資源簡介

(共128張PPT)
伴性遺傳和人類遺傳病
第28課時
1.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關聯。2.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。
課標要求
考情分析
1.伴性遺傳的遺傳規律及應用 2023·海南·T18　2023·山東·T7　2023·山東·T18　2023·廣東·T16　2023·北京·T4　2022·廣東·T19　2022·海南·T6　2022·遼寧·T20　2022·山東·T5　2021·河北·T15　2021·湖南·T10　2021·全國甲·T5
2.遺傳系譜圖中遺傳方式的判定及應用 2023·湖南·T19　2022·湖北·T16　2022·山東·T22
2022·浙江6月選考·T25　2021·海南·T20　2021·江蘇·T16
2021·重慶·T11　2020·海南·T23
3.人類遺傳病的類型 2023·江蘇·T8　2022·浙江1月選考·T24　2022·浙江6月選考·T3　2021·廣東·T16　2021·天津·T8
4.遺傳病的檢測和預防 2022·廣東·T16　2022·浙江1月選考·T24
內容索引
考點一　　伴性遺傳的特點及應用
考點二　　人類遺傳病
課時精練
考點一
伴性遺傳的特點及應用
1.性別決定的常見方式(以二倍體為例)
性別決定方式 XY型 ZW型
體細胞染 色體組成 ♂：常染色體＋兩條異型性染色體，可表示為2A＋XY ♂：常染色體＋兩條同型性染色體，可表示為2A＋ZZ
♀：常染色體＋兩條同型性染色體，可表示為2A＋XX ♀：常染色體＋兩條異型性染色體，可表示為2A＋ZW
性別決定方式 XY型 ZW型
性別決定過程
特點 后代性別決定與 有關 后代性別決定與 有關
父方
母方
2.性染色體傳遞特點(以XY型為例)
(1)X1Y中X1只能由父親傳給 ，Y則由父親傳給 。
(2)X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，也可傳給兒子。
(3)一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個女兒，則女兒中來自父親的 ，來自母親的 。
女兒
兒子
都為X1
既可能為X2，也可能為X3
提醒　①不是所有生物都有性染色體，由性染色體決定性別的生物才有性染色體。雌雄同株的植物(如水稻等)無性染色體。
②性別并不都是由性染色體決定的。有些生物的性別與環境有關，如某些種類的蛙，其成蛙的性別與發育過程中的環境溫度有關；有些生物的性別由卵細胞是否受精決定，如蜜蜂中雄蜂是由卵細胞直接發育而來的，蜂王(雌蜂)是由受精卵發育而來的。
③由性染色體決定性別的方式除XY型、ZW型，還有其他的，如X染色體個數決定性別，蝗蟲、蟋蟀等少數動物，性染色體組成為XX時為雌性，性染色體組成為XO時為雄性。
3.伴性遺傳的類型和特點
(1)伴性遺傳的概念：位于 染色體上的基因控制的性狀，在遺傳上總是和 相關聯，這種現象叫作伴性遺傳。
(2)伴性遺傳的類型和遺傳特點分析(以XY型為例)
類型 伴Y染色體遺傳 伴X染色體隱性遺傳 伴X染色體顯性遺傳
基因位置 Y染色體上 X染色體上
舉例 人類外耳道多毛癥 人類紅綠色盲 抗維生素D佝僂病
性別
性
類型 伴Y染色體遺傳 伴X染色體隱性遺傳 伴X染色體顯性遺傳
模型圖解
類型 伴Y染色體遺傳 伴X染色體隱性遺傳 伴X染色體顯性遺傳
遺傳特點 致病基因只位于 染色體上，無顯隱性之分，患者后代中___ ___全為患者， 全為正常。簡記為“男全 ，女全 ” ①若女性為患者，則其___ _________一定是患者；若男性正常，則其_________ ___也一定正常。②如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點是 。③自然群體中男性患者___ ___女性 ①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給 ，也一定來自
。②若男性為患者，則其母親和女兒 是患者；若女性正常，則其 也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點是女性患者 男性，圖中顯示的遺傳特點是______
_______
Y
男
性
女性
病
正
父
親和兒子
母親和女
兒
隔代遺傳
多
于
女兒
母親
一定
父親和兒子
多于
世代連
續遺傳
4.伴性遺傳的應用
(1)推測后代發病率，指導優生優育
婚配實例 生育建議及原因分析
男性正常×女性色盲 生 ；原因：_________________________
___________
抗維生素D佝僂病男性×女性正常 生 ；原因：________________________
___________
女孩
該夫婦所生男孩均患色盲，
而女孩正常
男孩
該夫婦所生女孩均患病，
而男孩正常
(2)根據性狀推斷性別，指導生產實踐
已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請設計通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實驗，并寫出遺傳圖解。
①選擇親本： 。
非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交
②請寫出遺傳圖解。
提示　如圖所示
遺傳系譜圖分析
(1)“程序法”分
析遺傳系譜圖
(2)遺傳方式判斷的兩個技巧
①“雙親正常，女兒有病”，可確定為常染色體隱性遺傳病(如圖1)；“雙親有病，女兒有正”，可確定為常染色體顯性遺傳病(如圖2)。
②圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”，可排除常染色體隱性遺傳病，確定為伴X染色體隱性遺傳病；圖3中若“患者的父親攜帶致病基因”，可排除伴X染色體隱性遺傳病。
(1)雌雄異體生物的性別都是由性染色體決定的(　　)
提示　蜜蜂中的性別差異是由染色體組數決定的，雄蜂只有一個染色體組，蜂王和工蜂有兩個染色體組。
×
(2)位于X染色體非同源區段的基因在體細胞中不存在等位基因(　　)
提示　位于X染色體非同源區段的基因在XX個體的體細胞中可存在等位基因。
×
(3)女性的某一條X染色體來自父方的概率是1/2，男性的X染色體來自母方的概率是1 (　　)
(4)與性別相關聯的性狀遺傳都是伴性遺傳，都遵循孟德爾的遺傳規律(　　)
√
提示　位于性染色體上的基因所控制的性狀，在遺傳時與性別相關聯的現象稱為伴性遺傳，但并不是與性別相關聯的性狀遺傳都是伴性遺傳。
×
(5)人類的紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現象
(　　)
×
提示　紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，具有隔代遺傳的特點，但患病家系的系譜圖中不一定能觀察到隔代遺傳現象。
(6)抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可以都正常(　　)
提示　抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，女患者的父親和母親至少有一個患該病。
×
據圖分析X、Y染色體的同源區段和非同源區段，其中紅綠色盲相關基因為B、b，抗維生素D佝僂病相關基因為D、d。
(1)性染色體上的基因都與性別決定有關嗎？
提示　性染色體上的基因未必都與性別決定有關，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。
(2)紅綠色盲和抗維生素D佝僂病致病基因都在X染色體的非同源區段，為什么紅綠色盲患者男性多于女性而抗維生素D佝僂病患者女性多于男性？
提示　因為紅綠色盲致病基因為隱性基因，女性體細胞內的兩個X染色體上同時具備b基因時才會患病，而男性體細胞內只有一條X染色體，只要具備一個b基因就表現為紅綠色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病致病基因為顯性基因，女性體細胞內的兩個X染色體上只有同時具備d基因時才會正常，而男性只要具備一個d基因就表現為正常，所以“女性患者多于男性”。
(3)請寫出紅綠色盲和抗維生素D佝僂病遺傳中，子代性狀會表現出性別差異的婚配組合？
提示　XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。
(4)X、Y染色體的同源區段在減數分裂時可以聯會，其上相同位點的基因互為相同基因或等位基因。若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區段上，則該基因的遺傳與性別有關嗎？請舉例說明。
提示　有關，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。
考向一　伴性遺傳辨析與推導
1.人的X染色體和Y染色體大小、形態不完全相同，但存在著同源區段(Ⅱ)和非同源區段(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關敘述錯誤的是
A.若某病是由位于非同源區段(Ⅲ)上的致病基因控制的，
則患者均為男性
B.若某病是由位于非同源區段(Ⅰ)上的顯性基因控制的，
則男性患者的兒子一定患病
C.若X、Y染色體上存在一對等位基因，則該對等位基因位于同源區段(Ⅱ)上
D.若某病是由位于非同源區段(Ⅰ)上的隱性基因控制的，則女性患者的兒子一
定患病
√
1
2
3
4
1
2
區段(Ⅲ)是Y染色體特有的區域，若某病是由位于非
同源區段(Ⅲ)上的致病基因控制的，則患者均為男性，
A正確；
區段(Ⅰ)位于X染色體上，Y染色體上無對應區段，若
該區段的疾病是由顯性基因控制的，男患者的致病基因總是傳遞給女兒，則女兒一定患病，但是兒子不一定患病，B錯誤；
3
4
1
2
由題圖可知，區段(Ⅱ)是X、Y染色體的同源區段，
因此只有在該部位才存在等位基因，C正確；
若某病是由位于區段(Ⅰ)上隱性致病基因控制的，
即為伴X染色體隱性遺傳病，則女性患者的兒子一
定患病，D正確。
3
4
2.家鴿(性別決定方式為ZW型)的羽色受一對等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和銀色羽三種類型。用不同羽色的雌雄個體雜交，對后代羽色進行統計的結果如下表(不考慮基因位于Z和W染色體同源區段上的情況；灰白羽只在雄性個體中出現)。下列有關分析錯誤的是
1
2
組別 親代 子代
一 灰白羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
二 灰白羽(ZZ)♂×銀色羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
三 銀色羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶銀色羽♀＝1∶1
3
4
A.控制家鴿羽色的基因位于Z染色體上
B.家鴿決定羽色的基因型共有5種
C.灰白羽鴿的基因型為ZAZA，銀色羽鴿的基因型為ZaZa、ZaW
D.若選用瓦灰羽雌雄個體雜交，則后代的表型及比例為灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2
1
2
√
組別 親代 子代
一 灰白羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
二 灰白羽(ZZ)♂×銀色羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
三 銀色羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶銀色羽♀＝1∶1
3
4
1
2
灰白羽只在雄性個體中出現，雌性個體無灰白羽個體，說明羽色性狀的遺傳為伴性遺傳，又因為控制羽色性狀的基因不在Z、W染色體同源區段上，即控制家鴿羽色的基因只位于Z染色體上，A正確；
家鴿決定羽色的基因型有ZAZA、ZAZa、ZaZa、ZAW、ZaW共5種，B正確；
灰白羽鴿只在雄性個體出現，可知灰白羽鴿的基因型為ZAZA，即同時存在兩個A基因時為灰白羽鴿，含一個A基因時(ZAW、ZAZa)表現為瓦灰羽鴿，不含A基因時(ZaZa、ZaW)表現為銀色羽鴿，C正確；
3
4
1
2
瓦灰羽雌雄個體雜交，基因型組合為ZAZa×ZAW，后代有ZAZA(灰白羽♂)∶ZAZa(瓦灰羽♂)∶ZAW(瓦灰羽♀)∶ZaW(銀色羽♀)＝1∶1∶1∶1，D錯誤。
3
4
考向二　伴性遺傳中的致死問題
3.某種植物雄株(只開雄花)的性染色體組成為XY，雌株(只開雌花)的性染色體組成為XX。位于X染色體上的等位基因A和a，分別控制闊葉和細葉，且帶有Xa的精子與卵細胞結合后使受精卵致死。用闊葉雄株和雜合闊葉雌株進行雜交得到F1，再讓F1相互雜交得到F2。下列說法錯誤的是
A.F2雄株數∶雌株數為2∶1 B.F2雌株的葉型表現為闊葉
C.F2雄株中，闊葉∶細葉為3∶1 D.F2雌株中，A的基因頻率為5/8
1
2
√
3
4
1
2
根據題干信息分析，闊葉雄株(XAY)和雜合闊葉雌株(XAXa)雜交得到F1，F1的基因型及比例為XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，又知帶有Xa的精子與卵細胞結合后使受精卵致死，因此，該群體中參與受精的精子類型及比例為XA∶Y＝1∶2，參與受精的卵細胞類型及比例為XA∶Xa＝3∶1，則F1相互雜交得到的F2的基因型及比例為XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝3∶1∶6∶2。根據上述分析可知，F2雄株數∶雌株數＝2∶1，A正確；
3
4
1
2
F2中雌株基因型為XAXa、XAXA，因此F2雌株的表型均為闊葉，B正確；
F2雄株中闊葉占3/4，細葉占1/4，故F2雄株中，闊葉∶細葉為3∶1，C正確；
F2中雌株的基因型和比例為XAXA∶XAXa＝3∶1，則F2雌株中，A的基因頻率為7/8，D錯誤。
3
4
4.家雞的正常喙和交叉喙分別由位于Z染色體上的E和e基因控制，其中某種基因型會使雌性個體致死，現有一對家雞雜交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相關敘述不合理的是
A.若ZeW個體致死，則子一代雄性個體中有雜合子
B.若ZeW個體致死，則子一代ZE的基因頻率是80%
C.若ZEW個體致死，則子一代雄性個體表型不同
D.若ZEW個體致死，則該家雞種群中基因型最多有4種
1
2
√
3
4
1
2
若ZeW個體致死，則親代的雜交組合為ZEZe×ZEW→1ZEZE∶1ZEZe∶ 1ZEW∶1ZeW(致死)，則子一代雄性個體中有雜合子(ZEZe)，子一代ZE
的基因頻率＝ ×100%＝80%，A、B正確；
若ZEW個體致死，則親代的雜交組合為ZEZe×ZeW→1ZEZe∶1ZeZe∶ 1ZEW(致死)∶1ZeW，則子一代雄性個體的基因型為ZEZe、ZeZe，所以表型不同，C正確；
3
4
1
2
若ZEW個體致死，則該家雞種群中雌性基因型為ZeW，雄性基因型為ZEZe、ZeZe，共有3種，D錯誤。
3
4
(1)配子致死型：某些致死基因可導致雄配子死亡，從而使后代只出現某一性別的子代。所以若后代出現單一性別的問題，應考慮“雄配子致死”問題。如剪秋羅植物葉形的遺傳：
(2)個體致死型：某兩種配子結合會導致個體死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等幾種情況。如圖為X染色體上隱性基因使雄性個體致死：
返回
考點二
人類遺傳病
1.概念：由 改變而引起的人類疾病，主要可以分為_______
遺傳病、 遺傳病和 遺傳病三大類。
遺傳物質
單基因
多基因
染色體異常
2.類型及特點
(1)
多于
多于
比較　明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系
類型 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
劃分依據 發病時間 病發人群 發病原因
三者關系 ①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障；②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥； ③大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病
3.調查人群中的遺傳病
(1)調查時，最好選取群體中發病率 的 遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
(2)調查某種遺傳病的發病率時，應該在 中 調查，并保證調查的群體 。
較高
單基因
群體
隨機抽樣
足夠大
(3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，應該在 中調查，繪制_____
_______。
(4)調查過程
患者家系
遺傳
系譜圖
(5)遺傳病發病率與遺傳方式的調查比較
項目 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
發病率 廣大人群______ ___(社會調查) 考慮年齡、性別等因素，群體_______ 占_______
_________________
遺傳 方式 患者家系(家系調查) 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型
隨機抽
樣
足夠大
患病人數
的總人數的百分比
所調查
4.遺傳病的檢測和預防
(1)手段：主要包括 和 等。
(2)意義：在一定程度上能夠有效地 遺傳病的產生和發展。
遺傳咨詢
產前診斷
預防
(3)遺傳咨詢
產前診斷
家族病史
終止妊娠
(4)產前診斷
先天性疾病
基因檢測
遺傳病
(1)攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病(　　)
(2)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病，多基因遺傳病是指受兩個或兩個以上基因控制的遺傳病(　　)
(3)調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的多基因遺傳病
(　　)
×
×
×
(4)調查遺傳病的發病率應在患者家系中取樣調查(　　)
(5)遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療(　　)
(6)性染色體異常患者可通過基因檢測進行產前診斷(　　)
(7)基因治療需要對機體所有細胞進行基因修復(　　)
×
×
×
×
考向三　人類遺傳病病因分析
5.(2021·天津，8)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調查其家系發現，患者雙親各有一個SC基因發生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調查結果如表。
5
6
7
8
個體 母親 父親 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因測序結果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：測序結果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。
若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖，根據調查結果，推斷該患者相應位點的堿基為
√
5
6
7
8
根據題意寫出父親和母親生下正常女兒的同源染色體上模板鏈上堿基組合如圖所示：
5
6
7
8
由于女兒表型是正常的，所以第605號正常的堿基是G,731號正常的堿基是A，結合女兒DNA上的基因，可以推測母親同源染色體上模板鏈的堿基如圖①，父親同源染色體上模板鏈的堿基如圖②，
因此他們生下患病的孩子的同源染色體上的堿基是兩條鏈上都發生了突變，即圖③。
5
6
7
8
6.(2021·河北，15改編)杜氏肌營養不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發病率約為1/4 000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述正確的是
5
6
7
8
A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別遺傳其
母親的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一個兒子，
兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低
C.不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和家系乙
Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8
D.人群中女性DMD患者頻率遠低于男性，
女性中攜帶者的頻率約為1/4 000
√
5
6
7
8
假設紅綠色盲相關基因用A、a表示，DMD相關基因用B、b表示。據家系甲部分成員DMD基因測序結果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列異常，則Ⅱ－1患病的原因可能是父親或母親產生配子時發生了基因突變，家系乙Ⅱ－2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯誤；
5
6
7
8
若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2 (XABXab)再生育一個兒子，由于ab基因連鎖，同源染色體非姐妹染色單體互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯誤；
5
6
7
8
不考慮其他突變，只考慮DMD相關基因，家系甲Ⅱ－2的基因型為XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型為XBY，Ⅰ－2的基因型為XBXb，則Ⅱ－1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4＝1/8，C正確；
5
6
7
8
由于DMD是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻率遠低于男性(XbY)，由題干信息可知，男性中發病率約為1/4 000，即Xb＝1/4 000，則XB＝3 999/4 000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4 000×3 999/4 000≈ 1/2 000，D錯誤。
5
6
7
8
考向四　遺傳病的檢測和預防
7.(2020·山東，4)人體內一些正常或異常細胞脫落破碎后，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發育過程中也會有細胞脫落破碎，其DNA進入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結合DNA測序技術，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應用。下列說法錯誤的是
A.可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥的篩查
B.提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病
C.孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細胞
D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產前診斷
√
5
6
7
8
cfDNA是正常或異常細胞脫落破碎后形成的，癌細胞的遺傳物質已經發生改變，經過基因檢測可以對癌癥進行篩查，A正確；
將cfDNA進行基因修改后直接輸回血液，改造的基因無法表達，不能用于治療遺傳病，B錯誤；
cffDNA是胚胎在發育過程中細胞脫落破碎形成的，可能來自胎盤細胞，C正確；
cffDNA來自胚胎細胞，可用于某些遺傳病的產前診斷，D正確。
5
6
7
8
8.(2023·江蘇，8)由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列相關敘述錯誤的是
A.病因主要是母親的卵母細胞減數分裂時染色體不分離
B.通過分析有絲分裂中期細胞的染色體組型進行產前診斷
C.患者性母細胞減數分裂時聯會紊亂不能形成可育配子
D.降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀
√
5
6
7
8
染色體變異可以通過顯微鏡進行觀察，三體中染色體數目增加一條，可統計染色體條數來進一步確定，即可通過分析有絲分裂中期細胞的染色體組型進行產前診斷，B正確；
患者含有三條21號染色體，其性母細胞減數分裂時這三條21號染色體隨機分開，因而能形成可育配子，C錯誤；
由題意可知，唐氏綜合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀，D正確。
5
6
7
8
1.通過雞的羽毛的花紋選育非蘆花(a)母雞的雜交組合： 。
2.對21三體綜合征進行染色體檢查，可以看到患者比正常人___________
_________，原因是______________________________________________
____________。
ZaZa×ZAW
多了一條21
號染色體
父親或母親的生殖細胞在減數分裂時，21號染色體
未正常分離
3.判斷下面4個家庭中的各遺傳病的遺傳方式，并給出判斷依據。
圖1：該病的遺傳方式是 ，判斷依據是____________
__________。
圖2：該病的遺傳方式是 ，判斷依據是___________
______________。
常染色體隱性遺傳
雙親正常，
女兒有病
常染色體顯性遺傳
雙親有病，
女兒有正常的
圖3：該病的遺傳方式是 ，若1號個體不攜帶該病的致病基因，遺傳方式是 。
圖4：該病的遺傳方式是 ，若1號個體為純合子，遺傳方式是
。
隱性遺傳
伴X染色體隱性遺傳
顯性遺傳
伴X染色體顯性遺傳
4.遺傳病的調查：調查發病率時應選擇 的 遺傳病調查、
、調查樣本要足夠多。調查遺傳方式可選擇在 中調查，多調查幾個家族。
發病率高
單基因
隨機調查
家族
5.果蠅翅型的長翅和截翅是一對相對性狀，眼色的紅眼和紫眼是另一對相對性狀，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小組以長翅紅眼、截翅紫眼果蠅為親本進行正反交實驗，雜交子代的表型及其比例分別為長翅紅眼雌蠅∶長翅紅眼雄蠅＝1∶1(雜交①的實驗結果)；長翅紅眼雌蠅∶截翅紅眼雄蠅＝1∶1(雜交②的實驗結果)。根據雜交結果可以判斷，眼色的顯性性狀是 ，判斷的依據是________________
___________________________；屬于伴性遺傳的性狀是 ，判斷的依據是 。
紅眼
親代是紅眼和紫眼
果蠅，雜交①②子代全是紅眼
翅型
翅型的正反交實驗結果不同
若雜交①子代中的長翅紅眼雌蠅與雜交②子代中的截翅紅眼雄蠅雜交，則子代翅型和眼色的表型及其比例為(不分雌雄)_____________________
________________________________。
長翅紅眼∶長翅紫眼∶
截翅紅眼∶截翅紫眼＝3∶1∶3∶1
6.克萊費爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特綜合征患者，請運用有關知識進行解釋：_________________________________________________
______________________________________________________________________________________________________________________________。
返回
母親減數分裂正常，形成含Xb的卵細胞；父親減數分裂Ⅰ時，X、Y染色體未正常分離，最終形成含XBY的精子；基因組成為XBY的精子與基因組成為Xb的卵細胞結合形成基因型為XBXbY的受精卵
課時精練
一、選擇題
1.(2024·連云港高三期中)下列關于伴性遺傳及性染色體的說法，正確的是
A.人體成熟的生殖細胞中只有性染色體，沒有常染色體
B.含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子
C.只有具有性別分化的生物才有性染色體之分
D.抗維生素D佝僂病的遺傳特點之一是男性患者多于女性患者
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
人體成熟的生殖細胞中既有性染色體，又有常染色體，A錯誤；
含X染色體的配子是雌配子或雄配子，含Y染色體的配子是雄配子，B錯誤；
抗維生素D佝僂病的遺傳特點之一是女性患者多于男性患者，D錯誤。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
2.(2023·淮安高三模擬)先天性夜盲癥是X染色體上的一種遺傳病，在人群中男性患者多于女性患者。一對表現正常的夫婦生有一個正常的女兒和一個患先天性夜盲癥的孩子。下列相關敘述錯誤的是
A.由表現正常的夫婦生有患先天性夜盲癥的孩子可知，該致病基因為隱性
B.患病孩子的性別為男孩，該致病基因來源于孩子的祖母或外祖母
C.表現正常的女兒與表現正常的男性結婚，后代可能出現夜盲癥患者
D.先天性夜盲癥女性患者的兒子和父親一定是患者，女兒也可能是患者
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
該病為伴X染色體隱性遺傳病，由父母表現正常可知，患病孩子的母親為攜帶者，患病孩子的性別為男孩，該致病基因來源于孩子的外祖母或外祖父，B錯誤。
3.某同學對一患有某種單基因遺傳病的女孩家系的其他成員進行了調查，記錄結果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情況未知)。下列分析錯誤的是
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
A.調查該病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查
B.若祖父正常，則該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病
C.若祖父患病，這個家系中所有患者基因型相同的概率為2/3
D.該患病女孩的父母再生出一個正常孩子的概率為1/4
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟
？ ○ √ ○ √ √ ○ ○ √
√
該病是單基因遺傳病，調查該病的遺傳方式是在患者家系中調查，而調查遺傳病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查，A正確；
若祖父正常，則該遺傳病可能為常染色體顯性遺傳病，也可能為伴X染色體顯性遺傳病，B錯誤；
若祖父患病，則根據患病的雙親生出正常的女兒(祖父、祖母患病，姑姑正常)，可判斷該病為常染色體顯性遺傳病，若相關基因用A/a表示，則這個家系中除了該女孩，其他患者的基因型均為Aa，而該女孩的基因型為1/3AA、2/3Aa，因此，該家系中所有患者基因型相同的概率為2/3，C正確；
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
若該病是常染色體顯性遺傳病，則該患病女孩的雙親的基因型均為Aa，則他們再生出一個正常孩子的概率是1/4；若該病是伴X染色體顯性遺傳病，則雙親的基因型為XAXa、XAY，則他們再生出一個正常孩子的概率是1/4，D正確。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
4.(2023·廣東，16)雞的卷羽(F)對片羽(f)為不完全顯性，位于常染色體，Ff表現為半卷羽；體型正常(D)對矮小(d)為顯性，位于Z染色體。卷羽雞適應高溫環境，矮小雞飼料利用率高。為培育耐熱節糧型種雞以實現規模化生產，研究人員擬通過雜交將d基因引入廣東特色肉雞“粵西卷羽雞”，育種過程如圖。下列分析錯誤的是
A.正交和反交獲得F1個體表型和親本不一樣
B.分別從F1群體Ⅰ和Ⅱ中選擇親本可以避免
近交衰退
C.為縮短育種時間應從F1群體Ⅰ中選擇父本進行雜交
D.F2中可獲得目的性狀能夠穩定遺傳的種雞
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
√
由于控制體型的基因位于Z染色體上，
屬于伴性遺傳，性狀與性別相關聯。
用卷羽正常雌雞(FFZDW)與片羽矮小
雄雞(ffZdZd)雜交，F1基因型是FfZDZd
(♂)和FfZdW(♀)，子代都是半卷羽；用片羽矮小雌雞(ffZdW)與卷羽正常雄雞(FFZDZD)雜交，F1基因型是FfZDZd(♂)和FfZDW(♀)，子代仍然是半卷羽，正交和反交都與親本表型不同，A正確；
F1群體Ⅰ和Ⅱ雜交不是近親繁殖，可以避免近交衰退，B正確；
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
為縮短育種時間，應從F1群體Ⅰ中
選擇母本(基因型為FfZdW)，從F1群
體Ⅱ中選擇父本(基因型為FfZDZd)，
可以快速獲得基因型為FFZdW和
FFZdZd的個體，即在F2中可獲得目的性狀能夠穩定遺傳的種雞，C錯誤，D正確。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
5.(2023·揚州高三模擬)白化病是由常染色體隱性基因控制的單基因遺傳病。下列表述錯誤的是
A.單基因遺傳病是指受一個等位基因控制的遺傳病
B.白化病體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物
體的性狀
C.減數分裂過程中，白化病致病基因與性染色體上的基因可以自由組合
D.子女有白化病，父母可能表型正常，子女無白化病，父母之一可能患病
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；
白化病的病因是控制酪氨酸酶的基因異常，導致患者不能正常合成酪氨酸酶，從而不能將酪氨酸合成為黑色素，體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，B正確；
白化病是由常染色體隱性基因控制的單基因遺傳病，白化病基因所在的染色體與性染色體為非同源染色體，因此減數分裂過程中，白化病致病基因與性染色體上的基因可以自由組合，C正確；
子女有白化病，父母可能表型正常，但均為白化病基因攜帶者；子女無白化病，父母之一可能患病，如親本基因型為A_×aa，D正確。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
6.(2023·北京，4)純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進行雜交，結果如圖。F2中每種表型都有雌、雄個體。根據雜交結果，下列推測錯誤的是
A.控制兩對相對性狀的基因都位于X染色
體上
B.F1雌果蠅只有一種基因型
C.F2白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變
D.上述雜交結果符合自由組合定律
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，產生
的F1中白眼均為雄性，紅眼均為雌性，
說明性狀表現與性別有關，則控制眼
色的基因位于X染色體上，且紅眼對
白眼為顯性；純合長翅和殘翅果蠅雜交，F1中雌雄個體均表現為長翅，說明長翅對殘翅為顯性，F2中無論雌雄均表現為長翅∶殘翅＝3∶1，說明控制果蠅翅形的基因位于常染色體上，A錯誤；
若控制長翅和殘翅的基因用A/a表示，
控制眼色的基因用B/b表示，則親本
的基因型可表示為AAXbXb、aaXBY，
F1果蠅的基因型為AaXBXb、AaXbY，
則F2中白眼殘翅果蠅(基因型為aaXbXb、aaXbY)的雌雄個體交配，后代表型仍為白眼殘翅，即子代表型不變，B、C正確；
根據上述雜交結果可知，控制眼色的基因位于X染色體上，控制翅形的基因位于常染色體上，可見，上述雜交結果符合自由組合定律，D正確。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
7.(2024·海南高三一模)羽鴿為ZW型性別決定的生物，其羽毛顏色受等位基因B、b控制，某雌雄親本均為灰色羽，親本交配產生的F1中只有雌性出現白色羽。F1的灰色羽個體相互交配得F2。不考慮Z染色體和W染色體同源區段的遺傳，ZBW、ZbW視為純合子。下列敘述錯誤的是
A.基因B和b位于Z染色體上
B.F1中雌性白色羽羽鴿的基因型為ZbW
C.F2的雄性羽鴿中會出現白色羽個體
D.F2中灰色羽雜合子所占的比例為1/8
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
√
羽鴿親本均為灰色羽，親本雜交得到的F1只有雌性出現白色羽，說明白色羽為隱性性狀，且B和b基因位于Z染色體上，A正確；
F1中雌性白色羽個體的基因型為ZbW，B正確；
親本基因型為ZBZb和ZBW，則F1灰色羽雄性個體的基因型及比例為1/2ZBZB、1/2ZBZb，灰色羽雌性個體的基因型為ZBW，雌雄個體相互交配，F2的基因型及表型為ZBZB(灰色羽雄性)、ZBZb(灰色羽雄性)、ZBW(灰色羽雌性)、ZbW(白色羽雌性)，雄性個體不會出現白色羽，且F2中灰色羽雜合子ZBZb所占比例為1/2×1/4＝1/8，C錯誤，D正確。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
8.(2024·洛陽高三期中)圖1為某種遺傳病的家族系譜圖，控制該遺傳病的相關基因用D/d表示。對部分家庭成員進行了基因檢測，結果如圖2所示，其中“＋”表示出現雜交帶，“－”表示未出現雜交帶。不考慮突變和X、Y染色體同源區段，下列敘述正確的是
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
A.該遺傳病屬于常染色體隱性遺傳病，男女患者人數相當
B.若Ⅲ8檢測結果出現兩條雜交帶，則其為女性攜帶者
C.Ⅰ4、Ⅱ6和Ⅲ7基因型相同，Ⅰ1可能不攜帶致病基因
D.若Ⅲ7與正常男性婚配，生出患病男孩的概率為1/4
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
圖1中Ⅱ5和Ⅱ6正常，Ⅲ9患病，說明該病是隱性遺傳病，圖2中Ⅲ9只含有d基因，Ⅱ5只有D基因，不考慮突變和X、Y染色體同源區段，說明該病是伴X染色體隱性遺傳病，在男性中的患病率高于女性，A錯誤；
該病是伴X染色體隱性遺傳病，在Y染色體上沒有其等位基因，故若Ⅲ8檢測結果出現兩條雜交帶，含有基因D和d，則其為女性攜帶者，B正確；
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
圖2中Ⅱ6基因型是XDXd，其Xd基因只能來自Ⅰ4，故I4基因型也是XDXd，Ⅱ5基因型是XDY，Ⅲ7基因型可能是XDXD或XDXd，基因型不一定與Ⅰ4、Ⅱ6相同，C錯誤；
Ⅲ7基因型是1/2XDXD、1/2XDXd，與正常男性(XDY)婚配，生出患病男孩(XdY)的概率為1/4×1/2＝1/8，D錯誤。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
9.圖1為某單基因遺傳病的系譜圖。科研人員對某些個體的該病相關基因用某種限制酶處理，并進行電泳分析，得到如圖2結果。若不考慮致病基因位于X、Y染色體同源區段的情況，下列有關推斷不正確的是
A.致病基因位于常染色體上
B.致病基因內部存在一個該種限制酶
的酶切位點
C.圖2中表示該致病基因的是條帶②
D.Ⅲ2和Ⅲ4所生正常女兒攜帶致病基
因的概率是3/5
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
Ⅱ1和Ⅱ2表型正常，生出一個患病的孩子Ⅲ3，符合“無中生有”為隱性；由Ⅱ1和Ⅱ2的電泳結果可知，Ⅱ1和Ⅱ2含有正常基因條帶和致病基因條帶，即Ⅱ1和Ⅱ2為雜合子，所以該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；
Ⅱ1和Ⅱ2表型正常，由Ⅱ1和Ⅱ2電泳圖可
知，條帶②③為致病基因的電泳條帶，條帶①為正常基因的電泳條帶，所以致病基因內部存在一個該種限制酶的酶切位點，B正確，C錯誤；
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
假設該常染色體隱性遺傳病用A/a表示，則Ⅱ1和Ⅱ2的基因型為Aa，所以Ⅲ2的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅲ4的基因型為Aa，所生孩子患病的概率為2/3×1/4＝1/6，所以正常孩子概率為1－1/6＝5/6；所生孩子中AA基因
型頻率為2/3A×1/2A＝2/6，Aa基因型
頻率為1－1/6－2/6＝3/6；所以正常女孩中攜帶致病基因的概率為3/6÷5/6＝3/5，D正確。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
二、非選擇題
10.家蠶為ZW型性別決定，雄蠶出絲率高、蠶絲質量較好，經濟價值明顯高于雌蠶，所以在家蠶養殖中需進行雄蠶選育。限性遺傳技術與性連鎖平衡致死技術是常用的雄蠶選育技術。回答下列問題：
(1)限性遺傳指將含有某種顯性性狀基因的常染色體片段易位到W染色體上，使該顯性性狀遺傳表現出雌傳雌的現象。家蠶的虎斑對非虎斑是完全顯性，將含有虎斑基因T的3號染色體片段易位后進行篩選純化，得到限性虎斑系雌性種蠶，其基因型為______，利用該雌蠶持續分離雄蠶的思路是______________
______________________________________________________________________________________________________________。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
ZWT
虎斑雄蠶雜交，則后代中虎斑個體均為雌蠶，非虎斑個體均為雄蠶，可以根據性狀分離出雄蠶，且可以持續雜交培育后代
用該雌蠶與非
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
將含有虎斑基因T的3號染色體片段易位到W染色體上，得到限性虎斑系雌性種蠶，因此它的基因型為ZWT。用該雌蠶與非虎斑雄蠶雜交，那么后代中虎斑個體均為雌蠶，非虎斑個體均為雄蠶，可以根據性狀分離出雄蠶，且可以持續雜交培育后代。
(2)有實驗顯示，黃繭雄蠶與藍繭雌蠶雜交，F1全結黃繭，F1雌雄蠶相互雜交，F2表現為黃繭雄蠶∶黃繭雌蠶∶藍繭雌蠶∶白繭雌蠶＝8∶4∶ 3∶1。由此可知，蠶繭顏色由兩對等位基因A/a(A控制藍繭)、B/b控制。蠶繭顏色與顯性基因A、B的關系是________________________________
_____________________________，F1中雌蠶的基因型為________，F2雄蠶中純合子占_________。F2中的雌蠶________(填“適合”或“不適合”)作為限性遺傳的種蠶留種，理由是____________________________
_____________。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
有B時表現為黃繭，無B有A時表現為藍繭，AB均無時表現為白繭
AaZBW
1/4(25%)
不適合
家蠶進行篩選
在幼年期無法根據繭色性狀對
根據F2表現為黃繭雄蠶∶黃繭雌蠶∶藍繭雌蠶∶白繭雌蠶＝8∶4∶ 3∶1可知，雄蠶均為黃繭，雌蠶有1/2黃繭，可以推測B控制黃繭，位于Z染色體上，F1的基因型分別為ZBW、ZBZb；F2中非黃繭雌蠶中藍繭∶白繭＝3∶1，推測F1均為Aa。因此蠶繭顏色與顯性基因A、B的關系：有B時表現為黃繭，無B有A時表現為藍繭，A、B均無時表現為白繭。綜上所述，F1中雌蠶的基因型為AaZBW，雄蠶的基因型為AaZBZb。F2雄蠶中純合子占1/2×1/2＝1/4。F2中的雌蠶不適合作為限性遺傳的種蠶留種，因為蠶在成蟲期作繭，在幼年期無法根據繭色性狀對家蠶進行篩選。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
(3)性連鎖平衡致死技術需誘發一系列位于Z染色體上的隱性致死基因(W染色體上無相應正常基因)。現輻射誘變得到Z染色體上帶有隱性致死基因l1和l2的兩個雜合子甲、乙品系，以及ZW易位的雌蠶品系丙，請利用這三個品系設計雜交實驗，制備出平衡致死系雄性種蠶：_____________
_______________________________________________________________。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
答案　先將甲( )與丙(ZW＋＋)進行雜交，獲取F1中的雌蠶(
或Z＋＋W＋＋)，將其與乙( )進行雜交，獲取F2中的雄蠶(
或 或 或Z＋＋Z＋＋)，將其與普通雌蠶雜交，后代中只有雄蠶的即為平衡致死系雄性種蠶
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
先將甲( )與丙(ZW＋＋)進行雜交，獲取F1中的雌蠶( 或
Z＋＋W＋＋)，將其與乙( )進行雜交，獲取F2中的雄蠶( 、
或 、Z＋＋Z＋＋)，將其與普通雌蠶雜交，后代中只有雄蠶的即為平衡致死系雄性種蠶。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
11.(2022·江蘇，23)大蠟螟是一種重要的實驗用尾蟲，為了研究大蠟螟幼蟲體色遺傳規律。科研人員用深黃、灰黑、白黃3種體色的品系進行了系列實驗，正交實驗數據如表(反交實驗結果與正交一致)。請回答下列問題：
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
表1　深黃色與灰黑色品系雜交實驗結果
雜交組合 子代體色
深黃 灰黑
深黃(P)♀×灰黑(P)♂ 2 113 0
深黃(F1)♀×深黃(F1)♂ 1 526 498
深黃(F1)♂×深黃(P)♀ 2 314 0
深黃(F1)♀×灰黑(P)♂ 1 056 1 128
表2　深黃色與白黃色品系雜交實驗結果
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
雜交組合 子代體色
深黃 黃 白黃
深黃(P)♀×白黃(P)♂ 0 2 357 0
黃(F1)♀×黃(F1)♂ 514 1 104 568
黃(F1)♂×深黃(P)♀ 1 327 1 293 0
黃(F1)♀×白黃(P)♂ 0 917 864
表3　灰黑色與白黃色品系雜交實驗結果
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
雜交組合 子代體色
灰黑 黃 白黃
灰黑(P)♀×白黃(P)♂ 0 1 237 0
黃(F1)♀×黃(F1)♂ 754 1 467 812
黃(F1)♂×灰黑(P)♀ 754 1 342 0
黃(F1)♀×白黃(P)♂ 0 1 124 1 217
(1)由表1可推斷大蠟螟幼蟲的深黃體色遺傳屬于____染色體上____性遺傳。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
雜交組合 子代體色
深黃 灰黑
深黃(P)♀×灰黑(P)♂ 2 113 0
深黃(F1)♀×深黃(F1)♂ 1 526 498
深黃(F1)♂×深黃(P)♀ 2 314 0
深黃(F1)♀×灰黑(P)♂ 1 056 1 128
常
顯
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
一對表現為相對性狀的親本雜交，F1表現的性狀為顯性性狀，深黃(P)♀×灰黑(P)♂，F1表現為深黃色，所以深黃色為顯性性狀。深黃(F1)♀×深黃(F1)♂，后代表型及比例為深黃∶灰黑≈3∶1，根據題意可知，反交實驗結果與該正交實驗結果相同，說明大蠟螟幼蟲的深黃體色遺傳屬于常染色體上顯性遺傳。
(2)深黃、灰黑、白黃基因分別用Y、G、W表示，表1中深黃的親本和F1個體基因型分別是________，表2、表3中F1基因型分別是_________。群體中Y、G、W三個基因位于一對同源染色體。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
YY、YG
YW、GW
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
根據表1深黃(P)♀×灰黑(P)♂，F1表現為深黃色，可知親本深黃為顯性純合子，基因型為YY，親本灰黑的基因型為GG，則F1個體的基因型為YG，表2中深黃(P)♀×白黃(P)♂，子代只有黃色，可知深黃的基因型為YY，白黃的基因型為WW，F1基因型為YW，表現為黃色。表3中灰黑(P)♀×白黃(P)♂，子代只有黃色，則灰黑的基因型為GG，白黃的基因型為WW，故F1基因型為GW。
(3)若從表2中選取黃色(YW)雌、雄個體各50只和表3中選取黃色(GW)雌、雄個體各50只，進行隨機雜交，后代中黃色個體占比理論上為________。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
50%(1/2)
表2中黃色個體的基因型為YW，表3中黃色個體的基因型為GW，若從表2中選取黃色雌、雄個體各50只和表3中選取黃色雌、雄個體各50只進行隨機雜交，后代中黃色個體(YW＋GW)占1/2。
(4)若表1、表2、表3中深黃(YY♀♂、YG♀♂)和黃色(YW♀♂、GW♀♂)個體隨機雜交，后代會出現_____種表型和_____種基因型(YY/GG/WW/ YG/YW/GW)。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
4
表1深黃色基因型為YY和YG，表2中黃色個體的基因型為YW，表3中黃色個體的基因型為GW，表1、表2、表3中深黃和黃色個體隨機雜交，即YY、YG、YW和GW隨機雜交，則該群體產生的配子類型為Y、G、W，子代YY、YG表現為深黃色，YW、GW表現為黃色，GG表現為灰黑色，WW表現為白黃色，故后代會出現4種表型和6種基因型。
6
(5)若表1中兩親本的另一對同源染色體上存在純合致死基因S和D(兩者不
發生交換重組)，基因排列方式為___________，推測F1互交產生的F2深
黃與灰黑的比例為________；在同樣的條件下，子代的數量理論上是表1中的__________。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
3∶1
50%(1/2)
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
表1的F1基因型為YG，若兩親本的另一對同源染色體上存在純合致死
基因S和D(兩者不發生交換重組)，基因的排列方式為 ，則F1
基因型為YGDS，互交后代基因型為Y_DD(3/4×1/4)、Y_DS(3/4×1/2)、Y_SS(3/4×1/4)、GGDD(1/4×1/4)、GGDS(1/4×1/2)、GGSS(1/4×1/4)，根據DD、SS純合致死，所以F2深黃與灰黑的比例為3∶1，由于DS占1/2，所以在同樣的條件下，子代的數量理論上是表1中的1/2。
12.(2022·山東，22)果蠅的正常眼與無眼是1對相對性狀，受1對等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色體的位置關系及顯隱性的角度進行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進行雜交，根據雜交結果繪制部分后代果蠅的系譜圖，如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區段的情況。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
(1)據圖分析，關于果蠅無眼性狀的遺傳方式，可以排除的是_________
___________________________。
若控制該性狀的基因位于X染色體上，Ⅲ－1與Ⅲ－2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是_____。
體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
伴X染色
3/8
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
題干中已經排除了致死、突變和
X、Y染色體同源區段遺傳，Ⅰ－1
正常眼雌果蠅與Ⅰ－2無眼雄果蠅
雜交，Ⅱ雌果蠅出現正常眼，說
明該性狀的遺傳不可能為伴X染色體顯性遺傳，如果是伴X染色體顯性遺傳，雌果蠅均為無眼；Ⅰ－4正常眼雌果蠅與Ⅰ－3無眼雄果蠅雜交，Ⅱ－3雄果蠅出現正常眼，說明該性狀的遺傳不可能為伴Y染色體遺傳，如果是伴Y染色體遺傳，Ⅱ－3雄果蠅應為無眼。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
若控制該性狀的基因位于X染色
體上(相關基因用A、a表示)，則
無眼為隱性性狀,Ⅰ－2的基因型
為XaY，Ⅱ－2的基因型為XAXa，
Ⅱ－3基因型為XAY，則Ⅲ－2的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ－1基因型為XAY，兩者雜交，卵細胞的基因型及比例為XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例為XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蠅的概率為3/4×1/2＝3/8。
(2)用Ⅱ－1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代，根據雜交結果______(填“能”或“不能”)確定果蠅正常眼性狀的顯隱性，理由是___________
__________________________________________________________。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
不能
是顯性還是隱性，子代雌雄果蠅中正常眼與無眼的比例均為1∶1
無論正常眼
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
圖示無眼性狀的遺傳方式可能是伴
X染色體隱性遺傳、常染色體顯性
遺傳、常染色體隱性遺傳。如果無
眼性狀為隱性性狀，基因位于X染
色體上，Ⅰ－2的基因型為XaY，Ⅱ－1的基因型為XAXa，兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型為正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果位于常染色體上，Ⅰ－2的基因型為aa，Ⅱ－1的基因型為Aa，兩者雜交，
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
后代數量足夠多，后代基因型及比
例為Aa∶aa＝1∶1,表型為正常眼∶
無眼＝1∶1，雌雄比例為1∶1，正
常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性
∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果無眼性狀為顯性性狀，基因只能位于常染色體上，Ⅰ－2的基因型為Aa，Ⅱ－1的基因型為aa，兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例也為Aa∶aa＝1∶1，表型為正常眼∶無眼＝1∶1，雌雄比例為1∶1，正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判斷無眼性狀的顯隱性關系。
(3)以系譜圖中呈現的果蠅為實驗
材料設計雜交實驗，確定無眼性
狀的遺傳方式。(要求：①只雜交
一次；②僅根據子代表型預期結
果；③不根據子代性狀的比例預期結果)
實驗思路：____________________________________________________；
預期結果并得出結論：__________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________________。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)與Ⅱ－3果蠅雜交，觀察子代表型
若子代全為正常眼果蠅，則無眼性狀為常染色體顯性遺傳；若子代出現無眼果蠅且雌雄都有，則無眼性狀為常染色體隱性遺傳；若子代無眼果蠅全為雄性，則無眼性狀為伴X染色體隱性遺傳
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
若要確定無眼性狀的遺傳方式，
可通過測交或者雜交的方式判
斷，根據題干信息只雜交一次、
僅根據子代表型預期結果，不
涉及子代性狀分離比的條件，測交是在已知相對性狀顯隱性的條件下進行的，不適用于本題。故選擇Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)和Ⅱ－3雜交的方式來判斷。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
如無眼性狀的遺傳為伴X染色體
隱性遺傳，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因
型為XAXa×XAY，后代雌果蠅均
為正常眼、雄果蠅有正常眼和無
眼，只有雄果蠅有無眼性狀；如無眼性狀為常染色體隱性遺傳，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型為Aa×Aa，后代雌蠅、雄蠅既有正常眼也有無眼；如無眼性狀為常染色體顯性遺傳，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型為aa×aa，后代雌蠅、雄蠅都只有正常眼。
(4)若果蠅無眼性狀產生的分子機
制是由于控制正常眼的基因中間
缺失一段較大的DNA片段所致，
且該對等位基因的長度已知。利
用PCR及電泳技術確定無眼性狀的遺傳方式時，只以Ⅱ－3為材料，用1對合適的引物僅擴增控制該對性狀的完整基因序列，電泳檢測PCR產物，通過電泳結果______(填“能”或“不能”)確定無眼性狀的遺傳方式，理由是________________________________________________________
________________________________________________________。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
不能
無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，其PCR產物電泳后都僅出現一個條帶，且對應的均為正常眼基因的長度
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
若無眼性狀產生的分子機制是由正常眼基因缺失一段較大的DNA片段所致，則電泳時無眼基因的長度比正常眼基因短。若無眼性狀為伴X
染色體隱性遺傳，Ⅱ－3的基因型為XAY，PCR擴增后，產物只有一條顯示帶，且為正常眼基因的長度；若無眼性狀為常染色體隱性遺傳，Ⅱ－3的基因型為Aa，PCR擴增后電泳的產物有兩條顯示帶；若無眼性狀為常染色體顯性遺傳，Ⅱ－3的基因型為aa，PCR擴增后電泳的產物有一條顯示帶，也為正常眼基因的長度，故根據電泳結果不能確定無眼性狀的遺傳方式。
返回第28課時　伴性遺傳和人類遺傳病
課標要求 1.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關聯。2.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。
考情分析 1.伴性遺傳的遺傳規律及應用 2023·海南·T18　2023·山東·T7　2023·山東·T18 2023·廣東·T16　2023·北京·T4　2022·廣東·T19 2022·海南·T6　2022·遼寧·T20　2022·山東·T5 2021·河北·T15　2021·湖南·T10　2021·全國甲·T5
2.遺傳系譜圖中遺傳方式的判定及應用 2023·湖南·T19　2022·湖北·T16　2022·山東·T22 2022·浙江6月選考·T25　2021·海南·T20　2021·江蘇·T16　2021·重慶·T11　2020·海南·T23
3.人類遺傳病的類型 2023·江蘇·T8　2022·浙江1月選考·T24 2022·浙江6月選考·T3　2021·廣東·T16　2021·天津·T8
4.遺傳病的檢測和預防 2022·廣東·T16　2022·浙江1月選考·T24
考點一　伴性遺傳的特點及應用
1．性別決定的常見方式(以二倍體為例)
性別決定方式 XY型 ZW型
體細胞染色體組成 ♂：常染色體＋兩條異型性染色體，可表示為2A＋XY ♂：常染色體＋兩條同型性染色體，可表示為2A＋ZZ
♀：常染色體＋兩條同型性染色體，可表示為2A＋XX ♀：常染色體＋兩條異型性染色體，可表示為2A＋ZW
性別決定過程
特點 后代性別決定與父方有關 后代性別決定與母方有關
2.性染色體傳遞特點(以XY型為例)
(1)X1Y中X1只能由父親傳給女兒，Y則由父親傳給兒子。
(2)X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，也可傳給兒子。
(3)一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1，來自母親的既可能為X2，也可能為X3。
提醒　①不是所有生物都有性染色體，由性染色體決定性別的生物才有性染色體。雌雄同株的植物(如水稻等)無性染色體。
②性別并不都是由性染色體決定的。有些生物的性別與環境有關，如某些種類的蛙，其成蛙的性別與發育過程中的環境溫度有關；有些生物的性別由卵細胞是否受精決定，如蜜蜂中雄蜂是由卵細胞直接發育而來的，蜂王(雌蜂)是由受精卵發育而來的。
③由性染色體決定性別的方式除XY型、ZW型，還有其他的，如X染色體個數決定性別，蝗蟲、蟋蟀等少數動物，性染色體組成為XX時為雌性，性染色體組成為XO時為雄性。
3．伴性遺傳的類型和特點
(1)伴性遺傳的概念：位于性染色體上的基因控制的性狀，在遺傳上總是和性別相關聯，這種現象叫作伴性遺傳。
(2)伴性遺傳的類型和遺傳特點分析(以XY型為例)
類型 伴Y染色體遺傳 伴X染色體隱性遺傳 伴X染色體顯性遺傳
基因位置 Y染色體上 X染色體上
舉例 人類外耳道多毛癥 人類紅綠色盲 抗維生素D佝僂病
模型圖解
遺傳特點 致病基因只位于Y染色體上，無顯隱性之分，患者后代中男性全為患者，女性全為正常。簡記為“男全病，女全正” ①若女性為患者，則其父親和兒子一定是患者；若男性正常，則其母親和女兒也一定正常。②如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點是隔代遺傳。③自然群體中男性患者多于女性 ①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給女兒，也一定來自母親。②若男性為患者，則其母親和女兒一定是患者；若女性正常，則其父親和兒子也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點是女性患者多于男性，圖中顯示的遺傳特點是世代連續遺傳
4.伴性遺傳的應用
(1)推測后代發病率，指導優生優育
婚配實例 生育建議及原因分析
男性正常×女性色盲 生女孩；原因：該夫婦所生男孩均患色盲，而女孩正常
抗維生素D佝僂病男性×女性正常 生男孩；原因：該夫婦所生女孩均患病，而男孩正常
(2)根據性狀推斷性別，指導生產實踐
已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請設計通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實驗，并寫出遺傳圖解。
①選擇親本：非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。
②請寫出遺傳圖解。
提示　如圖所示
歸納總結　遺傳系譜圖分析
(1)“程序法”分析遺傳系譜圖
(2)遺傳方式判斷的兩個技巧
①“雙親正常，女兒有病”，可確定為常染色體隱性遺傳病(如圖1)；“雙親有病，女兒有正”，可確定為常染色體顯性遺傳病(如圖2)。
②圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”，可排除常染色體隱性遺傳病，確定為伴X染色體隱性遺傳病；圖3中若“患者的父親攜帶致病基因”，可排除伴X染色體隱性遺傳病。
判斷正誤
(1)雌雄異體生物的性別都是由性染色體決定的(　×　)
提示　蜜蜂中的性別差異是由染色體組數決定的，雄蜂只有一個染色體組，蜂王和工蜂有兩個染色體組。
(2)位于X染色體非同源區段的基因在體細胞中不存在等位基因(　×　)
提示　位于X染色體非同源區段的基因在XX個體的體細胞中可存在等位基因。
(3)女性的某一條X染色體來自父方的概率是1/2，男性的X染色體來自母方的概率是1 (　√　)
(4)與性別相關聯的性狀遺傳都是伴性遺傳，都遵循孟德爾的遺傳規律(　×　)
提示　位于性染色體上的基因所控制的性狀，在遺傳時與性別相關聯的現象稱為伴性遺傳，但并不是與性別相關聯的性狀遺傳都是伴性遺傳。
(5)人類的紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現象(　×　)
提示　紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，具有隔代遺傳的特點，但患病家系的系譜圖中不一定能觀察到隔代遺傳現象。
(6)抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可以都正常(　×　)
提示　抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，女患者的父親和母親至少有一個患該病。
據圖分析X、Y染色體的同源區段和非同源區段，其中紅綠色盲相關基因為B、b，抗維生素D佝僂病相關基因為D、d。
(1)性染色體上的基因都與性別決定有關嗎？
提示　性染色體上的基因未必都與性別決定有關，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。
(2)紅綠色盲和抗維生素D佝僂病致病基因都在X染色體的非同源區段，為什么紅綠色盲患者男性多于女性而抗維生素D佝僂病患者女性多于男性？
提示　因為紅綠色盲致病基因為隱性基因，女性體細胞內的兩個X染色體上同時具備b基因時才會患病，而男性體細胞內只有一條X染色體，只要具備一個b基因就表現為紅綠色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病致病基因為顯性基因，女性體細胞內的兩個X染色體上只有同時具備d基因時才會正常，而男性只要具備一個d基因就表現為正常，所以“女性患者多于男性”。
(3)請寫出紅綠色盲和抗維生素D佝僂病遺傳中，子代性狀會表現出性別差異的婚配組合？
提示　XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。
(4)X、Y染色體的同源區段在減數分裂時可以聯會，其上相同位點的基因互為相同基因或等位基因。若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區段上，則該基因的遺傳與性別有關嗎？請舉例說明。
提示　有關，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。
考向一　伴性遺傳辨析與推導
1.人的X染色體和Y染色體大小、形態不完全相同，但存在著同源區段(Ⅱ)和非同源區段(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關敘述錯誤的是(　　)
A．若某病是由位于非同源區段(Ⅲ)上的致病基因控制的，則患者均為男性
B．若某病是由位于非同源區段(Ⅰ)上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子一定患病
C．若X、Y染色體上存在一對等位基因，則該對等位基因位于同源區段(Ⅱ)上
D．若某病是由位于非同源區段(Ⅰ)上的隱性基因控制的，則女性患者的兒子一定患病
答案　B
解析　區段(Ⅲ)是Y染色體特有的區域，若某病是由位于非同源區段(Ⅲ)上的致病基因控制的，則患者均為男性，A正確；區段(Ⅰ)位于X染色體上，Y染色體上無對應區段，若該區段的疾病是由顯性基因控制的，男患者的致病基因總是傳遞給女兒，則女兒一定患病，但是兒子不一定患病，B錯誤；由題圖可知，區段(Ⅱ)是X、Y染色體的同源區段，因此只有在該部位才存在等位基因，C正確；若某病是由位于區段(Ⅰ)上隱性致病基因控制的，即為伴X染色體隱性遺傳病，則女性患者的兒子一定患病，D正確。
2．家鴿(性別決定方式為ZW型)的羽色受一對等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和銀色羽三種類型。用不同羽色的雌雄個體雜交，對后代羽色進行統計的結果如下表(不考慮基因位于Z和W染色體同源區段上的情況；灰白羽只在雄性個體中出現)。下列有關分析錯誤的是(　　)
組別 親代 子代
一 灰白羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
二 灰白羽(ZZ)♂×銀色羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
三 銀色羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶銀色羽♀＝1∶1
A.控制家鴿羽色的基因位于Z染色體上
B．家鴿決定羽色的基因型共有5種
C．灰白羽鴿的基因型為ZAZA，銀色羽鴿的基因型為ZaZa、ZaW
D．若選用瓦灰羽雌雄個體雜交，則后代的表型及比例為灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2
答案　D
解析　灰白羽只在雄性個體中出現，雌性個體無灰白羽個體，說明羽色性狀的遺傳為伴性遺傳，又因為控制羽色性狀的基因不在Z、W染色體同源區段上，即控制家鴿羽色的基因只位于Z染色體上，A正確；家鴿決定羽色的基因型有ZAZA、ZAZa、ZaZa、ZAW、ZaW共5種，B正確；灰白羽鴿只在雄性個體出現，可知灰白羽鴿的基因型為ZAZA，即同時存在兩個A基因時為灰白羽鴿，含一個A基因時(ZAW、ZAZa)表現為瓦灰羽鴿，不含A基因時(ZaZa、ZaW)表現為銀色羽鴿，C正確；瓦灰羽雌雄個體雜交，基因型組合為ZAZa×ZAW，后代有ZAZA(灰白羽♂)∶ZAZa(瓦灰羽♂)∶ZAW(瓦灰羽♀)∶ZaW(銀色羽♀)＝1∶1∶1∶1，D錯誤。
考向二　伴性遺傳中的致死問題
3．某種植物雄株(只開雄花)的性染色體組成為XY，雌株(只開雌花)的性染色體組成為XX。位于X染色體上的等位基因A和a，分別控制闊葉和細葉，且帶有Xa的精子與卵細胞結合后使受精卵致死。用闊葉雄株和雜合闊葉雌株進行雜交得到F1，再讓F1相互雜交得到F2。下列說法錯誤的是(　　)
A．F2雄株數∶雌株數為2∶1
B．F2雌株的葉型表現為闊葉
C．F2雄株中，闊葉∶細葉為3∶1
D．F2雌株中，A的基因頻率為5/8
答案　D
解析　根據題干信息分析，闊葉雄株(XAY)和雜合闊葉雌株(XAXa)雜交得到F1，F1的基因型及比例為XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，又知帶有Xa的精子與卵細胞結合后使受精卵致死，因此，該群體中參與受精的精子類型及比例為XA∶Y＝1∶2，參與受精的卵細胞類型及比例為XA∶Xa＝3∶1，則F1相互雜交得到的F2的基因型及比例為XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝3∶1∶6∶2。根據上述分析可知，F2雄株數∶雌株數＝2∶1，A正確；F2中雌株基因型為XAXa、XAXA，因此F2雌株的表型均為闊葉，B正確；F2雄株中闊葉占3/4，細葉占1/4，故F2雄株中，闊葉∶細葉為3∶1，C正確；F2中雌株的基因型和比例為XAXA∶XAXa＝3∶1，則F2雌株中，A的基因頻率為7/8，D錯誤。
4．家雞的正常喙和交叉喙分別由位于Z染色體上的E和e基因控制，其中某種基因型會使雌性個體致死，現有一對家雞雜交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相關敘述不合理的是(　　)
A．若ZeW個體致死，則子一代雄性個體中有雜合子
B．若ZeW個體致死，則子一代ZE的基因頻率是80%
C．若ZEW個體致死，則子一代雄性個體表型不同
D．若ZEW個體致死，則該家雞種群中基因型最多有4種
答案　D
解析　若ZeW個體致死，則親代的雜交組合為ZEZe×ZEW→1ZEZE∶1ZEZe∶1ZEW∶1ZeW(致死)，則子一代雄性個體中有雜合子(ZEZe)，子一代ZE的基因頻率＝×100%＝80%，A、B正確；若ZEW個體致死，則親代的雜交組合為ZEZe×ZeW→1ZEZe∶1ZeZe∶1ZEW(致死)∶1ZeW，則子一代雄性個體的基因型為ZEZe、ZeZe，所以表型不同，C正確；若ZEW個體致死，則該家雞種群中雌性基因型為ZeW，雄性基因型為ZEZe、ZeZe，共有3種，D錯誤。
歸納提升　(1)配子致死型：某些致死基因可導致雄配子死亡，從而使后代只出現某一性別的子代。所以若后代出現單一性別的問題，應考慮“雄配子致死”問題。如剪秋羅植物葉形的遺傳：
(2)個體致死型：某兩種配子結合會導致個體死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等幾種情況。如圖為X染色體上隱性基因使雄性個體致死：
考點二　人類遺傳病
1．概念：由遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。
2．類型及特點
比較　明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系
類型 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
劃分依據 發病時間 病發人群 發病原因
三者關系 ①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障；②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；③大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病
3.調查人群中的遺傳病
(1)調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
(2)調查某種遺傳病的發病率時，應該在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。
某種遺傳病的發病率＝×100%
(3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，應該在患者家系中調查，繪制遺傳系譜圖。
(4)調查過程
(5)遺傳病發病率與遺傳方式的調查比較
項目 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
發病率 廣大人群隨機抽樣(社會調查) 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數占所調查的總人數的百分比
遺傳方式 患者家系(家系調查) 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型
4.遺傳病的檢測和預防
(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。
(2)意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。
(3)遺傳咨詢
(4)產前診斷
判斷正誤
(1)攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病(　×　)
(2)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病，多基因遺傳病是指受兩個或兩個以上基因控制的遺傳病(　×　)
(3)調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的多基因遺傳病(　×　)
(4)調查遺傳病的發病率應在患者家系中取樣調查(　×　)
(5)遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療(　×　)
(6)性染色體異常患者可通過基因檢測進行產前診斷(　×　)
(7)基因治療需要對機體所有細胞進行基因修復(　×　)
考向三　人類遺傳病病因分析
5．(2021·天津，8)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調查其家系發現，患者雙親各有一個SC基因發生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調查結果如表。
個體 母親 父親 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因測序結果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：測序結果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。
若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖，根據調查結果，推斷該患者相應位點的堿基為(　　)
答案　A
解析　根據題意寫出父親和母親生下正常女兒的同源染色體上模板鏈上堿基組合如圖所示：
由于女兒表型是正常的，所以第605號正常的堿基是G,731號正常的堿基是A，結合女兒DNA上的基因，可以推測母親同源染色體上模板鏈的堿基如圖①，父親同源染色體上模板鏈的堿基如圖②，
　　
因此他們生下患病的孩子的同源染色體上的堿基是兩條鏈上都發生了突變，即圖③。
6．(2021·河北，15改編)杜氏肌營養不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發病率約為1/4 000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述正確的是(　　)
A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別遺傳其母親的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低
C．不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8
D．人群中女性DMD患者頻率遠低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4 000
答案　C
解析　假設紅綠色盲相關基因用A、a表示，DMD相關基因用B、b表示。據家系甲部分成員DMD基因測序結果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列異常，則Ⅱ－1患病的原因可能是父親或母親產生配子時發生了基因突變，家系乙Ⅱ－2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯誤；若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一個兒子，由于ab基因連鎖，同源染色體非姐妹染色單體互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯誤；不考慮其他突變，只考慮DMD相關基因，家系甲Ⅱ－2的基因型為XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型為XBY，Ⅰ－2的基因型為XBXb，則Ⅱ－1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4＝1/8，C正確；由于DMD是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻率遠低于男性(XbY)，由題干信息可知，男性中發病率約為1/4 000，即Xb＝1/4 000，則XB＝3 999/4 000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D錯誤。
考向四　遺傳病的檢測和預防
7．(2020·山東，4)人體內一些正常或異常細胞脫落破碎后，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發育過程中也會有細胞脫落破碎，其DNA進入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結合DNA測序技術，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應用。下列說法錯誤的是(　　)
A．可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥的篩查
B．提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病
C．孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細胞
D．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產前診斷
答案　B
解析　cfDNA是正常或異常細胞脫落破碎后形成的，癌細胞的遺傳物質已經發生改變，經過基因檢測可以對癌癥進行篩查，A正確；將cfDNA進行基因修改后直接輸回血液，改造的基因無法表達，不能用于治療遺傳病，B錯誤；cffDNA是胚胎在發育過程中細胞脫落破碎形成的，可能來自胎盤細胞，C正確；cffDNA來自胚胎細胞，可用于某些遺傳病的產前診斷，D正確。
8．(2023·江蘇，8)由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A．病因主要是母親的卵母細胞減數分裂時染色體不分離
B．通過分析有絲分裂中期細胞的染色體組型進行產前診斷
C．患者性母細胞減數分裂時聯會紊亂不能形成可育配子
D．降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀
答案　C
解析　染色體變異可以通過顯微鏡進行觀察，三體中染色體數目增加一條，可統計染色體條數來進一步確定，即可通過分析有絲分裂中期細胞的染色體組型進行產前診斷，B正確；患者含有三條21號染色體，其性母細胞減數分裂時這三條21號染色體隨機分開，因而能形成可育配子，C錯誤；由題意可知，唐氏綜合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀，D正確。
1．通過雞的羽毛的花紋選育非蘆花(a)母雞的雜交組合：ZaZa×ZAW。
2．對21三體綜合征進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體，原因是父親或母親的生殖細胞在減數分裂時，21號染色體未正常分離。
3．判斷下面4個家庭中的各遺傳病的遺傳方式，并給出判斷依據。
圖1：該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，判斷依據是雙親正常，女兒有病。
圖2：該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，判斷依據是雙親有病，女兒有正常的。
圖3：該病的遺傳方式是隱性遺傳，若1號個體不攜帶該病的致病基因，遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。
圖4：該病的遺傳方式是顯性遺傳，若1號個體為純合子，遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳。
4．遺傳病的調查：調查發病率時應選擇發病率高的單基因遺傳病調查、隨機調查、調查樣本要足夠多。調查遺傳方式可選擇在家族中調查，多調查幾個家族。
5．果蠅翅型的長翅和截翅是一對相對性狀，眼色的紅眼和紫眼是另一對相對性狀，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小組以長翅紅眼、截翅紫眼果蠅為親本進行正反交實驗，雜交子代的表型及其比例分別為長翅紅眼雌蠅∶長翅紅眼雄蠅＝1∶1(雜交①的實驗結果)；長翅紅眼雌蠅∶截翅紅眼雄蠅＝1∶1(雜交②的實驗結果)。 根據雜交結果可以判斷，眼色的顯性性狀是紅眼，判斷的依據是親代是紅眼和紫眼果蠅，雜交①②子代全是紅眼；屬于伴性遺傳的性狀是翅型，判斷的依據是翅型的正反交實驗結果不同。若雜交①子代中的長翅紅眼雌蠅與雜交②子代中的截翅紅眼雄蠅雜交，則子代翅型和眼色的表型及其比例為(不分雌雄)長翅紅眼∶長翅紫眼∶截翅紅眼∶截翅紫眼＝3∶1∶3∶1。
6．克萊費爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特綜合征患者，請運用有關知識進行解釋：母親減數分裂正常，形成含Xb的卵細胞；父親減數分裂Ⅰ時，X、Y染色體未正常分離，最終形成含XBY的精子；基因組成為XBY的精子與基因組成為Xb的卵細胞結合形成基因型為XBXbY的受精卵。
課時精練
一、選擇題
1．(2024·連云港高三期中)下列關于伴性遺傳及性染色體的說法，正確的是(　　)
A．人體成熟的生殖細胞中只有性染色體，沒有常染色體
B．含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子
C．只有具有性別分化的生物才有性染色體之分
D．抗維生素D佝僂病的遺傳特點之一是男性患者多于女性患者
答案　C
解析　人體成熟的生殖細胞中既有性染色體，又有常染色體，A錯誤；含X染色體的配子是雌配子或雄配子，含Y染色體的配子是雄配子，B錯誤；抗維生素D佝僂病的遺傳特點之一是女性患者多于男性患者，D錯誤。
2．(2023·淮安高三模擬)先天性夜盲癥是X染色體上的一種遺傳病，在人群中男性患者多于女性患者。一對表現正常的夫婦生有一個正常的女兒和一個患先天性夜盲癥的孩子。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A．由表現正常的夫婦生有患先天性夜盲癥的孩子可知，該致病基因為隱性
B．患病孩子的性別為男孩，該致病基因來源于孩子的祖母或外祖母
C．表現正常的女兒與表現正常的男性結婚，后代可能出現夜盲癥患者
D．先天性夜盲癥女性患者的兒子和父親一定是患者，女兒也可能是患者
答案　B
解析　該病為伴X染色體隱性遺傳病，由父母表現正常可知，患病孩子的母親為攜帶者，患病孩子的性別為男孩，該致病基因來源于孩子的外祖母或外祖父，B錯誤。
3．某同學對一患有某種單基因遺傳病的女孩家系的其他成員進行了調查，記錄結果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情況未知)。下列分析錯誤的是(　　)
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟
？ ○ √ ○ √ √ ○ ○ √
A.調查該病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查
B．若祖父正常，則該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病
C．若祖父患病，這個家系中所有患者基因型相同的概率為2/3
D．該患病女孩的父母再生出一個正常孩子的概率為1/4
答案　B
解析　該病是單基因遺傳病，調查該病的遺傳方式是在患者家系中調查，而調查遺傳病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查，A正確；若祖父正常，則該遺傳病可能為常染色體顯性遺傳病，也可能為伴X染色體顯性遺傳病，B錯誤；若祖父患病，則根據患病的雙親生出正常的女兒(祖父、祖母患病，姑姑正常)，可判斷該病為常染色體顯性遺傳病，若相關基因用A/a表示，則這個家系中除了該女孩，其他患者的基因型均為Aa，而該女孩的基因型為1/3AA、2/3Aa，因此，該家系中所有患者基因型相同的概率為2/3，C正確；若該病是常染色體顯性遺傳病，則該患病女孩的雙親的基因型均為Aa，則他們再生出一個正常孩子的概率是1/4；若該病是伴X染色體顯性遺傳病，則雙親的基因型為XAXa、XAY，則他們再生出一個正常孩子的概率是1/4，D正確。
4．(2023·廣東，16)雞的卷羽(F)對片羽(f)為不完全顯性，位于常染色體，Ff表現為半卷羽；體型正常(D)對矮小(d)為顯性，位于Z染色體。卷羽雞適應高溫環境，矮小雞飼料利用率高。為培育耐熱節糧型種雞以實現規模化生產，研究人員擬通過雜交將d基因引入廣東特色肉雞“粵西卷羽雞”，育種過程如圖。下列分析錯誤的是(　　)
A．正交和反交獲得F1個體表型和親本不一樣
B．分別從F1群體Ⅰ和Ⅱ中選擇親本可以避免近交衰退
C．為縮短育種時間應從F1群體Ⅰ中選擇父本進行雜交
D．F2中可獲得目的性狀能夠穩定遺傳的種雞
答案　C
解析　由于控制體型的基因位于Z染色體上，屬于伴性遺傳，性狀與性別相關聯。用卷羽正常雌雞(FFZDW)與片羽矮小雄雞(ffZdZd)雜交，F1基因型是FfZDZd(♂)和FfZdW(♀)，子代都是半卷羽；用片羽矮小雌雞(ffZdW)與卷羽正常雄雞(FFZDZD)雜交，F1基因型是FfZDZd(♂)和FfZDW(♀)，子代仍然是半卷羽，正交和反交都與親本表型不同，A正確；F1群體Ⅰ和Ⅱ雜交不是近親繁殖，可以避免近交衰退，B正確；為縮短育種時間，應從F1群體Ⅰ中選擇母本(基因型為FfZdW)，從F1群體Ⅱ中選擇父本(基因型為FfZDZd)，可以快速獲得基因型為FFZdW和FFZdZd的個體，即在F2中可獲得目的性狀能夠穩定遺傳的種雞，C錯誤，D正確。
5．(2023·揚州高三模擬)白化病是由常染色體隱性基因控制的單基因遺傳病。下列表述錯誤的是(　　)
A．單基因遺傳病是指受一個等位基因控制的遺傳病
B．白化病體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀
C．減數分裂過程中，白化病致病基因與性染色體上的基因可以自由組合
D．子女有白化病，父母可能表型正常，子女無白化病，父母之一可能患病
答案　A
解析　單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；白化病的病因是控制酪氨酸酶的基因異常，導致患者不能正常合成酪氨酸酶，從而不能將酪氨酸合成為黑色素，體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，B正確；白化病是由常染色體隱性基因控制的單基因遺傳病，白化病基因所在的染色體與性染色體為非同源染色體，因此減數分裂過程中，白化病致病基因與性染色體上的基因可以自由組合，C正確；子女有白化病，父母可能表型正常，但均為白化病基因攜帶者；子女無白化病，父母之一可能患病，如親本基因型為A_×aa，D正確。
6．(2023·北京，4)純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進行雜交，結果如圖。F2中每種表型都有雌、雄個體。根據雜交結果，下列推測錯誤的是(　　)
A．控制兩對相對性狀的基因都位于X染色體上
B．F1雌果蠅只有一種基因型
C．F2白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變
D．上述雜交結果符合自由組合定律
答案　A
解析　白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，產生的F1中白眼均為雄性，紅眼均為雌性，說明性狀表現與性別有關，則控制眼色的基因位于X染色體上，且紅眼對白眼為顯性；純合長翅和殘翅果蠅雜交，F1中雌雄個體均表現為長翅，說明長翅對殘翅為顯性，F2中無論雌雄均表現為長翅∶殘翅＝3∶1，說明控制果蠅翅形的基因位于常染色體上，A錯誤；若控制長翅和殘翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，則親本的基因型可表示為AAXbXb、aaXBY，F1果蠅的基因型為AaXBXb、AaXbY，則F2中白眼殘翅果蠅(基因型為aaXbXb、aaXbY)的雌雄個體交配，后代表型仍為白眼殘翅，即子代表型不變，B、C正確；根據上述雜交結果可知，控制眼色的基因位于X染色體上，控制翅形的基因位于常染色體上，可見， 上述雜交結果符合自由組合定律，D正確。
7．(2024·海南高三一模)羽鴿為ZW型性別決定的生物，其羽毛顏色受等位基因B、b控制，某雌雄親本均為灰色羽，親本交配產生的F1中只有雌性出現白色羽。F1的灰色羽個體相互交配得F2。不考慮Z染色體和W染色體同源區段的遺傳，ZBW、ZbW視為純合子。下列敘述錯誤的是(　　)
A．基因B和b位于Z染色體上
B．F1中雌性白色羽羽鴿的基因型為ZbW
C．F2的雄性羽鴿中會出現白色羽個體
D．F2中灰色羽雜合子所占的比例為1/8
答案　C
解析　羽鴿親本均為灰色羽，親本雜交得到的F1只有雌性出現白色羽，說明白色羽為隱性性狀，且B和b基因位于Z染色體上，A正確；F1中雌性白色羽個體的基因型為ZbW，B正確；親本基因型為ZBZb和ZBW，則F1灰色羽雄性個體的基因型及比例為1/2ZBZB、1/2ZBZb，灰色羽雌性個體的基因型為ZBW，雌雄個體相互交配，F2的基因型及表型為ZBZB(灰色羽雄性)、ZBZb(灰色羽雄性)、ZBW(灰色羽雌性)、ZbW(白色羽雌性)，雄性個體不會出現白色羽，且F2中灰色羽雜合子ZBZb所占比例為1/2×1/4＝1/8，C錯誤，D正確。
8．(2024·洛陽高三期中)圖1為某種遺傳病的家族系譜圖，控制該遺傳病的相關基因用D/d表示。對部分家庭成員進行了基因檢測，結果如圖2所示，其中“＋”表示出現雜交帶，“－”表示未出現雜交帶。不考慮突變和X、Y染色體同源區段，下列敘述正確的是(　　)
A．該遺傳病屬于常染色體隱性遺傳病，男女患者人數相當
B．若Ⅲ8檢測結果出現兩條雜交帶，則其為女性攜帶者
C．Ⅰ4、Ⅱ6和Ⅲ7基因型相同，Ⅰ1可能不攜帶致病基因
D．若Ⅲ7與正常男性婚配，生出患病男孩的概率為1/4
答案　B
解析　圖1中Ⅱ5和Ⅱ6正常，Ⅲ9患病，說明該病是隱性遺傳病，圖2中Ⅲ9只含有d基因，Ⅱ5只有D基因，不考慮突變和X、Y染色體同源區段，說明該病是伴X染色體隱性遺傳病，在男性中的患病率高于女性，A錯誤；該病是伴X染色體隱性遺傳病，在Y染色體上沒有其等位基因，故若Ⅲ8檢測結果出現兩條雜交帶，含有基因D和d，則其為女性攜帶者，B正確；圖2中Ⅱ6基因型是XDXd，其Xd基因只能來自Ⅰ4，故I4基因型也是XDXd，Ⅱ5基因型是XDY，Ⅲ7基因型可能是XDXD或XDXd，基因型不一定與Ⅰ4、Ⅱ6相同，C錯誤；Ⅲ7基因型是1/2XDXD、1/2XDXd，與正常男性(XDY)婚配，生出患病男孩(XdY)的概率為1/4×1/2＝1/8，D錯誤。
9．圖1為某單基因遺傳病的系譜圖。科研人員對某些個體的該病相關基因用某種限制酶處理，并進行電泳分析，得到如圖2結果。若不考慮致病基因位于X、Y染色體同源區段的情況，下列有關推斷不正確的是(　　)
A．致病基因位于常染色體上
B．致病基因內部存在一個該種限制酶的酶切位點
C．圖2中表示該致病基因的是條帶②
D．Ⅲ2和Ⅲ4所生正常女兒攜帶致病基因的概率是3/5
答案　C
解析　Ⅱ1和 Ⅱ2 表型正常，生出一個患病的孩子Ⅲ3，符合“無中生有”為隱性；由Ⅱ1和 Ⅱ2的電泳結果可知，Ⅱ1和Ⅱ2 含有正常基因條帶和致病基因條帶，即Ⅱ1和Ⅱ2 為雜合子，所以該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；Ⅱ1和Ⅱ2 表型正常，由Ⅱ1和 Ⅱ2 電泳圖可知，條帶②③為致病基因的電泳條帶，條帶①為正常基因的電泳條帶，所以致病基因內部存在一個該種限制酶的酶切位點，B正確，C錯誤；假設該常染色體隱性遺傳病用A/a表示，則Ⅱ1和Ⅱ2的基因型為Aa，所以Ⅲ2的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅲ4的基因型為Aa，所生孩子患病的概率為2/3×1/4＝1/6，所以正常孩子概率為1－1/6＝5/6；所生孩子中AA基因型頻率為2/3A×1/2A＝2/6，Aa基因型頻率為1－1/6－2/6＝3/6；所以正常女孩中攜帶致病基因的概率為3/6÷5/6＝3/5，D正確。
二、非選擇題
10．家蠶為ZW型性別決定，雄蠶出絲率高、蠶絲質量較好，經濟價值明顯高于雌蠶，所以在家蠶養殖中需進行雄蠶選育。限性遺傳技術與性連鎖平衡致死技術是常用的雄蠶選育技術。回答下列問題：
(1)限性遺傳指將含有某種顯性性狀基因的常染色體片段易位到W染色體上，使該顯性性狀遺傳表現出雌傳雌的現象。家蠶的虎斑對非虎斑是完全顯性，將含有虎斑基因T的3號染色體片段易位后進行篩選純化，得到限性虎斑系雌性種蠶，其基因型為______，利用該雌蠶持續分離雄蠶的思路是_________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________。
(2)有實驗顯示，黃繭雄蠶與藍繭雌蠶雜交，F1全結黃繭，F1雌雄蠶相互雜交，F2表現為黃繭雄蠶∶黃繭雌蠶∶藍繭雌蠶∶白繭雌蠶＝8∶4∶3∶1。由此可知，蠶繭顏色由兩對等位基因A/a(A控制藍繭)、B/b控制。蠶繭顏色與顯性基因A、B的關系是__________________
___________________________________________________________________________，
F1中雌蠶的基因型為______，F2雄蠶中純合子占______。F2中的雌蠶______(填“適合”或“不適合”)作為限性遺傳的種蠶留種，理由是___________________________________
___________________________________________________________________________。
(3)性連鎖平衡致死技術需誘發一系列位于Z染色體上的隱性致死基因(W染色體上無相應正常基因)。現輻射誘變得到Z染色體上帶有隱性致死基因l1和l2的兩個雜合子甲、乙品系，以及ZW易位的雌蠶品系丙，請利用這三個品系設計雜交實驗，制備出平衡致死系雄性種蠶：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案　(1)ZWT　用該雌蠶與非虎斑雄蠶雜交，則后代中虎斑個體均為雌蠶，非虎斑個體均為雄蠶，可以根據性狀分離出雄蠶，且可以持續雜交培育后代
(2)有B時表現為黃繭，無B有A時表現為藍繭，AB均無時表現為白繭　AaZBW　1/4(25%)　不適合　在幼年期無法根據繭色性狀對家蠶進行篩選　(3)先將甲()與丙(ZW＋＋)進行雜交，獲取F1中的雌蠶(或Z＋＋W＋＋)，將其與乙()進行雜交，獲取F2中的雄蠶(或或或Z＋＋Z＋＋)，將其與普通雌蠶雜交，后代中只有雄蠶的即為平衡致死系雄性種蠶
解析　(1)將含有虎斑基因T的3號染色體片段易位到W染色體上，得到限性虎斑系雌性種蠶，因此它的基因型為ZWT。用該雌蠶與非虎斑雄蠶雜交，那么后代中虎斑個體均為雌蠶，非虎斑個體均為雄蠶，可以根據性狀分離出雄蠶，且可以持續雜交培育后代。(2)根據F2表現為黃繭雄蠶∶黃繭雌蠶∶藍繭雌蠶∶白繭雌蠶＝8∶4∶3∶1可知，雄蠶均為黃繭，雌蠶有1/2黃繭，可以推測B控制黃繭，位于Z染色體上，F1的基因型分別為ZBW、ZBZb；F2中非黃繭雌蠶中藍繭∶白繭＝3∶1，推測F1均為Aa。因此蠶繭顏色與顯性基因A、B的關系：有B時表現為黃繭，無B有A時表現為藍繭，A、B均無時表現為白繭。綜上所述，F1中雌蠶的基因型為AaZBW，雄蠶的基因型為AaZBZb。F2雄蠶中純合子占1/2×1/2＝1/4。F2中的雌蠶不適合作為限性遺傳的種蠶留種，因為蠶在成蟲期作繭，在幼年期無法根據繭色性狀對家蠶進行篩選。(3)先將甲()與丙(ZW＋＋)進行雜交，獲取F1中的雌蠶(或Z＋＋W＋＋)，將其與乙()進行雜交，獲取F2中的雄蠶(、或、Z＋＋Z＋＋)，將其與普通雌蠶雜交，后代中只有雄蠶的即為平衡致死系雄性種蠶。
11．(2022·江蘇，23)大蠟螟是一種重要的實驗用尾蟲，為了研究大蠟螟幼蟲體色遺傳規律。科研人員用深黃、灰黑、白黃3種體色的品系進行了系列實驗，正交實驗數據如表(反交實驗結果與正交一致)。請回答下列問題：
表1　深黃色與灰黑色品系雜交實驗結果
雜交組合 子代體色
深黃 灰黑
深黃(P)♀×灰黑(P)♂ 2 113 0
深黃(F1)♀×深黃(F1)♂ 1 526 498
深黃(F1)♂×深黃(P)♀ 2 314 0
深黃(F1)♀×灰黑(P)♂ 1 056 1 128
表2　深黃色與白黃色品系雜交實驗結果
雜交組合 子代體色
深黃 黃 白黃
深黃(P)♀×白黃(P)♂ 0 2 357 0
黃(F1)♀×黃(F1)♂ 514 1 104 568
黃(F1)♂×深黃(P)♀ 1 327 1 293 0
黃(F1)♀×白黃(P)♂ 0 917 864
表3　灰黑色與白黃色品系雜交實驗結果
雜交組合 子代體色
灰黑 黃 白黃
灰黑(P)♀×白黃(P)♂ 0 1 237 0
黃(F1)♀×黃(F1)♂ 754 1 467 812
黃(F1)♂×灰黑(P)♀ 754 1 342 0
黃(F1)♀×白黃(P)♂ 0 1 124 1 217
(1)由表1可推斷大蠟螟幼蟲的深黃體色遺傳屬于__________染色體上__________性遺傳。
(2)深黃、灰黑、白黃基因分別用Y、G、W表示，表1中深黃的親本和F1個體基因型分別是__________，表2、表3中F1基因型分別是______________。群體中Y、G、W三個基因位于一對同源染色體。
(3)若從表2中選取黃色(YW)雌、雄個體各50只和表3中選取黃色(GW)雌、雄個體各50只，進行隨機雜交，后代中黃色個體占比理論上為__________。
(4)若表1、表2、表3中深黃(YY♀♂、YG♀♂)和黃色(YW♀♂、GW♀♂)個體隨機雜交，后代會出現__________種表型和__________種基因型(YY/GG/WW/YG/YW/GW)。
(5)若表1中兩親本的另一對同源染色體上存在純合致死基因S和D(兩者不發生交換重組)，基因排列方式為________，推測F1互交產生的F2深黃與灰黑的比例為________；在同樣的條件下，子代的數量理論上是表1中的__________。
答案　(1)常　顯　(2)YY、YG　YW、GW
(3)50%(1/2)　(4)4　6　(5)　3∶1　50%(1/2)
解析　(1)一對表現為相對性狀的親本雜交，F1表現的性狀為顯性性狀，深黃(P)♀×灰黑(P)♂，F1表現為深黃色，所以深黃色為顯性性狀。深黃(F1)♀×深黃(F1)♂，后代表型及比例為深黃∶灰黑≈3∶1，根據題意可知，反交實驗結果與該正交實驗結果相同，說明大蠟螟幼蟲的深黃體色遺傳屬于常染色體上顯性遺傳。(2)根據表1深黃(P)♀×灰黑(P)♂，F1表現為深黃色，可知親本深黃為顯性純合子，基因型為YY，親本灰黑的基因型為GG，則F1個體的基因型為YG，表2中深黃(P)♀×白黃(P)♂，子代只有黃色，可知深黃的基因型為YY，白黃的基因型為WW，F1基因型為YW，表現為黃色。表3中灰黑(P)♀×白黃(P)♂，子代只有黃色，則灰黑的基因型為GG，白黃的基因型為WW，故F1基因型為GW。(3)表2中黃色個體的基因型為YW，表3中黃色個體的基因型為GW，若從表2中選取黃色雌、雄個體各50只和表3中選取黃色雌、雄個體各50只進行隨機雜交，后代中黃色個體(YW＋GW)占1/2。(4)表1深黃色基因型為YY和YG，表2中黃色個體的基因型為YW，表3中黃色個體的基因型為GW，表1、表2、表3中深黃和黃色個體隨機雜交，即YY、YG、YW和GW隨機雜交，則該群體產生的配子類型為Y、G、W，子代YY、YG表現為深黃色，YW、GW表現為黃色，GG表現為灰黑色，WW表現為白黃色，故后代會出現4種表型和6種基因型。(5)表1的F1基因型為YG，若兩親本的另一對同源染色體上存在純合致死基因S和D(兩者不發生交換重組)，基因的排列方式為，則F1基因型為YGDS，互交后代基因型為Y_DD(3/4×1/4)、Y_DS(3/4×1/2)、Y_SS(3/4×1/4)、GGDD(1/4×1/4)、GGDS(1/4×1/2)、GGSS(1/4×1/4)，根據DD、SS純合致死，所以F2深黃與灰黑的比例為3∶1，由于DS占1/2，所以在同樣的條件下，子代的數量理論上是表1中的1/2。
12．(2022·山東，22)果蠅的正常眼與無眼是1對相對性狀，受1對等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色體的位置關系及顯隱性的角度進行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進行雜交，根據雜交結果繪制部分后代果蠅的系譜圖，如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區段的情況。
(1)據圖分析，關于果蠅無眼性狀的遺傳方式，可以排除的是_________________________。
若控制該性狀的基因位于X染色體上，Ⅲ－1與Ⅲ－2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是____。
(2)用Ⅱ－1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代，根據雜交結果______(填“能”或“不能”)確定果蠅正常眼性狀的顯隱性，理由是___________________________________________。
(3)以系譜圖中呈現的果蠅為實驗材料設計雜交實驗，確定無眼性狀的遺傳方式。(要求：①只雜交一次；②僅根據子代表型預期結果；③不根據子代性狀的比例預期結果)
實驗思路：_________________________________________________________________；
預期結果并得出結論：_______________________________________________________。
(4)若果蠅無眼性狀產生的分子機制是由于控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段所致，且該對等位基因的長度已知。利用PCR及電泳技術確定無眼性狀的遺傳方式時，只以Ⅱ－3為材料，用1對合適的引物僅擴增控制該對性狀的完整基因序列，電泳檢測PCR產物，通過電泳結果______(填“能”或“不能”)確定無眼性狀的遺傳方式，理由是_________。
答案　(1)伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳　3/8　(2)不能　無論正常眼是顯性還是隱性，子代雌雄果蠅中正常眼與無眼的比例均為1∶1
(3)Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)與Ⅱ－3果蠅雜交，觀察子代表型　若子代全為正常眼果蠅，則無眼性狀為常染色體顯性遺傳；若子代出現無眼果蠅且雌雄都有，則無眼性狀為常染色體隱性遺傳；若子代無眼果蠅全為雄性，則無眼性狀為伴X染色體隱性遺傳　(4)不能　無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，其PCR產物電泳后都僅出現一個條帶，且對應的均為正常眼基因的長度
解析　(1)題干中已經排除了致死、突變和X、Y染色體同源區段遺傳，Ⅰ－1正常眼雌果蠅與Ⅰ－2無眼雄果蠅雜交，Ⅱ雌果蠅出現正常眼，說明該性狀的遺傳不可能為伴X染色體顯性遺傳，如果是伴X染色體顯性遺傳，雌果蠅均為無眼；Ⅰ－4正常眼雌果蠅與Ⅰ－3無眼雄果蠅雜交，Ⅱ－3雄果蠅出現正常眼，說明該性狀的遺傳不可能為伴Y染色體遺傳，如果是伴Y染色體遺傳，Ⅱ－3雄果蠅應為無眼。若控制該性狀的基因位于X染色體上(相關基因用A、a表示)，則無眼為隱性性狀，Ⅰ－2的基因型為XaY，Ⅱ－2的基因型為XAXa，Ⅱ－3基因型為XAY，則Ⅲ－2的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ－1基因型為XAY，兩者雜交，卵細胞的基因型及比例為XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例為XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蠅的概率為3/4×1/2＝3/8。(2)圖示無眼性狀的遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳。如果無眼性狀為隱性性狀，基因位于X染色體上，Ⅰ－2的基因型為XaY，Ⅱ－1的基因型為XAXa，兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型為正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果位于常染色體上，Ⅰ－2的基因型為aa，Ⅱ－1的基因型為Aa，兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例為Aa∶aa＝1∶1，表型為正常眼∶無眼＝1∶1，雌雄比例為1∶1，正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果無眼性狀為顯性性狀，基因只能位于常染色體上，Ⅰ－2的基因型為Aa，Ⅱ－1的基因型為aa，兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例也為Aa∶aa＝1∶1，表型為正常眼∶無眼＝1∶1，雌雄比例為1∶1，正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判斷無眼性狀的顯隱性關系。(3)若要確定無眼性狀的遺傳方式，可通過測交或者雜交的方式判斷，根據題干信息只雜交一次、僅根據子代表型預期結果，不涉及子代性狀分離比的條件，測交是在已知相對性狀顯隱性的條件下進行的，不適用于本題。故選擇Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)和Ⅱ－3雜交的方式來判斷。如無眼性狀的遺傳為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型為XAXa×XAY，后代雌果蠅均為正常眼、雄果蠅有正常眼和無眼，只有雄果蠅有無眼性狀；如無眼性狀為常染色體隱性遺傳，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型為Aa×Aa，后代雌蠅、雄蠅既有正常眼也有無眼；如無眼性狀為常染色體顯性遺傳，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型為aa×aa，后代雌蠅、雄蠅都只有正常眼。(4)若無眼性狀產生的分子機制是由正常眼基因缺失一段較大的DNA片段所致，則電泳時無眼基因的長度比正常眼基因短。若無眼性狀為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ－3的基因型為XAY，PCR擴增后，產物只有一條顯示帶，且為正常眼基因的長度；若無眼性狀為常染色體隱性遺傳，Ⅱ－3的基因型為Aa，PCR擴增后電泳的產物有兩條顯示帶；若無眼性狀為常染色體顯性遺傳，Ⅱ－3的基因型為aa，PCR擴增后電泳的產物有一條顯示帶，也為正常眼基因的長度，故根據電泳結果不能確定無眼性狀的遺傳方式。

展開更多......

收起↑