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第二章 基因和染色體的關系—高一生物學人教版（2019）期末復習知識大盤點
第一部分：學習目標整合
通過觀察蝗蟲精母細胞減數分裂裝片及精子或卵細胞的形成過程示意圖，歸納、概括減數分裂的概念及過程。
模擬減數分裂中染色體的變化，闡明減數分裂過程中染色體發生自由組合和互換的重要意義。
舉例說明受精作用的過程。
闡明減數分裂和受精作用對于生物遺傳的重要意義。
基于基因金額染色體的相關事實，運用歸納、概括、演繹推理等科學思維，闡明基因在染色體上，進一步體會假說—演繹法。
從基因和染色體關系的角度，對孟德爾遺傳規律作出現代解釋。
認同科學研究需要豐富的想象力，敢于質疑、探索求真的精神，以及對科學的熱愛。
概述性染色體上的基因傳遞和性別相關聯的特點。
基于對伴性遺傳的認識，運用演繹推理，對位于性染色體上的顯性基因和隱性基因的遺傳特點進行分析，對常見的由一對等位基因決定的伴性遺傳病，能夠根據雙親的表型對后代的患病概率作出科學的預測。
運用伴性遺傳規律，提出相關的優生建議。
關注伴性遺傳理論在實踐中的應用。
第二部分：重難知識易混易錯
（一）減數分裂中相關概念辨析
概念 解釋
同源染色體 ①來源：一條來自父方，一條來自母方；②形態、大小：一般相同（X、Y不相同）；③關系：在減數分裂過程中進行配對的兩條染色體
非同源染色體 ①來源：可以相同，也可以不同；②形態、大小：一般不相同；③關系：在減數分裂過程中不進行配對的染色體
姐妹染色單體 同一著絲點連著的兩條染色單體
非姐妹染色單體 連接在不同著絲點上的兩條染色單體
聯會 在減數第一次分裂前期，同源染色體兩兩配對的現象
四分體 ①聯會后的每對同源染色體含有4條染色單體，叫作四分體；②1個四分體=1對同源染色體=2條染色體=4條染色單體=4個DNA分子
1和2、3和4分別屬于一對同源染色體；1和3、2和4、1和42和3分別屬于非同源染色體。
a和a'、b和b'、c和c'd和d'是姐妹染色單體；a和b等是非姐妹染色單體。
1和2是一個四分體；3和4是一個四分體。
例題1 下列關于同源染色體的敘述，不正確的是( )
A.一條來自父方、一條來自母方的染色體是同源染色體
B.同源染色體上的非姐妹染色單體間能互換對應部分
C.在人的正常精子中沒有同源染色體
D.減數分裂中聯會的染色體是同源染色體
【答案】A
【解析】一條來自父方，一條來自母方的兩條染色體，且在減數分裂過程中能配對的染色體才是同源染色體，A錯誤；
B.在減數第一次分裂的四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體間能互換對應部分，發生基因重組，B正確；
C.由于精子是經減數分裂產生，同源染色體已分離，所以在人的正常精子中沒有同源染色體，C正確；
D.減數分裂中聯會的染色體一定是同源染色體，聯會后形成四分體，D正確。
（二）減數分裂過程
1.減數分裂各時期的特點（以哺乳動物精子形成過程為例）
細胞名稱 分裂時期 特征 染色體的變化圖像 細胞圖
精原細胞 間期 DNA復制，有關蛋白質的合成，結果是每條染色體上含有2條染色單體
初級精母細胞 減數第一次分裂 前期 同源染色體發生聯會，形成四分體，同源染色體的非姐妹染色單體間可能發生交叉互換
中期 每對同源染色體排列在細胞中央的赤道板上（染色體的著絲點排列在赤道板兩側）
后期 同源染色體分離，非同源染色體自由組合
末期 細胞質分裂，形成2個子細胞。細胞中染色體數目減半
次級精母細胞 減數第二次分裂 前期 染色體散亂分布在細胞中
中期 染色體的著絲點排列在細胞中央的赤道板上
后期 著絲點分裂，染色單體分開成為染色體，染色體數目暫時加倍
末期 細胞質分裂，形成2個子細胞。細胞中染色體數目是體細胞染色體數目的一半
2.配子的形成
（1）哺乳動物精子、卵細胞形成過程的比較
精子形成過程 卵細胞形成過程 相同點
部位 睪丸 卵巢
染色體復制 分裂前的間期復制，形成初級精母細胞 分裂前的間期復制，形成初級卵母細胞 分裂前的間期復制一次
減數第一次分裂 每個初級精母細胞形成2個大小相等的次級精母細胞 每個初級卵母細胞形成1個較大的次級卵母細胞和1個較小的第一極體 聯會、出現四分體、非姐妹染色單體的交叉互換，同源染色體分離；著絲點分開，姐妹染色單體分開變成兩條染色體
減數第二次分裂 每個次級精母細胞形成2個大小相等的精細胞 每個次級卵母細胞形成1個較大的卵細胞和1個較小的第二極體；第一極體形成2個大小相等的第二極體
變形 是 否
細胞退化 否 極體退化消失
分裂結果 每個精原細胞形成4個兩兩相同的精子 每個卵原細胞形成1個卵細胞和3個極體，極體退化消失 子細胞的染色體數目比原始生殖細胞的染色體數目減少一半
（2）配子中染色體組合多樣性的原因
①同源染色體的分離和非同源染色體的自由組合
②同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換
例題2 某哺乳動物精原細胞（2n=4）的核DNA雙鏈全部被32P標記，將其放在不含32P的培養液中先進行一次有絲分裂后再減數分裂形成精細胞。分裂過程中某時期細胞中染色體的狀態如圖所示。不考慮其他變異，下列敘述錯誤的是( )
A.圖示的時期為減數分裂I的前期，發生了非姐妹染色單體間的互換
B.該細胞為初級精母細胞，次級精母細胞中可能有2條染色體含有32P
C.此細胞有2個四分體，可能有5條染色單體含有32P
D.分裂后形成的4個子細胞不可能只有2個含有32P
【答案】D
【解析】A、圖中表示的染色體行為是同源染色體聯會形成了2個四分體，并且序號為①和②的同源染色體的非姐妹染色單體之間發生了互換，A正確；B、經一次有絲分裂后形成的染色體的DNA中有一條鏈是含有32P（用圖中的虛線表示），另一條鏈是含有的普通P（用圖中的實線表示），繼續進行減數分裂時，原料為普通的P，經染色體復制后，每個染色體的兩條姐妹染色單體的P元素的組成不同，有一條單體含有32P，另一條單體的兩條DNA鏈均含有普通的P，發生非姐妹染色單體的互換時，交換的片段可能是帶有32P，也可能是普通的P的單體片段之間的互換，有以下兩種情況：

因此，圖中的細胞中不考慮含有32P與普通P的染色單體間的互換（圖中第一種情況），則初級精母細胞中的兩對同源染色體共有4條染色體單體含有32P，形成的次級精母細胞中含有2條非同源染色體，如①和③，可能有2條染色體含有32P，B正確；C、若考慮第二種情況，則圖中有5條染色單體含有32P，分別是①的2條單體、②的1條單體、③和④分別只有1條單體，C正確；D、若按照第一種情況發生互換形成的次級精母細胞如①和③中含有32P的單體分到同一極，可能導致含有32P的染色體分到一個精細胞中，含有普通P的染色體分到一個精母細胞中，這樣形成的4個精細胞中恰好有2個含有32P，另外2個不含有32P，D錯誤。故選D。
（三）有絲分裂與減數分裂的比較
減數分裂 有絲分裂
不同點 分裂的細胞 原始生殖細胞 體細胞或原始生殖細胞
細胞分裂次數 兩次 一次
同源染色體的行為 ①聯會形成四分體，非姐妹染色單體之間發生交叉互換；②同源染色體分離 存在同源染色體，但不聯會，不分離，一般無交叉互換現象
非同源染色體的行為 自由組合 不出現自由組合
子細胞中染色體數目 減半 不變
子細胞的名稱和數目 4個精子或1個卵細胞和3個極體 2個體細胞
子細胞間的遺傳物質 不一定相同 基本相同
相同點 ①染色體都只復制一次；②分裂過程中都出現紡錘絲，都有核仁、核膜的消失與重現過程；③都有著絲點分裂和姐妹染色單體分開現象
聯系 原始生殖細胞進行減數分裂前的自身增殖方式為有絲分裂
例題3 下列有關細胞有絲分裂與減數分裂的敘述，正確的是( )
A.在有絲分裂和減數分裂的間期，均進行DNA復制且染色體數目加倍
B.有絲分裂后期和減數第一次分裂后期的人體細胞染色體組成完全相同
C.植物體有絲分裂產生的細胞有全能性，減數分裂產生的細胞無全能性
D.基因的分離定律和自由組合定律均發生在減數第一次分裂后期
【答案】D
【解析】A、有絲分裂的間期和減數分裂的間期，DNA完成復制，但是染色體數目沒有加倍，在有絲分裂后期，染色體數目才加倍，A錯誤；
B.有絲分裂后期的人體細胞中含有4個染色體組，而減數第一次分裂后期的人體細胞中含有2個染色體組，即有絲分裂后期和減數第一次分裂后期的人體細胞染色體組成不完全相同，B錯誤；
C.植物體有絲分裂產生的細胞有全能性，如植物體細胞通過組織培養發育成完整植株，減數分裂產生的細胞也有全能性，如蜂王產生未受精的卵細胞直接發育成雄蜂，C錯誤；
D.在減數第一次分裂后期，位于同源染色體上的等位基因隨同源染色體分離而分離，同時位于非同源染色體上的非等位基因進行自由組合，即基因的分離定律和自由組合定律均發生在減數第一次分裂后期，D正確。
（四）配子來源以及異常配子的判斷
（1）配子來源的判斷
①若兩精細胞染色體完全相同，則來源于同一次級精母細胞；
②若兩精細胞染色體“互補”，則來源于同一初級精母細胞分裂產生的兩個次級精母細胞；
③若兩精細胞染色體有的相同，有的“互補”，則來源于同一個體的不同精原細胞。
2.配子來源的圖形示例（不考慮基因突變和染色體變異）
若上述兩種情況均出現，則精細胞來自同一個體的不同精原細胞。
3.異常配子的產生
①基因突變與異常配子
減數第一次分裂前的間期發生DNA分子復制，若該過程中出現基因突變，可導致姐妹染色單體上含有等位基因。如XAY的男性個體減數分裂過程中若發生基因A的隱性突變，則可產生含有Xa的精細胞。
②染色體變異與異常配子
減數第一次分裂或減數第二次分裂異常產生配子的情況：
根據異常配子判斷減數分裂異常原因（以一個基因型為XbY的精原細胞為例，“O”表示不含有X和Y）：
某個配子 原因推測 另三個配子
Xb 正常分裂 Xb、Y、Y
XbY 減Ⅰ同源染色體未分開 XbY、O、O
XbXb 減Ⅱ兩條染色單體未分開 O.Y、Y
XbYY 減Ⅰ和減Ⅱ均異常 Xb、O、O
O 減Ⅰ或減Ⅱ異常 ——
例題4 性染色體組成為XYY的男性，患者常表現為舉止異常。關于其病因推測正確的是( )
A.若減數分裂Ⅱ異常，可能是其母親產生的卵細胞異常
B.若減數分裂Ⅱ異常，可能是其父親產生的精細胞異常
C.若減數分裂Ⅰ異常，可能是其母親產生的次級卵母細胞異常
D.若減數分裂Ⅰ異常，可能是其父親產生的次級精母細胞異常
【答案】B
【解析】 正常人的染色體組成為44+XX和44+XY，現患者的染色體組成為XYY，說明多了一條Y，可能是精子形成時出現異常，由于X、Y染色體已分開，說明減數分裂I正常，由于多了一條Y染色體，應該是父親產生的精細胞減數分裂Ⅱ時期異常，B正確，ACD錯誤。故選B。
（五）基因在染色體上
1.薩頓的假說
基因 染色體
生殖過程中 在雜交過程中保持完整性和獨立性 在配子形成和受精過程中，形態結構相對穩定
存在 體細胞 成對 成對
配子 成單 成單
體細胞中來源 成對的基因一個來自父方，一個來自母方 一對同源染色體一條來自父方，一條來自母方
形成配子時 非同源染色體上的非等位基因自由組合 非同源染色體自由組合
2.基因位于染色體上的實驗證據（實驗者：摩爾根）
（1）果蠅的雜交實驗——問題的提出
（2）假設與解釋一一提出假設
假設：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上，Y染色體上無相應的等位基因。
對雜交實驗的解釋（如下圖）
（3）測交驗證親本中的白眼雄蠅和F中的紅眼雌蠅交配→
子代中紅眼雌蠅：白眼雌蠅∶紅眼雄蠅∶白眼雄蠅=1∶1∶1∶1。
（4）結論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上→基因位于染色體上。
（5）研究方法：假說—演繹法。
（6）基因與染色體的關系：一條染色體上有多個基因，基因在染色體上呈線性排列。
例題5 關于基因在染色體上說法正確的是( )
A.把一個特定的基因和一條特定的染色體聯系起來的科學家是薩頓
B.薩頓利用類比推理法證明了基因在染色體上呈線性排列
C.摩爾根利用假說—演繹法，通過實驗提出基因在染色體上的假說
D.摩爾根等繪出了果蠅多種基因在染色體上的相對位置圖
【答案】D
【解析】A、摩爾根等利用果蠅做實驗把一個特定的基因和一條特定的染色體聯系起來，運用假說-演繹法證明基因在染色體上，A錯誤；
B.薩頓運用類比推理法提出基因在染色體上的假說，B錯誤；
C.摩爾根利用假說—演繹法，通過實驗證明基因在染色體上，C錯誤；
D.摩爾根繪制出了果蠅各種基因在染色體上的相對位置圖，說明基因在染色體上呈線性排列，D正確。
（六）伴性遺傳
1.概念：位于性染色體上的基因所控制的性狀，在遺傳上總是和性別相關聯。
2.伴性遺傳的類型
伴X染色體隱性遺傳 伴X染色體顯性遺傳 伴Y染色體遺傳
基因位置 隱性致病基因及其等位基因只位于X染色體上，Y染色體上無等位基因 顯性致病基因及其等位基因只位于X染色體上，Y染色體上無等位基因 致病基因僅位于Y染色體上，X染色體上無等位基因
患者基因型 XbXb、XbY XAXA、XAXa、XAY XYM、XYm
遺傳特點 （1）男性患者多于女性患者；（2）往往隔代交叉遺傳；（3）女性患者的父親和兒子一定患病 （1）女性患者多于男性患者；（2）具有世代連續性；（3）男性患者的母親和女兒一定患病 （1）患者全為男性；（2）遺傳規律是父傳子、子傳孫
舉例 血友病、紅綠色盲 抗維生素D佝僂病 外耳道多毛癥
3.X、Y染色體不同區段與伴性遺傳的關系
I區段 Ⅱ-1區段 Ⅱ-2區段
說明 該部分相同位點基因互為相同基因或等位基因，在減數分裂時該片段可以聯會 X染色體的非同源區段，其上的遺傳為伴X遺傳 Y染色體的非同源區段，其上的遺傳為伴Y遺傳
雄性基因型 XBYB、XBYb、XbYB、XbYb XDY、XdY XYE、XYe
雌性基因型 XBXB、XBXb、XbXb XDXD、XDXd、XdXd
4.伴性遺傳在實踐中的應用
①推測后代發病率，指導優生優育。
②根據性狀推斷后代性別，指導生產實踐。
雞的性別決定：雌性個體是ZW。雄性個體是ZZ。
控制雞的羽毛是否顯示為蘆花的基因只位于Z染色體上。
③雜交設計：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。
④選擇：從F1中選擇表現型為非蘆花（雌雞）個體保留。
例題6 眼白化病為伴X染色體隱性遺傳病（由等位基因A/a控制），病人因眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下、畏光等癥狀。現有一對表現正常的夫妻，妻子的父母均正常，但有一個患該病的弟弟。不考慮突變和互換。下列敘述錯誤的是( )
A.性染色體上的基因并不一定都與性別決定有關
B.該夫婦再生一個女兒，一定不會患該病
C.該夫婦的女兒可能攜帶眼白化病致病基因
D.男性眼白化病患者的后代中，兒子不可能患該病
【答案】D
【解析】決定性別的基因位于性染色體上，但是性染色上的基因不都與性別決定有關，如人類的紅綠色盲基因位于X染色體上，但其與性別決定無關，A正確；眼白化病為伴X染色體隱性遺傳病，該夫妻表現正常，則該夫妻關于該病的基因型為XAY，XAX-，若該夫婦再生一個女兒，必然會從父親那里得到XA，則其女兒均不會患該病，B正確；該對夫妻妻子的父母均正常，但有一個患該病的弟弟，故該妻子的基因型為1/2XAXa，1/2XAXA，故該夫婦的女兒可能會攜帶眼白化病致病基因（XAXa），C正確；男性患者的基因型為XaY，會將其Y遺傳給兒子，則其后代中，兒子是否正常取決于其妻子的基因型，兒子有可能患該病，D錯誤。
（七）遺傳系譜圖的分析以及計算
1.遺傳系譜圖的分析：
①首先是否符合細胞質遺傳：主要特征為“母系遺傳”，與父方是否患病無關。即母患病，則子代全部患病；母正常，則子代全部正常。如不符合，進行下述判斷。
②其次考慮是否符合伴Y染色體遺傳：主要依據為“限雄遺傳”，即傳男不傳女且代代相傳。雖然Y染色體上有與X染色體同源的區段，但在中學所討論的范圍內，主要提到Y染色體上的兩個基因，一個為人類外耳道多毛致病基因，另一個為睪丸決定基因（TDF）。這兩個基因均位于與X染色體的非同源區段。這一項較易判定，如不符合，再進行下述判定。
③第三判定顯隱關系：顯性和隱性遺傳的判斷方法在本質上是相同的，即看是否有“雙親表型一致，后代與之不同”的特征（判定時，只要在遺傳圖譜中的任一局部表現出此特征，即可判定）。只要有該特征，可確定雙親性狀為顯性基因控制，子代中與雙親表現不同的性狀由隱性基因控制。
顯、隱關系判定會有三種可能的結果，有顯性、隱性和顯隱均可能（即親、子代中均部分患病、部分正常）。顯、隱關系能確定時，進行下一步判斷。
④常染色體遺傳與伴X染色體遺傳的判定：當確定為顯性遺傳時，需進一步在“X顯、常顯”中進行判定，主要判定依據是X顯的特征；當確定為隱性遺傳病時，需進一步在“X隱、常隱”中進行判定，主要判定依據是X隱的特征。如符合，則一般視為X染色體遺傳病，如不符合，則為常染色體遺傳病。
⑤顯隱均可能的判定方法：若顯隱關系在③中不能確定，則證明為顯、隱致病均有可能成立。此時，共有四種情況：即“常顯、常隱、X顯、X隱”。同上，依據“X顯”和“X隱”的特征，判斷是否能排除“X顯、X隱”的可能性，能排除一項，可能性就減少一項。不能排除的，均有可能，此時，需要判定哪種遺傳方式的可能性最大。
2.遺傳系譜圖的計算：
①相關計算：
類型 計算公式
已知 患甲病的概率為m 不患甲病的概率為（1-m）
患乙病的概率為n 不患乙病的概率為（1-n）
① 同時患兩病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·（1-n）
③ 只患乙病概率 n·（1-m）
④ 不患病概率 （1-m）（1-n）
拓展 患病概率 ①+②+③或1-④
只患一種病概率 ②+③或1-（①+④）
②男孩（或女孩）患病概率與患病男孩（或女孩）概率辨析：
若遺傳病由常染色體上的基因控制
a.男女患病概率均等，因此男孩患病概率＝女孩患病概率＝ 患病孩子概率。
b.“患病”和“男孩”（或女孩）是兩個獨立事件，因此需先計算患病概率，再計算生男孩（或女孩）的概率，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
若遺傳病由X染色體上的基因控制：是否患病與性別相關聯，“男孩患病概率”是指子代的男孩中患病概率；“患病男孩概率”是所有孩子中患病的男孩概率，計算時患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝子代男孩中患病的概率。
例題7 蠶豆病受一對等位基因控制，人群中男性患者明顯多于女性患者。右圖為某家族蠶豆病的遺傳系譜圖。下列敘述錯誤的是( )
A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳
B.7號個體是純合子的概率為1/2
C.9號的致病基因來自于2號個體
D.8號與正常男性婚配，子代男孩患病的概率是1/8
【答案】D
【解析】A、據圖可知，圖中的5號和6號正常，9號患病，說明該病是隱性遺傳病，又因為人群中男性患者明顯多于女性患者，可判斷該病最可能是伴X染色體隱性遺傳，A正確；B、設相關基因是A/a，則9號個體是XaY，5號基因型是XAXa，6號是XAY，7號個體基因型是XAXA、XAXa，是純合子的概率是1/2，B正確；C、9號個體是XaY，其致病基因來自5號，5號的致病基因來自患病的2號，C正確；D、8號基因型是1/2XAXA、1/2XAXa(產生配子是3/4XA、1/4Xa)與正常男性婚配，子代男孩基因型是3/4XAY、1/4XaY，子代男孩患病的概率是1/4，D錯誤。
辨析
易錯點1 生殖器官中細胞只進行減數分裂
點撥：動物的精巢、卵巢以及植物的花藥、胚珠中既進行有絲分裂，又進行減數分裂：
染色體數目有三種情況：N、2N、4N（假設親代為二倍體）。如原始的精原細胞（或卵原細胞）本身的增殖是通過有絲分裂進行的。
易錯點2 “四分體”的來龍去脈搞不清
點撥：（1）不要混淆“聯會”“形成四分體”的先與后，聯會在前，減I前期，染色質狀態下同源染色體就兩兩配對（早戀），造成了非姐妹染色單體（細絲狀）間交叉纏繞（為交叉互換提供可能性），之后才是“高度螺旋化變短變粗”形成四分體。
（2）“四分體”只存在于初級性母細胞中（減I前期與中期），次級性母細胞及整個有絲分裂過程不存在四分體（有絲分裂時可存在同源染色體，但無聯會行為故不形成四分體）。
易錯點3 減數分裂與有絲分裂中的特例誤判
點撥：（1）處于減數第二次分裂過程中的細胞，可能含有同源染色體，如多倍體（四倍體的減數分裂）。
（2）處于有絲分裂過程中的細胞可能沒有同源染色體，如二倍體的單倍體的體細胞進行的有絲分裂。
易錯點4 誤認為所有真核生物均有性染色體或誤認為性染色體上的基因均與性別決定有關
點撥：（l）只有具性別分化（雌雄異體）的生物才有性染色體之分，如下生物
無性染色體：
①所有無性別之分的生物（如酵母菌等）均無性染色體。
②雖有性別之分，但雌雄同株（或雌雄同體）的生物均無性染色體，如玉米、水
稻等。
③雖有性別分化且為雌雄異體，但其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取
決于其他因素如蜜蜂、螞蟻、龜等。
（2）性染色體上的基因未必均與性別決定有關如色覺基因、某些凝血國子基因
均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。此外性染色體并非
只存在于生殖細胞中。
易錯點5 混淆概率求解中的“患病男孩”與“男孩患病”
點撥：（1）由常染色體上的基因控制的遺傳病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色體上的基因控制的遺傳病
①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應性別中的發病情況，如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
第三部分：核心素養對接高考
1.【2023·河北·高考真題】某單基因遺傳病的系譜圖如下，其中Ⅱ-3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯誤的是（　　）

A.若該致病基因位于常染色體，Ⅲ-1與正常女性婚配，子女患病概率相同
B.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ-1患病的原因是性染色體間發生了交換
C.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ-1與正常女性婚配，女兒的患病概率高于兒子
D.Ⅲ-3與正常男性婚配，子代患病的概率為1/2
【答案】C
【解析】A、由題干可知，Ⅱ-3不攜帶該致病基因，表明該遺傳病是顯性遺傳病。若該致病基因位于常染色體，Ⅲ-1為攜帶致病基因的雜合體，與正常女性婚配，致病基因傳給子女的概率均為1/2，A正確；
B.若該致病基因位于性染色體，II-2因從I-1獲得攜帶致病基因的X染色體而患病。若該致病基因位于X和Y染色體的非同源區段，II-2的致病基因只能傳給其女兒，不符合題意。因此，該致病基因只能位于X和Y染色體的同源區段，且同源區段發生了交換，導致Ⅲ-1患病，B正確；
C.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ-1從其父親Ⅱ-2獲得攜帶致病基因的Y染色體，與正常女性婚配時，所生兒子的患病概率應高于女兒，C錯誤；
D.致病基因無論是在常染色體還是性染色體，Ⅲ-3和正常男性婚配，致病基因傳給子代的概率均為1/2，D正確。
故選C。
2.【2023·北京·高考真題】純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進行雜交，結果如圖。F2中每種表型都有雌、雄個體。根據雜交結果，下列推測錯誤的是（　　）
A.控制兩對相對性狀的基因都位于X染色體上
B.F1雌果蠅只有一種基因型
C.F2白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變
D.上述雜交結果符合自由組合定律
【答案】A
【詳解】A、白眼雌蠅與紅眼雄果蠅雜交，產生的F1中白眼均為雄性，紅眼均為雌性，說明性狀表現與性別有關，則控制眼色的基因位于X染色體上，同時說明紅眼對白眼為顯性；另一對相對性狀的果蠅雜交，無論雌雄均表現為長翅，說明長翅對產殘翅為顯性，F2中每種表型都有雌、雄個體，無論雌雄均表現為長翅∶殘翅=3∶1，說明控制果蠅翅形的基因位于常染色體上，A錯誤；
B.若控制長翅和殘翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，則親本的基因型可表示為AAXbXb，aaXBY，二者雜交產生的F1中雌性個體的基因型為AaXBXb，B正確；
C.親本的基因型可表示為AAXbXb，aaXBY，F1個體的基因型為AaXBXb、AaXbY，則F2白眼殘翅果蠅的基因型為aaXbXb、aaXbY，這些雌雄果蠅交配的結果依然為殘翅白眼，即子代表型不變，C正確；
D. 根據上述雜交結果可知，控制眼色的基因位于X染色體上，控制翅型的基因位于常染色體上，可見， 上述雜交結果符合自由組合定律，D正確。
故選A。
第四部分：教材習題變式
減數分裂
1.與有絲分裂不同，減數分裂形成的成熟生殖細胞中的染色體數目會減少。判斷下列相關表述是否正確。
（1）玉米體細胞中有10對染色體，經過減數分裂后，卵細胞中染色體數目為5對。( )
（2）在減數分裂過程中，染色體數目減半發生在減數分裂Ⅰ。( )
答案：（1）×；（2）√
解析：（1）玉米卵細胞中染色體數目只能說10條，而不是5對（同源染色體分離后，已互不成對了）。
（2）略。
2.蝗蟲的體細胞中有24條染色體，在觀察蝗蟲的細胞時，下列現象能夠說明該細胞處于減數分裂的是( )
A.出現染色單體 B.同源染色體聯會
C.染色體移向細胞的兩極 D.子細胞中有24條染色體
答案：B
解析：A、蝗蟲在有絲分裂過程中，也會進行染色體復制，產生染色單體，A錯誤；
B.蝗蟲在減數分裂第一次分 裂前期，發生同源染色體聯會現象，B正確；
C.蝗蟲在有絲分裂后期，也會發生染色體移向細胞的兩極，C錯誤；
D.蝗蟲在有絲分裂過程中，子細胞中也會出現24條染色體，D錯誤。
3.圖示的細胞最可能是( )
A.卵細胞 B.初級精母細胞 C.次級卵母細胞 D.有絲分裂前期的細胞
答案：C
解析：由題圖可知，該細胞中含有3條染色體，形態、結構各不相同（沒有同源染色體），且每條染色體均含有染色單體，說明該細胞已完成減數分裂Ⅰ，尚未完成減數分裂Ⅱ。
4.下圖所示的細胞正在進行細胞分裂，識圖回答問題。
（1）這個細胞正在進行哪種分裂？為什么？
（2）細胞中有幾條染色體？幾條染色單體？
（3）細胞中有幾對同源染色體？哪幾條染色體是非同源染色體？
（4）細胞中包含哪些姐妹染色單體？
（5）這個細胞在分裂完成后，子細胞中有幾條染色體？
（6）嘗試畫出這個細胞的分裂后期圖。
答案：（1）此細胞正在進行減數分裂，因為該細胞中出現了四分體。
（2）細胞中有4條染色體，8條染色單體。
（3）細胞中有2對同源染色體，其中染色體A與C、B與D、A與D、B與C為非同源染色體。
（4）圖中a與a'，b與b'，c與c'，d與d'分別互為姐妹染色單體。
（5）該細胞分裂完成后，子細胞中有2條染色體。
（6）參見教材圖2-2。
解析：題圖中的細胞正處于聯會期（減數分裂Ⅰ前期）。此時圖中有2個四分體，4條染色體，8條染色單體，8個DNA分子。聯會的兩條染色體A與B、C與D互為同源染色體，同一著絲粒連接的a與a'、b與b'等互為姐妹染色單體。減數分裂Ⅰ過程中A與B分離，C與D分離，減數分裂Ⅱ過程中姐妹染色單體分離，最終形成的子細胞只含a、a'、b、b'中的一條和c、c'、d、d'中的一條，共2條染色體。
定點變式
如圖為某二倍體動物一個正在進行減數分裂的細胞，下列敘述錯誤的是( )
A.該細胞為次級精母細胞或第一極體
B.該細胞含有2個染色體組，4條染色體
C.該細胞形成過程中一定發生過互換
D.該細胞處于減數第二次分裂后期，此時無同源染色體
答案：C
解析：A、根據分析，該細胞為次級精母細胞或第一極體，A正確；B、根據染色體的形態計數，該細胞含有2個染色體組，4條染色體，B正確；C、根據染色體的顏色和基因位置可以看出，該細胞形成過程中應發生過染色體易位，C錯誤；D、根據分析，該細胞處于減數第二次分裂后期，此時無同源染色體，D正確。
5.下圖是水稻花粉母細胞減數分裂不同時期的顯微照片，A至D為減數分裂Ⅰ，E和F為減數分裂Ⅱ。圖中的短線表示長度為5μm。請你說說怎樣判斷圖中的細胞處于減數分裂Ⅰ還是減數分裂Ⅱ。
答案：可以依據減數分裂過程中染色體的行為和數目變化規律來判斷屬于哪一次減數分裂。減數分裂Ⅰ的前期有聯會，中期會在赤道板上出現四分體，后期會有同源染色體分離，整個減數分裂Ⅱ不含有同源染色體。
定點變式
下圖是光學顯微鏡下觀察到的某植物（2n=24）生殖器官花粉形成過程中的部分圖像，數字為細胞標號。下列敘述錯誤的是( )
A.細胞形成花粉過程中，圖中細胞所對應的時期排序應為2→3→1。
B.細胞3的下一時期染色體數為48條
C.細胞2中有12對同源染色體，可能會發生交叉互換
D.與細胞3相比，細胞1中的染色體組成最大的差異是無同源染色體
答案：B
解析：A、根據圖中染色體的形態及位置關系判斷，其中不含同源染色體，且染色體排列在赤道板上，處于減數第二次分裂中期；2中同源染色體聯會，處于減數第一次分裂前期；3中同源染色體排列在赤道板兩側，處于減數第一次分裂中期，細胞形成花粉過程中，圖中細胞所對應的時期排序應為2→3→1，A正確；
B.細胞3的下一時期為減數第一次分裂后期，染色體數為24條，B錯誤；
C.細胞2中有12對同源染色體，正處于減數第一次分裂前期，形成四分體可能會發生交叉互換，C正確；
D.細胞1中不含同源染色體，且染色體排列在赤道板上，處于減數第二次分裂中期，細胞3中同源染色體排列在赤道板兩側，處于減數第一次分裂中期，與細胞3相比，細胞1中的染色體組成最大的差異是無同源染色體，D正確。
6.經過減數分裂形成的精子或卵細胞，染色體數目一定是體細胞的一半嗎？有沒有例外？出現例外會造成什么后果？請選擇你認為最便捷的途徑尋找答案。
答案：不一定。若減數分裂過程中發生異常情況，如減數分裂Ⅰ時聯會的同源染色體有一對或幾對沒有分別移向細胞的兩極，而是集中到一個次級精（卵）母細胞中，再經過減數分裂Ⅱ產生的精子或卵細胞中的染色體數目就會比正常的精子或卵細胞多一條或幾條染色體。再如減數分裂過程（無論第一次分裂還是第二次分裂）中，染色體已移向細胞兩極，但由于某種原因細胞未分裂成兩個子細胞，這樣就可能出現精子或卵細胞中染色體數目加倍的現象。
若上述現象出現，則受精卵中染色體數目就會出現異常，由該受精卵發育成的個體細胞中染色體數目也不正常。由于染色體是遺傳物質的載體，生物體的性狀又是由遺傳物質控制的，那么當該個體的遺傳物質出現異常時，該個體的性狀也會出現異常。例如，人類的“21三體綜合征”遺傳病患者就是由含有24條染色體（其中21號染色體是2條）的精子或卵細胞與正常的卵細胞或精子結合后發育而成的。
7.在精細胞變形為精子的過程中，精子的頭部幾乎只保留了細胞核，部分細胞質變成了精子的頸部和尾部，大部分細胞質及多數細胞器被丟棄，但全部線粒體被保留下來，并主要集中在尾的基部。你怎樣解釋這一現象？
答案：細胞核作為遺傳信息庫被保留了下來，參與物質的遺傳，而線粒體作為能量機器，集中在尾的基部可以為尾的擺動提供能量。
定點變式
在精細胞變形為精子的過程中，大部分細胞質及多數細胞器被丟棄，但保留了細胞核和全部線粒體。下列有關說法錯誤的是( )
A.大部分細胞質及多數細胞器退化有利于精子的運動
B.精卵結合時需要精子的細胞核提供父方的遺傳信息
C.精子游向卵細胞并與其結合需要線粒體提供大量能量
D.精卵識別與結合體現了細胞膜的流動性，但未發生信號分子與受體的結合
答案：D
解析：精子的大部分細胞質及多數細胞器退化有利于精子的運動，A項正確；在精子的變形過程中，精子細胞中的細胞核變為精子頭的主要部分，精卵結合時需要精子的細胞核提供父方的遺傳信息，B項正確；線粒體是“動力工廠”，精子游向卵細胞并與其結合需要線粒體提供大量能量，C項正確；精卵識別與結合體現了細胞膜的流動性和細胞膜的信息交流功能，發生了信號分子與受體的結合，D項錯誤。
（二）受精作用
1.大熊貓的體細胞有42條染色體，判斷下列相關表述是否正確。
（1）一只雄性大熊貓在不同時期產生的精子，染色體數目一般都是21條。( )
（2）一只雌性大熊貓在不同時期產生的卵細胞，其染色體組合具有多樣性。( )
答案：（1）√；（2）√
2.假如蛙的15個初級卵母細胞和5個初級精母細胞都能正常分裂，并在最大限度內受精，則最多能形成的受精卵數目是( )
A.20 B.15 C.10 D.5
答案：B
解析：15個初級卵細胞可形成15個卵細胞，而5個初級精母細胞正常分裂可形成20個精子，因此最多可形成15個受精卵。
3.同種生物前后代的染色體數目是相同的，對此起決定作用的過程是( )
A.有絲分裂 B.有絲分裂和受精作用
C.減數分裂 D.減數分裂和受精作用
答案：D
解析：減數分裂的最終結果是形成染色體數目減半的配子，而受精作用通過精卵結合，形成的受精卵染色體數目恢復到體細胞中的數目。
定點變式
下列對受精作用的敘述錯誤的是( )
A.受精時雌雄配子相互識別就是通過細胞膜進行信息交流
B.受精卵中的染色體一半來自于父方，一半來自于母方
C.受精時伴隨雌雄配子的隨機結合，非同源染色體上的非等位基因自由組合
D.受精作用有利于維持前后代細胞中染色體數目的恒定
答案：C
解析：A、受精時，雌雄配子相互識別是通過精子細胞膜表面的信號分子與卵細胞表面的受體直接接觸實現的，A正確；
B.受精卵由精子和卵細胞結合形成，其細胞核內的染色體一半來自卵細胞，一半來自精子，B正確；
C.非同源染色體上的非等位基因自由組合發生在減數分裂I，不發生在受精作用過程中，C錯誤；
D.減數分裂產生配子時染色體數目減半，受精作用雌雄配子結合使染色體數目恢復，故受精作用有利于維持前后代細胞中染色體數目的恒定，D正確。
故選C。
4.正常人的體細胞中有23對染色體。有一種叫“13三體綜合征”的遺傳病，患者頭小，患先天性心臟病，智力遠低于常人。對患者進行染色體檢查，發現患者的13號染色體不是正常的1對，而是3條。請嘗試使用“減數分裂中染色體變化的模型”，從精子或卵細胞形成的角度分析這種病產生的原因。
答案：在形成精子或卵細胞的減數分裂過程中，如果由于某種原因減數分裂Ⅰ時兩條13號染色體沒有分離而是進入了同一個次級精（卵）母細胞，再經過減數分裂Ⅱ，就會形成含有2條13號染色體的精子或卵細胞；如果減數分裂Ⅰ正常，減數分裂Ⅱ時13號染色體的著絲粒分裂，形成了2條13號染色體，但沒有分別移向細胞兩極，而是進入了同一個精子或卵細胞。這樣異常的精子或卵細胞就含有24條染色體，其中13號染色體是2條。若一個正常的精子或卵細胞（含23條非同源染色體，其中只含有l條13號染色體）與上述異常的卵細胞或精子結合成受精卵，則該受精卵含47條染色體，其中13號染色體為3條。當該受精卵發育成個體時，該個體的體細胞中的染色體數目就是47條，含有3條13號染色體。
定點變式
一對表型正常的夫婦，生了一個性染色體組成為XXY且患色盲的孩子，下列對患病原因的分析，正確的是( )
A.父方進行減數分裂Ⅰ時，X和Y染色體未分離，產生含“X+Y”染色體的精子
B.父方進行減數分裂Ⅱ時，X上的姐妹染色單體未分離，產生含“X+X”染色體的精子
C.母方進行減數分裂Ⅰ時，X和X同源染色體未分離，產生含“X+X”染色體的卵細胞
D.母方進行減數分裂Ⅱ時，X上的姐妹染色單體未分離，產生含“X+X”染色體的卵細胞
答案：D
解析：色盲是一種伴X隱性遺傳病，假設色盲基因為Xb，則父方基因型為XBY，母方基因型為XBXb，孩子基因型為XbXbY。
5.騾是馬和驢雜交產生的后代。馬和驢的體細胞中分別有32對和31對染色體，請問騾的體細胞中含有多少條染色體？騾的體細胞增殖是通過正常的有絲分裂進行的，而它們的睪丸或卵巢中的原始生殖細胞卻不能發生正常的減數分裂，因此騾不能繁殖后代。你能從減數分裂中染色體行為的角度解釋其原因嗎？
答案：騾的體細胞中含有63條染色體，騾體內的63條染色體中有32條來自馬，31條來自驢，每條染色體沒有同源染色體，不能正常聯會形成配子，因而騾不能繁殖后代。
（三）基因在染色體上
1.基于對同源染色體和非同源染色體上相關基因的理解，判斷下列相關表述是否正確。
（1）位于一對同源染色體上相同位置的基因控制同一種性狀。( )
（2）非等位基因都位于非同源染色體上。( )
答案：（1）√；（2）×
解析：（1）位于一對同源染色體上相同位置的基因為相同基因或等位基因，控制同一性狀的相同或不同表型。
（2）非等位基因包含同源染色體上的非等位基因，如下圖1所示，也包括非同源染色體上的非等位基因，如下圖2所示，其中后者兩對基因符合自由組合定律。
2.基因主要位于染色體上，下列關于基因和染色體關系的表述，錯誤的是( )
A.染色體是基因的主要載體 B.染色體就是由基因組成的
C.一條染色體上有多個基因 D.基因在染色體上呈線性排列
答案：B
解析：A項，基因在染色體上，染色體是基因的主要載體，故A項表述正確。B項，染色體主要由蛋白質和DNA組成，故B項表述錯誤。C項，一條染色體上含有多個基因，基因與染色體不是一一對應的關系，故C項表述正確。D項，一條染色體含有多個基因，基因在染色體上呈線性排列，故D項表述正確。注意本題要選擇的是表述錯誤的選項，故本題正確答案為B。
3.基因和染色體的行為存在平行關系。下列相關敘述，錯誤的是( )
A.復制的兩個基因隨染色單體分開而分開
B.同源染色體分離時，等位基因也隨之分離
C.非同源染色體數量越多，非等位基因組合的種類也越多
D.非同源染色體自由組合，使所有非等位基因也自由組合
答案：D
解析：基因位于染色體上，一條染色體含有多個基因。等位基因位于同源染色體上，遵循基因的分離定律，在減數第一次分裂的后期隨同源染色體分離而分離。非同源染色體的非等位基因遵循基因的自由組合定律，在減數第一次分裂的后期隨非同源染色體的自由組合而重組。位于同源染色體的非等位基因不遵循基因的自由組合定律，故D錯誤。
定點變式
下列敘述中不能體現基因與染色體平行行為的是( )
A.基因位于染色體上
B.形成配子時，細胞中成對的基因分開，同源染色體也分開，分別進入不同配子
C.形成配子時，細胞中非等位基因自由組合，非同源染色體也是自由組合
D.體細胞中成對的基因一個來自父方，一個來自母方，同源染色體也是如此
答案：A
解析：基因位于染色體上、染色體是基因的載體是由基因與染色體的平行行為得出的推論，且未涉及基因和染色體的行為，A符合題意；形成配子時，等位基因分離，同源染色體也分離，分別進入不同配子，B不符合題意；在形成配子時，非等位基因自由組合，非同源染色體也自由組合，最終形成的配子中只有成對的基因中的一個，也只有成對的染色體中的一條，C不符合題意；受精卵是由來自父方的精子和來自母方的卵細胞融合而成的，而配子中只有成對的基因中的一個和成對的染色體中的一條，D不符合題意。
4.用白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅雜交，通過眼睛顏色可判斷子代果蠅的性別；用白眼雄果蠅和紅眼雌果蠅雜交，通過眼睛顏色卻不能判斷子代果蠅的性別，這是為什么？用其他雜交組合，能否通過眼睛顏色判斷子代果蠅的性別呢？
答案：因為白眼雌果蠅（XbXb，設B基因為紅眼，b基因為白眼）與紅眼雄果蠅（XBY）雜交，后代中雌果蠅全為紅眼XBXb，雄果蠅全為白眼XbY。而白眼雄果蠅XbY與紅眼雌果蠅XBX-雜交，后代雌雄果蠅均為紅眼，或雌雄果蠅紅眼與白眼為1：1，因而前者雜交組合可根據眼色判斷果蠅性別，而后者就無法通過眼色判斷果蠅性別。其他雜交組合無法通過眼色判斷子代果蠅的性別。
定點變式
對于果蠅眼色的遺傳，科學家曾進行了相關實驗：取正常磚紅眼（顯性純合）果蠅，經過處理得到朱紅眼、杏黃眼突變體，已知這兩種眼色突變體僅由一對基因發生隱性突變而來（不考慮基因突變的不定向性），若有兩對隱性突變則為白眼。假設后續雜交實驗不發生變異，回答下列問題：
（1）為了確定某群體中不同個體的朱紅眼性狀是由相同基因突變還是不同基因突變而來，可以取多對___________果蠅相互雜交，若后代都是___________，則是不同基因突變得來的，同時也可說明基因和性狀的關系是___________。
（2）若控制朱紅眼和杏黃眼的基因都位于常染色體上，則一只朱紅眼果蠅和一只杏黃眼果蠅相互交配，F2的表型及比例是___________。
（3）若控制朱紅眼和杏黃眼的基因一對在常染色體、一對在X染色體上，可利用如下方案通過一次雜交實驗判斷朱紅眼基因所在的位置：取一只純合朱紅眼雌果蠅和一只純合杏黃眼雄果蠅雜交，若子代___________，則朱紅眼基因在常染色體上；若子代_________，則朱紅眼基因在X染色體上，
（4）若朱紅眼基因位于常染色體上、杏黃眼基因位于X染色體上，上述（3）中子代相互交配，F2雄性表型及比例是________。
答案：（1）朱紅眼雌雄果蠅；磚紅眼；一個性狀可以受到多個基因的影響
（2）朱紅眼：磚紅眼：杏黃眼=1：2：1或磚紅眼：朱紅眼：杏黃眼：白眼=9：3：3：1
（3）全為磚紅眼；雌性全為磚紅眼，雄性全為朱紅眼
（4）磚紅眼：杏黃眼：朱紅眼：白眼=3：3：1：1
解析：（1）要判斷不同突變體是否為同一位點突變，應取多對兩種純和突變雌雄個體雜交，若子代全表現為野生型（正常磚紅色），即為不同位點突變，若子代全為突變體（朱紅眼），則為同一位點突變。若不同位點突變體均表現為朱紅眼，則說明一個性狀可以受到多個基因的影響。
（2）設朱紅眼由基因型aa控制，杏黃眼由基因型bb控制。若控制朱紅眼和杏黃眼的基因都位于常染色體上，則朱紅眼基因型為aaBB，杏黃眼基因型為AAbb，若兩對基因位于同一對染色體上，則F1AaBb分別產生1/2aB、1/2Ab的雌雄配子，雌雄配子隨機結合后F2基因型、表型及比值為1/4aaBB（朱紅眼）、2/4AaBb（正常磚紅眼）、1/4AAbb（杏黃眼）；若兩對基因分別位于兩對同源染色體上，則F1AaBb分別產生1/4AB、1/4Ab、1/4aB、1/4ab的雌雄配子，雌雄配子隨機結合后，F2基因型、表型及比值為9/16A-B-（正常磚紅眼）、3/16aaB-（朱紅眼）、3/16A-bb（杏黃眼）、1/16aabb（白眼）。
（3）若朱紅眼基因在常染色體上，則親本基因型為aaXBXB×AAXbY，子代基因型為AaXBXb、AaXBY，全表現為正常磚紅眼；若朱紅眼基因在X染色體上，則親本基因型為BBXaXa×bbXAY，子代基因型為BbXAXa、BbXaY，雌性全為正常磚紅眼，雄性全為朱紅眼。
（4）若朱紅眼基因位于常染色體上、杏黃眼基因位于X染色體上，上述（3）中親本基因型為aaXBXB×AAXbY，F1基因型為AaXBXb、AaXBY，F2雄性種基因型、表型及比值為3/4A-×1/2XBY=3/8A-XBY（正常磚紅眼）、3/4A-×1/2XbY=3/8A-XbY（杏黃眼）、1/4aa×1/2XBY=1/8aaXBY（朱紅眼）、1/4aa×1/2XbY=1/8aaXbY（白眼）。
5.生物如果丟失或增加一條或幾條染色體，就會出現嚴重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些動植物的某些個體是由未受精的生殖細胞（如卵細胞）單獨發育來的，如蜜蜂中的雄蜂等。這些生物雖然體細胞中的染色體數目減少了一半，但它們仍能正常生活。你如何解釋這一現象？
答案：這些生物的體細胞中的染色體數目雖然減少一半，但仍具有一整套非同源染色體，這一組染色體攜帶有控制該種生物體所有性狀的一整套基因，因此能正常生活。
6.人的體細胞中有23對染色體，其中1～22號是常染色體，23號是性染色體。現在已經發現多一條13號、18號或21號染色體的嬰兒，都表現出嚴重的病癥。據不完全調查，現在還未發現多一條（或幾條）其他常染色體的嬰兒。請你試著作出一些可能的解釋。
答案：人的體細胞染色體數目的變異會嚴重影響生殖、發育等各項生命活動，未發現其他染色體數目變異的嬰兒，很可能是發生這類變異的受精卵不能發育，或在胚胎早期就死亡了的緣故。
（四）伴性遺傳
1.性染色體攜帶著許多個基因。判斷下列相關表述是否正確。
（1）位于X或Y染色體上的基因，其控制的性狀與性別的形成都有一定的關系。( )
（2）位于性染色體上的基因，在遺傳中不遵循孟德爾遺傳規律，但表現出伴性遺傳的特點。( )
答案：（1）√；（2）×
解析：位于性染色體上的基因，在遺傳中既遵循孟德爾遺傳規律，又表現出伴性遺傳的特點。
2.在下列系譜圖中，遺傳病(圖中深顏色表示患者)只能由常染色體上的隱性基因決定的是( )
A. B.
C. D.
答案：C
解析：C項中父母不患病，生了一個患病的孩子，應為隱性遺傳病，且這個患病孩子是女孩，但其父親沒有患病，不符合伴X染色體隱性遺傳病的特點，因此為常染色體隱性遺傳病。
定點變式
某生物興趣小組對患有某一單基因遺傳病（受一對等位基因控制的遺傳病）的家族進行調查，繪制了右圖所示的遺傳系譜圖。不考慮任何變異及X、Y染色體的同源區段，下列相關敘述錯誤的是( )
A.若該病為伴性遺傳病，則為伴X染色體顯性遺傳病
B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一個患病男孩的概率為1/4
C.Ⅱ6的體細胞內最多含有4個致病基因
D.Ⅱ4與Ⅲ9個體的基因型不一定相同
答案：D
解析：A、若該病為常染色體遺傳病，則可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是常染色體顯性遺傳病；若該病為隱性遺傳病，則不可能是伴Y染色體遺傳病，由于Ⅱ3患病，但其父親、兒子正常，故不屬于伴X染色體隱性遺傳病，分析可知，該病是伴X染色體顯性遺傳病，A正確；
B.若為常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ3和Ⅱ4的基因型可表示為Aa和aa，則二者再生患病男孩的概率為1/2×1/2=1/4；若為常染色體隱性遺傳病，則工和工的基因型可表示為aa和Aa，則二者再生患病男孩的概率為1/2×1/2=1/4；若為伴X顯性遺傳病，則Ⅱ3和Ⅱ4的基因型可表示為XAXa和XaY，可見生出患病男孩的概率為1/4，即不論該病屬于哪種遺傳病，Ⅱ3和Ⅱ4再生一個患病男孩的概率均為1/4，B正確；
C.Ⅱ 的基因型可能是Aa(常染色體顯性遺傳病)、aa(常染色體隱性遺傳病)、XAY(伴X染色體顯性遺傳病)，當基因型為aa時，體細胞中染色體復制后在有絲分裂后期基因組成為aaaa，最多含有4個致病基因，C正確；
D.若為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ4與Ⅲ9基因型均為a，若為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ4與Ⅲ9基因型均為Aa，若為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅱ4與Ⅲ9基因型均為XaY，D錯誤。故選D。
3.由X染色體上的隱性基因導致的遺傳病可能具有的特點是( )
A.如果母親患病，兒子一定患此病
B.如果祖母患病，孫女一定患此病
C.如果父親患病，女兒一定不患此病
D.如果外祖父患病，外孫一定患此病
答案：A
解析：由X染色體上隱性基因導致的遺傳病（設致病基因為Xb），則女患者XbXb所生的兒子和父親均為患者（XbY），A項正確。
定點變式
下列有關伴性遺傳與性別決定的敘述，錯誤的是( )
A. 某女性患伴X染色體隱性遺傳病，其父親和兒子一定是該病患者
B. 含有Y染色體的細胞一定是生殖細胞，精原細胞中含有X、Y染色體
C. 伴性遺傳與性染色體相關聯，性染色體上的基因不都與性別決定有關
D. ZW型性別決定方式的生物，含W染色體的配子是雌配子
答案：B
解析：A.伴X染色體隱性遺傳病的特點是女患者的父親和兒子都是患者，故A正確； B.含有Y染色體的細胞不一定是生殖細胞，如精原細胞，精原細胞中含有X、Y染色體，故B錯誤； C.性染色體上的基因不都與性別決定有關，如人類的紅綠色盲基因，故C正確； D.ZW型性別決定方式的生物，雌性個體的性染色體組成是ZW，雄性個體的性染色體組成是ZZ，所以含W染色體的配子是雌配子，故D正確。根據題干要求應選擇說法不正確的選項，故符合題意的選項應為B。
4.人的白化病是常染色體遺傳病，正常（A）對白化（a）是顯性。一對表型正常的夫婦，生了一個既患白化病又患紅綠色盲的男孩。回答下列問題。
（1）這對夫婦的基因型是_____。
（2）在這對夫婦的后代中，如果出現既不患白化病也不患紅綠色盲的孩子，則孩子的基因型是_____。
答案：（1）AaXBXb（婦）、AaXBY（夫）
（2）AAXBXB或AaXBXb或AaXBXB或AAXBY或AAXBXb或AaXBY
5.果蠅的灰身（B）對黑身（b）為顯性，為了確定這對等位基因位于常染色體上還是X染色體上，某研究小組讓一只灰身雄性果蠅與一只灰身雌性果蠅雜交，然后統計子一代果蠅的表型及數量比，結果為灰身：黑身=3：1。根據這一實驗數據，還不能確定B和b是位于常染色體上還是X染色體上，需要對后代進行更詳細的統計和分析。請說說你的想法。
答案：如果這對基因位于常染色體上，兩親本的基因型為XBXb和XBY，所產生的后代為XBXB、XBXb、XBY和XbY，其中灰身：黑身=3：1，因這一結果與常染色體雜交結果相同，因此不能確定這對基因位于常染色體上還是X染色體上。需要統計后代每種表型的雌雄比例，來判斷基因所處染色體的位置。

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