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知識章章清
第 5 章 基因突變及其他變異
01 歸納·章節概覽
02 速記·考點列陣
第 1 節 基因突變和基因重組
考點 1 基因突變的原因、結果和特點
考點 2 基因重組
第 2 節 染色體變異
考點 1 染色體數目的變異
考點 2 染色體結構的變異
第 3 節 人類遺傳病
考點 1 人類常見遺傳病的類型
考點 2 遺傳病的檢測和預防
03 攻克·重點疑難
疑難點 1 基因突變未引起生物性狀改變的原因
疑難點 2 易位與交叉互換的區別
第 1 節 基因突變和基因重組
考點 1 基因突變的原因、結果和特點
1．基因突變的原因和結果
(1)外因：某些環境條件(如物理因素、化學因素、生物因素)和體內因素相互作用可引起基因突變。
(2)內因：DNA 分子復制偶爾發生錯誤及 DNA 的堿基組成(如種類數目、排列順序)發生改變等。
(3)基因突變的結果是產生原基因的等位基因。
2．基因突變發生的時期
基因突變主要發生在細胞有絲分裂間期和減數第一次分裂前的間期 DNA 復制的過程中。在 DNA 復制
時，DNA 分子穩定的雙螺旋結構解開形成單鏈，這時 DNA 的穩定性會大大下降，極易受到外界因素干擾
從而發生復制的差錯，導致遺傳信息發生改變。
3．基因突變的特點：普遍性；隨機性；不定向性；低頻性。
4．基因突變對后代的影響
(1)若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。
(2)若發生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生基因突變，可通過無性生殖遺傳。
5．基因突變的意義
(1)產生新基因的途徑。
(2)生物變異的根本來源。
(3)生物進化的原材料。
考點 2 基因重組
1．基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
2．基因重組的類型
(1)狹義的基因重組按照來源分為交叉互換和自由組合兩種類型。
①交叉互換型：在減數分裂過程中的四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染
色單體之間的互換而發生交換，導致染色體上的基因重組。
②自由組合型：生物體通過減數分裂形成配子時，隨著非同源染色體的自由組合，位于非同源染色體
上的非等位基因也自由組合，產生不同的配子，這樣，由雌、雄配子結合形成的受精卵，就可能具有與親
代不同的基因型，從而使子代產生變異。
3．結果：產生新的基因型，導致不同于親本的重組性狀出現。
4．意義：基因重組是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義，是形成生物多樣性的重要原
因之一。
第 2 節 染色體變異
考 點 1 染色體數目的變異
1．生物體的體細胞或生殖細胞內染色體數目或結構的變化，稱為染色體變異。
2．染色體數目變異的類型
(1)細胞內個別染色體的增加或減少。例如，唐氏綜合征是由于 21 號染色體有 3 條導致的；女性缺少 1
條 X 染色體，會導致性腺發育不良。
(2)細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少。根據體細胞內染色
體組數目的不同，可將生物分為單倍體、二倍體、多倍體。
3．二倍體：體細胞中含有兩個染色體組的個體，叫作二倍體。自然界中，幾乎全部動物和過半數的高等植
物都是二倍體。
4．多倍體：體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體叫作多倍體。其中，體細胞中含有三個染色體組
的個體叫作三倍體(如香蕉)；體細胞中含有四個染色體組的個體叫作四倍體(如馬鈴薯)
5．單倍體：體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體，叫作單倍體。也就是說配子未經
受精而直接發育成的生物體都是單倍體。如：蜜蜂的蜂王和工蜂由受精卵發育而來，體細胞中有 32 條染色
體，但雄蜂由未受精的卵細胞直接發育而來，體細胞內只有 16 條染色體，是蜂王體細胞染色體數目的一半，
所以雄蜂就被稱為單倍體。
考點 2 染色體結構變異
1．染色體結構變異的概念：在自然條件或人為因素的影響下，染色體結構或染色體數目的改變都會導致生
物性狀發生變異，這種變異叫作染色體變異。染色體變異包括染色體結構的變異和染色體數目的變異。染
色體變異是可以用顯微鏡直接觀察到的。
2．染色體結構變異的類型
類型 定義 圖解 結果分析 實例
人的 5 號染色體片
染色體的某一片段缺 導致染色體上的基
缺失 段缺失導致貓叫綜
失引起變異 因減少
合征、果蠅缺刻翅
引起的遺傳效應比
導致同一條染色體
染色體中增加某一片 缺失小，重復部分
重復 上出現等位基因或
段引起變異 太大會影響個體生
相同基因
活力
基因數目沒有變 果蠅卷翅、人的 9
染色體的某一片段位
倒位 化，基因排列順序 號染色體臂倒位引
置顛倒引起變異
發生變化 起的不育
染色體的某一片段移
發生在非同源染色 果蠅花斑眼、習慣
易位 接到另一條非同源染
體之間 性流產
色體上引起變異
3．染色體結構變異的結果
染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因數目或排列順序發生改變，導致性狀的變異。大多數
染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡。
第 3 節 人類遺傳病
考點 1 人類常見遺傳病的類型
1．人類遺傳病：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。人類遺傳病的分類：根據遺傳
物質存在部位的不同，可將遺傳病分為細胞質遺傳病和細胞核遺傳病；根據引起遺傳病的原因的不同，可
將細胞核遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。
2．單基因遺傳病：單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。
(1)類型：根據拄制遺傳病的基因的位置和顯隱性，單基因遺傳病可分為以下類型：
遺傳病類型 遺傳特點 舉例
常染色體顯 男女患病概率相 多指癥、并指癥、軟骨
性遺傳病 等、連續遺傳 發育不全
常染色體隱 男女患病概率相 白化病、先天性聾
性遺傳病 等、隔代遺傳 啞、苯丙酮尿癥等
伴 X 顯性遺 女患者多于男患
抗 VD 佝僂病傳病 者、連續遺傳
伴 X 隱性遺 男患者多于女患 血友病、色盲、進行性
傳病 者、交叉遺傳 肌營養不良
伴 Y 染色體 代代相傳。只有
外耳道多毛癥
遺傳病 男性患者
(2)特點：單基因遺傳病的遺傳符合孟德爾遺傳定律，通常呈現典型的家族遺傳模式(新突變所致的患者
可無家族病史)；單基因遺傳病在群體中的發病率比較低，一般為 1/1000000～1/100000。
3．多基因遺傳病：多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的遺傳病。
(1)病例：多基因遺傳病主要包括一些先天性發育異常疾病和一些常見病，如原發性高血壓、青少年型
糖尿病、哮喘、冠心病、唇裂、無腦兒等。
(2)特點
①多基因遺傳病常表現有家族聚集現象，但無單基因遺傳病那樣明確的家系傳遞模式。
②控制多基因遺傳病的多對基因有累加作用，性狀表現易受環境因素的影響。
③在群體中發病率較高。
4．染色體異常遺傳病：由染色體異常引起的遺傳病叫作染色體異常遺傳病簡稱染色體病。
(1)染色體病的類型
①由染色體結構畸變引起的遺傳病，如貓叫綜合征，是由人類第 5 號染色體短臂缺失引起的。
②由染色體數目異常引起的遺傳病
常染色體異常：21 三體綜合征(先天性愚型)。
性染色體異常：Klinefelter 綜合征(原發性小睪丸癥)：XXY。Turner 綜合征(先天性卵巢發育不全綜合
征)：XO
考點 2 遺傳病的檢測和預防
1．監測和預防遺傳病的方法主要包括遺傳咨詢和產前診斷。
(1)進行遺傳咨詢：遺傳咨詢可讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，是遺傳病
檢測和預防的主要手段。
(2)產前診斷：產前診斷是指在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，如羊水檢查，B 超檢查、孕婦血
細胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
2．監測和預防遺傳病的其他方法：主要有禁止近親結婚、適齡生育等。
3．基因治療是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
(1)體內基因治療。
(2)體外基因治療。
疑難點 1 基因突變未引起生物性狀改變的原因
1．基因突變對氨基酸序列的影響
基因突變類型 影響范國 對氨基酸序列的彩響
替換 軟小 只改變 1 個氨基酸或不改變或替換位置后的序列不能合成
缺失 較大 不影響缺失位置前，影響缺失后的序列
增添 較大 不影響插入位置前，影響插入后的序列
2．基因突變未引起生物性狀改變的原因
(1)突變部位：基因突變發生在基因的非編碼區。
(2)密碼子簡并性：若基因突變發生后，引起了 mRNA 上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可能對應多
個密碼子，若新產生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。
(3)隱性突變：若基因突變為隱性突變，如 AA 中其中一個 A→a，此時性狀也不改變。
(4)有些突變改變了蛋白質中個別氨基酸，但該蛋白質的功能不變。
3．基因突變改變生物性狀的成因
(1)肽鏈不能合成；
(2)肽鏈延長(終止密碼子推后出現)；
(3)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現)；
(4)肽鏈中氨基酸種類改變；
以上改變會引發蛋白質的結構和功能改變，進而引發生物性狀的改變。
疑難點 2 易位與交叉互換的區別
項目 易位 交叉互換
圖解
位置 發生于非同源染色體之間 發生于同源染色體的非姐妹染色單體之間
區
原理 染色體結構變異 基因重組
別
觀察 可在光學顯微鏡下觀察到 在光學顯微鏡下觀察不到
兩種變異類型導致的基因變換狀況如下：

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