資源簡介

5.3人類遺傳病學案
【學習目標】
1.認同生物是由共同的祖先進化而來的；通過各種證據，形成生物進化的觀念；認同協同進化是普遍存在的。(生命觀念)
2.運用歸納與概括、批判性思維闡釋生物進化的原因。(科學思維)
3.引導人們關注不正確使用抗生素帶來的危害，關注人體健康。(社會責任)
4.運用生物進化理論解釋適應的形成和生物進化。(社會責任)
5.運用生物進化理論分析現實生活中諸如耐藥菌的產生等相關問題。(社會責任)
【學習重難點】
【教學重點】
人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監測和預防。
【教學難點】
如何開展及組織好人類遺傳病的調查。
【預習新知】
人類常見遺傳病的類型
1.概念
人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
2.單基因遺傳病
（1）概念：受一對等位基因控制的遺傳病。
（2）類型和實例
①由顯性致病基因控制的疾病，如多指、并指、軟骨發育不全等。
②由隱性致病基因控制的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
3.多基因遺傳病
（1）概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
（2）特點
①易受環境因素的影響；在群體中的發病率較高；常表現為家族聚集現象。
②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。
（3）實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4.染色體異常遺傳病
（1）概念：由染色體變異引起的遺傳病（簡稱染色體病）。
（2）類型
①染色體結構異常，如貓叫綜合征等。
②染色體數且異常，如唐氏綜合征等。
遺傳病的檢測和預防
1.手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷。
2.遺傳咨詢的內容和步驟
3.產前診斷
（1）概念：是指在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
（2）基因檢測
①概念：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。
②意義
a.基因檢測可以精確地診斷病因；通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。
b.基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。
【易錯提示】
（1）遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療（ ）
（2）性染色體異常患者可通過基因檢測進行產前診斷（ ）
（3）通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病（ ）
（4）通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征（ ）
（5）近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結婚會增加后代遺傳病的發病率（ ）
答案：（1）×（2）×（3）×（4）×（5）×
解析：（1）遺傳咨詢和產前診斷等手段，能夠對遺傳病進行檢測和預防，不能進行治療。
（2）基因檢測能診斷基因異常病，不能診斷染色體異常病。
（3）染色體異常遺傳病不是由致病基因引起的，因此不攜帶致病基因，也可能患有遺傳病。
（4）遺傳咨詢可預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患者的出生，但遺傳咨詢不是產前診斷，不能確定胎兒是否患有唐氏綜合征。
（5）近親結婚的雙方攜帶的致病基因不一定較其他人多，而是雙方攜帶相同致病基因的概率較高。
【深化探究】
一、人類常見遺傳病的類型
[問題探究]
克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是什么？
提示：母親減數分裂形成Xb型卵細胞；父親減數第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結合形成XBXbY型的受精卵。
歸納總結：
1．區別先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
項目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發育過程中形成的疾病 指一個家庭中多個成員都表現出來的同一種病
病因 由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病
由環境因素引起的人類疾病為非遺傳病 由環境因素引起的疾病為非遺傳病
聯系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病 ②后天性疾病不一定不是遺傳病
2.不同類型人類遺傳病的特點
分類 常見病例 遺傳特點
單基因遺傳病 常染色體 顯性 并指、多指、軟骨發育不全 ①男女患病概率相等 ②連續遺傳
隱性 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 ①男女患病概率相等 ②隱性純合發病，隔代遺傳
伴X染色體 顯性 抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎 ①患者女性多于男性 ②連續遺傳
隱性 進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遺傳現象
伴Y染色體 外耳道多毛癥 具有“男性代代傳”的特點
多基因遺傳病 冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病 ①常表現出家族聚集現象 ②易受環境影響 ③在群體中發病率較高
染色體異常遺傳病 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良等 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產
二、遺傳病的調查、檢測和預防
[問題探究]
1．一對夫婦，妻子是色盲患者，丈夫正常，為優生優育，應對其進行怎樣的優生指導？
提示：這對夫妻所生兒子都患色盲，女兒都正常，因此應選擇生育女孩。
2．調查人類遺傳病發病率時要特別注意哪些問題？
提示：要在人群中隨機調查，并保證調查群體足夠大。
歸納總結：
1．調查“遺傳病發病率”與“遺傳方式”的比較
項目 調查內容 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
某種遺傳病發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大
遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及其所在染色體的類型
2.遺傳咨詢與優生
優生措施 具體內容
禁止近親結婚 直系血親及三代以內旁系血親禁止結婚，能有效預防隱性遺傳病發生
進行遺傳咨詢 ①體檢，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷 ②分析遺傳病的傳遞方式 ③推算后代發病的風險(概率) ④提出防治對策和建議(終止妊娠、產前診斷等)
提倡適齡生育 不宜早育，也不宜過晚生育
開展產前診斷 ①B超檢查(外觀、性別檢查) ②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查) ③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血) ④基因檢測(遺傳性地中海貧血檢查)
【鞏固訓練】
1.用“關東107”和“白火麥”兩個品種的小麥（體細胞染色體42條）培育糯性小麥的過程如圖所示，下列敘述正確的是( )
A.在小麥F1植株與玉米雜交前，應先對小麥進行去雄處理
B.小麥F1植株與玉米雜交是為了讓小麥獲得來自玉米的優良基因
C.DH系小麥的體細胞中通常有21條染色體
D.DH系小麥中糯性小麥大約占1/8
2.殺配子染色體是一類具有優先傳遞效應的染色體,下圖表示導入殺配子染色體誘導普通六倍體小麥（6n=42）發生染色體變異以實現優先遺傳的作用機理（W和A代表染色體）。下列說法正確的是( )
A.導入殺配子染色體后小麥發生的變異屬于可遺傳變異
B.圖中42W+1A小麥減數分裂過程中，理論上會出現21個四分體
C.圖中42W+1A小麥自交,子代細胞中有43條染色體
D.圖中可育配子直接發育成的小麥植株屬于單倍體
3.關于人類遺傳病的敘述,正確的是( )
A.遺傳病患者的子代不一定患有該遺傳病
B.基因突變不是單基因遺傳病產生的原因
C.先天性疾病和家族性疾病一定是遺傳病
D.不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病
4.CADASIL是一種遺傳性腦部血管疾病，是由于NOTCH3基因發生顯性突變所致，主要臨床表現為偏頭痛、認知障礙及癲癇等。某患者家系的該病調查結果如圖所示，下列相關說法中錯誤的是( )
A.NOTCH3基因位于常染色體上
B.圖中所有患病個體均為NOTCH3基因的雜合子
C.給患者導入NOTCH3基因可有效治療該疾病
D.Ⅲ-1和Ⅲ-2再生一個健康兒子的概率為1/4
5.某學習小組以“研究伴性遺傳病的遺傳規律”為課題進行調查研究,選擇調查的遺傳病及采用的方法正確的是( )
A.苯丙酮尿癥：在熟悉的4~10個家系中調查
B.紅綠色盲：在患者家系中調查
C.血友病A：在學校內隨機抽樣調查
D.精神分裂癥：在人群中隨機抽樣調查
參考答案
1.答案：AD
解析：小麥是兩性花植物，在小麥F1植株（作母本）與玉米雜交前，應先對小麥進行去雄處理，避免自身花粉的干擾，A正確；根據題圖可知，小麥F1植株與玉米雜交后，玉米的染色體全部丟失，培育得到的糯性小麥中并未獲得玉米的基因，故兩者雜交不是為了讓小麥獲得來自玉米的優良基因，B錯誤；DH系小麥是經秋水仙素處理單倍體幼苗獲得的，其體細胞中通常有42條染色體，C錯誤：據題圖可知，小麥F1植株基因型為AaBbDd，可以產生ABD、ABd、AbD、Abd、aBD、aBd、abD和abd8種配子，與玉米雜交后得到的受精卵中玉米染色體全部丟失，獲得的單倍體與小麥F1植株產生的配子的染色體組成相同，秋水仙素處理后染色體數目加倍，則DH系小麥中糯性小麥（aabd）大約占1/8,D正確。
2.答案：ABD
解析：導入殺配子染色體后小麥發生了染色體數目變異，屬于可遺傳變異，A正確；圖中42W+1A小麥有21對同源染色體，在減數分裂過程中，理論上會出現21個四分體，B正確；圖中42W+1A小麥產生的配子中染色體數目為22條或21條，故42W+1A小麥自交，子代細胞中有42、43或44條染色體，C錯誤；由圖中可育配子直接發育成的個體稱為單倍體，D正確。
3.答案：A
解析：遺傳病患者的子代不一定患有該遺傳病，如常染色體隱性遺傳病患者（設為aa）與正常個體（AA）婚配后，子代均表現正常，A正確。致病基因是正常基因突變產生的，所以基因突變是單基因遺傳病產生的根本原因，B錯誤。先天性疾病不一定是由遺傳物質改變引起的，因此不一定是遺傳病；家族性疾病也不一定是遺傳病，如由飲食習慣導致的營養缺乏疾病，C錯誤。不攜帶致病基因的個體也有可能患遺傳病，比如染色體異常遺傳病患者無致病基因但患病，D錯誤。
4.答案：C
解析：由題意可知，CADASIL是由NOTCH3基因發生顯性突變所致，是一種單基因顯性遺傳病，Ⅰ-1（患病父親）與Ⅰ-2（正常母親）生出一個患病兒子（Ⅱ-1），說明CADASIL是常染色體顯性遺傳病，即NOTCH3基因位于常染色體上，A正確；圖中患病個體分別為Ⅰ-1、Ⅱ-1、Ⅱ-4、Ⅲ-2，他們的親本或子代有正常個體，所以他們均為雜合子，B正確；由于NOTCH3基因發生的是顯性突變，給患者導入NOTCH3基因，不能有效治療該疾病，C錯誤；Ⅲ-1為隱性純合子（aa）、Ⅲ-2為雜合子（Aa），他們再生一個健康兒子的概率為1/2×1/2=1/4，D正確。
5.答案：B
解析：苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病，不是伴性遺傳病，并且研究遺傳病的遺傳規律應在患者家系中進行調查，A不符合題意；紅綠色盲、血友病A是伴X染色體隱性遺傳病，其遺傳規律的調查應在患者家系中進行，B符合題意，C不符合題意；精神分裂癥是多基因遺傳病，不是伴性遺傳病，并且研究遺傳病的遺傳規律應在患者家系中進行，D不符合題意。

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