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第2節 基因表達與性狀的關系導學案
任務一：基因如何控制生物體的性狀（通過導演、演員、表演作品三者之間的關系，嘗試構建基因、蛋白質、性狀三者之間的關系）
基因 蛋白質 性狀
一、基因表達產物與性狀的關系
1、解釋皺粒豌豆、白化病形成的原因，理解蛋白質與性狀的關系
皺粒豌豆 白化病
基因變化
酶變化
代謝過程變化
結果
總結：基因通過控制 的合成來控制 ，進而控制生物體的性狀。
解釋囊性纖維病、鐮型紅細胞貧血形成的原因，理解蛋白質與性狀的關系
囊性纖維病 鐮型紅細胞貧血
基因變化
結構蛋白變化
結果
總結：基因通過控制 直接控制生物體的性狀。
【典例分析】
例1.下圖表示人體內苯丙氨酸的代謝途徑。尿黑酸在人體內積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。下列說法錯誤的是（ ）
A．酶⑤的缺乏會導致患白化病，酶③的缺乏會導致患尿黑酸癥
B．由圖可推知同種底物經不同種酶的催化得到的產物不同
C．若圖中的酶均由不同的基因表達產生，則可推測知基因和性狀之間并不都是簡單的線性關系
D．若圖中酶均由不同的基因表達產生，則說明基因可通過控制酶的合成直接控制性狀
例2.TATA框是多數真核生物基因的一段DNA序列，位于基因轉錄起始點上游，作為的啟動子的重要組分，在轉錄mRNA前，先由轉錄因子TFII-D蛋白和TATA框結合，形成穩定的復合物，然后由RNA聚合酶依據模板鏈進行轉錄。繼而基因進行表達形成相應的蛋白質分子。下圖所示為人體內基因1、基因2表達從而控制生物性狀的過程，以下說法正確的是（　　）
A．TATA框共含有2種核糖和5種堿基
B．TATA框經RNA聚合酶催化轉錄形成的片段中含有啟動子
C．人體的紅細胞中能進行①②過程，不能進行③④過程
D．人體衰老引起白發的原因是③④過程不能完成
任務二：基因表達與細胞分化的關系
基因的選擇性表達與細胞分化
1、基因種類 的基因
的基因
思考：①同一個體不同細胞的基因組成相同嗎？為什么？
②不同種類的基因在細胞生命活動過程中會導致什么結果？
2、細胞分化的本質：基因的選擇性表達
不同細胞中， 完全相同； 和 不完全相同，從而導致細胞具有不同的形態和功能。
任務三：表觀遺傳現象
表觀遺傳
1、概念：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象。
2、類型：
3、特點：（閱讀拓展閱讀資料，分析理解以下3個特點）
① ：基因表達和表型可以遺傳給后代。
② ：基因的堿基序列保持不變。
③ ：DNA的甲基化修飾可以發生可逆性變化，即被修飾的DNA可能發生去甲基化。
思考：表現遺傳遵循孟德爾定律嗎？
【拓展閱讀】
表觀遺傳是一種不涉及DNA序列變化而改變生物表型的機制，并且這種改變可以遺傳給子代。表觀遺傳的調控機制包括多種方式，圖1主要介紹其中的3種：DNA甲基化、組蛋白修飾（圖1中顯示乙酰化和甲基化修飾）和非編碼RNA導的調控。3種修飾的關系如圖1所示，組蛋白修飾和DNA甲基化會影響基因的轉錄活性，而非編碼RNA則通過介導染色體重塑、RNA干擾等多種方式調控基因的表達。
對于真核生物來說，大部分的DNA甲基化發生在連續排列的CG序列的胞嘧啶（C）上（圖2黑色圓圈放大部分）。這種DNA甲基化大多出現在基因的5，非編碼區域，可以形成阻遏轉錄的蛋白復合體，從而抑制下游編碼區域的轉錄3）。組蛋白修飾主要通過影響核小體的位置和排布的致密程度來調控基因轉錄過程（圖2紅色與綠色圓點）。在DNA復制、轉錄、修復等過程中，核小體的位置和排列的致密程度會隨之調整，一般核小體排列疏松的區域轉錄活躍，核小體致密的區域轉錄被抑制。
表觀遺傳修飾對基因表達的調控有很多的實例，下面以“肥胖是否能遺傳”為例，分析表觀修飾是否有可能遺傳給后代。不同的食物選擇可能會造成個體胖瘦差異，肥胖/苗條表型可能會引起可遺傳的表觀遺傳修飾。例如，圖3中的肝細胞內可能發生調控基因轉錄的組蛋白修飾或DNA甲基化。
在 肥胖/苗條表型的個體產生配子的過程中，這些表觀遺傳修飾大部分會通過重編程的方式被去除，但現在研究揭示可能有少量表觀遺傳修飾將隨配子遺傳給后代。
【典例分析】
例3.表觀遺傳是指生物體內基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表現型發生可遺傳變化的現象，DNA甲基化是其中的機制之一。研究發現小鼠體內一對等位基因A和a（完全顯性），位于卵子時均發生甲基化，且在子代不能表達；但A和a基因在精子中都是非甲基化的，傳給子代后都能正常表達。下列有關敘述錯誤的是（ ）
A．DNA甲基化修飾后轉錄可能受阻
B．雄鼠體內存在相應的去甲基化機制
C．抑癌基因的過度甲基化修飾將抑制腫瘤的發生
D．基因型Aa的小鼠隨機交配，子代性狀分離比約為1∶1
任務四：理解基因與性狀的復雜關系
1、基因與性狀的數量關系
2、基因、性狀和環境的關系
表現型= +
【典例分析】
例4.下列有關基因型、性狀和環境的敘述，錯誤的是（ ）
A．“牝雞司晨”現象表明性別受遺傳物質和環境因素共同影響
B．患紅綠色盲夫婦生的孩子均為色盲，說明該性狀是由遺傳因素決定的
C．長翅果蠅的幼蟲在35℃下培養都是殘翅，可能與溫度影響酶活性有關
D．基因型相同的個體表現型都相同，表現型相同的個體基因型可能不同
【拓展提能】虎斑貓為什么只有雌性？
【課堂練習】
1．下列關于基因、蛋白質與性狀的關系的描述中，正確的是( )
A．囊性纖維病癥狀是基因通過控制CFTR蛋白酶的合成間接控制生物性狀來實現的
B．人類白化病癥狀是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀來實現的
C．基因與性狀的關系呈線性關系，即一種性狀由一個基因控制
D．皺粒豌豆種子中，編碼淀粉分支酶的基因被打亂，不能合成淀粉分支酶，淀粉含量低蔗糖含量高
2．下列關于真核細胞內DNA和RNA的敘述，正確的是（ ）
A．相同的rRNA分子在不同細胞中參與構成的細胞器不同
B．相同的mRNA分子在不同細胞合成的蛋白質不同
C．相同的tRNA分子在不同細胞中轉運的氨基酸不同
D．相同的DNA分子在不同細胞的轉錄產物可能不同
3．下列有關生物體內基因、酶與性狀的關系，敘述正確的是（ ）
A．基因通過控制酶的合成來控制所有性狀
B．基因與性狀之間是一一對應的關系
C．基因控制性狀可通過控制蛋白質的結構來實現
D．細胞只要含有某種酶的基因就一定有相應的酶
4.下列關于表觀遺傳的說法不正確的是（ ）
A．表觀遺傳的分子生物學基礎是DNA的甲基化等
B．表觀遺傳現象中，生物表型發生變化是由于基因的堿基序列改變
C．表觀遺傳現象與外界環境關系密切
D．DNA甲基化的修飾可以遺傳給后代，使后代出現同樣的表型
5．下列有關基因型、性狀和環境的敘述，錯誤的是（ ）
A．“牝雞司晨”現象表明性別受遺傳物質和環境因素共同影響
B．患紅綠色盲夫婦生的孩子均為色盲，說明該性狀是由遺傳因素決定的
C．長翅果蠅的幼蟲在35℃下培養都是殘翅，可能與溫度影響酶活性有關
D．基因型相同的個體表現型都相同，表現型相同的個體基因型可能不同
6．甜豌豆的紫花與白花是一對相對性狀，由非同源染色體上的兩對等位基因共同控制，只有當同時存在兩個顯性基因(A和B)時，花中的紫色素才能合成，下列說法正確的是（ ）
A．一種性狀只能由一種基因控制 B．基因在控制生物體的性狀上是互不干擾的
C．每種性狀都是由兩個基因控制的 D．基因之間存在著相互作用
7．下圖表示人體內苯丙氨酸的代謝途徑，請據圖回答下列問題：

（1） （用圖中標號回答）號酶的缺乏會導致白化病。
（2） （用圖中標號回答）號酶的缺乏會導致尿黑酸癥。（因尿黑酸的積累而導致的癥狀）
（3） （用圖中標號回答）號酶的缺乏會導致苯丙酮尿癥。
（4）從以上例子可以看出，基因可以控制 的合成，進而控制 過程，從而達到控制性狀的作用。
8．植物細胞壁中的纖維素主要是由CESA基因家族成員編碼的纖維素合成酶控制合成的。請回答下列問題。
（1）基因的表達需經過 和 過程，前一過程以 為模板，需要 酶參與。
（2）圖甲表示同一mRNA上結合了多個 ，得到多條氨基酸序列 （填“相同”或“不同”）的肽鏈，此方式的意義是 ，該過程還需要 來運輸氨基酸。
（3）科研人員對煙草相關組織苗期和成熟期CESA基因家族中的NtCESA16的表達情況進行了分析。
①圖乙可知，與苗期相比，在成熟期煙草的 中NtCESA16表達量顯著增加。
②NtCESA16通過控制 的合成，影響植物細胞壁的形成，進而調控植物的生長發育。

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