資源簡(jiǎn)介 教學(xué)設(shè)計(jì)課程基本信息學(xué)科 高中生物學(xué) 年級(jí) 高一 學(xué)期 春季課題 與生物學(xué)有關(guān)的職業(yè) 遺傳咨詢師教科書 書 名:普通高中生物學(xué)必修二教材 出版社:人民教育出版社教學(xué)目標(biāo)通過遺傳病相關(guān)資料分析,建構(gòu)亨廷頓舞蹈癥患者家系圖,演繹推理遺傳方式、評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),體驗(yàn)并歸納遺傳咨詢的步驟;能從結(jié)構(gòu)與功能相適應(yīng)的角度探討基因突變和染色體變異對(duì)性狀造成的相關(guān)危害,形成遺傳與變異的觀念。 基于資料信息,建立婚前、孕前、產(chǎn)前的遺傳病預(yù)防與檢測(cè)圖式。 認(rèn)同遺傳咨詢的職業(yè)需求與價(jià)值,形成采用優(yōu)生優(yōu)育來降低遺傳病發(fā)病率的意識(shí)和責(zé)任,積極關(guān)注遺傳病防治的發(fā)展前景,初步形成生涯規(guī)劃意識(shí)。教學(xué)重難點(diǎn)教學(xué)重點(diǎn): 1. 體驗(yàn)并歸納遺傳咨詢的步驟;2. 建立遺傳病預(yù)防與檢測(cè)圖示,形成遺傳病可防可控的認(rèn)知。教學(xué)難點(diǎn): 1. 建立遺傳咨詢的步驟;2. 體會(huì)遺傳咨詢師的職業(yè)價(jià)值。教學(xué)過程活動(dòng)1:模擬遺傳咨詢:親歷亨廷頓舞蹈癥家族的遺傳咨詢,樹立生涯意識(shí)。 視頻引入真實(shí)情境:亨廷頓舞蹈癥家族自述視頻: 資料1:視頻中亨廷頓舞蹈癥是一種單基因遺傳病,它奪走了奶奶家七口人的生命,家系中的最先發(fā)病的是奶奶的公公(丈夫的父親),隨后奶奶的丈夫和小姑子(丈夫的妹妹)發(fā)病,之后奶奶的大兒子、二兒子、女兒以及奶奶大兒子的兒子隨即發(fā)病去世,而小姑子的兒子(另一兒子正常)是第八個(gè)舞蹈癥患者,其他家系中成員均正常。 資料2:經(jīng)基因檢測(cè),視頻中的奶奶不帶致病基因。 亨廷頓舞蹈癥(Huntington’s disease,HD)是一種單基因遺傳病,主要是位于4號(hào)染色體上的HTT-exon1基因內(nèi)CAG三核苷酸重復(fù)序列過度擴(kuò)張所致。CAG片段在基因內(nèi)重復(fù)數(shù)目為9 36次。在患者中,CAG部分重復(fù)可在37~120次以上,CAG重復(fù)導(dǎo)致蛋白質(zhì)中谷氨酰胺鏈異常延長(zhǎng),被切割成較小的有毒片段,其結(jié)合在一起并在神經(jīng)元中積累,破壞了這些細(xì)胞的正常功能。 思考: (1)基于資料1家系成員患病情況的描述,繪制四代遺傳家系圖;基于家系圖判斷該遺傳病的遺傳方式。提示:推斷可能的遺傳方式,寫出奶奶和其丈夫基因型; (2)基于資料2,明確該遺傳病的遺傳方式是哪一種? (3)基于資料2,亨廷頓舞蹈癥的發(fā)病機(jī)制的本質(zhì)是哪一種可遺傳變異? (4)能否通過胎兒性別鑒定的方式避免有遺傳缺陷的患兒出生?再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是多少? (5)像奶奶這樣的家庭(遺傳病家族/曾經(jīng)生育有患病個(gè)體的家庭)還有很多,我們能為他們提供哪些建議? 【設(shè)計(jì)意圖】問題①的設(shè)計(jì)旨在讓學(xué)生體驗(yàn)系譜圖的制作,遺傳咨詢過程中需要對(duì)咨詢家族的患病情況進(jìn)行了解且建立起遺傳系譜圖以進(jìn)一步了解遺傳病的遺傳方式及遺傳特點(diǎn),以便更好地預(yù)測(cè)與判斷子代發(fā)病情況,學(xué)生在繪制與判定時(shí)會(huì)意識(shí)到判定遺傳方式的誤區(qū)和思維定勢(shì):如家系圖中“遺傳病發(fā)病率高”或“代代相傳”就一定是顯性遺傳??;男患者多于女患者就判定為伴X隱性遺傳??;只要滿足伴性遺傳的規(guī)律就不考慮常染色體遺傳等,基于資料建立思維沖突;問題③的設(shè)計(jì)旨在通過建立思維沖突,深度理解基因突變和染色體畸變中“變”的對(duì)象,“變”的效應(yīng),滲透結(jié)構(gòu)與變異觀,遺傳與變異觀;問題④旨在利用遺傳規(guī)律,評(píng)估子代遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。問題⑤,引導(dǎo)學(xué)生認(rèn)同遺傳咨詢師職業(yè)的意義,同時(shí)幫助學(xué)生建立遺傳病是可以預(yù)防和檢測(cè)的意識(shí)。 活動(dòng)2:遺傳病預(yù)防與檢測(cè):明確遺傳咨詢步驟,建立婚前、孕前、產(chǎn)前遺傳病預(yù)防與檢測(cè)圖式。 資料3:隱性遺傳病的非近親婚配與近親婚配發(fā)病率表(圖片源于網(wǎng)絡(luò))。 思考:國(guó)家為何禁止近親婚配? 資料4:21三體綜合征又稱唐氏綜合征、先天愚型, 是最常見的染色體疾病和弱智的病因,新生兒中發(fā)病率約為1/700左右。唐氏綜合征的發(fā)生起源于卵子或精子發(fā)生減數(shù)分裂過程中染色體不分離現(xiàn)象,約95%的不分離現(xiàn)象源于母親;右圖顯示母親年齡也影響唐氏發(fā)病的概率(圖片源于網(wǎng)絡(luò))。 思考:適齡生育的社會(huì)意義?染色體異常受累個(gè)體集中在胎兒期,從進(jìn)化角度探討這種現(xiàn)象的意義? 資料5:不同孕期對(duì)致畸物的敏感性(圖片源于網(wǎng)絡(luò))。 思考:孕早期避免致畸物的生物學(xué)基礎(chǔ)是什么? 資料6:產(chǎn)前檢查相關(guān)材料(圖片源于網(wǎng)絡(luò)與)。 超聲檢查 血清生化檢查 思考:超聲檢測(cè)主要探及的妊娠情況有哪些?生化檢測(cè)采集的樣本?檢測(cè)的是什么指標(biāo)?是否所有孕婦需要進(jìn)行確認(rèn)性診斷? 羊水檢查 思考:羊水檢查技術(shù)如何采樣?這項(xiàng)診斷技術(shù)可以檢測(cè)哪些缺陷?從哪些角度(為什么能)反映這些異常? NIPT:無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè),利用測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血血漿中游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序,主要爭(zhēng)對(duì)胎兒染色體非整倍體異常(21三體、18三體、13三體綜合征)等進(jìn)行的非侵入性、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)手段。準(zhǔn)確性>99%。 思考:NIPT技術(shù)的優(yōu)勢(shì)? 基因檢測(cè):通過人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基本狀況(人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織)?;驒z測(cè)可以精確地診斷病因,對(duì)癥下藥;預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn),改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣,規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生;檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因,預(yù)測(cè)后代患這種病的概率。 思考:如何理解基因檢測(cè)技術(shù)是一把雙刃劍? 開展針對(duì)DMD基因檢測(cè)異常開展“遺傳咨詢”的模擬案例;并建立起遺傳咨詢的步驟圖:反思作為一名遺傳咨詢師,應(yīng)該具備什么樣的素養(yǎng)? 【設(shè)計(jì)意圖】基于真實(shí)的報(bào)告單案例,從基因水平、染色體水平及反應(yīng)在“酶”等生化物質(zhì)上的變化應(yīng)用于基因病和染色體異常病的檢測(cè),考察學(xué)生生命觀念和科學(xué)思維方面的素養(yǎng),幫助學(xué)生理解我國(guó)婚姻法提出的依據(jù),認(rèn)同預(yù)防遺傳病是每個(gè)公民的義務(wù),感悟健康生命來之不易,感悟人類對(duì)世界的認(rèn)知和改造,形成宣傳、踐行優(yōu)生優(yōu)育策略的意識(shí)和責(zé)任,積極關(guān)注遺傳病防治的發(fā)展前景。進(jìn)行針對(duì)DMD基因檢測(cè)異常開展的遺傳咨詢模擬,進(jìn)一步體驗(yàn)遺傳咨詢過程,增加職業(yè)生涯的滲透與感悟,在實(shí)戰(zhàn)的演練中切實(shí)感悟生命意義、職業(yè)價(jià)值與職業(yè)素養(yǎng),不僅將學(xué)科概念的理解以問題解決形式得以反饋,更是學(xué)生運(yùn)用生命觀念、借助科學(xué)思維等實(shí)現(xiàn)社會(huì)責(zé)任的過程,在職業(yè)體驗(yàn)中逐漸樹立生涯規(guī)劃的意識(shí)。 歸納總結(jié):建立婚前、孕前、產(chǎn)前遺傳病預(yù)防與檢測(cè)圖式: 展開更多...... 收起↑ 資源預(yù)覽 縮略圖、資源來源于二一教育資源庫(kù)