資源簡介

5 .3 人類遺傳病 學(xué)案
學(xué)習(xí)目標(biāo) 核心素養(yǎng)
闡明人類遺傳病的類型，例舉人類遺傳病實例，關(guān)注人體健康。 科學(xué)思維：人類遺傳病比較，培養(yǎng)歸納、比較、推理判斷能力； 科學(xué)探究：人類遺傳病的調(diào)查； 社會責(zé)任：了解人類遺傳病、關(guān)注人體健康。
基礎(chǔ)知識梳理：（閱讀教材，完成下列填空，在教材相應(yīng)位置進(jìn)行標(biāo)注后，識記相關(guān)內(nèi)容）
1．人類遺傳病
(1)人類遺傳病的概念：通常是指由_____________改變而引起的人類疾病。
(2)人類常見遺傳病的類型及特點
類型 概念 特點 實例
單基因 遺傳病 指受一對等位基因控制的遺傳病 遵循孟德爾遺傳規(guī)律 苯丙酮尿癥、多指、并指、白化病
多基因 遺傳病 指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病 一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律，在群體中發(fā)病率較高 原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病
染色體異 常遺傳病 指由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病) 不遵循孟德爾遺傳規(guī)律，在群體中發(fā)病率較低 貓叫綜合征、唐氏綜合征
2.調(diào)查人群中的遺傳病
(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較__高_(dá)_的__單基因__遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。
(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中____調(diào)查，并保證調(diào)查的群體__足夠大__。
某種遺傳病的發(fā)病率＝____×100%
(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。
3．遺傳病的檢測和預(yù)防
(1)主要包括____________和__產(chǎn)前診斷__。
(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
(3)產(chǎn)前診斷
時間 __胎兒出生前__
手段 __羊水檢查__、B超檢查、__孕婦血細(xì)胞檢查__以及基因檢測等
目的 確定胎兒是否患有某種__遺傳病__或__先天性疾病__
實例 基因檢測 概念 是指通過檢測人體細(xì)胞中的____，以了解人體的基因狀況
材料 人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等
意義 a.某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報告，幫助醫(yī)生對癥下藥 b．通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測個體患病的風(fēng)險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生 c．檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率
爭議 人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇
(4)基因治療
概念 是指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因
實例 ADA缺乏 引起的嚴(yán)重 復(fù)合型免疫 缺陷疾病 發(fā)病 機(jī)理 患者因基因缺陷，體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶(ADA)，導(dǎo)致其沒有正常人所具有的免疫力
治療 方法 從患者體內(nèi)取出白細(xì)胞，轉(zhuǎn)入能夠合成ADA的正常基因，再將導(dǎo)入了正常基因的白細(xì)胞輸入患者體內(nèi)
爭議 在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問題
學(xué)習(xí)目標(biāo)一：人類常見遺傳病有哪三類？概念？舉例？
學(xué)習(xí)目標(biāo)二：如何調(diào)查人群中的遺傳病的發(fā)病率？遺傳方式？
學(xué)習(xí)目標(biāo)三：遺傳病的檢測和預(yù)防有哪些措施？基因檢測的概念與利弊？基因治療的概念、實例？
學(xué)習(xí)目標(biāo)四：自學(xué)檢測：1到10題為單選題，11到14題為不定項選擇題，選全得5分，選對但不全的3分，每小題4分，共70分
1．調(diào)查人群中的遺傳病，調(diào)查的對象最好是（ ）
A．發(fā)病率較高的單基因遺傳病 B．染色體異常遺傳病
C．多基因遺傳病 D．先天性疾病
2．戈謝病是患者缺乏β 葡糖苷酶 葡糖腦苷脂酶，從而引起不正常的葡糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)積聚所致，患者肝、脾腫大。如圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系相關(guān)DNA凝膠電泳結(jié)果。據(jù)圖分析，下列推斷錯誤的是（ ）
A．該病為常染色體隱性遺傳病
B．2號為該病致病基因的攜帶者，5號為雜合子的概率是2/3
C．1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/8
D．該病可通過測羊水中酶的活性和B超檢查來進(jìn)行產(chǎn)前診斷
3．關(guān)于基因檢測的敘述，錯誤的是（ ）
A．通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列以了解基因狀況
B．可用人體成熟紅細(xì)胞進(jìn)行基因檢測
C．基因檢測可以精確地診斷出突變基因
D．基因檢測有利有弊
4．人類基因組計劃的宗旨在于測定人類染色體中所包含的31.6億個堿基對的核作酸序列。從而繪制人類基因組圖譜。人類基因組計劃需要測定的是（ ）
A．22條常染色體+X和Y染色體上DNA的堿基序列
B．22對常染色體+X和Y染色體上DNA的堿基序列
C．22條常染色體+X和Y染色體上基因的堿基序列
D．22對常染色體+X和Y染色體上基因的堿基序列
5．在下列人類的生殖細(xì)胞中，兩者結(jié)合能產(chǎn)生唐氏綜合征的組合是（ ）
①23＋X　 ②22＋X　 ③21＋Y　 ④22＋Y
A．①③ B．②③ C．①④ D．②④
6．人類遺傳病是可以預(yù)防的，關(guān)于人類遺傳病的有關(guān)說法正確的是（ ）
A．近親結(jié)婚會導(dǎo)致各種遺傳病的發(fā)病率提高
B．各種遺傳病都可以通過控制生育孩子的性別而降低發(fā)病率
C．染色體異常遺傳病在青春期的發(fā)病率最低
D．多基因遺傳病的發(fā)生一般與環(huán)境無關(guān)
7．下列與白化病的遺傳方式相同的疾病是（ ）
A．21三體綜合征 B．紅綠色盲 C．苯丙酮尿癥 D．抗維生素D佝僂病
8．下列遺傳病中，由染色體結(jié)構(gòu)異常引起的是（ ）
A．紅綠色盲癥 B．21三體綜合征 C．貓叫綜合征 D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥
9．在開展高中生物研究性學(xué)習(xí)時，某校部分學(xué)生對高度近視的家庭進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表，請據(jù)表分析高度近視是：（ ）
雙親性狀 調(diào)查的家庭數(shù) 子女總?cè)藬?shù) 子女高度近視人數(shù)
男 女
雙親均正常 171 197 36 32
母方高度近視，父方正常 14 14 3 5
父方高度近視，母方正常 10 12 3 3
雙方高度近視 11 12 4 7
總計 206 235 46 47
A．常染色體隱性遺傳 B．X染色體顯性遺傳
C．常染色體顯性遺傳 D．X染色體隱性遺傳
10．唐氏綜合征是由于第21號染色體增加1條而引起的疾病，患兒的發(fā)病率與母親生育年齡有關(guān)系。據(jù)此可知預(yù)防該遺傳病的主要措施是（ ）
①適齡生育 ②B超檢查 ③性別檢查 ④染色體分析
A．①③ B．①④ C．②④ D．②③
學(xué)習(xí)目標(biāo)五：11（不定項）．下列遺傳病中，無法通過染色體組型檢查診斷的是（　　）
A．血友病 B．唐氏綜合征 C．克蘭費爾特綜合征 D．貓叫綜合征
12（不定項）．產(chǎn)前診斷是胎兒出生前，醫(yī)生用的專門檢測手段。下列屬于產(chǎn)前診斷措施的是（ ）
A．羊水檢查 B．B超檢查 C．遺傳咨詢 D．基因診斷
13（不定項）．多指是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是（　　）
A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率 B．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式
C．在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率 D．在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式
14（不定項）．產(chǎn)前診斷能在一定程度上預(yù)防遺傳病患兒的出生。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（ ）
A．遺傳病患者的體細(xì)胞中不一定含有致病基因
B．調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查
C．遺傳病的發(fā)病情況與致病基因有關(guān)，而與環(huán)境無關(guān)
D．羊水檢測并非是產(chǎn)前診斷的唯一手段
請將選擇題答案填寫到下面表格中：
題號 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
答案
題號 11 12 13 14
答案
學(xué)習(xí)目標(biāo)六：15．（30分）一對夫婦，女方為紅綠色盲患者，男方表型正常。女方懷孕后，這對夫婦想知道胎兒是否患紅綠色盲，請你幫助這對夫婦進(jìn)行分析。
(1)紅綠色盲是一種伴X染色體的__________性遺傳病，若相關(guān)基因分別用B、b來表示，則該女性的基因型為__________，由男方表型正常可知其基因型為__________，該夫婦生下患病胎兒的概率為__________。
(2)若你是醫(yī)生，為了不使他們的孩子患有紅綠色盲，你會建議他們生__________孩，說明原因_________。
16．人類白化病和苯丙酮尿癥都是由苯丙氨酸的代謝缺陷所致。人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑如下圖所示，請回答下列問題
(1)白化病是由于患者體內(nèi)缺乏__________(酶的種類），其根本原因是控制該酶的基因發(fā)生了突變，使得患者無法合成黑色素而出現(xiàn)白化。因此，基因可以通過__________進(jìn)而控制生物的性狀。
(2)已知苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，一對表現(xiàn)正常的夫婦生了個患病女兒，請問這對夫婦想再生一個孩子，其表現(xiàn)正常的概率是__________。如果你是一位遺傳咨詢師，你可以給他們提供建議是__________。
(3)苯丙酮尿癥在我國的發(fā)病率約為1/14000.表現(xiàn)為苯丙氨酸代謝產(chǎn)物之一-----苯丙氨酸在腦中積累，進(jìn)而阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下。從2009年起，我國政府啟動了苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項目，免費為患兒提供奶粉，這種特殊的奶粉與正常的奶粉的區(qū)別是_________試卷第1頁，共3頁
第5章 第3節(jié) 人類遺傳病 答案
基礎(chǔ)知識梳理：遺傳物質(zhì) 隨機(jī)抽樣 遺傳咨詢 DNA序列
1．A 【分析】調(diào)查人群中的遺傳病：調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。故選A。
2．B 【詳解】A、圖中父母雙親正常但其兒子4號患病，說明該病是隱性遺傳病，1號為雜合子，而若該病是伴X染色體隱性遺傳病，則1號應(yīng)該只有一條基因帶，故該病只能是常染色體隱性遺傳病，A正確；B、由上述分析可知，1號和2號均為該病攜帶者，根據(jù)凝膠電泳法得到的帶譜可知，5號一定為雜合子，B錯誤；C、1號和2號均為該病攜帶者，因此1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8，C正確；D、該病患者由于缺乏β 葡糖苷酶 葡糖腦苷脂酶，從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)積聚，患者肝脾腫大，因此可通過測羊水中酶的活性和B超檢查來進(jìn)行產(chǎn)前診斷，D正確。
3．B 【分析】基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、毛發(fā)或人體組織都可以用來進(jìn)行基因檢測。
4．A 【分析】人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
5．C 【分析】人類的性別決定方式為XY型，人體體細(xì)胞含有46條染色體，其中男性的染色體組成為44+XY，女性的染色體組成為44+XX。唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。因此患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條。
6．C 【詳解】A、近親結(jié)婚不會導(dǎo)致所有遺傳病的發(fā)病率都提高，而是導(dǎo)致隱性遺傳病的發(fā)病率提高，A錯誤；B、伴性遺傳病才有可能通過控制生育孩子的性別而實現(xiàn)發(fā)病率的降低，常染色體遺傳病的發(fā)病率和性別沒有關(guān)系，B錯誤；C、各種遺傳病在青春期的發(fā)病率都是相對較低的，染色體異常遺傳病在青春期的發(fā)病率也是最低，C正確；D、多基因遺傳病的發(fā)生一般與環(huán)境有關(guān)，D錯誤。
7．C 【詳解】21三體綜合征是染色體異常遺傳病，紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，只有苯丙酮尿癥與白化病相同，都是常染色體隱性遺傳病，C正確。
8．C 【詳解】A、紅綠色盲屬于單基因遺傳病，其形成原因是基因突變，A錯誤；B、21三條綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，B錯誤；C、貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，C正確；D、鐮刀型細(xì)胞貧血的紅細(xì)胞形態(tài)發(fā)生改變，C錯誤。
9．A 【詳解】A、由題表分析可知，男女發(fā)病率基本相同，且正常的雙親能生出高度近視的子女，說明高度近視的遺傳方式最可能是常染色體隱性遺傳，A正確；B、伴X染色體顯性遺傳，后代男性患者少于女性患者，而表中數(shù)據(jù)顯示男女患者比例大致相同，B錯誤；C、常染色體顯性遺傳，后代患病，則親代至少有一方患病，這與表中數(shù)據(jù)不符，C錯誤；D、伴X染色體隱性遺傳，后代男性患者多于女性患者，而表中數(shù)據(jù)顯示男女患者比例大致相同，D錯誤。
10．B 【詳解】①人類遺傳病21-三體綜合征的患兒發(fā)病率與母親的生育年齡有一定關(guān)系，因此預(yù)防該遺傳病的主要措施之一是適齡生育，①正確；②B超檢查只能檢查出胎兒畸形，不能檢查出染色體異常，②錯誤；③性別由X、Y染色體決定，而唐氏綜合征是由于第21號染色體增加1條而引起的疾病，③錯誤；④21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，因此通過染色體分析可檢測出染色體異常，④正確。
綜上①④正確。
11．A 【詳解】A、血友病是伴X染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病，無法通過染色體組型檢查診斷，A正確；B、唐氏綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可以通過染色體組型檢查診斷，B錯誤；C、克蘭費爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY，表現(xiàn)為男性睪丸發(fā)育不全，屬于染色體異常遺傳病，可以通過染色體組型檢查診斷，C錯誤；D、貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，這種變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失，可以通過染色體組型檢查診斷，D錯誤。
12．ABD 【詳解】通過產(chǎn)前診斷可以有效地預(yù)防遺傳病患兒的產(chǎn)生，產(chǎn)前診斷包括：B超檢查、羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷等。故選ABD。
13．AD 【分析】1、調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。2、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率=（某種遺傳病的患病人數(shù)/ 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）×100%。3、調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，繪遺傳系譜圖。
14．AD 【詳解】染色體異常遺傳病患者是因染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生變化引起的，其體內(nèi)可能不存在致病基因，A正確；調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者的家系中進(jìn)行，B錯誤；遺傳病的發(fā)病情況既與遺傳有關(guān)，也與環(huán)境因素有關(guān)，C錯誤；產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等進(jìn)行診斷檢測，D正確。
15．(1)隱 XbXb XBY 1/2 (2)女 女孩一定正常，男孩一定患病
【分析】伴X隱性遺傳病的特點：
l、人群中男性患者遠(yuǎn)比女性患者多，系譜中往往只有男性患者；
2、雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病；兒子如果發(fā)病.母親肯定是個攜帶者，女兒也有一半的可能性為攜帶者；
3、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外期、外孫等也有可能是患者；
4、如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母親一定是攜帶者。
(1)紅綠色盲是一種伴X染色體的隱性遺傳病，該女性的基因型是XbXb，男方表型正常，則其基因型為XBY，則該夫婦生下患病胎兒XbY的概率為1/2。
(2)下男孩的基因型是XbY，攜帶這種遺傳病的致病基因，并且患病。若生下女孩，則基因型是XBXb，攜帶這種遺傳病的致病基因，但不患病。所以為了不使他們的孩子患有紅綠色盲，建議他們生女孩，因為女孩一定正常，男孩一定患病。
16．(1)酪氨酸酶 控制酶的合成控制代謝過程 (2)3/4 產(chǎn)前進(jìn)行基因檢測 (3)不含苯丙氨酸（或者苯丙氨酸含量低）

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