資源簡介

重點強化練36　人類遺傳病及其調查實驗
一、選擇題
1．Alport綜合征(又稱遺傳性腎炎)是一種伴X染色體顯性遺傳病。下列相關敘述正確的是(　　)
A．男性患者的致病基因來自其母親
B．女性患者的致病基因來自其父親
C．可在患者家系中調查該病的發病率
D．人群中男性患者多于女性
2．(2023·海口文昌中學高三檢測)黑尿病是人類的一種常染色體遺傳病，是患者體內控制尿黑酸氧化酶合成的基因A1突變成a1 ，從而導致患者體內缺乏尿黑酸氧化酶所致。下列有關說法錯誤的是(　　)
A．可在人群中隨機抽樣調查黑尿病的發病率
B．近親婚配會增加后代患該病的概率
C．表型正常的夫婦生出患該病男孩的概率為1/4
D．該病表明基因通過控制酶的合成來控制生物體的性狀
3．(2024·潮州松昌中學高三月考)脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種常染色體隱性遺傳病，一般是由SMN1基因發生部分堿基缺失引起的，主要表現為肌無力、肌肉萎縮等。下列相關分析正確的是(　　)
A．產前診斷是優生優育的重要手段，孕期可通過產前B超檢查胎兒是否患SMA
B．一對表型正常的夫妻，若第一個兒子為SMA患兒，則再次生下SMA兒子的概率為1/4
C．SMN1基因突變將引起表達產物中氨基酸數量減少、蛋白質空間結構異常而致病
D．第三代試管嬰兒技術可在胚胎移植前進行遺傳學診斷，可幫助雙方均為攜帶者的夫妻生下健康寶寶
4．遺傳咨詢中需要根據遺傳規律對一些咨詢問題給出診斷結論，下列診斷錯誤的是(　　)
A．一對正常夫妻生了四個孩子，其中一個患病孩子患有白化病，則該夫婦可能均為雜合子
B．一對夫妻沒有攜帶致病基因，生了患遺傳病的孩子，可能是該夫婦產生了染色體異常的配子
C．對一個某遺傳病女性患者調查時發現，她生了一個正常男孩，則該病致病基因不在X染色體上
D．妻子家族成員都正常，丈夫表現正常但弟弟患血友病，他們的孩子不需要進行血友病基因診斷
5．(2024·廈門一中高三期末)人類的克氏綜合征是一種由性染色體異常(XXY)引起的疾病。最新的研究表明，部分人類克氏綜合征的病因可能與X染色體上的Usp26基因有關。研究人員以Usp26基因敲除后的雄鼠為模型進行研究，發現其性染色體無法正常聯會配對，引起減數分裂Ⅰ異常，進而產生比例較高的異常精子。下列相關敘述正確的是(　　)
A．克氏綜合征屬于染色體結構異常遺傳病
B．克氏綜合征不可能是母親減數分裂異常所致
C．Usp26基因敲除后的雄鼠產生的異常精子的性染色體組成是XX
D．克氏綜合征患者與唐氏綜合征患者的體細胞中染色體數是相同的
6．(2024·北京海淀區高三月考)一項關于唐氏綜合征(21三體綜合征)的調查結果如表，以下敘述錯誤的是(　　)
母親年齡(歲) 20～24 25～29 30～34 ≥35
唐氏患兒發生率(×10－4) 1.19 2.03 2.76 9.42
A.抽樣調查時應兼顧地區差異等因素，以增大取樣的隨機性
B．減數分裂Ⅰ后期21號染色體未分離可使子代患唐氏綜合征
C．新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關，與父親年齡無關
D．應加強35歲以上孕婦的產前診斷，以降低唐氏綜合征患兒出生率
7．(2024·天津寧河區蘆臺一中高三期末)調查發現，某單基因遺傳病致病基因的頻率為 1%，表型正常的夫婦所生的兩個兒子，一個正常，另一個患該遺傳病。該家庭中四個人的基因檢測結果如圖所示(未標記是誰的)，條帶Ⅰ、Ⅱ中分別包含正?；蚧蛑虏』?。不考慮基因突變，下列相關分析正確的是(　　)
A．調查該病致病基因頻率時，應該調查盡可能多的該病患者及其家庭
B．該病和唐氏綜合征都可以利用基因檢測精確地診斷病因
C．該遺傳病是伴 X 染色體隱性遺傳病，條帶Ⅰ中包含該病致病基因
D．樣本甲、乙、丙、丁一定分別是母親、父親、正常兒子、患病兒子的
8．(2024·佛山高三聯考)一對夫婦中丈夫患某遺傳病，妻子正常，生有一患該病的女兒?，F在妻子又懷有雙胞胎，醫生建議對這對夫婦及其雙胞胎進行產前診斷。醫生分別用相應的顯性和隱性基因探針進行基因診斷，如圖為診斷結果。下列分析正確的是(　　)
A．該病與抗維生素D佝僂病屬于同一類型
B．該病患病概率在男女中大致相同
C．個體1和個體2的性別應該相同
D．患該病的女兒與正常男性結婚，生男孩的患病率低
二、非選擇題
9．(2024·河北滄州一中高三聯考)紅綠色盲和白化病是常見的人類遺傳病，如圖為某家系中紅綠色盲和白化病兩種遺傳病的系譜圖，請回答下列問題：
(1)某調查小組想調查這兩種遺傳病在人群中的發病率，為確保調查結果的準確性，需注意__________________________________(答出2點)。若調查發現紅綠色盲在當地男性中的發病率為6%，理論上女性中發病率為__________。
(2)Ⅲ－4的紅綠色盲和白化病致病基因分別來自Ⅰ代的________、______________。
(3)若Ⅱ－1和Ⅱ－2均為白化病致病基因的攜帶者，Ⅲ－1、Ⅲ－2均無白化病致病基因的概率為__________。若Ⅱ－3和Ⅱ－4再生一個孩子，患病的概率為______，可在懷孕期間通過__________________(答出1種即可)等手段提前進行檢測。
10．甲病(控制基因為A/a)和紅綠色盲(控制基因為B/b)均為單基因遺傳病，這兩種病在某家系中的遺傳情況如圖所示?；卮鹣铝袉栴}：
(1)甲病的遺傳方式為__________________；該病的遺傳方式是在____________中進行調查獲得的。
(2)Ⅱ2的基因型為__________________。若Ⅱ2為兩病致病基因的攜帶者，欲與Ⅱ3再生一個孩子，為優生優育，他們應采取的措施是________________________________(答兩點)。在不考慮突變、互換的情況下，該對夫婦能否生出既患甲病又患紅綠色盲的女孩？并請說明原因。________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)若只考慮紅綠色盲，與Ⅲ2基因型相同的個體和Ⅱ1婚配，其子代患病的概率是______。
(4)若Ⅲ3為男性，其與Ⅲ1基因型相同的概率是________。
重點強化練36　人類遺傳病及其調查實驗（解析版）
一、選擇題
1．Alport綜合征(又稱遺傳性腎炎)是一種伴X染色體顯性遺傳病。下列相關敘述正確的是(　　)
A．男性患者的致病基因來自其母親
B．女性患者的致病基因來自其父親
C．可在患者家系中調查該病的發病率
D．人群中男性患者多于女性
答案　A
解析　女性患者的致病基因可以來自其父親，也可以來自其母親，B錯誤；調查遺傳病的發病率，應在群體中抽樣調查，C錯誤。
2．(2023·?？谖牟袑W高三檢測)黑尿病是人類的一種常染色體遺傳病，是患者體內控制尿黑酸氧化酶合成的基因A1突變成a1 ，從而導致患者體內缺乏尿黑酸氧化酶所致。下列有關說法錯誤的是(　　)
A．可在人群中隨機抽樣調查黑尿病的發病率
B．近親婚配會增加后代患該病的概率
C．表型正常的夫婦生出患該病男孩的概率為1/4
D．該病表明基因通過控制酶的合成來控制生物體的性狀
答案　C
解析　在人群中隨機抽樣調查遺傳病的發病率，在患者家系中調查遺傳病的遺傳方式，A正確；近親婚配會增加后代患遺傳病(常染色體隱性遺傳病)的概率，B正確；表型正常的夫婦，其基因型可能為A1A1或者A1a1，若均為A1A1，則后代不會出現患病孩子；若均為A1a1，后代出現患病男孩的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8；若一方為A1A1，一方為A1a1，則后代中不會出現患病個體，C錯誤；黑尿病是患者體內控制尿黑酸氧化酶合成的基因A1突變成a1，從而導致患者體內缺乏尿黑酸氧化酶所致，該病表明基因通過控制酶的合成來控制生物體的性狀，D正確。
3．(2024·潮州松昌中學高三月考)脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種常染色體隱性遺傳病，一般是由SMN1基因發生部分堿基缺失引起的，主要表現為肌無力、肌肉萎縮等。下列相關分析正確的是(　　)
A．產前診斷是優生優育的重要手段，孕期可通過產前B超檢查胎兒是否患SMA
B．一對表型正常的夫妻，若第一個兒子為SMA患兒，則再次生下SMA兒子的概率為1/4
C．SMN1基因突變將引起表達產物中氨基酸數量減少、蛋白質空間結構異常而致病
D．第三代試管嬰兒技術可在胚胎移植前進行遺傳學診斷，可幫助雙方均為攜帶者的夫妻生下健康寶寶
答案　D
解析　SMA是一種常染色體隱性遺傳病，該類遺傳病無法通過產前B超檢查確定胎兒是否患病，A錯誤；一對表型正常的夫妻，若第一個兒子為SMA患兒，則該夫婦都是隱性致病基因攜帶者，再次生下SMA兒子的概率＝1/4×1/2＝1/8，B錯誤；SMN1基因突變是由于基因發生部分堿基缺失引起的，堿基缺失可能引起mRNA上的密碼子減少，但不一定會引起氨基酸數量減少；可能因為堿基缺失而引起終止密碼子延遲出現，導致氨基酸數量增多，C錯誤；第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學診斷技術，指在胚胎移植前，取胚胎遺傳物質進行分析，診斷胚胎是否異常，是減少出生缺陷兒的有效方法，D正確。
4．遺傳咨詢中需要根據遺傳規律對一些咨詢問題給出診斷結論，下列診斷錯誤的是(　　)
A．一對正常夫妻生了四個孩子，其中一個患病孩子患有白化病，則該夫婦可能均為雜合子
B．一對夫妻沒有攜帶致病基因，生了患遺傳病的孩子，可能是該夫婦產生了染色體異常的配子
C．對一個某遺傳病女性患者調查時發現，她生了一個正常男孩，則該病致病基因不在X染色體上
D．妻子家族成員都正常，丈夫表現正常但弟弟患血友病，他們的孩子不需要進行血友病基因診斷
答案　C
解析　白化病是常染色體隱性遺傳病，一對正常夫妻生育一個患病孩子，說明該夫婦可能均為雜合子，都攜帶致病基因，A正確；一對夫妻沒有攜帶致病基因，生了患遺傳病的孩子，可能是該夫婦產生了染色體異常的配子，也可能在減數分裂過程中發生了基因突變，B正確；一個某遺傳病女性患者生了一個正常男孩，該遺傳病可能屬于伴X染色體顯性遺傳病，如基因型為XBXb的女患者可能生育基因型為XbY的正常男孩，C錯誤；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，妻子家族成員都正常，說明無該遺傳病致病基因，丈夫表現正常，則他們的孩子均應表現正常，不需要進行血友病基因診斷，D正確。
5．(2024·廈門一中高三期末)人類的克氏綜合征是一種由性染色體異常(XXY)引起的疾病。最新的研究表明，部分人類克氏綜合征的病因可能與X染色體上的Usp26基因有關。研究人員以Usp26基因敲除后的雄鼠為模型進行研究，發現其性染色體無法正常聯會配對，引起減數分裂Ⅰ異常，進而產生比例較高的異常精子。下列相關敘述正確的是(　　)
A．克氏綜合征屬于染色體結構異常遺傳病
B．克氏綜合征不可能是母親減數分裂異常所致
C．Usp26基因敲除后的雄鼠產生的異常精子的性染色體組成是XX
D．克氏綜合征患者與唐氏綜合征患者的體細胞中染色體數是相同的
答案　D
解析　由題干信息“人類的克氏綜合征是一種由性染色體異常(XXY)引起的疾病”可知，該病是由性染色體數目增加一條導致的，屬于染色體數目異常遺傳病，不屬于染色體結構異常遺傳病，A錯誤；該病患者含有三條性染色體，有可能是母親減數分裂Ⅰ異常，同源染色體未分離導致產生染色體組成為XX型卵細胞，也有可能是母親減數分裂Ⅱ異常，姐妹染色單體分離后移向細胞同一極導致形成XX型卵細胞，這樣的卵細胞與Y型精子結合，會形成XXY型患者，B錯誤；由題干信息可知，由于X、Y染色體聯會紊亂，在減數分裂Ⅰ后期，X、Y染色體都移向細胞同一極，最終導致產生的異常配子染色體組成為XY或不含任何性染色體，C錯誤；唐氏綜合征患者是由第21號染色體多一條導致的，因此該病患者的體細胞中染色體數比正常人多一條，即47條，克氏綜合征患者性染色體比正常人多一條，染色體總數也是47條，因此二者染色體數是相同的，D正確。
6．(2024·北京海淀區高三月考)一項關于唐氏綜合征(21三體綜合征)的調查結果如表，以下敘述錯誤的是(　　)
母親年齡(歲) 20～24 25～29 30～34 ≥35
唐氏患兒發生率(×10－4) 1.19 2.03 2.76 9.42
A.抽樣調查時應兼顧地區差異等因素，以增大取樣的隨機性
B．減數分裂Ⅰ后期21號染色體未分離可使子代患唐氏綜合征
C．新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關，與父親年齡無關
D．應加強35歲以上孕婦的產前診斷，以降低唐氏綜合征患兒出生率
答案　C
解析　各年齡階段的母親都可能生育唐氏綜合征患兒，故新生兒患唐氏綜合征不僅與母親年齡有關，與其他因素也有關，如可能與父親年齡有關，C錯誤。
7．(2024·天津寧河區蘆臺一中高三期末)調查發現，某單基因遺傳病致病基因的頻率為 1%，表型正常的夫婦所生的兩個兒子，一個正常，另一個患該遺傳病。該家庭中四個人的基因檢測結果如圖所示(未標記是誰的)，條帶Ⅰ、Ⅱ中分別包含正?；蚧蛑虏』?。不考慮基因突變，下列相關分析正確的是(　　)
A．調查該病致病基因頻率時，應該調查盡可能多的該病患者及其家庭
B．該病和唐氏綜合征都可以利用基因檢測精確地診斷病因
C．該遺傳病是伴 X 染色體隱性遺傳病，條帶Ⅰ中包含該病致病基因
D．樣本甲、乙、丙、丁一定分別是母親、父親、正常兒子、患病兒子的
答案　C
解析　調查該病致病基因頻率時，應該在人群中隨機調查，且要保證調查群體足夠大，A錯誤；該病是單基因遺傳病，可以利用基因檢測精確地診斷病因，唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，沒有異?；颍荒苡没驒z測精確地診斷病因，B錯誤；父母都正常，生出一個患病的兒子，說明該病為隱性遺傳病，如果是常染色體隱性遺傳病，則父母雙方都攜帶致病基因，而圖示只有甲為攜帶者，另一個親本沒有，所以該病為伴X染色體隱性遺傳病，四人中只有一人患病，由此可知丁為患者，故條帶Ⅰ中包含該病致病基因，C正確；甲是母親，丁為患病兒子，乙和丙中一人為父親，另一人為表型正常的兒子，D錯誤。
8．(2024·佛山高三聯考)一對夫婦中丈夫患某遺傳病，妻子正常，生有一患該病的女兒?，F在妻子又懷有雙胞胎，醫生建議對這對夫婦及其雙胞胎進行產前診斷。醫生分別用相應的顯性和隱性基因探針進行基因診斷，如圖為診斷結果。下列分析正確的是(　　)
A．該病與抗維生素D佝僂病屬于同一類型
B．該病患病概率在男女中大致相同
C．個體1和個體2的性別應該相同
D．患該病的女兒與正常男性結婚，生男孩的患病率低
答案　A
解析　根據圖中診斷結果及放射性強度可以推知丈夫只有1個顯性基因，妻子有2個隱性基因，妻子是正常的，故顯性基因為致病基因，假設相關基因用A/a表示，丈夫基因型為XAY，則妻子基因型為XaXa，二者的女兒患病且基因型為XAXa，這與題意符合，所以該病為伴X染色體顯性遺傳病，該病與抗維生素D佝僂病屬于同一類型，A正確；該病屬于伴X染色體顯性遺傳病，該病女性患者人數多于男性患者，B錯誤；丈夫基因型為XAY，妻子基因型為XaXa，生下的女兒基因型為XAXa，生下的兒子基因型為XaY；據此推知個體1為女孩，個體2為男孩，所以個體1和個體2的性別不同，C錯誤；患該病的女兒(XAXa)與正常男性(XaY)結婚，所生女孩基因型為XAXa(患病)、XaXa，男孩基因型XAY(患病)、XaY，女孩和男孩患病概率都為1/2，D錯誤。
二、非選擇題
9．(2024·河北滄州一中高三聯考)紅綠色盲和白化病是常見的人類遺傳病，如圖為某家系中紅綠色盲和白化病兩種遺傳病的系譜圖，請回答下列問題：
(1)某調查小組想調查這兩種遺傳病在人群中的發病率，為確保調查結果的準確性，需注意__________________________________(答出2點)。若調查發現紅綠色盲在當地男性中的發病率為6%，理論上女性中發病率為__________。
(2)Ⅲ－4的紅綠色盲和白化病致病基因分別來自Ⅰ代的________、______________。
(3)若Ⅱ－1和Ⅱ－2均為白化病致病基因的攜帶者，Ⅲ－1、Ⅲ－2均無白化病致病基因的概率為__________。若Ⅱ－3和Ⅱ－4再生一個孩子，患病的概率為______，可在懷孕期間通過__________________(答出1種即可)等手段提前進行檢測。
答案　(1)人群中隨機取樣調查、樣本足夠大　0.36%　(2)Ⅰ－1(或1)　Ⅰ－1或Ⅰ－2(或“1或2”)　(3)1/3　7/16　羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測等
解析　(1)調查遺傳病的發病率，要注意在人群中隨機調查，不能在患者家系中調查，且樣本要足夠大，才能保證結果的準確性。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，若調查發現紅綠色盲在當地男性中的發病率為6%，理論上紅綠色盲基因的頻率為6%，在女性中的發病率為6%×6%＝0.36%。(2)紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅰ－2無相關致病基因，Ⅲ－4的紅綠色盲致病基因應來自Ⅰ－1。白化病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ－3和Ⅱ－4均為攜帶者，Ⅰ－1或Ⅰ－2至少應有一人為攜帶者，并將致病基因傳給Ⅱ－3。(3)Ⅲ－1、Ⅲ－2為同卵雙生，基因型相同且均不患病，若Ⅱ－1和Ⅱ－2均為白化病致病基因的攜帶者，Ⅲ－1、Ⅲ－2均無白化病致病基因的概率為1/3。Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型分別為AaXBXb和AaXBY(a為白化病致病基因，b為紅綠色盲致病基因)，再生一個孩子不患病的概率為3/4×3/4＝9/16，所以患病的概率為7/16，在胎兒出生之前，可通過羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測等手段提前進行檢測。
10．甲病(控制基因為A/a)和紅綠色盲(控制基因為B/b)均為單基因遺傳病，這兩種病在某家系中的遺傳情況如圖所示?；卮鹣铝袉栴}：
(1)甲病的遺傳方式為__________________；該病的遺傳方式是在____________中進行調查獲得的。
(2)Ⅱ2的基因型為__________________。若Ⅱ2為兩病致病基因的攜帶者，欲與Ⅱ3再生一個孩子，為優生優育，他們應采取的措施是________________________________(答兩點)。在不考慮突變、互換的情況下，該對夫婦能否生出既患甲病又患紅綠色盲的女孩？并請說明原因。________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)若只考慮紅綠色盲，與Ⅲ2基因型相同的個體和Ⅱ1婚配，其子代患病的概率是______。
(4)若Ⅲ3為男性，其與Ⅲ1基因型相同的概率是________。
答案　(1)常染色體隱性遺傳　患者家系　(2)AaXBXB或AaXBXb　進行遺傳咨詢、產前診斷、基因檢測等　不能，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ3不患紅綠色盲，其女兒一定不患紅綠色盲(或不能，Ⅱ3的基因型為AaXBY，XB傳給女兒，女兒一定不患紅綠色盲)　(3)1/8　(4)3/16
解析　(1)Ⅱ2和Ⅱ3正常，Ⅲ2患甲病，且為女性，說明甲病是常染色體隱性遺傳?。徽{查遺傳病的遺傳方式需要在患者家系中調查，調查發病率需要到人群中隨機調查。(2)關于甲病，Ⅱ2正常，其女兒Ⅲ2患甲病，故Ⅱ2的基因型一定是Aa，關于紅綠色盲，Ⅰ1的基因型為XBXb，Ⅰ2的基因型為XBY，Ⅱ2的基因型為XBXB或XBXb，綜上，Ⅱ2的基因型為AaXBXB或AaXBXb；Ⅱ3的基因型為AaXBY，Ⅱ2和Ⅱ3的子代，男孩可能患紅綠色盲，為優生優育，可采取遺傳咨詢、產前診斷、基因檢測等方法；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ2和Ⅱ3的子代，男孩可能患紅綠色盲，女孩不患，該對夫婦不能生出既患甲病又患紅綠色盲的女孩。(3)關于紅綠色盲，Ⅱ2的基因型為XBXB或XBXb，Ⅱ3的基因型為XBY，則Ⅲ2的基因型為3/4XBXB或1/4XBXb，Ⅱ1的基因型為XbY，與Ⅲ2基因型相同的個體和Ⅱ1婚配，其子代患紅綠色盲的概率為1/8。(4)Ⅲ1基因型為AAXBY，Ⅱ2的基因型為AaXBXB或AaXBXb，Ⅱ3的基因型為AaXBY，后代為AA的概率為1/4，為XBY的概率為3/4，若Ⅲ3為男性，其與Ⅲ1基因型相同的概率是3/16。

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