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第5章 基因突變及其他變異
第1節基因突變和基因重組
1.變異類型
（1）不可遺傳變異： 僅由 環境因素 改變引起的變異， 遺傳物質 沒有改變 (發生改變/沒有改變)。 如由于水肥充足，小麥出現穗多粒大的形狀；人由于曬太陽而使皮膚變黑等。
（2）可遺傳變異：由 遺傳物質 改變引起的變異，來源有 基因突變 、 基因重組 和 染色體變異 三種。如在棕色獼猴的自然種群中出現了白色的獼猴； 開紅花的一株豌豆自交， 部分后代植株開白花等。
2.基因突變： DNA 分子中發生 堿基對 的 替換 、 增添 和 缺失 ，而引起的基因結構的改變。 基因突變的實例：人類 鐮刀型細胞貧血癥 ，可通過 顯微鏡 觀察紅細胞形狀做出診斷。
3.鐮狀細胞貧血形成的直接原因： 血紅蛋白分子結構的改變 ；
根本原因：控制 血紅蛋白分子合成的基因結構的改變 改變。
4.基因突變的特點
（1） 普遍性 ：發生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；
（2） 隨機性 ：可以發生于生物個體發育的任何時期；可以發生在細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位；
（3） 不定向性 ：可以產生一個或多個等位基因 ；
（4） 低頻性 ：自然狀態下，基因突變的頻率是很低的。
（5） 多害少利性 ：突變性狀大多數有害，少數有利。
5.基因突變的時間：通常發生在 有絲分裂或減數第一次分裂前的間期 。
6.基因突變的結果：產生原基因的 等位基因 。
7.基因突變若發生在 配子 中，將遵循遺傳規律傳遞給后代；若發生在 體細胞 中，一般不能遺傳給后代，但有些植物的體細胞發生基因突變，可通過 無性繁殖 傳遞給后代。
8.人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因： 原癌基因 和 抑癌基因 。（P82）
9.癌細胞與正常細胞相比，具有以下特征：能夠 無限增殖 ， 形態結構 發生顯著變化，細胞膜上的 糖蛋白 等物質減少，細胞之間的黏著性顯著 降低 ，容易在體內分散和轉移，等等。（P82）
10.基因突變一定會導致 遺傳信息、mRNA（含密碼子） 的改變；但生物性狀 不一定改變 ，原因是密碼子有簡并性，當密碼子改變，對應氨基酸不一定改變。（P81思考·討論）
11.基因突變可以在一定的外界環境條件或生物內部因素的作用下引起。
誘發基因突變的因素有：① 物理 因素：如紫外線、 X 射線等輻射；② 化學 因素：如亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基；③ 生物 因素：某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的 DNA。
12.基因突變是 新基因 產生的途徑，是生物變異的 根本 來源，是生物進化的 原始材料 。
13.基因重組是指在生物體進行 有性生殖 的過程中，控制 不同性狀 的基因的重新組合。只能產生新的 基因型 和重組性狀，不能產生新基因。（P84）
14.基因重組包括①發生在減數第一次分裂前期的 互換 ；②發生在減數第一次分裂后期的 自由組合 。另外，基因工程、肺炎鏈球菌的轉化也屬于 基因重組 。（P84）
染色體變異
1.生物體的體細胞或生殖細胞內 染色體數目 或 結構 的改變稱為染色體變異。在普通光學顯微鏡下 可見 （P87）
2.染色體數目變異類型
（1）細胞內 個別染色體 的增加或減少，如人類的 21 三體綜合征 。
（2）細胞內染色體數目以 染色體組 為基數成倍的增加或減少。
3.染色體組： 是一組 非同源 染色體，它們在 形態 和 功能 上各不相同，但攜帶著控制生物生長發育的全部遺傳信息。
4.二倍體和多倍體
由 受精卵 發育而來，體細胞中含有 兩 個染色體組的個體，叫二倍體，如人、果蠅、 玉米。
由 受精卵 發育而來，體細胞中含有四個染色體組的個體，叫 四倍體 ，如馬鈴薯。
由 受精卵 發育而來，體細胞中含有 三個或三個以上 染色體組的個體，叫多倍體。
總之， 由 受精卵 發育而來，體細胞中含有幾個染色體組，就叫 幾倍體 。
5.多倍體植株特點： 與二倍體植株相比，多倍體的植株常常是莖稈 粗壯 ，葉片、果實和種子 比較大 ，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所 增加 。
6.多倍體育種（人工誘導多倍體）
（1）方法： 用 低溫 或 秋水仙素 (最常用最有效的方法)來處理 萌發的種子 或 幼苗 。
（2）作用機理： 低溫或秋水仙素作用于正在分裂的細胞時， 能夠抑制 紡錘體 的形成， 導致染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內染色體數目 加倍 。
（3）育種原理： 染色體(數目)變異 。
（4）應用舉例： 三倍體無子西瓜 的培育
（5）優點： 多倍體育種可增加營養物質的 含量 。
7.單倍體：體細胞中含有本物種 配子 染色體數目的個體，叫做單倍體。凡由配子(如花粉粒、未受精的卵細胞)直接發育而來的個體都是 單倍體 。
8.單倍體植株特點： 與正常植株相比，單倍體植株長得 弱小 ，高度 不育 。
9.單倍體育種
（1）方法： 常用 花藥離體培養 的方法獲得 單倍體 幼苗， 再用 秋水仙素 (試劑)進行處理， 使染色體數目加倍，重新恢復到正常植株的染色體數目。
（2）育種原理： 染色體(數目)變異 。
（3）優點： 明顯 縮短育種年限 ，后代都是 純合子 。
10.三倍體香蕉、三倍體無子西瓜都是有果實，無種子，是因為減數分裂過程中 同源染色體聯會紊亂，不能形成正常的配子 。
11.【實驗】低溫誘導植物染色體數目的變化
（1）原理： 低溫處理植物分生組織細胞， 能夠抑制 紡錘體 的形成， 以致影響 染色體 被拉向兩極，細胞也不能分裂成 兩個 子細胞， 于是，植物細胞染色體數目發生變化。
（2）步驟：根尖培養(不定根長至 1cm)→低溫誘導(4℃)→剪取根尖(0.5～1cm)→ 卡諾氏液 固定細胞形態→ 95%酒精 沖洗→制片→觀察。
（3）制片：包括 解離 → 漂洗 → 染色 → 制片 4 個步驟。
12.染色體結構變異類型
（1） 缺失 ：染色體中某一片段缺失引起變異，如人類的 貓叫 綜合征、果蠅缺刻翅。
（2） 重復 ：染色體中增加某一片段引起變異，如果蠅棒狀眼。
（3） 易位 ：染色體的某一片段移接到另一條 非同源 染色體上引起變異。
（4） 倒位 ：染色體中某一片段位置 顛倒 引起變異。
結果：染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因的 數目 或 排列順序 發生改變，而導致性狀的變異。大多數染色體結構變異對生物體是 有害的 ，有的甚至導致生物體 死亡 。
13.貓叫綜合征是人的 5 號染色體 部分片斷缺失 引起的遺傳病。
第3節人類遺傳病
1.人類遺傳病通常是指由 遺傳物質 改變而引起的人類疾病，主要可以分為 單基因 遺傳病、多基因 遺傳病和 染色體異常 遺傳病三大類。（P92）
2.單基因遺傳病是指受 一對等位 基因控制的遺傳病。（P92）
3．多基因遺傳病是指受 兩對或兩對以上等位基因 控制的遺傳病。多基因遺傳病在群體中的發病率比較 高 。（P92）
4.由染色體變異引起的遺傳病叫作 染色體異常 遺傳病（簡稱染色體病），如唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是因為患者比正常人多了一條 21號 染色體。（P93）
5.遺傳病的監測和預防
（1） 禁止近親結婚 （最簡單有效的方法）原因：近親結婚后代患 隱性 遺傳病的機會大增。
（2） 遺傳咨詢 （主要手段）：診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發風險率→提出對策、方法、建議。
（3） 提倡適齡生育 。
（4） 產前診斷 ：如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測等。第 5 章 基因突變及其他變異
第 1 節基因突變和基因重組
1.變異類型
（1）不可遺傳變異： 僅由 改變引起的變異， 遺傳物質 (發生改變/沒有改變)。 如由于水肥充足，小麥出現穗多粒大的形狀；人由于曬太陽而使皮膚變黑等。
（2）可遺傳變異：由 改變引起的變異，來源有 、 和 三 種。如在棕色獼猴的自然種群中出現了白色的獼猴； 開紅花的一株豌豆自交， 部分后代植株開白花等。 2.基因突變： DNA 分子中發生 的 、 和 ，而引起的基因結構的改變。 基因突 變的實例：人類 ，可通過 觀察紅細胞形狀做出診斷。
3.鐮狀細胞貧血形成的直接原因： ；
根本原因：控制 改變。
4.基因突變的特點
（1） ：發生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；
（2） ：可以發生于生物個體發育的任何時期；可以發生在細胞內不同的 DNA 分子上，以及 同一個 DNA 分子的不同部位；
（3） ：可以產生一個或多個等位基因 ；
（4） ： 自然狀態下，基因突變的頻率是很低的。
（5） ：突變性狀大多數有害，少數有利。
5.基因突變的時間：通常發生在 。
6.基因突變的結果：產生原基因的 。
7.基因突變若發生在 中，將遵循遺傳規律傳遞給后代；若發生在 中，一般不能遺傳給 后代，但有些植物的體細胞發生基因突變，可通過 傳遞給后代。
8.人和動物細胞中的 DNA 上本來就存在與癌變相關的基因： 和 。（P82）
9.癌細胞與正常細胞相比，具有以下特征：能夠 ， 發生顯著變化，細胞 膜上的 等物質減少，細胞之間的黏著性顯著 ，容易在體內分散和轉移，等等。 （P82）
10.基因突變一定會導致 的改變；但生物性狀 ，原因是密碼子有 簡并性，當密碼子改變，對應氨基酸不一定改變。（P81 思考·討論）
11.基因突變可以在一定的外界環境條件或生物內部因素的作用下引起。
誘發基因突變的因素有：① 因素：如紫外線、 X 射線等輻射；② 因素：如亞硝酸、 堿基類似物等能改變核酸的堿基；③ 因素：某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的 DNA。
12.基因突變是 產生的途徑，是生物變異的 來源，是生物進化的 。
13.基因重組是指在生物體進行 的過程中，控制 的基因的重新組合。 只能產生新的 和重組性狀，不能產生新基因。（P84）
14.基因重組包括①發生在減數第一次分裂前期的 ；②發生在減數第一次分裂后期的 。 另外，基因工程、肺炎鏈球菌的轉化也屬于 。（P84）
第 2 節 染色體變異
1.生物體的體細胞或生殖細胞內 或 的改變稱為染色體變異。在普通光學 顯微鏡下 （P87）
2.染色體數目變異類型
（1）細胞內 的增加或減少，如人類的 。
（2）細胞內染色體數目以 為基數成倍的增加或減少。
3.染色體組： 是一組 染色體，它們在 和 上各不相同，但攜帶著控制生物生長 發育的全部遺傳信息。
4.二倍體和多倍體
由 發育而來，體細胞中含有 個染色體組的個體，叫二倍體，如人、果蠅、 玉米。
由 發育而來，體細胞中含有四個染色體組的個體，叫 ，如馬鈴薯。
由 發育而來，體細胞中含有 染色體組的個體，叫多倍體。
總之， 由 發育而來，體細胞中含有幾個染色體組，就叫 。
5.多倍體植株特點： 與二倍體植株相比，多倍體的植株常常是莖稈 ，葉片、果實和種子 ， 糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所 。
6.多倍體育種（人工誘導多倍體）
（1）方法： 用 或 (最常用最有效的方法)來處理 或 。
（2）作用機理： 低溫或秋水仙素作用于正在分裂的細胞時， 能夠抑制 的形成， 導致染色體 不能移向細胞兩極，從而引起細胞內染色體數目 。
（3）育種原理： 。
（4）應用舉例： 的培育
（5）優點： 多倍體育種可增加營養物質的 。
7.單倍體：體細胞中含有本物種 染色體數目的個體，叫做單倍體。凡由配子(如花粉粒、未受精 的卵細胞)直接發育而來的個體都是 。
8.單倍體植株特點： 與正常植株相比，單倍體植株長得 ，高度 。
9.單倍體育種
（1）方法： 常用 的方法獲得 幼苗， 再用 (試劑)進行處理， 使染 色體數目加倍，重新恢復到正常植株的染色體數目。
（2）育種原理： 。
（3）優點： 明顯 ，后代都是 。
10. 三 倍 體 香 蕉 、 三 倍 體 無 子 西 瓜 都 是 有 果 實 ， 無 種 子 ， 是 因 為 減 數 分 裂 過 程 中 。
11.【實驗】低溫誘導植物染色體數目的變化
（1）原理： 低溫處理植物分生組織細胞， 能夠抑制 的形成， 以致影響 被拉 向兩極，細胞也不能分裂成 子細胞， 于是，植物細胞染色體數目發生變化。
（2）步驟：根尖培養(不定根長至 1cm)→低溫誘導(4℃)→剪取根尖(0.5～1cm)→ 固定 細胞形態→ 沖洗→制片→觀察。
（3）制片：包括 → → → 4 個步驟。
12.染色體結構變異類型
（1） ：染色體中某一片段缺失引起變異，如人類的 綜合征、果蠅缺刻翅。
（2） ：染色體中增加某一片段引起變異，如果蠅棒狀眼。
（3） ：染色體的某一片段移接到另一條 染色體上引起變異。
（4） ：染色體中某一片段位置 引起變異。
結果：染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因的 或 發生改變，而導致性狀
的變異。大多數染色體結構變異對生物體是 ，有的甚至導致生物體 。 13.貓叫綜合征是人的 號染色體 引起的遺傳病。
第 3 節人類遺傳病
1.人類遺傳病通常是指由 改變而引起的人類疾病，主要可以分為 遺傳病、 遺 傳病和 遺傳病三大類。（P92）
2.單基因遺傳病是指受 基因控制的遺傳病。（P92）
3．多基因遺傳病是指受 控制的遺傳病。多基因遺傳病在群體中的發病率比較 。 （P92）
4.由染色體變異引起的遺傳病叫作 遺傳病（簡稱染色體病），如唐氏綜合征又稱 21 三體綜合征，是因為患者比正常人多了一條 染色體。（P93）
5.遺傳病的監測和預防
（1） （最簡單有效的方法）原因：近親結婚后代患 遺傳病的機會大增。
（2） （主要手段）：診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發風險率→提出對策、 方法、建議。
（3） 。
（4） ：如羊水檢查、B 超檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測等。
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