花藥離體培養獲得單倍體，再誘導染色體數目加倍為二倍體，從中選取抗稻瘟病植株
④向甲轉入抗稻瘟病基因，篩選轉入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株
A. ①② B. ①③ C. ②④ D. ③④
【答案】C
【解析】
【分析】
誘變育種 雜交育種 基因工程育種 單倍體育種
原理 基因突變 基因重組 基因重組 染色體數目變異
優點 1、能提高變異頻率，加速育種過程，可大幅度改良某些性狀 2、變異范圍廣 操作簡單 1、目的性強 2、可克服遠緣雜交不親和的障礙。 可明顯縮短育種年限
【選項解讀】①甲是具有許多優良性狀的純合品種水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品種水稻抗稻瘟病(RR)，兩者雜交，子代為優良性狀的雜合子，以及抗稻瘟病(Rr)，若讓其不斷自交，每代均選取抗稻瘟病植株，則得到的子代為抗稻瘟病植株，但其他性狀不一定是優良性狀的純合子。①錯誤
②將甲與乙雜交，F1與甲回交，F2中的抗稻瘟病植株與甲再次回交，依次重復多代，可得到其他許多優良性狀的純合品種水稻，但抗稻瘟病植株可能為純合子或雜合子，再將選取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株，可得到抗稻瘟病并保留自身優良性狀的純合新品種。②正確
③將甲與乙雜交，取F1的花藥離體培養獲得單倍體，再誘導染色體數目加倍為純合二倍體，從中選取抗稻瘟病且其他許多優良性狀的純合植物，為所需新品種，只選取抗稻瘟病植株，不能保證其他性狀優良純合。③錯誤
④甲是具有許多優良性狀的純合品種水稻，向甲轉入抗稻瘟病基因，則抗稻瘟病性狀相當于雜合，對轉入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株，可獲得所需新品種。④正確
綜上所述，②④正確，即C正確，ABD錯誤
故選C。
2.（2022·山東卷）野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣，研究影響其葉片形狀的基因時，發現了6個不同的隱性突變，每個隱性突變只涉及1個基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表現為鋸齒狀邊緣。利用上述突變培育成6個不同純合突變體①~⑥，每個突變體只有1種隱性突變。不考慮其他突變，根據表中的雜交實驗結果，下列推斷錯誤的是（ ）
A. ②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形 B. ③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀
C. ②和⑤雜交，子代葉片邊緣為光滑形 D. ④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形
【答案】C
【解析】
【分析】6個不同的突變體均為隱性純合，可能是同一基因突變形成的，也可能是不同基因突變形成的。
【選項解讀】
AB、①×③、①×④的子代葉片邊緣全為鋸齒狀，說明①與③④應是同一基因突變而來，因此②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形，③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀。B正確
C、①×②、①×⑤的子代葉片邊緣為全為光滑形，說明①與②、①與⑤是分別由不同基因發生隱性突變導致，但②與⑤可能是同一基因突變形成的，也可能是不同基因突變形成的；若為前者，則②和⑤雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，若為后者，子代葉片邊緣為光滑形。錯誤
D、①與②是由不同基因發生隱性突變導致，①與④應是同一基因突變而來，②×⑥的子代葉片邊緣為全為鋸齒狀，說明②⑥是同一基因突變形成的，則④與⑥是不同基因突變形成的，④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形。正確
故選C。
3.（2020·7月浙江卷）某植物的野生型（AABBcc）有成分R，通過誘變等技術獲得3個無成分R的穩定遺傳突變體（甲、乙和丙）。突變體之間相互雜交，F1均無成分R。然后選其中一組雜交的F1（AaBbCc）作為親本，分別與3個突變體進行雜交，結果見下表：
雜交編號 雜交組合 子代表現型（株數）
Ⅰ F1×甲 有（199），無（602）
Ⅱ F1×乙 有（101），無（699）
Ⅲ F1×丙 無（795）
注：“有”表示有成分R，“無”表示無成分R
用雜交Ⅰ子代中有成分R植株與雜交Ⅱ子代中有成分R植株雜交，理論上其后代中有成分R植株所占比例為（ ）
A. 21/32 B. 9/16 C. 3/8 D. 3/4
【答案】A
【解析】
【分析】
分析題意可知：基因型為AABBcc的個體表現為有成分R，又知無成分R的純合子甲、乙、丙之間相互雜交，其中一組雜交的F1基因型為AaBbCc且無成分R，推測同時含有A、B基因才表現為有成分R，C基因的存在可能抑制A、B基因的表達，即基因型為A_B_cc的個體表現為有成分R，其余基因型均表現為無成分R。根據F1與甲雜交，后代有成分R：無成分R≈1：3，有成分R所占比例為1/4，可以將1/4分解為1/2×1/2，則可推知甲的基因型可能為AAbbcc或aaBBcc；F1與乙雜交，后代有成分R：無成分R≈1：7，可以將1/8分解為1/2×1/2×1/2，則可推知乙的基因型為aabbcc；F1與丙雜交，后代均無成分R，可推知丙的基因型可能為AABBCC或AAbbCC或aaBBCC。
【選項解讀】
A、雜交Ⅰ子代中有成分R植株基因型為AABbcc和AaBbcc，比例為1：1，或（基因型為AaBBcc和AaBbcc，比例為1：1，）雜交Ⅱ子代中有成分R植株基因型為AaBbcc，故雜交Ⅰ子代中有成分R植株與雜交Ⅱ子代中有成分R植株相互雜交，后代中有成分R所占比例為：1/2×1×3/4×1+1/2×3/4×3/4×1=21/32。A正確
故選A。
4.（2024·河北高考）西瓜瓜形（長形、橢圓形和圓形）和瓜皮顏色（深綠、綠條紋和淺綠）均為重要育種性狀。為研究兩類性狀的遺傳規律，選用純合體（長形深綠）、（圓形淺綠）和（圓形綠條紋）進行雜交。為方便統計，長形和橢圓形統一記作非圓，結果見表。
實驗 雜交組合 表型 表型和比例
① 非圓深綠 非圓深綠︰非圓淺綠︰圓形深綠︰圓形淺綠＝9︰3︰3︰1
② 非圓深綠 非圓深綠︰非圓綠條紋︰圓形深綠︰圓形綠條紋＝9︰3︰3︰1
回答下列問題：
（1）由實驗①結果推測，瓜皮顏色遺傳遵循________定律，其中隱性性狀為________。
（2）由實驗①和②結果不能判斷控制綠條紋和淺綠性狀基因之間的關系。若要進行判斷，還需從實驗①和②的親本中選用________進行雜交。若瓜皮顏色為________，則推測兩基因為非等位基因。
（3）對實驗①和②的非圓形瓜進行調查，發現均為橢圓形，則中橢圓深綠瓜植株的占比應為________。若實驗①的植株自交，子代中圓形深綠瓜植株的占比為________。
（4）SSR是分布于各染色體上的DNA序列，不同染色體具有各自的特異SSR。SSR1和SSR2分別位于西瓜的9號和1號染色體。在和中SSR1長度不同，SSR2長度也不同。為了對控制瓜皮顏色的基因進行染色體定位，電泳檢測實驗①中淺綠瓜植株、和的SSR1和SSR2的擴增產物，結果如圖。據圖推測控制瓜皮顏色的基因位于________染色體。檢測結果表明，15號植株同時含有兩親本的SSR1和SSR2序列，同時具有SSR1的根本原因是________________________________________，同時具有SSR2的根本原因是________________。
（5）為快速獲得穩定遺傳的圓形深綠瓜株系，對實驗①中圓形深綠瓜植株控制瓜皮顏色的基因所在染色體上的SSR進行擴增、電泳檢測。選擇檢測結果為________的植株，不考慮交換，其自交后代即為目的株系。
【答案】（1） ① 分離 ② 淺綠
（2） ① P2、P3 ② 深綠
（3） ① 3/8 ② 15/64
（4） ① 9號 ② F1在減數分裂Ⅰ前期發生染色體片段互換，產生了同時含P1、P2的SSR1的配子 ③ F1產生的具有來自P11號染色體的配子與具有來自P21號染色體的配子受精 （5）SSR1的擴增產物條帶與P1親本相同的植株
【解析】
【分析】由實驗①結果可知，只考慮瓜皮顏色，F1為深綠，F2中深綠：淺綠=3：1，說明該性狀遵循基因的分離定律；由實驗②可知，F2中深綠：綠條紋=3：1，也遵循基因的分離定律。由表中F2瓜形和瓜色的表型及比例可知，兩對相對性狀的遺傳遵循自由組合定律。
【小問詳解】
（1）由實驗①結果可知，只考慮瓜皮顏色，F1為深綠，F2中深綠：淺綠=3：1，說明該性狀遵循基因的分離定律，且淺綠為隱性。
（2）由實驗②可知，F2中深綠：綠條紋=3：1，也遵循基因的分離定律，結合①，不能判斷控制綠條紋和淺綠性狀基因之間的關系。若兩基因為非等位基因，可假設P1為AABB，P2為aaBB，符合實驗①的結果，則P3為AAbb，則還需從實驗①和②的親本中選用P2（aaBB）×P3（AAbb），則F1為AaBb表現為深綠。
（3）調查實驗①和②的F1發現全為橢圓形瓜，親本長形和圓形均為純合子，說明橢圓形為雜合子，則F2非圓瓜中有1/3為長形，2/3為橢圓形，故橢圓深綠瓜植株占比為9/16×2/3=3/8。由題意可設瓜形基因為C/c，則P1基因型為AABBCC，P2基因型為aaBBcc，F1為AaBBCc，由實驗①F2的表型和比例可知，圓形深綠瓜的基因型為A_B_cc。實驗①中植株F2自交子代能產生圓形深綠瓜植株的基因型有1/8AABBCc、1/4AaBBCc、1/16AABBcc、1/8AaBBcc，其子代中圓形深綠瓜植株的占比為1/8×1/4+1/4×3/16+1/16×1+1/8×3/4=15/64。
（4）電泳檢測實驗①F2中淺綠瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的擴增產物，由電泳圖譜可知，F2淺綠瓜植株中都含有P2親本的SSR1，而SSR1和SSR2分別位于西瓜的9號和1號染色體上，故推測控制瓜皮顏色的基因位于9號染色體上。由電泳圖譜可知，F2淺綠瓜植株中只有15號植株含有親本P1的SSR1，推測根本原因是F1在減數分裂Ⅰ前期發生染色體片段互換，產生了同時含P1、P2的SSR1的配子，而包括15號植株在內的半數植株同時含有兩親本的SSR2，根本原因是F1減數分裂時同源染色體分離，非同源染色體自由組合，隨后F1產生的具有來自P11號染色體的配子與具有來自P21號染色體的配子受精。
（5）為快速獲得穩定遺傳的深綠瓜株系，對實驗①F2中深綠瓜植株控制瓜皮顏色的基因所在染色體上的SSR進行擴增、電泳檢測。穩定遺傳的深綠瓜株系應是純合子，其深綠基因最終來源于親本P1，故應選擇SSR1的擴增產物條帶與P1親本相同的植株。
5.（2023·北京卷）二十大報告提出“種業振興行動”。油菜是重要的油料作物，篩選具有優良性狀的育種材料并探究相應遺傳機制，對創制高產優質新品種意義重大。
（1）我國科學家用誘變劑處理野生型油菜（綠葉），獲得了新生葉黃化突變體（黃化葉）。突變體與野生型雜交，結果如圖甲，其中隱性性狀是___________。
（2）科學家克隆出導致新生葉黃化的基因，與野生型相比，它在DNA序列上有一個堿基對改變，導致突變基因上出現了一個限制酶B的酶切位點（如圖乙）。據此，檢測F2基因型的實驗步驟為：提取基因組DNA→PCR→回收擴增產物→___________→電泳。F2中雜合子電泳條帶數目應為___________條。
（3）油菜雄性不育品系A作為母本與可育品系R雜交，獲得雜交油菜種子S（雜合子），使雜交油菜的大規模種植成為可能。品系A1育性正常，其他性狀與A相同，A與A1雜交，子一代仍為品系A，由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的過程中，會因其他品系花粉的污染而導致A不純，進而影響種子S的純度，導致油菜籽減產。油菜新生葉黃化表型易辨識，且對產量沒有顯著影響?？茖W家設想利用新生葉黃化性狀來提高種子S的純度。育種過程中首先通過一系列操作，獲得了新生葉黃化的A1，利用黃化A1生產種子S的育種流程見圖丙。
①圖丙中，A植株的綠葉雄性不育子代與黃化A1雜交，篩選出的黃化A植株占子一代總數的比例約為_______________。
②為減少因花粉污染導致種子S純度下降，簡單易行的田間操作用____________________________。
【答案】（1）黃化葉 （2）用限制酶B處理 3 （3）50% 在開花前把田間出現的綠葉植株除去
【選項解讀】
【分析】基因突變是DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結構的改變。堿基對的增添、缺失或替換如果發生在基因的非編碼區，則控制合成的蛋白質的氨基酸序列不會發生改變；如果發生在編碼區，則可能因此基因控制合成的蛋白質的氨基酸序列改變。
（1）野生型油菜進行自交，后代中既有野生型又有葉黃化，由此可以推測黃化葉是隱性性狀。
（2）檢測F2基因型的實驗步驟為：：提取基因組DNA→PCR→回收擴增產物→用限制酶B處理→電泳。野生型基因電泳結果有一條帶，葉黃化的基因電泳結果有兩條帶，則F2中雜合子電泳條帶數目應為3條。
（3）①油菜雄性不育品系A作為母本與可育品系R雜交，獲得雜交油菜種子S（雜合子），設育性基因為A、a，葉色基因為B、b，可判斷雄性不育品系A為顯性純合子（AA），R為隱性純合子（aa），A植株的綠葉雄性不育子代（AaBb）與黃化A1（aabb）雜交，后代中一半黃化，一半綠葉，篩選出的黃化A植株占子一代總數的比例約為50%。
②A不純會影響種子S的純度，為減少因花粉污染導致的種子S純度下降，應在開花前把田間出現的綠葉植株除去。
6.（2022·湖北卷）“端穩中國碗，裝滿中國糧”，為了育好中國種，科研人員在雜交育種與基因工程育種等領域開展了大量的研究。二倍體作物M的品系甲有抗蟲、高產等多種優良性狀，但甜度不高。為了改良品系甲，增加其甜度，育種工作者做了如下實驗；
【實驗一】遺傳特性及雜交育種的研究
在種質資源庫中選取乙、丙兩個高甜度的品系，用三個純合品系進行雜交實驗，結果如下表。
雜交組合 F1表現型 F2表現型
甲×乙 不甜 1/4甜、3/4不甜
甲×丙 甜 3/4甜，1/4不甜
乙×丙 甜 13/16甜、3/16不甜
【實驗二】甜度相關基因的篩選
通過對甲、乙、丙三個品系轉錄的mRNA分析，發現基因S與作物M的甜度相關。
【實驗三】轉S基因新品系的培育
提取品系乙的mRNA，通過基因重組技術，以Ti質粒為表達載體，以品系甲的葉片外植體為受體，培有出轉S基因的新品系。
根據研究組的實驗研究，回答下列問題：
（1）假設不甜植株的基因型為AAbb和Aabb，則乙、丙雜交的F2中表現為甜的植株基因型有_____種。品系乙基因型為_______。若用乙×丙中F2不甜的植株進行自交，F3中甜∶不甜比例為_____。
（2）下圖中，能解釋（1）中雜交實驗結果的代謝途徑有___________。
（3）如圖是S基因的cDNA和載體的限制性內切核酸酶（限制性核酸內切酶）酶譜。為了成功構建重組表達載體，確保目的基因插入載體中方向正確，最好選用_____________酶切割S基因的cDNA和載體。
（4）用農桿菌侵染品系甲葉片外植體，其目的是________。
（5）除了題中所示的雜交育種和基因工程育種外，能獲得高甜度品系，同時保持甲的其他優良性狀的育種方法還有___________（答出2點即可）。
【答案】（1） ①. 7 ②. aabb ③. 1∶5
（2） ①③ （3） XbaⅠ、HindⅢ
（4） 通過農桿菌的轉化作用，使目的基因進入植物細胞
（5） 單倍體育種、誘變育種
【解析】
【分析】農桿菌轉化法：取Ti質粒和目的基因構建基因表達載體、將基因表達載體轉入農桿菌、將農桿菌導入植物細胞、將植物細胞培育為新性狀植株。
雜交育種：雜交→自交→選優；誘變育種：物理或化學方法處理生物，誘導突變；單倍體育種：花藥離體培養、秋水仙素加倍；多倍體育種：用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗；基因工程育種：將一種生物的基因轉移到另一種生物體內。
【小問詳解】
（1）甲為純合不甜品系，基因型為AAbb，根據實驗一結果可推得乙基因型為aabb，丙基因型為AABB，乙、丙雜交的F2基因型有3×3=9種，假設不甜植株的基因型為AAbb和Aabb，F2中表現為甜的植株基因型有7種。若用乙×丙中F2不甜的植株進行自交，F3中不甜比例=1/3+2/3×3/4=5/6，F3中甜∶不甜比例為1∶5。
（2）不甜植株的基因型為AAbb和Aabb，只有A導致不甜，當A與B同時存在時，表現為甜，故選①③。
（3）為了成功構建重組表達載體，不破壞載體關鍵結構和目的基因，確保目的基因插入載體中方向正確，最好選用XbaⅠ、HindⅢ酶切割S基因的cDNA和載體。
（4）用農桿菌侵染品系甲葉片外植體，可以通過農桿菌的轉化作用，使目的基因進入植物細胞。
（5）除了題中所示的雜交育種和基因工程育種外，能獲得高甜度品系，同時保持甲的其他優良性狀的育種方法還有單倍體育種、誘變育種。
7．（2019·重慶卷）2017年，我國科學家發現一個水稻抗稻瘟病的隱性突變基因b（基因B中的一個堿基A變成G），為水稻抗病育種提供了新的基因資源。請回答以下問題：
（1）基因B突變為b后，組成基因的堿基數量______。
（2）基因b包含一段DNA單鏈序列TAGCTG，能與其進行分子雜交的DNA單鏈序列為_____________。自然界中與該序列堿基數量相同的DNA片段最多有______種。
（3）基因b影響水稻基因P的轉錄，使得酶P減少，從而表現出稻瘟病抗性。據此推測，不抗稻瘟病水稻細胞中基因P轉錄的mRNA量比抗稻瘟病水稻細胞______。
（4）現有長穗、不抗稻瘟病（HHBB）和短穗、抗稻瘟病（hhbb）兩種水稻種子，欲通過雜交育種方法選育長惠、抗稻瘟病的純合水稻。請用遺傳圖解寫出簡要選有過程。
（5）某水稻群體中抗稻瘟病植株的基因型頻率為10%，假如該群體每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻病植株減少10%，則第二代中，抗稻瘟病植株的基因型頻率為______%（結果保留整數）。
【答案】（1）不變 （2）ATCGAC 64 （3）多 （4）
（5）14%
【解析】
【分析】
【小問詳解】基因突變：DNA 分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構改變，基因突變若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代；若發生在體細胞中則不能遺傳。
【小問詳解】
（1）由題意知，該基因突變是因為發生了堿基的替換，堿基發生替換后不影響組成基因的堿基的數量。
（2）根據堿基互補配對原則，與TAGCTG配對的DNA單鏈序列為ATCGAC，該單鏈序列共6個堿基，自然界中DNA分子為雙鏈，每條鏈是3個堿基，而堿基的種類是4種，所以自然界中與該序列堿基數量相同的DNA片段最多有43=64種。
（3）由題意可知，基因b影響水稻基因P的轉錄，使其表現為稻瘟病抗性，不抗稻瘟病植株的基因為B，無法抑制P的表達，故基因P轉錄的mRNA量比抗稻瘟病水稻細胞多。
（4）圖解如圖：
（5）設植株的總株數為100株，已知抗稻瘟病植株的基因型頻率為10%，假如該群體每增加一代，抗稻瘟病株增加10%、不抗稻病植株減少10%，則第二代中，抗病植株為10×(1+10%)×(1+10%)=12.1株，不病植株為90×(1-10%)×(1-10%)=72.9株，則第二代稻瘟病植株的基因型頻率為×100%=14%
8.（2019·天津卷）作物M的F1基因雜合，具有優良性狀。F1自交形成自交胚的過程見途徑1（以兩對同源染色體為例）。改造F1相關基因，獲得具有與F1優良性狀一致的N植株，該植株在形成配子時，有絲分裂替代減數分裂，其卵細胞不能受精，直接發育成克隆胚，過程見途徑2。據圖回答：
（1）與途徑1相比，途徑2中N植株形成配子時由于有絲分裂替代減數分裂，不會發生由__________和_____________________________導致的基因重組，也不會發生染色體數目________________。
（2）基因雜合是保持F1優良性狀的必要條件。以n對獨立遺傳的等位基因為例，理論上，自交胚與F1基因型一致的概率是________________，克隆胚與N植株基因型一致的概率是____________。通過途徑___________獲得的后代可保持F1的優良性狀。
【答案】 （1）同源染色體非姐妹染色單體交叉互換 非同源染色體自由組合 減半
（2）1/2n 100% 2
【解析】
【分析】
由題意可知，可以通過兩條途徑獲得F1的優良性狀，途徑1為正常情況下F1自交獲得具有優良性狀的子代，途徑2中先對M植株進行基因改造，再誘導其進行有絲分裂而非減數分裂產生卵細胞，導致其卵細胞含有與N植株體細胞一樣的遺傳信息，再使得未受精的卵細胞發育成克隆胚，該個體與N植株的遺傳信息一致。
【小問詳解】
（1）途徑1是通過減數分裂形成配子，而途徑2中通過有絲分裂產生配子，有絲分裂過程中不發生基因重組，且子細胞中染色體數不減半，故與途徑1相比，途徑2中N植株形成配子時不會發生同源染色體非姐妹染色單體的交叉互換和非同源染色體的自由組合，也不會發生染色體數目減半。
（2）由題意可知，要保持F1優良性狀需要基因雜合，一對雜合基因的個體自交獲得雜合子的概率是1/2，若該植株有n對獨立遺傳的等位基因，根據自由組合定律，雜合子自交子代中每對基因均雜合的概率為1/2n，故自交胚與F1基因型（基因雜合）一致的概率為1/2n。而克隆胚的形成相當于無性繁殖過程，子代和N植株遺傳信息一致，故克隆胚與N植株基因型一致的概率是100%。
（3）途徑1產生自交胚的過程存在基因重組，F1產生的配子具有多樣性，經受精作用后的子代具有多樣性，不可保持F1的優良性狀；而途徑2產生克隆胚的過程不存在基因重組，子代和親本的遺傳信息一致，可以保持F1的優良性狀。
9.（2020·北京卷）遺傳組成不同的兩個親本雜交所產生的雜種一代，產量等多個性狀常優于雙親，這種現象稱為雜種優勢。獲得具有雜種優勢的雜合種子是提高水稻產量的重要途徑。
（1）中國是最早種植水稻的國家，已有七千年以上歷史。我國南方主要種植秈稻北方主要種植粳稻。秈稻和粳稻是由共同的祖先在不同生態環境中，經過長期的__________進化形成的。
（2）將多個不同的秈稻、粳稻品種間進行兩兩雜交，獲得三種類型F1（分別表示為秈-仙，秈-粳，粳-粳）。統計F1的小花數、干重等性狀的平均優勢（數值越大，雜種優勢越明顯），結果如圖1。可知秈-粳具有更強的雜種優勢，說明兩個雜交親本的__________差異越大，以上性狀的雜種優勢越明顯。
（3）盡管秈-粳具有更強的雜種優勢，但由部分配子不育，導致結實率低，從而制約秈-粳雜種優勢的應用。研究發現，這種不育機制與位于非同源染色體上的兩對基因（A1、A2和B1、B2）有關。通常情況下，秈稻的基因型為A1A1B1B1粳稻為A2A2B2B2。A1A2雜合子所產生的含A2的雌配子不育；B1B2雜合子所產生的含B2的雄配子不育。
①根據上述機制，補充秈稻×粳稻產生F1及F1自交獲得F2的示意圖，用以解釋F1結實率低的原因___ 。
②為克服粗-粳雜種部分不育，研究者通過雜交、連續多代回交和篩選，培育出育性正常的秈-粳雜交種，過程如圖2。通過圖中虛線框內的連續多代回交，得到基因型A1A1B1B1的粳稻。若秈稻作為連續回交的親本，則不能得到基因型A2A2B2B2的秈稻，原因是F1（A1A2B1B2）產生基因型為__________的配子不育。
③在產量低的甲品系水稻中發現了A、B基因的等位基因A3、B3（廣親和基因），含有廣親和基因的雜合子，雌雄配子均可育。請寫出利用甲品系培育出育性正常的秈-粳雜交稻的流程__________。（用文字或圖示作答均可）
【答案】（1）自然選擇 （2）親緣關系
（3）① ② A2B2
③讓甲品系（A3A3B3B3）×秈稻（A1A1B1B1）以及甲品系（A3A3B3B3）×粳稻（A2A2B2B2）分別為親本，得到的F1再雜交A1A3B1B3×A2A3B2B3，篩選出適合的育性正常的秈-粳雜交稻。
【解析】
【分析】
現代進化理論的基本內容是：①進化是以種群為基本單位，進化的實質是種群的基因頻率的改變。②突變和基因重組產生進化的原材料。③自然選擇決定生物進化的方向。④隔離導致物種形成。
【小問詳解】
（1）秈稻和粳稻是由共同的祖先在不同生態環境中，經過長期的自然選擇，進化形成的。
（2）秈-粳具有更強的雜種優勢，說明兩個雜交親本的親緣關系差異越大，以上性狀的雜種優勢越明顯。
（3）①F1產生的雌雄配子只有一半可育，因此結實率低，如圖 。
②由題可知，不能得到基因型A2A2B2B2的秈稻，原因是F1（A1A2B1B2）產生基因型為A2B2的配子不育。
③讓甲品系（A3A3B3B3）×秈稻（A1A1B1B1）以及甲品系（A3A3B3B3）×粳稻（A2A2B2B2）分別為親本，得到的F1再雜交A1A3B1B3×A2A3B2B3，篩選出適合的育性正常的秈-粳雜交稻。
10.（2020·天津卷）小麥的面筋強度是影響面制品質量的重要因素之一，如制作優質面包需強筋面粉，制作優質餅干需弱筋面粉等。小麥有三對等位基因（A/a，B1/B2，D1/D2）分別位于三對同源染色體上，控制合成不同類型的高分子量麥谷蛋白（HMW），從而影響面筋強度?？蒲腥藛T以兩種純合小麥品種為親本雜交得F1，F1自交得F2，以期選育不同面筋強度的小麥品種。相關信息見下表。
基因 基因的表達 產物（HMW） 親本 F1 育種目標
小偃6號 安農91168 強筋小麥 弱筋小麥
A 甲 + + + + -
B1 乙 - + + - +
B2 丙 + - + + -
D1 丁 + - + - +
D2 戊 - + + + -
注：“+”表示有相應表達產物；“-”表示無相應表達產物
據表回答：
（1）三對基因的表達產物對小麥面筋強度的影響體現了基因可通過控制________來控制生物體的性狀。
（2）在F1植株上所結的F2種子中，符合強筋小麥育種目標的種子所占比例為________，符合弱筋小麥育種目標的種子所占比例為________。
（3）為獲得純合弱筋小麥品種，可選擇F2中只含________________產物的種子，采用______________等育種手段，選育符合弱筋小麥育種目標的純合品種。
【答案】（1）蛋白質的結構 （2）1/16 0 （3）甲、乙、丁 誘變、基因工程、將其與不含甲產物的小麥品種進行雜交
【解析】
【分析】本題聯系基因的自由組合定律和育種的相關知識綜合考查遺傳學相關規律的應用。由題意分析得知，親本小偃6號基因型為AAB2B2D1D1，安農91168的基因型為AAB1B1D2D2，育種目標中強筋小麥基因型為AAB2B2D2D2，弱筋小麥基因型為aaB1B1D1D1，由此再結合自由組合定律解題即可。
【小問詳解】（1）由題意“控制合成不同類型的高分子量麥谷蛋白，從而影響面筋強度”可知，三對基因的表達產物對小麥面筋強度的影響體現了基因可通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。
（2）由分析可知，親本小偃6號基因型為AAB2B2D1D1，安農91168的基因型為AAB1B1D2D2，則F1的基因型為AAB1B2D1D2，而育種目標中強筋小麥基因型為AAB2B2D2D2，弱筋小麥基因型為aaB1B1D1D1，根據自由組合定律可得出，F2中符合強筋小麥育種目標的種子占1×1/4×1/4=1/16，符合弱筋小麥育種目標的種子占0。
（3）為獲得純合弱筋小麥品種（aaB1B1D1D1），能從F2中選擇的只能是AAB1B1D1D1，即含有甲、乙和丁產物的小麥種子。由于小麥AAB1B1D1D1沒有a基因，要想獲得aaB1B1D1D1，則需要通過誘變或基因工程使其獲得a基因，或通過將其與不含甲產物的小麥品種進行雜交以獲得aa的個體。
11.（2021·6月浙江卷）利用轉基因技術，將抗除草劑基因轉入純合不抗除草劑水稻（2n）（甲），獲得轉基因植株若干。從轉基因后代中選育出純合矮稈抗除草劑水稻（乙）和純合高稈抗除草劑水稻（丙）。用甲、乙、丙進行雜交，F2結果如下表。轉基因過程中，可發生基因突變，外源基因可插入到不同的染色體上。高稈（矮稈）基因和抗除草劑基因獨立遺傳，高稈和矮稈由等位基因 A（a）控制。有抗除草劑基因用B+表示、無抗除草劑基因用 B-表示：
雜交組合 F2的表現型及數量（株）
矮稈抗除草劑 矮稈不抗除草劑 高稈抗除草劑 高稈不抗除草劑
甲×乙 513 167 0 0
甲×丙 109 37 313 104
乙×丙 178 12 537 36
回答下列問題：
（1）矮稈對高稈為__________性狀，甲×乙得到的F1產生__________種配子。
（2）為了分析抗除草劑基因在水稻乙、丙葉片中的表達情況，分別提取乙、丙葉片中的RNA并分離出__________，逆轉錄后進行PCR擴增。為了除去提取 RNA中出現的DNA污染，可采用的方法是__________。
（3）乙×丙的 F2中，形成抗除草劑與不抗除草劑表現型比例的原因是__________。
（4）甲與丙雜交得到F1，F1再與甲雜交，利用獲得的材料進行后續育種。寫出F1與甲雜交的遺傳圖解__________。
【答案】（1）隱性 2 （2）mRNA 用 DNA 酶處理提取的 RNA （3）乙和丙的抗除草劑基因位于非同源染色體上，乙和丙上抗除草劑基因的遺傳遵循自由組合定律
（4）
【解析】
【分析】1、甲×乙雜交組合的F2 性狀比為3∶1，是由一對基因控制的分離定律；
2、甲×丙雜交組合的F2 性狀比為9∶3∶3∶1，是由兩對基因控制的自由組合定律；
3、乙×丙雜交組合的F2 性狀比為45∶15∶3∶1，是（3∶1）3的變式，由三對獨立遺傳基因控制的自由組合定律。
【小問詳解】
（1）根據雜交組合“乙×丙”，只分析高矮這一對相對性狀，乙（純合矮稈）與丙（純合高稈）雜交，F2中矮稈∶高稈=（178+12）∶（537+36）=1∶3，可知矮稈是隱性性狀，乙丙的基因型分別為aa和AA。
根據雜交組合“甲×乙”，只分析是否抗除草劑這一對相對性狀，甲（純合不抗除草劑）與乙（純合抗除草劑）雜交，F2中抗除草劑∶不抗除草劑=（513+0）∶（167+0）=3∶1，可知抗除草劑是顯性性狀，又知矮稈是隱性性狀，所以甲乙的基因型分別為aaB-B-和aaB+B+。故甲×乙得到的F1基因型為aaB+B-，所以其能產生aB+ 和aB-兩種配子。
（2）目的基因的提取可采用逆轉錄法，即以控制目的蛋白的mRNA為模板，通過逆轉錄的方法合成目的基因，所以應從乙、丙葉片中提取并分離出抗除草劑基因的mRNA。若要除去RNA中的DNA污染，可利用酶的專一性，使用DNA（水解）酶處理即可（酶解法）。
（3）乙×丙的F2中，抗除草劑∶不抗除草劑 =（178+537）∶（12+36）≈15∶1，是9∶3∶3∶1的變式（9+3+3）∶1，同時又根據題干“外源基因可插入到不同的染色體上”，說明乙和丙的抗除草劑基因位于非同源染色體上，乙和丙上抗除草劑基因的遺傳遵循自由組合定律。
（4）根據雜交組合“甲×丙”，F2中矮稈抗除草劑∶矮稈不抗除草劑∶高稈抗除草劑∶高稈不抗除草劑=109∶37∶313∶104=3∶1∶9∶3，說明控制兩對性狀的基因位于非同源染色體上，遵循自由組合定律。所以甲（aaB-B-）與丙（AAB+B+）雜交得到的F1基因型為AaB+B-，F1 （AaB+B-）與甲（aaB-B-）的雜交遺傳圖解為：
12.（2021·北京卷）研究者擬通過有性雜交的方法將簇毛麥（2n=14）的優良性狀導入普通小麥（2n=42）中。用簇毛麥花粉給數以千計的小麥小花授粉，10天后只發現兩個雜種幼胚，將其離體培養，產生愈傷組織，進而獲得含28條染色體的大量雜種植株。以下表述錯誤的是（　?。?br/>A. 簇毛麥與小麥之間存在生殖隔離
B. 培養過程中幼胚細胞經過脫分化和再分化
C. 雜種植株減數分裂時染色體能正常聯會
D. 雜種植株的染色體加倍后能產生可育植株
【答案】C
【解析】
【分析】1、生殖隔離是指由于各方面的原因，使親緣關系接近的類群之間在自然條件下不交配，即使能交配也不能產生后代或不能產生可育后代的現象。
2、植物組織培養：
①原理：植物細胞具有全能性。
②過程：離體的植物組織、器官或細胞（外植體）經過脫分化形成愈傷組織，又經過再分化形成胚狀體，最終形成植株（新植體）。
【選項解讀】
A、簇毛麥與小麥后代在減數分裂時染色體聯會紊亂，不可育，故二者之間存在生殖隔離。A正確
B、幼胚細胞經過脫分化形成愈傷組織，愈傷組織經過再分化形成胚狀體或叢芽，從而得到完整植株。B正確
C、雜種植株細胞內由于沒有同源染色體，故減數分裂時染色體無法正常聯會。C錯誤
D、雜種植株的染色體加倍后能獲得可育植株。D正確
故選C。
13.（2021·北京卷）玉米是我國重要的農作物，研究種子發育的機理對培育高產優質的玉米新品種具有重要作用。
（1）玉米果穗上的每一個籽粒都是受精后發育而來。我國科學家發現了甲品系玉米，其自交后的果穗上出現嚴重干癟且無發芽能力的籽粒，這種異常籽粒約占1/4。籽粒正常和干癟這一對相對性狀的遺傳遵循孟德爾的________定律。上述果穗上的正常籽粒均發育為植株，自交后，有些植株果穗上有約1/4干癟籽粒，這些植株所占比例約為________。
（2）為闡明籽粒干癟性狀的遺傳基礎，研究者克隆出候選基因A/a。將A基因導入到甲品系中，獲得了轉入單個A基因的轉基因玉米。假定轉入的A基因已插入a基因所在染色體的非同源染色體上，請從下表中選擇一種實驗方案及對應的預期結果以證實“A基因突變是導致籽粒干癟的原因”________。
實驗方案 預期結果
I．轉基因玉米×野生型玉米 II．轉基因玉米×甲品系 III．轉基因玉米自交 IV．野生型玉米×甲品系 ①正常籽粒：干癟籽?！?：1 ②正常籽粒：干癟籽?！?：1 ③正常籽粒：干癟籽?！?：1 ④正常籽粒：干癟籽?！?5：1
（3）現已確認A基因突變是導致籽粒干癟的原因，序列分析發現a基因是A基因中插入了一段DNA（見圖1），使A基因功能喪失。甲品系果穗上的正常籽粒發芽后，取其植株葉片，用圖1中的引物1、2進行PCR擴增，若出現目標擴增條帶則可知相應植株的基因型為_________。
（4）為確定A基因在玉米染色體上的位置，借助位置已知的M/m基因進行分析。用基因型為mm且籽粒正常的純合子P與基因型為MM的甲品系雜交得F1，F1自交得F2。用M、m基因的特異性引物，對F1植株果穗上干癟籽粒（F2）胚組織的DNA進行PCR擴增，擴增結果有1、2、3三種類型，如圖2所示。
統計干癟籽粒（F2）的數量，發現類型1最多、類型2較少、類型3極少。請解釋類型3數量極少的原因________。
【答案】（1）分離 2/3 （2）III ④/II ③ （3）Aa （4）基因Aa與Mm在一對同源染色體上（且距離近），其中a和M在同一條染色體上；在減數分裂過程中四分體/同源染色體的非姐妹染色單體發生了交換，導致產生同時含有a和m的重組型配子數量很少；類型3干癟籽粒是由雌雄配子均為am的重組型配子受精而成。因此，類型3干癟籽粒數量極少。
【解析】
【分析】1、基因分離定律的實質：進行有性生殖的生物在進行減數分裂產生配子時，等位基因隨同源染色體分離而分離，分別進入不同的配子中，隨配子獨立遺傳給后代；位于性染色體上的基因控制的性狀的遺傳總是和性別相關聯，叫伴性遺傳，伴性遺傳也遵循分離定律。
2、基因突變：（1）DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。（2）基因突變的特點：普遍性、隨機性、不定向性、多害少利性等。
【小問詳解】
（1）分析題干信息：“甲品系玉米，其自交后的果穗上出現嚴重干癟且無發芽能力的籽粒，這種異常籽粒約占1/4”，即甲品系籽粒正常，其自交后代出現性狀分離，且籽粒正?！酶砂T=3∶1，可知籽粒正常和干癟這一對相對性狀的遺傳遵循孟德爾的分離定律。假設籽粒正常和干癟這一對相對性狀由基因A/a控制，則甲品系基因型為Aa。上述果穗上的正常籽?；蛐蜑?/3AA或2/3Aa，均發育為植株，自交后，有些植株果穗上有約1/4干癟籽粒，這些植株基因型為Aa，所占比例約為2/3。
（2）分析題意可知，假定A基因突變是導致籽粒干癟的原因，由于轉入的單個A基因已插入a基因所在染色體的非同源染色體上，則甲品系玉米基因型為Aa，野生型玉米的基因型為00AA（0表示沒有相關基因），轉基因甲品系玉米的基因型為A0Aa，且導入的A基因與細胞內原有的A/a基因之間遺傳遵循自由組合定律，要證實該假設正確，應可選擇方案III轉基因玉米自交，依據自由組合定律可知，子代為④正常籽粒（9A-A-、3A-aa、300A-）：干癟籽粒（100aa）≈15：1；或選擇方案II轉基因玉米A0Aa×甲品系00Aa雜交，子代為③正常籽粒（3A0A-、1A0aa、300A-）：干癟籽粒（00aa）≈7：1。
（3）已知A基因突變是導致籽粒干癟的原因，序列分析發現a基因是A基因中插入了一段DNA，使A基因功能喪失，甲品系果穗上的正常籽粒發芽后，取其植株葉片，用圖1中的引物1、2進行PCR擴增，若出現目標擴增條帶則可知相應植株中含有a基因，即其基因型為Aa。
（4）用基因型為mm且籽粒正常的純合子P（基因型為AAmm）與基因型為MM的甲品系（基因型為AaMM）雜交得F1，基因型為1/2AAMm、1/2AaMm，F1自交得F2。用M、m基因的特異性引物，對F1植株果穗上干癟籽粒F2胚組織的DNA進行PCR擴增，擴增結果有1、2、3三種類型，基因型分別為aaMM、aaMm、aamm。若兩對等位基因位于兩對同源染色體上，則類型3的數量應該與類型1的數量同樣多，而實際上類型3數量極少，原因可能是：由于基因Aa與Mm在一對同源染色體上（且距離近），其中a和M在同一條染色體上；在減數分裂過程中四分體/同源染色體的非姐妹染色單體發生了交換，導致產生同時含有a和m的重組型配子數量很少；類型3干癟籽粒是由雌雄配子均為am的重組型配子受精而成。因此，類型3干癟籽粒數量極少。
考點3 染色體變異與多倍體、單倍體育種
1.（2024·1月浙江卷）某精原細胞同源染色體中的一條發生倒位，如圖甲。減數分裂過程中，由于染色體倒位，同源染色體聯會時會形成倒位環，此時經常伴隨同源染色體的交叉互換，如圖乙。完成分裂后，若配子中出現染色體片段缺失，染色體上增加某個相同片段，則不能存活，而出現倒位的配子能存活。下列敘述正確的是（ ）
A.圖甲發生了①至③區段的倒位
B.圖乙細胞中II和III發生交叉互換
C.該精原細胞減數分裂時染色體有片段缺失
D.該精原細胞共產生了3種類型的可育雄配子
【答案】C
【解析】
【分析】觀察題圖，由圖甲中染色體的基因由bcd→dcb可知，染色體發生了到位；圖乙中四條染色體是（Ⅰ）ABCDE、（Ⅱ）ABcda、（Ⅲ）adcbe、（Ⅳ）ebCDE，由此可知出現ABcda、ebCDE兩條染色體，是細胞中染色體Ⅱ和Ⅳ發生了交叉互換。
【選項解讀】A、由圖甲可知,①至④區段發生了倒位。A錯誤
B、由圖乙可知，細胞中Ⅱ和Ⅳ發生了交叉互換。B錯誤
C、由題干可知，若配子中出現染色體片段缺失或重復，則配子不能存活，而出現倒位的配子能存活。由圖乙可知，該精原細胞可能會形成四個配子:ABCDE(正常)、adebe(倒位但能存活）、ABcda（缺失了E/e,不能存活)、ebCDE(缺失了A/a,不能存活),因此該精原細胞共產生了2種類型的可育雄配子。C正確
D、由圖乙可知，該精原細胞可能會形成四個配子:ABCDE(正常)、adebe(倒位但能存活）、ABcda（缺失了E/e,不能存活)、ebCDE(缺失了A/a,不能存活),因此該精原細胞共產生了2種類型的可育雄配子。D錯誤
2.（2024·廣東卷）雄性不育對遺傳育種有重要價值。為獲得以莖的顏色或葉片形狀為標記的雄性不育番茄材料，研究者用基因型為 AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分結果見圖。其中，控制紫莖(A)與綠莖(a)、缺刻葉(C)與馬鈴薯葉(c)的兩對基因獨立遺傳，雄性可育(F)與雄性不育(f)為另一對相對性狀，3對性狀均為完全顯隱性關系。下列分析正確的是（ ）
A.育種實踐中缺刻葉可以作為雄性不育材料篩選的標記
B.子代的雄性可育株中，缺刻葉與馬鈴薯葉的比例約為1：1
C.子代中紫莖雄性可育株與綠莖雄性不育株的比例約為3：1
D.出現等量綠莖可育株與紫莖不育株是基因突變的結果
【答案】C
【解析】
【分析】染色體結構變異包括染色體片段的缺失、重復、易位和倒位，染色體結構變異會改變基因的數目和排列順序進而引起生物性狀的改變。
【選項解讀】A、在膀胱癌患者中，發現原癌基因H-ras所編碼蛋白質的第十二位氨基酸由甘氨酸變為績氨酸，可能是由于堿基的替換造成的屬于基因突變，表明基因突變可導致癌變。A正確
B、抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀遺傳變異可導致癌變。B正確
C、原癌基因N-myc發生異常擴增，基因數目增加，屬于染色體變異中的重復，表明染色體變異可導致癌變。C正確
D、9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達，表明染色體變異可導致癌變。D錯誤
故選D。
3.(2024·浙江6月卷)野生型果蠅的復眼為橢圓形，當果蠅X染色體上的16A片段發生重復時，形成棒狀的復眼（棒眼），如圖所示。
棒眼果蠅X染色體的這種變化屬于（ ）
A. 基因突變
B. 基因重組
C. 染色體結構變異
D. 染色體數目變異
【答案】C
【解析】
【分析】染色體變異是指染色體結構和數目的改變。染色體結構的變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種類型，染色體數目變異可以分為兩類：一類是細胞內個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少。
【選項解讀】染色體結構的變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種類型，果蠅X染色體上的16A片段發生重復時，復眼會由正常的橢圓形變成“棒眼”，該變異屬于染色體結構變異中的重復。C正確，ABD錯誤
故選C。
4.（2023·遼寧卷）葡萄與爬山虎均是葡萄科常見植物，將二倍體爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍體葡萄柱頭上，可獲得無子葡萄。下列敘述正確的是（ ）
A. 爬山虎和葡萄之間存在生殖隔離
B. 爬山虎花粉引起葡萄果實發生了基因突變
C. 無子葡萄經無性繁殖產生的植株仍結無子果實
D. 無子葡萄的果肉細胞含一個染色體組
【答案】A
【解析】
【分析】隔離：
1、定義：隔離是指在自然條件下生物不能自由交配，或者即使能交配也不能產生可育后代的現象。
2、隔離主要分為地理隔離與生殖隔離兩類：
（1）地理隔離是指生物的種群之間由于地理環境的阻隔，不能相互交配繁殖產生后代的現象。
（2）生殖隔離是指在自然條件下，由于生物之間不能交配或者交配后不能產生可育后代的現象。生物之間無法交配，不能完成受精或雜種不活、雜種不育等都屬于生殖隔離。
【選項解讀】
A、生殖隔離是指在自然條件下，由于生物之間不能交配或者交配后不能產生可育后代的現象。生物之間無法交配，不能完成受精或雜種不活、雜種不育等都屬于生殖隔離。將二倍體爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍體葡萄柱頭上，獲得的葡萄中沒有種子，則爬山虎花粉中的精子與葡萄的卵細胞沒有完成受精，所以爬山虎和葡萄之間存在生殖隔離。A正確
B、涂在未受粉的二倍體葡萄柱頭上的爬山虎花粉不能引起葡萄果實發生基因突變，而是促使葡萄產生生長素，促進子房發育成無子葡萄。B錯誤
C、這種無子葡萄是經生長素作用產生的，其細胞中遺傳物質未發生改變，所以該無子葡萄經無性繁殖產生的植株在自然條件下結有子果實。C錯誤
D、無子葡萄的果肉細胞是由母本子房壁細胞經有絲分裂和分化形成，而母本葡萄是二倍體，所以無子葡萄的果肉細胞含二個染色體組。D錯誤
故選A。
5.（2023·江蘇省）2022年我國科學家發布燕麥基因組，揭示了燕麥的起源與進化，燕麥進化模式如圖所示。下列相關敘述正確的是（　　）
A.燕麥是起源于同一祖先的同源六倍體
B.燕麥是由AA和CCDD連續多代雜交形成的
C.燕麥多倍化過程說明染色體數量的變異是可遺傳的
D.燕麥中A和D基因組同源性小，D和C同源性大
【答案】C
【解析】
【分析】1、染色體變異可分為染色體結構變異和染色體數目變異。
2、染色體結構變異的基本類型：
（1）缺失：染色體中某一片段的缺失例如，貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病。
（2）重復：染色體增加了某一片段：果蠅的棒眼現象就是X染色體上的部分重復引起的。
（3）倒位：染色體某一片段的位置顛倒了180度，造成染色體內的重新排列。
（4）易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上或同一條染色體上的不同區域。
3、染色體數目變異的基本類型：
（1）細胞內的個別染色體增加或減少如：21三體綜合征，患者比正常人多了一條21號染色體。
（3）細胞內的染色體數目以染色體組的形式增加或減少。
【選項解讀】
A、根據圖示，燕麥是起源于燕麥屬，分別進化產生A/D基因組的祖先和C基因組的不同燕麥屬生物，進而經過雜交和染色體加倍形成，是異源六倍體。A錯誤
B、根據圖示，由AA和CCDD連續多代雜交后得到的是ACD，再經過染色體數目加倍后形成了AACCDD的燕麥。B錯誤
C、燕麥多倍化過程中，染色體數量的變異都在進化中保留了下來，染色體數量的變異是可遺傳的。C正確
D、根據圖示，燕麥中A和D基因組由同一種祖先即A/D基因組祖先進化而來，因此A和D基因組同源性大，D和C同源性小。D錯誤
故選C。
6.（2022·湖南卷）大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個體測交后代表現型及比例為黑眼黑毛:黑眼白化:紅眼黑毛:紅眼白化=1:1:1:1。該個體最可能發生了下列哪種染色體結構變異（　?。?br/>A. B. C. D.
【答案】C
【解析】
【分析】染色體結構變異包括4種類型：缺失、重復、易

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