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（11）伴性遺傳與人類遺傳病
——2025高考生物學一輪復習易混易錯專項復習
易混易錯梳理
1.判定是否為伴Y染色體
遺傳若系譜中，遺傳具有“父傳子，子傳孫”的特點，即患者都是男性且有“父→子一孫”的傳遞規律，則為伴Y染色體遺傳；否則不是伴Y染色體遺傳。口
2.判定是顯性遺傳還是隱性遺傳
（1）若雙親正常，其子代中有患者，則此單基因遺傳病一定為隱性遺傳（即“無中生有為隱
（2）若患病的雙親生有正常后代，則此單基因遺傳病一定為顯性遺傳（即“有中生無為顯如果沒有上述明顯特征，則采用假設法，即先假設為顯性或隱性遺傳，如果與遺傳圖譜相符，則假設成立，否則假設不成立。
3.判斷基因是位于X、Y染色體的同源區段還是僅位于X染色體上
（1）方法：隱性雌性x純合顯性雄性
（2）結果預測及結論
①若子代全表現為顯性性狀，則相應的控制基因位于X、Y染色體的同源區段。
②若子代中雌性個體全表現為顯性性狀，雄性個體全表現為隱性性狀，則相應的控制基因僅位于X染色體
4.混淆“男孩患病”與“患病男孩”的概率問題
首先確定雙親的基因型。對于眼色遺傳，可先不用考慮性別，直接算出概率，若是“男孩患病”，則不用考慮性別，若是“患病男孩”應該在前面概率計算的基礎上乘以1/2。
5.患病概率計算技巧
（1）由常染色體上的基因控制的遺傳病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2
（2）由性染色體上的基因控制的遺傳病
①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概
②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應性別中的發病情況，如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
6.不能根據伴性遺傳的特點準確推斷后代的性別
判斷基因位置類題基本分為兩種形式（以X、Y染色體的非同源區段為例）：一種為通過實驗判斷基因的位置，通常采用的方法為雌隱雄顯的雜交方式；另一種為給出數據，讓分析判斷基因的位置，若已知是隱性遺傳，可統計表現該表現型的雌雄個體比例，若雄性明顯多于雌性，最可能是伴X染色體隱性遺傳；若已知是顯性遺傳，可統計表現該表現型的雌雄個體比例，若雌性明顯多于雄性，最可能是伴X染色體顯性遺傳
7.對人類遺傳病分辨不清
基本概念混淆不清，不理解遺傳病的概念和遺傳特點，認為只要遺傳物質改變，就會患遺傳病，還會錯誤地認為攜帶遺傳病基因就會患病，不攜帶遺傳病基因就不會患病，考生應準確牢記基礎知識。對于人類遺傳病的判斷，關鍵是看遺傳物質是否發生改變，然后再具體分析
8.不同類型人類遺傳病的特點
分類 常見病例 遺傳特點
單基因遺傳病 常染色體 顯性 并指、多指、軟骨發育不全 ①男女患病概率相等 ②連續遺傳
隱性 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 ①男女患病概率相等 ②隱性純合發病，隔代遺傳
伴X染色體 顯性 抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎 ①患者女性多于男性 ②連續遺傳
隱性 進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遺傳現象
伴Y染色體 外耳道多毛癥 具有“男性代代傳”的特點
多基因遺傳病 冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病 ①常表現出家族聚集現象 ②易受環境影響 ③在群體中發病率較高
染色體異常遺傳病 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良等 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產
9.調查人類遺傳病遺傳方式和發病率的范圍不同
（1）調查人類遺傳病的遺傳方式時，應在患者家系中進行，根據調查結果畫出遺傳系譜圖
（2）調查遺傳病發病率時，要注意在人群中隨機調查。例如，不能在普通學校調查21三體綜合征的發病率，因為學校是一個特殊的群體，不能做到在人群中隨機調查。
易混易錯通關
1.人的X染色體和Y染色體大小、形態不完全相同，但存在著同源區（Ⅱ）和非同源區（I、Ⅲ），據圖分析錯誤的是（ ）
A.I片段上隱性基因控制的遺傳病，男性患病率高于女性
B.Ⅱ片段上的基因在X、Y染色體上存在等位基因
C.Ⅲ片段上基因控制的遺傳病，患者全為男性
D.由于存在I、Ⅲ片段，X、Y染色體不是同源染色體
2.如圖是某伴X染色體隱性遺傳病的一個系譜圖。下列有關該遺傳病的敘述，正確的是（ ）
A.Ⅳ2的患病概率是1/16
B.Ⅲ2的X染色體來自Ⅰ2的概率是1/4
C.Ⅳ1的患病風險比Ⅳ2大
D.女性因有兩條X染色體，比男性患病概率高
3.下圖為人類結腸息肉（由A/a基因控制）和無眼畸形（由Bb基因控制）兩種遺傳病的系譜圖，其中3號不是無眼畸形致病基因的攜帶者。某地區正常女性為無眼畸形致病基因攜帶者的概率為2/61。不考慮基因突變，下列有關敘述正確的是（ ）
A.12號的致病基因一定來自7號，10號的致病基因一定來自4號
B.若13號與正常女性結婚，則后代中女孩一定患結腸息肉
C.13號與該地區正常女性結婚，生出患無眼畸形男孩的概率為1/122
D.9號與正常男性結婚生了一個男孩，則該男孩患一種病的概率為1/8
4.如圖為某種單基因遺傳病的系譜圖，其中Ⅱ-1不含該遺傳病的致病基因。下列相關敘述錯誤的是（ ）
A.該遺傳病不可能是紅綠色盲，理由是Ⅱ-3或Ⅲ-7的父親正常
B.該遺傳病可能是常染色體隱性或顯性遺傳病，不可能是伴X染色體顯性遺傳病
C.若Ⅰ-1不含該遺傳病的致病基因，則Ⅲ-4和Ⅲ-7的致病基因均來自Ⅰ-2
D.若Ⅰ-1含該遺傳病的致病基因，則Ⅲ-1、Ⅲ-2是攜帶者的概率都是1/2
5.正常人的體細胞中有23對染色體，有一種常染色體遺傳病叫“13-三體綜合征（Patau綜合征）”，患者體細胞中13號染色體是3條，患者表現為顱面部畸形、智力發育障礙等。下列相關敘述錯誤的是（ ）
A.病因可能是雙親之一形成生殖細胞時，13號染色體未分離
B.病因不可能是在受精卵有絲分裂過程中發生了染色體數目變異
C.可以通過羊水檢查的方法檢測胎兒是否患該病
D.患者有絲分裂后期的細胞中含有6條13號染色體
6.如表是某生物興趣小組對某單基因遺傳病進行調查后整理出的數據。其中“○”表示正常個體，“×”表示患病個體。不考慮基因突變，下列有關敘述正確的是（ ）
組別 雙親 家庭總數 子女 子女總數
♂ ♀ ♂ ♀
○ × ○ ×
Ⅰ ○ ○ 9 5 2 6 0 13
Ⅱ ○ × 4 0 1 4 0 5
Ⅲ × ○ 3 2 1 0 2 5
Ⅳ × × 6 0 3 0 4 7
合計 22 7 7 10 6 30
A.此病為伴X染色體隱性遺傳病
B.Ⅰ組夫婦若想生育一個健康子女，只需進行B超檢查
C.近親婚配可增加該遺傳病的發病風險
D.通過調查可計算出該遺傳病在人群中的發病率約為43%
7.蠶豆病是一種單基因遺傳病，患者紅細胞缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD），進食蠶豆或接觸蠶豆花粉會導致急性溶血。癥狀有頭痛、厭食、惡心、嘔吐、腹痛等，嚴重者會出現器官衰竭甚至死亡。蠶豆病在我國各地均有發現，男女患病比例約為男：女=8：1。下列有關敘述正確的是（ ）
A.蠶豆病的根本原因是進食蠶豆或接觸蠶豆花粉后引起的過敏反應
B.不考慮變異，一對正常的夫婦可能生出患蠶豆病的女兒
C.蠶豆病說明基因通過控制G6PD的合成來直接控制生物
D.遺傳咨詢和產前診斷可以降低后代的患病率
8.下列說法正確的是（ ）
①生物的性狀和性別都是由性染色體上的基因控制的
②屬于XY型性別決定類型的生物，雄性個體為雜合子，基因型為XY；雌性個體為純合子，基因型為XX
③人體色盲基因b在X染色體上，Y染色體上既沒有色盲基因b，也沒有它的等位基因B
④女孩若是色盲基因攜帶者，則該色盲基因一定是由父親遺傳來的
⑤男性的色盲基因只能從母親那里獲得，以后也只能傳給女兒，這在遺傳學上稱為交叉遺傳
⑥色盲患者中一般男性多于女性
⑦伴Y染色體遺傳的基因沒有顯隱性
A.③⑤⑥⑦ B.①③⑤⑦ C.①②④⑦ D.②③⑤⑥
9.腎上腺-腦白質營養不良（ALD）是一種伴X染色體隱性遺傳病（致病基因用d表示）。圖1是某家系關于該病的遺傳系譜圖。研究人員提取了該遺傳系譜圖中的五名女性與此基因有關的DNA片段進行PCR，產物用限制酶1酶切后進行電泳（已知正常基因中含一個限制酶1的酶切位點，突變基因中增加了一個限制酶1的酶切位點），結果如圖2所示。已知正常女性每個細胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態而失活，形成染色較深的巴氏小體。下列敘述錯誤的是（ ）
A.患病女性的基因型有兩種
B.Ⅱ-3與Ⅱ-4患病的原因與來自Ⅰ-2的X染色體失活有關
C.圖1中Ⅱ-1與Ⅱ-2婚配，所生女兒肯定患病
D.Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型相同，但是表型不同
10.圖1為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖，這兩種單基因遺傳病分別由位于常染色體上的基因A/a及性染色體上的基因B/b控制。回答下列問題：
（1）Ⅲ-14的X染色體來自Ⅰ代的____。
（2）甲病的致病基因位于____染色體上，是____性遺傳病。
（3）若Ⅲ-11與圖2中女性結婚，他們的后代患甲病的概率是____。
（4）圖2中，若a卵細胞與e精子結合，發育成的Ⅳ-16患兩種病，則Ⅳ-16基因型是_____；若上述a卵細胞與b精子結合，則發育成的Ⅳ-17的基因型是____，表型是_____。若Ⅳ-17與一個雙親正常但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人結婚，其后代不患病的概率是____。
答案以及解析
1.答案：D
解析：A、I片段上隱性基因控制的遺傳病，是伴X隱性遺傳病，男性只要有致病基因就患病，而女性必須要有兩個致病基因才患病，因而男性患病率高于女性，A正確；B、Ⅱ片段上的基因在X、Y染色體上有同源區，可以有等位基因，B正確；C、Ⅲ片段上基因控制的遺傳病，只在Y染色體上，面X染色體上沒有，所以患病者全為男性，C正確；D、雖然存在I、III片段，但X、Y染色體在減數分裂中聯會，是同源染色體，D錯誤。故選D。
2.答案：A
解析：已知該病為伴X染色體隱性遺傳病，用A/a表示相關基因。分析系譜圖可知，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，卻生了一個患病兒子，故I1和I2的基因型分別是XAY、XAXa。Ⅱ4的基因型是1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅱ5為正常男性，其基因型為XAY，其女兒Ⅲ3和Ⅲ4的基因型都為3/4 XAXA、1/4 XAXa。由于Ⅲ2和Ⅲ5都不患該病，他們的基因型均為XAY，因此Ⅳ1、Ⅳ2患該病的概率均為1/4×1/4=1/16，A正確、C錯誤。由于Ⅲ2是正常男性，其基因型為XAY，其X染色體只能來自其母親，即Ⅱ2。Ⅱ2的基因型是XAXa，其Xa基因只能來自Ⅰ2，其XA基因來自Ⅰ1。綜上可知，Ⅲ2的X染色體來自Ⅰ2的概率為0，B錯誤。對于伴X染色性隱性遺傳病來說，男性患者多于女性患病，即男性的患病概率大于女性，D錯誤。
3.答案：C
解析：12號患結腸息肉，結腸息肉是常染色體顯性遺傳病，則12號的相關基因型為Aa或AA，其致病基因可能來自7號或8號或共同來自7號和8號：10號患結腸息肉和無眼畸形，無眼畸形是伴X染色體隱性遺傳病，則10號的基因型是AaXbY，其致病基因A和Xb均來自4號，A錯誤。結腸息肉為常染色體顯性遺傳病，13號不患病，基因型是aaXBY，其與正常女性（aaXBX-）結婚，后代一定不會患有結腸息肉，B錯誤。13號（aaXBY）與該地區正常女性（aa XBX-）結婚，由于該地區正常女性為無眼畸形致病基因攜帶者的概率為2/61，即XBY×2/61XBXb，后代為無眼畸形男孩的概率為2/61×1/4=1/122，C正確。9號（1/2aaXBXB、1/2aaXBXb）與正常男性（aaXBY）結婚生了一個男孩，則該男孩患一種病（只能患無眼畸形）的概率為1/2×1/2=1/4，D錯誤。
4.答案：B
解析：假設控制該遺傳病的等位基因用A/a表示。由于圖中的Ⅱ-3和Ⅲ-7兩位女性患者的父親均正常，所以該遺傳病不可能是伴X染色體隱性遺傳病，紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，A正確；圖中的Ⅱ-6和Ⅲ-4兩位男性患者的母親均患病，所以該遺傳病可能是伴X染色體顯性遺傳病，B錯誤；若Ⅰ-1不含該遺傳病的致病基因，則該遺傳病可能是伴X染色體顯性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，Ⅲ-4和Ⅲ-7的致病基因均來自Ⅱ-3，而Ⅱ-3的致病基因來自Ⅰ-2，C正確；若Ⅰ-1含該遺傳病的致病基因，則該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，由于Ⅱ-1不含該遺傳病的致病基因，所以其基因型是AA，Ⅱ-2的基因型是Aa，所以Ⅲ-1、Ⅲ-2是攜帶者的概率都是1/2，D正確。
5.答案：B
解析： “13-三體綜合征”的病因可能是父親（母親）的精原細胞（卵原細胞）在減數第一次分裂過程中13號同源染色體未分離，或在減數第二次分裂過程中13號染色體的兩條姐妹染色單體移向細胞同一極，也有可能是在受精卵有絲分裂過程中發生了染色體數目變異，A正確、B錯誤；可以通過羊水檢查的方法檢測胎兒是否患該病，C正確；患者體細胞中含3條13號染色體，有絲分裂后期細胞中含6條13號染色體，D正確。
6.答案：C
解析：根據Ⅰ組家庭情況可知該遺傳病為隱性遺傳病，但題中所示的調查群體數不夠大，所以不能判斷該病一定是伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；該病屬于單基因（隱性基因）控制的遺傳病，Ⅰ組夫婦若想生育一個健康子女，最好進行基因檢測，并根據該遺傳病的遺傳方式和基因檢測的結果采取優生措施，B錯誤；親緣關系較近的個體共同攜帶同一隱性致病基因的概率可能較高，所以近親婚配可增加該遺傳病的發病風險，C正確；題中所示的調查群體數不夠大，且為家系中的調查結果，根據題中信息無法得出該遺傳病在人群中的發病率，D錯誤。
7.答案：D
解析：由題干信息可知，蠶豆病是一種單基因遺傳病，因此其根本原因是基因突變，A錯誤；由“男女患病比例約為男：女=8：1”可知，蠶豆病的遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳，因此，不考慮變異，一對正常的夫婦不可能生出患蠶豆病的女兒，B錯誤；蠶豆病說明基因通過控制G6PD的合成來控制代謝過程，進而間接控制生物的性狀，C錯誤；遺傳咨詢和產前診斷可在一定程度上有效地預防遺傳病的產生和發展，從而降低后代的患病率，D正確。
8.答案：A
解析：生物的性狀是由基因控制的，生物的性別主要是由性染色體上的基因控制的，①錯誤；純合子和雜合子是根據生物體的基因型劃分的，不是根據染色體劃分的，②錯誤；人體色盲基因b在X染色體的非同源區段上，Y染色體上既沒有色盲基因b，也沒有它的等位基因B，③正確；女孩若是色盲基因攜帶者，則該色盲基因可能來自其父親，也可能來自其母親，④錯誤；色盲基因位于X染色體上，男性的色盲基因只能來自其母親，且不傳兒子，只傳女兒，呈現交叉遺傳現象，⑤正確；色盲是伴X染色體隱性遺傳病，患者一般男性多于女性，⑥正確；伴Y染色體遺傳的基因沒有顯隱性，男性患者的男性后代都是患者，⑦正確。
9.答案：C
解析：由題干可知，ALD是一種伴X染色體隱性遺傳病（致病基因用d表示），正常女性每個細胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態而失活，所以患病女性的基因型可能有兩種XDXd、XdXd，A正確；分析系譜圖可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型分別為XDXd、XDY，因此Ⅰ-1含有正常基因D和致病基因d，Ⅱ-3、Ⅱ-4與Ⅰ-1的電泳結果一樣，說明二者也是雜合子XDXd，患病是因為d基因表達，而D基因沒有表達，說明她們來自父親的XD染色體失活，D基因無法表達，因此患病，B正確；圖1中Ⅱ-1與Ⅱ-2婚配，即XDXD×XdY，后代女兒的基因型是XDXd，不能確定該女孩是否患病，C錯誤；根據題干可知，Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型相同，但是表型不同，D正確。
10.答案：（1）Ⅰ-3或Ⅰ-4
（2）常；隱
（3）1/6
（4）aaXBY；AaXBXb；僅患乙病的女性；5/12
解析：（1）Ⅲ-14是正常男性，其X染色體來自其母親Ⅱ-9Ⅱ-9的兩條X染色體分別來自Ⅰ代中的Ⅰ-3和Ⅰ-4。
（2）由思路導引可知，甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病是伴X染色體顯性遺傳病。
（3）對于甲病來說，Ⅱ-5和Ⅱ-6都不患甲病，生出患甲病的兒子Ⅲ-10，因此Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型均為Aa，Ⅲ-11的基因型為A_（1/3AA，2/3Aa）；圖2中女性關于甲病的基因型為Aa，因此若Ⅲ-11與圖2中女性結婚，他們的后代患甲病（aa）的概率是2/3×1/4=1/6。
（4）結合以上分析可知，Ⅲ-11的基因型為A_XbY，圖2中女性的基因型為AaXBXb，若a卵細胞與e精子結合，發育成的Ⅳ-16患兩種病，則Ⅳ-16基因型為aaXBY，a卵細胞和e精子的基因型分別為aXB、aY，則Ⅲ-11的基因型為AaXbY；由于b、e精子分別是由同一個精原細胞形成的兩個次級精母細胞產生的，所以b精子的基因型應為AXb，若上述a卵細胞與b精子結合，則發育成的Ⅳ-17的基因型為AaXBXb，為僅患乙病的女性。若Ⅳ-17與一個雙親正常但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人結婚，該正常人的基因型及概率應為1/3AAXbY，2/3AaXbY，二者后代患甲病的概率為2/3×1/4=1/6，患乙病的概率為1/2，故二者后代不患病的概率為5/6×1/2=5/12。

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