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第5章 基因突變及其他變異
第1節　　基因突變和基因重組
1.基因突變實例：鐮狀細胞貧血
(1)鐮狀細胞貧血是由于基因的一個堿基對改變而產生的一種遺傳病。
(2)鐮狀細胞貧血是基因通過控制蛋白質的結構，直接控制生物體性狀的典例。
(3)用光學顯微鏡能否觀察到紅細胞形狀的變化？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助顯微鏡觀察紅細胞的形態是圓餅狀還是鐮刀狀。
2.基因突變的概念：DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。
3.基因突變時間：可發生在生物個體發育的任何時期，但主要發生在DNA分子復制過程中，如：真核生物——主要發生在細胞分裂前的間期。
4.基因突變的遺傳性：基因突變若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。若發生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。
5.細胞的癌變
(1)原因：人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般來說，原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。
②抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。
(2)癌細胞的特征
①能夠無限增殖。
②形態結構發生顯著變化。
③細胞容易在體內分散和轉移。
6.基因突變的原因
原 因 外 因 物理因素 紫外線、X射 線及其他輻射 損傷細胞 內的DNA
化學因素 亞硝酸鹽、 堿基類似物 改變核酸 的堿基　
生物因素 某些病毒 影響宿主細
胞的DNA
內因 DNA復制偶爾發生錯誤
7.基因突變的特點
(1)普遍性：在生物界中普遍存在。
(2)隨機性：可以發生在生物個體發育的任何時期、細胞內不同的DNA分子上和同一個DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因，突變方向和環境沒有明確的因果關系。
(4)低頻性：在自然狀態下，基因突變的頻率很低。
(6)意義：①產生新基因的途徑；②生物變異的根本來源；③為生物的進化提供了豐富的原材料。
8.基因突變的應用：誘變育種
(1)定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發生基因突變，可以提高突變率，創造人類需要的生物新品種。
(2)實例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。
9.基因重組概念：基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
10.基因重組類型
重組類型 交換型 自由組合型
發生時間 減數分裂Ⅰ四分體時期 減數分裂Ⅰ后期
發生機制 同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體之間的互換而交換 由于非同源染色體的自由組合，使非同源染色體上的非等位基因自由組合
圖像示意
11.基因重組結果：產生新的基因型，導致重組性狀出現。
12.基因重組意義：有性生殖過程中的基因重組能夠使產生的配子種類多樣化，進而產生基因組合多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。
第2節　染色體變異
1．染色體變異
(1)概念：生物體的體細胞或生殖細胞內染色體數目或結構的變化。
(2)類型：染色體數目的變異和染色體結構的變異。
2．染色體數目變異的類型
(1)細胞內個別染色體的增加或減少。
(2)細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少。
3．染色體組的概念
在大多數生物的體細胞中，染色體都是兩兩成對的，也就是說含有兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個染色體組。
(1)如圖中雄果蠅體細胞染色體中的一個染色體組可表示為：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
(2)組成特點
①形態上：細胞中的一套非同源染色體，在形態上各不相同。
②功能上：控制生物生長、發育、遺傳和變異的一套染色體，在功能上各不相同。
4.二倍體：由受精卵發育而來，體細胞中含有兩個染色體組的個體。
5.三倍體：二倍體的減數分裂出現錯誤，形成含有兩個染色體組的配子，這樣的配子與含有一個染色體組的配子結合，發育成的個體的體細胞中就含有三個染色體組，稱作三倍體。
6.四倍體：
(1)如果兩個含有兩個染色體組的配子結合，發育成的個體的體細胞中就含有四個染色體組，稱作四倍體。
(2)如果二倍體在胚或幼苗時期受某種因素影響，體細胞在進行有絲分裂時，染色體只復制未分離，也會形成四倍體。
7.多倍體
(1)多倍體：體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體，統稱為多倍體。
(2)特點：多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加。
(3)人工誘導多倍體
①方法：用低溫處理或用秋水仙素誘發等。目前最常用且最有效的方法秋水仙素誘發。
②處理對象：萌發的種子或幼苗。
③原理：能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。
8.低溫誘導植物細胞染色體數目的變化
(1)實驗原理
用低溫處理植物的分生組織細胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導致細胞不能分裂成兩個子細胞，于是，植物細胞的染色體數目發生變化。
(2)實驗步驟與現象
①實驗步驟
②現象：視野中既有正常的二倍體細胞，也有染色體數目發生改變的細胞。
(4)實驗中的試劑及其作用
試劑 使用方法 作用
卡諾氏液 將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1 h 固定細胞形態
體積分數為95%的酒精 沖洗用卡諾氏液處理過的根尖 洗去卡諾氏液
質量分數為15%的鹽酸 與體積分數為95%的酒精等體積混合，作為解離液 解離根尖細胞
清水 浸泡解離后的根尖細胞約10 min 漂洗根尖，去除解離液
甲紫溶液 把漂洗干凈的根尖放進盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色體著色
9.單倍體
(1)概念：體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體。
(2)實例：蜜蜂中的雄蜂，單倍體的農作物。
(3)特點：與正常植株相比，單倍體植株長得弱小，而且高度不育。
(4)應用——單倍體育種
①方法
②優點：明顯縮短育種年限。
10.染色體結構的變異
(1)類型
圖解 變化 名稱 舉例
染色體b片段缺失 缺失 果蠅缺刻翅的形成
染色體b片段增加 重復 果蠅棒狀眼的形成
染色體的某一片段(d、g)移接到另一條非同源染色體上 易位 果蠅花斑眼的形成
同一條染色體上某一片段(a、b)位置顛倒 倒位 果蠅卷翅的形成
(2)結果
染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因數目或排列順序發生改變，導致性狀的變異。
(3)對生物體的影響
大多數染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡。
第3節　人類遺傳病
1．人類遺傳病概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
2．單基因遺傳病
(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。
(2)類型和實例
①由顯性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發育不全等。
②由隱性致病基因引起的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
3．多基因遺傳病
(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
(2)特點
①易受環境因素的影響；在群體中的發病率比較高；常表現為家族聚集現象。
②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。
(3)實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色體異常遺傳病
(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。
(2)類型
①由染色體結構變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。
②由染色體數目變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。
(3)特點：往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產。
5．調查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
6．調查某種遺傳病的發病率時，應該在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。
某種遺傳病的發病率＝×100%。
7．調查某種遺傳病的遺傳方式時，應該在患者家系中調查，并繪制遺傳系譜圖。
8．調查人群中的遺傳病過程
9．遺傳病的檢測和預防
(1)預防措施：主要包括遺傳咨詢和產前診斷。
(2)遺傳咨詢的內容和步驟
(3)產前診斷
10．基因檢測
(1)概念：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
(2)人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。
(3)意義
①基因檢測可以精確地診斷病因：通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險；②檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。
(4)基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。
11．基因治療：是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。第5章 基因突變及其他變異
第1節　　基因突變和基因重組
1.基因突變實例：鐮狀細胞貧血
(1)鐮狀細胞貧血是由于基因的 而產生的一種遺傳病。
(2)鐮狀細胞貧血是基因通過控制蛋白質的結構，直接控制生物體性狀的典例。
(3)用光學顯微鏡能否觀察到紅細胞形狀的變化？ (填“能”或“不能”)。
理由是 。
2.基因突變的概念：DNA分子中發生堿基的 、 或 ，而引起的 的改變，叫作基因突變。
3.基因突變時間：可發生在生物個體發育的任何時期，但主要發生在 過程中，如：真核生物——主要發生在 。
4.基因突變的遺傳性：基因突變若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。若發生在 中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生了基因突變，可以通過 生殖遺傳。
5.細胞的癌變
(1)原因：人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般來說，原癌基因表達的蛋白質是 所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致 ，就可能引起細胞癌變。
②抑癌基因表達的蛋白質能 ，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性 ，也可能引起細胞癌變。
(2)癌細胞的特征
①能夠 。
② 發生顯著變化。
③細胞容易在體內 。
6.基因突變的原因
原 因 外 因 因素 紫外線、X射 線及其他輻射 損傷細胞 內的
因素 亞硝酸鹽、 堿基類似物 改變核酸 的 　
因素 某些病毒 影響宿主細
胞的
內因 DNA復制偶爾發生錯誤
7.基因突變的特點
(1) ：在生物界中普遍存在。
(2) ：可以發生在生物個體發育的任何時期、細胞內不同的DNA分子上和同一個DNA分子的不同部位。
(3) ：一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的 ，突變方向和環境沒有明確的因果關系。
(4)低頻性：在自然狀態下，基因突變的頻率 。
(6)意義：①產生 的途徑；②生物變異的 ；③為生物的進化提供了豐富的原材料。
8.基因突變的應用： 育種
(1)定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發生基因突變，可以 突變率，創造人類需要的 。
(2)實例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。
9.基因重組概念：基因重組是指在生物體進行 的過程中， 的基因的重新組合。
10.基因重組類型
重組類型 交換型 自由組合型
發生時間 減數分裂Ⅰ 減數分裂Ⅰ
發生機制 上的等位基因隨 染色單體之間的互換而交換 由于 的自由組合，使 上的 自由組合
圖像示意
11.基因重組結果：產生 ，導致 出現。
12.基因重組意義：有性生殖過程中的基因重組能夠使產生的配子種類多樣化，進而產生
多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的 具有重要意義。
第2節　染色體變異
1．染色體變異
(1)概念：生物體的體細胞或生殖細胞內染色體___________或____________的變化。
(2)種類：染色體____________的變異和染色體____________的變異。
2．染色體數目變異的類型
(1)細胞內 的增加或減少。
(2)細胞內染色體數目以 成倍地增加或成套地減少。
3．染色體組的概念
在大多數生物的體細胞中，染色體都是兩兩成對的，也就是說含有兩套非同源染色體，其中
稱為一個染色體組。
(1)如圖中雄果蠅體細胞染色體中的一個染色體組可表示為： 。
(2)組成特點
①形態上：細胞中的 ，在形態上各不相同。
②功能上：控制生物生長、發育、遺傳和變異的 ，在功能上各不相同。
4.二倍體：由受精卵發育而來，體細胞中含有 染色體組的 。
5.三倍體：二倍體的減數分裂出現錯誤，形成含有兩個染色體組的配子，這樣的配子與含有一個染色體組的配子結合，發育成的個體的體細胞中就含有 個染色體組，稱作三倍體。
6.四倍體：
(1)如果兩個含有兩個染色體組的配子結合，發育成的個體的體細胞中就含有 個染色體組，稱作四倍體。
(2)如果二倍體在胚或幼苗時期受某種因素影響，體細胞在進行 分裂時，染色體只復制未分離，也會形成四倍體。
7.多倍體
(1)多倍體：體細胞中含有 染色體組的個體，統稱為多倍體。
(2)特點：多倍體植株常常是莖稈 ，葉片、果實和種子都比較 ，糖類和蛋白質等營養
物質的含量都有所 。
(3)人工誘導多倍體
①方法：用 處理或用秋水仙素誘發等。目前最常用且最有效的方法 誘發。
②處理對象： 。
③原理：能夠抑制 的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內染色體數目 。
8.低溫誘導植物細胞染色體數目的變化
(1)實驗原理
用低溫處理植物的______________細胞，能夠抑制____________的形成，以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導致細胞不能__________________，于是，植物細胞的染色體數目發生變化。
(2)實驗步驟與現象
①實驗步驟
②現象：視野中既有正常的二倍體細胞，也有 發生改變的細胞。
(4)實驗中的試劑及其作用
試劑 使用方法 作用
卡諾氏液 將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1 h
體積分數為95%的酒精 沖洗用卡諾氏液處理過的根尖
質量分數為15%的鹽酸 與體積分數為95%的酒精等體積混合，
作為解離液
清水 浸泡解離后的根尖細胞約10 min
甲紫溶液 把漂洗干凈的根尖放進盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min
9.單倍體
(1)概念：體細胞中的染色體數目與本物種 染色體數目相同的個體。
(2)實例：蜜蜂中的 蜂，單倍體的農作物。
(3)特點：與正常植株相比，單倍體植株長得 ，而且 。
(4)應用——單倍體育種
①方法
②優點： 。
10.染色體結構的變異
(1)類型
圖解 變化 名稱 舉例
染色體b片段 缺失 果蠅缺刻翅的形成
染色體b片段 重復 果蠅棒狀眼的形成
染色體的某一片段(d、g)移接到另一條 上 易位 果蠅花斑眼的形成
同一條染色體上某一片段(a、b) 倒位 果蠅卷翅的形成
(2)結果
染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因 或 發生改變，導致 的變異。
(3)對生物體的影響
大多數染色體結構變異對生物體是 的，有的甚至會導致生物體死亡。
第3節　人類遺傳病
1．人類遺傳病概念：人類遺傳病通常是指由 改變而引起的人類疾病。
2．單基因遺傳病
(1)概念：受 控制的遺傳病。
(2)類型和實例
①由 性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發育不全等。
②由 性致病基因引起的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
3．多基因遺傳病
(1)概念：受 控制的遺傳病。
(2)特點
①易受環境因素的影響；在 中的發病率比較高；常表現為家族聚集現象。
②遺傳一般 符合孟德爾的遺傳定律。
(3)實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色體異常遺傳病
(1)概念：由 引起的遺傳病(簡稱染色體病)。
(2)類型
①由染色體 變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。
②由染色體 變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。
(3)特點：往往造成 的后果，甚至胚胎期就引起自然流產。
5．調查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的 遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
6．調查某種遺傳病的發病率時，應該在群體中 調查，并保證調查的群體足夠大。
某種遺傳病的發病率＝ 。
7．調查某種遺傳病的遺傳方式時，應該在 中調查，并繪制遺傳系譜圖。
8．調查人群中的遺傳病過程
9．遺傳病的檢測和預防
(1)預防措施：主要包括 和 。
(2)遺傳咨詢的內容和步驟
(3)產前診斷
10．基因檢測
(1)概念：是指通過檢測人體細胞中的 ，以了解人體的 狀況。
(2)人的 、 、 、 、或 等，都可以用來進行基因檢測。
(3)意義
①基因檢測可以精確地診斷病因：通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測
的風險；②檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測 患這種疾病的概率。
(4)基因檢測也存在爭議，人們擔心由于 的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。
11．基因治療：是指用正常基因 患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。

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