資源簡介

5.1 基因突變和基因重組學(xué)案
【預(yù)習(xí)新知】
（一）基因突變的實(shí)例
1.鐮狀細(xì)胞貧血
癥狀：（也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥）是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的 ，而鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的 。
圖解：
直接原因：血紅蛋白分子中的一個 被 替換。
根本原因：基因 ，堿基對。
2.基因突變
概念：DNA分子中發(fā)生堿基的 、 或 ，而引起的基 的改變，叫作基因突變。
時期：生命過程的任何階段都可能發(fā)生，但主要發(fā)生在 。
基因突變不一定遺傳給后代：①發(fā)生在配子中，將遵循 傳遞給后代；②發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳，但可以通過 遺傳。
3.細(xì)胞的癌變
原因：存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：① 表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長和增殖所必需的，這種基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過高，可能引起細(xì)胞癌變。② 表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這種基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，可能引起細(xì)胞癌變。
致癌因子：物理致癌因子、化學(xué)致癌因子和 致癌因子。
癌細(xì)胞的特征：① 增殖；② 發(fā)生顯著變化；③ 含量減少，黏著性降低；④代謝 。
（二）基因突變的原因
1.基因突變的原因
外因：物理因素（紫外線、X射線及其他輻射等）；化學(xué)因素（亞硝酸鹽、堿基類似物等）；生物因素（某些病毒）。
內(nèi)因：DNA復(fù)制發(fā)生錯誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變導(dǎo)致基因內(nèi)部 的種類、數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而改變了遺傳信息。
2.基因突變的特點(diǎn)：
性：真核生物、原核生物以及各種病毒均能發(fā)生。
隨機(jī)性：①時間上的隨機(jī)性：基因突變可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；②部位的隨機(jī)性：可發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上；可發(fā)生在同一個DNA分子的不同部位。
不定向性：基因A可突變?yōu)閍1、a2、a3。它們之間也可以相互突變。
性：在自然狀態(tài)下，對一個生物來說，突變頻率很低；對一個種群和一個物種來說，突變的總量并不少。
多利少害性。
（三）基因突變的意義
基因突變是產(chǎn)生 的途徑，生物變異的 。為生物的進(jìn)化提供豐富的 。
（四）基因重組
1.概念：
2.類型
（1）交換型：在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著 之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。
（2）自由組合型：生物體通過減數(shù)分裂形成配子時，在減數(shù)分裂Ⅰ后期，隨著 的自由組合 也自由組合。
3.意義：有性生殖過程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的 多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生 多樣化的子代，也是 ，對生物的進(jìn)化具有重要意義。
【鞏固訓(xùn)練】
1.下列關(guān)于基因重組的敘述中，錯誤的是( )
A.只要有細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生物都進(jìn)行基因重組
B.基因重組可以發(fā)生在有性生殖細(xì)胞形成的過程中
C.同源染色體的非姐妹染色單體之間可以發(fā)生基因重組
D.基因重組可以增加配子的多樣性，使同一雙親的后代具有更豐富的變異
2.結(jié)腸癌是常見的消化道惡性腫瘤，c-myc、p16 等基因的異常改變會導(dǎo)致結(jié)腸癌的發(fā)生。其中c-myc基因控制細(xì)胞生長和分裂，其過度表達(dá)可引起細(xì)胞癌變；p16基因阻止細(xì)胞不正常的增殖。下列分析正確的是( )
A.結(jié)腸癌發(fā)生的根本原因是基因突變
B.健康人的基因組中不存在c-myc基因和p16基因
C.推測c-myc基因是抑癌基因， p16基因是原癌基因
D.推測結(jié)腸癌患者體內(nèi)的p16基因一定呈高表達(dá)狀態(tài)
3.下列有關(guān)生物基因突變的敘述,正確的是( )
A. 可為生物進(jìn)化提供原材料 B.可以在顯微鏡下觀察細(xì)胞基因突變發(fā)生的位置
C. 基因突變后性狀一定發(fā)生改變 D.基因突變可以改變基因的數(shù)量
4.下列有關(guān)基因重組的敘述正確的是( )
A.不產(chǎn)生新性狀，無法為生物進(jìn)化提供原材料
B.雜交育種利用了基因重組的原理
C.Aa個體自交，由于基因重組，后代出現(xiàn)aa個體
D.—個AaBb的卵原細(xì)胞由于基因重組，最多可以產(chǎn)生4種卵細(xì)胞
5.下列關(guān)于基因重組的說法，正確的是( )
A.非姐妹染色單體間的交換都屬于基因重組
B.基因重組不能產(chǎn)生新基因，但可以產(chǎn)生新的基因型
C.基因重組是生物變異的根本來源
D.因利用基因型為AaBb可以培養(yǎng)出AAbb的個體，說明基因重組具有定向性
6.已知CLH2基因可影響葉綠素水解酶的合成，化學(xué)誘變劑EMS能使該基因中的堿基G發(fā)生烷基化后與堿基T配對。研究人員利用EMS處理野生型大白菜（葉片淺綠色）種子，獲得CLH2基因突變的植株甲（葉片深綠色）和乙（葉片黃色）。下列敘述正確的是( )
A.EMS處理后，CLH2基因復(fù)制一次即可使堿基對G-C替換為A-T
B.植株乙葉片呈黃色可能是基因突變導(dǎo)致葉綠素水解酶的含量提高
C.獲得植株甲和乙，說明能控制EMS可決定CLH2基因突變的方向
D.植株甲、乙葉片顏色的差異體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成直接控制生物的性狀
7.酪氨酸酶基因（A）有3種隱性突變基因（a1、a2、a3）。均能使該基因失效導(dǎo)致白化病。下圖為3種突變基因在A基因編碼鏈（與轉(zhuǎn)錄模板鏈互補(bǔ)）對應(yīng)的突變位點(diǎn)及堿基變化，下列敘述不正確的是( )
A.三種突變基因之間互為等位基因，三種突變基因的結(jié)構(gòu)均發(fā)生改變
B.a2和a3基因都只替換一個堿基對，表達(dá)的產(chǎn)物只有一個氨基酸差異
C.對白化病患者父母（表型正常）進(jìn)行基因檢測，可含其中三種基因
D.a1基因與A基因的表達(dá)產(chǎn)物相比，多一個甘氨酸而其它氨基酸不變
8.我國科學(xué)家利用抗白葉病但易感稻瘟病和易感白葉病但抗稻瘟病的兩個純合水稻親本雜交，選育出了抗兩種病的優(yōu)良品種，為糧食的安全做出了貢獻(xiàn)。該育種方法的原理是( )
A.基因重組 B.基因突變 C.染色體結(jié)構(gòu)變異 D.染色體數(shù)目變異
9.羥胺可特異地誘發(fā)DNA的G=C轉(zhuǎn)變?yōu)锳=T。這種改變屬于堿基對的( )
A.替換 B.重復(fù) C.缺失 D.增添
10.下列有關(guān)生物可遺傳變異的敘述錯誤的是( )
A.發(fā)生鐮狀細(xì)胞貧血的直接原因是血紅蛋白中氨基酸發(fā)生替換
B.R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌的根本原因是發(fā)生了基因突變
C.染色體結(jié)構(gòu)變異和基因突變都可改變DNA堿基對排列順序
D.染色體的某一片段可在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中發(fā)生顛倒
參考答案
1.答案：A
解析：本題考查基因重組的有關(guān)內(nèi)容。只有進(jìn)行有性生殖的生物，在減數(shù)分裂過程中才會發(fā)生基因重組；基因重組可以發(fā)生在精子和卵細(xì)胞的形成過程中；同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的交叉互換，屬于基因重組；基因重組可以增加配子的多樣性，使同一雙親的后代具有更豐富的變異。
2.答案：A
解析：A、細(xì)胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變，結(jié)腸癌發(fā)生的根本原因是基因突變，A正確；B、健康人的基因組中存在c-myc基因和p16基因，B錯誤；C、c-myc基因控制細(xì)胞生長和分裂，其過度表達(dá)可引起細(xì)胞癌變，推測c-myc基因是原癌基因，p16基因阻止正常的增殖，推測p16基因是抑癌基因，C錯誤；D、結(jié)腸癌患者體內(nèi)的p16基因可能呈低表達(dá)狀態(tài)，D錯誤。故選A。
3.答案：A
解析：A、基因突變可產(chǎn)生新基因，可為生物進(jìn)化提供原材料，A正確；
B、基因突變在顯微鏡下無法觀察到，B錯誤；
C、基因突變后性狀不一定發(fā)生改變，如顯性純合子發(fā)生突變變成雜合子，C錯誤；
D、基因突變只能產(chǎn)生新基因，不能改變基因的數(shù)量，D錯誤。
故選A。
4.答案：B
解析：突變和基因重組為生物進(jìn)化提供原材料，A錯誤；雜交育種的原理是基因重組,B正確；只有兩對及兩對以上的基因才會發(fā)生基因重組，C錯誤;一個卵原細(xì)胞，一次減數(shù)分裂只能產(chǎn)生一個卵細(xì)胞，D錯誤。
5.答案：B
解析：A、非同源染色體的非姐妹染色單體片段的移位不屬于基因重組，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，A錯誤；B、基因重組不能產(chǎn)生新基因，但可以產(chǎn)生新的基因型，B正確；C、基因突變是生物變異的根本來源，C錯誤；D、基因重組具有不定向性，D錯誤。故選：B。
6.答案：B
解析：A、化學(xué)誘變劑EMS能使基因中的G烷基化，烷基化的G與T配對，因此EMS處理后CLH2基因堿基變化情況為：正常的堿基配對方式為：G-C，突變后的堿基配對方式為：G-T，復(fù)制時堿基配對方式為：T-A，需要兩次，A錯誤；
B、植株乙葉片呈黃色，說明葉綠素被分解，由此現(xiàn)象推斷，可能是基因突變導(dǎo)致葉綠素水解酶的含量提高，導(dǎo)致葉綠素被分解所致，B正確；
C、基因突變的特點(diǎn)是具有不定向性，因此EMS不能決定基因突變的方向，只能增加基因突變的頻率，C錯誤；
D、植株甲、乙葉片顏色的差異體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成控制代謝，間接控制生物性狀，D錯誤。
故選B。
7.答案：B
解析：A、圖中A基因突變?yōu)閍1、a2和a3三種基因，這三種基因是控制同一性狀不同表現(xiàn)形式的基因，屬于等位基因，基因突變時基因的結(jié)構(gòu)會發(fā)生改變，A正確；
B、a2CGA變?yōu)門GA，DNA分子的模板鏈?zhǔn)茿CT，轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上的密碼子為UGA，是終止密碼子，所以如果發(fā)生a2突變，則編碼的蛋白質(zhì)少了多個氨基酸，B錯誤；
C.白化病患者父母表型正常，攜帶患病基因，可能發(fā)生在a1、a2或a3，因此進(jìn)行基因檢測，可含其中三種基因，C正確。
D、a1是在A基因編碼鏈的GAG的GA之間插入了GGG，編碼鏈變?yōu)镚GGGAG，相比以前多了三個堿基GGG，所以其模板鏈多了CCC，轉(zhuǎn)錄形成了mRNA多了GGG，因此多了一個甘氨酸，而其他氨基酸不變，D正確；
8.答案：A
解析：雜交育種是將兩個或多個品種的優(yōu)良性狀通過交配集中在一起，再經(jīng)過選擇和培育，獲得新品種的方法，原理是基因重組，正確選項(xiàng)為A。
9.答案：A
解析：題中一個堿基對被另一個不同的堿基對所替換是堿基對的替換，是DNA分子中單個堿基的改變。故A符合題意，BCD不符合題意。
10.答案：B
解析：B、R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌的根本原因是基因重組導(dǎo)致的，B錯誤。

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