資源簡介

難點突破練37　遺傳系譜圖的推斷與概率計算
一、選擇題
1．(2024·東莞實驗中學高三月考)將人類致病基因所在位置分為四個區域：①區——X、Y染色體同源區段、②區——X染色體非同源區段、③區——Y染色體非同源區段、④區——常染色體上。結合某家庭遺傳系譜圖，下列推斷正確的是(　　)
A．若致病基因位于①區且為隱性基因，則個體3的Y染色體一定不含致病基因
B．若致病基因位于②區且為隱性基因，則致病基因的傳遞途徑是1→5→7
C．若致病基因位于③區，則患病個體的生殖細胞中含致病基因的概率為1/2
D．若致病基因位于④區且為顯性基因，則個體5與6再生一個患病男孩且為雜合子的概率為1/8
2．(2024·天津十四中高三期末)甲病和乙病均為單基因遺傳病， 某家族遺傳家系圖如下， 其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是(　　)
A．甲病為常染色體隱性遺傳病， 乙病為伴X染色體隱性遺傳病
B．Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4
C．Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表型
D．若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產生異常生殖細胞的最可能是其母親
3．囊性纖維化是常染色體隱性遺傳病，患者CFTR蛋白異常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探針1和2分別能檢測出決定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，對兩個家系成員基因的檢測結果如圖。下列敘述錯誤的是(　　)
A．甲家系Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－1均含有決定苯丙氨酸缺失的CFTR基因
B．若甲家系Ⅱ－2表型正常，用探針1、2檢測出兩條條帶的概率為1/2
C．乙家系成員CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸沒有缺失
D．探針1、2不適用于對乙家系Ⅱ－2的CFTR基因進行產前診斷
4．(2024·佛山高三月考)一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患甲型血友病的兒子。目前患兒母親孕有三胎，并接受了產前基因診斷。對該家庭成員與此病有關的基因經限制酶HindⅢ切割，酶切位點如圖a，PCR擴增產物酶切電泳帶型如圖b。下列敘述錯誤的是(　　)
A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性
B．女兒與母親基因診斷結果相同的概率是1/2
C．第三胎的電泳帶型與父親相同的概率是1/4
D．該家庭的基因檢測信息應受到保護
5．(2024·成都高三期中)苯丙酮尿癥是一種由PAH基因編碼的酶異常引起的遺傳病。一對表型正常的夫妻(①為父親，②為母親)生育一個患苯丙酮尿癥的女孩③。②再次懷孕，為確定后代是否患該病需要進行產前診斷。已知PAH基因兩側存在兩種形式的限制酶切點，酶切后電泳分離并利用熒光標記的PAH基因片段與酶切片段雜交，得到DNA條帶，如圖。下列說法錯誤的是(　　)
A．該疾病為常染色體隱性遺傳，①②均為攜帶者
B．母親②個體19 kb DNA條帶代表正常PAH基因
C．子女④的23 kb片段可以來自①，也可以來自②
D．根據電泳結果推測④不患病
6．研究表明，C14orf39基因突變會導致男性罹患非梗阻性無精癥(NOA)，女性罹患卵巢早衰(POI)，進而導致不孕不育，我國正常人群中C14orf39致病基因攜帶者比例高達10%。圖1為某家庭的NOA/POI遺傳病系譜圖，圖2為此家系中部分成員體內單個C14orf39基因部分片段的測序結果。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A．該遺傳病在男女中的發病率相同
B．Ⅲ－1既含有正常C14orf39基因，也含有致病基因
C．C14orf39基因中某個堿基替換導致該遺傳病發生
D．Ⅳ－4和妻子生育一個患NOA孩子的概率是1/80
7．(2024·潮州松昌中學高三月考)圖1、圖2表示甲、乙兩種遺傳方式不同的單基因遺傳病，其中一種病的致病基因位于X染色體，甲病相關基因用A、a表示、乙病相關基因用B、b表示；圖3表示A、a和B、b四種基因經過電泳所形成的條帶分布情況。下列敘述正確的是(　　)
A．Ⅱ5的甲病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均來自Ⅰ1和Ⅰ2
B．圖3中的條帶1、2、3、4對應的基因分別是A、a、B、b
C．Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分別是AAXbY、aaXBY、AAXBXB
D．Ⅱ6與Ⅱ9婚配生出兩病兼患男孩的概率是1/24
8．(2024·廈門二中高三月考)圖1表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖，圖2表示部分成員乙病相關基因電泳條帶。據圖分析，下列推斷錯誤的是(　　)
A．2號個體只攜帶甲病的致病基因
B．3號個體是乙病致病基因攜帶者的概率為1/2
C．根據電泳結果可以判斷7號個體不患乙病
D．3號個體和正常男性婚配，生育正常男孩的概率為5/6
二、非選擇題
9．圖1為某家族遺傳病系譜圖，甲病(由等位基因B、b控制)和乙病(由等位基因A、a控制)為兩種單基因遺傳病。兩種病中，有一種是伴X染色體隱性遺傳病，家族患該病的成員中，有一人是因基因突變而患上此病。研究者通過對家族中部分成員的兩對基因進行電泳分離，得到了如圖2的電泳圖譜。回答下列問題：
(1)由圖可知，乙病的遺傳方式為____________________，分析圖中發生基因突變的個體是______。
(2)根據電泳圖譜，代表a、b基因的分別是條帶________________(順序不能顛倒)。
(3)Ⅰ2的基因型是____________________。
(4)若乙病在人群中的發病率為1/625，那么Ⅳ1與正常的男性婚配，生下兩病兼患孩子的概率是________。
10．(2024·河北衡水中學高三檢測)腎上腺－腦白質營養不良(ALD)是一種伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用d表示)，患者發病程度差異較大，科研人員對該病進行了深入研究。圖1是關于該病的某家系的遺傳系譜圖。研究人員提取了該家系中四名女性與此基因有關的DNA片段并進行PCR，產物用限制酶Ⅰ酶切后進行電泳(已知正常基因中含一個限制酶Ⅰ的酶切位點，突變基因中增加了一個限制酶Ⅰ的酶切位點)，結果如圖2所示。回答下列問題：
(1)由圖2可知，突變基因新增的酶切位點位于________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)。圖2所示的四名女性中______________是雜合子。
(2)已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的任意一條總是保持固縮狀態而失活，推測失活染色體上的基因無法表達的原因是__________________________________________________
______________________________________________________________________________。
由此推斷，Ⅱ－3、Ⅱ－4發病的原因是來自________(填“父親”或“母親”)的X染色體失活概率較高，以另一條染色體上的基因表達為主。
(3)ALD可造成腦白質功能不可逆損傷，圖1家系中Ⅱ－1(不攜帶d基因)與Ⅱ－2婚配后，不考慮新的突變，若生女孩，則__________(填“一定”“不一定”或“一定不”)患病，原因是______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________。
(4)ALD可造成腦白質功能不可逆損傷，尚無有效的治療方法，可通過遺傳咨詢和____________對該病進行檢測和預防。
難點突破練37　遺傳系譜圖的推斷與概率計算（解析版）
一、選擇題
1．(2024·東莞實驗中學高三月考)將人類致病基因所在位置分為四個區域：①區——X、Y染色體同源區段、②區——X染色體非同源區段、③區——Y染色體非同源區段、④區——常染色體上。結合某家庭遺傳系譜圖，下列推斷正確的是(　　)
A．若致病基因位于①區且為隱性基因，則個體3的Y染色體一定不含致病基因
B．若致病基因位于②區且為隱性基因，則致病基因的傳遞途徑是1→5→7
C．若致病基因位于③區，則患病個體的生殖細胞中含致病基因的概率為1/2
D．若致病基因位于④區且為顯性基因，則個體5與6再生一個患病男孩且為雜合子的概率為1/8
答案　C
解析　若致病基因位于①區且為隱性基因(設為a)，則個體7的基因型為XaYa，個體6的基因型為XAXa，個體3基因型可能為XAYA或XAYa或XaYA，A錯誤；若致病基因位于②區且為隱性基因(設為a)，則男性的致病基因只能隨X染色體傳給女兒，且只能來自其母親，所以個體7的致病基因來自個體6，由于個體3(XAY)不攜帶致病基因，所以個體6的致病基因來自個體4，B錯誤；若致病基因位于③區，患者只有男性，患病個體的生殖細胞中只有含有Y染色體才有致病基因，由于男性產生的生殖細胞含X的和含Y的各占1/2，所以患病個體的生殖細胞中含致病基因的概率為1/2，C正確；若致病基因位于④區且為顯性基因(設為A)，則個體2、3、4和6的基因型均為aa，個體5的基因型為Aa，個體5與6再生一個患病男孩且為雜合子的概率為1/2×1/2×1＝1/4，D錯誤。
2．(2024·天津十四中高三期末)甲病和乙病均為單基因遺傳病， 某家族遺傳家系圖如下， 其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是(　　)
A．甲病為常染色體隱性遺傳病， 乙病為伴X染色體隱性遺傳病
B．Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4
C．Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表型
D．若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產生異常生殖細胞的最可能是其母親
答案　D
解析　由Ⅱ3和Ⅱ4正常而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病為隱性遺傳病，且Ⅱ4不攜帶甲病致病基因，由此推斷甲病為伴X染色體隱性遺傳病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；用A、a表示甲病基因，B、b表示乙病基因，則Ⅱ1的基因型為BbXAXa，Ⅲ5的基因型為BbXAX－，兩者基因型相同的概率為1/2，B錯誤；Ⅱ3與Ⅱ4的基因型分別是BbXAXa和bbXAY，理論上其后代共有8種基因型、6種表型，C錯誤；若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，而親本有關的染色體組成為XAXa和XAY，因此最可能是母親的卵原細胞在減數分裂Ⅱ后期出現異常，D正確。
3．囊性纖維化是常染色體隱性遺傳病，患者CFTR蛋白異常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探針1和2分別能檢測出決定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，對兩個家系成員基因的檢測結果如圖。下列敘述錯誤的是(　　)
A．甲家系Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－1均含有決定苯丙氨酸缺失的CFTR基因
B．若甲家系Ⅱ－2表型正常，用探針1、2檢測出兩條條帶的概率為1/2
C．乙家系成員CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸沒有缺失
D．探針1、2不適用于對乙家系Ⅱ－2的CFTR基因進行產前診斷
答案　B
解析　囊性纖維化是常染色體隱性遺傳病，設相關基因是A、a，甲家系中Ⅰ－1和Ⅰ－2正常，Ⅱ－1患病，說明雙親基因型均為Aa，Ⅱ－1基因型是aa，Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－1均含有決定苯丙氨酸缺失的CFTR基因a，A正確；甲家系中Ⅰ－1和Ⅰ－2基因型均為Aa，若甲家系Ⅱ－2表型正常(1/3AA、2/3Aa)，用探針1、2檢測出兩條條帶(Aa)的概率為2/3，B錯誤；乙家系的條帶只有1條，且Ⅰ－1和Ⅰ－2均正常，說明乙家系成員CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸沒有缺失，編碼CFTR蛋白的基因存在其他部位的變異，而探針檢測的原理是堿基互補配對，探針1和2分別能檢測出決定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，故探針1、2不適用于對乙家系Ⅱ－2的CFTR基因進行產前診斷，C、D正確。
4．(2024·佛山高三月考)一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患甲型血友病的兒子。目前患兒母親孕有三胎，并接受了產前基因診斷。對該家庭成員與此病有關的基因經限制酶HindⅢ切割，酶切位點如圖a，PCR擴增產物酶切電泳帶型如圖b。下列敘述錯誤的是(　　)
A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性
B．女兒與母親基因診斷結果相同的概率是1/2
C．第三胎的電泳帶型與父親相同的概率是1/4
D．該家庭的基因檢測信息應受到保護
答案　C
解析　由一對表型正常的夫婦，生育了一個患甲型血友病的兒子可知，該病是隱性遺傳病，分析電泳圖可知，父親只有一種基因(即基因①)，由此可知，該病是伴X染色體隱性遺傳病，人群中甲型血友病患者的男性多于女性，A正確；結合圖b可知，母親的基因型是XAXa，父親的基因型是XAY，則女兒的基因型是XAXA或XAXa，則女兒與母親基因診斷結果相同的概率是1/2，B正確；第三胎的電泳帶型與父親相同的基因型為XAXA和XAY(只含有A正常條帶)，概率是1/2，C錯誤。
5．(2024·成都高三期中)苯丙酮尿癥是一種由PAH基因編碼的酶異常引起的遺傳病。一對表型正常的夫妻(①為父親，②為母親)生育一個患苯丙酮尿癥的女孩③。②再次懷孕，為確定后代是否患該病需要進行產前診斷。已知PAH基因兩側存在兩種形式的限制酶切點，酶切后電泳分離并利用熒光標記的PAH基因片段與酶切片段雜交，得到DNA條帶，如圖。下列說法錯誤的是(　　)
A．該疾病為常染色體隱性遺傳，①②均為攜帶者
B．母親②個體19 kb DNA條帶代表正常PAH基因
C．子女④的23 kb片段可以來自①，也可以來自②
D．根據電泳結果推測④不患病
答案　C
解析　表型正常的父母生出患病女兒，說明該疾病為常染色體隱性遺傳病，雙親皆為攜帶者，A正確；PAH基因兩側存在酶切位點，切下來的23 kb和19 kb為DNA片段，片段中可能含有正常基因PAH或者患病基因pah，根據電泳圖結果可知，③號患者23 kb中含有患病基因pah，并且該患病基因來自①和②，由于①和②為攜帶者，故①中PAH和pah均為23 kb，②中23 kb中含有患病基因pah,19 kb中含有正常基因PAH，B正確；子女④含有23 kb和19 kb片段，由圖可知，19 kb一定來自②并且片段為正常基因PAH,23 kb必然來自①，因此子女④不患病，C錯誤，D正確。
6．研究表明，C14orf39基因突變會導致男性罹患非梗阻性無精癥(NOA)，女性罹患卵巢早衰(POI)，進而導致不孕不育，我國正常人群中C14orf39致病基因攜帶者比例高達10%。圖1為某家庭的NOA/POI遺傳病系譜圖，圖2為此家系中部分成員體內單個C14orf39基因部分片段的測序結果。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A．該遺傳病在男女中的發病率相同
B．Ⅲ－1既含有正常C14orf39基因，也含有致病基因
C．C14orf39基因中某個堿基替換導致該遺傳病發生
D．Ⅳ－4和妻子生育一個患NOA孩子的概率是1/80
答案　C
解析　Ⅲ－1和Ⅲ－2正常但生育了一個患病女兒，所以該病為常染色體隱性遺傳病，常染色體遺傳病在男女中的發病率相同，A正確；該病屬于常染色體隱性遺傳病，由于Ⅲ－1生有一個患病的女兒，因此Ⅲ－1屬于攜帶者，既有正常基因也有致病基因，B正確；Ⅳ－2和Ⅳ－3均為隱性純合子，設為aa，由圖2可知，a的部分片段為－ACAGTGAGG－，Ⅲ－2基因型為Aa，其測序結果為－ACATAGTGA－，應為A的部分片段，對比可知，A基因缺失中部TA兩堿基，突變為a基因，故此遺傳病的變異可能是C14orf39基因內堿基缺失導致，C錯誤；由圖2可知，Ⅳ－4為攜帶者，其妻子是攜帶者的概率為10%，且只有男性會患NOA，所以Ⅳ－4和妻子生育一個患NOA孩子的概率＝10%×1/4×1/2＝1/80，D正確。
7．(2024·潮州松昌中學高三月考)圖1、圖2表示甲、乙兩種遺傳方式不同的單基因遺傳病，其中一種病的致病基因位于X染色體，甲病相關基因用A、a表示、乙病相關基因用B、b表示；圖3表示A、a和B、b四種基因經過電泳所形成的條帶分布情況。下列敘述正確的是(　　)
A．Ⅱ5的甲病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均來自Ⅰ1和Ⅰ2
B．圖3中的條帶1、2、3、4對應的基因分別是A、a、B、b
C．Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分別是AAXbY、aaXBY、AAXBXB
D．Ⅱ6與Ⅱ9婚配生出兩病兼患男孩的概率是1/24
答案　D
解析　Ⅰ1和 Ⅰ2均正常，Ⅱ5是甲病患者，所以甲病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ7兩病皆患，說明乙病也是隱性遺傳病，根據題意，乙病與甲病是不同的遺傳方式，故乙病為伴 X 染色體隱性遺傳病。僅分析圖1，Ⅱ5基因型為 aaXBX－，則Ⅰ1基因型為 AaXBXb，Ⅰ2基因型為 AaXBY ，Ⅱ5的甲病基因(a)來自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ7患乙病，其致病基因(Xb)只來自Ⅰ1，A 錯誤；據圖可推知，Ⅱ5基因型為aaXBX－，Ⅰ3基因型為AaXBX－，Ⅰ4基因型為AaXBY，Ⅱ10基因型為A－XBX－，Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ10都含有基因A，而Ⅱ5不含基因A，結合圖3可知，條帶1代表A，又Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5、Ⅱ10都含有B，所以條帶4代表基因B，Ⅰ4不含b，所以條帶3代表基因b，條帶2代表基因a，B錯誤；Ⅱ7患兩種病，其基因型為aaXbY，圖3中條帶1為 A、條帶4為 B、條帶2為 a、條帶3為 b，可判斷Ⅰ3基因型為AaXBXB，Ⅰ4基因型為AaXBY，故Ⅱ9基因型是aaXBY，Ⅱ10基因型是AAXBXB，C錯誤；Ⅰ1基因型為 AaXBXb，Ⅰ2基因型為 AaXBY，Ⅱ6基因型為(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXb、1/2XBXB)，Ⅱ9的基因型是aaXBY，二者婚配生出兩病兼患男孩的概率是2/3×1/2×1/2×1/4＝1/24，D正確。
8．(2024·廈門二中高三月考)圖1表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖，圖2表示部分成員乙病相關基因電泳條帶。據圖分析，下列推斷錯誤的是(　　)
A．2號個體只攜帶甲病的致病基因
B．3號個體是乙病致病基因攜帶者的概率為1/2
C．根據電泳結果可以判斷7號個體不患乙病
D．3號個體和正常男性婚配，生育正常男孩的概率為5/6
答案　D
解析　分析遺傳系譜圖可知，1號和2號正常，3號為患甲病女性，說明甲病為常染色體隱性遺傳病。4號和5號正常，6號為乙病男性，可推知乙病為隱性遺傳病。分析電泳圖2可知，6號個體的乙病致病基因來自4號，5號無乙病致病基因，說明乙病為伴X染色體隱性遺傳病。設甲病和乙病的致病基因分別用a和b表示，則2號的基因型為AaXBY,2號個體只攜帶甲病的致病基因，A正確；由圖2可知，4號個體關于乙病的基因型為XBXb，則Xb來自1號個體，因此1號個體關于乙病的基因型為XBXb，又3號個體患甲病，故1號個體關于甲病的基因型為Aa，所以1號個體的基因型為AaXBXb，則3號個體的基因型為1/2aaXBXB和1/2aaXBXb，B正確；圖2中上方電泳帶為正常基因B，下方電泳帶為致病基因b，所以7號個體不患乙病，C正確；人群中正常男性的基因型為A_XBY，但無法確定其攜帶甲病致病基因的概率，因而無法計算生育正常男孩的概率，D錯誤。
二、非選擇題
9．圖1為某家族遺傳病系譜圖，甲病(由等位基因B、b控制)和乙病(由等位基因A、a控制)為兩種單基因遺傳病。兩種病中，有一種是伴X染色體隱性遺傳病，家族患該病的成員中，有一人是因基因突變而患上此病。研究者通過對家族中部分成員的兩對基因進行電泳分離，得到了如圖2的電泳圖譜。回答下列問題：
(1)由圖可知，乙病的遺傳方式為____________________，分析圖中發生基因突變的個體是______。
(2)根據電泳圖譜，代表a、b基因的分別是條帶________________(順序不能顛倒)。
(3)Ⅰ2的基因型是____________________。
(4)若乙病在人群中的發病率為1/625，那么Ⅳ1與正常的男性婚配，生下兩病兼患孩子的概率是________。
答案　(1)常染色體隱性遺傳　Ⅱ5　(2)②④　(3)AaXBXb　(4)1/208
解析　(1)Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，生出患甲病的Ⅱ5，說明甲病為常染色體隱性遺傳病；Ⅱ1、Ⅱ2不患乙病，生出患乙病的Ⅲ2，說明乙病為常染色體隱性遺傳病，與題意“有一種是伴X染色體隱性遺傳病”不符，由題意“有一人是因基因突變而患上此病”可知，Ⅱ5或Ⅲ2是基因突變，從遺傳圖譜可知，如果乙病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅳ1患乙病，Ⅲ1也必患乙病，與遺傳圖譜不符，說明乙病為常染色體隱性遺傳病，甲病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ5發生了基因突變。(2)Ⅲ4兩病皆患，其基因型為aaXbY，說明②④代表a、b基因，Ⅲ2(aaXBX－)患乙病不患甲病，說明條帶③代表B，Ⅱ4(A_XbY)、Ⅱ5(A_XbXb)都含有A和Xb，與Ⅲ4(aaXbY)比較，條帶①代表A，條帶④代表b，則條帶②代表a。(3)Ⅱ2生出患病的Ⅲ4(aaXbY)，說明Ⅱ2的基因型為AaXBXb，Ⅰ1的基因型為AAXBY，說明Ⅰ2的基因型為AaXBXb。(4)若乙病在人群中的發病率為1/625，則aa＝1/625，a＝1/25，A＝24/25，AA＝576/625，Aa＝1/25×24/25×2＝48/625，人群中正常男性為攜帶者的概率＝Aa÷(Aa＋AA)＝1/13，正常男性的基因型為1/13AaXBY、12/13AAXBY，Ⅳ1的乙病基因已確定為aa，Ⅲ2的甲病基因型為XBXb，Ⅲ1的甲病基因型為XBY，Ⅳ1的甲病基因型為1/2XBXb、1/2XBXB，Ⅳ1的基因型為1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，Ⅳ1與正常男性生下兩病兼患孩子的概率是1/13×1/2×1/2×1/4＝1/208。
10．(2024·河北衡水中學高三檢測)腎上腺－腦白質營養不良(ALD)是一種伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用d表示)，患者發病程度差異較大，科研人員對該病進行了深入研究。圖1是關于該病的某家系的遺傳系譜圖。研究人員提取了該家系中四名女性與此基因有關的DNA片段并進行PCR，產物用限制酶Ⅰ酶切后進行電泳(已知正常基因中含一個限制酶Ⅰ的酶切位點，突變基因中增加了一個限制酶Ⅰ的酶切位點)，結果如圖2所示。回答下列問題：
(1)由圖2可知，突變基因新增的酶切位點位于________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)。圖2所示的四名女性中______________是雜合子。
(2)已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的任意一條總是保持固縮狀態而失活，推測失活染色體上的基因無法表達的原因是__________________________________________________
______________________________________________________________________________。
由此推斷，Ⅱ－3、Ⅱ－4發病的原因是來自________(填“父親”或“母親”)的X染色體失活概率較高，以另一條染色體上的基因表達為主。
(3)ALD可造成腦白質功能不可逆損傷，圖1家系中Ⅱ－1(不攜帶d基因)與Ⅱ－2婚配后，不考慮新的突變，若生女孩，則__________(填“一定”“不一定”或“一定不”)患病，原因是______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________。
(4)ALD可造成腦白質功能不可逆損傷，尚無有效的治療方法，可通過遺傳咨詢和____________對該病進行檢測和預防。
答案　(1)310 bp　Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4　(2)染色體固縮，DNA不能解旋為轉錄過程提供模板　父親　(3)不一定　女孩的基因型為XDXd(是雜合子)，不能確定哪一條X染色體發生固縮　(4)產前診斷
解析　(1)已知該病為伴X染色體隱性遺傳病，分析系譜圖可知，Ⅰ－1、Ⅰ－2正常，但其后代患病，可知二者基因型分別為XDXd、XDY。正常基因含一個酶切位點，因此正常基因酶切后只能形成兩種長度的DNA片段；突變基因增加了一個酶切位點，則突變基因酶切后可形成3種長度的DNA片段。結合圖2可知，正常基因酶切后可形成長度為310 bp和118 bp的兩種DNA片段，而突變基因酶切后可形成長度為217 bp、118 bp和93 bp的三種DNA片段，這說明突變基因新增的酶切位點位于長度為310 bp的DNA片段中，經酶切后長度為310 bp的DNA片段分別切成217 bp和93 bp的兩種長度，正常純合個體的基因經過酶切只能形成兩種長度的DNA片段，雜合個體的基因經過酶切后可形成四種長度的DNA片段，因此圖2所示的四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是雜合子。(2)已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態而失活，染色體呈固縮狀態，DNA不能解旋，不能為轉錄過程提供模板，故導致其失活，染色體上的基因無法表達。Ⅱ－3、Ⅱ－4為雜合子，但表現為發病，其父親的基因型為XDY，XD必傳給女兒，由此推斷Ⅱ－3、Ⅱ－4發病的原因是來自父親的X染色體失活概率較高，以突變基因表達為主。(3)ALD屬于伴X染色體隱性遺傳病，圖1家系中Ⅱ－1(不攜帶d基因，基因型為XDXD)與Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均為XDY，不患病；所生女孩的基因型均為XDXd，是雜合子，不能確定哪一條X染色體發生固縮，因此不能確定是否患病。

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