資源簡介

5.3人類遺傳病教案
【教學目標】
1.生命觀念：理解人類遺傳病的分類與常見遺傳病的類型；
2.科學思維：能夠利用遺傳系譜圖分析遺傳病的遺傳方式；
3.科學探究：制定調研計劃，調查人類遺傳病的發病率或遺傳方式；
4.社會責任：關注人類遺傳病的監測和預防工作，關注社會及人體健康，關注科技可能帶來的倫理問題
【教學重難點】
教學重點：
1、人類常見遺傳病的類型；
2、遺傳病的監測和預防。
教學難點：
1、掌握利用系譜圖分析單基因遺傳病的遺傳方式。
2、人類基因組計劃與人體健康關系
【新課導入】
科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。 研究還發現，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
討論
（1）人的胖瘦是由基因決定的嗎？
人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養過多造成的，但大多數情況下，肥胖是由于遺傳物質和營養過多共同作用的結果。
（2）有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？
這種提法依據的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，因為人體患病也是人體所表現出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環境共同作用的結果，因此，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾?。挥械呐c基因無關，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。
【新課講解】
（一）人類常見遺傳病的類型
1、單基因遺傳?。河扇旧w上的單對基因控制的遺傳病
（1）常染色體顯性遺傳：常見的有：多指（趾）、軟骨發育不全等
（2）常染色體隱性遺傳：常見的有：苯丙酮尿癥和白化病等
要點詮釋：
（1）單基因遺傳病的類型與特點
特點 類型 家族中發病情況 家族中男女患者比率
常染色體顯性遺傳病 代代相傳 相等
常染色體隱性遺傳病 隔代相傳 相等
伴X染色體顯性遺傳病 代代相傳 女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者
伴X染色體隱性遺傳病 隔代遺傳和交叉遺傳 男性患者多于女性患者，女性患者的父親和兒子均為患者
伴Y染色體遺傳病 代代相傳，且患者中只有男性，沒有女性
（2）單基因遺傳病類型的判定
Ⅰ．首先畫出圖譜，然后確定遺傳病的顯隱性。
①若雙親正常，其子代中有患者，此單基因遺傳病一定為隱性遺傳病（即“無中生有”）。（見圖1）
②若患病的雙親生有正常后代，此單基因遺傳病一定為顯性遺傳病（即“有中生無”）。（見圖2）
Ⅱ．其次確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上。
①在確定是隱性遺傳病的情況下，要特別關注以下特殊情況：
a．父親正常，女兒患病，或兒子正常，母親患病，則一定是常染色體隱性遺傳病。（見圖3）
b．母親有病，兒子一定有病，則為伴x隱性遺傳病。（見圖4）
②在確定是顯性遺傳病的情況下：
a．父親患病，女兒正常，或兒子患病，母親正常，則為常染色體顯性遺傳病。（見圖5）
b．父親患病，女兒一定有病，則為伴x顯性遺傳病。（見圖6）
Ⅲ．人類單基因遺傳病判定口訣：
無中生有為隱性，有中生無為顯性；
隱性遺傳找女患，父子都病是伴性；
顯性遺傳找男患，母女都病是伴性。
Ⅳ．不能確定類型的判斷：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方向推測。
2、多基因遺傳?。?br/>（1）概念：兩對以上的等位基因控制的遺傳病。
（2）特點：
①常表現出家族聚集現象
②起源于遺傳物質，易受環境的影響
③在群體中發病率比較高
（3）病例：如原發性高血壓、冠心病、無腦兒、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病
3、染色異常遺傳體病：
（1）概念：由于染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病
（2）分類：常染色體?。喝?1三體綜合征（先天性愚型），貓叫綜合征
性染色體?。盒韵侔l育不良癥
（3）特點：由于染色體的變異引起遺傳物質較大改變，故此類遺傳病癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自然流產。
（一）遺傳病的檢測和預防
我國遺傳的發病現狀
1、我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25%
2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%
3、在自然流產中，約50%是染色體異常引起！
4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。
5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發流產。
遺傳病不但給家庭造成傷害，還會給社會造成負擔。怎么做才能減少遺傳病的發生呢。怎么樣才能讓一個家庭出生一個健康的孩子呢？
常見的優生措施
1.禁止近親結婚；直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。有效預防隱性遺傳病發生
2.進行遺傳咨詢；
3.提倡“適齡生育”
4.產前診斷
（1）禁止近親結婚
在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。
禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法
（2）遺傳咨詢（主要手段）
什么樣的人需要進行遺傳咨詢？
進行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
--分析遺傳病的傳遞方式--推算出后代的再發風險率---提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等。
（3）提倡“適齡生育”
最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35歲
（4）產前診斷（重要措施）
1.明確產前診斷的常用方法：羊水檢查；B超檢查；孕婦血細胞檢查；基因診斷
2.如果基因診斷的結果顯示，某人將來可能發生某種比較嚴重的遺傳病，除醫生和家人外，其他人有權知道這一信息嗎？
【板書】
5.3 人類遺傳病
一、人類常見遺傳病的類型：
1、單基因遺傳病
2、多基因遺傳病
3、染色體異常遺傳病
二、遺傳病的監測和預防
三、人類基因組計劃

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