資源簡介

5.3 人類遺傳病學(xué)案
【預(yù)習(xí)新知】
（一）人類常見遺傳病的類型
1.人類遺傳病通常是指由 改變而引起的人類疾病，主要可以分為 遺傳病、 遺傳病和 遺傳病三大類。
2.單基因遺傳病
概念：單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對 控制的遺傳病。
類型：單基因遺傳病可能由 致病基因所引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等；也可能由 致病基因所引起，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
3.多基因遺傳病
概念：多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上 控制的遺傳病。
種類：多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和 等。
特點：多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較 。
4.染色體異常遺傳病：染色體異常遺傳病是指由 變異引起的遺傳病。
（二）遺傳病的檢測和預(yù)防
1.措施：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。
2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
↓
分析遺傳病的傳遞方式
↓
推算出后代的
↓
向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等
3.產(chǎn)前診斷
時間： ；
手段： 等；
目的：確定胎兒是否忠有某種遺傳病或先天性疾病。
4.基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、 或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。
作用： 。
爭議：人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。
5.基因治療：基因治療是指用 取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
【鞏固訓(xùn)練】
1.人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為36%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是( )
A.5/9 B.7/9 C.3/5 D.4/5
2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是( )
A.不攜帶致病基因的人也可能患有某種遺傳病
B.21三體綜合征是受多對等位基因控制的遺傳病
C.軟骨發(fā)育不全和貓叫綜合征均是染色體異常引起的
D.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率需在多個患者家系中進行取樣
3.下列關(guān)于人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述，錯誤的是( )
A.調(diào)查人群中的遺傳病時，樣本要大，同時要保護被調(diào)查人隱私
B.常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚.提倡適齡生育.進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等
C.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也可能患染色體異常遺傳病
D.對遺傳病的發(fā)病率進行統(tǒng)計時，只需在患者家系中進行調(diào)查
4.假設(shè)某一地區(qū)白化病的致病基因頻率為a，紅綠色盲的致病基因頻率為b，抗維生素D佝僂病的致病基因頻率為c。下列相關(guān)敘述不正確的是( )
A.該地區(qū)正常個體中白化病致病基因攜帶者所占的比例為2a/（1+a）
B.該地區(qū)男性個體中患紅綠色盲的個體所占的比例為b2
C.該地區(qū)女性個體中不患抗維生素D佝僂病的個體所占的比例為（1-c）2
D.該地區(qū)女性個體中同時白化病和抗維生素D佝僂病的個體所占的比例為a2（2c-c2）
5.某同學(xué)調(diào)查了一個家系，確定患有白化病。該家系的具體情況為：一對夫婦均正常，生了個不正常患有白化病的兒子。則這對夫婦所生的正常孩子中是純合子的概率是( )
A.1/4 B.3/4 C.1/3 D.2/3
6.苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。患者不能把苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑢?dǎo)致血液中苯丙氨酸積累，影響智力發(fā)育。下列敘述正確的是( )
A. 苯丙酮尿癥在男性和女性中患病概率不同
B. 正常雙親生出患病子女是基因重組導(dǎo)致的
C. 該病癥可通過控制苯丙氨酸的攝入來根治
D. 禁止近親結(jié)婚可降低苯丙酮尿癥的發(fā)病率
7.黑尿病是由一對位于常染色體上的等位基因(A、a)控制的人類遺傳病。下圖為某黑尿病家族的系譜圖。據(jù)圖分析,若Ⅱ4與Ⅱ5婚配,則他們生一個不患黑尿病男孩的概率為( )
A.1/3 B.1/2 C.3/4 D.2/3
8.下列疾病中，屬于染色體異常遺傳病的是( )
A.白化病 B.13三體綜合征 C.軟骨發(fā)育不全 D.青少年型糖尿病
9.人類的紅綠色盲在人群中的發(fā)病特點是( )
A.男性患者多于女性患者 B.女性患者多于男性患者
C.只有男性患者 D.只有女性患者
10.紅綠色盲是一種隱性伴性遺傳病,基因只位于X染色體上,這種病在人群中統(tǒng)計的結(jié)果,接近于( )
A.男性多于女性 B. 女性多于男性 C. 男性和女性相同 D. 沒有一定規(guī)律
參考答案
1.答案：A
解析：根據(jù)題干信息分析，正常aa=64%，則a=80%，A=20%，所以AA=20%×20%=4%，Aa=36%-4%=32%，因此患者中雜合子的概率=32%/36%=8/9。一對夫婦中妻子患病，是Aa的概率是8/9，正常丈夫的基因型為aa，則他們的后代正常的概率=8/9×1/2=4/9，所以患病的概率為5/9，故選A。
2.答案：A
解析：不攜帶致病基因的人也可能患有某種遺傳病，如21三體綜合征，為染色體異常遺傳病，故A正確，B錯誤；軟骨發(fā)育不全為單基因顯性遺傳病，貓叫綜合征為染色體異常遺傳病，故C錯誤；調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率應(yīng)隨機取樣，故D錯誤。
3.答案：D
解析：D、對遺傳病的發(fā)病率進行統(tǒng)計時,需在人群中進行, D錯誤。
4.答案：B
解析：已知白化病為常染色體隱性遺傳病,致病基因頻率為a,則正常基因頻率為1-a,因此該地區(qū)正常個體中白化病致病基因攜帶者所占的比例=2×(1-a)×a÷[2×(1-a)×a+(1-a)(1-a)]=2a/(1+a),A正確;已知紅綠色盲為伴X隱性遺傳病,致病基因頻率為b,則該地區(qū)男性個體中患紅綠色盲的個體所占的比例為b,B錯誤。
5.答案：C
解析：白化病屬于常染色體隱性遺傳病，分析題意，某家系中夫婦均正常，生了個不正常患有白化病的兒子，設(shè)相關(guān)基因是A/a，則該夫婦基因型是Aa，這對夫婦所生的正常孩子中包括1/3AA、2/3Aa，是純合子的概率是1/3，C符合題意。
故選C。
6.答案：D
解析：A、苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，在男性和女性中患病概率相同，A錯誤； B、正常雙親生出患病子女是等位基因分離導(dǎo)致的，B錯誤；C、該病癥可通過控制苯丙氨酸的攝入來緩解，不能根治，C錯誤； D、苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，禁止近親結(jié)婚可降低苯丙酮尿癥的發(fā)病率，D正確。
故選D。
7.答案：A
解析：
8.答案：B
解析：A.白化病屬于常染色體隱性遺傳病，故A錯誤。B.21-三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病，故B正確。C.軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病，故C錯誤，D.青少年型糖尿病是多基因遺傳病，故D錯誤。
9.答案：A
解析：AB、根據(jù)紅綠色盲是伴X隱性，男性患者多于女性患者，故A正確，B錯誤。C、女性也有患者，只是發(fā)病率較低，故C錯誤。D、男性也有患者，故D錯誤。
10.答案：A
解析：男性患者的基因型為XbY，女患者為XbXb，由于男性只有1條X染色體，只要這一條X染色體上具有b基因就致病，而女性要兩條X染色體上均含有b基因才致病，因此這種病在人群中統(tǒng)計的結(jié)果為：男性多于女性。

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