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(12)伴性遺傳和人類遺傳病——2025屆高考生物二輪復習易錯重難提升(含解析)

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(12)伴性遺傳和人類遺傳病——2025屆高考生物二輪復習易錯重難提升(含解析)

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(12)伴性遺傳和人類遺傳病
——2025屆高考生物二輪復習易錯重難提升
易混易錯梳理
一、與性染色體有關的兩個“并非”
(1)并非所有的生物都有性染色體。
①由性染色體決定性別的生物才有性染色體。
②雌雄同株的植物無性染色體。
(2)并非所有生物的X染色體都比Y染色體短,如人的X染色體比Y染色體長。
二、基因的行為并不都遵循孟德爾遺傳規律
(1)并不是所有的非等位基因都遵循基因自由組合定律,只有非同源染色體上的非等位基因遵循自由組合定律。
(2)并不是真核生物中所有的基因都遵循孟德爾的遺傳規律,葉綠體、線粒體中的基因都不遵循。
(3)原核生物中的基因都不遵循孟德爾遺傳規律。
三、有關性別決定的提醒
(1)性別相當于一對相對性狀,其遺傳遵循基因的分離定律。
(2)只有雌雄異體的生物才含有性染色體,雌雄同體的生物沒有性染色體。
(3)性染色體決定性別是性別決定的主要方式,此外,有些生物的性別決定還與卵細胞是否受精、基因的差別及環境條件等有密切關系。
(4)性別是由性染色體上的基因決定的,但性染色體上的基因并不都與性別決定有關,如果蠅的眼色基因。
四、有關人類遺傳病的提醒
1.隔代遺傳≠交叉遺傳
隔代遺傳是指在遺傳過程中第一代患病、第二代不患病、第三代又患病的遺傳特點,是隱性遺傳病具有的特點之一。交叉遺傳是指在遺傳過程中男傳女、女傳男的遺傳特點,是伴Ⅹ染色體隱性遺傳的特點之一。兩者不一定同時發生。
2.單基因遺傳病不是由一個基因控制的,而是受一對等位基因控制的。
3.遺傳病不一定是先天性疾病,先天性疾病也不一定是遺傳病,例如因病毒感染,導致的胎兒心臟畸形病。
4.調查人類遺傳病遺傳方式和發病率的范圍不同
(1)調查人類遺傳病的遺傳方式時,應在患者家系中進行,根據調查結果畫出遺傳系譜圖
(2)調查遺傳病發病率時,要注意在人群中隨機調查。例如,不能在普通學校調查21三體綜合征的發病率,因為學校是一個特殊的群體,不能做到在人群中隨機調查。
5.根據遺傳病特點作優生指導
(1)常染色體遺傳病無性別差異,不能通過性別來判斷是否是患者,而伴性遺傳病則可以靠性別來推斷后代是否是患者。
(2)控制性狀的基因無法直接觀察,需靠基因診斷的手段來確定。
6.不同類型人類遺傳病的特點
分類 常見病例 遺傳特點
單基因遺傳病 常染色體 顯性 并指、多指、軟骨發育不全 ①男女患病概率相等 ②連續遺傳
隱性 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 ①男女患病概率相等 ②隱性純合發病,隔代遺傳
伴X染色體 顯性 抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎 ①患者女性多于男性 ②連續遺傳
隱性 進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遺傳現象
伴Y染色體 外耳道多毛癥 具有“男性代代傳”的特點
多基因遺傳病 冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病 ①常表現出家族聚集現象 ②易受環境影響 ③在群體中發病率較高
染色體異常遺傳病 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良等 往往造成較嚴重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產
易混易錯通關
1.圖為某顯性遺傳病和ABO血型的家系圖。據圖分析,以下推斷可能性最小的是( )
A.該遺傳病為常染色體顯性遺傳病
B.該遺傳病為X染色體顯性遺傳病
C.該致病基因不在ⅠB基因所在的染色體上
D.Ⅱ-5不患病的原因是發生了同源染色體交叉互換或突變
2.某昆蟲的性別決定方式為XY型,其翅形長翅和殘翅、眼色紅眼和紫眼為兩對相對性狀,各由一對等位基因控制,且基因不位于Y染色體?,F用長翅紫眼和殘翅紅眼昆蟲各1只雜交獲得F1,F1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型,且比例相等。不考慮突變、交叉互換和致死。下列關于該雜交實驗的敘述,錯誤的是( )
A.若F1每種表型都有雌雄個體,則控制翅形和眼色的基因可位于兩對染色體
B.若F1每種表型都有雌雄個體,則控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色體
C.若F1有兩種表型為雌性,兩種為雄性,則控制翅形和眼色的基因不可位于一對染色體
D.若F1有兩種表型為雌性,兩種為雄性,則控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色體
3.人類遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。下列有關人類遺傳病的敘述,正確的是( )
A.基因突變和染色體變異都可能導致人類遺傳病的出現
B.高度近視、冠心病和唐氏綜合征都屬于多基因遺傳病
C.可選擇發病率較高的紅綠色盲,在群體中調查該病的遺傳方式
D.在調查某種遺傳病發病率時需要在患者家族中進行隨機統計
4.父母表現正常,兒子患某種顯性遺傳病。對該患病男子進行基因組測序后,發現與該病有關聯的N基因發生變異,變異位點在X染色體的以下堿基序列區段中。
下列敘述正確的是( )
A.變異的N基因來源于該男子自身突變或其母親的基因突變
B.進行基因組測序時要測定該男子的23條染色體的堿基序列
C.在人群中調查該病的發病率發現患者中男性多于女性
D.若該男子與正常女性結婚,生育正常女孩的概率是1/2
5.人類基因組計劃是一項規模宏大跨國跨學科的科學探索工程,該研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因,這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應的等位基因,而Y染色體上僅有大約78個基因。下列有關敘述錯誤的是( )
A.控制抗維生素D佝僂病的基因不屬于題干所述的54個之中的基因
B.性染色體上的基因不一定都與性別決定有關
C.人類的一個染色體組包括24條染色體,即22條常染色體、2條性染色體X和Y
D.貓叫綜合征是人的某常染色體部分缺失引起的遺傳病,與性染色體無關
6.眼白化病是一種單基因遺傳病,由一對等位基因B/b控制。一對夫婦,丈夫患病妻子正常,生育了三個孩子?,F用放射性基因探針對三個孩子及其母親進行基因診斷,檢測結果如圖所示,不考慮基因突變和染色體變異。下列有關說法錯誤的是( )
注:空圈表示無放射性,深色圈放射性是淺色圈放射性的2倍。
A.該病是伴X染色體隱性遺傳病
B.孩子①和孩子②的性別不同
C.孩子②婚配,其女兒都不患此病
D.孩子③的b基因可能來自其母親
7.進行性肌營養不良是人類的一種遺傳病。某地區大約每3600個出生的男嬰中就有一例該病患者(假設該人群處于遺傳平衡狀態)。如圖表示某患者家系的系譜圖及用凝膠電泳法得到的基因帶譜。下列敘述錯誤的是( )
A.人群中該遺傳病的發病率男性大于女性
B.該地區人群中致病基因的頻率為1/3600
C.女性中該病的發病率為(1/3600)2
D.2號的基因型與5號相同,5號的致病基因只傳遞給女兒
8.蠶豆病是一種單基因遺傳病,患者紅細胞缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD),進食蠶豆或接觸蠶豆花粉會導致急性溶血。癥狀有頭痛、厭食、惡心、嘔吐、腹痛等,嚴重者會出現器官衰竭甚至死亡。蠶豆病在我國各地均有發現,男女患病比例約為男:女=8:1。下列有關敘述正確的是( )
A.蠶豆病的根本原因是進食蠶豆或接觸蠶豆花粉后引起的過敏反應
B.不考慮變異,一對正常的夫婦可能生出患蠶豆病的女兒
C.蠶豆病說明基因通過控制G6PD的合成來直接控制生物
D.遺傳咨詢和產前診斷可以降低后代的患病率
9.圖甲是三類遺傳病在人體不同發育階段發病風險的統計情況,圖乙是對某種遺傳病進行基因檢測所得到的電泳圖譜。下列相關敘述正確的是( )
A.染色體異常遺傳病的發病率在出生后明顯低于胎兒期,原因可能是大多數染色體異常疾病致死
B.從圖乙結果來看此遺傳病可能是伴X染色體隱性遺傳
C.3號個體是純合子的概率為1/3
D.單基因遺傳病的顯著特點是成年人發病風險顯著增加
10.先天性外中耳畸形是一種常見的染色體異常疾病,在我國平均發病率為萬分之1.4,在頭面部先天畸形中位居第二。為研究其發病原因,對某患者進行了染色體型分析(對染色體的形態,數目和結構進行分析),如圖所示。下列敘述錯誤的是( )
A.染色體核型分析以有絲分裂中期的染色體為研究對象
B.該患者的病因是非同源染色體間發生了片段的移接
C.先天性外中耳畸形屬于遺傳病,可以遺傳給后代
D.需要通過基因檢測來篩查胎兒是否患有該疾病
11.Wilson病是由于一種銅轉運ATP酶基因突變,導致銅離子在肝、腦等處沉積,引起進行性加重的肝硬化及腦變性疾病。如圖是甲、乙兩個患者家庭的家系圖或相關基因的電泳結果。下列就該病的分析錯誤的是( )
A.該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳
B.為了解該病的發病率需要在患者家系中展開隨機調查
C.若不進行治療,該病患者的患病程度會逐漸加重
D.圖一Ⅱ3與圖二中的兒子結婚,所生子女患病概率為1/6
12.如表是某生物興趣小組對某單基因遺傳病進行調查后整理出的數據。其中“○”表示正常個體,“×”表示患病個體。不考慮基因突變,下列有關敘述正確的是( )
組別 雙親 家庭總數 子女 子女總數
♂ ♀ ♂ ♀
○ × ○ ×
Ⅰ ○ ○ 9 5 2 6 0 13
Ⅱ ○ × 4 0 1 4 0 5
Ⅲ × ○ 3 2 1 0 2 5
Ⅳ × × 6 0 3 0 4 7
合計 22 7 7 10 6 30
A.此病為伴X染色體隱性遺傳病
B.Ⅰ組夫婦若想生育一個健康子女,只需進行B超檢查
C.近親婚配可增加該遺傳病的發病風險
D.通過調查可計算出該遺傳病在人群中的發病率約為43%
13.某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下,基因檢測發現致病基因d有兩種突變形式,記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發育不全綜合征(性染色體組成為XXY)。不考慮新的基因突變和染色體變異,下列分析正確的是( )
A.Ⅱ1性染色體異常,是因為Ⅰ1減數分裂Ⅱ時X染色體與Y染色體不分離
B.Ⅱ2與正常女性婚配,所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2
C.Ⅱ3與正常男性婚配,所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病
D.Ⅱ4與正常男性婚配,所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病
14.某昆蟲有眼與無眼由一對等位基因(A、a)控制,眼色朱紅眼與紅眼由另一對等位基因(B、b)控制,兩對基因均不位于Y染色體上。一只朱紅眼雌性昆蟲與一只紅眼雄性昆蟲雜交,F1的表型及比例如表所示,回答下列問題:
F1 雌性:雄性 紅眼:朱紅眼
3/4有眼 1:1 1:1
1/4無眼 1:1 -
(1)控制上述性狀的兩對等位基因的遺傳_____(填“遵循”“不遵循”或“不能確定是否遵循”)自由組合定律。
(2)根據上述實驗結果能確定有眼昆蟲的基因型為_____(不需考慮眼色基因),而控制眼色的朱紅眼基因通過F1的表型觀察可以確定是否為X染色體上的隱性基因,即若_____,則朱紅眼性狀由X染色體上的隱性基因控制。
(3)若通過觀察已知朱紅眼性狀不是由X染色體上的隱性基因控制,要進一步確定紅眼和朱紅眼的顯隱性關系及位于染色體的位置,請利用F1中的雌雄個體,設計一次雜交實驗,預期實驗結果并得出結論。
(4)若經過實驗確定控制有眼與無眼的基因位于常染色體上,控制朱紅眼的基因為X染色體上的顯性基因。讓基因型為AaXBXb、AaXBY的親本雜交產生的F1中的有眼雌雄個體隨機交配,F2有眼個體中,純合的雌性占______。
15.克里斯蒂安森綜合征是一種罕見的單基因遺傳病,以全身性發育遲緩、智力障礙為特征。下圖為某家族關于該遺傳病的遺傳系譜圖,該家族還同時含有另一種單基因遺傳?。撞。?br/>(1)根據上圖分析克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式可能為_____。
(2)若只考慮甲病,Ⅱ-3與表型正常的男性甲病攜帶者結婚,生一個正常孩子的可能性為_____。如果生出的第一個孩子患甲病,那么再生第二個孩子也患甲病的可能性為_____。
(3)若對該家族中成員進行基因測序,檢測5~9號成員與克里斯蒂安森綜合征相關的等位基因,發現6、8、9號個體只有一種堿基序列,5、7號個體均有兩種。則匪-8患者的致病基因來自Ⅰ代中的_____號個體。如果同時考慮兩種遺傳病,Ⅲ-8的父母再生育一個孩子,患病的可能性為_____。為了有效預防克里斯蒂安森綜合癥的產生,需要進行遺傳咨詢和產前診斷,可先通過B超檢查胎兒的_____,然后根據需要進一步采取_____的措施確診。
答案以及解析
1.答案:B
解析:A、由分析可知,該遺傳病為常染色體顯性遺傳病,而不是X染色體顯性遺傳病,A正確;
B、該遺傳病為常染色體顯性遺傳病,而不是X染色體顯性遺傳病,B錯誤;C、結合圖示可知,四個患者從他們的父親繼承了致病基因,但沒有繼承基因,說明該致病基因不在B基因所在的染色體上C正確;
D、根據后代表現型可知,該致病基因很可能與基因位于同一條染色體上,Ⅱ-5不患病但是血型為IA型血,可能的原因是同源染色體交叉互換或突變,使得IA所在染色體上沒有致病基因,D正確。
故選B。
2.答案:C
解析:A、假設用A/a、B/b表示控制這兩對性狀的基因,若F1每種表型都有雌雄個體,則親本的基因型為AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY都符合F1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型,且比例相等的條件,A正確;
B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色體,則子代的結果是F1有兩種表型為雌性,兩種為雄性,或只有兩種表現型,兩種表現型中每種表型都有雌雄個體。所以若F1每種表型都有雌雄個體,則控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色體,B正確;
C、假設用A/a、B/b表示控制這兩對性狀的基因,若F1有兩種表型為雌性,則親本的基因型為XaBXab和XAbY符合F1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型,且比例相等的條件,C錯誤;
D、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色體,性狀與性別沒有關聯,則F1每種表型都應該有雌雄個體,D正確。故選C。
3.答案:A
解析:人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病,主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類,A正確;高度近視屬于單基因遺傳病,冠心病、由染色體變異導致屬于多基因遺傳病,唐氏綜合征又稱21三體綜合征,屬于染色體異常遺傳病,B錯誤;在調查某種遺傳病發病率時需要在人群中隨機抽樣調查,調查某種遺傳病的遺傳方式時需要在患者家族中調查,C、D錯誤。
4.答案:A
解析:圖中為發生在X染色體上的基因突變,此基因突變可能為患者自身的基因突變,也可能來自其母親突變的卵細胞,A正確;該男子基因組測序時,需要測定22條常染色體和X、Y染色體的堿基序列,B錯誤;伴X染色體顯性遺傳病的特點是女患者多于男患者,C錯誤;該患病男子與正常女性婚配,所生女兒中必有一條X染色體來自父親,女兒患該病的概率為100%,D錯誤。
5.答案:C
解析:控制抗維生素D佝僂病的基因位于X染色體的非同源區段,不屬于題干所述的54個之中的基因,A正確;性染色體上的基因不都與性別決定有關,如X染色體上的色盲基因與性別決定無關,B正確;人類的一個染色體組包括23條染色體,即22條常染色體、1條性染色體X或Y,C錯誤;貓叫綜合征是人的5號染色體部分缺失引起的遺傳病,5號染色體屬于常染色體,與性染色體無關,D正確。
6.答案:D
解析:妻子正常含有B和b基因,說明該病為隱性遺傳病。孩子②探針檢測只含有一種基因,且為淺色圈,該病是伴X染色體隱性遺傳病,A正確;妻子的基因型為XBXb,丈夫的基因型為XbY,孩子①和孩子②的基因型分布為XbXb、XBY,故孩子①和孩子②的性別不同,B正確;孩子②XBY婚配,其女兒都含有XB基因,都不患此病,C正確;妻子的基因型XBXb,丈夫的基因型為XbY,孩子③的基因型為XBXb,其XB來自母親,其Xb只能來自父親,D錯誤。
7.答案:D
解析:1號和2號均正常,生育的兒子4號患病,說明該病為隱性遺傳病,又根據基因帶譜可知1號不攜帶致病基因,說明致病基因位于X染色體上,且4號的致病基因來自2號,則2號為雜合子,攜帶致病基因。由于女性有兩條X染色體,兩條X染色體都攜帶該病致病基因才患病,而男性只有一條X染色體,X染色體攜帶該病致病基因即可患病,A項正確。某地區大約每3600個出生的男嬰中就有一例發病,可知該地區男性中致病基因的頻率為1/3600,由于男性只有一條X染色體,故該地區男性中致病基因的頻率等于該地區人群中致病基因的頻率,為1/3600,B正確。該病為伴X染色體隱性遺傳病,女性有兩條X染色體,故女性中該病的發病率為(1/3600)2,C項正確。根據電泳結果可知,5號同時含有正?;蚝椭虏』?,為該病致病基因攜帶者,與2號基因型相同,其致病基因位于X染色體上,既可傳給兒子,也可以傳給女兒,D項錯誤。
8.答案:D
解析:由題干信息可知,蠶豆病是一種單基因遺傳病,因此其根本原因是基因突變,A錯誤;由“男女患病比例約為男:女=8:1”可知,蠶豆病的遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳,因此,不考慮變異,一對正常的夫婦不可能生出患蠶豆病的女兒,B錯誤;蠶豆病說明基因通過控制G6PD的合成來控制代謝過程,進而間接控制生物的性狀,C錯誤;遺傳咨詢和產前診斷可在一定程度上有效地預防遺傳病的產生和發展,從而降低后代的患病率,D正確。
9.答案:A
解析:大多數染色體異常遺傳病是致死的,故染色體異常遺傳病的發病率在出生后明顯低于胎兒期,A正確;由圖甲可知,多基因遺傳病在成年期發病個體數量明顯增加,因此多基因遺傳病的顯著特點是成年人發病風險顯著增加,D錯誤。
10.答案:D
解析:由于有絲分裂中期染色體形態固定、數目清晰,所以染色體核型分析以有絲分裂中期的染色體為研究對象,A正確;由圖可知,該患者的病因是非同源染色體間發生了片段的移接,即11號的染色體片段移接到2號染色體上,B正確;先天性外中耳畸形屬于染色體異常遺傳病,可以遺傳給后代,C正確;該疾病屬于染色體異常遺傳病,不能通過基因檢測來篩查胎兒是否患有該疾病,D錯誤。
11.答案:B
解析:判斷遺傳方式的口訣“無中生有為隱性,隱性遺傳找女病,父子正常為常隱”。根據口訣結合圖一的系譜圖可以判斷Wilson病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,A正確;調查遺傳病的發病率應該在人群中進行隨機調查,調查遺傳方式需要在患者家系中進行調查,B錯誤;Wilson病患者會隨著銅離子在肝、腦等處沉積,病情加重,C正確;圖一家庭父母均為雜合子,Ⅱ3為雜合子的概率是2/3,根據電泳圖,圖二家庭父母分別是顯性和隱性純合子,兒子為雜合子,所以圖一Ⅱ3與圖二家庭的兒子結婚,所生子女患病的概率為2/3×1/4=1/6,D正確。
12.答案:C
解析:根據Ⅰ組家庭情況可知該遺傳病為隱性遺傳病,但題中所示的調查群體數不夠大,所以不能判斷該病一定是伴X染色體隱性遺傳病,A錯誤;該病屬于單基因(隱性基因)控制的遺傳病,Ⅰ組夫婦若想生育一個健康子女,最好進行基因檢測,并根據該遺傳病的遺傳方式和基因檢測的結果采取優生措施,B錯誤;親緣關系較近的個體共同攜帶同一隱性致病基因的概率可能較高,所以近親婚配可增加該遺傳病的發病風險,C正確;題中所示的調查群體數不夠大,且為家系中的調查結果,根據題中信息無法得出該遺傳病在人群中的發病率,D錯誤。
13.答案:C
解析:A、由題意可知,Ⅱ1患有先天性睪丸發育不全綜合征(性染色體組成為XXY),且其是伴X染色體隱性遺傳病的患者,結合系譜圖可知,其基因型為XdAXdBY,結合系譜圖分析可知,Ⅰ1的基因型為XdAY,Ⅰ2的基因型為XDXdB(D為正常基因),不考慮新的基因突變和染色體變異,Ⅱ1性染色體異常,是因為Ⅰ1減數分裂Ⅰ時同源染色體X與Y不分離,形成了XdAY的精子,與基因型為XdB的卵細胞形成了基因型為XdAXdBY的受精卵導致的,A錯誤;B、由A項分析可知,Ⅰ1的基因型為XdAY,Ⅰ2的基因型為XDXdB,則Ⅱ2的基因型為XdBY,正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB,故Ⅱ2與正常女性(基因型不確定)婚配,所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率不確定,B錯誤;C、由A項分析可知,Ⅰ1的基因型為XdAY,Ⅰ2的基因型為XDXdB,則Ⅱ3的基因型為XdAXdB,與正常男性XDY婚配,所生兒子基因型為XdAY或XdBY,均為該伴X染色體隱性遺傳病患者,C正確:D.由A項分析可知,Ⅰ1的基因型為XdAY,Ⅰ2的基因型為XDXdB,則Ⅱ4的基因型為XDXdA,與正常男性XDY婚配,則所生子女中可能有基因型為XDAY的該伴X染色體隱性遺傳病的男性患者,D錯誤。故選C。
14.答案:(1)遵循
(2)AA、Aa;F1中紅眼均為雌性,朱紅眼均為雄性
(3)實驗思路:選F1中朱紅眼雌性與朱紅眼雄性雜交產生F2,統計F2中有眼個體的表型及比例。預期結果及結論:①若F2有眼個體中朱紅眼雌性:朱紅眼雄性:紅眼雌性:紅眼雄性=3:3:1:1,則朱紅眼由常染色體上的顯性基因控制;②若F2有眼個體中雌雄全為朱紅眼,則朱紅眼由常染色體上的隱性基因控制;③若F2有眼個體中朱紅眼雌性:朱紅眼雄性:紅眼雄性=2:1:1,則朱紅眼由X染色體上的顯性基因控制。
(4)1/8
解析:解析分析題干,一只朱紅眼雌性昆蟲與一只紅眼雄性昆蟲雜交,F1中有眼:無眼=3:1,且有眼與無眼個體中雌雄比例為1:1,可判斷有眼對無眼是顯性,控制有眼與無眼性狀的基因位于常染色體上,雙親都為雜合子(Aa);F1中紅眼:朱紅眼=1:1,可判斷雙親為雜合子測交類型。(1)分析子代表型可知,紅眼個體所占比例為3/8,朱紅眼個體所占比例為3/8,無眼個體所占比例為2/8,由此可知控制上述性狀的兩對等位基因位于兩對同源染色體上,其遺傳遵循自由組合定律。
(2)子一代中有眼:無眼=3:1,所以雙親均為雜合子,且有眼為顯性,故F1有眼昆蟲的基因型為AA、Aa,如果朱紅眼性狀由X染色體上的隱性基因控制,則親本的基因型為XbXb×XBY故F1中紅眼均為雌性,朱紅眼均為雄性。
(3)若要進一步確定紅眼和朱紅眼的顯隱性關系及位于染色體的位置,可選擇F1中朱紅眼雌性與朱紅眼雄性雜交產生F2,統計F2中有眼個體的表型及比例。①若朱紅眼由常染色體上的顯性基因控制,則F1中朱紅眼雌性個體與朱紅眼雄性個體的基因型均為A_Bb,二者雜交,產生的F2有眼個體中朱紅眼雌性:朱紅眼雄性:紅眼雌性:紅眼雄性=3:3:1:1:②若朱紅眼由常染色體上的隱性基因控制,則F1中朱紅眼雌性個體與朱紅眼雄性個體的基因型均為A_bb,二者雜交,產生的F2有眼個體中雌雄全為朱紅眼:③若朱紅眼由X染色體上的顯性基因控制,則F1中朱紅眼雌性個體與朱紅眼雄性個體的基因型為A_XBXb、A_XBY,二者雜交,產生的F2有眼個體中朱紅眼雌性:朱紅眼雄性:紅眼雄性=2:1:1。
(4)根據題意可知,親本雜交產生的F1中的有眼雌雄個體(A_XBX-、A_X-Y)產生的配子中A:a=2:1,雌配子中XB:Xb=3:1,雄配子中XB:Xb:Y=1:1:2,F1有眼雌雄個體隨機交配,產生的F2有眼個體中基因型為AAXBXB的個體占1/2×3/4×1/4=3/32,基因型為AAXbXb的個體占1/2×1/4×1/4=1/32,故純合的有眼雌性個體共占3/32+1/32=1/8。
15.(1)答案:伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳
解析:根據“無中生有為隱性”可判斷克里斯蒂安森綜合征為隱性遺傳病,但結合圖示無法判斷相應基因所處的位置,因此,該病可能是伴X隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。
(2)答案:5/6;1/4
解析:若只考慮甲病,甲病為常染色體隱性遺傳病,Ⅰ-1和Ⅰ-2婚配生出患甲病的女兒,若相關基因用A/a表示,則Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均為Aa,則Ⅱ-3的基因型為AA或Aa,二者的比例為1∶2,現Ⅱ-3表現型正常的男性甲病攜帶者(Aa)結婚,生一個正常孩子的可能性為1-2/3×1/4=5/6。如果生出的第一個孩子患甲病,則說明Ⅱ-3的基因型為Aa,那么再生第二個孩子也患甲病的可能性為1/4。
(3)答案:2;7/16;性別;羊水檢查/基因檢測
解析:若對該家族中成員進行基因測序,檢測5-9號成員與克里斯蒂安森綜合征相關等位基因,發現6、8、9號個體只有一種堿基序列,而5、7號個體均有兩種,結合之前的分析,說明克里斯蒂安森綜合征為伴X隱性遺傳病,若相關基因用B/b表示,則Ⅲ-8患者的基因型為XbY,Xb基因來自其母親Ⅱ-5,由于Ⅱ-5的雙親均表現正常(XBXb、XBY),因此相應的致病基因來自I代中的2號個體。Ⅱ-5和Ⅱ-6均不患甲病,卻生了一個患甲病的女兒,二者的基因型均為Aa,因此Ⅲ-8關于甲病的基因型為AA或Aa,二者的比例為1∶2,考慮克里斯蒂安森綜合征,則Ⅲ-8基因型為XbY,其雙親均表現正常(XBXb、XBY),據此可推測Ⅲ-8的父母再生育一個孩子,患病的可能性為1-3/4×3/4=7/16。為了有效的預防克里斯蒂安森綜合癥的產生,需要進行遺傳咨詢和產前診斷,可先通過B超檢查胎兒的性別,若為女性(生產的女孩均不患病),則不需要進一步檢查,若為男性,則需要進一步采取羊水檢查/基因檢測的措施確診。

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