資源簡介

重點強化練44　基因突變和基因重組
1．(2023·佛山高三一模)當M基因的啟動子序列發生堿基的增添、缺失或替換時，下列有關敘述正確的是(　　)
A．mRNA的堿基序列發生變化
B．M蛋白的數量可能減少或增加
C．M蛋白的空間結構發生變化
D．細胞中基因的種類不變
2．(2024·福建泉州一中高三期中)下列有關基因重組的敘述，正確的是(　　)
A．基因型為AaBB的個體自交，導致子代出現性狀分離的原因是基因重組
B．通過植物組織培養獲得基因型為YyRr的幼苗的過程中未發生基因重組
C．基因突變和基因重組是變異的根本來源，為進化提供原材料
D．造成同卵雙生姐妹間性狀差異的主要原因是基因重組
3．(2024·韶關高三期末)結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。正常結腸上皮細胞中的抑癌基因和原癌基因突變后會變成結腸癌細胞。下列敘述錯誤的是(　　)
A．遠離或不接觸致癌因子就不會患上癌癥
B．細胞正常增殖需要原癌基因表達的蛋白質
C．抑癌基因表達的蛋白質可能促進細胞凋亡
D．細胞癌變可能是多個基因突變累積的結果
4．(2023·北京朝陽區高三二模)ctDNA是腫瘤細胞死亡后釋放到血液中的小片段核酸。研究者采集18例肺癌患者手術前的ctDNA與手術切除的腫瘤組織DNA(tDNA)樣本，檢測到15人的ctDNA及18人的tDNA中存在肺癌相關基因。下列說法錯誤的是(　　)
A．腫瘤細胞具有無限增殖、形態結構改變等特點
B．肺癌的發生與原癌基因、抑癌基因的突變有關
C．兩類樣本檢測結果差異可能與tDNA易降解有關
D．研究結果提示ctDNA可作為肺癌篩查的參考指標
5．(2024·湖南名校聯合體高三聯考)下列①～⑤是有關基因重組的敘述，其中正確的是(　　)
①減數分裂過程中的基因重組只能發生在減數分裂Ⅰ后期　②基因重組只能改變基因型，不能改變基因的本質　③基因重組是雜交育種和單倍體育種的原理　④基因重組可以為生物進化提供原材料⑤根尖細胞在增殖過程中可能會發生基因重組
A．①③ B．②④ C．④⑤ D．①②
6．(2024·唐山高三期中)2－氨基嘌呤(2－AP)是一種常見的堿基類似物，一般情況下與胸腺嘧啶配對，還與胞嘧啶配對。將野生型大腸桿菌培養在含有2－AP的培養基中，得到了精氨酸合成缺陷型、鏈霉素抗性、乳糖不能利用等多種突變體。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A．2－AP屬于化學誘變劑，可以提高突變率
B．突變體經2－AP處理后可能會得到野生型大腸桿菌
C．多種突變體的出現體現了基因突變具有不定向性
D．2－AP可使DNA分子發生堿基對C—G與T－A之間的替換
7．(2024·海口高三模擬)癌癥已成為當下對人類生命健康最大的威脅之一。已知在細胞中的KRAS基因可以調控上皮細胞分裂增殖，有助于對抗細胞損傷。染色質中的增強子失控會過度強化附近KRAS基因的活性，導致細胞異常增殖甚至癌變。同時發現，出現在該區域的RACK7蛋白可適當限制KRAS基因的活性，使基因表達保持在正常范圍，從而抑制癌變。下列說法錯誤的是(　　)
A．RACK7基因是細胞中的抑癌基因
B．提高KRAS基因的活性，會增大細胞癌變的概率
C．KRAS基因不表達，上皮細胞就不會癌變，有利于人體健康
D．在上皮細胞中，RACK7基因和KRAS基因同時突變會提高癌變率
8．(2024·河北唐山二中高三調研)DELLA蛋白能抑制植物體生長。現有兩個DELLA基因突變個體，突變體1表現植株瘋長，突變體2表現植株矮小。下列有關突變體的推測錯誤的是(　　)
A．兩個突變體中DELLA基因的堿基數量可能相同
B．若兩個突變體中的DELLA蛋白結構相同，則突變體1中的DELLA基因表達量顯著高于突變體2
C．突變體1中的DELLA蛋白可能由于空間結構改變而喪失原有功能
D．突變體2中的DELLA蛋白可能由于空間結構改變而難以被降解
9．(2024·廣州高三月考)中外科學家經多年合作研究，發現circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是(　　)
A．p53基因突變可能引起細胞癌變
B．p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖
C．circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢
D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究
10．(2024·濱州高三期末)編碼氨基酸的密碼子經堿基替換后，變成不編碼任何氨基酸的終止密碼子，這種基因突變稱為無義突變。生物細胞內發現一些抑制性tRNA，能攜帶氨基酸并與提前終止密碼子識別并互補配對，從而翻譯出正常功能的蛋白質。通過改造原有tRNA制作的抑制性tRNA可用于治療無義突變引起的遺傳病。下列分析錯誤的是(　　)
A．導致終止密碼子提前出現的基因突變就是無義突變
B．無義突變的發生不一定導致生物性狀發生改變
C．制作抑制性tRNA時需改造原有tRNA的反密碼子部位
D．制作的抑制性tRNA也可能使正常基因表達出肽鏈延長的蛋白質
11．(2023·北京大興區高三模擬)為研究人的Myc基因和Ras基因的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均過量表達)，發現這些小鼠隨時間延長，體內會出現腫瘤(如圖)。下列敘述錯誤的是(　　)
A．上述兩種基因均為原癌基因
B．三組小鼠的腫瘤細胞均有無限增殖的能力
C．兩種基因在人體細胞內編碼結構異常的蛋白質
D．兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應
12．(2024·北京十一中高三月考)野生型豌豆子葉黃色(Y)對突變型豌豆子葉綠色(y)為顯性，Y基因和y基因的翻譯產物分別是SGRY蛋白和SGRy蛋白。兩種蛋白質都能進入葉綠體，它們的部分氨基酸序列如圖。SGRY蛋白能促使葉綠素降解，使子葉由綠色變為黃色；SGRy蛋白能減弱葉綠素降解，使子葉維持“常綠”。下列敘述正確的是(　　)
A．位點①②突變導致了該蛋白的功能喪失
B．位點③的突變導致了該蛋白的功能改變
C．黑暗條件下突變型豌豆子葉的表型為“常綠”
D．Y基因突變為y基因的根本原因是堿基發生缺失
13．(2023·惠州高三模擬)酪氨酸酶基因(A)有3種隱性突變基因(a1、a2、a3)。均能使該基因失效導致白化病。如圖為3種突變基因在A基因編碼鏈(與轉錄模板鏈互補)對應的突變位點及堿基變化，下列敘述不正確的是(　　)
A．酪氨酸酶基因突變具有不定向性，3種突變基因之間互為等位基因
B．a1基因與A基因的表達產物相比，多一個甘氨酸而其他氨基酸不變
C．a2和a3基因都只替換一個堿基，表達的產物只有一個氨基酸差異
D．對白化病患者父母(表型正常)進行基因檢測，可含其中3種基因
14．(2024·長沙高三聯考)攜帶瘧原蟲的按蚊通過叮咬人傳播瘧原蟲，引起瘧疾寒熱往來發作。某地惡性瘧疾病人體內瘧原蟲的對氯喹抗藥性很高，其抗藥性與pfdhfr基因位點突變有關。研究人員對當地多例惡性瘧疾病人瘧原蟲pfdhfr基因進行檢測，分析pfdhfr酶第16、51、164、108位氨基酸情況，結果如表所示(每個樣本的pfdhfr酶均只有一個位點發生突變)。下列分析錯誤的是(　　)
突變位點 16 51 164 108
丙氨酸→纈氨酸 天冬酰胺→異亮氨酸 異亮氨酸→亮氨酸 絲氨酸→天冬酰胺或蘇氨酸
檢測樣本數 15 25 18 6 27
A.pfdhfr酶第51位的氨基酸種類不同是因為堿基替換
B．實驗通過分析密碼子序列來分析不同位點的氨基酸
C．多個位點的氨基酸不同說明基因突變具有不定向性
D．瘧原蟲的抗藥性與第16、108位氨基酸突變高度相關聯
15．尿黑酸尿癥是HGD基因缺陷導致的人類遺傳病。某患兒的父母表現正常，將他們的HGD基因測序后發現了兩個突變位點，如圖所示。已知HGD基因不在Y染色體上，下列說法錯誤的是(　　)
A．該實例體現了基因突變具有不定向性
B．可判斷出尿黑酸尿癥是常染色體隱性遺傳病
C．患兒的一個HGD基因中存在一個突變位點
D．患兒的父母再生一個正常孩子，不攜帶致病基因的概率為1/4
重點強化練44　基因突變和基因重組（含解析）
1．(2023·佛山高三一模)當M基因的啟動子序列發生堿基的增添、缺失或替換時，下列有關敘述正確的是(　　)
A．mRNA的堿基序列發生變化
B．M蛋白的數量可能減少或增加
C．M蛋白的空間結構發生變化
D．細胞中基因的種類不變
答案　B
解析　啟動子是RNA聚合酶識別和結合的部位，能驅動基因的轉錄，由于啟動子部位不進行轉錄，故不影響RNA的堿基序列，也不影響蛋白質的空間結構，A、C錯誤；當M基因的啟動子序列發生堿基的增添、缺失或替換時，可能會影響基因的表達次數以及是否表達，即影響M蛋白的數量，B正確；啟動子屬于結構基因，故該部位發生堿基的增添、缺失或替換屬于基因突變，即產生了新基因，D錯誤。
2．(2024·福建泉州一中高三期中)下列有關基因重組的敘述，正確的是(　　)
A．基因型為AaBB的個體自交，導致子代出現性狀分離的原因是基因重組
B．通過植物組織培養獲得基因型為YyRr的幼苗的過程中未發生基因重組
C．基因突變和基因重組是變異的根本來源，為進化提供原材料
D．造成同卵雙生姐妹間性狀差異的主要原因是基因重組
答案　B
解析　基因型為AaBB的個體自交，導致子代出現性狀分離的原因是等位基因A和a的分離，A錯誤；通過植物組織培養獲得基因型為YyRr的幼苗，該過程為無性生殖，未發生基因重組，B正確；基因突變可以產生新的等位基因，是生物變異的根本來源，C錯誤；造成同卵雙生姐妹間性狀差異的主要原因是基因突變或環境因素，D錯誤。
3．(2024·韶關高三期末)結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。正常結腸上皮細胞中的抑癌基因和原癌基因突變后會變成結腸癌細胞。下列敘述錯誤的是(　　)
A．遠離或不接觸致癌因子就不會患上癌癥
B．細胞正常增殖需要原癌基因表達的蛋白質
C．抑癌基因表達的蛋白質可能促進細胞凋亡
D．細胞癌變可能是多個基因突變累積的結果
答案　A
解析　基因突變會自發產生，遠離或不接觸致癌因子也可能患上癌癥，A錯誤；原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的，B正確；抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，C正確；由題干信息“正常結腸上皮細胞中的抑癌基因和原癌基因突變后會變成結腸癌細胞”可知，細胞癌變可能是多個基因突變累積的結果，D正確。
4．(2023·北京朝陽區高三二模)ctDNA是腫瘤細胞死亡后釋放到血液中的小片段核酸。研究者采集18例肺癌患者手術前的ctDNA與手術切除的腫瘤組織DNA(tDNA)樣本，檢測到15人的ctDNA及18人的tDNA中存在肺癌相關基因。下列說法錯誤的是(　　)
A．腫瘤細胞具有無限增殖、形態結構改變等特點
B．肺癌的發生與原癌基因、抑癌基因的突變有關
C．兩類樣本檢測結果差異可能與tDNA易降解有關
D．研究結果提示ctDNA可作為肺癌篩查的參考指標
答案　C
解析　腫瘤細胞與正常細胞相比，具有以下特征：能夠無限增殖，形態結構發生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移等，A正確；檢測到15人的ctDNA及18人的tDNA中存在肺癌相關基因，即含有ctDNA的人數少于tDNA的，可能是ctDNA易降解導致的，C錯誤；絕大多數肺癌患者都能檢測到ctDNA，所以ctDNA可作為肺癌篩查的參考指標，D正確。
5．(2024·湖南名校聯合體高三聯考)下列①～⑤是有關基因重組的敘述，其中正確的是(　　)
①減數分裂過程中的基因重組只能發生在減數分裂Ⅰ后期　②基因重組只能改變基因型，不能改變基因的本質　③基因重組是雜交育種和單倍體育種的原理　④基因重組可以為生物進化提供原材料⑤根尖細胞在增殖過程中可能會發生基因重組
A．①③ B．②④ C．④⑤ D．①②
答案　B
解析　減數分裂過程中可以發生兩次基因重組，即減數分裂Ⅰ前期的同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換和減數分裂Ⅰ后期非同源染色體的自由組合，①錯誤；基因重組不改變現有基因，只產生新的基因型，不改變基因的本質，②正確；雜交育種的原理是基因重組，單倍體育種的原理是染色體變異，③錯誤；基因重組是生物變異的來源之一，可以為生物進化提供原材料，④正確；基因重組一般發生在生殖細胞的形成過程中，根尖細胞在增殖過程中不發生基因重組，⑤錯誤，B正確。
6．(2024·唐山高三期中)2－氨基嘌呤(2－AP)是一種常見的堿基類似物，一般情況下與胸腺嘧啶配對，還與胞嘧啶配對。將野生型大腸桿菌培養在含有2－AP的培養基中，得到了精氨酸合成缺陷型、鏈霉素抗性、乳糖不能利用等多種突變體。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A．2－AP屬于化學誘變劑，可以提高突變率
B．突變體經2－AP處理后可能會得到野生型大腸桿菌
C．多種突變體的出現體現了基因突變具有不定向性
D．2－AP可使DNA分子發生堿基對C—G與T－A之間的替換
答案　C
解析　2－AP既可使DNA分子發生堿基對由C—G到T—A的替換，也可使DNA分子發生堿基對由T—A到C—G的替換，因此大腸桿菌突變體經2－AP處理后，可能會得到野生型大腸桿菌，B、D正確；精氨酸合成缺陷型、鏈霉素抗性、乳糖不能利用等多種突變體的出現屬于同一個DNA分子不同部位發生的突變，體現了基因突變具有隨機性，C錯誤。
7．(2024·海口高三模擬)癌癥已成為當下對人類生命健康最大的威脅之一。已知在細胞中的KRAS基因可以調控上皮細胞分裂增殖，有助于對抗細胞損傷。染色質中的增強子失控會過度強化附近KRAS基因的活性，導致細胞異常增殖甚至癌變。同時發現，出現在該區域的RACK7蛋白可適當限制KRAS基因的活性，使基因表達保持在正常范圍，從而抑制癌變。下列說法錯誤的是(　　)
A．RACK7基因是細胞中的抑癌基因
B．提高KRAS基因的活性，會增大細胞癌變的概率
C．KRAS基因不表達，上皮細胞就不會癌變，有利于人體健康
D．在上皮細胞中，RACK7基因和KRAS基因同時突變會提高癌變率
答案　C
解析　KRAS基因是原癌基因，RACK7基因是抑癌基因，A正確；KRAS基因是原癌基因，原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，不表達不利于健康，C錯誤。
8．(2024·河北唐山二中高三調研)DELLA蛋白能抑制植物體生長。現有兩個DELLA基因突變個體，突變體1表現植株瘋長，突變體2表現植株矮小。下列有關突變體的推測錯誤的是(　　)
A．兩個突變體中DELLA基因的堿基數量可能相同
B．若兩個突變體中的DELLA蛋白結構相同，則突變體1中的DELLA基因表達量顯著高于突變體2
C．突變體1中的DELLA蛋白可能由于空間結構改變而喪失原有功能
D．突變體2中的DELLA蛋白可能由于空間結構改變而難以被降解
答案　B
解析　兩個突變體若是堿基的替換引起的，則兩個突變體中DELLA基因的堿基數量可能相同，A正確；蛋白質的結構決定其功能，DELLA蛋白能抑制植物體生長，突變體1植株高于突變體2，可能是突變體1中的DELLA基因表達量顯著低于突變體2，B錯誤；DELLA蛋白能抑制植物體生長，若DELLA蛋白空間結構改變而喪失原有的抑制功能，則突變體植株長得更高，符合題中突變體1的情況，C正確；若DELLA蛋白由于空間結構改變而難以被降解，則原有的抑制功能增強，則突變體植株長得更矮，符合題中突變體2的情況，D正確。
9．(2024·廣州高三月考)中外科學家經多年合作研究，發現circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是(　　)
A．p53基因突變可能引起細胞癌變
B．p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖
C．circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢
D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究
答案　C
解析　p53基因是抑癌基因，這類基因突變可能引起細胞癌變，A正確；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，B正確；circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，則circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變快，C錯誤。
10．(2024·濱州高三期末)編碼氨基酸的密碼子經堿基替換后，變成不編碼任何氨基酸的終止密碼子，這種基因突變稱為無義突變。生物細胞內發現一些抑制性tRNA，能攜帶氨基酸并與提前終止密碼子識別并互補配對，從而翻譯出正常功能的蛋白質。通過改造原有tRNA制作的抑制性tRNA可用于治療無義突變引起的遺傳病。下列分析錯誤的是(　　)
A．導致終止密碼子提前出現的基因突變就是無義突變
B．無義突變的發生不一定導致生物性狀發生改變
C．制作抑制性tRNA時需改造原有tRNA的反密碼子部位
D．制作的抑制性tRNA也可能使正常基因表達出肽鏈延長的蛋白質
答案　A
解析　編碼氨基酸的密碼子經堿基替換后，變成不編碼任何氨基酸的終止密碼子，這種基因突變稱為無義突變；因此由堿基增添或缺失導致終止密碼子提前出現的基因突變不屬于無義突變，A錯誤。
11．(2023·北京大興區高三模擬)為研究人的Myc基因和Ras基因的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均過量表達)，發現這些小鼠隨時間延長，體內會出現腫瘤(如圖)。下列敘述錯誤的是(　　)
A．上述兩種基因均為原癌基因
B．三組小鼠的腫瘤細胞均有無限增殖的能力
C．兩種基因在人體細胞內編碼結構異常的蛋白質
D．兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應
答案　C
解析　轉入Myc、Ras及Myc＋Ras基因的小鼠，這兩類基因均過量表達，隨著時間推移，腫瘤小鼠的比例逐漸增大，說明這兩種基因過量表達可促進腫瘤形成，因此是原癌基因，A正確；細胞癌變后具有無限增殖的特點，B正確；正常的細胞中也需要原癌基因和抑癌基因發揮作用，原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和增殖是必需的，題中Myc和Ras基因在人體細胞內可以編碼功能正常的蛋白質，C錯誤；同時轉入Myc和Ras兩種基因的小鼠中的腫瘤小鼠比例大于只轉入Myc或Ras基因的小鼠，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確。
12．(2024·北京十一中高三月考)野生型豌豆子葉黃色(Y)對突變型豌豆子葉綠色(y)為顯性，Y基因和y基因的翻譯產物分別是SGRY蛋白和SGRy蛋白。兩種蛋白質都能進入葉綠體，它們的部分氨基酸序列如圖。SGRY蛋白能促使葉綠素降解，使子葉由綠色變為黃色；SGRy蛋白能減弱葉綠素降解，使子葉維持“常綠”。下列敘述正確的是(　　)
A．位點①②突變導致了該蛋白的功能喪失
B．位點③的突變導致了該蛋白的功能改變
C．黑暗條件下突變型豌豆子葉的表型為“常綠”
D．Y基因突變為y基因的根本原因是堿基發生缺失
答案　B
解析　SGRY蛋白的第12和第38位氨基酸所在的區域的功能是引導該蛋白進入葉綠體，根據題意，SGRy和SGRY都能進入葉綠體，說明①②處的變異沒有改變其功能，A錯誤；SGRy和SGRY兩種蛋白質都能進入葉綠體，由③處變異引起的突變型的SGRy蛋白功能的改變，導致該蛋白調控葉綠素降解的能力減弱，最終使突變型豌豆子葉維持“常綠”，B正確；葉綠素的合成需要光照，黑暗條件下葉綠素的合成受阻，子葉呈黃色，C錯誤；突變型的SGRy蛋白和野生型的SGRY蛋白有3處變異，①處氨基酸由T變成S，②處氨基酸由N變成K，可以確定是基因相應的堿基發生了替換，③處多了一個氨基酸，故可以確定是基因相應的堿基發生了增添，D錯誤。
13．(2023·惠州高三模擬)酪氨酸酶基因(A)有3種隱性突變基因(a1、a2、a3)。均能使該基因失效導致白化病。如圖為3種突變基因在A基因編碼鏈(與轉錄模板鏈互補)對應的突變位點及堿基變化，下列敘述不正確的是(　　)
A．酪氨酸酶基因突變具有不定向性，3種突變基因之間互為等位基因
B．a1基因與A基因的表達產物相比，多一個甘氨酸而其他氨基酸不變
C．a2和a3基因都只替換一個堿基，表達的產物只有一個氨基酸差異
D．對白化病患者父母(表型正常)進行基因檢測，可含其中3種基因
答案　C
解析　圖中A基因突變為a1、a2和a33種基因，這三種基因是控制同一性狀不同表現形式的基因，屬于等位基因，也可以說明基因突變具有不定向性，A正確；a1是在A基因編碼鏈的GAG的G、A之間插入了GGG，編碼鏈變為GGGGAG，相比以前多了3個堿基GGG，所以其模板鏈多了CCC，轉錄形成的mRNA多了GGG，因此多了一個甘氨酸，而其他氨基酸不變，B正確；a2是A基因編碼鏈的CGA變為TGA，模板鏈是ACT，轉錄形成的mRNA上的密碼子為UGA，是終止密碼子，所以如果發生a2突變，則編碼的蛋白質少了多個氨基酸，C錯誤；白化病患者父母表型正常，都具有一個正常基因A，并攜帶一個患病基因，可能是a1、a2或a3基因，因此進行基因檢測，可含其中3種基因，D正確。
14．(2024·長沙高三聯考)攜帶瘧原蟲的按蚊通過叮咬人傳播瘧原蟲，引起瘧疾寒熱往來發作。某地惡性瘧疾病人體內瘧原蟲的對氯喹抗藥性很高，其抗藥性與pfdhfr基因位點突變有關。研究人員對當地多例惡性瘧疾病人瘧原蟲pfdhfr基因進行檢測，分析pfdhfr酶第16、51、164、108位氨基酸情況，結果如表所示(每個樣本的pfdhfr酶均只有一個位點發生突變)。下列分析錯誤的是(　　)
突變位點 16 51 164 108
丙氨酸→纈氨酸 天冬酰胺→異亮氨酸 異亮氨酸→亮氨酸 絲氨酸→天冬酰胺或蘇氨酸
檢測樣本數 15 25 18 6 27
A.pfdhfr酶第51位的氨基酸種類不同是因為堿基替換
B．實驗通過分析密碼子序列來分析不同位點的氨基酸
C．多個位點的氨基酸不同說明基因突變具有不定向性
D．瘧原蟲的抗藥性與第16、108位氨基酸突變高度相關聯
答案　D
解析　第51位的氨基酸有兩種，是因為堿基發生替換導致pfdhfr酶第51位的氨基酸種類不同，A正確；該實驗無pfdhfr基因突變位點與瘧疾發病率的相關數據，不能確定與瘧原蟲的抗藥性相關的突變位點，D錯誤。
15．尿黑酸尿癥是HGD基因缺陷導致的人類遺傳病。某患兒的父母表現正常，將他們的HGD基因測序后發現了兩個突變位點，如圖所示。已知HGD基因不在Y染色體上，下列說法錯誤的是(　　)
A．該實例體現了基因突變具有不定向性
B．可判斷出尿黑酸尿癥是常染色體隱性遺傳病
C．患兒的一個HGD基因中存在一個突變位點
D．患兒的父母再生一個正常孩子，不攜帶致病基因的概率為1/4
答案　D
解析　該實例體現了HGD基因的不同堿基位點的改變，形成了不同的等位基因，體現了基因突變具有不定向性，A正確；測序結果顯示，患兒表型正常的雙親均為致病基因的攜帶者，且HGD基因不在Y染色體上，據此可判斷出尿黑酸尿癥是常染色體隱性遺傳病，B正確；患兒的2個HGD基因，一個來自父親，一個來自母親，各存在一個突變位點，C正確；患兒表型正常的雙親均為攜帶者，假設基因型為Aa1×Aa2，患兒的父母再生一個正常孩子，其基因型為AA∶Aa1∶Aa2＝1∶1∶1，因此該正常孩子不攜帶致病基因的概率為1/3，D錯誤。

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