資源簡介

第3節　人類遺傳病
【學習目標】
1.運用歸納概括的方法,闡述人類遺傳病的類型和產生原因。(生命觀念、科學思維)
2.制訂調查計劃,進行人類遺傳病調查,培養獲取、分析數據的能力。(科學思維、科學探究)
3.明確遺傳病檢測和預防的重要性,做好人類遺傳病預防的宣傳工作。(社會責任)
【自主預習】
一、人類常見遺傳病的類型
1.概念:人類遺傳病通常是指由　遺傳物質　改變而引起的人類疾病。
2.人類遺傳病產生的原因:生殖細胞或受精卵內的遺傳物質發生改變。遺傳病是遺傳因素(內因)和環境因素(外因)相互作用的結果。
3.遺傳病的類型
(1)單基因遺傳病:受　一對等位基因　控制的遺傳病。
(2)多基因遺傳病:受　兩對或兩對以上等位基因　控制的遺傳病。
(3)染色體異常遺傳病:由　染色體變異　引起的遺傳病(簡稱染色體病)。
二、調查人群中的遺傳病
1.調查時,最好選取群體中發病率較高的　單基因　遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
2.調查某種遺傳病的發病率時,應該在　群體　中　隨機抽樣　調查,并保證調查的群體足夠　大　。
某種遺傳病的發病率=×100%
3.調查某種遺傳病的遺傳方式時,應該在　患者家系　中調查,并繪制遺傳系譜圖。
三、遺傳病的檢測和預防
1.手段:主要包括　遺傳咨詢　和　產前診斷　。
2.產前診斷
(1)概念:在胎兒出生前,醫生用專門的檢測手段,如　羊水檢查　、B超檢查、　孕婦血細胞檢查　以及　基因檢測　等,確定胎兒是否患有某種　遺傳病　或　先天性疾病　。
(2)基因檢測
Ⅰ.概念:通過檢測人體細胞中的　DNA序列　,以了解人體的基因狀況。人的　血液　、唾液、精液、毛發或人體組織等,都可以用來進行基因檢測。
Ⅱ.意義:基因檢測可以精確地　診斷病因　。通過分析個體的基因狀況,結合疾病基因組學,可以預測個體患病的風險;檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因,也能夠預測后代患這種疾病的概率。
Ⅲ.爭議:人們擔心由于　缺陷基因　的檢出,在就業、保險等方面受到不平等的待遇。
【合作探究】
任務1　分析并歸納遺傳病的類型及遺傳特點
活動1　閱讀課本P92~93,了解人類常見遺傳病的類型
1.下圖為苯丙酮尿癥的患病機理。苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎 遺傳病一定有致病基因嗎
提示　不是,單基因遺傳病是由一對等位基因控制的。并非所有的遺傳病都有致病基因,如染色體異常遺傳病就沒有致病基因。
2.下圖表示唐氏綜合征的患病機理。
(1)根據圖中①過程分析唐氏綜合征形成的原因。
提示　減數分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離,產生了異常的次級卵母細胞,進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精卵,該受精卵發育成的個體是唐氏綜合征患者。
(2)圖中②過程會導致唐氏綜合征嗎 分析原因。
提示　圖中②過程會導致唐氏綜合征。減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未移向細胞兩極,產生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精卵,該受精卵發育成的個體會患唐氏綜合征。
(3)除了卵細胞異常能導致唐氏綜合征外,還有其他原因嗎
提示　還可能是在精子形成過程中減數分裂Ⅰ后期同源染色體未分離或減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離后形成的染色體移向細胞同一極。這兩種情況下形成的異常精子與正常卵細胞結合,形成的受精卵發育成的個體都為唐氏綜合征患者。
3.下圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險,請分析并回答下列問題:
(1)圖中反映出多基因遺傳病的特點是什么 除此之外,多基因遺傳病還有什么特點
提示　圖中反映出多基因遺傳病成年人的發病風險顯著增加。多基因遺傳病還有家族聚集現象、易受環境影響、在群體中的發病率較高等特點。
(2)圖中染色體異常遺傳病的發病風險在出生后明顯低于胎兒期,這是為什么
提示　因為大多數染色體異常遺傳病是致死性的,患病胎兒在出生前就死亡了。
(3)克蘭費爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(XBY),母親患紅綠色盲(XbXb),生了一個色覺正常的克蘭費爾特綜合征患者,原因是什么
提示　母親減數分裂形成Xb型卵細胞;父親減數分裂Ⅰ時,X、Y染色體未正常分離,形成XBY型精子,二者結合形成XBXbY型的受精卵。
認知生成
　　人類遺傳病的分類:根據遺傳物質存在部位的不同,可將遺傳病分為細胞質遺傳病和細胞核遺傳病;根據引起遺傳病的原因的不同,可將細胞核遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。
1.單基因遺傳病
(1)概念:單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。
(2)原因:基因突變。一對同源染色體上,可能其中一條含有突變基因,也可能同源染色體上的對應位點都含有突變基因。
(3)類型:根據控制遺傳病的基因的位置和顯隱性,單基因遺傳病可分為以下類型:
類型 遺傳特點 舉例
常染色體顯性遺傳病 男女患病概率一般相等;連續遺傳 多指、并指、軟骨發育不全
常染色體隱性遺傳病 男女患病概率一般相等;隔代遺傳 白化病、鐮狀細胞貧血、苯丙酮尿癥等
(續表)
類型 遺傳特點 舉例
伴X染色體顯性遺傳病 女患者多于男患者;連續遺傳 抗維生素D佝僂病
伴X染色體隱性遺傳病 男患者多于女患者;隔代遺傳、交叉遺傳 血友病、紅綠色盲、進行性肌營養不良
伴Y染色體遺傳病 代代相傳,只有男性患者 外耳道多毛癥
(4)特點:單基因遺傳病的遺傳符合孟德爾遺傳定律,通常呈現典型的家族遺傳模式(新突變所致的患者可無家族病史);單基因遺傳病在群體中的發病率比較低,一般為1/1 000 000~1/100 000。
①攜帶致病基因≠患病,如隱性遺傳病致病基因的攜帶者(Aa)不患病。
②不攜帶致病基因≠不患遺傳病,如唐氏綜合征患者。
③遺傳病不一定都遺傳給后代,如染色體異常導致的遺傳病不一定遺傳給后代,雜合子的遺傳病患者,其子女也不一定患病;但能遺傳的疾病一定是遺傳病。
④遺傳病的致病基因不都是由親代傳給子代的,也可能是由孕婦或患者本人接觸過誘變劑或致畸藥物等引起的。
⑤幾種類型的遺傳病中,遵循孟德爾遺傳定律的只有單基因遺傳病。
⑥先天性疾病≠遺傳病:遺傳病不一定在嬰兒一生下來就表現病癥,有的遺傳病是先天性疾病,有的是后天性疾病。有的遺傳病在個體發育早期表現出來,如白化病;而有的遺傳病在個體發育較晚期表現出來,如男性斑禿。不是所有先天性疾病都是遺傳病,如先天性白內障、先天性心臟病等都是由母親妊娠前三個月病毒感染引起的;而像白化病、血友病等完全由遺傳因素引起的疾病,才是遺傳病。
2.多基因遺傳病
(1)概念:多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
(2)原因:遺傳因素和環境因素。在不同病癥中遺傳因素所產生的影響程度不同。
(3)病例:多基因遺傳病主要包括一些先天性發育異常和一些常見病,如原發性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、唇裂、無腦兒等。
多基因遺傳病舉例
圖中控制物質E合成的基因共有4個,不管是基因1還是其他3個基因,只要其中的1個基因發生突變,就會導致相應的酶不能合成,則物質E不能合成,導致性狀發生改變,從而使發病率上升。
(4)特點
①多基因遺傳病常表現出家族聚集現象,但無單基因遺傳病那樣明確的家系傳遞模式。
②控制多基因遺傳病的多對基因有累加作用,性狀表現易受環境因素的影響。
③在群體中發病率較高。
3.染色體異常遺傳病
(1)概念:由染色體變異引起的遺傳病叫作染色體異常遺傳病(簡稱染色體病)。
(2)原因:染色體數目異常或結構異常。
(3)類型
①由染色體結構異常引起的遺傳病,如貓叫綜合征,是由人類第5號染色體短臂缺失引起的。
②由染色體數目異常引起的遺傳病
a.常染色體異常:唐氏綜合征(21三體綜合征)。
b.性染色體異常:克蘭費爾特綜合征(原發性小睪丸癥,XXY),特納綜合征(先天性卵巢發育不全綜合征,XO)。
例1　抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是(　　)。
A.短指的發病率男性高于女性
B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者
C.抗維生素D佝僂病的發病率男性高于女性
D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續出現
　　【答案】　B
【解析】　常染色體遺傳病男女發病率相等,A錯誤;伴X染色體隱性遺傳病女性患者的父親和兒子均患該病,B正確;伴X染色體顯性遺傳病女性發病率高于男性,C錯誤;白化病為常染色體隱性遺傳病,通常表現為隔代遺傳,D錯誤。
【知識拓展】　　先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較
項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
特點 出生時已經表現出來 一個家族中多個成員都表現為同一種疾病 能夠在親子代個體之間遺傳
病因 可能由遺傳物質改變引起,也可能與遺傳物質的改變無關 由遺傳物質改變引起
實例 先天性耳聾、唇腭裂等 某種傳染病、某種營養缺乏癥等 白化病、紅綠色盲、唐氏綜合征等
聯系 1.家族性疾病不一定是遺傳病,如傳染病。 2.大多數遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病在個體生長發育到一定年齡才表現出來,所以后天性疾病也可能是遺傳病
對點練1　下列關于唐氏綜合征的敘述,錯誤的是(　　)。
A.該病沒有致病基因,因此不屬于人類遺傳病
B.該病可能是患者母親的初級卵母細胞分裂異常導致的
C.該病可能是患者父親的次級精母細胞分裂異常導致的
D.該病是由患者增加了一條21號染色體導致的
　　【答案】　A
【解析】　唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)屬于染色體異常遺傳病,沒有致病基因,A錯誤;該病的成因可能是患者母親(父親)的初級卵(精)母細胞或次級卵(精)母細胞分裂異常,B、C正確;唐氏綜合征患者增加了一條21號染色體,D正確。
任務2　調查人群中的遺傳病
活動2　閱讀課本P93,完成人群中的遺傳病調查
1.對于青少年型糖尿病和紅綠色盲,一般選取后者開展調查比較可行,請說明理由。
提示　紅綠色盲屬于單基因遺傳病,易于調查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病,易受環境因素影響,不便于分析)。
2.能否在學校調查唐氏綜合征的發病率
提示　不能。學校是一個特殊的群體,不能做到在人群中隨機調查。
3.某研究性學習小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題,另一研究性學習小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發病率”為子課題,調查人群中的遺傳病。請為A、B兩組確定最為合理的方案。
提示　A組研究遺傳病的遺傳方式,最好在患者家系中調查,并繪出遺傳系譜圖進行判斷。B組調查遺傳病的發病率,應該在人群中隨機抽樣調查并統計,根據調查數據,按照公式計算發病率。
4.為了保證調查結果的準確性,調查結束后應如何處理各小組的調查數據
提示　應把各小組的調查數據進行匯總、整理,計算平均值。
認知生成
項目 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
調查遺 傳病發 病率 廣大人群 考慮年齡、性別等因素;群體足夠大,隨機取樣 患病人數占所調查總人數的百分比
調查遺 傳方式 患者家系 選擇群體中發病率高的單基因遺傳病 分析致病基因的顯隱性及所在染色體的類型
例2　某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時,以“研究××病的遺傳方式”為子課題,下列為該小組調查的遺傳病與選擇的方法,最合理的是(　　)。
A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學校內隨機抽樣調查
B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式,在患者家系中調查
C.研究白化病的遺傳方式,在全市中抽樣調查
D.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調查
　　【答案】　D
【解析】　研究遺傳病的遺傳方式,不能在人群中隨機抽樣調查,而應在該遺傳病的家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病,影響因素多,調查難度大,應選單基因遺傳病進行調查。
對點練2　在分組開展人群中紅綠色盲的調查時,下列做法錯誤的是(　　)。
A.在某個典型的患者家系中調查,以判斷遺傳方式
B.在人群中隨機抽樣調查,以計算發病率
C.調查發病率時,應保證樣本足夠大且性別比例相當
D.若某小組的數據偏差較大,匯總時應舍棄
　　【答案】　D
【解析】　若某小組的數據偏差較大,仍然要如實記錄,匯總時不能舍棄,D錯誤。
任務3　遺傳病的檢測和預防
活動3　閱讀課本P94~95,了解遺傳病的檢測和預防
1.對遺傳病進行檢測和預防,在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。
(1)你能歸納如何進行遺傳咨詢嗎 　　提示　
(2)某對正常夫婦均有一個患紅綠色盲的父親和正常母親,如果他們向你進行遺傳咨詢,你會給他們什么建議
提示　建議生女孩。因為紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病(相關基因用B、b表示),女方有患紅綠色盲的父親和正常母親,其基因型為XBXb,男方正常,其基因型為XBY,兩人生育的孩子中女兒正常,兒子患紅綠色盲和正常的概率均為50%,所以建議生女孩。
2.閱讀課本P94“產前診斷”的內容,并對“產前診斷”作出歸納。
提示　
3.基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦,其中一人為伴X染色體隱性遺傳病患者,另一方表現正常,妻子懷孕后想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因,請回答下列問題:
(1)若丈夫為患者,胎兒是男性時,需要對胎兒進行基因檢測嗎 為什么
提示　需要。因為表現正常的女性有可能是攜帶者,女性攜帶者與男性患者結婚時,男性胎兒可能是患者。
(2)若妻子為患者,丈夫正常時,表現正常的胎兒的性別應該是男性還是女性 為什么
提示　女性。女性患者與正常男性所生孩子中,所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因,從而表現正常;所有的男性胎兒都含有來自母親X染色體上的隱性致病基因,從而表現為患病。
(3)該對夫婦都不是唐氏綜合征患者,那妻子在孕期還需要做唐氏篩查嗎 請說明理由。
提示　需要。雖然該夫婦都不是唐氏綜合征患者,但在產生精子或卵細胞的過程中都有可能因減數分裂異常而產生含2條21號染色體的精子或卵細胞,這樣異常的精子或卵細胞再與正常的卵細胞或精子受精,產生的子代就會患唐氏綜合征。
【知識拓展】
1.遺傳咨詢與優生
優生措施 具體內容
禁止近親結婚 直系血親及三代以內旁系血親禁止結婚,能有效預防隱性遺傳病的發生
進行遺傳咨詢 ①體檢,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷 ②分析遺傳病的遺傳方式 ③推算后代發病的風險(概率) ④提出防治對策和建議(如終止妊娠、進行產前診斷等)
(續表)
優生措施 具體內容
提倡適齡生育 不宜早育,也不宜過晚生育
開展產前診斷 ①B超檢查(外觀、性別檢查) ②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查) ③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血) ④基因檢測(檢測基因異常病)
禁止近親結婚,即直系血親和三代以內的旁系血親禁止通婚,這是預防遺傳病最簡單、有效的方法。之所以禁止近親結婚,是因為每個人都可能攜帶5~6個不同的隱性致病基因,在近親結婚的情況下,雙方從共同祖先那里繼承同一種隱性致病基因的機會大大增加,雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者,他們所生子女患隱性遺傳病的概率大大增加。
①直系血親是指相互之間有直接血緣關系的人,包括生育自己和自己生育的上下各代,如父母與子女、祖父母(外祖父母)與孫子孫女(外孫外孫女)等。
②旁系血親是指相互之間具有間接血緣關系的人,包括直系血親之外,在血統上與自己同出一源的親屬,如兄弟(姐妹)、叔(伯)姑、姨舅、侄甥等人。
③三代是指從自己這一代算起,向上推數三代和向下推數三代。所謂三代以內的旁系血親,就是指祖父母(外祖父母)以下同源而出的旁系血親。
2.基因治療是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病的目的。
(1)體內基因治療:直接向人體組織細胞中轉入基因的治療方法。
(2)體外基因治療:先從患者體內獲得某種細胞,進行培養,然后在體外完成基因轉移,再篩選成功轉移的細胞進行擴增培養,最后重新輸入患者體內。這種方法操作復雜,但效果較為可靠。
(3)不足:經過幾十年的發展,基因治療的研究已經取得了不少進展,但在臨床上還存在穩定性和安全性等問題。
例3　(2023·上海期末)禁止近親結婚,提倡婚前體檢和適齡生育,以及遺傳咨詢、產前診斷等,都是我國大力倡導優生優育的重要手段。下列相關敘述正確的是(　　)。
A.禁止近親結婚可以降低某些單基因遺傳病的發病率
B.隨著女性生育年齡的增加,子代患染色體病的概率將大幅降低
C.因車禍上臂致殘的夫婦生育時需要針對子代是否會發生同樣殘疾進行遺傳咨詢
D.家族中無遺傳病史的夫婦無需進行產前診斷
　　【答案】　A
【解析】　由于親緣關系較近的個體間攜帶同一隱性基因的概率較大,他們所生的子女患隱性遺傳病的概率也就會大大升高,因此禁止近親結婚可以降低單基因隱性遺傳病的發病率,A正確;隨著女性生育年齡的增加,子代患染色體病的概率將大幅提高,所以提倡婚前體檢和適齡生育,B錯誤;因外傷致殘不是遺傳病,不會遺傳給后代,因此因外傷致殘的夫婦生育時不需要針對子代是否會發生同樣殘疾進行遺傳咨詢,C錯誤;家族中無遺傳病史的夫婦有可能會生出染色體異常的孩子,如患21三體綜合征的孩子,因此也需要進行產前診斷,D錯誤。
對點練3　(不定項)下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述,錯誤的是(　　)。
A.患白化病的女性與正常男性婚配,應選擇生女孩
B.產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病
C.羊水檢查是產前診斷的唯一手段
D.遺傳咨詢的第一步就是分析并確定遺傳病的傳遞方式
　　 【答案】　ACD
【解析】　白化病是一種常染色體上的單基因隱性遺傳病,患病概率不存在性別的差異,A錯誤;產前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀況或是否患有疾病等進行檢測和診斷,B正確;羊水檢查、B 超檢查、孕婦血細胞檢查等都是產前診斷的手段,C錯誤;遺傳咨詢的第一步是對咨詢對象進行身體檢查,了解家族病史,對是否患某種遺傳病作出診斷,D錯誤。【隨堂檢測】
課堂小結 課堂小測
判斷正誤。 (1)人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的,是生下來就有的疾病。 (×) (2)攜帶致病基因的個體不一定是遺傳病患者。 (√) (3)不攜帶致病基因的個體一定不會患遺傳病。 (×) (4)一個家族中幾代人都出現過的疾病是遺傳病。 (×) (5)單基因遺傳病是指由一個基因控制的遺傳病。 (×) (6)單基因遺傳病在群體中的發病率比較高。 (×) (7)通過產前診斷,可檢查出全部遺傳病。 (×) (8)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。 (×) (9)通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因,則確定胎兒不患遺傳病。 (×)
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