資源簡介

(共125張PPT)
第33課時
基因突變和基因重組
1.概述堿基的替換、增添或缺失會引起基因堿基序列的改變。
2.闡明基因堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發生變化，甚至帶來的后果。
3.描述細胞在某些化學物質、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發生癌變。
4.闡明進行有性生殖的生物在減數分裂過程中，染色體所發生的自由組合和互換，會導致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現變異。
課標要求
考情分析
1.基因突變 2023·湖北·T17　2022·山東·T6　2022·福建·T9　2021·浙江6月選考·T6
2021·湖南·T15　2021·海南·T8　2021·湖北·T24　2021·福建·T16　2021·天津·T8
2.癌變 2023·廣東·T2　2023·浙江6月選考·T16　2022·湖南·T5
3.基因重組 2023·福建·T6　2021·河北·T7　2023·湖南·T15　2020·全國Ⅰ·T32
2020·天津·T7　2020·北京·T21
內容索引
考點一　　基因突變
考點二　　基因重組
課時精練
考點一
基因突變
1.基因突變的實例
實例：鐮狀細胞貧血
圓餅
鐮刀
谷氨酸
纈氨酸
(1)患者貧血的直接原因是 異常，根本原因是發生了 ，堿基對由 替換成 。
(2)用光學顯微鏡 (填“能”或“不能”)觀察到紅細胞形狀的變化。理由是 _______ 。
血紅蛋白
基因突變
能
可借助顯微鏡觀察紅細胞的形態是圓餅狀還是鐮刀狀
2.基因突變的概念
DNA分子中發生 ，而引起的 的改變，叫作基因突變。
3.基因突變的遺傳性
若發生在配子中，將 ___ 。若發生在體細胞中，一般 ，但有些植物可通過 遺傳。
堿基的替換、增添或缺失
基因堿基序列
遵循遺傳規律傳遞給后代
不能遺傳
無性生殖
4.細胞的癌變
(1)原因
生長和增殖
突變或過量表達
活性過強
細胞凋亡
活性減弱
或失去活性
(2)實例：結腸癌發生
①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因；②不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；③原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調節作用；④并不是一個基因發生突變就會引發細胞癌變。
(3)癌細胞的特征
糖蛋白
黏著性
5.基因突變的原因
損傷細胞內的DNA
改變核酸的堿基
影響宿主細胞的DNA
DNA復制
6.基因突變的特點
(1) ：基因突變在生物界是普遍存在的。原因是自然界中誘發基因突變的因素很多，而且基因突變也會 產生。
(2)隨機性：時間上——可以發生在生物個體發育的 ；部位上——可以發生在細胞內 上，以及同一個DNA分子的
。
(3)不定向性：一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的 。
(4)低頻性：在自然狀態下，基因突變的頻率是很低的。
普遍性
自發
任何時期
不同的DNA分子
不同部位
等位基因
7.基因突變的意義
(1)產生 的途徑；
(2)生物變異的 ；
(3)為生物的進化提供了 。
新基因
根本來源
豐富的原材料
8.應用：誘變育種
(1)定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發生基因突變，可以 突變率，創造人類需要的
。
(2)實例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。
(3)過程
提高
生物新品種
(4)優點：可以提高 ，在較短時間內獲得 __ ；
。
(5)缺點： 往往不多，需要處理 。
突變率
更多的優良變異類型
大幅度地改良某些性狀
有利變異個體
大量材料
(1)皺粒豌豆是由染色體DNA 中插入一段外來DNA 序列而引起的，該變異屬于基因重組(　　)
提示　皺粒豌豆的形成是由于DNA 中插入了一段外源DNA 序列，改變了編碼淀粉分支酶基因的堿基序列，因此該變異屬于基因突變。
×
(2)DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(　　)
×
提示　發生在基因內部的堿基序列的改變屬于基因突變，而發生在非基因片段中DNA堿基序列的改變不屬于基因突變。
(3)與癌變有關的基因，只存在于癌細胞中(　　)
×
提示　人和動物細胞的染色體上本來就存在著與癌變有關的基因。
(4)原癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡
(　　)
×
提示　抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。
(5)原癌基因與抑癌基因在正常細胞中不表達(　　)
×
提示　原癌基因與抑癌基因在正常細胞中表達。
(6)癌細胞中可能發生單一基因突變，細胞間黏著性增加(　　)
×
提示　癌細胞的產生是多基因累積突變的結果，且細胞間黏著性降低。
基因突變與生物性狀之間的關系：
1.(2021·廣東，20改編)請據右表回答
下列問題：
(1)結合表格分析突變①、突變②、突變③均發生了堿基的替換，三者對氨基酸序列的影響有什么不同？哪種情況對蛋白質的相對分子質量影響較大？
提示　突變①不改變氨基酸序列；突變②一個氨基酸發生了替換；突變③使得終止密碼子提前出現，氨基酸序列變短。突變③對蛋白質的相對分子質量影響較大。
(2)表中正常核苷酸序列第19個密碼子的堿基A缺失、第19個密碼子的堿基A、C缺失、第19個密碼子的三個堿基同時缺失，三種情況下分別可能會對蛋白質中的氨基酸序列有何影響？
提示　缺失位置后的序列都改變；缺失位置后的序列都改變；在缺失位置減少一個氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不變。
2.(2018·全國Ⅲ，30節選)如果DNA分子發生突變，導致編碼正常血紅蛋白多肽鏈的mRNA序列中一個堿基被另一個堿基替換，但未引起血紅蛋白中氨基酸序列的改變，其原因可能是__________________。
遺傳密碼的簡并
基因突變可改變生物性狀的四大原因與未改變生物性狀的四大原因
考向一　基因突變相關原理辨析
1.(2022·福建，9)無義突變是指基因中單個堿基替換導致出現終止密碼子，肽鏈合成提前終止。科研人員成功合成了一種tRNA(sup—tRNA)，能幫助A基因第401位堿基發生無義突變的成纖維細胞表達出完整的A蛋白。該 sup—tRNA對其他蛋白的表達影響不大。過程如下圖。
下列敘述正確的是
A.基因模板鏈上色氨酸對應的位點由UGG
突變為UAG
B.該sup—tRNA修復了突變的基因A，從而
逆轉因無義突變造成的影響
C.該sup—tRNA能用于逆轉因單個堿基發生插入而引起的蛋白合成異常
D.若A基因無義突變導致出現UGA，則此sup—tRNA無法幫助恢復讀取
√
1
2
3
4
5
6
在成纖維細胞中，基因是有遺傳效應的DNA片段，DNA中不含堿基U，A錯誤；
1
2
3
4
5
由圖可知，該sup－tRNA并沒有修復突變的基因A，但是在sup－tRNA作用下，能在翻譯過程中恢復讀取，進而抵消因無義突變造成的影響，B錯誤；
6
由圖可知，該sup－tRNA能用于逆轉因單個堿基發生替換而引起的蛋白合成異常，C錯誤；
1
2
3
4
5
若A基因無義突變導致出現UGA，由于堿基互補配對原則，則此sup－tRNA只能幫助AUC恢復讀取UAG，無法幫助UGA突變恢復讀取，D正確。
6
2.(2023·宜昌高三模擬)如圖為酪氨酸酶基因(A)的轉錄模板鏈的一些位點及編碼的氨基酸。若這些位點的堿基改變后，會分別產生3種白化病隱性基因(a1、a2、a3)，基因表達時轉錄方向為3′→5′。下列敘述不正確的是
A.與A基因相比，a3基因編碼的
蛋白質的氨基酸序列變化最小
B.基因A突變成基因a1、a2、a3，
說明基因突變具有不定向性
C.在人群中，A、a1、a2、a3通過基因自由組合產生多種基因型個體
D.表型正常的夫婦生出了白化病患者甲，甲的基因型有6種可能
√
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3
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5
6
a1是在A基因的編碼鏈的C和T之間插入了CCC，相比之前多了三個堿基；翻譯的肽鏈會多一個甘氨酸，a2是由AGC變為ATC，轉錄形成的密碼子為UAG，是終止密碼子，會使肽鏈合成提前終止；a3是由TGA變為TCA，轉錄形成的密碼子AGU決定絲氨酸，肽鏈中的蘇氨酸被替換為絲氨酸。 故與A基因相比，a3基因編碼的蛋白質的氨基酸序列變化最小，A正確；
1
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基因A突變成的基因a1、a2、a3為等位基因，說明基因突變具有不定向性，B正確；
a1、a2、a3這三種基因為等位基因，只遵循基因的分離定律，不遵循自由組合定律，C錯誤；
1
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5
6
白化病患者甲的父母表型正常，都含有一個A，并且都攜帶一個患病基因，因此，白化病患者甲的基因型有6種可能性，分別是a1a1、a2a2、a3a3、a1a2、a1a3、a2a3，D正確。
1
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6
考向二　辨析癌變機理與特點
3.(2023·浙江6月選考，16)紫外線引發的DNA損傷，可通過“核苷酸切除修復(NER)”方式修復，機制如圖所示。著色性干皮癥(XP)患者的NER酶系統存在缺陷，受陽光照射后，皮膚出現炎癥等癥狀。患者幼年發病，20歲后開始發展成皮膚癌。
1
2
3
4
5
6
下列敘述錯誤的是
A.修復過程需要限制酶和DNA聚合酶
B.填補缺口時，新鏈合成以5′到3′的方向
進行
C.DNA有害損傷發生后，在細胞增殖后進
行修復，對細胞最有利
D.隨年齡增長，XP患者幾乎都會發生皮膚
癌的原因，可用突變累積解釋
√
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5
6
由圖可知，修復過程中需要將損傷部位的序列切斷，因此需要限制酶的參與；同時修復過程中，單個的脫氧核苷酸需要依次連接，要借助DNA聚合酶，A正確；
填補缺口時，新鏈即子鏈的延伸方向為5′到3′，B正確；
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DNA有害損傷發生后，在細胞增殖中進行修復，保證DNA復制的正確進行，對細胞最有利，C錯誤；
癌癥的發生是多個基因突變累積的結果，隨著年齡增長，XP患者幾乎都會發生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋，D正確。
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6
4.(2023·廣東，2)中外科學家經多年合作研究，發現circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是
A.p53基因突變可能引起細胞癌變
B.p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖
C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢
D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究
√
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6
p53基因是抑癌基因，這類基因突變可能引起細胞癌變，A正確；
p53基因是抑癌基因，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或促進細胞凋亡，B正確；
依據題意“circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌”，可知circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變快，C錯誤。
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考向三　誘變育種
5.如圖是高產糖化酶菌株的育種過程，下列有關敘述錯誤的是
1
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A.通過圖中篩選過程獲得的高產菌株未必能作為生產菌株
B.X射線處理既可以引起基因突變也可能導致染色體變異
C.圖中篩選高產菌株的過程是定向選擇過程
D.每輪誘變相關基因的突變率都會明顯提高
√
通過圖中篩選過程獲得的高產菌株沒有經過酶活性檢測，不一定符合生產要求，A正確；
X射線處理既可以引起基因突變，也可能導致染色體變異，B正確；
由于人工選擇具有目的性，所以圖中篩選高產菌株的過程是定向選擇過程，C正確；
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6
由于基因突變是不定向、低頻率的，所以誘變能提高基因的突變率，但不一定是每輪誘變相關基因的突變率都明顯提高，D錯誤。
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6.(2024·綿陽高三期末)我國科學家將低能量離子注入生物體組織或細胞內，使其相應部位產生變異。該技術相比其他常規輻射誘變育種的優勢是突變率高、突變譜廣、突變快、突變體穩定，能有效克服傳統輻射誘變育種的盲目性。下列說法錯誤的是
A.離子束誘發基因突變主要發生在細胞分裂前的間期
B.沒有外界因素的誘發，細胞內的基因也會發生突變
C.通過離子束誘變育種能得到具有優良性狀的新物種
D.離子束誘變育種可能比輻射誘變育種處理的材料少
√
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由于細胞分裂前的間期進行DNA復制，此時DNA分子的結構穩定性較差，容易發生基因突變，所以離子束誘發基因突變主要發生在細胞分裂前的間期，A正確；
基因突變具有普遍性，因此沒有外界因素的誘發，細胞內的基因也能發生突變，B正確；
通過離子束誘變育種能得到具有優良性狀的新品種，但不是新物種，C錯誤；
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離子束誘變育種是將低能量離子注入生物體組織或細胞內，使相應部位產生變異，有效克服了輻射誘變育種的盲目性，因此同樣情況下離子束誘變育種可能比輻射誘變育種處理的材料少，D正確。
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返回
6
考點二
基因重組
1.范圍：主要是 生物的 生殖過程中。
2.實質： 的重新組合。
提醒　只有在兩對以上的等位基因之間才能發生。
真核
有性
控制不同性狀的基因
3.類型
(1)自由組合型：減數分裂Ⅰ的后期，位于 隨非同源染色體的 而發生重組(如圖)。
非同源染色體上的非等位基因
自由組合
(2)交換型：在減數分裂過程中的四分體時期(減數分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的 基因有時會隨著_________________之間的互換而發生交換，導致同源染色體上的非等位基因重組(如圖)。
等位
非姐妹染色單體
提醒　以上兩種類型的基因重組使配子具有多樣性，并通過受精引起子代基因型和表型的多樣性。
(3)基因工程重組型：目的基因經 導入受體細胞，導致受體細胞中基因發生重組(如圖)。
載體
(4)肺炎鏈球菌轉化型：R型細菌轉化為S型細菌。
4.基因重組的結果：產生 ，導致 出現。
5.基因重組的意義：有性生殖過程中的基因重組能夠使產生的配子種類多樣化，進而產生 多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的 具有重要意義，還可以用來指導育種。
新的基因型
重組性狀
基因組合
進化
6.基因重組的應用——雜交育種
(1)概念：有目的地將具有不同優良性狀的兩個親本雜交，使兩個親本的優良性狀組合在一起，再篩選出所需要的優良品種。
(2)優點：可以把多個親本的優良性狀集中在一個個體上。
(3)育種缺點：周期長，只能對已有性狀重新組合，遠緣雜交不親和。
(1)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進行基因重組(　　)
提示　原核生物R型肺炎鏈球菌轉化成S型肺炎鏈球菌屬于基因重組范疇，而真核生物的基因重組發生在減數分裂過程中，受精過程中精子與卵細胞的隨機結合不屬于基因重組。
×
(2)有絲分裂和減數分裂過程中均可發生非同源染色體之間的自由組合，導致基因重組(　　)
×
提示　有絲分裂過程中不會發生基因重組。
(3)一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組
(　　)
×
提示　一對同源染色體中可以因發生非姐妹染色單體之間的互換而發生非等位基因重組。
(4)同源染色體上的等位基因發生互換，導致染色單體上的基因重組(　　)
(5)基因突變和基因重組均可使姐妹染色單體上攜帶等位基因(　　)
(6)一對表現正常的夫婦生下了一個既患白化病又患色盲癥的女兒，原因最可能是發生了基因重組(　　)
√
提示　父親正常，女兒不會患色盲癥，若女兒患色盲癥，原因最可能是發生了基因突變，故表現正常的夫婦生下既患白化病又患色盲癥的女兒，原因最可能是發生了基因突變和基因重組。
√
×
考向四　基因重組相關辨析
7.下列現象的依據是基因重組的有
①加熱殺死的S型細菌和R型活細菌混合產生S型活細菌　②1996年7月，世界上第一只克隆羊“多莉”在英國誕生　③白化病受一對等位基因控制，一對正常的父母生出患白化病的孩子　④黃色圓粒豌豆和綠色皺粒豌豆雜交，F2出現黃色皺粒與綠色圓粒的豌豆
A.①② B.①④ C.③④ D.②④
√
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加熱殺死的S型細菌和R型活細菌混合，能產生S型活細菌，該過程中實現了S型細菌的DNA與R型細菌的DNA的重組過程，屬于基因重組，①符合題意；
克隆羊“多莉”是體細胞核移植的產物，屬于無性生殖，②不符合題意；
白化病受一對等位基因控制，一對正常的父母生出患白化病的孩子，是基因的分離定律的體現，不屬于基因重組，③不符合題意；
黃色圓粒豌豆和綠色皺粒豌豆雜交，F2出現黃色皺粒與綠色圓粒的豌豆，是非同源染色體上的非等位基因自由組合的結果，屬于基因重組，④符合題意。
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8.基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是
A.甲中基因a最可能來源于染色
體的互換
B.乙中基因a不可能來源于基因
突變
C.丙細胞產生的子細胞發生的變異屬于染色體結構變異
D.丁中基因a的出現最可能與基因重組有關
√
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甲是有絲分裂后期圖像，圖中基因a出現的原因是基因突變，A錯誤；乙中基因a出現的原因可能是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，也可能是基因突變，B錯誤；
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丙細胞產生的2個子細胞中，一個多一條染色體、一個少一條染色體，屬于染色體數目變異，且基因a出現的原因可能是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，也可能是基因突變，C錯誤；
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丁是減數分裂Ⅱ后期圖像，圖中基因a出現的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是四分體時期發生了同源染色體非姐妹染色單體之間的互換，因此基因a的出現最可能與基因重組有關，D正確。
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判斷基因重組和基因突變的方法
考向五　雜交育種
9.為提高產量，在生產中使用的玉米種子都是雜交種。現有長果穗(M)白粒(n)和短果穗(m)黃粒(N)兩個玉米雜合子品種，為了達到長期培育長果穗黃粒(MmNn)雜交種玉米的目的，請你完善下列兩個品種間雜交育種方案：
方案一：長果穗白粒(Mmnn)和短果穗黃粒(mmNn)品種分別連續自交，_______________________________________________________________
____________________________________。
7
8
9
分別選育出基因型為MMnn和mmNN的玉米植株，部分自交留種，部分雜交即可獲得長果穗黃粒的雜交玉米
10
方案二：讓長果穗白粒(Mmnn)和短果穗黃粒(mmNn)兩玉米雜合子品種雜交，_________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________________________________________。
7
8
9
從子代中選擇表型為短果穗白粒的玉米留種，選擇表型為長果穗黃粒的玉米植株連續自交，再選育出基因型為MMNN的玉米留種，取一部分留種的玉米，相互雜交即可獲得長果穗黃粒的雜交玉米
10
方案三：請以遺傳圖解的形式表示并簡要說明。
7
8
9
答案　
10
10.現有長毛立耳貓(BBEE)和短毛折耳貓(bbee)(雌雄均有)，且這些基因是獨立分配的。請表述通過雜交育種的方式培育出穩定遺傳的長毛折耳貓(BBee)育種方案：_____________________________________________
_____________________________________________________________________________________________________________________________。
7
8
9
10
選擇長毛立耳貓(BBEE)和短毛折耳貓(bbee)雜交，獲得F1(BbEe)，讓F1代雌雄個體相互交配，得F2，從F2中選擇長毛折耳貓(BBee、Bbee)進行測交，后代不發生性狀分離的親本(BBee)為所選品種
1.基因突變是指DNA分子中發生 ____ ，而引起的
。基因突變的結果是 ，基因數量___________；基因位置 ；性狀 (填“一定不變”“一定改變”或“可能改變”)。
2.原癌基因表達的蛋白質是 所必需的；若原癌基因突變或過量表達，相應蛋白質 ，可能引起細胞癌變。抑癌基因表達的蛋白質能 ；若抑癌基因突變而導致相應蛋白質 ，也可能引起細胞癌變。
堿基的替換、增添或缺失
基因堿基序列的改變
產生新基因
一定不變
一定不變
可能改變
細胞正常的生長和增殖
活性過強
抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡
活性減弱或失去活性
3.基因重組的準確描述是_________________________________________
______________________。基因重組的結果是產生__________和_______
______，不能產生_______和________。
4.通常基因重組的兩種類型是：____________________。其中前者發生在__________________(時期)，會造成_____________________________
_________；后者發生在_________________(時期)，會造成___________
______________________。
在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同
性狀的基因的重新組合
新基因型
重組
性狀
新基因
新性狀
自由組合型、交換型
減數分裂Ⅰ后期
非同源染色體上的非等位基因自
由組合
減數分裂Ⅰ前期
染色單體上
的非等位基因重新組合
5.同無性生殖相比，有性生殖產生的后代具有更大的變異性，其根本原因是 。
產生新基因組合的機會多
6.如圖為具有2對相對性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種)的一個A基因和乙植株(純種)的一個B基因發生突變的過程(已知A基因和B基因是獨立遺傳的)，請分析該過程，回答下列問題：
(1)上述兩個基因發生突變是由____________________________________
__________引起的。
一個堿基的替換(或堿基對改變或基因結
構的改變)
(2)乙植株發生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現突變性狀，其原因是________________________________________________________
___________________________。可用什么方法讓其后代表現出突變性狀？_______________________________________________________________
_________________________________。
該突變為隱性突變，且基因突變發生在乙植株的體細胞中，不能通過有性生殖傳遞給子代
取發生基因突變部位的組織細胞，通過組織培養技術獲得試管苗，讓其自交，其子代即可表現出突變性狀
(3)該種植物野生型都為矮莖，現在野生種群中發現生長著少數高莖植株。若已證明高莖為基因突變所致，有兩種可能：一是顯性突變，二是隱性突變。請設計一個簡單的實驗方案加以判定：_______________________
______________________________________________________________________。
選用多株突變型植株自花傳粉，若后代出現野生型，則為顯性突變；若后代全為突變型，則為隱性突變
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課時精練
一、選擇題
1.科學家研究發現突變型棒眼果蠅的出現與常染色體上的兩個基因發生突變有關，突變情況如下表所示。已知賴氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F1均為圓眼果蠅，F1雌雄交配，測得F2中圓眼果蠅有450只，棒眼果蠅有30只。下列敘述正確的是
1
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11
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突變基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白質變化 某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺 多肽鏈長度比野生型果蠅的長
A.突變基因Ⅰ的模板鏈中所發生的堿基變化為A→C
B.導致Ⅱ中蛋白質變化的原因可能是突變基因Ⅱ的終止密碼子延后出現
C.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一個基因發生突變對性狀無影響
D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16
√
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突變基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白質變化 某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺 多肽鏈長度比野生型果蠅的長
根據題干信息和題表可知，突變基因Ⅰ造成某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺，說明mRNA上的密碼子中的A替換為C，根據堿基互補配對原則，推測模板鏈中所發生的堿基變化為T→G，A錯誤；
導致Ⅱ中蛋白質變化的原因可能是mRNA上的終止密碼子延后出現，B錯誤；
由F2果蠅中圓眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知，基因Ⅰ、Ⅱ分別位于兩對同源染色體上，遵循基因的自由組合定律，且只有隱性純合子才能表現為棒眼，故只有一個基因發生突變對性狀無影響，C正確；
F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/15＝1/5，D錯誤。
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2.(2023·大連高三摸底考)結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，如圖是結腸癌發生的模型圖。下列有關說法錯誤的是
A.原癌基因、抑癌基因是與癌變相關的
基因，兩類基因的表達將導致癌變
B.原癌基因、抑癌基因發生突變后，基
因的堿基序列改變但合成的蛋白質可
能不變
C.癌細胞轉移時，其細胞形態結構已發生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白含量減少
D.比較導入某個與癌變相關基因的細胞與正常細胞的增殖情況，可判斷導入的
為原癌基因還是抑癌基因
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原癌基因、抑癌基因是人和動物細胞中本來就存在的與癌變相關的基因，屬于正常基因，兩類基因的表達產物調控著細胞的生長和增殖過程，正常表達不會導致癌變，A錯誤；
基因突變后堿基序列發生變化，但由于密碼子的簡并，控制合成的蛋白質不一定改變，B正確；
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癌細胞發生轉移時，形態結構已發生明顯改變，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移，C正確；
原癌基因突變或過量表達會使相應蛋白質活性過強，引起細胞癌變，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，因此通過比較導入某個與癌變相關基因的細胞與正常細胞的增殖情況，可判斷導入的為原癌基因還是抑癌基因，D正確。
3.(2023·杭州高三聯考)如圖為某植物根尖細胞一對同源染色體上兩個DNA分子中部分基因的分布狀況，字母代表基因，數字序號代表無遺傳效應的堿基序列。下列有關敘述錯誤的是
A.圖中的各基因均可能發生基因突變
B.基因突變與染色體結構變異都會導致
DNA堿基序列的改變
C.數字代表的序列可能發生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變
D.該細胞有絲分裂時，基因A與a的互換屬于基因重組
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基因突變具有隨機性，故圖中的各基因均可能
發生基因突變，A正確；
基因突變是指DNA分子中發生堿基的增添、缺
失或替換而導致基因堿基序列的改變，染色體結構變異是指以染色體片段為單位發生的染色體片段的重復、缺失、倒位或易位，因此二者都會導致DNA分子中堿基序列的改變，B正確；
數字代表的序列①②③④為非基因片段，由于基因突變具有隨機性，故①②③④也能發生堿基的增添、缺失或替換，但不會導致基因堿基序列的改變，故不屬于基因突變，C正確；
基因A與a的互換發生在減數分裂Ⅰ前期(四分體時期)同源染色體的非姐妹染色單體之間，屬于基因重組，不會發生在有絲分裂過程中，D錯誤。
4.(2023·黃石高三模擬)我國科學家用二倍體育種替代四倍體育種，用雜交種子繁殖替代薯塊繁殖，這一成果突破了百年來馬鈴薯育種的難題。自交不親和是指植物自花傳粉后不會產生種子的現象。科學家敲除了馬鈴薯決定自交不親和的S－RNase基因，通過基因分析和雜交育種(如圖所示)，成功地培育出“優薯1號”品種。下列分析錯誤的是
A.能否選出基因組雜合度低和有害突變數少的
材料決定實驗最終的成敗
B.品系1或2的強致病基因與有利基因的連鎖在
子代中消除的原因是同源染色體的互換
C.敲除S－RNase基因后的植株自交后，通過觀
察是否產生種子來檢測其作用效果
D.S－RNase基因是強致病基因，塊莖繁殖，可能使有害病毒在植物體內積累
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分析題圖可知，品系1或2中強致病基
因與有利基因連鎖在同一條染色體上，而另一條染色體上沒有這兩種基因，則兩者連鎖關系的消除發生在減數分裂Ⅰ前期，同源染色體的非姐妹染色單體之間發生了互換，B正確；
由題意可知，能否從敲除S－RNase基因后的二倍體馬鈴薯中選出基因組雜合度低和有害突變數少的材料決定實驗最終的成敗，A正確；
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由題干信息可知，S－RNase基因是決定馬鈴薯自交不親和的關鍵基因，可以使馬鈴薯自花傳粉后不會產生種子，而非強致病基因，D錯誤。
敲除二倍體馬鈴薯的S－RNase基因后，讓該植株自交，通過觀察是否產生種子來檢測其作用效果，以此來判斷敲除自交不親和基因后馬鈴薯是否有自交后產生種子的能力，C正確；
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5.如圖是基因型為AaBb的某哺乳動物減數分裂過程中形成的一個細胞。下列敘述正確的是
A.該細胞發生了基因突變或互換，導致了A和a基因
重組
B.圖示細胞的分裂過程中，A和a的分離既發生在減
數分裂Ⅰ，也發生在減數分裂Ⅱ
C.若該細胞發生的是隱性突變，則該細胞產生的配子基因型為AB、aB、
Ab和Ab
D.圖示細胞中含4套遺傳信息，此細胞分裂結束后能產生4個精細胞或一
個卵細胞
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該哺乳動物基因型是AaBb，在減數分裂Ⅰ后期隨同源染色體的分開A和a基因分離，且圖示細胞的分裂過程中，一條染色體的姐妹染色單體分別含有A和a基因，在減數分裂Ⅱ也會發生兩者的分離，即A和a的分離既發生在減數分裂Ⅰ，也發生在減數分裂Ⅱ，B正確；
圖示一條染色體的姐妹染色單體分別含有A和a基因，說明該細胞發生了基因突變或互換，但實現的不是A和a的基因重組，應是A/a控制的性狀與控制其他性狀的基因之間的重組，A錯誤；
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若該細胞發生的是隱性突變，即A→a，則該細胞上半部分基因型是AaBB，下半部分基因型為aabb，則產生的配子基因型為AB、aB、ab和ab，C錯誤；
圖示細胞同源染色體分離，細胞處于減數分裂Ⅰ后期，此時細胞質均等分裂，說明是雄性動物，則其分裂結束不可能產生卵細胞，D錯誤。
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6.生物將遺傳物質傳遞給其他細胞而非其子代的過程稱為基因水平轉移，例如農桿菌可通過感染植物細胞實現基因向植物基因組的轉化。肺炎鏈球菌有S型和R型兩種類型。野生型的S型細菌可以在基本培養基上生長，S型細菌發生基因突變產生的氨基酸依賴型菌株a、b需要在基本培養基上分別補充不同氨基酸才能生長。科學工作者將菌株a和菌株b混合后，涂布于基本培養基上，結果如圖。下列敘述正確的是
A.有多糖莢膜的R型細菌可抵御吞噬細胞的吞噬而表現
出毒性
B.S型細菌和R型細菌的結構不同是基因選擇性表達的結果
C.野生型的S型細菌突變為a、b菌株說明基因突變是不定向的
D.菌株a和菌株b混合后可能因基因水平轉移而發生基因重組
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有多糖莢膜可抵御吞噬細胞的吞噬而表現出毒性
的是S型細菌，A錯誤；
S型細菌和R型細菌的結構不同是基因不同的結
果，B錯誤；
基因突變具有不定向性，表現為一個基因通過
突變可能產生多種等位基因，圖示是細菌的突
變，不含等位基因，故實驗結果不能說明基因突變是不定向的，C錯誤；
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菌株a和菌株b含有不同的突變基因，這樣將兩者混合后可能交換了遺傳物質，彌補了菌株a和菌株b的不足，這種現象產生的原因最可能是基因重組，D正確。
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7.(2022·廣東，11)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達)，發現這些小鼠隨時間延長體內會出現腫瘤(如圖)。下列敘述正確的是
A.原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖
B.三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖
的能力
C.兩種基因在人體細胞內編碼功能異常
的蛋白質
D.兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應
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腫瘤細胞可無限增殖，B錯誤；
原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人體細胞內編碼功能正常的蛋白質，C錯誤；
據圖分析，同時轉入Myc和Ras的小鼠中，腫瘤小鼠比例大于只轉入Myc或Ras的小鼠，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確。
原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程；抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，A錯誤；
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8.(2024·河南高三聯考)結腸癌是一種常見消化道惡性腫瘤，其發生和轉移與一系列基因的調控異常有關，可導致細胞失控性增殖并逃脫凋亡，最終形成腫瘤，相關基因見下表。下列相關說法錯誤的是
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基因類型 主要基因 主要功能
原癌基因 C－mye、Ras、EGFR等 促進細胞正常生長和增殖
抑癌基因 p53、DCC、APC等 抑制細胞生長和增殖，促進細胞凋亡
錯配修復基因 hMSH1、hMLH1、PMS1、PMS2等 修復堿基配對錯誤的基因
危險修飾基因 COX－2、CD44等 促進細胞生長、促進細胞轉移
A.原癌基因突變或過量表達，使相應蛋白質活性過強，可能引起結腸細
胞癌變
B.抑癌基因突變，使相應蛋白質活性降低，可抑制細胞凋亡
C.錯配修復基因突變可能導致原癌基因和抑癌基因的突變，進一步導致
細胞癌變
D.危險修飾基因突變或表達量降低，導致結腸癌細胞更容易轉移到其他
位置
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原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的，原癌基因突變或過量表達，導致相應蛋白質活性過強，可能引起結腸細胞癌變，A正確；
抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞生長和增殖，或者促進細胞凋亡，抑癌基因突變，使相應蛋白質活性減弱或失去活性，可抑制細胞凋亡，B正確；
錯配修復基因能修復堿基配對錯誤的基因，錯配修復基因突變可能導致原癌基因和抑癌基因的突變，進一步導致細胞癌變，C正確；
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危險修飾基因能促進細胞生長和促進細胞轉移，危險修飾基因表達量升高，導致結腸癌細胞更容易轉移到其他位置，D錯誤。
9.(2024·合肥高三期中)皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來的DNA 0.8 kb
(800個堿基對)序列，研究表明，r基因編碼的SBEⅠ蛋白(淀粉分支酶Ⅰ)比R基因編碼的SBEⅠ蛋白缺失了末端的61個氨基酸。下列敘述正確的是
A.皺粒豌豆的DNA中插入了一段
外來的DNA序列屬于基因重組
B.r基因的mRNA提前出現了終止子
C.淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮
D.該圖可以說明基因通過控制蛋白質
的結構直接控制生物的性狀
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皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來的DNA序列，該DNA序列不是一個基因，且結果表現出了相對性狀，故屬于基因突變，A錯誤；
γ基因的mRNA提前出現了終止密碼子，終止子位于DNA上，B錯誤；
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淀粉具有較強的吸水能力，淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮，C正確。
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二、非選擇題
10.(2024·深圳高三診斷)我國繁育大白菜(2n＝20)有7 000多年歷史，自然界為野生型，為研究大白菜抽薹開花的調控機制，某科研單位將野生型的大白菜經過誘變育種得到了抽薹早突變體甲和抽薹晚突變體乙。進行實驗如下：
突變體甲×野生型→F1(表型與突變體甲相同)；
突變體乙×野生型→F1(表型與突變體乙相同)；
F1(表型與突變體甲相同)×F1(表型與突變體乙相同)→F2(新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝1∶1∶1∶1)。
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(1)若突變體甲與突變體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結果，突變體甲與突變體乙性狀分別對野生型性狀是________、_______(填“顯性”或“隱性”)。要確定兩個不同突變位點基因是否在一對同源染色體上，將F2中的新性狀個體進行自交，統計其所有后代。若新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝____________(填比例)，說明兩個不同突變位點位于一對同源染色體上。
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顯性
顯性
2∶1∶1∶0
由于突變體甲與野生型雜交，F1表型與突變體甲相同，突變體乙與野生型雜交，F1表型與突變體乙相同，說明突變體甲與突變體乙性狀對野生型都是顯性。假設相關基因用A、a，B、b表示，假設突變體甲與突變體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結果，野生型基因型為aabb，突變體甲基因型是AAbb，突變體乙的基因型是aaBB，則突變體甲×野生型→F1基因型Aabb，突變體乙×野生型→F1基因型aaBb，F1(Aabb)×F1(aaBb)→F2 新性狀(AaBb)∶突變體甲(Aabb)∶突變體乙(aaBb)∶野生型(aabb)＝1∶1∶1∶1，將F2 中的新性狀個體(AaBb)進行自交，故新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝9∶3∶3∶1。
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假設突變體甲與突變體乙兩個不同突變位點位于一對同源染色體上，野生型基因型為aabb，甲基因型是AAbb，乙的基因型是aaBB，則突變體甲×野生型→F1基因型Aabb，突變體乙×野生型→F1基因型aaBb，F1(Aabb)×F1(aaBb)→F2 新性狀(AaBb)∶突變體甲(Aabb)∶突變體乙(aaBb)∶野生型(aabb)＝1∶1∶1∶1，說明A、b基因位于一條染色體上，a、B基因位于另一條染色體上，將F2 中的新性狀個體(AaBb)進行自交，由于只能產生Ab和aB的配子，所以子代中新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝2∶1∶1∶0。
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(2)為探究上述白菜早抽薹的原因，對野生型基因與突變體甲基因進行相關檢測和比較，結果如下：
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①由圖1可知，白菜的抽薹時間提前是因為野生型基因中________(填堿基對)突變，導致mRNA上的_____________提前出現，________(填過程)提前終止，最終導致蛋白質的空間結構改變，功能異常。
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G//C
終止密碼子
翻譯
由圖1可知，野生型W位置的其中一個G//C堿基對被A//T替換，W位置非模板鏈DNA變成了TAG，mRNA上相應的密碼子變成UAG(終止密碼子)，終止密碼子提前出現導致翻譯提前終止，最終導致蛋白質的空間結構改變，功能異常。
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②研究發現上述野生型基因的表達產物是
一種甲基轉移酶，通過催化染色體中組蛋
白的甲基化來影響基因F的表達，進而影
響抽薹，野生型與突變體甲的F基因表達的
相對水平如圖2(野生型與突變體甲的F基因均為正常)。請根據以上信息推測突變體甲抽薹提前的原因：___________________________________
_______________________________________________________________
______________________________________。
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因為基因突變導致合成的甲基轉移酶結構和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進而使F基因表達水平下降，解除對抽薹的抑制，白菜提前抽薹
根據圖2信息推測突變體甲抽薹提前的原因：基因突變導致合成的甲基轉移酶結構和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進而使F基因表達水平下降，解除對抽薹的抑制，使白菜提前抽薹。
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11.野生型果蠅眼睛發育完全，研究者發現了5個隱性突變體(①～⑤)，每個隱性突變只涉及1個基因，這些突變都能使果蠅的眼睛表現為發育不全。利用①～⑤進行互補雜交測驗，結果見下表(W表示后代眼睛發育完全，其余表示后代眼睛發育不全)。請分析回答下列問題：
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　♂ ♀ ① ② ③ ④ ⑤
① W W W
② W W W
③ W W W
④ W W W W
⑤ W W W
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(1)從分子水平上分析，果蠅眼睛發育出現突變體的根本原因是________。以上關于果蠅的眼睛發育情況說明基因與性狀的關系是_______________
__________________。
基因突變
受多個基因的影響
一個性狀可以
基因突變是指DNA分子中發生堿基的增添、替換或缺失引起的基因堿基序列的改變，能夠產生新基因，故從分子水平上分析，果蠅眼睛發育出現突變體的根本原因是基因突變。分析表格可知，上述果蠅眼睛的突變涉及5對等位基因，故以上關于果蠅的眼睛發育情況說明基因與性狀的關系是一個性狀可以受多個基因的影響。
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(2)在互補雜交測驗中，兩個隱性突變若表現出互補效應，則證明這兩個突變基因是不同基因突變而來；若不能表現出互補效應，則證明這兩個突變基因是同一基因突變而來。據此推測，5個隱性突變體是由______個基因突變而來，其中②和________發生突變的基因相同。
3
⑤
雜交組合①×③子代為眼睛發育不全，說明為同一基因突變而來，②與⑤子代為眼睛發育不全，說明兩者為同一基因突變而來，④與①、②、③、⑤雜交的子代均為野生型，說明④為第三種突變類型，即5個隱性突變體是由3個基因突變而來；據表可知，其中②和⑤雜交后子代都是眼睛發育不全，說明兩者發生突變的基因相同。
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(3)果蠅2號染色體上存在兩對等位基因A/a和B/b，且A與b基因純合時，果蠅胚胎致死。研究人員由此構建一種果蠅的雙平衡致死系，基因位置如圖所示。雙平衡致死系果蠅可用于基因的定位，現有各種突變體雙平衡致死系果蠅和野生型非致死系果蠅(不含致死基因)，請從中選擇果蠅設計雜交實驗，判斷突變體①的突變基因是否位于2號染色體上(不考慮同源染色體的非姐妹染色單體的互換)。
_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
在突變體①選擇雙平衡致死系果蠅與野生型非致死系果蠅雜交，讓F1中雌雄果蠅自由交配。若F2果蠅中野生型∶突變型＝6∶1，則突變基因位于2號染色體上；若F2果蠅中野生型∶突變型＝3∶1，則突變基因位于其他染色體上
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分析題意，本實驗目的是判斷突變體①的突變基
因是否位于2號染色體上，設突變基因是D/d，故
可在突變體①選擇雙平衡致死系果蠅(AaBbdd)與野生型非致死系果蠅(aaBBDD)雜交，讓F1中雌雄果蠅(AaBBDd、aaBbDd)自由交配，觀察并統計子代表型及比例：若突變基因位于2號染色體上，則三對基因連鎖，即ABd連鎖、abd連鎖、aBD連鎖，由于AA或bb均可致死，去除1/16AABBdd、1/16aabbdd，突變型果蠅(只有AaBbdd)占1/8，野生型果蠅占6/8，則F2果蠅中野生型∶突變型＝6∶1；若突變基因位于其他染色體上，則AB、ab與D、d之間自由組合，F2果蠅野生型∶突變型＝3∶1。
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(4)研究發現減數分裂時A/a、B/b兩對等位基因會發生重組，其中AB配子所占的比例為40%，則雙平衡致死系的雌雄果蠅雜交后代會產生____種基因型，其中AaBb基因型所占的比例為_______。
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分析題意，AB連鎖、ab連鎖，正常情況下，子代的AB∶ab＝1∶1，若減數分裂時A/a、B/b兩對等位基因發生重組，其中AB配子所占的比例為40%，說明其在減數分裂時發生互換，則雙平衡致死系的雌雄果蠅產生的配子基因型及比例為AB∶ab∶Ab∶aB＝4∶4∶1∶1，由于AA和bb致死，雜交后代會產生4種基因型，利用棋盤法可知AaBb∶AaBB∶aaBb∶aaBB＝34∶8∶8∶1，AaBb基因型所占的比例為2/3。
12.(2024·威海高三期末)水稻的每朵花中都有雄蕊和雌蕊，可自花傳粉也可異花傳粉。科研人員用化學誘變劑EMS處理大量野生型水稻品系，獲得了一株雄性不育植株以及一些具有不同新性狀的植株。
(1)用EMS處理大量野生型水稻品系后得到的上述結果，說明基因突變具有___________________的特點。
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低頻性、不定向性
研究人員進一步研究發現，雄性不育是由10號染色體上某個堿基發生替換引起的，經對比后發現10號染色體的末端區域有三個部位發生堿基的替換，其中兩個位于如圖所示的基因甲和基因乙的間隔區，一個位于基因丙內部。由此推斷控制雄性不育的基因應位于________________(填“基因甲和基因乙的間隔區”或“基因丙內部”)，理由是____________
______________________________________________________________________________________________________________________________
_________。
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基因丙內部
基因甲和基因乙的間隔區發生的堿基替換不能引起基因序列的改變，不屬于基因突變，只有發生在基因丙內部的堿基的替換能引起基因序列的改變，屬于基因突變
科研人員用化學誘變劑EMS處理大量野生型水稻品系，獲得了一株雄性不育植株以及一些具有不同新性狀的植株，該事實說明基因突變具有低頻性、不定向性。根據題意推斷控制雄性不育的基因應位于基因丙內部，作出此判斷的依據是：基因甲和基因乙的間隔區發生堿基的替換不能引起基因序列的改變，不屬于基因突變，只有發生在基因丙內部的堿基的替換能引起基因序列的改變，才可能會引起性狀的改變，即表現為雄性不育。
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(2)假設雄性不育性狀與可育性狀由等位基因M/m控制，將誘變獲得的雄性不育植株作______(填“父本”或“母本”)與純合野生型植株雜交，后代中50%可育、50%雄性不育，由此推斷雄性不育為______突變，雜交后代出現該結果的原因是_______________________________________
_______________________________________________________________________________________________________。研究人員無法通過雜交育種的方式獲得純合雄性不育植株，原因是_____________________________。
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母本
顯性
該雄性不育植株為雜合子，產生的雌配子中雄性不育基因M與雄性可育基因(野生型基因)m的比例為1∶1，與基因組成為m的雄配子結合，后代中Mm∶mm＝1∶1
不存在含雄性不育基因M的雄配子
假設雄性不育性狀與可育性狀由等位基因M/m控制，誘變獲得的雄性不育植株只能作母本，且作母本避免了去雄，該植株與純合野生型植株雜交，后代中50%可育、50%雄性不育，由此推斷雄性不育為顯性突變，其基因型可表示為Mm，雜交后代出現該結果的原因可描述為：該雄性不育植株為雜合子，產生的雌配子中雄性不育基因M與雄性可育基因(野生型基因)m的比例為1∶1，與基因組成為m的雄配子結合，后代中Mm∶mm＝1∶1。研究人員無法通過雜交育種的方式獲得純合雄性不育植株(MM)，這是因為M基因控制雄性不育，因而群體中沒有含M基因的花粉，因而不能產生基因型為MM的純合不育植株。
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(3)為解決育種過程中雄性不育性狀不易辨別和篩選的問題，研究人員嘗試選取其他性狀對其進行標記，具體過程是：將高稈(DD)雄性不育水稻與矮稈(dd)可育水稻雜交，選取子代雄性不育水稻進行測交，發現測交后代中高稈雄性不育∶高稈可育∶矮稈雄性不育∶矮稈可育＝159∶2∶3∶163，該結果說明雄性不育基因與高稈基因的位置關系是___________________，據此可知育種過程中選取表型為________(填“高稈”或“矮稈”)的植株即可實現在開花前對雄性不育株的篩選；測交后代中出現高稈可育和矮桿雄性不育表型的原因是____________________________________________________________________
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位于同一條染色體上
高稈
減數分裂Ⅰ前期同源染色體上的非姐妹染色單體間發生互換，產生了基因型為Dm和dM的雌配子，與基因型為dm的雄配子結合，從而產生了高稈可育和矮稈雄性不育株
將高稈(DD)雄性不育水稻與矮稈(dd)可育水稻雜交，選取子代雄性不育水稻進行測交，發現測交后代中高稈雄性不育∶高稈可育∶矮稈雄性不育∶矮稈可育＝159∶2∶3∶163，該比例不符合1∶1∶1∶1，說明控制株高和育性的兩對等位基因不符合基因自由組合定律，即雄性不育基因與高稈基因位于同一條染色體上(即D、M在一條染色體上)，據此可知育種過程中選取表型為高稈的植株即可實現在開花前對雄性不育株的篩選；測交后代中出現高稈可育和矮稈雄性不育表型的原因是基因型為DdMm(D和M、d和m連鎖)的個體在產生配子的過程中，減數分裂Ⅰ前期同源染色體上的非姐妹染色單體間發生互換，產生了基因型為Dm和dM的雌配子，與基因型為dm的雄配子結合，從而產生了高稈可育和矮稈雄性不育株。
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返回第33課時　基因突變和基因重組
課標要求 1.概述堿基的替換、增添或缺失會引起基因堿基序列的改變。2.闡明基因堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發生變化，甚至帶來的后果。3.描述細胞在某些化學物質、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發生癌變。4.闡明進行有性生殖的生物在減數分裂過程中，染色體所發生的自由組合和互換，會導致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現變異。
考情分析 1.基因突變 2023·湖北·T17　2022·山東·T6　2022·福建·T9　2021·浙江6月選考·T6 2021·湖南·T15　2021·海南·T8　2021·湖北·T24　2021·福建·T16　2021·天津·T8
2.癌變 2023·廣東·T2　2023·浙江6月選考·T16　2022·湖南·T5
3.基因重組 2023·福建·T6　2021·河北·T7　2023·湖南·T15　2020·全國Ⅰ· T32 2020·天津·T7　2020·北京·T21
考點一　基因突變
1．基因突變的實例
實例：鐮狀細胞貧血
(1)患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常，根本原因是發生了基因突變，堿基對由替換成。
(2)用光學顯微鏡能(填“能”或“不能”)觀察到紅細胞形狀的變化。理由是可借助顯微鏡觀察紅細胞的形態是圓餅狀還是鐮刀狀。
2．基因突變的概念
DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。
3．基因突變的遺傳性
若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。若發生在體細胞中，一般不能遺傳，但有些植物可通過無性生殖遺傳。
4．細胞的癌變
(1)原因
(2)實例：結腸癌發生
易錯提醒　①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因；②不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；③原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調節作用；④并不是一個基因發生突變就會引發細胞癌變。
(3)癌細胞的特征
5．基因突變的原因
6．基因突變的特點
(1)普遍性：基因突變在生物界是普遍存在的。原因是自然界中誘發基因突變的因素很多，而且基因突變也會自發產生。
(2)隨機性：時間上——可以發生在生物個體發育的任何時期；部位上——可以發生在細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因。
(4)低頻性：在自然狀態下，基因突變的頻率是很低的。
7．基因突變的意義
(1)產生新基因的途徑；
(2)生物變異的根本來源；
(3)為生物的進化提供了豐富的原材料。
8．應用：誘變育種
(1)定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發生基因突變，可以提高突變率，創造人類需要的生物新品種。
(2)實例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。
(3)過程
(4)優點：可以提高突變率，在較短時間內獲得更多的優良變異類型；大幅度地改良某些性狀。
(5)缺點：有利變異個體往往不多，需要處理大量材料。
判斷正誤
(1)皺粒豌豆是由染色體DNA 中插入一段外來DNA 序列而引起的，該變異屬于基因重組(　×　)
提示　皺粒豌豆的形成是由于DNA 中插入了一段外源DNA 序列，改變了編碼淀粉分支酶基因的堿基序列，因此該變異屬于基因突變。
(2)DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(　×　)
提示　發生在基因內部的堿基序列的改變屬于基因突變，而發生在非基因片段中DNA堿基序列的改變不屬于基因突變。
(3)與癌變有關的基因，只存在于癌細胞中(　×　)
提示　人和動物細胞的染色體上本來就存在著與癌變有關的基因。
(4)原癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡(　×　)
提示　抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。
(5)原癌基因與抑癌基因在正常細胞中不表達(　×　)
提示　原癌基因與抑癌基因在正常細胞中表達。
(6)癌細胞中可能發生單一基因突變，細胞間黏著性增加(　×　)
提示　癌細胞的產生是多基因累積突變的結果，且細胞間黏著性降低。
基因突變與生物性狀之間的關系：
1．(2021·廣東，20改編)請據下表回答下列問題：
(1)結合表格分析突變①、突變②、突變③均發生了堿基的替換，三者對氨基酸序列的影響有什么不同？哪種情況對蛋白質的相對分子質量影響較大？
提示　突變①不改變氨基酸序列；突變②一個氨基酸發生了替換；突變③使得終止密碼子提前出現，氨基酸序列變短。突變③對蛋白質的相對分子質量影響較大。
(2)表中正常核苷酸序列第19個密碼子的堿基A缺失、第19個密碼子的堿基A、C缺失、第19個密碼子的三個堿基同時缺失，三種情況下分別可能會對蛋白質中的氨基酸序列有何影響？
提示　缺失位置后的序列都改變；缺失位置后的序列都改變；在缺失位置減少一個氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不變。
2．(2018·全國Ⅲ，30節選)如果DNA分子發生突變，導致編碼正常血紅蛋白多肽鏈的mRNA序列中一個堿基被另一個堿基替換，但未引起血紅蛋白中氨基酸序列的改變，其原因可能是遺傳密碼的簡并。
歸納總結　基因突變可改變生物性狀的四大原因與未改變生物性狀的四大原因
考向一　基因突變相關原理辨析
1．(2022·福建，9)無義突變是指基因中單個堿基替換導致出現終止密碼子，肽鏈合成提前終止。科研人員成功合成了一種tRNA(sup—tRNA)，能幫助A基因第401位堿基發生無義突變的成纖維細胞表達出完整的A蛋白。該 sup—tRNA對其他蛋白的表達影響不大。過程如下圖。
下列敘述正確的是(　　)
A．基因模板鏈上色氨酸對應的位點由UGG突變為UAG
B．該sup—tRNA修復了突變的基因A，從而逆轉因無義突變造成的影響
C．該sup—tRNA能用于逆轉因單個堿基發生插入而引起的蛋白合成異常
D．若A基因無義突變導致出現UGA，則此sup—tRNA無法幫助恢復讀取
答案　D
解析　在成纖維細胞中，基因是有遺傳效應的DNA片段，DNA中不含堿基U，A錯誤；由圖可知，該sup－tRNA并沒有修復突變的基因A，但是在sup－tRNA作用下，能在翻譯過程中恢復讀取，進而抵消因無義突變造成的影響，B錯誤；由圖可知，該sup－tRNA能用于逆轉因單個堿基發生替換而引起的蛋白合成異常，C錯誤；若A基因無義突變導致出現UGA，由于堿基互補配對原則，則此sup－tRNA只能幫助AUC恢復讀取UAG，無法幫助UGA突變恢復讀取，D正確。
2．(2023·宜昌高三模擬)如圖為酪氨酸酶基因(A)的轉錄模板鏈的一些位點及編碼的氨基酸。若這些位點的堿基改變后，會分別產生3種白化病隱性基因(a1、a2、a3)，基因表達時轉錄方向為3′→5′。下列敘述不正確的是(　　)
A．與A基因相比，a3基因編碼的蛋白質的氨基酸序列變化最小
B．基因A突變成基因a1、a2、a3，說明基因突變具有不定向性
C．在人群中，A、a1、a2、a3通過基因自由組合產生多種基因型個體
D．表型正常的夫婦生出了白化病患者甲，甲的基因型有6種可能
答案　C
解析　a1是在A基因的編碼鏈的C和T之間插入了CCC，相比之前多了三個堿基；翻譯的肽鏈會多一個甘氨酸，a2是由AGC變為ATC，轉錄形成的密碼子為UAG，是終止密碼子，會使肽鏈合成提前終止；a3是由TGA變為TCA，轉錄形成的密碼子AGU決定絲氨酸，肽鏈中的蘇氨酸被替換為絲氨酸。 故與A基因相比，a3基因編碼的蛋白質的氨基酸序列變化最小，A正確；基因A突變成的基因a1、a2、a3為等位基因，說明基因突變具有不定向性，B正確；a1、a2、a3這三種基因為等位基因，只遵循基因的分離定律，不遵循自由組合定律，C錯誤；白化病患者甲的父母表型正常，都含有一個A，并且都攜帶一個患病基因，因此，白化病患者甲的基因型有6種可能性，分別是a1a1、a2a2、a3a3、a1a2、a1a3、a2a3，D正確。
考向二　辨析癌變機理與特點
3．(2023·浙江6月選考，16)紫外線引發的DNA損傷，可通過“核苷酸切除修復(NER)”方式修復，機制如圖所示。著色性干皮癥(XP)患者的NER酶系統存在缺陷，受陽光照射后，皮膚出現炎癥等癥狀。患者幼年發病，20歲后開始發展成皮膚癌。下列敘述錯誤的是(　　)
A．修復過程需要限制酶和DNA聚合酶
B．填補缺口時，新鏈合成以5′到3′的方向進行
C．DNA有害損傷發生后，在細胞增殖后進行修復，對細胞最有利
D．隨年齡增長，XP患者幾乎都會發生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋
答案　C
解析　由圖可知，修復過程中需要將損傷部位的序列切斷，因此需要限制酶的參與；同時修復過程中，單個的脫氧核苷酸需要依次連接，要借助DNA聚合酶，A正確；填補缺口時，新鏈即子鏈的延伸方向為5′到3′，B正確；DNA有害損傷發生后，在細胞增殖中進行修復，保證DNA復制的正確進行，對細胞最有利，C錯誤；癌癥的發生是多個基因突變累積的結果，隨著年齡增長，XP患者幾乎都會發生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋，D正確。
4．(2023·廣東，2)中外科學家經多年合作研究，發現circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是(　　)
A．p53基因突變可能引起細胞癌變
B．p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖
C．circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢
D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究
答案　C
解析　p53基因是抑癌基因，這類基因突變可能引起細胞癌變，A正確；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或促進細胞凋亡，B正確；依據題意“circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌”，可知circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變快，C錯誤。
考向三　誘變育種
5．如圖是高產糖化酶菌株的育種過程，下列有關敘述錯誤的是(　　)
A．通過圖中篩選過程獲得的高產菌株未必能作為生產菌株
B．X射線處理既可以引起基因突變也可能導致染色體變異
C．圖中篩選高產菌株的過程是定向選擇過程
D．每輪誘變相關基因的突變率都會明顯提高
答案　D
解析　通過圖中篩選過程獲得的高產菌株沒有經過酶活性檢測，不一定符合生產要求，A正確；X射線處理既可以引起基因突變，也可能導致染色體變異，B正確；由于人工選擇具有目的性，所以圖中篩選高產菌株的過程是定向選擇過程，C正確；由于基因突變是不定向、低頻率的，所以誘變能提高基因的突變率，但不一定是每輪誘變相關基因的突變率都明顯提高，D錯誤。
6．(2024·綿陽高三期末)我國科學家將低能量離子注入生物體組織或細胞內，使其相應部位產生變異。該技術相比其他常規輻射誘變育種的優勢是突變率高、突變譜廣、突變快、突變體穩定，能有效克服傳統輻射誘變育種的盲目性。下列說法錯誤的是(　　)
A．離子束誘發基因突變主要發生在細胞分裂前的間期
B．沒有外界因素的誘發，細胞內的基因也會發生突變
C．通過離子束誘變育種能得到具有優良性狀的新物種
D．離子束誘變育種可能比輻射誘變育種處理的材料少
答案　C
解析　由于細胞分裂前的間期進行DNA復制，此時DNA分子的結構穩定性較差，容易發生基因突變，所以離子束誘發基因突變主要發生在細胞分裂前的間期，A正確；基因突變具有普遍性，因此沒有外界因素的誘發，細胞內的基因也能發生突變，B正確；通過離子束誘變育種能得到具有優良性狀的新品種，但不是新物種，C錯誤；離子束誘變育種是將低能量離子注入生物體組織或細胞內，使相應部位產生變異，有效克服了輻射誘變育種的盲目性，因此同樣情況下離子束誘變育種可能比輻射誘變育種處理的材料少，D正確。
考點二　基因重組
1．范圍：主要是真核生物的有性生殖過程中。
2．實質：控制不同性狀的基因的重新組合。
提醒　只有在兩對以上的等位基因之間才能發生。
3．類型
(1)自由組合型：減數分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而發生重組(如圖)。
(2)交換型：在減數分裂過程中的四分體時期(減數分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換，導致同源染色體上的非等位基因重組(如圖)。
提醒　以上兩種類型的基因重組使配子具有多樣性，并通過受精引起子代基因型和表型的多樣性。
(3)基因工程重組型：目的基因經載體導入受體細胞，導致受體細胞中基因發生重組(如圖)。
(4)肺炎鏈球菌轉化型：R型細菌轉化為S型細菌。
4．基因重組的結果：產生新的基因型，導致重組性狀出現。
5．基因重組的意義：有性生殖過程中的基因重組能夠使產生的配子種類多樣化，進而產生基因組合多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義，還可以用來指導育種。
6．基因重組的應用——雜交育種
(1)概念：有目的地將具有不同優良性狀的兩個親本雜交，使兩個親本的優良性狀組合在一起，再篩選出所需要的優良品種。
(2)優點：可以把多個親本的優良性狀集中在一個個體上。
(3)育種缺點：周期長，只能對已有性狀重新組合，遠緣雜交不親和。
判斷正誤
(1)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進行基因重組(　×　)
提示　原核生物R型肺炎鏈球菌轉化成S型肺炎鏈球菌屬于基因重組范疇，而真核生物的基因重組發生在減數分裂過程中，受精過程中精子與卵細胞的隨機結合不屬于基因重組。
(2)有絲分裂和減數分裂過程中均可發生非同源染色體之間的自由組合，導致基因重組(　×　)
提示　有絲分裂過程中不會發生基因重組。
(3)一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組(　×　)
提示　一對同源染色體中可以因發生非姐妹染色單體之間的互換而發生非等位基因重組。
(4)同源染色體上的等位基因發生互換，導致染色單體上的基因重組(　√　)
(5)基因突變和基因重組均可使姐妹染色單體上攜帶等位基因(　√　)
(6)一對表現正常的夫婦生下了一個既患白化病又患色盲癥的女兒，原因最可能是發生了基因重組(　×　)
提示　父親正常，女兒不會患色盲癥，若女兒患色盲癥，原因最可能是發生了基因突變，故表現正常的夫婦生下既患白化病又患色盲癥的女兒，原因最可能是發生了基因突變和基因重組。
考向四　基因重組相關辨析
7．下列現象的依據是基因重組的有(　　)
①加熱殺死的S型細菌和R型活細菌混合產生S型活細菌　②1996年7月，世界上第一只克隆羊“多莉”在英國誕生　③白化病受一對等位基因控制，一對正常的父母生出患白化病的孩子　④黃色圓粒豌豆和綠色皺粒豌豆雜交，F2出現黃色皺粒與綠色圓粒的豌豆
A．①② B．①④ C．③④ D．②④
答案　B
解析　加熱殺死的S型細菌和R型活細菌混合，能產生S型活細菌，該過程中實現了S型細菌的DNA與R型細菌的DNA的重組過程，屬于基因重組，①符合題意；克隆羊“多莉”是體細胞核移植的產物，屬于無性生殖，②不符合題意；白化病受一對等位基因控制，一對正常的父母生出患白化病的孩子，是基因的分離定律的體現，不屬于基因重組，③不符合題意；黃色圓粒豌豆和綠色皺粒豌豆雜交，F2出現黃色皺粒與綠色圓粒的豌豆，是非同源染色體上的非等位基因自由組合的結果，屬于基因重組，④符合題意。
8．基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是(　　)
A．甲中基因a最可能來源于染色體的互換
B．乙中基因a不可能來源于基因突變
C．丙細胞產生的子細胞發生的變異屬于染色體結構變異
D．丁中基因a的出現最可能與基因重組有關
答案　D
解析　甲是有絲分裂后期圖像，圖中基因a出現的原因是基因突變，A錯誤；乙中基因a出現的原因可能是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，也可能是基因突變，B錯誤；丙細胞產生的2個子細胞中，一個多一條染色體、一個少一條染色體，屬于染色體數目變異，且基因a出現的原因可能是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，也可能是基因突變，C錯誤；丁是減數分裂Ⅱ后期圖像，圖中基因a出現的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是四分體時期發生了同源染色體非姐妹染色單體之間的互換，因此基因a的出現最可能與基因重組有關，D正確。
歸納總結　判斷基因重組和基因突變的方法
考向五　雜交育種
9．為提高產量，在生產中使用的玉米種子都是雜交種。現有長果穗(M)白粒(n)和短果穗(m)黃粒(N)兩個玉米雜合子品種，為了達到長期培育長果穗黃粒(MmNn)雜交種玉米的目的，請你完善下列兩個品種間雜交育種方案：
方案一：長果穗白粒(Mmnn)和短果穗黃粒(mmNn)品種分別連續自交，________________
____________________________________________________________________________。
方案二：讓長果穗白粒(Mmnn)和短果穗黃粒(mmNn)兩玉米雜合子品種雜交，_________
____________________________________________________________________________。
方案三：請以遺傳圖解的形式表示并簡要說明。
答案　方案一：分別選育出基因型為MMnn和mmNN的玉米植株，部分自交留種，部分雜交即可獲得長果穗黃粒的雜交玉米。
方案二：從子代中選擇表型為短果穗白粒的玉米留種，選擇表型為長果穗黃粒的玉米植株連續自交，再選育出基因型為MMNN的玉米留種，取一部分留種的玉米，相互雜交即可獲得長果穗黃粒的雜交玉米。
方案三：
10．現有長毛立耳貓(BBEE)和短毛折耳貓(bbee)(雌雄均有)，且這些基因是獨立分配的。請表述通過雜交育種的方式培育出穩定遺傳的長毛折耳貓(BBee)育種方案：________________
_____________________________________________________________________________。
答案　選擇長毛立耳貓(BBEE)和短毛折耳貓(bbee)雜交，獲得F1(BbEe)，讓F1代雌雄個體相互交配，得F2，從F2中選擇長毛折耳貓(BBee、Bbee)進行測交，后代不發生性狀分離的親本(BBee)為所選品種
1．基因突變是指DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。基因突變的結果是產生新基因，基因數量一定不變；基因位置一定不變；性狀可能改變(填“一定不變”“一定改變”或“可能改變”)。
2．原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的；若原癌基因突變或過量表達，相應蛋白質活性過強，可能引起細胞癌變。抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡；若抑癌基因突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。
3．基因重組的準確描述是在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。基因重組的結果是產生新基因型和重組性狀，不能產生新基因和新性狀。
4．通常基因重組的兩種類型是：自由組合型、交換型。其中前者發生在減數分裂Ⅰ后期(時期)，會造成非同源染色體上的非等位基因自由組合；后者發生在減數分裂Ⅰ前期(時期)，會造成染色單體上的非等位基因重新組合。
5．同無性生殖相比，有性生殖產生的后代具有更大的變異性，其根本原因是產生新基因組合的機會多。
6．如圖為具有2對相對性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種)的一個A基因和乙植株(純種)
的一個B基因發生突變的過程(已知A基因和B基因是獨立遺傳的)，請分析該過程，回答下列問題：
(1)上述兩個基因發生突變是由一個堿基的替換(或堿基對改變或基因結構的改變)引起的。
(2)乙植株發生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現突變性狀，其原因是該突變為隱性突變，且基因突變發生在乙植株的體細胞中，不能通過有性生殖傳遞給子代。可用什么方法讓其后代表現出突變性狀？取發生基因突變部位的組織細胞，通過組織培養技術獲得試管苗，讓其自交，其子代即可表現出突變性狀。
(3)該種植物野生型都為矮莖，現在野生種群中發現生長著少數高莖植株。若已證明高莖為基因突變所致，有兩種可能：一是顯性突變，二是隱性突變。請設計一個簡單的實驗方案加以判定：選用多株突變型植株自花傳粉，若后代出現野生型，則為顯性突變；若后代全為突變型，則為隱性突變。
課時精練
一、選擇題
1．科學家研究發現突變型棒眼果蠅的出現與常染色體上的兩個基因發生突變有關，突變情況如下表所示。已知賴氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F1均為圓眼果蠅，F1雌雄交配，測得F2中圓眼果蠅有450只，棒眼果蠅有30只。下列敘述正確的是(　　)
突變基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白質變化 某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺 多肽鏈長度比野生型果蠅的長
A.突變基因Ⅰ的模板鏈中所發生的堿基變化為A→C
B．導致Ⅱ中蛋白質變化的原因可能是突變基因Ⅱ的終止密碼子延后出現
C．控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一個基因發生突變對性狀無影響
D．F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16
答案　C
解析　根據題干信息和題表可知，突變基因Ⅰ造成某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺，說明mRNA上的密碼子中的A替換為C，根據堿基互補配對原則，推測模板鏈中所發生的堿基變化為T→G，A錯誤；導致Ⅱ中蛋白質變化的原因可能是mRNA上的終止密碼子延后出現，B錯誤；由F2果蠅中圓眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知，基因Ⅰ、Ⅱ分別位于兩對同源染色體上，遵循基因的自由組合定律，且只有隱性純合子才能表現為棒眼，故只有一個基因發生突變對性狀無影響，C正確；F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/15＝1/5，D錯誤。
2．(2023·大連高三摸底考)結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，如圖是結腸癌發生的模型圖。下列有關說法錯誤的是(　　)
A．原癌基因、抑癌基因是與癌變相關的基因，兩類基因的表達將導致癌變
B．原癌基因、抑癌基因發生突變后，基因的堿基序列改變但合成的蛋白質可能不變
C．癌細胞轉移時，其細胞形態結構已發生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白含量減少
D．比較導入某個與癌變相關基因的細胞與正常細胞的增殖情況，可判斷導入的為原癌基因還是抑癌基因
答案　A
解析　原癌基因、抑癌基因是人和動物細胞中本來就存在的與癌變相關的基因，屬于正常基因，兩類基因的表達產物調控著細胞的生長和增殖過程，正常表達不會導致癌變，A錯誤；基因突變后堿基序列發生變化，但由于密碼子的簡并，控制合成的蛋白質不一定改變，B正確；癌細胞發生轉移時，形態結構已發生明顯改變，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移，C正確；原癌基因突變或過量表達會使相應蛋白質活性過強，引起細胞癌變，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，因此通過比較導入某個與癌變相關基因的細胞與正常細胞的增殖情況，可判斷導入的為原癌基因還是抑癌基因，D正確。
3．(2023·杭州高三聯考)如圖為某植物根尖細胞一對同源染色體上兩個DNA分子中部分基因的分布狀況，字母代表基因，數字序號代表無遺傳效應的堿基序列。下列有關敘述錯誤的是(　　)
A．圖中的各基因均可能發生基因突變
B．基因突變與染色體結構變異都會導致DNA堿基序列的改變
C．數字代表的序列可能發生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變
D．該細胞有絲分裂時，基因A與a的互換屬于基因重組
答案　D
解析　基因突變具有隨機性，故圖中的各基因均可能發生基因突變，A正確；基因突變是指DNA分子中發生堿基的增添、缺失或替換而導致基因堿基序列的改變，染色體結構變異是指以染色體片段為單位發生的染色體片段的重復、缺失、倒位或易位，因此二者都會導致DNA分子中堿基序列的改變，B正確；數字代表的序列①②③④為非基因片段，由于基因突變具有隨機性，故①②③④也能發生堿基的增添、缺失或替換，但不會導致基因堿基序列的改變，故不屬于基因突變，C正確；基因A與a的互換發生在減數分裂Ⅰ前期(四分體時期)同源染色體的非姐妹染色單體之間，屬于基因重組，不會發生在有絲分裂過程中，D錯誤。
4．(2023·黃石高三模擬)我國科學家用二倍體育種替代四倍體育種，用雜交種子繁殖替代薯塊繁殖，這一成果突破了百年來馬鈴薯育種的難題。自交不親和是指植物自花傳粉后不會產生種子的現象。科學家敲除了馬鈴薯決定自交不親和的S－RNase基因，通過基因分析和雜交育種(如圖所示)，成功地培育出“優薯1號”品種。下列分析錯誤的是(　　)
A．能否選出基因組雜合度低和有害突變數少的材料決定實驗最終的成敗
B．品系1或2的強致病基因與有利基因的連鎖在子代中消除的原因是同源染色體的互換
C．敲除S－RNase基因后的植株自交后，通過觀察是否產生種子來檢測其作用效果
D．S－RNase基因是強致病基因，塊莖繁殖，可能使有害病毒在植物體內積累
答案　D
解析　由題意可知，能否從敲除S－RNase基因后的二倍體馬鈴薯中選出基因組雜合度低和有害突變數少的材料決定實驗最終的成敗，A正確；分析題圖可知，品系1或2中強致病基因與有利基因連鎖在同一條染色體上，而另一條染色體上沒有這兩種基因，則兩者連鎖關系的消除發生在減數分裂Ⅰ前期，同源染色體的非姐妹染色單體之間發生了互換，B正確；敲除二倍體馬鈴薯的S－RNase基因后，讓該植株自交，通過觀察是否產生種子來檢測其作用效果，以此來判斷敲除自交不親和基因后馬鈴薯是否有自交后產生種子的能力，C正確；由題干信息可知，S－RNase基因是決定馬鈴薯自交不親和的關鍵基因，可以使馬鈴薯自花傳粉后不會產生種子，而非強致病基因，D錯誤。
5.如圖是基因型為AaBb的某哺乳動物減數分裂過程中形成的一個細胞。下列敘述正確的是(　　)
A．該細胞發生了基因突變或互換，導致了A和a基因重組
B．圖示細胞的分裂過程中，A和a的分離既發生在減數分裂Ⅰ，也發生在減數分裂Ⅱ
C．若該細胞發生的是隱性突變，則該細胞產生的配子基因型為AB、aB、Ab和Ab
D．圖示細胞中含4套遺傳信息，此細胞分裂結束后能產生4個精細胞或一個卵細胞
答案　B
解析　圖示一條染色體的姐妹染色單體分別含有A和a基因，說明該細胞發生了基因突變或互換，但實現的不是A和a的基因重組，應是A/a控制的性狀與控制其他性狀的基因之間的重組，A錯誤；該哺乳動物基因型是AaBb，在減數分裂Ⅰ后期隨同源染色體的分開A和a基因分離，且圖示細胞的分裂過程中，一條染色體的姐妹染色單體分別含有A和a基因，在減數分裂Ⅱ也會發生兩者的分離，即A和a的分離既發生在減數分裂Ⅰ，也發生在減數分裂Ⅱ，B正確；若該細胞發生的是隱性突變，即A→a，則該細胞上半部分基因型是AaBB，下半部分基因型為aabb，則產生的配子基因型為AB、aB、ab和ab，C錯誤；圖示細胞同源染色體分離，細胞處于減數分裂Ⅰ后期，此時細胞質均等分裂， 說明是雄性動物，則其分裂結束不可能產生卵細胞，D錯誤。
6.生物將遺傳物質傳遞給其他細胞而非其子代的過程稱為基因水平轉移，例如農桿菌可通過感染植物細胞實現基因向植物基因組的轉化。肺炎鏈球菌有S型和R型兩種類型。野生型的S型細菌可以在基本培養基上生長，S型細菌發生基因突變產生的氨基酸依賴型菌株a、b需要在基本培養基上分別補充不同氨基酸才能生長。科學工作者將菌株a和菌株b混合后，涂布于基本培養基上，結果如圖。下列敘述正確的是(　　)
A．有多糖莢膜的R型細菌可抵御吞噬細胞的吞噬而表現出毒性
B．S型細菌和R型細菌的結構不同是基因選擇性表達的結果
C．野生型的S型細菌突變為a、b菌株說明基因突變是不定向的
D．菌株a和菌株b混合后可能因基因水平轉移而發生基因重組
答案　D
解析　有多糖莢膜可抵御吞噬細胞的吞噬而表現出毒性的是S型細菌，A錯誤；S型細菌和R型細菌的結構不同是基因不同的結果，B錯誤；基因突變具有不定向性，表現為一個基因通過突變可能產生多種等位基因，圖示是細菌的突變，不含等位基因，故實驗結果不能說明基因突變是不定向的，C錯誤；菌株a和菌株b含有不同的突變基因，這樣將兩者混合后可能交換了遺傳物質，彌補了菌株a和菌株b的不足，這種現象產生的原因最可能是基因重組，D正確。
7．(2022·廣東，11)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達)，發現這些小鼠隨時間延長體內會出現腫瘤(如圖)。下列敘述正確的是(　　)
A．原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖
B．三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力
C．兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質
D．兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應
答案　D
解析　原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程；抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，A錯誤；腫瘤細胞可無限增殖，B錯誤；原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人體細胞內編碼功能正常的蛋白質，C錯誤；據圖分析，同時轉入Myc和Ras的小鼠中，腫瘤小鼠比例大于只轉入Myc或Ras的小鼠，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確。
8．(2024·河南高三聯考)結腸癌是一種常見消化道惡性腫瘤，其發生和轉移與一系列基因的調控異常有關，可導致細胞失控性增殖并逃脫凋亡，最終形成腫瘤，相關基因見下表。下列相關說法錯誤的是(　　)
基因類型 主要基因 主要功能
原癌基因 C－mye、Ras、EGFR等 促進細胞正常生長和增殖
抑癌基因 p53、DCC、APC等 抑制細胞生長和增殖，促進細胞凋亡
錯配修復基因 hMSH1、hMLH1、PMS1、PMS2等 修復堿基配對錯誤的基因
危險修飾基因 COX－2、CD44等 促進細胞生長、促進細胞轉移
A.原癌基因突變或過量表達，使相應蛋白質活性過強，可能引起結腸細胞癌變
B．抑癌基因突變，使相應蛋白質活性降低，可抑制細胞凋亡
C．錯配修復基因突變可能導致原癌基因和抑癌基因的突變，進一步導致細胞癌變
D．危險修飾基因突變或表達量降低，導致結腸癌細胞更容易轉移到其他位置
答案　D
解析　原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的，原癌基因突變或過量表達，導致相應蛋白質活性過強，可能引起結腸細胞癌變，A正確；抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞生長和增殖，或者促進細胞凋亡，抑癌基因突變，使相應蛋白質活性減弱或失去活性，可抑制細胞凋亡，B正確；錯配修復基因能修復堿基配對錯誤的基因，錯配修復基因突變可能導致原癌基因和抑癌基因的突變，進一步導致細胞癌變，C正確；危險修飾基因能促進細胞生長和促進細胞轉移，危險修飾基因表達量升高，導致結腸癌細胞更容易轉移到其他位置，D錯誤。
9．(2024·合肥高三期中)皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來的DNA 0.8 kb(800個堿基對)序列，研究表明，r基因編碼的SBEⅠ蛋白(淀粉分支酶Ⅰ)比R基因編碼的SBEⅠ蛋白缺失了末端的61個氨基酸。下列敘述正確的是(　　)
A．皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來的DNA序列屬于基因重組
B．r基因的mRNA提前出現了終止子
C．淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮
D．該圖可以說明基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀
答案　C
解析　皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來的DNA序列，該DNA序列不是一個基因，且結果表現出了相對性狀，故屬于基因突變，A錯誤；γ基因的mRNA提前出現了終止密碼子，終止子位于DNA上，B錯誤；淀粉具有較強的吸水能力，淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮，C正確。
二、非選擇題
10．(2024·深圳高三診斷)我國繁育大白菜(2n＝20)有7 000多年歷史，自然界為野生型，為研究大白菜抽薹開花的調控機制，某科研單位將野生型的大白菜經過誘變育種得到了抽薹早突變體甲和抽薹晚突變體乙。進行實驗如下：
突變體甲×野生型→F1(表型與突變體甲相同)；
突變體乙×野生型→F1(表型與突變體乙相同)；
F1(表型與突變體甲相同)×F1(表型與突變體乙相同)→F2(新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝1∶1∶1∶1)。
(1)若突變體甲與突變體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結果，突變體甲與突變體乙性狀分別對野生型性狀是__________、__________(填“顯性”或“隱性”)。要確定兩個不同突變位點基因是否在一對同源染色體上，將F2中的新性狀個體進行自交，統計其所有后代。若新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝____________(填比例)，說明兩個不同突變位點位于一對同源染色體上。
(2)為探究上述白菜早抽薹的原因，對野生型基因與突變體甲基因進行相關檢測和比較，結果如下：
①由圖1可知，白菜的抽薹時間提前是因為野生型基因中________(填堿基對)突變，導致mRNA上的________提前出現，________(填過程)提前終止，最終導致蛋白質的空間結構改變，功能異常。
②研究發現上述野生型基因的表達產物是一種甲基轉移酶，通過催化染色體中組蛋白的甲基化來影響基因F的表達，進而影響抽薹，野生型與突變體甲的F基因表達的相對水平如圖2(野生型與突變體甲的F基因均為正常)。請根據以上信息推測突變體甲抽薹提前的原因：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案　(1)顯性　顯性　2∶1∶1∶0　(2)①G//C　終止密碼子　翻譯　②因為基因突變導致合成的甲基轉移酶結構和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進而使F基因表達水平下降，解除對抽薹的抑制，白菜提前抽薹
解析　(1)由于突變體甲與野生型雜交，F1表型與突變體甲相同，突變體乙與野生型雜交，F1表型與突變體乙相同，說明突變體甲與突變體乙性狀對野生型都是顯性。假設相關基因用A、a，B、b表示，假設突變體甲與突變體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結果，野生型基因型為aabb，突變體甲基因型是AAbb，突變體乙的基因型是aaBB，則突變體甲×野生型→F1基因型Aabb，突變體乙×野生型→F1基因型aaBb，F1(Aabb)×F1(aaBb)→F2 新性狀(AaBb)∶突變體甲(Aabb)∶突變體乙(aaBb)∶野生型(aabb)＝1∶1∶1∶1，將F2 中的新性狀個體(AaBb)進行自交，故新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝9∶3∶3∶1。假設突變體甲與突變體乙兩個不同突變位點位于一對同源染色體上，野生型基因型為aabb，甲基因型是AAbb，乙的基因型是aaBB，則突變體甲×野生型→F1基因型Aabb，突變體乙×野生型→F1基因型aaBb，F1(Aabb)×F1(aaBb)→F2 新性狀(AaBb)∶突變體甲(Aabb)∶突變體乙(aaBb)∶野生型(aabb)＝1∶1∶1∶1，說明A、b基因位于一條染色體上，a、B基因位于另一條染色體上，將F2 中的新性狀個體(AaBb)進行自交，由于只能產生Ab和aB的配子，所以子代中新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝2∶1∶1∶0。(2)①由圖1可知，野生型W位置的其中一個G//C堿基對被A//T替換，W位置非模板鏈DNA變成了TAG，mRNA上相應的密碼子變成UAG(終止密碼子)，終止密碼子提前出現導致翻譯提前終止，最終導致蛋白質的空間結構改變，功能異常。②根據圖2信息推測突變體甲抽薹提前的原因：基因突變導致合成的甲基轉移酶結構和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進而使F基因表達水平下降，解除對抽薹的抑制，使白菜提前抽薹。
11．野生型果蠅眼睛發育完全，研究者發現了5個隱性突變體(①～⑤)，每個隱性突變只涉及1個基因，這些突變都能使果蠅的眼睛表現為發育不全。利用①～⑤進行互補雜交測驗，結果見下表(W表示后代眼睛發育完全，其余表示后代眼睛發育不全)。請分析回答下列問題：
　♂ ♀ ① ② ③ ④ ⑤
① W W W
② W W W
③ W W W
④ W W W W
⑤ W W W
(1)從分子水平上分析，果蠅眼睛發育出現突變體的根本原因是________________。以上關于果蠅的眼睛發育情況說明基因與性狀的關系是________________________________
________________________________________________________________________。
(2)在互補雜交測驗中，兩個隱性突變若表現出互補效應，則證明這兩個突變基因是不同基因突變而來；若不能表現出互補效應，則證明這兩個突變基因是同一基因突變而來。據此推測，5個隱性突變體是由______個基因突變而來，其中②和________發生突變的基因相同。
(3)果蠅2號染色體上存在兩對等位基因A/a和B/b，且A與b基因純合時，果蠅胚胎致死。研究人員由此構建一種果蠅的雙平衡致死系，基因位置如圖所示。雙平衡致死系果蠅可用于基因的定位，現有各種突變體雙平衡致死系果蠅和野生型非致死系果蠅(不含致死基因)，請從中選擇果蠅設計雜交實驗，判斷突變體①的突變基因是否位于2號染色體上(不考慮同源染色體的非姐妹染色單體的互換)。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)研究發現減數分裂時A/a、B/b兩對等位基因會發生重組，其中AB配子所占的比例為40%，則雙平衡致死系的雌雄果蠅雜交后代會產生______種基因型，其中AaBb基因型所占的比例為________________________________________________________________________。
答案　(1)基因突變　一個性狀可以受多個基因的影響　(2)3　⑤　(3)在突變體①選擇雙平衡致死系果蠅與野生型非致死系果蠅雜交，讓F1中雌雄果蠅自由交配。若F2果蠅中野生型∶突變型＝6∶1，則突變基因位于2號染色體上；若F2果蠅中野生型∶突變型＝3∶1，則突變基因位于其他染色體上　(4)4　2/3　
解析　(1)基因突變是指DNA分子中發生堿基的增添、替換或缺失引起的基因堿基序列的改變，能夠產生新基因，故從分子水平上分析，果蠅眼睛發育出現突變體的根本原因是基因突變。分析表格可知，上述果蠅眼睛的突變涉及5對等位基因，故以上關于果蠅的眼睛發育情況說明基因與性狀的關系是一個性狀可以受多個基因的影響。(2)雜交組合①×③子代為眼睛發育不全，說明為同一基因突變而來，②與⑤子代為眼睛發育不全，說明兩者為同一基因突變而來，④與①、②、③、⑤雜交的子代均為野生型，說明④為第三種突變類型，即5個隱性突變體是由3個基因突變而來；據表可知，其中②和⑤雜交后子代都是眼睛發育不全，說明兩者發生突變的基因相同。(3)分析題意，本實驗目的是判斷突變體①的突變基因是否位于2號染色體上，設突變基因是D/d，故可在突變體①選擇雙平衡致死系果蠅(AaBbdd)與野生型非致死系果蠅(aaBBDD)雜交，讓F1中雌雄果蠅(AaBBDd、aaBbDd)自由交配，觀察并統計子代表型及比例：若突變基因位于2號染色體上，則三對基因連鎖，即ABd連鎖、abd連鎖、aBD連鎖，由于AA或bb均可致死，去除1/16AABBdd、1/16aabbdd，突變型果蠅(只有AaBbdd)占1/8，野生型果蠅占6/8，則F2果蠅中野生型∶突變型＝6∶1；若突變基因位于其他染色體上，則AB、ab與D、d之間自由組合，F2果蠅野生型∶突變型＝3∶1。(4)分析題意，AB連鎖、ab連鎖，正常情況下，子代的AB∶ab＝1∶1，若減數分裂時A/a、B/b兩對等位基因發生重組，其中AB配子所占的比例為40%，說明其在減數分裂時發生互換，則雙平衡致死系的雌雄果蠅產生的配子基因型及比例為AB∶ab∶Ab∶aB＝4∶4∶1∶1，由于AA和bb致死，雜交后代會產生4種基因型，利用棋盤法可知AaBb∶AaBB∶aaBb∶aaBB＝34∶8∶8∶1，AaBb基因型所占的比例為2/3。
12．(2024·威海高三期末)水稻的每朵花中都有雄蕊和雌蕊，可自花傳粉也可異花傳粉。科研人員用化學誘變劑EMS處理大量野生型水稻品系，獲得了一株雄性不育植株以及一些具有不同新性狀的植株。
(1)用EMS處理大量野生型水稻品系后得到的上述結果，說明基因突變具有_______________的特點。
研究人員進一步研究發現，雄性不育是由10號染色體上某個堿基發生替換引起的，經對比后發現10號染色體的末端區域有三個部位發生堿基的替換，其中兩個位于如圖所示的基因甲和基因乙的間隔區，一個位于基因丙內部。由此推斷控制雄性不育的基因應位于________________(填“基因甲和基因乙的間隔區”或“基因丙內部”)，理由是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)假設雄性不育性狀與可育性狀由等位基因M/m控制，將誘變獲得的雄性不育植株作________(填“父本”或“母本”)與純合野生型植株雜交，后代中50%可育、50%雄性不育，由此推斷雄性不育為________突變，雜交后代出現該結果的原因是______________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
研究人員無法通過雜交育種的方式獲得純合雄性不育植株，原因是______________。
(3)為解決育種過程中雄性不育性狀不易辨別和篩選的問題，研究人員嘗試選取其他性狀對其進行標記，具體過程是：將高稈(DD)雄性不育水稻與矮稈(dd)可育水稻雜交，選取子代雄性不育水稻進行測交，發現測交后代中高稈雄性不育∶高稈可育∶矮稈雄性不育∶矮稈可育＝159∶2∶3∶163，該結果說明雄性不育基因與高稈基因的位置關系是________________，據此可知育種過程中選取表型為________(填“高稈”或“矮稈”)的植株即可實現在開花前對雄性不育株的篩選；測交后代中出現高稈可育和矮桿雄性不育表型的原因是______
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案　(1)低頻性、不定向性　基因丙內部　基因甲和基因乙的間隔區發生的堿基替換不能引起基因序列的改變，不屬于基因突變，只有發生在基因丙內部的堿基的替換能引起基因序列的改變，屬于基因突變　(2)母本　顯性　該雄性不育植株為雜合子，產生的雌配子中雄性不育基因M與雄性可育基因(野生型基因)m的比例為1∶1，與基因組成為m的雄配子結合，后代中Mm∶mm＝1∶1　不存在含雄性不育基因M的雄配子　(3)位于同一條染色體上　高稈　減數分裂Ⅰ前期同源染色體上的非姐妹染色單體間發生互換，產生了基因型為Dm和dM的雌配子，與基因型為dm的雄配子結合，從而產生了高稈可育和矮稈雄性不育株
解析　(1)科研人員用化學誘變劑EMS處理大量野生型水稻品系，獲得了一株雄性不育植株以及一些具有不同新性狀的植株，該事實說明基因突變具有低頻性、不定向性。根據題意推斷控制雄性不育的基因應位于基因丙內部，作出此判斷的依據是：基因甲和基因乙的間隔區發生堿基的替換不能引起基因序列的改變，不屬于基因突變，只有發生在基因丙內部的堿基的替換能引起基因序列的改變，才可能會引起性狀的改變，即表現為雄性不育。(2)假設雄性不育性狀與可育性狀由等位基因M/m控制，誘變獲得的雄性不育植株只能作母本，且作母本避免了去雄，該植株與純合野生型植株雜交，后代中50%可育、50%雄性不育，由此推斷雄性不育為顯性突變，其基因型可表示為Mm，雜交后代出現該結果的原因可描述為：該雄性不育植株為雜合子，產生的雌配子中雄性不育基因M與雄性可育基因(野生型基因)m的比例為1∶1，與基因組成為m的雄配子結合，后代中Mm∶mm＝1∶1。研究人員無法通過雜交育種的方式獲得純合雄性不育植株(MM)，這是因為M基因控制雄性不育，因而群體中沒有含M基因的花粉，因而不能產生基因型為MM的純合不育植株。(3)將高稈(DD)雄性不育水稻與矮稈(dd)可育水稻雜交，選取子代雄性不育水稻進行測交，發現測交后代中高稈雄性不育∶高稈可育∶矮稈雄性不育∶矮稈可育＝159∶2∶3∶163，該比例不符合1∶1∶1∶1，說明控制株高和育性的兩對等位基因不符合基因自由組合定律，即雄性不育基因與高稈基因位于同一條染色體上(即D、M在一條染色體上)，據此可知育種過程中選取表型為高稈的植株即可實現在開花前對雄性不育株的篩選；測交后代中出現高稈可育和矮稈雄性不育表型的原因是基因型為DdMm(D和M、d和m連鎖)的個體在產生配子的過程中，減數分裂Ⅰ前期同源染色體上的非姐妹染色單體間發生互換，產生了基因型為Dm和dM的雌配子，與基因型為dm的雄配子結合，從而產生了高稈可育和矮稈雄性不育株。

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