資源簡(jiǎn)介

5.1基因突變和基因重組學(xué)案
【學(xué)習(xí)目標(biāo)】
1.概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變。
2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來(lái)致命的后果。
3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。
4.闡明進(jìn)行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體所發(fā)生的自由組合和交叉互換，會(huì)導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異。
【學(xué)習(xí)重難點(diǎn)】
1．教學(xué)重點(diǎn)：
（1）基因突變的概念及特點(diǎn)
（2）基因突變的原因
2．教學(xué)難點(diǎn)：基因突變的特點(diǎn)
【預(yù)習(xí)新知】
基因突變的實(shí)例
1.鐮狀細(xì)胞貧血
癥狀：（也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥）是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的 ，而鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的 。
圖解：
直接原因：血紅蛋白分子中的一個(gè) 被 替換。
根本原因：基因 ，堿基對(duì)。
2.基因突變
概念：DNA分子中發(fā)生堿基的 、 或 ，而引起的基 的改變，叫作基因突變。
時(shí)期：生命過(guò)程的任何階段都可能發(fā)生，但主要發(fā)生在 。
基因突變不一定遺傳給后代：①發(fā)生在配子中，將遵循 傳遞給后代；②發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳，但可以通過(guò) 遺傳。
3.細(xì)胞的癌變
原因：存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：① 表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖所必需的，這種基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)高，可能引起細(xì)胞癌變。② 表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這種基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，可能引起細(xì)胞癌變。
致癌因子：物理致癌因子、化學(xué)致癌因子和 致癌因子。
癌細(xì)胞的特征：① 增殖；② 發(fā)生顯著變化；③ 含量減少，黏著性降低；④代謝 。
基因突變的原因
1.基因突變的原因
外因：物理因素（紫外線、X射線及其他輻射等）；化學(xué)因素（亞硝酸鹽、堿基類(lèi)似物等）；生物因素（某些病毒）。
內(nèi)因：DNA復(fù)制發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變導(dǎo)致基因內(nèi)部 的種類(lèi)、數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而改變了遺傳信息。
2.基因突變的特點(diǎn)：
性：真核生物、原核生物以及各種病毒均能發(fā)生。
隨機(jī)性：①時(shí)間上的隨機(jī)性：基因突變可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；②部位的隨機(jī)性：可發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上；可發(fā)生在同一個(gè)DNA分子的不同部位。
不定向性：基因A可突變?yōu)閍1、a2、a3。它們之間也可以相互突變。
性：在自然狀態(tài)下，對(duì)一個(gè)生物來(lái)說(shuō)，突變頻率很低；對(duì)一個(gè)種群和一個(gè)物種來(lái)說(shuō)，突變的總量并不少。
多利少害性。
基因突變的意義
(1)對(duì)生物自身一般是 的，但也可能使生物產(chǎn)生 ，以適應(yīng)改變的環(huán)境。有些突變既 也 。
(2)對(duì)生物進(jìn)化來(lái)說(shuō)，基因突變是 產(chǎn)生的途徑，是 的根本來(lái)源，是 的原始材料。
基因重組
1．概念
2．類(lèi)型
類(lèi)型 發(fā)生時(shí)期 實(shí)質(zhì)
自由組 合型 減數(shù)分裂Ⅰ__后期__ 非同源染色體上的__非等位基因__自由組合
交叉互 換型 減數(shù)分裂Ⅰ__前期__ 同源染色體上的__等位基因__隨非姐妹染色單體交換而發(fā)生重組
3．意義
基因重組是生物變異的重要來(lái)源之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。
【易錯(cuò)提示】
(1)多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。
(2)雜合子自交，后代發(fā)生性狀分離，其根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。
(3)有絲分裂和細(xì)菌的二分裂及病毒的復(fù)制過(guò)程中一般不會(huì)發(fā)生基因重組。
(4)“肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)”、轉(zhuǎn)基因技術(shù)等屬于廣義的基因重組。
【深化探究】
（一）深化探究
一、鐮刀型細(xì)胞貧血癥真正病因及拓展
問(wèn)題1：請(qǐng)同學(xué)們找出異常之處？
問(wèn)題2：肽鏈中的氨基酸順序是由什么直接決定的呢？
請(qǐng)同學(xué)們繼續(xù)尋找病因
閱讀81頁(yè)圖解，小組討論分析鐮刀形細(xì)胞貧血癥的病因。它能否遺傳？怎樣遺傳？
二、—基因中堿基對(duì)的替換、缺失或增添對(duì)控制合成的蛋白質(zhì)影響如何？
已知正常編碼蛋白質(zhì)的DNA堿基序列如下；
正常DNA分子 …… TAC TAG AGC TGC ……
（基因） …… ATG ATC TCG ACG ……
mRNA …… AUG AUC UCG ACG ……
氨基酸順序……甲硫氨酸 異亮氨酸 絲氨酸 蘇氨酸 ……
當(dāng)堿基序列中
1. 第6個(gè)堿基對(duì)G-C被堿基對(duì)A-T所替換；
2.第3、4個(gè)堿基對(duì)之間插入一個(gè)堿基對(duì)G-C；
3.第4個(gè)堿基對(duì)T-A發(fā)生了缺失
翻譯成的氨基酸序列將如何變化 （寫(xiě)在小組任務(wù)單上）
結(jié)論：1.
2.
3.
三、基因突變對(duì)蛋白質(zhì)與性狀的影響
(1)基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的替換、增添、缺失對(duì)氨基酸序列的影響大小
類(lèi)型 影響范圍（大或小） 對(duì)氨基酸序列的影響
替換 可改變 個(gè)氨基酸或 ，也可能使翻譯提前
增添 插入位置前 ，影響插入位置后的序列
缺失 缺失位置前 ，影響缺失位置后的序列
增添或缺失3個(gè)堿基 增添或缺失位置增加或缺失一個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)的序列
(2)基因突變未引起生物性狀改變的三大原因
①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。
②密碼子簡(jiǎn)并性：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。
③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。
【鞏固訓(xùn)練】
1.基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)同源染色體變化如圖所示。下列敘述正確的是( )
A.三對(duì)等位基因的分離均發(fā)生在次級(jí)精母細(xì)胞中
B.該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種類(lèi)型的精子
C.B（b）與D（d）兩對(duì)基因的遺傳遵循自由組合定律
D.圖中非姐妹染色單體間片段的互換會(huì)導(dǎo)致基因數(shù)量改變
2.若某物種有兩個(gè)個(gè)體在不同染色體位點(diǎn)上發(fā)生了多個(gè)有利突變，且該物種既可進(jìn)行無(wú)性生殖也可進(jìn)行有性生殖，下列關(guān)于哪一種生殖方式更利于有利突變?cè)诜N群繁衍過(guò)程中傳播下去的判斷及原因分析，正確的是( )
A.無(wú)性生殖更利于傳播，無(wú)性生殖能夠保持親本的優(yōu)良性狀
B.無(wú)性生殖更利于傳播，無(wú)性生殖基因突變頻率高
C.有性生殖更利于傳播，有性生殖可以實(shí)現(xiàn)基因重組
D.有性生殖更利于傳播，有性生殖中產(chǎn)生的有利突變多
3.腫瘤細(xì)胞能釋放一種叫“微泡”的結(jié)構(gòu)，當(dāng)“微泡”與血管上皮細(xì)胞融合時(shí)，其攜帶的“癌癥蛋白”能促進(jìn)新生血管異常產(chǎn)生，并使其向著腫瘤方向生長(zhǎng)。下列敘述錯(cuò)誤的是( )
A.與正常細(xì)胞相比，腫瘤細(xì)胞內(nèi)往往有多個(gè)基因發(fā)生了突變
B.與正常細(xì)胞相比，腫瘤細(xì)胞的細(xì)胞膜上糖蛋白等物質(zhì)減少
C.異常新生血管向腫瘤方向生長(zhǎng)時(shí)，上皮細(xì)胞的細(xì)胞周期變長(zhǎng)
D.異常新生血管形成后能為癌細(xì)胞提供更多的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)
4.生活不規(guī)律、抽煙、酗酒、熬夜、汽車(chē)尾氣、炒菜油煙等都存在致癌因素，即人類(lèi)的衣食住行都有引起細(xì)胞癌變的可能，這種癌癥就是“生活方式癌”。下列有關(guān)“生活方式癌”的分析，錯(cuò)誤的是( )
A.熬夜可能使機(jī)體免疫功能下降而易發(fā)生癌癥
B.抽煙、酗酒易導(dǎo)致細(xì)胞癌變相關(guān)的基因發(fā)生突變
C.選擇健康的生活方式是預(yù)防癌癥的重要措施
D.只有接觸物理、化學(xué)、病毒致癌因子才會(huì)引起細(xì)胞癌變
5.基因重組使產(chǎn)生的配子種類(lèi)多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是( )
A.基因重組可導(dǎo)致同胞兄妹間的遺傳差異
B.四分體時(shí)期非姐妹染色單體上的等位基因互換可導(dǎo)致基因重組
C.基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀
D.基因型為Aa的個(gè)體自交，因基因重組而導(dǎo)致子代發(fā)生性狀分離
6.蔗蟾蜍曾被某國(guó)引入，用來(lái)控制甘蔗園中的害蟲(chóng)，但除控制害蟲(chóng)外，蔗蟾蜍還能捕食多種動(dòng)物。蔗蟾蜍本身有毒，在當(dāng)?shù)仵r有天敵，且繁殖速度快，變異率高，幾十年來(lái)迅速擴(kuò)散，已成為入侵物種，造成了生態(tài)災(zāi)難。研究發(fā)現(xiàn)，它們的進(jìn)化速度驚人，已經(jīng)進(jìn)化出長(zhǎng)而有力的后腿，生存能力劇增。對(duì)上述材料的分析，正確的是( )
A.幾十年來(lái)，蔗蟾蜍種群的基因頻率發(fā)生了改變
B.某國(guó)的環(huán)境條件直接對(duì)引入蔗蟾蜍的基因進(jìn)行了選擇
C.蔗蟾蜍的變異主要來(lái)自基因突變
D.引入地的環(huán)境誘導(dǎo)蔗蟾蜍發(fā)生了定向突變
參考答案
1.答案：B
解析：由圖可知，發(fā)生圖示變化后，B、b同時(shí)存在于一條染色體的兩條姐妹染色單體上，因此等位基因B和b的分離發(fā)生在初級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中，而等位基因A、a和D、d分別在兩條染色體上，故其分離只發(fā)生在初級(jí)精母細(xì)胞中，A錯(cuò)誤；由于發(fā)生了同源染色體非姐妹染色單體間片段的互換，因此該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種類(lèi)型的精子，B正確；基因B（b）與D（d）位于同一對(duì)同源染色體上，它們的遺傳不遵循自由組合定律，C錯(cuò)誤；同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生片段互換會(huì)導(dǎo)致基因重組，但基因數(shù)量沒(méi)有改變，D錯(cuò)誤。
2.答案：C
解析：在無(wú)性生殖的種群內(nèi)，無(wú)性生殖可以保留親本的優(yōu)良性狀，但這兩個(gè)突變個(gè)體之間可能存在競(jìng)爭(zhēng)，導(dǎo)致二者之中某一個(gè)體被淘汰，使這兩個(gè)有利突變無(wú)法同時(shí)傳播下去，但在有性生殖的種群內(nèi)，通過(guò)減數(shù)分裂和受精作用，可以使這兩個(gè)個(gè)體含有的有利突變基因同時(shí)進(jìn)入同一個(gè)體的基因組中，并且在種群中傳播，A錯(cuò)誤、C正確；基因突變是隨機(jī)的不定向的，故無(wú)法比較無(wú)性生殖和有性生殖過(guò)程中基因突變頻率的高低及有利突變的多少，B、D錯(cuò)誤。
3.答案：C
解析：腫瘤的發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果，與正常細(xì)胞相比，腫瘤細(xì)胞內(nèi)往往有多個(gè)基因發(fā)生了突變，A正確；與正常細(xì)胞相比，腫瘤細(xì)胞的細(xì)胞膜上糖蛋白等物質(zhì)減少，B正確；根據(jù)題干信息“當(dāng)‘微泡’與血管上皮細(xì)胞融合時(shí)，其攜帶的‘癌癥蛋白’能促進(jìn)新生血管異常產(chǎn)生，并使其向著腫瘤方向生長(zhǎng)”，說(shuō)明異常新生血管向著腫瘤方向生長(zhǎng)后，上皮細(xì)胞會(huì)無(wú)限增殖，其細(xì)胞周期會(huì)縮短，C錯(cuò)誤；癌細(xì)胞代謝旺盛，異常新生血管形成后能為癌細(xì)胞提供更多的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，D正確。
4.答案：D
解析：不是只有接觸物理、化學(xué)、病毒致癌因子才會(huì)引起細(xì)胞癌變，在沒(méi)有這些外來(lái)因素的影響時(shí)，細(xì)胞DNA復(fù)制中偶然差錯(cuò)的積累也會(huì)引起細(xì)胞癌變，D錯(cuò)誤。
5.答案：D
解析：基因重組會(huì)導(dǎo)致雙親產(chǎn)生多樣的配子，隨后雌雄配子隨機(jī)結(jié)合，導(dǎo)致產(chǎn)生多樣的后代，即基因重組可導(dǎo)致同胞兄妹間的遺傳差異，A正確；在減數(shù)分裂過(guò)程中的四分體時(shí)期，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組，B正確；基因重組是控制不同性狀的基因的重新組合，只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀，C正確；基因型為Aa的個(gè)體自交，因等位基因分離和雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合而導(dǎo)致子代性狀分離，D錯(cuò)誤。
6.答案：A
解析：A、研究發(fā)現(xiàn)，它們的進(jìn)化速度驚人，已經(jīng)進(jìn)化出長(zhǎng)而有力的后腿，生存能力劇增，由于已經(jīng)發(fā)生了進(jìn)化，則幾十年來(lái)，蔗蟾蜍種群的基因頻率發(fā)生了改變，A正確；B、自然選擇決定種群進(jìn)化的方向，某國(guó)的環(huán)境條件直接對(duì)引入蔗蟾蜍的表現(xiàn)型進(jìn)行了選擇，B錯(cuò)誤；C、蔗蟾蜍屬于真核生物，蔗蟾蜍的變異主要來(lái)自突變（基因突變和染色體變異）和基因重組，C錯(cuò)誤；D、突變是不定向的，D錯(cuò)誤。故選：A。

展開(kāi)更多......

收起↑