資源簡介

第1節　基因突變和基因重組
【學習目標】
1.基于基因突變的實例,分析基因突變的機理、細胞癌變的原因,歸納基因突變的概念、原因及意義。(生命觀念、科學思維)
2.基于對癌變機理的學習了解,認識癌變細胞的特征及危害,積極宣傳癌癥的預防方法。(生命觀念、社會責任)
3.歸納基因重組的類型,分析造成有性生殖后代遺傳物質組成多樣性的原因,歸納、概述基因重組的概念及其意義。(生命觀念、科學思維)
【自主預習】
一、基因突變
1.基因突變的實例:鐮狀細胞貧血(也叫鐮刀型細胞貧血癥)
(1)癥狀:患者紅細胞由中央微凹的圓餅狀,變為彎曲的　鐮刀狀　。這樣的紅細胞容易破裂,使人患　溶血性　貧血,嚴重時會導致死亡。
(2)致病機理:在組成血紅蛋白分子的肽鏈上,發生了　氨基酸　的替換;這個氨基酸的變化是由編碼血紅蛋白的基因的　堿基序列　發生改變引起的。
2.基因突變的概念:DNA分子中發生堿基的　替換、增添或缺失　, 而引起的　基因堿基序列　的改變。
3.基因突變的遺傳性:基因突變若發生在　配子　中,將遵循遺傳規律傳遞給后代。若發生在　體細胞　中,一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生了基因突變,可以通過　無性　生殖遺傳。
4.細胞的癌變
(1)原因:人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因,即　原癌基因　和　抑癌基因　。
a.原癌基因:細胞內與細胞正常生長和增殖相關的基因。這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強,就可能引起細胞癌變。
b.抑癌基因:抑制腫瘤發生的基因。表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖,或者促進　細胞凋亡　,這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性　減弱或失去活性　,也可能引起細胞癌變。
(2)癌細胞的特征
能夠　無限　增殖,　形態結構　發生顯著變化,細胞膜上的　糖蛋白　等物質減少,細胞之間的　黏著性　顯著降低,容易在體內分散和轉移,等等。
5.基因突變的原因、特點和意義
(1)原因
①內因:DNA復制偶爾發生錯誤等。
②外因:易誘發基因突變并提高突變頻率的因素。
a.物理因素:紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA。
b.化學因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基。
c.　生物因素　:某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA。
(2)特點:普遍性、隨機性、　不定向性　、　低頻性　。
(3)意義:a.產生　新基因　的途徑;b.生物變異的　根本來源　;c.為生物進化提供了豐富的　原材料　。
二、基因重組
1.概念:在生物體進行　有性生殖　的過程中,　控制不同性狀　的基因的重新組合。
2.類型
(1)交換型:在減數分裂Ⅰ四分體時期(減數分裂Ⅰ前期),位于同源染色體上的等位基因有時會隨著　非姐妹染色單體　之間的互換而發生交換,導致　染色單體　上的基因重組。
(2)自由組合型:生物體通過減數分裂形成配子時,在減數分裂Ⅰ后期,隨著　非同源染色體　的自由組合,非同源染色體上的　非等位基因　也自由組合。
3.意義
有性生殖過程中的基因重組能夠使產生的配子種類多樣化,進而產生　基因組合　多樣化的子代,有利于物種在一個無法預測將會發生什么變化的環境中生存,故基因重組也是生物變異的來源之一,對生物的　進化　具有重要意義。
【合作探究】
任務1　探究基因突變的機理、原因及意義
活動1　閱讀課本P80~81,根據基因突變的實例,分析并理解基因突變
1.分析課本P81圖5-2中氨基酸發生了什么變化 氨基酸發生變化的根本原因是什么
提示　谷氨酸纈氨酸。基因中堿基對。
2.DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失,一定會導致基因突變嗎 一定會引起蛋白質結構的改變嗎
提示　DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失,不一定會導致基因突變,也不一定會引起蛋白質結構的改變。
3.能否用顯微鏡檢測基因突變和鐮狀細胞貧血
提示　基因突變是基因上某一位點的改變,這種改變在光學顯微鏡下是無法直接觀察到的。但是可以通過顯微鏡觀察紅細胞形態是否發生變化,進而判斷是否患鐮狀細胞貧血。
4.為什么在DNA分子復制時易發生基因突變
提示　DNA分子復制過程中,DNA雙鏈解旋,堿基暴露出來,此時DNA分子結構不穩定,堿基的數量或排列順序易發生改變,從而使遺傳信息發生改變。
5.基因突變能否遺傳 如何遺傳
提示　基因突變如果發生在配子中,將遵循遺傳規律傳遞給后代;若發生在體細胞中,一般不能遺傳,但有些植物的體細胞發生了基因突變,可以通過無性生殖遺傳。
認知生成
基因突變的過程
活動2　閱讀課本P82,結合結腸癌發生過程的示意圖回答有關問題
1.從基因的角度分析,結腸癌發生的原因是什么
提示　從基因的角度分析,結腸癌發生的原因是相關基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)發生了突變并累加。
2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎
提示　健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3.根據圖示推測,與正常細胞相比,癌細胞具有哪些明顯的特點
提示　形狀呈球形、增殖快、容易發生轉移等。
4.癌癥為什么大多發生在老年人中
提示　可能的原因為癌細胞是多個基因突變的結果,且癌變是一個逐漸積累的過程。
5.在日常生活中我們應當怎樣預防癌癥
提示　遠離致癌因子,選擇健康的生活方式。
6.你對吸煙與患肺癌的相關性怎么看
提示　細胞的癌變是多個基因突變的累加結果,吸煙提高了基因突變的頻率,導致患肺癌的概率增加,但吸煙不一定會患肺癌。
例1　擬南芥細胞中某個基因編碼蛋白質的區段插入了一個堿基對,下列分析正確的是(　　)。
A.根尖成熟區細胞一般均可發生此過程
B.該細胞的子代細胞中遺傳信息不會發生改變
C.若該變異發生在基因中部,可能導致翻譯過程提前終止
D.若在插入位點再缺失3個堿基對,對其編碼的蛋白質結構影響最小
　　【答案】　C
【解析】　擬南芥細胞中某個基因編碼蛋白質的區段插入了一個堿基對,說明發生了基因突變,根尖成熟區細胞屬于高度分化的細胞,已經失去分裂能力,細胞中不會發生DNA復制,一般不會發生基因突變,A錯誤;該細胞遺傳信息發生改變,突變的基因會隨DNA分子進入子細胞,B錯誤;若該變異發生在基因中部,有可能使該基因轉錄的mRNA分子提前出現終止密碼子,導致翻譯過程提前終止,C正確;若在插入位點再缺失3個堿基對,會使該基因轉錄的密碼子從插入位點后全部改變,導致其編碼的蛋白質結構與原來差異很大,D錯誤。
對點練1　(2023·莆田?？?亞硝基化合物可使某染色體上基因的一個腺嘌呤(A)脫氨基后變成次黃嘌呤(I),I不能再與T配對,但能與C配對。下列相關敘述正確的是(　　)。
A.基因突變能改變基因的結構,遺傳信息也會隨之改變
B.亞硝基化合物等化學誘變可使基因發生定向突變
C.基因發生堿基替換后,其編碼的肽鏈長度不會改變
D.經過1次復制,該基因位點即可出現A—T替換為G—C
　　【答案】　A
【解析】　基因突變會改變基因的堿基序列,遺傳信息也會隨之發生改變,A正確;經亞硝基化合物等化學誘變之后,基因的堿基序列會發生改變,但基因突變具有不定向性,B錯誤;基因發生堿基替換后,該基因轉錄的mRNA分子中終止密碼子可能會提前或延后,所以該基因編碼的多肽鏈長度可能會發生改變,C錯誤;基因突變后由A—T變成I—T,復制一次后產生I—C、T—A,復制第二次時會產生I—C、G—C,所以需要經過兩次復制,D錯誤。
活動3　結合課本P83,討論基因突變的原因及意義
　　資料1　引起基因突變的因素有很多,如陽光中的紫外線容易引發基因突變,對皮膚造成嚴重傷害;在傳統的腌制食品制作過程中,常常產生相當數量的亞硝酸鹽和亞硝胺,它們可促進胞嘧啶脫氨基轉變成尿嘧啶,導致基因序列發生改變;一些病毒侵入生物體細胞后,其DNA能整合到宿主細胞的DNA中,改變基因的內部結構,引起基因突變。
資料2　果蠅的紅眼突變為白眼,水稻的高稈突變為矮稈。野生動物園中正常毛色的虎媽媽生出三胞胎的白色虎是由于控制老虎毛色的基因發生了改變,從而使橘黃色底黑色條紋的毛發轉變成白底黑紋。控制果蠅野生型紅眼的基因(R)可以突變為白眼基因(r),也可以突變為杏色眼基因(wa)、淺黃色眼基因(wb)或櫻紅色眼基因(wc)等。
資料3　有害的突變一般表現為某種性狀的缺陷或生活力和育性的降低,如果蠅的殘翅、植物的雄性不育等。嚴重的基因突變甚至能導致生物體的死亡,如玉米的白化突變。
1.資料1中誘發基因突變的因素有哪些
提示　物理因素、化學因素和生物因素。
2.資料2中基因突變有什么特點 該如何理解這些特點 你還知道基因突變有哪些特點
提示　資料2中基因突變有普遍性和不定向性的特點。普遍性:基因突變在生物界中普遍存在。不定向性:基因突變的方向是不確定的,一個基因可以發生不同的突變,產生一個以上的等位基因。基因突變還有隨機性、低頻性的特點。
3.資料3說明基因突變對生物體是有害的。所有基因突變對生物體來說都是有害的嗎 基因突變有什么意義
提示　有的基因突變對生物體是有利的,有的突變既無害也無益,是中性突變。基因突變是產生新基因的途徑,是生物變異的根本來源,為生物的進化提供了豐富的原材料。
例2　化學誘變劑羥胺能使胞嘧啶的氨基羥化,氨基羥化的胞嘧啶只能與腺嘌呤配對。育種學家常用適宜濃度的羥胺溶液浸泡番茄種子以培育番茄新品種。羥胺處理過的番茄一定不會出現的現象是(　　)。
A.種子的基因突變頻率提高
B.體細胞中染色體數目不變
C.DNA分子的嘌呤數目大于嘧啶數目
D.產生耐儲存的新品種
　　【答案】　C
【解析】　誘變育種與自然突變相比能提高突變頻率,并能在較短的時間內獲得較多的優良變異類型,從而加快育種進程,A不符合題意;羥胺溶液處理過的番茄可能發生基因突變,但其體細胞中染色體數目一般不發生改變,B不符合題意;在羥胺溶液處理過的番茄種子中,只是腺嘌呤代替鳥嘌呤與胞嘧啶配對,嘌呤數目沒有改變,C符合題意;羥胺溶液處理過的番茄可能發生基因突變,產生耐儲存的番茄新品種,D不符合題意。
對點練2　研究人員利用60Co-γ射線處理某品種花生,獲得了高油酸型花生突變體。研究發現,該突變與花生細胞中的M基因有關,含有MA基因的花生油酸含量與原花生品種無顯著差異,含有MB基因的花生油酸含量較高,M基因、MA基因、MB基因之間突變的情況如圖所示。下列分析錯誤的是(　　)。
A.60Co-γ射線處理的對象為花生幼苗或萌發的種子
B.若直接在M基因的第442位插入一個“A—T”堿基對,一定能獲得高油酸型突變體
C.60Co-γ射線屬于誘導生物發生基因突變的物理因素
D.MB基因中插入“A—T”堿基對使基因發生改變
　　【答案】　B
【解析】　基因突變容易發生在分裂旺盛的部位,故60Co-γ射線處理的對象為花生幼苗或萌發的種子,A正確;根據題干信息,MB基因是在MA基因改變的基礎上進行插入的,故不能推斷出直接在M基因的第442位插入一個“A—T”堿基對也可以獲得高油酸型突變體,B錯誤;用60Co-γ射線處理花生的方法屬于人工誘變,屬于誘導生物發生基因突變的物理因素,其原理是基因突變,C正確;基因突變是DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失而引起的基因堿基序列的改變,MB基因中插入“A—T”堿基對使基因發生改變,D正確。
任務2　歸納基因重組的類型及意義
活動4　閱讀課本P84,下圖分別代表基因重組的兩種類型,請分析并回答下列問題
圖1
圖2
1.圖1、圖2分別表示了哪種類型的基因重組
提示　圖1是交換型:同源染色體的非姐妹染色單體互換導致其上的基因發生重組。圖2是自由組合型:非同源染色體自由組合過程中,其上的非等位基因發生重組。
2.根據題圖,你能歸納出什么是基因重組嗎
提示　生物體在進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。
3.從配子的角度分析,上述兩種類型的基因重組有什么共同點 基因重組有什么意義
提示　都使產生的配子種類多樣化?；蛑亟M是生物變異的來源之一,對生物的進化有重要意義。
4.精子與卵細胞隨機結合過程中進行基因重組嗎
提示　不進行。
5.基因重組能否產生新基因 能產生新的基因型嗎
提示　基因重組不能產生新基因,但能產生新的基因型。
認知生成
基因突變與基因重組的區別與聯系
項目 基因突變 基因重組
本質 基因的堿基序列發生改變,產生了新基因,改變了基因的“質”,但未改變基因的“量”,可能出現新性狀 原有基因的重新組合,產生了新的基因型,但并未改變基因的“質”與“量”,出現新的性狀組合
發生 原因 在一定的外界或內部因素作用下,由堿基的替換、增添、缺失引起 減數分裂Ⅰ過程中,同源染色體的非姐妹染色單體間互換或非同源染色體之間自由組合
發生 時期 主要發生在有絲分裂間期、減數分裂前的間期 減數分裂Ⅰ的四分體時期、減數分裂Ⅰ后期
條件 外界條件的劇變和內部因素的相互作用 有性生殖過程中的減數分裂
適用 范圍 所有生物(包括病毒)均可發生,具有普遍性 通常發生在真核生物有性生殖的核基因遺傳中(也適用于基因工程)
意義 產生新基因,是生物變異的根本來源,為生物進化提供原材料 是生物變異的來源之一,對生物的進化具有重要意義
應用 通過誘變育種可培育新品種 通過雜交育種使性狀重組,可培育出新的優良品種
(續表)
項目 基因突變 基因重組
發生 可能 自然條件下,可能性很小,突變頻率低 非常普遍
結果 產生新基因,進而產生新基因型 產生新基因型,但未產生新基因
①均可使生物產生可遺傳的變異; ②在長期進化過程中,基因突變為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因,基因突變是基因重組的基礎; ③均產生新的基因型,也可能產生新的表型
例3　(不定項)下列關于基因重組的說法,正確的是(　　)。
A.在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組
B.減數分裂四分體時期,同源染色體的姐妹染色單體之間的片段交換,也可導致基因重組
C.減數分裂過程中,非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組
D.一般情況下,花藥內可發生基因重組,而根尖則不能
　　【答案】　ACD
【解析】　在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組,A正確;減數分裂四分體時期,同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換可導致基因重組,姐妹染色單體上含有相同基因,片段交換不會導致基因重組,B錯誤;非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組,C正確;減數分裂過程中存在基因重組,而根尖細胞只能進行有絲分裂,所以不會發生基因重組,D正確。
對點練3　下列關于基因重組的敘述,錯誤的是(　　)。
A.基因型為Dd的個體自交后代出現3∶1的分離比,不是基因重組的結果
B.減數分裂時同源染色體上非姐妹染色單體間的互換會導致基因重組
C.基因重組會導致后代產生新的表型,對生物進化有重要意義
D.基因重組會導致同卵雙胞胎之間的性狀差異
　　【答案】　D
【解析】　基因型為Dd的個體自交后代出現3∶1的分離比,是等位基因分離的結果,A正確;減數分裂四分體時期,同源染色體的非姐妹染色單體間發生互換,導致基因重組,B正確;基因重組會使后代產生新的表型,為生物進化提供原材料,對生物進化有重要意義,C正確;同卵雙胞胎的基因型相同,所以兩者之間性狀的差異不是基因重組導致的,可能是基因突變或環境因素導致的,D錯誤。
【隨堂檢測】
課堂小結 課堂小測
判斷正誤。 (1)基因突變使DNA序列發生的變化,都能引起生物性狀的變異。 (×) (2)基因突變改變了基因的數量和位置。 (×) (3)DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失,而引起的DNA堿基序列的改變,叫作基因突變。 (×) (4)細胞癌變是因為細胞中含有原癌基因。 (×) (5)一個基因可以向不同的方向發生突變,產生一個以上的等位基因,這體現了基因突變的隨機性。 (×) (6)在生物體進行有性生殖的過程中,不同基因型的雌雄配子隨機結合的現象屬于基因重組。 (×) (7)基因重組只能產生新基因型和重組性狀,不能產生新基因和新性狀。 (√) (8)原核生物不存在基因重組,而真核生物的受精過程中可進行基因重組。 (×) (9)有絲分裂和減數分裂過程中均可發生非同源染色體之間的自由組合,從而導致基因重組。 (×)
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