資源簡介

5.1 基因突變和基因重組學(xué)案
【預(yù)習(xí)新知】
基因突變的實例
1．鐮狀細(xì)胞貧血
(1)致病機(jī)理
①直接原因：血紅蛋白分子中。
②根本原因：基因中堿基對。
(2)病理診斷：鐮狀細(xì)胞貧血是由于基因的一個堿基對改變引起的一種遺傳病，是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，直接控制生物性狀的典例。
2．細(xì)胞癌變的機(jī)理
3．原癌基因與抑癌基因的關(guān)系
(1)原癌基因是維持機(jī)體正常活動所必需的基因，在細(xì)胞分裂過程中它負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長和分裂的進(jìn)程；而抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖。
(2)抑癌基因與原癌基因共同對細(xì)胞的生長和分化起著調(diào)節(jié)作用。
(3)癌變是由原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞異常分裂，機(jī)體對這種異常分裂又無法阻止而造成的。
基因突變的原因
（2）內(nèi)因：DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤等。
基因突變的意義
基因重組
1．概念
在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，稱為基因重組。
2．類型
類型 圖示 發(fā)生的時期 發(fā)生的范圍
自由 組合型 減數(shù)分 裂Ⅰ后期 非同源染色體上的非等位基因
交叉 互換型 減數(shù)分 裂Ⅰ前期 同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換
3．意義
(1)生物變異的來源之一；
(2)對生物的進(jìn)化有重要意義。
【深化探究】
知識點一　基因突變
1．分析基因突變的發(fā)生機(jī)制
2．基因突變對蛋白質(zhì)的影響
3．基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因
(1)基因突變發(fā)生在非編碼序列部分，堿基序列沒有對應(yīng)的氨基酸。
(2)基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。
(3)基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，則不會導(dǎo)致性狀的改變。
腫瘤與癌
(1)腫瘤：機(jī)體某些組織的細(xì)胞與其他組織生長不協(xié)調(diào)，表現(xiàn)為病理性異常增生的一個不正常的組織塊，醫(yī)學(xué)上稱為腫瘤。
(2)腫瘤與癌的關(guān)系
根據(jù)腫瘤對人體危害程度的不同，可以分為良性腫瘤和惡性腫瘤。
①良性腫瘤：生長緩慢，不轉(zhuǎn)移，逐漸生長時僅是壓迫周圍組織。
②惡性腫瘤：生長迅速，易轉(zhuǎn)移，可以向周圍擴(kuò)散，破壞周圍組織。惡性腫瘤又叫癌腫或癌瘤，人們習(xí)慣稱之為“癌”。
知識點二　基因重組
1．基因重組的兩種類型可通過圖示法加以理解記憶
2．根據(jù)變異個體的數(shù)量判斷基因突變或基因重組
3．根據(jù)姐妹染色單體上等位基因的來源判斷基因突變或基因重組
(1)根據(jù)細(xì)胞分裂方式
①如果是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。
②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或交換，如圖乙。
(2)根據(jù)變異前體細(xì)胞的基因型
①如果親代基因型為AA或aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變。
②如果親代基因型為Aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變或發(fā)生了交換。
特別提醒：
(1)受精作用不屬于基因重組。
(2)具有一對等位基因的雜合子自交，后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。
(3)“肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗”屬于廣義的基因重組，而不是基因突變。
【鞏固訓(xùn)練】
1.結(jié)腸癌是常見的消化道惡性腫瘤，c-myc、p16 等基因的異常改變會導(dǎo)致結(jié)腸癌的發(fā)生。其中c-myc基因控制細(xì)胞生長和分裂，其過度表達(dá)可引起細(xì)胞癌變；p16基因阻止細(xì)胞不正常的增殖。下列分析正確的是( )
A.結(jié)腸癌發(fā)生的根本原因是基因突變
B.健康人的基因組中不存在c-myc基因和p16基因
C.推測c-myc基因是抑癌基因， p16基因是原癌基因
D.推測結(jié)腸癌患者體內(nèi)的p16基因一定呈高表達(dá)狀態(tài)
2.下列有關(guān)生物基因突變的敘述,正確的是( )
A. 可為生物進(jìn)化提供原材料 B.可以在顯微鏡下觀察細(xì)胞基因突變發(fā)生的位置
C. 基因突變后性狀一定發(fā)生改變 D.基因突變可以改變基因的數(shù)量
3.“瓦堡效應(yīng)”是指癌細(xì)胞即使在氧氣充足的情況下，也主要依賴無氧呼吸產(chǎn)生ATP以滿足細(xì)胞對能量的需求。下列有關(guān)ATP和癌細(xì)胞的敘述，正確的是( )
A.細(xì)胞進(jìn)行有氧呼吸時，葡萄糖進(jìn)入線粒體需要消耗ATP
B.ATP脫掉兩個磷酸基團(tuán)的產(chǎn)物是合成DNA的原料之一
C.細(xì)胞癌變的實質(zhì)是基因突變，細(xì)胞癌變后，細(xì)胞表面的糖蛋白減少
D.癌細(xì)胞無氧呼吸釋放的能量大部分用于合成ATP
4.在原核細(xì)胞中，基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯可同時進(jìn)行，該過程中，轉(zhuǎn)錄時發(fā)生G—U錯配的概率會升。下列敘述錯誤的是( )
A．在翻譯過程中，核糖體在mRNA上的移動方向是5'端→3'端
B．基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯同時進(jìn)行，有利于提高基因表達(dá)的速度
C．原核生物中，該堿基錯配過程的發(fā)生可以提高基因突變的頻率
D．抑制RNA聚合酶合成的藥物能抑制基因表達(dá)的過程
5.下列能產(chǎn)生新基因的是( )
A.基因重組 B.基因分離 C.基因突變 D.染色體變異
6.下列說法正確的是( )
A.DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，一定引起基因堿基序列的改變
B.DNA堿基序列改變，一定是基因突變引起的
C.基因突變一定能引起基因堿基序列的改變
D.基因突變一定能產(chǎn)生新的等位基因
7.花斑玉米中籽粒的顏色有紫色、白色及花斑色。研究發(fā)現(xiàn)花斑性狀的出現(xiàn)與基因組中“跳躍基因”有關(guān)。玉米胚乳中C基因控制紫色色素合成，轉(zhuǎn)座子是一段可移動的DNA序列，在轉(zhuǎn)座酶的作用下可從一個位置轉(zhuǎn)移到另一位置。轉(zhuǎn)座子插入C基因后色素合成阻斷使胚乳呈現(xiàn)白色；紫色斑點為白色胚乳不同發(fā)育階段不同細(xì)胞中轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)出，色素合成基因功能恢復(fù)而形成。下列判斷錯誤的是( )
A.玉米籽粒顏色的遺傳中“跳躍基因”轉(zhuǎn)座導(dǎo)致C基因發(fā)生突變
B.轉(zhuǎn)座酶作用于DNA分子的磷酸二酯鍵使轉(zhuǎn)座子可“跳躍”
C.花斑玉米中花斑籽粒所得植株自交后代會出現(xiàn)特定的性狀分離比
D.白色胚乳發(fā)育過程中轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)出時間越早，花斑籽粒中紫色斑點越大
8.亞洲棉的突變型光籽和野生型毛籽是一對相對性狀，研究發(fā)現(xiàn)，亞洲棉某突變體的光籽表型與8號染色體的880kb至903kb區(qū)間相關(guān)，研究人員根據(jù)野生型毛籽棉的該區(qū)間設(shè)計連續(xù)的重疊引物進(jìn)行PCR，產(chǎn)物擴(kuò)增結(jié)果如圖所示，下列說法錯誤的是( )
A.應(yīng)提取該突變體和野生型亞洲棉的8號染色體上的DNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增
B.該突變體出現(xiàn)的根本原因是第6對引物對應(yīng)區(qū)間發(fā)生了堿基對的替換
C.據(jù)圖分析可知，分子量較大的擴(kuò)增產(chǎn)物與點樣處的距離較小
D.該突變體的出現(xiàn)改變了該種群的基因頻率，為生物進(jìn)化提供了原材料
9.若某物種有兩個個體在不同染色體位點上發(fā)生了多個有利突變，且該物種既可進(jìn)行無性生殖也可進(jìn)行有性生殖，下列關(guān)于哪一種生殖方式更利于有利突變在種群繁衍過程中傳播下去的判斷及原因分析，正確的是( )
A.無性生殖更利于傳播，無性生殖能夠保持親本的優(yōu)良性狀
B.無性生殖更利于傳播，無性生殖基因突變頻率高
C.有性生殖更利于傳播，有性生殖可以實現(xiàn)基因重組
D.有性生殖更利于傳播，有性生殖中產(chǎn)生的有利突變多
10.基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細(xì)胞減數(shù)分裂時同源染色體變化如圖所示。下列敘述正確的是( )
A.三對等位基因的分離均發(fā)生在次級精母細(xì)胞中
B.該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種類型的精子
C.B（b）與D（d）兩對基因的遺傳遵循自由組合定律
D.圖中非姐妹染色單體間片段的互換會導(dǎo)致基因數(shù)量改變
參考答案
1.答案：A
解析：A、細(xì)胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變，結(jié)腸癌發(fā)生的根本原因是基因突變，A正確；B、健康人的基因組中存在c-myc基因和p16基因，B錯誤；C、c-myc基因控制細(xì)胞生長和分裂，其過度表達(dá)可引起細(xì)胞癌變，推測c-myc基因是原癌基因，p16基因阻止正常的增殖，推測p16基因是抑癌基因，C錯誤；D、結(jié)腸癌患者體內(nèi)的p16基因可能呈低表達(dá)狀態(tài)，D錯誤。故選A。
2.答案：A
解析：A、基因突變可產(chǎn)生新基因，可為生物進(jìn)化提供原材料，A正確；
B、基因突變在顯微鏡下無法觀察到，B錯誤；
C、基因突變后性狀不一定發(fā)生改變，如顯性純合子發(fā)生突變變成雜合子，C錯誤；
D、基因突變只能產(chǎn)生新基因，不能改變基因的數(shù)量，D錯誤。
故選A。
3.答案：C
解析：細(xì)胞進(jìn)行有氧呼吸時，第一階段在細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中進(jìn)行，該階段中葡萄糖被分解為丙酮酸和[H]，第二、三階段在線粒體中進(jìn)行，內(nèi)酮酸和[H]進(jìn)入線粒體，A錯誤；ATP脫去兩個磷酸基團(tuán)后成為腺嘌呤核糖核苷酸，是合成RNA的原料之一， B錯誤；細(xì)胞癌變的實質(zhì)是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，細(xì)胞癌變后，細(xì)胞表面的糖蛋白減少，C正確；癌細(xì)胞無氧呼吸釋放的能量大部分以熱能形式散失，少部分用于合成AP,D錯誤。
4.答案：C
解析：A、在翻譯過程中，核糖體移動，且核糖體在mRNA上的移動方向是5'端→3'端，A正確；
B、原核生物中邊轉(zhuǎn)錄邊翻譯，有利于提高基因表達(dá)的速度，B正確；
C、基因突變是指DNA分子上發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換而導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變。轉(zhuǎn)錄時發(fā)生G—U錯配不會影響基因突變，C錯誤；
D、轉(zhuǎn)錄時需要RNA聚合酶的催化，基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個過程，因此抑制RNA聚合酶合成的藥物能抑制基因表達(dá)的過程，D正確。
故選C。
5.答案：C
解析：C、基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑,能產(chǎn)生新基因, C正確。
6.答案：C
解析：A、DNA分子中發(fā)生堿基的替換、増?zhí)砘蛉笔В灰欢ㄒ鸹驂A基序列的改變，A錯誤;
B、DNA堿基序列改變也可能是染色體結(jié)構(gòu)變異引起的，B錯誤;
C、基因突變一定能引起基因堿基序列的改變，C正確;
D、生物發(fā)生基因突變一定產(chǎn)生新的基因，原核生物沒有同源染色體，也沒有等位基因，D錯誤。
7.答案：C
解析：由題意可知，花斑籽粒所得植株自交后代籽粒的顏色受轉(zhuǎn)座子的影響，不會出現(xiàn)特定的性狀分離比，C錯誤。
8.答案：B
解析：B、根據(jù)題圖所示,野生型和突變體經(jīng)引物6擴(kuò)增的產(chǎn)物不同,其中突變體的相應(yīng)擴(kuò)增產(chǎn)物較大,故可推知8號染色體上的引物6對應(yīng)的區(qū)間發(fā)生堿基對的插入是該突變體光籽性狀出現(xiàn)的根本原因,B錯誤。
9.答案：C
解析：在無性生殖的種群內(nèi)，無性生殖可以保留親本的優(yōu)良性狀，但這兩個突變個體之間可能存在競爭，導(dǎo)致二者之中某一個體被淘汰，使這兩個有利突變無法同時傳播下去，但在有性生殖的種群內(nèi)，通過減數(shù)分裂和受精作用，可以使這兩個個體含有的有利突變基因同時進(jìn)入同一個體的基因組中，并且在種群中傳播，A錯誤、C正確；基因突變是隨機(jī)的不定向的，故無法比較無性生殖和有性生殖過程中基因突變頻率的高低及有利突變的多少，B、D錯誤。
10.答案：B
解析：由圖可知，發(fā)生圖示變化后，B、b同時存在于一條染色體的兩條姐妹染色單體上，因此等位基因B和b的分離發(fā)生在初級精母細(xì)胞和次級精母細(xì)胞中，而等位基因A、a和D、d分別在兩條染色體上，故其分離只發(fā)生在初級精母細(xì)胞中，A錯誤；由于發(fā)生了同源染色體非姐妹染色單體間片段的互換，因此該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種類型的精子，B正確；基因B（b）與D（d）位于同一對同源染色體上，它們的遺傳不遵循自由組合定律，C錯誤；同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生片段互換會導(dǎo)致基因重組，但基因數(shù)量沒有改變，D錯誤。

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