資源簡介

(共112張PPT)
第32課時
基因表達與性狀的關系
1.舉例說明生物的性狀主要通過蛋白質表現。
2.概述細胞分化的本質是基因選擇性表達的結果。
3.概述某些基因中堿基序列不變，但表型改變的表觀遺傳現象。
課標要求
考情分析
1.基因表達產物與性狀的關系 2023·湖南·T8　2022·重慶·T18　2020·浙江1月選考·T8
2.基因選擇性表達與細胞分化 2022·河北·T14　2022·重慶·T6
3.表觀遺傳 2023·海南·T11　2022·天津·T5　2022·遼寧·T16　2022·北京·T18
內容索引
考點一　　基因表達產物與性狀的關系
考點二　　基因的選擇性表達與細胞分化
考點三　　表觀遺傳、基因與性狀間的關系
課時精練
考點一
基因表達產物與性狀的關系
1.基因控制生物性狀的間接途徑
(1)方式(用文字和箭頭表示)：基因 __________ ___________
生物體的性狀。
控制
酶的合成
控制
代謝過程
間接控制
(2)實例
①白化病致病機理
酪氨酸酶
酪氨酸酶
黑色素
酪氨酸不能轉
變為黑色素
②豌豆的圓粒和皺粒的形成機理
外來DNA序列
基因突變
基因重組
正常
正常
異常
降低
正常
升高
受阻
降低
失水
2.基因控制生物性狀的直接途徑
(1)方式：基因 生物體的性狀。
控制
蛋白質的結構
直接控制
(2)實例(囊性纖維化與鐮狀細胞貧血)
缺失
3個
A－T
T－A
纈氨酸
鐮刀狀
血性貧血
溶
(1)豌豆產生圓粒或皺粒的實例說明基因通過控制蛋白質結構，直接控制生物體的性狀(　　)
提示　豌豆產生圓粒或皺粒的實例說明基因可通過控制酶的合成控制代謝過程，間接控制生物體的性狀。
×
(2)白化病是由于基因異常而引起酪氨酸酶合成變多，能將黑色素轉變為酪氨酸，從而出現白化癥狀(　　)
×
提示　人的白化癥狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的。患者由于基因異常而無法合成酪氨酸酶，不能合成黑色素，從而表現出白化癥狀。
(3)基因表達的產物不可以參與基因的表達(　　)
×
提示　如RNA聚合酶就是基因表達的產物，其參與基因的轉錄過程。
(4)基因控制生物性狀時指導合成的終產物一定都是蛋白質(　　)
×
提示　基因指導合成的終產物不一定都是蛋白質，也可能是RNA或肽鏈等。
(5)右圖為人體內基因對性狀的控制過程，判斷下列分析的正誤：
a.基因1和基因2一般不會出現在人體內的同一個細胞中(　　)
提示　除了成熟紅細胞外，人體體細胞含有的基因都相同，故基因1和基因2可出現在同一細胞中，只不過不同細胞中基因表達情況不同。
×
b.圖中①過程需RNA聚合酶的催化，②過程需tRNA的協助(　　)
c.圖中④⑤過程的結果存在差異的直接原因是血紅蛋白結構的不同(　　)
d.圖中①②過程發生的場所分別是細胞核、細胞質中的核糖體(　　)
√
√
√
油菜植物體內的中間代謝產物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)運向種子后有兩條轉變途徑，如圖甲所示，其中酶a和酶b分別由基因A和基因B控制合成。
(1)據圖甲分析，你認為提高油菜產油量的基本思路是什么？
提示　抑制酶b合成(活性)，促進酶a合成(活性)。
(2)圖乙表示基因B，α鏈是轉錄鏈，經誘導β鏈也能轉錄，從而形成雙鏈mRNA，轉錄出的雙鏈mRNA與圖乙基因在化學組成上的區別是什么？
提示　mRNA中不含T含U，五碳糖為核糖。
(3)為什么基因B經誘導后轉錄出雙鏈mRNA就能提高產油量？
提示　雙鏈mRNA不能翻譯(不能與核糖體結
合)合成酶b，而細胞能正常合成酶a，PEP在酶a的作用下更多地轉化為油脂，故生成的油脂比例高，從而提高了產油量。
(4)該過程體現了基因控制性狀的哪種途徑？
提示　基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，間接控制生物體的性狀。
考向一　基因表達產物與性狀的關系分析
1.如圖表示人體內苯丙氨酸的代謝途徑，尿黑酸在人體內積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣中會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。下列說法錯誤的是
A.酶⑤的缺乏會導致患白化病，酶③的缺乏會導致患尿黑酸癥
B.由圖可推知同種底物經不同種酶的催化得到的產物不同
C.若圖中的酶均由不同的基因表達產生，則
可推知基因和性狀之間并不都是簡單的一
一對應關系
D.若圖中的酶均由不同的基因表達產生，則
說明基因可通過控制酶的合成直接控制生物體的性狀
√
1
2
1
2
由題圖可知，若酶⑤缺乏，不能合成黑色素，表現出白化癥狀，若酶③缺乏，尿黑酸不能轉化成乙酰乙酸，會患尿黑酸癥，A正確；
由題圖可知，苯丙氨酸、酪氨酸在不同酶的催化下，形成的產物不同，B正確；
1
2
該圖體現了基因可通過控制酶的合成控制細胞代謝，進而間接控制生物體的性狀，D錯誤。
2.如圖1、2為皺粒豌豆形成原因和囊性纖維化病因的圖解。下列敘述正確的是
A.淀粉分支酶基因與外來DNA序列
發生了基因重組
B.圖中CFTR基因和淀粉分支酶基因
都發生了基因突變
C.淀粉分支酶基因發生的結構變化可
以用顯微鏡觀察
D.CFTR基因結構異常后無法進行轉錄和翻譯
√
1
2
由題圖可知，插入外來DNA序列后，淀粉分支酶基因結構異常，從這一結果上來看，基因結構改變是發生了基因突變，而不是基因重組，A錯誤；
CFTR基因發生了堿基缺失，使基因結構改變，同樣屬于基因突變，B正確；
1
2
基因突變不能在顯微鏡下觀察到，C錯誤；
由圖中信息CFTR基因結構異常，合成的CFTR蛋白功能異常可知，CFTR基因結構異常后并不影響轉錄和翻譯的進行，D錯誤。
1
2
返回
考點二
基因的選擇性表達與細胞分化
1.表達的基因類型
細胞基本生命活動
某類細胞
形態、結構和生理
功能
2.細胞分化的本質：__________________(如圖所示)。
基因的選擇性表達
3.細胞分化的結果：由于基因的選擇性表達，導致來自同一個體的體細胞中的mRNA和蛋白質不完全相同，從而導致細胞具有不同的形態和功能。
4.細胞分化的標志
(1)分子水平：合成了某種細胞特有的 ，如唾液淀粉酶、胰島素等。
(2)細胞水平：形成不同種類的 。
蛋白質
細胞
(1)在一個細胞中，所有的基因都一定表達(　　)
(2)胰島B細胞有胰島素基因而無抗體基因，故可以產生胰島素而不能產生抗體(　　)
提示　細胞分化的本質是基因的選擇性表達，因此在一個細胞中有的基因不表達。
×
提示　胰島B細胞也有抗體基因，只是抗體基因不表達。
×
(3)人體肌細胞與幼紅細胞中基因、mRNA、蛋白質均不同(　　)
×
提示　人體肌細胞與幼紅細胞中的mRNA、蛋白質不完全相同，但基因相同。
(4)肺炎鏈球菌R型和S型的差異是基因選擇性表達的結果(　　)
提示　肺炎鏈球菌屬于單細胞生物，沒有細胞分化，S型細菌和R型細菌的差異是遺傳物質中的遺傳信息不同導致的。
×
(5)細胞的分化導致基因選擇性表達，產生新的蛋白質，細胞具有新的功能(　　)
×
提示　細胞分化的本質是基因的選擇性表達。
(6)若某細胞中發生了基因的選擇性表達，則該細胞一定發生了細胞分化
(　　)
提示　細胞凋亡過程中也有新蛋白質合成，也體現了基因的選擇性表達。
×
考向二　基因選擇性表達與性狀間的關系
3.(2021·湖南，13改編)細胞內不同基因的表達效率存在差異，如圖所示。下列敘述不正確的是
A.細胞能在轉錄和翻譯水平上調控基因表達，
圖中基因A的表達效率高于基因B
B.真核生物核基因表達的①和②過程分別發
生在細胞核和細胞質中
C.人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA為模板進行轉錄的產物
D.②過程中，rRNA中含有與mRNA上密碼子互補配對的反密碼子
√
3
4
核基因的轉錄是以DNA的一條鏈為模板轉錄出RNA的過程，發生的場所為細胞核，翻譯是以mRNA為模板翻譯出具有一定氨基酸排列順序的多肽鏈，翻譯發生的場所在細胞質中的核糖體上，B正確；
3
4
基因的表達包括轉錄和翻譯兩個過程，圖中基因A表達的蛋白質分子數量明顯多于基因B表達的蛋白質分子數量，說明基因A表達的效率高于基因B的，A正確；
三種RNA(mRNA、rRNA、tRNA)都是以DNA中的一條鏈為模板轉錄而來的，C正確；反密碼子位于tRNA上，rRNA是構成核糖體的成分，不含有反密碼子，D錯誤。
3
4
4.(2023·南京高三模擬)ACC合成酶是植物體內乙烯合成的限速酶，如表是科學家以番茄ACC合成酶基因為探針，研究番茄果實不同成熟階段及不同組織中該基因的表達情況。下列相關分析正確的是
3
4
注：“－”表示該基因不表達，“＋”表示該基因表達，“＋”的數目越多表示表達水平越高。
果實成熟的不同階段 葉片 雌蕊 雄蕊 根
綠果 變紅 桃紅 橙紅 亮紅 紅透
－ ＋ ＋＋ ＋＋ ＋＋ ＋＋ ＋＋ ＋＋＋ － － ＋ －
A.該基因的表達水平在不同的組織和果實成熟的不同階段差異不明顯
B.橙紅和亮紅的果實細胞中該基因轉錄產物可能相對較多
C.綠果、雌蕊、葉片和根中無該基因及其轉錄產物，體現了細胞基因的
選擇性表達
D.果實中該基因表達水平高于葉片，說明前者的分化程度高于后者
√
3
4
根據表中信息可知，在番茄的不同組織以及果實成熟的不同階段，ACC合成酶基因的表達水平存在明顯差異，A錯誤；
橙紅和亮紅的果實中，ACC合成酶基因表達水平最高，故其細胞中該基因的轉錄產物可能相對較多，B正確；
番茄不同的組織和果實成熟的不同階段ACC合成酶基因的表達水平不同，體現了不同細胞中基因的選擇性表達，而綠果、雌蕊、葉片和根中都含有該基因，C錯誤；
3
4
果實中ACC合成酶基因的表達水平高于葉片，說明該基因進行了選擇性表達，但不能說明果實的分化程度高于葉片，D錯誤。
3
4
返回
考點三
表觀遺傳、基因與性狀間的關系
1.表觀遺傳
(1)概念：生物體基因的 保持不變，但 和 發生可遺傳變化的現象。
堿基序列
基因表達
表型
(2)實例
①柳穿魚花的形態結構遺傳
表達
不表達
甲基化
a.F1的花與植株A的相似的原因：F1植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能夠表達；植株B的Lcyc基因由于部分堿基被 ，基因表達受到抑制。
b.F1自交后，少部分植株的花與植株B的相似的原因：F2中有少部分植株含有兩個來自植株 的Lcyc基因，由于該基因的部分堿基被甲基化，基因表達受到 。
甲基化
B
抑制
②某種小鼠毛色的遺傳
AvyAvy
aa
F1代基因型相同而出現不同毛色小鼠的原因是在Avy基因前端(或稱“上游”)的一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達水平，這段堿基序列具有多個
可發生DNA甲基化修飾的位點。這些位點甲基化程度越 ，Avy基因的表達受到的 越明顯，小鼠體毛的顏色就 。
黃色與黑色
高
抑制
越深
③蜂王和工蜂的發育與由來問題
從外在看，因為蜂王幼蟲吃的是蜂王漿，住的是大蜂巢；從內在看，蜂王漿、大蜂巢等減少了基因的甲基化水平，使幼蟲得以發育成蜂王，而工蜂幼蟲的甲基化程度太高，只能發育成工蜂，體型、生殖能力都與蜂王有差別。
(3)機制：DNA的 ； 的甲基化和乙酰化等。
(4)理解表觀遺傳應注意的三個問題
①表觀遺傳中基因的遺傳遵循孟德爾遺傳規律。
②表觀遺傳中表型可能不遵循孟德爾遺傳規律。
③性狀遺傳具有不穩定性(被修飾的DNA可能發生去甲基化)。
甲基化
組蛋白
(5)與表型模擬的比較
相同點 表觀遺傳與表型模擬都是由___________引起的性狀改變，___________都沒有改變
不同點 表觀遺傳是_________，表型模擬引起的性狀改變是______
______
環境改變
遺傳物質
可遺傳的
不可遺
傳的
2.基因與性狀間的關系
(1)在大多數情況下，基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系。
①一個基因 (多數性狀受單基因控制)；
②一個基因 (如基因間相互作用)；
③ (如身高、體重等)。
(2)生物體的性狀也不完全由基因決定， 對性狀也有著重要影響。例如，后天的營養和體育鍛煉等對人的身高也有重要作用。
控制
一種性狀
控制
多種性狀
控制
多個基因
一種性狀
環境
(1)表觀遺傳不是由于基因的堿基序列改變引起的，都能遺傳給后代(　　)
(2)DNA甲基化會改變基因的表達，導致基因控制的性狀發生改變(　　)
(3)吸煙會導致精子中DNA的甲基化水平升高，從而影響基因的表達(　　)
(4)柳穿魚Lcyc基因的部分堿基發生甲基化修飾，抑制了基因的表達(　　)
提示　表觀遺傳中生物體基因的堿基序列沒有發生改變，但基因表達和表型發生了可遺傳的變化，但若發生在體細胞中，則一般不能遺傳給后代。
×
√
√
√
(5)DNA的甲基化僅通過影響翻譯過程進而影響表型(　　)
×
提示　甲基化會導致基因型不變而表型改變，即改變發生在轉錄和翻譯的過程中，所以DNA的甲基化可能會導致甲基化的基因不能與RNA聚合酶結合，影響轉錄過程，進而影響表型。
(6)表觀遺傳引起了表型的變化，又是可以遺傳的，所以屬于可遺傳變異
(　　)
√
在一個蜂群中，少數幼蟲一直取食蜂王漿而發育成蜂王，而大多數幼蟲以花粉和花蜜為食將發育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表達的一種DNA甲基化轉移酶，能使DNA某些區域添加甲基基團(如圖所示)，DNA被甲基化后會干擾RNA聚合酶的識別。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼蟲將發育成蜂王，這與取食蜂王漿有相同的效果。
1.據上述研究分析，蜜蜂幼蟲因食物不同而發育不同的原因是什么？
提示　蜜蜂的幼蟲以花粉和花蜜為食，Dnmt3基因表達一種DNA甲基化轉移酶Dnmt3蛋白，造成一些基因被甲基化而不能表達，發育成工蜂；蜜蜂的幼蟲以蜂王漿為食，Dnmt3基因不表達，一些基因正常表達而發育成蜂王。
2.結合上述信息分析：DNA甲基化與基因突變的關系是怎樣的？
提示　DNA甲基化可影響基因的表達，從而引起生物表型的改變；DNA甲基化不改變堿基序列，基因突變會導致基因的堿基序列發生改變。因此，DNA甲基化不是基因突變。
3.DNA甲基化常發生于DNA的C—G序列密集區，發生甲基化后，會影響這段DNA和某些蛋白相結合。推測甲基化程度影響基因表達的機制是什么？
提示　DNA甲基化影響了RNA聚合酶與該區域的結合，導致發生甲基化的DNA(基因)轉錄過程受到抑制，進而無法完成翻譯過程，影響了相關性狀的表達。
考向三　表觀遺傳
5.(2022·天津，5)小鼠Avy基因控制黃色體毛，該基因上游不同程度的甲基化修飾會導致其表達受不同程度抑制，使小鼠毛色發生可遺傳的改變。有關敘述正確的是
A.Avy基因的堿基序列保持不變
B.甲基化促進Avy基因的轉錄
C.甲基化導致Avy基因編碼的蛋白質結構改變
D.甲基化修飾不可遺傳
√
5
6
7
8
Avy基因上游有不同程度的甲基化修飾，但它的堿基序列保持不變，A正確；
Avy基因上游不同程度的甲基化修飾會導致其表達受不同程度抑制，基因表達包括轉錄和翻譯，據此推測，應該是甲基化抑制了Avy基因的轉錄，B錯誤；
甲基化導致Avy基因不能完成轉錄，更無法完成翻譯，C錯誤；
據題意可知，甲基化修飾使小鼠毛色發生可遺傳的改變，D錯誤。
5
6
7
8
6.(2024·南昌高三質檢)“RNA干擾”是由雙鏈RNA誘發的高效特異性降解mRNA而導致基因沉默的現象，雙鏈RNA(dsRNA)被Dicer酶切割成短的siRNA后被組裝到沉默復合體(RISC)中，然后siRNA被解鏈成RNA單鏈并與細胞內特異mRNA結合，從而導致mRNA的降解(如圖)。下列有關說法錯誤的是
A.在細胞中，除了dsRNA外，tRNA中也含有堿
基對之間形成的氫鍵
B.“RNA干擾”影響了基因的轉錄過程，進而
使得相應的基因表達受阻
C.過程②沉默復合體中siRNA單鏈與mRNA的結合遵循堿基互補配對原則
D.mRNA的降解將導致細胞無法以氨基酸為原料翻譯產生相關蛋白質
√
5
6
7
8
由題圖信息可知，dsRNA是雙鏈結構，
堿基對之間含有氫鍵；轉運氨基酸的
tRNA呈“三葉草”狀，內部也含有堿
基對之間形成的氫鍵，A正確；
RISC中的siRNA單鏈通過堿基配對結合到mRNA上，并導致該mRNA被降解，而mRNA是翻譯的模板，因此RNA干擾的實質是使基因表達的翻譯過程受阻，B錯誤，C正確；
5
6
7
8
mRNA是翻譯的模板，其被降解，將導致細胞無法以氨基酸為原料翻譯產生相關蛋白質，D正確。
5
6
7
8
考向四　基因與性狀間的關系
7.牽牛花的顏色主要是由花青素決定的，如圖為花青素的合成與顏色變化途徑示意圖，從圖中不能得出的結論是
A.花的顏色由多對基因共同控制
B.基因可以通過控制酶的合成來
控制代謝
C.生物體的性狀由基因決定，受環境影響
D.若基因①不表達，則基因②和基因③也不表達
√
5
6
7
8
花青素在酸性和堿性條件下顯示不同的顏色，說明環境因素也會影響生物體的性狀，C不符合題意；
基因①②③的表達是相互獨立的，D符合題意。
5
6
7
8
8.(2024·武漢高三期末)一種名為粗糙脈孢菌的真菌細胞中精氨酸的合成途徑如圖所示，其中精氨酸是細胞生活的必需物質，而鳥氨酸等中間代謝產物都不是必需物質。下列有關敘述錯誤的是
A.通常情況下，基因是有遺傳效應的DNA片段，基因在染色體上呈線性排列
B.基因可通過控制酶的合成來控制
代謝過程，進而控制生物體的性狀
C.若某種粗糙脈孢菌突變體只能在
添加了精氨酸的培養基上生長，
則一定是基因4發生了突變
D.基因與基因之間存在著復雜的相互作用
√
5
6
7
8
由題圖可知，基因1、2、3、4分別控制酶1、2、3、4的合成，逐步催化N－乙酸鳥氨酸生成精氨酸，因此該圖可體現基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，B正確；
5
6
7
8
若某種粗糙脈孢菌突變體只能在添加了精氨酸的培養基上生長，說明其自身無法合成精氨酸，則有可能是酶1、2、3、4中任何一種或幾種酶無法發揮作用導致的，從根本上說有可能是基因1、2、3、4中任何一種或幾種基因突變導致的，C錯誤；
5
6
7
8
基因與基因、基因與基因產物、基因與環境之間存在著復雜的相互作用，精細地調控著生物體的性狀，D正確。
返回
5
6
7
8
1.基因控制性狀的兩條途徑：_____________________________________
__________________________________________________________________________。
2.生物體基因的 保持不變，但基因表達和表型發生 變化的現象，叫作表觀遺傳。
3.表觀遺傳現象普遍存在于生物體的生長、發育和衰老的整個生命活動過程中。例如，基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與_________有關。
基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；基因還能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
堿基序列
可遺傳
表觀遺傳
4.有研究表明，吸煙會使人的體細胞內DNA的甲基化水平升高，對染色體上的 也會產生影響。不僅如此，還有研究發現，男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。
5.除了DNA甲基化，構成染色體的 發生甲基化、乙酰化等修飾也會影響基因的表達。
組蛋白
組蛋白
6.基因通過其表達產物—— 來控制性狀，細胞內的基因表達與否以及表達水平的高低都是受到調控的。細胞分化是基因選擇性表達的結果，表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列 的情況下發生可遺傳的性狀改變。
7.若抑郁癥小鼠細胞中一個DNA分子的一個C－G堿基對中胞嘧啶甲基化后，又發生脫氨基生成了胸腺嘧啶，則該DNA分子經過n次復制后，所產生的子代DNA分子中，異常的DNA占比為 。上述過程對性狀的影響若遺傳給后代， (填“屬于”或“不屬于”)表觀遺傳，理由是 。
蛋白質
不變
返回
1/2
不屬于
DNA序列發生了改變
課時精練
一、選擇題
1.如圖表示甲基丙酰輔酶A變位酶(MUT酶，一種維生素B12依賴型的線粒體酶)的合成及作用途徑，若圖示的分解或轉化過程不能發生，則會形成甲基丙二酸等有害物質，使其在血液中積聚而患甲基丙二酸尿癥。下列說法錯誤的是
A.圖示翻譯過程中核糖體從左到右讀取
mRNA上的密碼子
B.導肽M對應的基因片段發生突變不影
響MUT酶發揮作用
C.推測維生素B12與MUT酶結合后可改變
MUT酶的形狀
D.改變飲食結構可減輕甲基丙二酸尿癥患者的癥狀
√
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
根據多肽鏈的長度(長的在右，短的在左)可知，圖示翻譯過程中核糖體從左到右讀取mRNA上的密碼子，A正確；
由題圖可知，導肽M可引導MUT酶進入線粒體，若其對應的基因片段發生突變，則可能導致導肽M不合成或不能引導
MUT酶進入線粒體，使MUT酶不能發揮作用，B錯誤；
改變飲食結構，減少攝入含賴氨酸、異亮氨酸等的食物，可減輕甲基丙二酸尿癥患者的癥狀，D正確。
1
2
3
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12
2.皺粒豌豆的形成是由于編碼SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(堿基對)的Ips－r片段(如圖所示)，從而使豌豆種子內淀粉合成受阻，使淀粉含量降低，當豌豆成熟時不能有效地保留水分，導致種子皺縮。下列相關敘述正確的是
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
A.皺粒豌豆的出現是基因突變的結果
B.該實例說明基因可以通過控制酶
的合成來直接控制生物體的性狀
C.外來DNA序列的插入，導致編碼
SBE1蛋白的基因轉錄形成的mRNA中脫氧核苷酸數目增加
D.翻譯出的SBE1蛋白缺少了61個氨基酸，可能是因為mRNA中終止子提前出現
√
1
2
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皺粒豌豆的形成是由于編碼SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(堿基對)的Ips－r片段，屬于基因突變中堿基的增添，A正確；
該實例說明基因可以通過控制淀粉合成酶1的合成控制豌豆的粒形，說明基因可以通過控制酶的合成來間接控制生物體的性狀，B錯誤；
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外來DNA序列的插入，導致編碼SBE1蛋白的基因轉錄形成的mRNA中核糖核苷酸數目增加，C錯誤；
翻譯出的SBE1蛋白缺少了61個氨基酸，可能是因為mRNA中終止密碼子提前出現，終止子是DNA分子中基因末端的一段序列，D錯誤。
3.(2023·石家莊高三模擬)臍帶間充質干細胞具有較高的分化潛能，可向多個方向進行分化。向糖尿病患者體內輸注間充質干細胞，間充質干細胞進入胰腺組織后可分化為胰島樣細胞，以替代損傷的胰島B細胞，恢復患者正常分泌胰島素的功能，進而達到治療糖尿病的目的。下列敘述正確的是
A.臍帶間充質干細胞與胰島細胞的功能不同，原因是兩者細胞中基因的表達情
況不同
B.臍帶間充質干細胞可向多個方向進行分化，說明臍帶間充質干細胞具有全能性
C.臍帶間充質干細胞分化成胰島樣細胞是基因選擇性表達的結果，與胰腺組織
微環境無關
D.臍帶間充質干細胞在增殖、分化成胰島樣細胞過程中不會發生基因突變等變異
√
1
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3
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12
臍帶間充質干細胞與胰島細胞的差異是由于基因的選擇性表達，導致兩者的功能不同，A正確；
細胞的全能性是指細胞經分裂和分化后，仍具有產生完整有機體或分化成其他各種細胞的潛能和特性，臍帶間充質干細胞雖然可向多個方向進行分化，但不符合全能性的概念，B錯誤；
細胞分化受基因影響，也受細胞生存環境的影響，臍帶間充質干細胞分化成胰島樣細胞是基因與其生存微環境共同作用的結果，即與胰腺組織微環境是有關的，C錯誤；
臍帶間充質干細胞在增殖、分化成胰島樣細胞的過程中要進行DNA的復制，可能會發生基因突變等變異，D錯誤。
4.(2023·天津高三模擬)促生長的A和無此功能的a是常染色體上的兩種基因。DNA甲基化修飾通常會抑制基因表達。如圖是兩只小鼠產生配子過程中甲基化修飾對基因傳遞的影響。下列相關敘述正確的是
A.雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遺傳信息均發
生改變
B.雄配子A基因甲基化被去除，說明甲基化
不能遺傳
C.圖中的雌雄鼠的基因型均為Aa，且均能正
常生長
D.圖中雌雄配子隨機結合產生的子代表型比例為1∶1
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√
據圖可知，雄鼠產生的雄配子中A基因去甲基化，a基因沒有甲基化，雌鼠產生的雌配子中無論含有A基因還是a基因都會發生甲基化，說明甲基化可以遺傳，B錯誤；
DNA甲基化時，基因的堿基序列不發生變化，但基因的表達卻發生了可遺傳的改變，所以雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遺傳信息均不發生改變，A錯誤；
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DNA甲基化修飾通常會抑制基因表達，設
甲基化基因用A′、a′表示，圖中雌雄配子隨機結合產生的子代基因型是AA′、Aa′、A′a、aa′，前兩種基因型表現為能正常生長，后兩種基因型表現為不能正常生長，因此表型比例為1∶1，D正確。
根據題意，促進生長的是A基因，發生甲基化后會被抑制，雄鼠的A基因發生甲基化，因此不能正常生長，C錯誤；
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5.(2023·山東，7)某種XY型性別決定的二倍體動物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色體上，僅G表達時為黑色，僅g表達時為灰色，二者均不表達時為白色。受表觀遺傳的影響，G、g來自父本時才表達，來自母本時不表達。某雄性與雜合子雌性個體為親本雜交，獲得4只基因型互不相同的F1。親本與F1組成的群體中，黑色個體所占比例不可能是
A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0
√
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G、g只位于X染色體上，則該雄性基因型可能是XGY或XgY，雜合子雌性基因型為XGXg。(1)若該雄性基因型為XGY，與XGXg雜交產生的F1基因型分別為XGXG、XGXg、XGY、XgY，在親本與F1組成的群體中，父本XGY的G基因來自其母親，因此G不表達，該父本呈現白色；當母本XGXg的G基因來自其母親，g基因來自其父親時，該母本的g基因表達，表現為灰色，當母本XGXg的g基因來自其母親，G基因來自其父親時，該母本的G基因表達，表現為黑色，因此母本表型可能為灰色或黑色；F1中基因型為XGXG、XGXg的個體必定有一個G基因來自父本，G基因可以表達，因此F1中的XGXG、XGXg表現為黑色；XGY、XgY中的G、g基因來自母本，因此不表達，個體表現為白色，綜上所述，F1中的XGXG、XGXg表現為黑色，當母本XGXg為黑色時，該群體中黑色個體比例為3/6，即1/2；當母本XGXg為灰色時，黑色個體比例為2/6，即1/3。
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(2)若該雄性基因型為XgY，與XGXg雜交產生的F1基因型分別為XGXg、XgXg、XGY、XgY，在親本與F1組成的群體中，父本XgY的g基因來自其母親，因此g不表達，該父本呈現白色；根據上面的分析可知，母本XGXg可能為灰色或黑色；F1中基因型為XGXg的個體G基因來自母本，g基因來自父本，因此g基因表達，該個體表現為灰色；XgXg個體的兩個g基因有一個來自父本，因此該個體表現為灰色；同理，XGY、XgY表現為白色，綜上所述，F1中所有個體都不表現為黑色，當母本XGXg為灰色時，該群體中黑色個體比例為0，當母本XGXg為黑色時，該群體中黑色個體比例為1/6。綜上所述，A符合題意。
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6.(2024·江蘇揚州中學高三期中)已知組蛋白乙酰化與去乙酰化，分別是由組蛋白乙酰轉移酶(HAT)和去乙酰化轉移酶(HDAC)催化的。通常情況下，組蛋白的乙酰化促進轉錄，而去乙酰化則抑制轉錄。染色質包括具有轉錄活性的活性染色質和無轉錄活性的非活性染色質，染色質上的組蛋白可以被乙酰化，如圖表示部分乙酰化過程。下列相關推測合理的是
A.活性染色質由 DNA 和蛋白質組成，
而非活性染色質無蛋白質
B.HDAC復合物使組蛋白乙酰化抑制
相關基因的轉錄
C.激活因子使組蛋白發生乙酰化可改變染色質的活性
D.細胞中HAT復合物的形成不利于 RNA聚合酶與DNA的結合
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活性染色質和非活性染色質都主要由DNA和蛋白質組成，只是染色質構象不同，導致活性染色質具有轉錄活性，而非活性染色質無轉錄活性，A錯誤；
HDAC復合物使組蛋白去乙酰化，成為非活性染色質，從而無轉錄活性，伴隨著對基因轉錄的抑制，B錯誤；
在HAT復合物作用下染色質具有轉錄活性，RNA聚合酶與DNA結合便于轉錄，D錯誤。
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7.(2024·棗莊高三期中)研究發現，AGPAT2基因表達的下調會延緩脂肪生成。湖羊尾部蓄脂量小，而廣靈大尾羊尾部蓄脂量大。研究人員以若干只兩種羊的尾部脂肪組織為材料，檢測AGPAT2基因啟動子區7個位點的甲基化程度及基因表達水平，結果如圖。下列敘述正確的是
A.甲基化程度的差異會導致兩種羊
脂肪組織中AGPAT2基因的堿基序
列不同
B.AGPAT2基因的甲基化可遺傳給后
代，其根本原因是基因突變
C.第33和63位點上的甲基化影響AGPAT2基因的翻譯從而導致基因表達異常
D.兩種羊中AGPAT2基因的甲基化程度與其在脂肪組織中的表達量呈負相關
√
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甲基化會影響基因的轉錄，不會改變基因的堿基序列，A錯誤；
AGPAT2基因的甲基化可遺傳給后代，但堿基序列沒有改變，不屬于基因突變，是表觀遺傳，B錯誤；
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根據題目信息，檢測的是AGPAT2基因啟動子區7個位點的甲基化程度及mRNA的含量，故第33和63位點上的甲基化影響AGPAT2基因的轉錄，從而導致基因表達異常，C錯誤；
湖羊AGPAT2基因啟動子區甲基化程度較高，尾部蓄脂量小；廣靈大尾羊AGPAT2基因啟動子區甲基化程度較低，尾部蓄脂量大。推測兩種羊中AGPAT2基因的甲基化程度與其在脂肪組織中的表達量呈負相關，D正確。
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8.視網膜病變是糖尿病常見并發癥之一。高血糖環境中，在DNA甲基轉移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修飾為5′－甲基胞嘧啶，使視網膜細胞線粒體DNA堿基甲基化水平升高，可引起視網膜細胞線粒體損傷和功能異常。下列敘述錯誤的是
A.線粒體DNA甲基化水平升高，可抑制相關基因的表達
B.高血糖環境中，線粒體DNA在復制時也遵循堿基互補配對原則
C.高血糖環境引起的甲基化修飾改變了患者線粒體DNA堿基序列
D.DNA的甲基化會阻礙RNA聚合酶與啟動子的結合
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線粒體DNA甲基化水平升高，可抑制相關基因的表達，可引起視網膜細胞線粒體損傷和功能異常，A正確；
線粒體DNA也是雙螺旋結構，在復制時也遵循堿基互補配對原則，B正確；
甲基化修飾并不改變患者線粒體DNA堿基序列，C錯誤。
9.(2024·鄭州高三統考)小鼠體內的黑色素由B基因控制合成，而A＋基因可以通過調控抑制黑色素的合成，使小鼠表現出黃色，具體過程如圖所示。A＋基因還會發生不同程度的甲基化修飾，從而失去部分調控作用，導致其毛色出現了介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。下列分析正確的是
A.B基因通過控制蛋白質的結構直接控
制黑色素的合成
B.A＋基因甲基化后，由于基因堿基序列
改變導致毛色發生變化
C.同時含有A＋基因和B基因的小鼠可能表現出不同的毛色
D.圖中實例說明基因與性狀的關系是簡單的一一對應關系
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√
B基因通過控制酶的合成來控制代謝過
程，間接控制黑色素的合成，A錯誤；
A＋基因發生甲基化修飾后，基因堿基
序列并未發生改變，而是由于基因表達
受到了調控，導致毛色發生變化，B錯誤；
A＋基因發生不同程度的甲基化修飾后，表達的程度可能不同，從而失去部分調控作用而表現出介于黃色和黑色之間的毛色，C正確；
由圖中信息可知，黑色素至少受A＋基因和B基因控制，所以基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應關系，D錯誤。
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二、非選擇題
10.(2024·南寧高三模擬)基因的劑量補償效應是指XY型性別決定的生物，位于X染色體上的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。劑量補償的一種情況是在胚胎發育的早期，X染色體失活中心(XIC)負責X染色體計數，并隨機只允許一條X染色體保持活性，其余的X染色體高度濃縮化后失活，形成巴氏小體。若某一個早期胚胎細胞的一條X染色體失活，則該細胞分裂而來的所有子細胞均失活同一條X染色體。由于原始生殖細胞中XIC區域的基因會關閉，使得失活的X染色體恢復到活性狀態，因此成熟的生殖細胞中沒有巴氏小體。回答下列問題：
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(1)XY型性別決定的生物細胞中存在巴氏小體，需要滿足的條件是______________________________________________________________________(寫出兩點)。
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X染色體的數目至少有兩條(個體為雌性)；X染色體上XIC區域的基因正
常表達
(2)貓的毛色由位于X染色體上的一對等位基因控制(黑色B，橙色b)，B對b完全顯性，但雜合子的毛色卻表現為黑、橙斑塊的混合體，取名“玳瑁貓”。
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正常玳瑁貓的性別是______性。玳瑁貓的黑、橙斑塊毛色由兩種產生色素的細胞決定，當不同的產色素干細胞分裂時，同一來源的子代色素細胞位置靠近，形成一片聚集區。請結合文中信息分析上圖，表示O區域(橙色)的細胞示意圖是_____(填圖中的正確選項)。
雌
丁
玳瑁貓同時具有B、b兩種基因，正常情況下基因型為XBXb，為雌性。O區域表現為橙色，則XB染色體需要失活形成巴氏小體，故圖丁符合要求。
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(3)①現有兩只轉熒光蛋白基因的貓，甲為發紅色熒光的橙色雄貓(基因型為XRbY)，乙為發綠色熒光的黑色雌貓(基因型為XGBXB)。甲乙雜交產生F1，請用遺傳圖解表示親本產生F1的過程。
答案　如圖所示
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②F1雌雄個體隨機交配產生F2，F2中只發一種熒光的個體出現的概率是________。
11/16
F1的雌配子為XGB∶XRb∶XB＝1∶2∶1，F1的雄配子為XGB∶XB∶Y＝1∶1∶2，只有一種熒光的個體的概率為1/4×1＋1/2×3/4＋1/4×1/4＝11/16。
11.(2024·福州高三模擬)基因印記是小鼠遺傳過程中普遍存在的一種遺傳現象，是指基因在發育過程中產生專性的加工修飾(如甲基化)從而不能表達，導致后代體細胞中來源于兩個親本的基因有不同的表達活性。印
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記是在受精卵形成過程中獲得的，在下一代配子形成時，基因印記會重建。如圖是基因型為Aa的小鼠進行交配時基因的傳遞示意圖。回答下列問題：
(1)親代雌鼠表現為________(填“顯性”或“隱性”)性狀，其與親代雄鼠基因型相同但表型不同，造成這種情況的原因是___________________
________________________________________。
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顯性
體細胞內發生甲基化
的等位基因不同，且甲基化的基因不能表達
親代雌鼠的A基因可以正常表達，其表現為顯性性狀；親代雄鼠的A基因發生甲基化，不能正常表達，因此與雌鼠的表型不同。
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(2)由圖示配子形成過程中印記發生的機制，可以斷定親代雌鼠的A基因來自其________(填“父方”“母方”或“不確定”)。雌配子中印記重建后，A基因堿基序列____________。
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父方
保持不變
由題圖可知，在雌雄配子印記重建過程中，所有雌配子中基因都會發生甲基化，因此子代中未甲基化的基因均來自父方。
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(3)請設計一次雜交實驗確定一生長缺陷雄鼠的基因型，寫出實驗思路和預期結果及結論。
實驗思路：____________________________________________________。
預期結果及結論：_______________________________________________
_______________________________________________________________
____________。
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讓該生長缺陷雄鼠與任一雌鼠交配，觀察后代的表型及比例
若后代全為生長缺陷鼠，則該生長缺陷雄鼠的基因型為aa；若后代中生長正常鼠∶生長缺陷鼠＝1∶1，則該生長缺陷雄鼠的基因型為Aa
若用“h”標記甲基化基因，則生長缺陷雄鼠的基因型為Aha或aa。在雌、雄配子印記重建過程中，所有的雄配子均正常，因此基因型為Aha的雄鼠可以產生正常雄配子A和a，基因型為aa的雄鼠可以產生正常雄配子a；在雌、雄配子印記重建過程中，所有雌配子中基因會發生甲基化，因此基因型為Aha的雄鼠和雌鼠交配，后代中生長正常鼠∶生長缺陷鼠＝1∶1；基因型為aa的雄鼠和雌鼠交配，后代全為生長缺陷鼠。
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12.(2022·江蘇，21)科學家研發了多種RNA藥物用于疾病治療和預防，圖中①～④示意4種RNA藥物的作用機制。請回答下列問題：
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(1)細胞核內RNA轉錄合成以______________為模板，需要____________的催化。前體mRNA需加工為成熟的mRNA，才能轉運到細胞質中發揮作用，說明_____對大分子物質的轉運具有選擇性。
DNA的一條鏈
RNA聚合酶
核孔
轉錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，該過程需要RNA聚合酶的催化；mRNA需要加工為成熟mRNA后才能被轉移到細胞質中發揮作用，該過程是通過核孔進行的，說明核孔對大分子物質的轉運具有選擇性。
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(2)機制①：有些杜興氏肌營養不良癥患者DMD蛋白基因的51外顯子片段中發生__________，提前產生終止密碼子，從而不能合成DMD蛋白。為治療該疾病，將反義RNA藥物導入細胞核，使其與51外顯子轉錄產物結合形成__________，DMD前體mRNA剪接時，異常區段被剔除，從而合成有功能的小DMD蛋白，減輕癥狀。
基因突變
雙鏈RNA
若DMD蛋白基因的51外顯子片段中發生基因突變，即發生堿基的增添、替換或缺失，可能導致mRNA上的堿基發生改變，終止密碼子提前出現，從而不能合成DMD蛋白而引發杜興氏肌營養不良；為治療該疾病，將反義RNA藥物導入細胞核，使其與51外顯子轉錄產物結合形成雙鏈RNA，DMD前體mRNA剪接時，異常區段被剔除，從而合成有功能的小DMD蛋白，減輕癥狀。
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(3)機制②：有些高膽固醇血癥患者的PCSK9蛋白可促進低密度脂蛋白的內吞受體降解，血液中膽固醇含量偏高。轉入與PCSK9 mRNA特異性結合的siRNA，導致PCSK9 mRNA被剪斷，從而抑制細胞內的_____________合成，治療高膽固醇血癥。
PCSK9蛋白
高膽固醇血癥是由于血液中膽固醇含量過高引起的，轉入與PCSK9 mRNA特異性結合的siRNA，導致PCSK9 mRNA不能發揮作用，即不能作為模板翻譯出PCSK9蛋白，低密度脂蛋白的內吞受體降解減慢，從而使血液中膽固醇含量正常。
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(4)機制③：mRNA藥物進入患者細胞內可表達正常的功能蛋白，替代變異蛋白發揮治療作用。通常將mRNA藥物包裝成脂質體納米顆粒，目的是_________________
___________。
利于mRNA藥物進入
組織細胞
通常將mRNA藥物包裝成脂質體納米顆粒，脂質體與細胞膜的基本結構類似，利于mRNA藥物進入組織細胞。
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(5)機制④：編碼新型冠狀病毒S蛋白的mRNA疫苗，進入人體細胞，在內質網上的核糖體中合成S蛋白，經過__________________修飾加工后輸送出細胞，可作為_______誘導人體產生特異性免疫反應。
內質網和高爾基體
抗原
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(6)接種了兩次新型冠狀病毒滅活疫苗后，若第三次加強接種改為重組新型冠狀病毒疫苗，根據人體特異性免疫反應機制分析，進一步提高免疫力的原因有_________________
_________________________________________________________________________。
可激發機體的二次
免疫過程，能產生更多的抗體和記憶細胞；促進機體產生不同的抗體和記憶細胞
返回第32課時　基因表達與性狀的關系
課標要求 1.舉例說明生物的性狀主要通過蛋白質表現。2.概述細胞分化的本質是基因選擇性表達的結果。3.概述某些基因中堿基序列不變，但表型改變的表觀遺傳現象。
考情分析 1.基因表達產物與性狀的關系 2023·湖南·T8　2022·重慶·T18　2020·浙江1月選考·T8
2.基因選擇性表達與細胞分化 2022·河北·T14　2022·重慶·T6
3.表觀遺傳 2023·海南·T11　2022·天津·T5　2022·遼寧·T16　2022·北京·T18
考點一　基因表達產物與性狀的關系
1．基因控制生物性狀的間接途徑
(1)方式(用文字和箭頭表示)：基因酶的合成代謝過程生物體的性狀。
(2)實例
①白化病致病機理
②豌豆的圓粒和皺粒的形成機理
2．基因控制生物性狀的直接途徑
(1)方式：基因蛋白質的結構生物體的性狀。
(2)實例(囊性纖維化與鐮狀細胞貧血)
判斷正誤
(1)豌豆產生圓粒或皺粒的實例說明基因通過控制蛋白質結構，直接控制生物體的性狀(　×　)
提示　豌豆產生圓粒或皺粒的實例說明基因可通過控制酶的合成控制代謝過程，間接控制生物體的性狀。
(2)白化病是由于基因異常而引起酪氨酸酶合成變多，能將黑色素轉變為酪氨酸，從而出現白化癥狀(　×　)
提示　人的白化癥狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的。患者由于基因異常而無法合成酪氨酸酶，不能合成黑色素，從而表現出白化癥狀。
(3)基因表達的產物不可以參與基因的表達(　×　)
提示　如RNA聚合酶就是基因表達的產物，其參與基因的轉錄過程。
(4)基因控制生物性狀時指導合成的終產物一定都是蛋白質(　×　)
提示　基因指導合成的終產物不一定都是蛋白質，也可能是RNA或肽鏈等。
(5)下圖為人體內基因對性狀的控制過程，判斷下列分析的正誤：
a．基因1和基因2一般不會出現在人體內的同一個細胞中(　×　)
提示　除了成熟紅細胞外，人體體細胞含有的基因都相同，故基因1和基因2可出現在同一細胞中，只不過不同細胞中基因表達情況不同。
b．圖中①過程需RNA聚合酶的催化，②過程需tRNA的協助(　√　)
c．圖中④⑤過程的結果存在差異的直接原因是血紅蛋白結構的不同(　√　)
d．圖中①②過程發生的場所分別是細胞核、細胞質中的核糖體(　√　)
油菜植物體內的中間代謝產物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)運向種子后有兩條轉變途徑，如圖甲所示，其中酶a和酶b分別由基因A和基因B控制合成。
(1)據圖甲分析，你認為提高油菜產油量的基本思路是什么？
提示　抑制酶b合成(活性)，促進酶a合成(活性)。
(2)圖乙表示基因B，α鏈是轉錄鏈，經誘導β鏈也能轉錄，從而形成雙鏈mRNA，轉錄出的雙鏈mRNA與圖乙基因在化學組成上的區別是什么？
提示　mRNA中不含T含U，五碳糖為核糖。
(3)為什么基因B經誘導后轉錄出雙鏈mRNA就能提高產油量？
提示　雙鏈mRNA不能翻譯(不能與核糖體結合)合成酶b，而細胞能正常合成酶a，PEP在酶a的作用下更多地轉化為油脂，故生成的油脂比例高，從而提高了產油量。
(4)該過程體現了基因控制性狀的哪種途徑？
提示　基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，間接控制生物體的性狀。
考向一　基因表達產物與性狀的關系分析
1．如圖表示人體內苯丙氨酸的代謝途徑，尿黑酸在人體內積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣中會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。下列說法錯誤的是(　　)
A．酶⑤的缺乏會導致患白化病，酶③的缺乏會導致患尿黑酸癥
B．由圖可推知同種底物經不同種酶的催化得到的產物不同
C．若圖中的酶均由不同的基因表達產生，則可推知基因和性狀之間并不都是簡單的一一對應關系
D．若圖中的酶均由不同的基因表達產生，則說明基因可通過控制酶的合成直接控制生物體的性狀
答案　D
解析　由題圖可知，若酶⑤缺乏，不能合成黑色素，表現出白化癥狀，若酶③缺乏，尿黑酸不能轉化成乙酰乙酸，會患尿黑酸癥，A正確；由題圖可知，苯丙氨酸、酪氨酸在不同酶的催化下，形成的產物不同，B正確；該圖體現了基因可通過控制酶的合成控制細胞代謝，進而間接控制生物體的性狀，D錯誤。
2．如圖1、2為皺粒豌豆形成原因和囊性纖維化病因的圖解。下列敘述正確的是(　　)
A．淀粉分支酶基因與外來DNA序列發生了基因重組
B．圖中CFTR基因和淀粉分支酶基因都發生了基因突變
C．淀粉分支酶基因發生的結構變化可以用顯微鏡觀察
D．CFTR基因結構異常后無法進行轉錄和翻譯
答案　B
解析　由題圖可知，插入外來DNA序列后，淀粉分支酶基因結構異常，從這一結果上來看，基因結構改變是發生了基因突變，而不是基因重組，A錯誤；CFTR基因發生了堿基缺失，使基因結構改變，同樣屬于基因突變，B正確；基因突變不能在顯微鏡下觀察到，C錯誤；由圖中信息CFTR基因結構異常，合成的CFTR蛋白功能異常可知，CFTR基因結構異常后并不影響轉錄和翻譯的進行，D錯誤。
考點二　基因的選擇性表達與細胞分化
1．表達的基因類型
2．細胞分化的本質：基因的選擇性表達(如圖所示)。
3．細胞分化的結果：由于基因的選擇性表達，導致來自同一個體的體細胞中的mRNA和蛋白質不完全相同，從而導致細胞具有不同的形態和功能。
4．細胞分化的標志
(1)分子水平：合成了某種細胞特有的蛋白質，如唾液淀粉酶、胰島素等。
(2)細胞水平：形成不同種類的細胞。
判斷正誤
(1)在一個細胞中，所有的基因都一定表達(　×　)
提示　細胞分化的本質是基因的選擇性表達，因此在一個細胞中有的基因不表達。
(2)胰島B細胞有胰島素基因而無抗體基因，故可以產生胰島素而不能產生抗體(　×　)
提示　胰島B細胞也有抗體基因，只是抗體基因不表達。
(3)人體肌細胞與幼紅細胞中基因、mRNA、蛋白質均不同(　×　)
提示　人體肌細胞與幼紅細胞中的mRNA、蛋白質不完全相同，但基因相同。
(4)肺炎鏈球菌R型和S型的差異是基因選擇性表達的結果(　×　)
提示　肺炎鏈球菌屬于單細胞生物，沒有細胞分化，S型細菌和R型細菌的差異是遺傳物質中的遺傳信息不同導致的。
(5)細胞的分化導致基因選擇性表達，產生新的蛋白質，細胞具有新的功能(　×　)
提示　細胞分化的本質是基因的選擇性表達。
(6)若某細胞中發生了基因的選擇性表達，則該細胞一定發生了細胞分化(　×　)
提示　細胞凋亡過程中也有新蛋白質合成，也體現了基因的選擇性表達。
考向二　基因選擇性表達與性狀間的關系
3．(2021·湖南，13改編)細胞內不同基因的表達效率存在差異，如圖所示。下列敘述不正確的是(　　)
A．細胞能在轉錄和翻譯水平上調控基因表達，圖中基因A的表達效率高于基因B
B．真核生物核基因表達的①和②過程分別發生在細胞核和細胞質中
C．人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA為模板進行轉錄的產物
D．②過程中，rRNA中含有與mRNA上密碼子互補配對的反密碼子
答案　D
解析　基因的表達包括轉錄和翻譯兩個過程，圖中基因A表達的蛋白質分子數量明顯多于基因B表達的蛋白質分子數量，說明基因A表達的效率高于基因B的，A正確；核基因的轉錄是以DNA的一條鏈為模板轉錄出RNA的過程，發生的場所為細胞核，翻譯是以mRNA為模板翻譯出具有一定氨基酸排列順序的多肽鏈，翻譯發生的場所在細胞質中的核糖體上，B正確；三種RNA(mRNA、rRNA、tRNA)都是以DNA中的一條鏈為模板轉錄而來的，C正確；反密碼子位于tRNA上，rRNA是構成核糖體的成分，不含有反密碼子，D錯誤。
4．(2023·南京高三模擬)ACC合成酶是植物體內乙烯合成的限速酶，如表是科學家以番茄ACC合成酶基因為探針，研究番茄果實不同成熟階段及不同組織中該基因的表達情況。下列相關分析正確的是(　　)
果實成熟的不同階段 葉片 雌蕊 雄蕊 根
綠果 變紅 桃紅 橙紅 亮紅 紅透
－ ＋ ＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋＋ ＋＋＋ － － ＋ －
注：“－”表示該基因不表達，“＋”表示該基因表達，“＋”的數目越多表示表達水平越高。
A．該基因的表達水平在不同的組織和果實成熟的不同階段差異不明顯
B．橙紅和亮紅的果實細胞中該基因轉錄產物可能相對較多
C．綠果、雌蕊、葉片和根中無該基因及其轉錄產物，體現了細胞基因的選擇性表達
D．果實中該基因表達水平高于葉片，說明前者的分化程度高于后者
答案　B
解析　根據表中信息可知，在番茄的不同組織以及果實成熟的不同階段，ACC合成酶基因的表達水平存在明顯差異，A錯誤；橙紅和亮紅的果實中，ACC合成酶基因表達水平最高，故其細胞中該基因的轉錄產物可能相對較多，B正確；番茄不同的組織和果實成熟的不同階段ACC合成酶基因的表達水平不同，體現了不同細胞中基因的選擇性表達，而綠果、雌蕊、葉片和根中都含有該基因，C錯誤；果實中ACC合成酶基因的表達水平高于葉片，說明該基因進行了選擇性表達，但不能說明果實的分化程度高于葉片，D錯誤。
考點三　表觀遺傳、基因與性狀間的關系
1．表觀遺傳
(1)概念：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象。
(2)實例
①柳穿魚花的形態結構遺傳
a．F1的花與植株A的相似的原因：F1植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能夠表達；植株B的Lcyc基因由于部分堿基被甲基化，基因表達受到抑制。
b．F1自交后，少部分植株的花與植株B的相似的原因：F2中有少部分植株含有兩個來自植株B的Lcyc基因，由于該基因的部分堿基被甲基化，基因表達受到抑制。
②某種小鼠毛色的遺傳
F1代基因型相同而出現不同毛色小鼠的原因是在Avy基因前端(或稱“上游”)的一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達水平，這段堿基序列具有多個可發生DNA甲基化修飾的位點。這些位點甲基化程度越高，Avy基因的表達受到的抑制越明顯，小鼠體毛的顏色就越深。
③蜂王和工蜂的發育與由來問題
從外在看，因為蜂王幼蟲吃的是蜂王漿，住的是大蜂巢；從內在看，蜂王漿、大蜂巢等減少了基因的甲基化水平，使幼蟲得以發育成蜂王，而工蜂幼蟲的甲基化程度太高，只能發育成工蜂，體型、生殖能力都與蜂王有差別。
(3)機制：DNA的甲基化；組蛋白的甲基化和乙酰化等。
(4)理解表觀遺傳應注意的三個問題
①表觀遺傳中基因的遺傳遵循孟德爾遺傳規律。
②表觀遺傳中表型可能不遵循孟德爾遺傳規律。
③性狀遺傳具有不穩定性(被修飾的DNA可能發生去甲基化)。
(5)與表型模擬的比較
相同點 表觀遺傳與表型模擬都是由環境改變引起的性狀改變，遺傳物質都沒有改變
不同點 表觀遺傳是可遺傳的，表型模擬引起的性狀改變是不可遺傳的
2.基因與性狀間的關系
(1)在大多數情況下，基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系。
①一個基因一種性狀(多數性狀受單基因控制)；
②一個基因多種性狀(如基因間相互作用)；
③多個基因一種性狀(如身高、體重等)。
(2)生物體的性狀也不完全由基因決定，環境對性狀也有著重要影響。例如，后天的營養和體育鍛煉等對人的身高也有重要作用。
判斷正誤
(1)表觀遺傳不是由于基因的堿基序列改變引起的，都能遺傳給后代(　×　)
提示　表觀遺傳中生物體基因的堿基序列沒有發生改變，但基因表達和表型發生了可遺傳的變化，但若發生在體細胞中，則一般不能遺傳給后代。
(2)DNA甲基化會改變基因的表達，導致基因控制的性狀發生改變(　√　)
(3)吸煙會導致精子中DNA的甲基化水平升高，從而影響基因的表達(　√　)
(4)柳穿魚Lcyc基因的部分堿基發生甲基化修飾，抑制了基因的表達(　√　)
(5)DNA的甲基化僅通過影響翻譯過程進而影響表型(　×　)
提示　甲基化會導致基因型不變而表型改變，即改變發生在轉錄和翻譯的過程中，所以DNA的甲基化可能會導致甲基化的基因不能與RNA聚合酶結合，影響轉錄過程，進而影響表型。
(6)表觀遺傳引起了表型的變化，又是可以遺傳的，所以屬于可遺傳變異(　√　)
在一個蜂群中，少數幼蟲一直取食蜂王漿而發育成蜂王，而大多數幼蟲以花粉和花蜜為食將發育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表達的一種DNA甲基化轉移酶，能使DNA某些區域添加甲基基團(如圖所示)，DNA被甲基化后會干擾RNA聚合酶的識別。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼蟲將發育成蜂王，這與取食蜂王漿有相同的效果。
1．據上述研究分析，蜜蜂幼蟲因食物不同而發育不同的原因是什么？
提示　蜜蜂的幼蟲以花粉和花蜜為食，Dnmt3基因表達一種DNA甲基化轉移酶Dnmt3蛋白，造成一些基因被甲基化而不能表達，發育成工蜂；蜜蜂的幼蟲以蜂王漿為食，Dnmt3基因不表達，一些基因正常表達而發育成蜂王。
2．結合上述信息分析：DNA甲基化與基因突變的關系是怎樣的？
提示　DNA甲基化可影響基因的表達，從而引起生物表型的改變；DNA甲基化不改變堿基序列，基因突變會導致基因的堿基序列發生改變。因此，DNA甲基化不是基因突變。
3．DNA甲基化常發生于DNA的C—G序列密集區，發生甲基化后，會影響這段DNA和某些蛋白相結合。推測甲基化程度影響基因表達的機制是什么？
提示　DNA甲基化影響了RNA聚合酶與該區域的結合，導致發生甲基化的DNA(基因)轉錄過程受到抑制，進而無法完成翻譯過程，影響了相關性狀的表達。
考向三　表觀遺傳
5．(2022·天津，5)小鼠Avy基因控制黃色體毛，該基因上游不同程度的甲基化修飾會導致其表達受不同程度抑制，使小鼠毛色發生可遺傳的改變。有關敘述正確的是(　　)
A．Avy基因的堿基序列保持不變
B．甲基化促進Avy基因的轉錄
C．甲基化導致Avy基因編碼的蛋白質結構改變
D．甲基化修飾不可遺傳
答案　A
解析　Avy基因上游有不同程度的甲基化修飾，但它的堿基序列保持不變，A正確；Avy基因上游不同程度的甲基化修飾會導致其表達受不同程度抑制，基因表達包括轉錄和翻譯，據此推測，應該是甲基化抑制了Avy基因的轉錄，B錯誤；甲基化導致Avy基因不能完成轉錄，更無法完成翻譯，C錯誤；據題意可知，甲基化修飾使小鼠毛色發生可遺傳的改變，D錯誤。
6．(2024·南昌高三質檢)“RNA干擾”是由雙鏈RNA誘發的高效特異性降解mRNA而導致基因沉默的現象，雙鏈RNA(dsRNA)被Dicer酶切割成短的siRNA后被組裝到沉默復合體(RISC)中，然后siRNA被解鏈成RNA單鏈并與細胞內特異mRNA結合，從而導致mRNA的降解(如圖)。下列有關說法錯誤的是(　　)
A．在細胞中，除了dsRNA外，tRNA中也含有堿基對之間形成的氫鍵
B．“RNA干擾”影響了基因的轉錄過程，進而使得相應的基因表達受阻
C．過程②沉默復合體中siRNA單鏈與mRNA的結合遵循堿基互補配對原則
D．mRNA的降解將導致細胞無法以氨基酸為原料翻譯產生相關蛋白質
答案　B
解析　由題圖信息可知，dsRNA是雙鏈結構，堿基對之間含有氫鍵；轉運氨基酸的tRNA呈“三葉草”狀，內部也含有堿基對之間形成的氫鍵，A正確；RISC中的siRNA單鏈通過堿基配對結合到mRNA上，并導致該mRNA被降解，而mRNA是翻譯的模板，因此RNA干擾的實質是使基因表達的翻譯過程受阻，B錯誤，C正確；mRNA是翻譯的模板，其被降解，將導致細胞無法以氨基酸為原料翻譯產生相關蛋白質，D正確。
考向四　基因與性狀間的關系
7．牽牛花的顏色主要是由花青素決定的，如圖為花青素的合成與顏色變化途徑示意圖，從圖中不能得出的結論是(　　)
A．花的顏色由多對基因共同控制
B．基因可以通過控制酶的合成來控制代謝
C．生物體的性狀由基因決定，受環境影響
D．若基因①不表達，則基因②和基因③也不表達
答案　D
解析　花青素在酸性和堿性條件下顯示不同的顏色，說明環境因素也會影響生物體的性狀，C不符合題意；基因①②③的表達是相互獨立的，D符合題意。
8．(2024·武漢高三期末)一種名為粗糙脈孢菌的真菌細胞中精氨酸的合成途徑如圖所示，其中精氨酸是細胞生活的必需物質，而鳥氨酸等中間代謝產物都不是必需物質。下列有關敘述錯誤的是(　　)
A．通常情況下，基因是有遺傳效應的DNA片段，基因在染色體上呈線性排列
B．基因可通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀
C．若某種粗糙脈孢菌突變體只能在添加了精氨酸的培養基上生長，則一定是基因4發生了突變
D．基因與基因之間存在著復雜的相互作用
答案　C
解析　由題圖可知，基因1、2、3、4分別控制酶1、2、3、4的合成，逐步催化N－乙酸鳥氨酸生成精氨酸，因此該圖可體現基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，B正確；若某種粗糙脈孢菌突變體只能在添加了精氨酸的培養基上生長，說明其自身無法合成精氨酸，則有可能是酶1、2、3、4中任何一種或幾種酶無法發揮作用導致的，從根本上說有可能是基因1、2、3、4中任何一種或幾種基因突變導致的，C錯誤；基因與基因、基因與基因產物、基因與環境之間存在著復雜的相互作用，精細地調控著生物體的性狀，D正確。
1．基因控制性狀的兩條途徑：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；基因還能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。
2．生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，叫作表觀遺傳。
3．表觀遺傳現象普遍存在于生物體的生長、發育和衰老的整個生命活動過程中。例如，基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與表觀遺傳有關。
4．有研究表明，吸煙會使人的體細胞內DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產生影響。不僅如此，還有研究發現，男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。
5．除了DNA甲基化，構成染色體的組蛋白發生甲基化、乙酰化等修飾也會影響基因的表達。
6．基因通過其表達產物——蛋白質來控制性狀，細胞內的基因表達與否以及表達水平的高低都是受到調控的。細胞分化是基因選擇性表達的結果，表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列不變的情況下發生可遺傳的性狀改變。
7．若抑郁癥小鼠細胞中一個DNA分子的一個C－G堿基對中胞嘧啶甲基化后，又發生脫氨基生成了胸腺嘧啶，則該DNA分子經過n次復制后，所產生的子代DNA分子中，異常的DNA占比為1/2。上述過程對性狀的影響若遺傳給后代，不屬于(填“屬于”或“不屬于”)表觀遺傳，理由是DNA序列發生了改變。
課時精練
一、選擇題
1．如圖表示甲基丙酰輔酶A變位酶(MUT酶，一種維生素B12依賴型的線粒體酶)的合成及作用途徑，若圖示的分解或轉化過程不能發生，則會形成甲基丙二酸等有害物質，使其在血液中積聚而患甲基丙二酸尿癥。下列說法錯誤的是(　　)
A．圖示翻譯過程中核糖體從左到右讀取mRNA上的密碼子
B．導肽M對應的基因片段發生突變不影響MUT酶發揮作用
C．推測維生素B12與MUT酶結合后可改變MUT酶的形狀
D．改變飲食結構可減輕甲基丙二酸尿癥患者的癥狀
答案　B
解析　根據多肽鏈的長度(長的在右，短的在左)可知，圖示翻譯過程中核糖體從左到右讀取mRNA上的密碼子，A正確；由題圖可知，導肽M可引導MUT酶進入線粒體，若其對應的基因片段發生突變，則可能導致導肽M不合成或不能引導MUT酶進入線粒體，使MUT酶不能發揮作用，B錯誤；改變飲食結構，減少攝入含賴氨酸、異亮氨酸等的食物，可減輕甲基丙二酸尿癥患者的癥狀，D正確。
2．皺粒豌豆的形成是由于編碼SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(堿基對)的Ips－r片段(如圖所示)，從而使豌豆種子內淀粉合成受阻，使淀粉含量降低，當豌豆成熟時不能有效地保留水分，導致種子皺縮。下列相關敘述正確的是(　　)
A．皺粒豌豆的出現是基因突變的結果
B．該實例說明基因可以通過控制酶的合成來直接控制生物體的性狀
C．外來DNA序列的插入，導致編碼SBE1蛋白的基因轉錄形成的mRNA中脫氧核苷酸數目增加
D．翻譯出的SBE1蛋白缺少了61個氨基酸，可能是因為mRNA中終止子提前出現
答案　A
解析　皺粒豌豆的形成是由于編碼SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(堿基對)的Ips－r片段，屬于基因突變中堿基的增添，A正確；該實例說明基因可以通過控制淀粉合成酶1的合成控制豌豆的粒形，說明基因可以通過控制酶的合成來間接控制生物體的性狀，B錯誤；外來DNA序列的插入，導致編碼SBE1蛋白的基因轉錄形成的mRNA中核糖核苷酸數目增加，C錯誤；翻譯出的SBE1蛋白缺少了61個氨基酸，可能是因為mRNA中終止密碼子提前出現，終止子是DNA分子中基因末端的一段序列，D錯誤。
3．(2023·石家莊高三模擬)臍帶間充質干細胞具有較高的分化潛能，可向多個方向進行分化。向糖尿病患者體內輸注間充質干細胞，間充質干細胞進入胰腺組織后可分化為胰島樣細胞，以替代損傷的胰島B細胞，恢復患者正常分泌胰島素的功能，進而達到治療糖尿病的目的。下列敘述正確的是(　　)
A．臍帶間充質干細胞與胰島細胞的功能不同，原因是兩者細胞中基因的表達情況不同
B．臍帶間充質干細胞可向多個方向進行分化，說明臍帶間充質干細胞具有全能性
C．臍帶間充質干細胞分化成胰島樣細胞是基因選擇性表達的結果，與胰腺組織微環境無關
D．臍帶間充質干細胞在增殖、分化成胰島樣細胞過程中不會發生基因突變等變異
答案　A
解析　臍帶間充質干細胞與胰島細胞的差異是由于基因的選擇性表達，導致兩者的功能不同，A正確；細胞的全能性是指細胞經分裂和分化后，仍具有產生完整有機體或分化成其他各種細胞的潛能和特性，臍帶間充質干細胞雖然可向多個方向進行分化，但不符合全能性的概念，B錯誤；細胞分化受基因影響，也受細胞生存環境的影響，臍帶間充質干細胞分化成胰島樣細胞是基因與其生存微環境共同作用的結果，即與胰腺組織微環境是有關的，C錯誤；臍帶間充質干細胞在增殖、分化成胰島樣細胞的過程中要進行DNA的復制，可能會發生基因突變等變異，D錯誤。
4.(2023·天津高三模擬)促生長的A和無此功能的a是常染色體上的兩種基因。DNA甲基化修飾通常會抑制基因表達。如圖是兩只小鼠產生配子過程中甲基化修飾對基因傳遞的影響。下列相關敘述正確的是(　　)
A．雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遺傳信息均發生改變
B．雄配子A基因甲基化被去除，說明甲基化不能遺傳
C．圖中的雌雄鼠的基因型均為Aa，且均能正常生長
D．圖中雌雄配子隨機結合產生的子代表型比例為1∶1
答案　D
解析　DNA甲基化時，基因的堿基序列不發生變化，但基因的表達卻發生了可遺傳的改變，所以雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遺傳信息均不發生改變，A錯誤；據圖可知，雄鼠產生的雄配子中A基因去甲基化，a基因沒有甲基化，雌鼠產生的雌配子中無論含有A基因還是a基因都會發生甲基化，說明甲基化可以遺傳，B錯誤；根據題意，促進生長的是A基因，發生甲基化后會被抑制，雄鼠的A基因發生甲基化，因此不能正常生長，C錯誤；DNA甲基化修飾通常會抑制基因表達，設甲基化基因用A′、a′表示，圖中雌雄配子隨機結合產生的子代基因型是AA′、Aa′、A′a、aa′，前兩種基因型表現為能正常生長，后兩種基因型表現為不能正常生長，因此表型比例為1∶1，D正確。
5．(2023·山東，7)某種XY型性別決定的二倍體動物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色體上，僅G表達時為黑色，僅g表達時為灰色，二者均不表達時為白色。受表觀遺傳的影響，G、g來自父本時才表達，來自母本時不表達。某雄性與雜合子雌性個體為親本雜交，獲得4只基因型互不相同的F1。親本與F1組成的群體中，黑色個體所占比例不可能是(　　)
A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0
答案　A
解析　G、g只位于X染色體上，則該雄性基因型可能是XGY或XgY，雜合子雌性基因型為XGXg。(1)若該雄性基因型為XGY，與XGXg雜交產生的F1基因型分別為XGXG、XGXg、XGY、XgY，在親本與F1組成的群體中，父本XGY的G基因來自其母親，因此G不表達，該父本呈現白色；當母本XGXg的G基因來自其母親，g基因來自其父親時，該母本的g基因表達，表現為灰色，當母本XGXg的g基因來自其母親，G基因來自其父親時，該母本的G基因表達，表現為黑色，因此母本表型可能為灰色或黑色；F1中基因型為XGXG、XGXg的個體必定有一個G基因來自父本，G基因可以表達，因此F1中的XGXG、XGXg表現為黑色；XGY、XgY中的G、g基因來自母本，因此不表達，個體表現為白色，綜上所述，F1中的XGXG、XGXg表現為黑色，當母本XGXg為黑色時，該群體中黑色個體比例為3/6，即1/2；當母本XGXg為灰色時，黑色個體比例為2/6，即1/3。(2)若該雄性基因型為XgY，與XGXg雜交產生的F1基因型分別為XGXg、XgXg、XGY、XgY，在親本與F1組成的群體中，父本XgY的g基因來自其母親，因此g不表達，該父本呈現白色；根據上面的分析可知，母本XGXg可能為灰色或黑色；F1中基因型為XGXg的個體G基因來自母本，g基因來自父本，因此g基因表達，該個體表現為灰色；XgXg個體的兩個g基因有一個來自父本，因此該個體表現為灰色；同理，XGY、XgY表現為白色，綜上所述，F1中所有個體都不表現為黑色，當母本XGXg為灰色時，該群體中黑色個體比例為0，當母本XGXg為黑色時，該群體中黑色個體比例為1/6。綜上所述，A符合題意。
6．(2024·江蘇揚州中學高三期中)已知組蛋白乙酰化與去乙酰化，分別是由組蛋白乙酰轉移酶(HAT)和去乙酰化轉移酶(HDAC)催化的。通常情況下，組蛋白的乙酰化促進轉錄，而去乙酰化則抑制轉錄。染色質包括具有轉錄活性的活性染色質和無轉錄活性的非活性染色質，染色質上的組蛋白可以被乙酰化，如圖表示部分乙酰化過程。下列相關推測合理的是(　　)
A．活性染色質由 DNA 和蛋白質組成，而非活性染色質無蛋白質
B．HDAC復合物使組蛋白乙酰化抑制相關基因的轉錄
C．激活因子使組蛋白發生乙酰化可改變染色質的活性
D．細胞中HAT復合物的形成不利于 RNA聚合酶與DNA的結合
答案　C
解析　活性染色質和非活性染色質都主要由DNA和蛋白質組成，只是染色質構象不同，導致活性染色質具有轉錄活性，而非活性染色質無轉錄活性，A錯誤；HDAC復合物使組蛋白去乙酰化，成為非活性染色質，從而無轉錄活性，伴隨著對基因轉錄的抑制，B錯誤；在HAT復合物作用下染色質具有轉錄活性，RNA聚合酶與DNA結合便于轉錄，D錯誤。
7．(2024·棗莊高三期中)研究發現，AGPAT2基因表達的下調會延緩脂肪生成。湖羊尾部蓄脂量小，而廣靈大尾羊尾部蓄脂量大。研究人員以若干只兩種羊的尾部脂肪組織為材料，檢測AGPAT2基因啟動子區7個位點的甲基化程度及基因表達水平，結果如圖。下列敘述正確的是(　　)
A．甲基化程度的差異會導致兩種羊脂肪組織中AGPAT2基因的堿基序列不同
B．AGPAT2基因的甲基化可遺傳給后代，其根本原因是基因突變
C．第33和63位點上的甲基化影響AGPAT2基因的翻譯從而導致基因表達異常
D．兩種羊中AGPAT2基因的甲基化程度與其在脂肪組織中的表達量呈負相關
答案　D
解析　甲基化會影響基因的轉錄，不會改變基因的堿基序列，A錯誤；AGPAT2基因的甲基化可遺傳給后代，但堿基序列沒有改變，不屬于基因突變，是表觀遺傳，B錯誤；根據題目信息，檢測的是AGPAT2基因啟動子區7個位點的甲基化程度及mRNA的含量，故第33和63位點上的甲基化影響AGPAT2基因的轉錄，從而導致基因表達異常，C錯誤；湖羊AGPAT2基因啟動子區甲基化程度較高，尾部蓄脂量小；廣靈大尾羊AGPAT2基因啟動子區甲基化程度較低，尾部蓄脂量大。推測兩種羊中AGPAT2基因的甲基化程度與其在脂肪組織中的表達量呈負相關，D正確。
8．視網膜病變是糖尿病常見并發癥之一。高血糖環境中，在DNA甲基轉移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修飾為5′－甲基胞嘧啶，使視網膜細胞線粒體DNA堿基甲基化水平升高，可引起視網膜細胞線粒體損傷和功能異常。下列敘述錯誤的是(　　)
A．線粒體DNA甲基化水平升高，可抑制相關基因的表達
B．高血糖環境中，線粒體DNA在復制時也遵循堿基互補配對原則
C．高血糖環境引起的甲基化修飾改變了患者線粒體DNA堿基序列
D．DNA的甲基化會阻礙RNA聚合酶與啟動子的結合
答案　C
解析　線粒體DNA甲基化水平升高，可抑制相關基因的表達，可引起視網膜細胞線粒體損傷和功能異常，A正確；線粒體DNA也是雙螺旋結構，在復制時也遵循堿基互補配對原則，B正確；甲基化修飾并不改變患者線粒體DNA堿基序列，C錯誤。
9．(2024·鄭州高三統考)小鼠體內的黑色素由B基因控制合成，而A＋基因可以通過調控抑制黑色素的合成，使小鼠表現出黃色，具體過程如圖所示。A＋基因還會發生不同程度的甲基化修飾，從而失去部分調控作用，導致其毛色出現了介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。下列分析正確的是(　　)
A．B基因通過控制蛋白質的結構直接控制黑色素的合成
B．A＋基因甲基化后，由于基因堿基序列改變導致毛色發生變化
C．同時含有A＋基因和B基因的小鼠可能表現出不同的毛色
D．圖中實例說明基因與性狀的關系是簡單的一一對應關系
答案　C
解析　B基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，間接控制黑色素的合成，A錯誤；A＋基因發生甲基化修飾后，基因堿基序列并未發生改變，而是由于基因表達受到了調控，導致毛色發生變化，B錯誤；A＋基因發生不同程度的甲基化修飾后，表達的程度可能不同，從而失去部分調控作用而表現出介于黃色和黑色之間的毛色，C正確；由圖中信息可知，黑色素至少受A＋基因和B基因控制，所以基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應關系，D錯誤。
二、非選擇題
10．(2024·南寧高三模擬)基因的劑量補償效應是指XY型性別決定的生物，位于X染色體上的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。劑量補償的一種情況是在胚胎發育的早期，X染色體失活中心(XIC)負責X染色體計數，并隨機只允許一條X染色體保持活性，其余的X染色體高度濃縮化后失活，形成巴氏小體。若某一個早期胚胎細胞的一條X染色體失活，則該細胞分裂而來的所有子細胞均失活同一條X染色體。由于原始生殖細胞中XIC區域的基因會關閉，使得失活的X染色體恢復到活性狀態，因此成熟的生殖細胞中沒有巴氏小體。回答下列問題：
(1)XY型性別決定的生物細胞中存在巴氏小體，需要滿足的條件是____________________
_____________________________________________________________________________
(寫出兩點)。
(2)貓的毛色由位于X染色體上的一對等位基因控制(黑色B，橙色b)，B對b完全顯性，但雜合子的毛色卻表現為黑、橙斑塊的混合體，取名“玳瑁貓”。
正常玳瑁貓的性別是________性。玳瑁貓的黑、橙斑塊毛色由兩種產生色素的細胞決定，當不同的產色素干細胞分裂時，同一來源的子代色素細胞位置靠近，形成一片聚集區。請結合文中信息分析上圖，表示O區域(橙色)的細胞示意圖是________(填圖中的正確選項)。
(3)①現有兩只轉熒光蛋白基因的貓，甲為發紅色熒光的橙色雄貓(基因型為XRbY)，乙為發綠色熒光的黑色雌貓(基因型為XGBXB)。甲乙雜交產生F1，請用遺傳圖解表示親本產生F1的過程。
②F1雌雄個體隨機交配產生F2，F2中只發一種熒光的個體出現的概率是________。
答案　(1)X染色體的數目至少有兩條(個體為雌性)；X染色體上XIC區域的基因正常表達　(2)雌　丁　(3)①如圖所示
②11/16
解析　(2)玳瑁貓同時具有B、b兩種基因，正常情況下基因型為XBXb，為雌性。O區域表現為橙色，則XB染色體需要失活形成巴氏小體，故圖丁符合要求。(3)②F1的雌配子為XGB∶XRb∶XB＝1∶2∶1，F1的雄配子為XGB∶XB∶Y＝1∶1∶2，只有一種熒光的個體的概率為1/4×1＋1/2×3/4＋1/4×1/4＝11/16。
11．(2024·福州高三模擬)基因印記是小鼠遺傳過程中普遍存在的一種遺傳現象，是指基因在發育過程中產生專性的加工修飾(如甲基化)從而不能表達，導致后代體細胞中來源于兩個親本的基因有不同的表達活性。印記是在受精卵形成過程中獲得的，在下一代配子形成時，基因印記會重建。如圖是基因型為Aa的小鼠進行交配時基因的傳遞示意圖。回答下列問題：
(1)親代雌鼠表現為________(填“顯性”或“隱性”)性狀，其與親代雄鼠基因型相同但表型不同，造成這種情況的原因是____________________________________________________
____________________________________________________________________________。
(2)由圖示配子形成過程中印記發生的機制，可以斷定親代雌鼠的A基因來自其________(填“父方”“母方”或“不確定”)。雌配子中印記重建后，A基因堿基序列____________。
(3)請設計一次雜交實驗確定一生長缺陷雄鼠的基因型，寫出實驗思路和預期結果及結論。
實驗思路：___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________。
預期結果及結論：_____________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________。
答案　(1)顯性　體細胞內發生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表達　(2)父方　保持不變　(3)讓該生長缺陷雄鼠與任一雌鼠交配，觀察后代的表型及比例　若后代全為生長缺陷鼠，則該生長缺陷雄鼠的基因型為aa；若后代中生長正常鼠∶生長缺陷鼠＝1∶1，則該生長缺陷雄鼠的基因型為Aa
解析　(1)親代雌鼠的A基因可以正常表達，其表現為顯性性狀；親代雄鼠的A基因發生甲基化，不能正常表達，因此與雌鼠的表型不同。(2)由題圖可知，在雌雄配子印記重建過程中，所有雌配子中基因都會發生甲基化，因此子代中未甲基化的基因均來自父方。(3)若用“h”標記甲基化基因，則生長缺陷雄鼠的基因型為Aha或aa。在雌、雄配子印記重建過程中，所有的雄配子均正常，因此基因型為Aha的雄鼠可以產生正常雄配子A和a，基因型為aa的雄鼠可以產生正常雄配子a；在雌、雄配子印記重建過程中，所有雌配子中基因會發生甲基化，因此基因型為Aha的雄鼠和雌鼠交配，后代中生長正常鼠∶生長缺陷鼠＝1∶1；基因型為aa的雄鼠和雌鼠交配，后代全為生長缺陷鼠。
12．(2022·江蘇，21)科學家研發了多種RNA藥物用于疾病治療和預防，圖中①～④示意4種RNA藥物的作用機制。請回答下列問題：
(1)細胞核內RNA轉錄合成以______________為模板，需要__________的催化。前體mRNA需加工為成熟的mRNA，才能轉運到細胞質中發揮作用，說明__________對大分子物質的轉運具有選擇性。
(2)機制①：有些杜興氏肌營養不良癥患者DMD蛋白基因的51外顯子片段中發生__________，提前產生終止密碼子，從而不能合成DMD蛋白。為治療該疾病，將反義RNA藥物導入細胞核，使其與51外顯子轉錄產物結合形成__________，DMD前體mRNA剪接時，異常區段被剔除，從而合成有功能的小DMD蛋白，減輕癥狀。
(3)機制②：有些高膽固醇血癥患者的PCSK9蛋白可促進低密度脂蛋白的內吞受體降解，血液中膽固醇含量偏高。轉入與PCSK9 mRNA特異性結合的siRNA，導致PCSK9 mRNA被剪斷，從而抑制細胞內的__________合成，治療高膽固醇血癥。
(4)機制③：mRNA藥物進入患者細胞內可表達正常的功能蛋白，替代變異蛋白發揮治療作用。通常將mRNA藥物包裝成脂質體納米顆粒，目的是___________________________________
__________________________。
(5)機制④：編碼新型冠狀病毒S蛋白的mRNA疫苗，進入人體細胞，在內質網上的核糖體中合成S蛋白，經過________________修飾加工后輸送出細胞，可作為__________誘導人體產生特異性免疫反應。
(6)接種了兩次新型冠狀病毒滅活疫苗后，若第三次加強接種改為重組新型冠狀病毒疫苗，根據人體特異性免疫反應機制分析，進一步提高免疫力的原因有________________________
____________________________________________________________________________。
答案　(1)DNA的一條鏈　RNA聚合酶　核孔
(2)基因突變　雙鏈RNA　(3)PCSK9蛋白　(4)利于mRNA藥物進入組織細胞　(5)內質網和高爾基體　抗原　(6)可激發機體的二次免疫過程，能產生更多的抗體和記憶細胞；促進機體產生不同的抗體和記憶細胞
解析　(1)轉錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，該過程需要RNA聚合酶的催化；mRNA需要加工為成熟mRNA后才能被轉移到細胞質中發揮作用，該過程是通過核孔進行的，說明核孔對大分子物質的轉運具有選擇性。(2)若DMD蛋白基因的51外顯子片段中發生基因突變，即發生堿基的增添、替換或缺失，可能導致mRNA上的堿基發生改變，終止密碼子提前出現，從而不能合成DMD蛋白而引發杜興氏肌營養不良；為治療該疾病，將反義RNA藥物導入細胞核，使其與51外顯子轉錄產物結合形成雙鏈RNA，DMD前體mRNA剪接時，異常區段被剔除，從而合成有功能的小DMD蛋白，減輕癥狀。(3)高膽固醇血癥是由于血液中膽固醇含量過高引起的，轉入與PCSK9 mRNA特異性結合的siRNA，導致PCSK9 mRNA不能發揮作用，即不能作為模板翻譯出PCSK9蛋白，低密度脂蛋白的內吞受體降解減慢，從而使血液中膽固醇含量正常。(4)通常將mRNA藥物包裝成脂質體納米顆粒，脂質體與細胞膜的基本結構類似，利于mRNA藥物進入組織細胞。

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