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第四章 生物的變異
基因突變
基因突變的概念：基因突變是指基因內部特定 序列發生改變的現象或過程。
基因突變的類型：DNA分子上堿基對的 都會引發基因序列的改變。
(1)替換：除非終止密碼子提前或延后出現，否則只改變1個氨基酸或不改變。
(2)增添：插入位置前的氨基酸序列不改變，影響插入位置后的氨基酸序列。
(3)缺失：缺失位置前的氨基酸序列不改變，影響缺失位置后的氨基酸序列。
基因突變發生的時間：主要在 期和 期，發生于 的過程中。
基因突變的結果：產生 。
基因突變可產生它的等位基因，而 生物和 基因突變產生的是一個新基因。
基因突變的特點
無論低等的生物，還是高等的生物都可發生基因突變，這說明了基因突變的 性；基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期和生物體的任何細胞，這說明了基因突變的 性；一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因，這說明了基因突變的 性；基因突變造成的結果往往使該種生物不能適應環境，這說明了基因突變的 性。
基因突變意義：它是 的根本來源，也為 提供了最初的原材料
引起基因突變的因素： 物理因素：主要是
化學因素：主要是
生物因素：主要是
實例：鐮狀細胞貧血
①癥狀：紅細胞是彎曲的 。
②檢測：可用 觀察紅細胞形狀確認。正常人紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮刀型細胞貧血癥的紅細胞是彎曲的鐮刀狀。
③直接原因：組成血紅蛋白的一個 被 成了 ，從而使血紅蛋白結構改變。
根本原因：血紅蛋白基因中一個堿基對發生 。
分類：
1）根據對表型的影響分：①形態突變②生化突變③致死突變④條件致死突變
注：嚴格地講， 突變都是 。
2）根據來源分：
① 突變：通常情況下，我們將自然狀態下發生的基因突變稱為自發突變。
② 突變：將在人工條件下誘發的基因突變稱為誘發突變。（提高突變率，不改變突變方向。）
癌變
原癌基因：一般來說，原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的 所必須的，這類基因一旦
而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。
抑癌基因：抑癌基因編碼的蛋白質是正常細胞增殖過程中的 ，抑癌基因癌變喪失其細胞增殖的負調控作用，則導致細胞周期失控而發生癌變。（阻止細胞的不正常增殖。）
癌細胞的主要特征： 發生顯著變化，細胞膜上 等物質減少 ，細胞之間 顯著降低，容易在體內 。
致癌因子：
基因重組
概念：
類型：
結果：
意義：
應用：
染色體畸變
概念：
類型：
染色體結構變異
概念：染色體發生 后，在斷裂處發生 而導致染色體結構不正常的變異。
類型
類型
含義 染色體片段的丟失，引起片段上所帶基因也隨之丟失的現象。 染色體上增加了某個相同片段的現象。 一個染色體上的某個片段的正常排列順序發生180°顛倒的現象。 染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上的現象。
例子
圖解
聯會圖像
3）染色體結構變異發生的時期：多數發生在 期（分裂期染色體因高度螺旋化，較穩定）
4）染色體結構變異的結果：使排列在染色體上的 ，發生改變，從而導致性狀的改變。
染色體數目變異
1）概念：是指生物細胞中染色體數目的增加或減少。
2）類型：①非整倍體變異；②整倍體變異。
①非整倍體變異
1.概念：體細胞內 的增添或缺失
2.發生的時期：多數發生在
3.例子：特納綜合征(XO)、唐氏綜合征(21 三體綜合征)、克蘭費爾特綜合征(XXY)
②整倍體變異
概念：體細胞中染色體數目以 的形式成倍地增加或減少
應用：
變異：生物的變異可分為 和 。
生物育種的方法：
名 稱 原 理 方 法 優 點 缺 點 應 用
雜交 育種
誘變 育種
單倍體育種
多倍體育種
轉基因育種
人類常見遺傳病類型
艾滋病（AIDS）—— 病
艾滋病病毒（HIV）：遺傳物質？
遺傳病：凡是由于 里的 發生了改變，從而使發育成的個體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病。但不一定對人體有危害——如：外耳道多毛
調查人群中的遺傳病
調查時，最好選取群體中發病率較高的 ，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。
調查對象
調查內容 調查對象 結果分析
遺傳病發病率
遺傳方式
各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險
a.一般來說， 的胎兒50%以上會因自發流產而不出生。
b.新生嬰兒和兒童容易表現 病和 病。
c.各種遺傳病在 的發病率很低。
d.成人很少新發 病，但成人的 病比青春期發病率高，更顯著的是多基因遺傳病的發病率在中老年群體中隨著年齡增加而快速上升。
2.遺傳病的檢測和預防
（1）預防措施：通過 和 等手段。
產前診斷：常用的兩種產前診斷的方法： 。
羊膜腔穿刺：用于確診胎兒是否患 。
絨毛細胞檢查：進行細胞學檢查。
遺傳咨詢的基本程序：病情診斷、系譜分析、染色體/生化測定、遺傳方式分析/發病率測定、提出防治措施。
基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的 ，以了解人體的基本狀況。
基因治療：指用 取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
人類基因組計劃可能有以下應用價值？第四章 生物的變異
基因突變
基因突變的概念：基因突變是指基因內部特定核苷酸序列發生改變的現象或過程。
基因突變的類型：DNA分子上堿基對的替換、插入或缺失都會引發基因序列的改變。
(1)替換：除非終止密碼子提前或延后出現，否則只改變1個氨基酸或不改變。
(2)增添：插入位置前的氨基酸序列不改變，影響插入位置后的氨基酸序列。
(3)缺失：缺失位置前的氨基酸序列不改變，影響缺失位置后的氨基酸序列。
基因突變發生的時間：主要在有絲分裂間期和減數第一次分裂的間期，發生于DNA復制的過程中。
基因突變的結果：產生新基因（一般是等位基因）。
真核生物基因突變可產生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。
基因突變的特點
無論低等的生物，還是高等的生物都可發生基因突變，這說明了基因突變的普遍性；基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期和生物體的任何細胞，這說明了基因突變的 普遍性；一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因，這說明了基因突變的不定向性；基因突變造成的結果往往使該種生物不能適應環境，這說明了基因突變的 有害性。
基因突變意義：它是 生物變異 的根本來源，也為生物的進化 提供了最初的原材料
引起基因突變的因素： 物理因素：主要是各種射線。　
化學因素：主要是各種能與DNA發生化學反應的化學物質。
生物因素：主要是某些寄生在細胞內的病毒
實例：鐮狀細胞貧血
①癥狀：紅細胞是彎曲的鐮刀狀。
②檢測：可用顯微鏡觀察紅細胞形狀確認。正常人紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮刀型細胞貧血癥的紅細胞是彎曲的鐮刀狀。
③直接原因：組成血紅蛋白的一個谷氨酸被替換成了纈氨酸，從而使血紅蛋白結構改變。
根本原因：血紅蛋白基因中一個堿基對發生替換。
分類：
1）根據對表型的影響分：①形態突變②生化突變③致死突變④條件致死突變
注：嚴格地講，任何突變都是生化突變。
2）根據來源分：
①自發突變：通常情況下，我們將自然狀態下發生的基因突變稱為自發突變。
②誘發突變：將在人工條件下誘發的基因突變稱為誘發突變。（提高突變率，不改變突變方向。）
癌變
原癌基因：一般來說，原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必須的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。
抑癌基因：抑癌基因編碼的蛋白質是正常細胞增殖過程中的負調控因子，抑癌基因癌變喪失其細胞增殖的負調控作用，則導致細胞周期失控而發生癌變。（阻止細胞的不正常增殖。）
癌細胞的主要特征：無限增殖，形態結構發生顯著變化，細胞膜上糖蛋白等物質減少 ，細胞之間粘著性顯著降低，容易在體內分散和轉移。
致癌因子：
①物理致癌因子：主要指輻射，如紫外線、X射線。
②化學致癌因子：無機化合物如石棉、砷化物等，有機化合物如苯、黃曲霉毒素等。
③病毒致癌因子：能使細胞發生癌變的病毒。
基因重組
概念：具有不同遺傳性狀的雌、雄個體進行有性生殖時，控制不同性狀的基因重新組合，導致后代出現不同于親本類型的現象或過程。
類型：
①自由組合：MⅠ后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合；
②交叉互換：MⅠ前期，同源染色體上的非姐妹染色單體之間發生片段交換，使染色體上的基因產生重組（交叉互換的位點和次數多變）。
③轉基因技術
④肺炎鏈球菌轉化
結果：基因重組是基因的重新組合，產生了新的基因型。
意義：是形成生物多樣性的重要原因，對生物進化有重要意義。
應用：雜交育種、基因工程育種。
染色體畸變
概念：染色體變異指光學顯微鏡下可見的染色體 結構 的變異或染色體 數目 變異。
類型：染色體數目變異和染色體結構變異
染色體結構變異
概念：染色體發生斷裂后，在斷裂處發生錯誤連接而導致染色體結構不正常的變異。
類型
類型 缺失 重復 倒位 易位
含義 染色體片段的丟失，引起片段上所帶基因也隨之丟失的現象。 染色體上增加了某個相同片段的現象。 一個染色體上的某個片段的正常排列順序發生180°顛倒的現象。 染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上的現象。
例子 貓叫綜合征 果蠅的復眼由正常的橢圓形變成條形的“棒眼”
圖解
聯會圖像
3）染色體結構變異發生的時期：多數發生在有絲分裂和減數分裂的間期（分裂期染色體因高度螺旋化，較穩定）
4）染色體結構變異的結果：使排列在染色體上的基因的數目或排列順序，發生改變，從而導致性狀的改變。
染色體數目變異
1）概念：是指生物細胞中染色體數目的增加或減少。
2）類型：①非整倍體變異；②整倍體變異。
①非整倍體變異
1.概念：體細胞內個別染色體的增添或缺失
2.發生的時期：多數發生在有絲分裂和減數分裂的后期（同源染色體未分離或姐妹染色體單體未分離）
3.例子：特納綜合征(XO)、唐氏綜合征(21 三體綜合征)、克蘭費爾特綜合征(XXY)
②整倍體變異
概念：體細胞中染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少
應用：單倍體育種、多倍體育種
變異：生物的變異可分為不遺傳變異和可遺傳變異。
生物育種的方法：
名 稱 原 理 方 法 優 點 缺 點 應 用
雜交 育種 基因重組 雜交→自交→ 篩選出符合要求的表現型，通過自交至不發生性狀分離為止 使分散在同一物種或不同品種中的多個優良性狀集中與同一個體上 ①育種時間長 ②局限于同種或親緣關系較近的個體 用純種高桿抗病小麥與矮桿不抗病小麥培育矮桿抗病小麥
誘變 育種 基因突變 ①物理：紫外線、射線、射線、微重力、激光等處理、再篩選 ②化學：秋水仙素、硫酸二乙酯處理，再選擇 提高變異頻率，加快育種進程，大幅度改良某些性狀 有利變異少，工作量大，需要大量的供試材料 高產青霉菌、“黑農五號”大豆品種、太空辣椒的培育
單倍體育種 染色體 變異 ①先將花藥離體培養，培養出單倍體植株②將單倍體幼苗經一定濃度的秋水仙素處理獲得純合子 明顯縮短育種年限，加速育種進程 技術復雜 用純種高桿抗病小麥與矮桿不抗病小麥快速培育矮桿抗病小麥
多倍體育種 染色體 變異 用一定濃度的秋水仙素處理萌發的種子或幼苗 植物莖桿粗壯，葉片、果實、種子都比較大，營養物質含量提高 技術復雜，發育延遲，結實率低，一般只適合于植物 三倍體無子西瓜、八倍體小黑麥、四倍體水稻
轉基因育種 異源DNA 重組 提取目的基因→裝入運載體→導入受體細胞→目的基因的檢測與表達→篩選出符合要求的新品種 目的性強，育種周期短，克服了遠緣雜交不親和的障礙 技術復雜，安全性問題多 轉基因“向日葵豆”，轉基因抗蟲棉
人類常見遺傳病類型
艾滋病（AIDS）——傳染病
艾滋病病毒（HIV）：2條RNA+蛋白質——逆轉錄酶（后天 獲得免疫缺陷綜合征）
HIV會攻擊輔助性T細胞、腦細胞（可能癡呆）——攻擊原因——受體細胞有相應受體
遺傳病：凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變，從而使發育成的個體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病。但不一定對人體有危害——如：外耳道多毛
注意：
基因突變顯微鏡不可觀察：但基因突變引起的某些遺傳病——顯微鏡可見（異常細胞）——鐮刀型貧血
多基因遺傳病與環境有關，不易于后天獲得性疾病區分，學生患糖尿病——不一定是青少年型糖尿病（不一定是青少年型糖尿病）
染色體異常遺傳病——顯微鏡可見（染色體）
遺傳病不一定有致病基因——如：21-三體綜合征
遺傳病≠先天性疾病≠家族性疾病≠有害
羊膜腔穿刺——可以觀察染色體是否異常
21-三體綜合征/先天愚型/唐氏綜合征——染色體畸變——數目變異（顯微鏡可見）
白化病——常隱（顯微鏡不可見）
唇裂——多基因遺傳病（顯微鏡不可見）——與環境有關
調查人群中的遺傳病
調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。
調查對象
調查內容 調查對象 結果分析
遺傳病發病率 廣大人群隨機抽樣 發病率＝某種遺傳病的患者數/被調查的總人數
遺傳方式 患者家系 分析基因顯隱性及位置
各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險
a.一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會因自發流產而不出生。
b.新生嬰兒和兒童容易表現單基因病和多基因病。
c.各種遺傳病在青春期的發病率很低。
d.成人很少新發染色體病，但成人的單基因病比青春期發病率高，更顯著的是多基因遺傳病的發病率在中老年群體中隨著年齡增加而快速上升。
2.遺傳病的檢測和預防
（1）預防措施：通過遺傳咨詢和產前診斷等手段。
產前診斷：常用的兩種產前診斷的方法：羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查。
羊膜腔穿刺：用于確診胎兒是否患染色體異常、神經管缺陷。
絨毛細胞檢查：進行細胞學檢查。
遺傳咨詢的基本程序：病情診斷、系譜分析、染色體/生化測定、遺傳方式分析/發病率測定、提出防治措施。
基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。
基因治療：指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
人類基因組計劃可能有以下應用價值：①追蹤疾病基因；②估計遺傳風險；③用于優生優育；④建立個體DNA檔案；⑤用于基因治療。

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