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第五章 基因突變及其他變異——高一生物學人教版（2019）期末復習知識大盤點
第一部分：學習目標整合
利用結構與功能觀闡明基因突變是DNA分子水平的變化，運用進化與適應觀分析基因突變與基因重組對生物進化的影響。
運用歸納與概括、演繹與推理的方法比較基因突變與基因重組的區別與聯系。
闡明癌癥發生的原因、形成遠離致癌因子的理念，倡導健康的生活方式。
運用進化與適應觀分析染色體變異的類型及對生物形狀的影響。
運用歸納與概括、演繹與推理的方法歸納染色體變異的類型、染色體組概念的內涵與外延。
通過設計實驗的方法探究低溫誘導染色體數目變異，增強實驗技能。
運用結構與功能觀分析人類遺傳病是遺傳物質的改變引起的人類疾病。
運用歸納與概括的方法比較不同類型的遺傳病的特點。
通過調查人群中的遺傳病，初步學會處理數據的方法。
從人文關懷的角度分析人類遺傳病的危害，認同遺傳病的監測與預防的必要性。
第二部分：重難知識易混易錯
（一）基因突變
1.概念
由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或替換，而引發的基因結構的改變叫作基因突變。
2.實例——鐮狀細胞貧血癥
組成血紅蛋白分子的四條多肽鏈中的一條鏈上某一位置的一個谷氨酸被替換成了纈氨酸，從而引發了蛋白質結構的改變，變異后的血紅蛋白分子缺少溶解性，容易沉淀而不能攜帶氧，紅細胞因為血紅蛋白結構的改變而呈鐮刀狀。
3.發生的時期
主要發生在DNA復制時（有絲分裂間期、減數第一次分裂的間期）。
4.原因
類型 引發突變的原因 舉例
外因 物理因素 損傷細胞內 DNA 紫外線、X射線
化學因素 改變核酸堿基 亞硝酸鹽、堿基類似物
生物因素 影響宿主細胞 DNA 某些病毒
內因 DNA分子復制偶爾發生錯誤
5.結果
基因突變的結果是產生一個以上的等位基因。
6.特點
①普遍性：所有生物均可發生基因突變。
②隨機性：基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期和DNA分子的任何部位。
③低頻性：自然狀態下，突變頻率很低。
④不定向性：一個基因可以向不同方向發生突變產生復等位基因，還可能發生回復突變。（如圖所示）
⑤多害少利性：突變性狀大多數有害，少數有利。
7.類型
8.基因突變與生物性狀的關系
①基因突變可能會影響生物性狀
原因：基因突變→mRNA上密碼子改變→編碼的氨基酸可能改變→蛋白質的結構和功能改變→生物性狀改變。
突變類型 影響范圍 對肽鏈的影響 備注
替換 小 只改變1個氨基酸的種類或不改變 替換的結果也可能使肽鏈合成終止
增添 大 插入位置前不影響，影響插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，對肽鏈的影響越大；
②增添或缺失的堿基數是3的倍數，則僅影響個別氨基酸
缺失 大 缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列
9.意義
基因突變是遺傳物質在分子水平上的變化，是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源；雖然基因自發突變的頻率很低，但當一個種群中存在大量的個體時，就可能產生各種各樣的突變結果。各種各樣的新基因是生物變異的根本來源，為生物進化提供了原材料。
例題1.鐮狀細胞貧血是一種遺傳病，嚴重時會導致患病個體死亡。該病的致病機理是相關基因發生了堿基對的替換，導致相應的氨基酸發生了替換，最終使紅細胞由圓餅狀變成了鐮刀狀（如圖）。與正常人相比，下列各項會在該病患者體內發生改變的是( )
A.突變基因中堿基對間的氫鍵總數
B.突變基因中儲存的遺傳信息
C.突變基因轉錄的mRNA的堿基總數
D.異常血紅蛋白的氨基酸殘基數目
【答案】B
【解析】A、據題意可知，鐮狀細胞貧血發生是由于A-T堿基對替換為T-A堿基對，并沒有改變突變基因中堿基對間的氫鍵總數，A錯誤；
B.基因突變是指DNA中堿基對增添、缺失或替換，從而導致基因結構的改變，基因中堿基對的排列順序儲存著遺傳信息，突變基因改變了堿基對的排列順序，則改變了儲存的遺傳信息，B正確；
C.基因中堿基對的替換并沒有改變堿基的總數，因此，突變基因轉錄的mRNA的堿基總數沒有發生改變，C錯誤；
D.堿基對替換后只導致其中一個氨基酸發生了替換，并沒有改變血紅蛋白的氨基酸殘基數目，D錯誤。
故選B。
例題2.尿黑酸尿癥為受一對基因控制的常染色體隱性遺傳病，某該病患者經過基因測序，發現每個致病基因上存在2個突變位點，第1個位點的C突變為T，第2個位點的T突變為G。下列敘述正確的是( )
A.該實例證明了基因突變具有隨機性和不定向性的特點
B.該致病基因在男性患者中的基因頻率和在女性患者中的不同
C.上述突變改變了DNA的堿基互補配對方式
D.該患者體細胞中最多可存在8個突變位點
【答案】D
【解析】本題主要考查基因突變，考查學生的理解能力。該實例證明了基因突變具有隨機性的特點，A項錯誤。該致病基因在男性患者中的基因頻率和在女性患者中的相同，B項錯誤。題述突變不會改變DNA 的堿基互補配對方式，C項錯誤。
（二）細胞的癌變
1.細胞癌變的原因
（1）外因：環境中的致癌因子是導致細胞發生癌變的外界因素。致癌因子包括物理致癌因子、化學致癌因子和病毒致癌因子。
①物理致癌因子：主要指輻射，如電離輻射、紫外線、X射線等。
②化學致癌因子：無機物如石棉、砷化物、鉻化物、鎘化物等，有機物如黃曲霉素、亞硝胺、聯苯胺等。
③病毒致癌因子：引起癌變的病毒，如Rous肉瘤病毒、肝炎病毒等。
（2）內因：原癌基因和抑癌基因發生突變。
①原癌基因和抑癌基因
a.原癌基因：主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程。
b.抑癌基因：主要是阻止細胞不正常的增殖。
c.抑癌基因和原癌基因本來就存在于人和動物細胞的染色體上，共同對細胞的生長和分化起著調節作用。
2.癌細胞的特征
“不死”：在適宜條件下無限增殖。
“變態”：形態結構發生改變（各種形態變為球形）
“擴散”：細胞表面的糖蛋白減少，細胞間黏著性降低，易在體內擴散和轉移。
例題3.細胞的癌變受多種致癌因子的作用，TGF-β1-Smads是一條抑制腫瘤的信號傳遞途徑。研究表明，胞外蛋白TGF-β1與靶細胞膜上的受體結合，激活胞內信號分子Smads，生成復合物轉移到細胞核內，誘導靶基因的表達，阻止細胞異常增殖，抑制惡性腫瘤的發生。下列敘述錯誤的是( )
A.惡性腫瘤細胞膜上的糖蛋白增多，因此易分散和轉移
B.原癌基因或抑癌基因發生突變，可能引發細胞癌變
C.從功能來看，復合物誘導的靶基因屬于抑癌基因
D.沒有患癌癥的人體細胞染色體上沒有與癌變有關的基因
【答案】D
【解析】A、癌細胞表面發生變化，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞間黏著性降低，因此易分散和轉移，A正確；B、細胞中原癌基因負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的過程，抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，原癌基因或抑癌基因發生突變，細胞的增殖失去控制，細胞變成惡性增殖的癌細胞，B正確；C、抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，而靶基因的表達也是阻止細胞異常增殖，因此靶基因屬于抑癌基因，C正確；D、正常體細胞中都有與細胞癌變有關的基因：原癌基因和抑癌基因，D錯誤。故選D。
（三）基因重組
1.概念
基因重組是指生物體進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，導致后代出現不同于親本類型的現象或過程。
2.結果
產生新的基因型。
3.常見類型
類型 發生時間 原因 特點
非同源染色體上非等位基因間的重組 減數第一次分裂后期 同源染色體分開，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導致非同源染色體上非等位基因間重組 ①只產生新的基因型，并未產生新的基因→無新蛋白質→無新性狀（有新性狀組合）；②發生于真核生物有性生殖的核遺傳中（DNA重組技術除外）；③兩個親本雜合性越高→遺傳物質相差越大→基因重組類型越多→后代變異越多
同源染色體上非等位基因的重組 減數第一次分裂四分體時期 同源染色體上非姐妹染色單體之間發生交叉互換，導致基因重組
人工重組類 外源DNA導入受體細胞 人為有目的進行的不同種生物間的基因組合
4.意義
①是生物變異的來源之一
②為生物進化提供材料
③是形成生物多樣性的重要原因之一。
例題4.真核生物減數分裂期間可發生基因重組，下列敘述錯誤的是( )
A.基因重組是控制不同性狀的基因的重新組合
B.基因重組可發生在減數第二次分裂過程
C.四分體時期的交叉互換會導致基因重組
D.基因重組對真核生物進化具有重要意義
【答案】B
【解析】A、基因重組是指進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合，A正確；
B.基因重組有兩種類型，一是在減數第一次分裂前期同源染色體上非姐妹單體之間的交叉互換，二是在減數第一次分裂后期非同源染色體上非等位基因之間的自由組合，B錯誤；
C.減數分裂四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換可導致基因重組，C正確；
D.基因重組是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意義，D正確。
（四）染色體結構的變異
1.概念：染色體結構變異指染色體發生斷裂后，在斷裂處發生了錯誤連接而導致染色體結構異常，引起排列在染色體上的基因的數目或排列順序發生改變，進而
導致生物性狀的變異。
2.類型
類型 圖像 聯會異常 實例
缺失 人的5號染色體片段缺失導致貓叫綜合征
重復 果蠅的棒狀眼
倒位 人類9號染色體長臂倒位可導致習慣性流產
易位 人類慢性粒細胞白血病
例題5.下列是用光學顯微鏡觀察到的幾種染色體聯會時的模式圖，關于這些圖像的敘述，正確的是( )
A.圖1中含有2條染色體，4個完全相同的DNA分子，8條脫氧核苷酸單鏈
B.圖2中的四分體形態是由于發生了染色體片段的缺失
C.圖3中的四分體形態是由于發生了染色體片段的倒位
D.圖4中“十”字形圖像是由于染色體發生了交叉互換或者染色體片段易位
【答案】C
【解析】圖1表示1對同源染色體，4個不一定完全相同的DNA分子，8條脫氧核苷酸單鏈，A項錯誤；圖2中的四分體形態發生了染色體片段的缺失或重復，B項錯誤；圖3中的四分體形態發生了染色體片段的倒位，C項正確；圖4中“十”字形圖像是非同源染色體片段易位形成的，D項錯誤。
（五）染色體數目的變異
1.類型
①細胞內的個別染色體增加或減少
每種生物的細胞中染色體數一般是恒定不變的，但是也偶有變化，當細胞中個別染色體增加或減少時，會造成變異，產生相應的癥狀。
實例：人類的21三體綜合征。
②以染色體組的形式成倍地增加或減少
實例：三倍體無籽西瓜。
2.染色體組
①從本質上看，組成一個染色體組的所有染色體，互為非同源染色體，在一個染色體組中無同源染色體存在，無等位基因。
②從形式上看，一個染色體組中的所有染色體的形態、大小各不相同，可從各染色體的形態、大小來判斷是否為一個染色體組。
③從功能上看，一個染色體組攜帶著一種生物生長、發育、遺傳和變異的全部遺傳信息，不能重復，不能缺少。
④從物種類型上看，每種生物一個染色體組的染色體數目、大小、形態都是一定的，不同種生物染色體組的染色體數目、大小、形態都是不同的。
3.單倍體、二倍體、多倍體
單倍體 二倍體 多倍體
發育起點 配子 受精卵 受精卵
植株特點 ①植株弱小
②高度不育 正常可育 ①莖稈粗壯
②葉、果實、種子較大
③營養物質含量豐富
體細胞中染色體組數 ≥1 2 ≥3
形成過程
形成原因 自然成因 單性生殖 正常的有性生殖 外界環境劇變（如低溫）
人工誘導 花藥離體培養 秋水仙素處理單倍體幼苗 秋水仙素處理萌發的種子或幼苗
舉例 蜜蜂的雄蜂 幾乎全部動物和過半數的高等植物 香蕉（三倍體），馬鈴薯（四倍體），八倍體小黑麥等
例題6.某二倍體雌雄同株的植物，紅花對白花為顯性（分別由基因D和d控制），現用純合紅花和白花雜交，子代中出現了甲、乙兩株基因型為DDd的可育紅花植株。研究人員讓甲與白花植株雜交，讓乙自交，后代紅花與白花的分離比均為3：1。據此推測甲、乙兩植株產生過程中所發生的變異類型分別是( )
A.甲為染色體片段易位，乙為個別染色體數量變異
B.甲為個別染色體數量變異，乙為染色體片段重復
C.甲為染色體片段易位，乙為染色體片段重復
D.甲為個別染色體數量變異，乙染色體片段易位
【答案】C
【解析】如果是個別染色體數量變異導致的，則DDd產生D、Dd、DD、d四種配子的比例為2：2：1：1，若與白花植株雜交，后代紫花與白花的比例為5：1，若自交，后代紫花與白花的比例為35：1；
如果是染色體片段重復，則DDd產生DD、d兩種配子的比例為1：1，若與白花植株雜交，后代紫花與白花的比例為1：1，若自交，后代紫花與白花的比例為3：1；
如果是染色體片段易位，則DDd產生D、Dd、DD、d四種配子的比例為1：1：1：1，若與白花植株雜交，后代紫花與白花的比例為3：1，若自交，后代紫花與白花的比例為15：1。
甲與白花dd植株雜交，后代紫花與白花的分離比為3：1，甲植株產生過程發生的變異類型為染色體片段易位；乙自交后代紫花與白花的分離比為3：1，乙植株產生過程中的變異類型為染色體片段重復，綜上所述，C正確，ABD錯誤。
故選C。
例題7.西瓜的瓜皮顏色有深綠和淺綠兩種，受一對等位基因A、a控制。現利用基因型為Aa的深綠皮西瓜培育無子西瓜。下列敘述錯誤的是( )
A.用秋水仙素處理萌發的種子可獲得四倍體西瓜
B.四倍體西瓜和二倍體西瓜存在生殖隔離
C.經秋水仙素處理的親本深綠皮西瓜可產生三種基因型的配子
D.上述經多倍體育種培育的無子西瓜不能產生種子，無子性狀不能遺傳
【答案】D
【解析】A、用秋水仙素處理二倍體西瓜萌發的種子使染色體加倍，可獲得四倍體西瓜，A正確；
B.四倍體西瓜與二倍體西瓜存在生殖隔離，B正確；
C.四倍體西瓜AAaa可產生AA、Aa、aa三種基因型的配子，比例為1：4：1，C正確；
D.無子西瓜的無子性狀為可遺傳變異，D錯誤。
故選D。
（六）基因突變、基因重組和染色體變異的比較
基因突變 基因重組（基因工程除外） 染色體變異
變異的本質 基因的分子結構發生改變 原有基因的重新組合 染色體結構或數目發生改變
發生時間 主要是有絲分裂間期和減數分裂前的間期 減數第一次分裂前期和后期 細胞分裂間期或分裂期
適用范圍 生物種類 所有生物 自然狀態下，真核生物 真核生物
生殖類型 無性生殖、有性生殖 有性生殖 無性生殖、有性生殖
產生結果 產生新的基因 沒有產生新基因 沒有產生新基因，基因數目或順序發生變化
鑒定方法 光鏡下均無法檢出，可根據是否出現新性狀或新性狀組合確定 光鏡下可檢出
應用 誘變育種 雜交育種 單倍體、多倍體育種
聯系 ①三者均屬于可遺傳變異，都為生物的進化提供了原材料；②基因突變可產生新的基因，是生物變異的根本來源；③基因突變是基因重組的基礎：④基因重組是形成生物多樣性的重要原因之一
1.辨析基因突變和染色體結構變異
一看基因種類：即看染色體上的基因種類是否發生改變，若發生改變則為基因突變，由基因中堿基對的替換、增添或缺失所致。
二看基因位置：若基因種類和基因數目未變，但染色體上的基因位置改變，應為染色體結構變異中的“易位”或“倒位”。
2.辨析基因突變和基因重組
①根據細胞分裂方式判斷
如果是有絲分裂中姐妹染色單體上的基因不同，則為基因突變的結果。
如果是減數分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同，則可能發生了基因突變或交叉互換（基因重組）。
②根據變異前體細胞的基因型判斷
如果親代基因型為AA或aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變。
如果親代基因型為Aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變或交叉互換（基因重組）。
例題8.下列關于生物變異的敘述錯誤的是( )
A.基因突變均能產生等位基因
B.DNA分子脫氧核苷酸序列的改變可以引起基因重組
C.同源染色體的非姐妹染色單體間互換不等長的片段可導致染色體片段缺失
D.染色體結構的改變會使染色體上基因的數目或排列順序發生改變，導致性狀的變異
【答案】A
【解析】對于真核細胞的核基因來說，基因突變產生等位基因，但對于真核細胞的質基因、原核細胞的基因以及病毒基因而言，沒有同源染色體，基因突變不會產生等位基因，只會產生新的基因，A錯誤；同源染色體的非姐妹染色單體之間互換可造成DNA分子脫氧核糖核苷酸序列的改變，可以引起基因重組，B正確；同源染色體的非姐妹染色單體間交換不等長的片段，其中一條可導致染色體缺失，而另一條會導致染色體重復，C正確；染色體結構的改變會引起染色體上基因的數目或排列順序發生改變，導致性狀的變異，D正確。
（七）育種方案的選擇
1.育種目的
集優：雜交育種（無生殖隔離）和細胞工程或基因工程育種（有生殖隔離）
無中生有：誘變育種
各性狀“加強”：多倍體育種
“外源基因表達”基因工程育種
2.育種要求
最“簡捷”：雜交育種
最快獲得純合子：單倍體育種
最具預見性：基因工程育種
最能“無中生有”，但卻“最盲目”：誘變育種
例題9.下列關于作物育種的相關敘述，錯誤的是( )
A.雜交育種的目的是集中親本的優良性狀
B.三倍體西瓜不結籽的性狀是可以遺傳的
C.誘變育種的優點是更容易獲得優良性狀
D.基因工程育種優點是定向改造生物性狀
【答案】C
【解析】A、雜交育種可以將不同個體的優良性狀集中到同一個體中，所以雜交育種的目的是集中親本的優良性狀，A正確；B、三倍體無子西瓜培育原理是染色體（數目）變異，屬于可遺傳變異，雖不能用種子繁殖（聯會紊亂），但可以通過無性繁殖遺傳，B正確；C、誘變育種的原理是基因突變，基因突變具有不定向性，并不能更容易獲得優良性狀，誘變育種優點是能加速育種的進程，C錯誤；D、基因工程是指按照人們的愿望，進行嚴格的設計，通過體外DNA重組和轉基因技術，賦予生物以新的遺傳特性，所以基因工程育種優點是定向改造生物性狀，D正確。
（八）人類遺傳病的概念及類型
1.遺傳病的概念
（1）概念：人類遺傳病是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病。
（2）特征：
①遺傳病具有先天性。但并不是所有先天性疾病都是遺傳病。如先天性白內障、先天性心臟病等都是母親妊娠前三個月由病毒感染引起的；而像白化病、血友病等由遺傳因素引起的，才是遺傳病。
②遺傳病屬于家族性疾病。但家族性疾病不一定都是遺傳病。有些家族性疾病可能是由于飲食習慣、所處的生活環境等因素的影響而引起的。
（3）類型
①單基因遺傳病
概念：受一對等位基因控制的遺傳病。
原因：起因于基因突變，在同源染色體上，可能其中一條染色體含有突變基因，也可能同源染色體對應位點都含有突變基因。
類型：根據控制遺傳病的基因的位置和顯隱性，單基因遺傳病可分為以下類型：
單基因遺傳病的類型 遺傳特點 實例
常染色體隱性遺傳病 男女患病機會均等，隱性純合發病 白化病
常染色體顯性遺傳病 代代相傳，男女患病機會均等 軟骨發育不全
伴X染色體隱性遺傳病 隔代遺傳，交叉遺傳，患者中男性多于女性（母病子必病，女病父必病） 紅綠色盲、血友病
伴X染色體顯性遺傳病 代代相傳，患者女性多于男性（父病女必病，子病母必病） 抗維生素D佝僂病
伴Y遺傳病 代代相傳，只有男性患者 外耳道多毛癥
②多基因遺傳病
概念：由多對基因控制的人類遺傳病。
原因：多基因遺傳病起因于遺傳因素和環境因素，但在不同病癥中遺傳因素所產生的影響程度是不同的。包括一些先天性發育異常和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發性高血壓和青少年型糖尿病等。
特點：
a.表現為家族聚集現象，但無單基因遺傳病那樣明確的家族傳遞模式。
b.控制多基因遺傳病的多對基因有累加作用，性狀表現易受環境因素的影響。
c.在人群中的發病率比較高，有些可看作常見病，但患者同胞中的發病率并不像單基因遺傳病那樣有規律，發病率要高，約為1%～10%。
③染色體異常遺傳病
概念：由于染色體異常引起的人類遺傳性疾病叫作染色體異常遺傳病。
原因：起因于染色體數目的異常或結構畸變。
類型：a.常染色體遺傳病：由常染色體異常引起的遺傳病，包括常染色體數目異常或結構異常引起的遺傳病，如先天性愚型（又名“21三體綜合征”），細胞中21號染色體有三條；貓叫綜合征是由于人類第5號染色體短臂缺失引起的，此病女性患者多于男性。
b.性染色體遺傳病：由性染色體異常引起的疾病，如性腺發育不良是女性體細胞中缺少一條X染色體，其染色體總數是45條。
特點：由染色體變異引起遺傳物質的較大改變，故癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自然流產。
例題10.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，它們是可以檢測和預防的。下列敘述中正確的是( )
A.人類遺傳病通常是指由基因突變而引起的人類疾病
B.調查發病率時最好選取群體中發病率較高的多基因遺傳病
C.通過羊膜腔穿刺技術，可確定胎兒是否患唐氏綜合征
D.禁止近親結婚可有效預防單基因遺傳病
【答案】C
【解析】人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病，A錯誤；B、調查發病率時最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，在人群中隨機抽樣，B錯誤；C、通過羊膜腔穿刺技術，可對胎兒細胞中染色體數目進行觀察，以確定是否患唐氏綜合征，C正確；D、由于近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，所以他們后代隱性遺傳病發病風險大大增加，因此，禁止近親結婚是有效預防隱性遺傳病的重要措施，D錯誤。
例題11.下圖為生物學興趣小組對某遺傳病遺傳方式進行調查時，根據調查情況繪制的遺傳系譜圖。下列有關說法正確的是( )
A.該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病
B.2號個體不患遺傳病，所以不攜帶致病基因
C.3、4號個體都患病，2號個體未患病，所以該病為顯性遺傳病
D.能用該小組的調查數據來計算該遺傳病在人群中的發病率
【答案】A
【解析】A、若該病是伴X染色體隱性遺傳病，則4號患病，2號必患病，因此該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；BC、3、4號個體都患病，1號個體患病，2號個體未患病，無法判斷該病的顯隱性，該病若為常染色體隱性遺傳病，設相關基因為A、a，則3、4號基因型為aa，2號不患病為攜帶者，基因型為Aa，BC錯誤；D、調查遺傳病在人群中的發病率應在人群中隨機調查，且應保證數量足夠多，故不能用該小組的調查數據來計算該遺傳病在人群中的發病率，D錯誤。
辨析
易錯點1 誤認為“DNA中堿基對的增添、缺失、改變”就是“基因突變”
點撥：DNA中堿基對的增添、缺失、改變≠基因突變
①基因是有遺傳效應的DNA片段，不具有遺傳效應的DNA片段也可發生堿基對的改變。
②有些病毒（如SARS病毒）的遺傳物質是RNA，RNA中堿基的增添、缺失、改變引起病毒性狀變異，廣義上也稱基因突變。
易錯點2 誤認為基因突變只發生在分裂“間期”
點撥：引起基因突變的因素分為外部因素和內部因素。外部因素對DNA的損傷不僅發生在間期，而是在各個時期都有；另外，外部因素還可直接損傷DNA分子或改變堿基序列，并不是通過DNA的復制來改變堿基對，所以基因突變不只發生在間期——細胞不分裂時也可發生基因突變。
易錯點3 將基因突變的結果“產生新基因”與“產生等位基因”混淆，并認為體細胞產生的突變一定“不遺傳給后代”
點撥：不同生物的基因組組成不同，病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。進行有性生殖時體細胞產生的突變不能遺傳給后代，但該突變可通過無性繁殖或“組織培養”遺傳給后代。
易錯點4 誤認為單倍體只含一個染色體組或認為含多個染色體組者均為多倍體
點撥：單倍體強調的是由配子發育而來的個體，其細胞中染色體組數取決于配子中所含染色體組數，可能為1組、2組或多組。含多個染色體組的個體是單倍體還是多倍體取決于其發育起點是“配子”還是受精卵，若為前者，一定是單倍體，若為后者，一定是多倍體。
易錯點5 混淆“可遺傳變異”與“可育”
點撥：“可遺傳變異”“可育”：三倍體無子西瓜、騾子、二倍體的單倍體等均表現“不育”，但它們均屬可遺傳變異——其遺傳物質已發生變化，若將其體細胞培養為個體，則可保持其變異性狀——這與僅由環境引起的不可遺傳的變異有著本質區別。如無子番茄的“無子”原因是植株未受粉，生長素促進了果實發育，這種“無子”性狀是不可以保留到子代的，將無子番茄進行組織培養時，若能正常受粉，則可結“有子果實”。
第三部分：核心素養對接高考
1.【2023·天津·高考真題】癌細胞來源的某種酶較正常細胞來源的同種酶活性低，原因不可能是（ ）
A.酶基因突變 B.酶基因啟動子甲基化
C.酶的某個氨基酸發生了改變 D.酶在翻譯后的加工發生了改變
【答案】B
【解析】A、基因控制蛋白質的合成，基因突變是指DNA分子中堿基對的增添、替換和缺失而引起基因堿基序列的改變。基因突變后可能導致蛋白質功能發生改變，進而導致酶活性降低，A正確；
B.啟動子是RNA聚合酶識別與結合的位點，用于驅動基因的轉錄，轉錄出的mRNA可作為翻譯的模板翻譯出蛋白質。若該酶基因啟動子甲基化，可能導致該基因的轉錄過程無法進行，不能合成酶，B錯誤；
CD、蛋白質的結構決定其功能，蛋白質結構與氨基酸的種類、數目、排列順序以及肽鏈盤曲折疊的方式等有關。故若該酶中一個氨基酸發生變化 （氨基酸種類變化）或該酶在翻譯過程中肽鏈加工方式變化，都可能導致該酶的空間結構變化而導致功能改變，活性降低，CD正確。
2.【2023·遼寧·高考真題】葡萄與爬山虎均是葡萄科常見植物，將二倍體爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍體葡萄柱頭上，可獲得無子葡萄。下列敘述正確的是（ ）
A.爬山虎和葡萄之間存在生殖隔離
B.爬山虎花粉引起葡萄果實發生了基因突變
C.無子葡萄經無性繁殖產生的植株仍結無子果實
D.無子葡萄的果肉細胞含一個染色體組
【答案】A
【解析】A、生殖隔離是指在自然條件下，由于生物之間不能交配或者交配后不能產生可育后代的現象。生物之間無法交配，不能完成受精或雜種不活、雜種不育等都屬于生殖隔離。將二倍體爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍體葡萄柱頭上，獲得的葡萄中沒有種子，則爬山虎花粉中的精子與葡萄的卵細胞沒有完成受精，所以爬山虎和葡萄之間存在生殖隔離，A正確；
B.涂在未受粉的二倍體葡萄柱頭上的爬山虎花粉不能引起葡萄果實發生基因突變，而是促使葡萄產生生長素，促進子房發育成無子葡萄，B錯誤；
C.這種無子葡萄是經生長素作用產生的，其細胞中遺傳物質未發生改變，所以該無子葡萄經無性繁殖產生的植株在自然條件下結有子果實，C錯誤；
D.無子葡萄的果肉細胞是由母本子房壁細胞經有絲分裂和分化形成，而母本葡萄是二倍體，所以無子葡萄的果肉細胞含二個染色體組，D錯誤。
3.【2023·江蘇·高考真題】2022年我國科學家發布燕麥基因組，揭示了燕麥的起源與進化，燕麥進化模式如圖所示。下列相關敘述正確的是（　　）

A.燕麥是起源于同一祖先的同源六倍體
B.燕麥是由AA和CCDD連續多代雜交形成的
C.燕麥多倍化過程說明染色體數量的變異是可遺傳的
D.燕麥中A和D基因組同源性小，D和C同源性大
【答案】C
【解析】A、根據圖示，燕麥是起源于燕麥屬，分別進化產生A/D基因組的祖先和C基因組的不同燕麥屬生物，進而經過雜交和染色體加倍形成，是異源六倍體，A錯誤；
B.根據圖示，由AA和CCDD連續多代雜交后得到的是ACD，再經過染色體數目加倍后形成了AACCDD的燕麥，B錯誤；
C.燕麥多倍化過程中，染色體數量的變異都在進化中保留了下來，染色體數量的變異是可遺傳的，C正確；
D.根據圖示，燕麥中A和D基因組由同一種祖先即A/D基因組祖先進化而來，因此A和D基因組同源性大，D和C同源性小，D錯誤。
第四部分：教材習題變式
（一）基因突變和基因重組
1.我國大面積栽培的水稻有粳稻（主要種植在北方）和秈稻（主要種植在南方）。研究發現，粳稻的bZIP73基因通過一系列作用，增強了粳稻對低溫的耐受性。與粳稻相比，秈稻的bZIP73基因中有1個脫氧核苷酸不同，從而導致兩種水稻的相應蛋白質存在1個氨基酸的差異。判斷下列表述是否正確。
（1）bZIP73基因的1個核苷酸的差異是由基因突變導致的。( )
（2）bZIP73蛋白質的1個氨基酸的差異是由基因重組導致的。( )
（3）基因的堿基序列改變，一定會導致表達的蛋白質失去活性。( )
答案：（1）√；（2）×；（3）×
解析：這種等位基因的出現是基因突變導致的，基因的堿基序列改變，不一定會導致表達蛋白質的改變，即使蛋白質發生了改變也不一定會使蛋白質失去活性。
定點變式
我國大面積栽培的水稻有粳稻和秈稻，粳稻主要種植在北方，秈稻主要種植在南方。研究發現，粳稻的bZIP73基因通過一系列作用，增強了粳稻對低溫的耐受性。與粳稻相比，秈稻的bZIP73基因中有1個脫氧核苷酸對不同，從而導致兩種水稻的相應蛋白質存在1個氨基酸的差異。下列說法錯誤的是( )
A.bZIP73基因中發生了堿基對的替換而導致基因突變
B.粳稻和秈稻對低溫耐受性的不同可能與自然選擇有關
C.bZIP73基因的堿基序列改變導致其指導合成的蛋白質功能改變
D.基因中堿基序列的改變，都會引起生物性狀發生改變
答案：D
解析：A、根據題干信息“與粳稻相比，秈稻的bZIP73基因中有1個脫氧核苷酸對不同”，秈稻發生了基因突變，由于突變的結果僅是“存在1個氨基酸的差異”，所以是發生了堿基對的替換，A正確；
B.根據“粳稻主要種植在北方，秈稻主要種植在南方”可知，粳稻和秈稻對低溫耐受性的不同可能與自然選擇有關，B正確；
C.由題意可知，bZIP73基因突變后，其控制合成的蛋白質與突變前比有1個氨基酸的差異，從性狀上說，其對低溫的耐受性增強了，C正確；
D.基因中堿基的增添、缺失、替換都會引起基因中堿基序列的改變，但不一定會引起生物性狀發生改變，例如發生了隱性突變，D錯誤。
故選D。
2.鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發地區。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。
（1）這些地區具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總人口的比例較其他地區的高，為什么？
（2）為什么某些看起來對生物生存不利的基因，歷經漫長的進化歷程依然“頑固”地存在？請結合這個例子闡明原因，并分析如何辯證地認識基因突變與生物的利害關系。
答案：（1）因為具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體（即雜合子）不表現鐮狀細胞貧血，但又具有較強的抵抗瘧疾的能力，在瘧疾流行地區這屬于有利變異。因而導致該地區具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總人口的比例較其他的地區的高。
（2）突變基因的有利或有害取決于生物生存的具體環境，此環境下有害的基因，在彼環境下可能有利，這就是某些當前看起來對生物生存不利的基因，歷經漫長的進化歷程依然“頑固”地存在的原因。
定點變式
2.鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發地區.具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體(即雜合子Aa)能同時合成正常和異常的血紅蛋白，在氧含量正常的情況下，并不表現出鐮狀細胞貧血的癥狀，并對瘧疾具有較強的抵抗力。下列敘述正確的是( )
A.該病產生的根本原因是血紅蛋白結構異常
B.非洲瘧疾高發地區的a基因頻率高于其他地區
C.鐮狀細胞貧血突變基因攜帶者更適合生活在高海拔地區
D.該突變基因屬于有利突變基因，有利于人類的進化
答案：B
解析：A、該病產生的根本原因是基因突變，直接原因是血紅蛋白結構異常，A錯誤；B、根據“具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體(即雜合子Aa)能同時合成正常和異常的血紅蛋白，在氧含量正常的情況下，并不表現出鐮狀細胞貧血的癥狀，并對瘧疾具有較強的抵抗力”，推斷a基因表達產物對瘧疾有抵抗力，則非洲瘧疾高發地區的a基因頻率高于其他地區，B正確；C、高海拔地區含量氧低，鐮狀細胞貧血突變基因攜帶者能同時合成正常和異常的血紅蛋白，運輸氧氣功能會減弱，不適合生活在高海拔地區，C錯誤；D、突變的有害與有利不是絕對的，取決于生物生存的環境，在非洲瘧疾高發地區，該突變基因屬于有利突變基因，而在沒有瘧疾地區，該突變基因屬于不利突變基因，D錯誤。故選：B。
（二）染色體變異
1.染色體變異包括染色體數目的變異和結構的變異。判斷下列相關表述是否正確。
（1）只有生殖細胞中的染色體數目或結構的變化才屬于染色體變異。( )
（2）體細胞中含有兩個染色體組的個體就是二倍體。( )
（3）用秋水仙素處理單倍體植株后得到的一定是二倍體。( )
答案：（1）×；（2）×；（3）×
解析：生殖細胞或體細胞染色體結構和數目的變化均屬于染色體變異。只有由受精卵發育而來，且體細胞中含有兩個染色體組的生物個體才叫二倍體，四倍體產生的單倍體的體細胞也含兩個染色體組，但不是二倍體。用秋水仙素只有處理二倍體的單倍體幼苗才能得到二倍體。
2.秋水仙素能誘導多倍體形成的原因是( )
A.促進細胞融合 B.誘導染色體多次復制
C.促進染色單體分開，形成染色體 D.抑制細胞有絲分裂時紡錘體的形成
答案：D
解析：用秋水仙素處理幼苗可誘導形成多倍體植物，這是因為秋水仙素能抑制有絲分裂前期紡錘體的形成，使子染色體不能移向兩極，進而導致染色體數目加倍，形成多倍體。故選D。
定點變式
天山雪蓮（2n=32）含有多種藥用活性成分。為培養四倍體天山雪蓮，科研人員分別用不同濃度的秋水仙素處理天山雪蓮的某種組織，在一定濃度范圍內，培養獲得的植株中四倍體細胞的比例隨秋水仙素濃度增大而增大。下列敘述正確的是( )
A.秋水仙素作用于細胞分裂前期，抑制紡錘體形成和著絲粒分裂
B.與二倍體細胞相比，四倍體細胞中染色體與核DNA的數量比更大
C.四倍體植株中的藥用成分含量比二倍體中的高是因為秋水仙素促進了藥用基因表達
D.培育后植株中的四倍體細胞的比例達不到100%，其原因可能是不同細胞分裂不同步
答案：D
解析：A、秋水仙素作用于細胞分裂前期，抑制紡錘體形成，但不影響著絲粒分裂，A錯誤；
B.與二倍體細胞相比，四倍體細胞中染色體與核DNA的數量比相同，B錯誤；
C.四倍體植株中的藥用成分含量比二倍體中的高，但秋水仙素不能促進藥用基因表達，C錯誤；
D.培養后植株中的四倍體細胞的比例達不到100%，其原因可能是不同細胞分裂不同步，D正確。
3.慢性髓細胞性白血病是一種惡性疾病，骨髓內會出現大量惡性增殖的白細胞。該病是由于9號染色體和22號染色體互換片段所致。這種變異屬于( )
A.基因突變 B.基因重組
C.染色體結構變異 D.染色體數目變異
答案：C
解析：據題意分析，慢性髓細胞性白血病是由于9號染色體和22號染色體互換片段所致，該種變異屬于染色體結構變異中的易位。
定點變式
2.慢性粒細胞白血病患者的第22號染色體比正常人的要短，所缺失的片段接到了9號染色體上。下列相關敘述不正確的是( )
A.患者體細胞發生了染色體數目變異
B.慢性粒細胞白血病屬于人類遺傳病
C.正常人的A/a和B/b基因的遺傳遵循自由組合定律
D.這種類型的變異在光學顯微鏡下能夠辨認出來
答案：A
解析：根據圖示可知，慢性粒細胞白血病的病因是由于患者體內發生了第9號染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體第22號上，屬于染色體結構變異中的易位，會改變染色體上基因的排列順序，不發生染色體數目變異，A錯誤：慢性粒細胞白血病屬于染色體變異，屬于人類遺傳病，B正確：正常人的A/a和B/b基因分別位于9號、22號這兩對同源染色體上，遵循自由組合定律，C正確：染色體變異可以在顯微鏡下觀察，所以這種類型的變異在光學顯微鏡下能夠辨認出來，D正確。
4.填表比較豌豆、普通小麥、小黑麥的體細胞和配子中的染色體數目、染色體組數，并且注明它們分別屬于幾倍體生物。
生物種類 體細胞中的染色體數（條） 配子中的染色體數（條） 體細胞中的染色體組數 配子中的染色體組數 屬于幾倍體生物
豌豆 7 2
普通小麥 42 3
小黑麥 28 八倍體
答案：豌豆：14；1；二倍體
普通小麥：21；6；六倍體
小黑麥：56；8；4
在二倍體的高等植物中，偶然會長出一些植株弱小的單倍體，這些單倍體一般不能通過有性生殖繁殖后代。單倍體是如何形成的？為什么不能繁殖后代？
答案：這些單倍體是由未受精的配子發育而來，因在減數分裂時聯會紊亂而不能形成正常的配子，因而不能繁殖后代。
6.人們平常食用的西瓜是二倍體。在二倍體西瓜的幼苗期，用秋水仙素處理，可以得到四倍體植株。然后，用四倍體植株作母本，用二倍體植株作父本，進行雜交，得到的種子細胞中含有三個染色體組。把這些種子種下去，就會長出三倍體植株。下圖是三倍體無子西瓜的培育過程圖解。據圖回答下列問題。
（1）為什么用一定濃度的秋水仙素溶液滴在二倍體西瓜幼苗的芽尖？
（2）獲得的四倍體西瓜為何要與二倍體雜交？聯系第1問，你能說出產生多倍體的基本途徑嗎？
（3）有時可以看到三倍體西瓜中有少量發育并不成熟的種子，請推測產生這些種子的原因。
（4）無子西瓜每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法？
答案：（1）西瓜幼苗的芽尖是有絲分裂旺盛的部位，用秋水仙素處理有利于抑制細胞有絲分裂時紡錘體的形成，從而形成四倍體西瓜植株。
（2）二者雜交可以獲得三倍體植株。多倍體產生的途徑為秋水仙素處理萌發的種子或幼苗。
（3）三倍體植株不能進行正常的減數分裂形成生殖細胞，因此，不能形成種子。但并不是絕對一顆種子都沒有，其原因是在進行減數分裂時，有可能形成正常的卵細胞。
（4）有其他的方法可以替代。方法一，進行無性繁殖，將三倍體西瓜植株進行組織培養獲取大量的組培苗，再進行移栽。方法二，利用生長素或生長素類似物處理二倍體未受粉的雌蕊，以促進子房發育成無種子的果實，在此過程中要進行套袋處理，以避免受粉。（詳見必修3）
定點變式
西瓜是人們喜愛的水果之一，西瓜果肉有紅瓤（R）和黃瓤（r）、果皮有深綠（G）和淺綠（g）之分，這兩對相對性狀獨立遺傳。下圖是利用二倍體西瓜植株①（基因型為RRgg）、植株②（基因型為rrGG）培育新品種的幾種不同方法（③表示種子）。回答下列有關問題：
（1）由③培育成⑦的過程中發生了基因突變，基因突變的特點除了普遍性和低頻性外，還有____________。
（2）培育④單倍體幼苗時，常采用____________的方法獲得；④培育成⑧的過程中，常用的形成，引起一定濃度的秋水仙素溶液處理幼苗，以抑制細胞分裂過程中____________染色體數目加倍。
（3）植株⑥的基因型為____________。
（4）植株⑩的體細胞中含有____________個染色體組。
答案：（1）隨機性和不定向性
（2）花藥離體培養；紡錘體（紡錘絲）
（3）RRrrGGgg
（4）三或六
解析：（1）由③培育成⑦的過程中發生了基因突變，基因突變的特點有普遍性、低頻性、隨機性和不定向性。
（2）單倍體是由配子直接發育來的生物體，花粉中有植物的雄配子，培育④單倍體幼苗常采用花粉離體培養的方法獲得。秋水仙素能抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞兩極，引起細胞內染色體數目加倍。
（3）③的基因型是RrGg，經染色體加倍后，⑥的基因型是RRrrGGgg。
（4）植株⑤有2個染色體組，植株⑥有4個染色體組，那么⑤產生的配子有1個染色體組，⑥產生的配子有2個染色體組，它們的配子經受精作用后獲得的植株⑩，正常體細胞中有3個染色體組，處于有絲分裂后期的體細胞中有6個染色體組。
（三）人類遺傳病
1.人類的許多疾病與基因有關，判斷下列相關表述是否正確。
（1）先天性疾病都是遺傳病。( )
（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。( )
（3）通過遺傳咨詢、產前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發生。( )
答案：（1）×；（2）×；（3）×
解析：（1）先天性疾病不一定是遺傳病。
（2）單基因遺傳病是由1對等位基因控制的遺傳病，包括顯性遺傳病和隱性遺傳病。
（3）通過遺傳咨詢、產前診斷和基因檢測，也不能完全避免遺傳病的發生。
2.預防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的表述，正確的是( )
A.禁止近親結婚可杜絕遺傳病患兒的降生
B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征
C.產前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征
D.產前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病
答案：C
定點變式
1.預防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的表述，正確的是( )
A. 禁止近親結婚可杜絕遺傳病患兒的降生
B. 遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征
C. 產前診斷可確定胎兒是否患貓叫綜合征
D. 產前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病
答案：C
解析：A、禁止近親結婚可以降低隱性遺傳病的發病率，但不能杜絕遺傳病患兒的降生，A錯誤；
B.遺傳咨詢可分析新生兒可能患某些遺傳病的概率是否偏高，但不能確定胎兒是否患唐氏綜合征，唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，可以通過產前診斷（羊水檢查）確定，B錯誤；
C.貓叫綜合征是染色體異常遺傳病，產前診斷可初步確定胎兒是否患病，C正確；
D.產前診斷可以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，但不能確定所有的先天性疾病，D錯誤。
3.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？
答案：因為該女性的弟弟為白化病患者，則其父母一定攜帶白化病基因，根據基因的分離定律，該女性可能攜帶白化病基因。若該女性與白化病基因攜帶者結婚，其未出生的孩子可能患白化病。遺傳咨詢師需要根據該女性的丈夫是不是白化病患者或者是否有家族遺傳病史來作出判斷，提供遺傳咨詢。
定點變式
白化病是一類由遺傳因子控制的人類遺傳病。如圖，已知某男患者的家系圖譜，請回答下列問題（設B、b是與該病有關的遺傳因子）：
（1）從圖譜分析，白化病是由___（填“顯”或“隱”）性遺傳因子控制的遺傳病，理由是___。
（2）Ⅱ4的遺傳因子組成為___，其與3號再生一個正常男孩的概率___。
（3）Ⅲ8為雜合子的概率是___，他和一個基因型為Bb的男子結婚，則生一個正常孩子的概率為___，該正常孩子為雜合子的概率為___。
（4）Ⅱ4和Ⅲ10的遺傳因子組成相同的概率是___。
（5）若Ⅲ9和一個基因型為Bb的男子結婚，則生一個女孩患病的概率為___。
答案：（1）隱；3號和4號個體正常，生出了患病的7號
（2）Bb；3/8
（3）2/3；5/6；3/5
（4）100%
（5）1/4
解析：（1）Ⅱ3和Ⅱ4表現都正常，生出患病的Ⅲ7，符合“無中生有為隱性”，因此該病為隱性遺傳病。Ⅱ6患病，但她兒子沒有患病，說明不是伴X隱性遺傳病，因此該白化病為常染色體隱性遺傳病。
（2）該白化病為常染色體隱性遺傳病，Ⅲ7的基因型為bb，Ⅱ3和Ⅱ4基因型都是Bb，二者再生一個正常男孩的概率3/4×1/2=3/8。
（3）Ⅱ3和Ⅱ4基因型都是Bb，Ⅲ8表現型正常，基因型為1/3BB、2/3Bb，為雜合子的概率是2/3。他和一個基因型為Bb的男子結婚，則生一個正常孩子（B_）的概率為1-2/3×1/4=5/6。該孩子為雜合子（Bb）的概率為1/3×1/2+2/3×1/2=1/2，則該正常孩子為雜合子的概率為1/2÷5/6=3/5。
（4）Ⅱ4基因型為Bb，Ⅲ10表現正常，有一個患病的母親，基因型也是Bb，因此Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是100%。
（5）Ⅲ9表現正常，母親患病，則她的基因型為Bb，一個基因型為Bb的正常男子結婚，則生一個女孩患病（bb）的概率為1/4。
4.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發病率之間的關系。
（1）從圖中你可以得出什么結論？
（2）從減數分裂的角度推測唐氏綜合征形成的原因。
（3）我國相關法規規定，35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病。這樣做的原因是什么？有哪些社會意義？
答案：（1）從圖中可以看出，母親生育年齡超過40歲后，唐氏綜合征的發病率會大幅度升高。
（2）唐氏綜合征（21三體綜合征）患者的21號染色體有三條，形成原因是在精子或卵細胞形成過程中同源染色體未分離（21號）或姐妹染色單體未正常分離而形成異常配子。
（3）這樣做的原因是35歲以上的孕婦生出患唐氏綜合征等遺傳病患兒的概率會高很多。這樣做可以減少遺傳病患兒的出現，減輕家庭和社會的負擔。
5.有人說，“人類的基因都是平等的，沒有正常基因和異常基因之分，也沒有好基因和壞基因之分。遺傳病患者承擔了或多或少的痛苦，但維持了人類基因的多樣性，并在研究相關基因的功能方面作出了貢獻。”你認同這一觀點嗎？這對你從基因的視角看待生命、尊重和關愛遺傳病患者有什么啟發？
答案：本題開放性較強，言之有理即可。
人類是一個大家庭，只有一個共同的基因組。所有成員在遺傳上是平等的，人類的基因是人類的共同財富與財產。所謂的致病基因也是人類基因多樣性的組成部分，我們應關愛生命、尊重和關愛遺傳病患者

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