資源簡介

5.3人類遺傳病學案
【學習目標】
1.生命觀念——根據各種遺傳病的發病原理，分析其遺傳特點。
2.社會責任——利用遺傳病的發病機理和遺傳特點，結合產前診斷和遺傳咨詢，對遺傳病的預防提出合理化的建議。
3.科學探究——調查常見的人類遺傳病的發病率和遺傳方式，并探討其預防措施。
【學習重難點】
1. 教學重點：人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監測和預防
2、教學難點：如何開展及組織好人類遺傳病的調查
【預習新知】
人類常見遺傳病的類型
1．人類遺傳病的概念
由于________改變而引起的人類疾病。
2．單基因遺傳病
(1)概念：受____________________控制的遺傳病。
(2)類型和實例
①由________性致病基因引起的疾病：多指、并指、軟骨發育不全、抗維生素D佝僂病等。
②由________性致病基因引起的疾病：鐮狀細胞貧血、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。
3．多基因遺傳病
(1)概念：受________________控制的遺傳病。
(2)特點：易受________的影響；在________中的發病率較高；常表現為家族聚集現象。
(3)實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色體異常遺傳病
(1)概念：由____________引起的遺傳病。
(2)類型
①染色體________異常，如貓叫綜合征等。
②染色體________異常，如21三體綜合征等。
5．調查人群中的遺傳病
(1)調查時，最好選取群體中發病率較高的________遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
(2)遺傳病發病率的計算公式
遺傳病的檢測和預防
1．遺傳咨詢的內容和步驟

2．產前診斷

3．基因檢測是指通過檢測人體細胞中的________，以了解人體的基因狀況。基因檢測可以精準地診斷病因。基因檢測也存在爭議。
4．意義：在一定程度上有效地預防_______________________________________________。
【易錯提示】
（1）調查發病率時，應保證樣本足夠大且性別比例相當（ ）
（2）調查遺傳病時某小組的數據偏差較大，匯總時應舍棄（ ）
（3）人類遺傳病的遺傳方式的判斷只能通過調查的方法，而其他動物和植物可以通過雜交或自交實驗后統計分析的方法（ ）
答案：（1）√（2）×（3）√
解析：（2）某小組的數據偏差較大，仍要如實記錄，匯總時不能舍棄。
【深化探究】
探究點一　人類常見遺傳病的類型
1．不同類型人類遺傳病的特點
分類 常見病例 遺傳特點
單基因遺傳病 常染色體 顯性 并指、多指、軟骨發育不全 ①男女患病概率相等 ②連續遺傳
隱性 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 ①男女患病概率相等 ②隱性純合發病，隔代遺傳
伴X染色體 顯性 抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎 ①患者女性多于男性 ②連續遺傳
隱性 進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遺傳現象
伴Y染色體 外耳道多毛癥 具有“男性代代傳”的特點
多基因 遺傳病 冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發性高血、青少年型糖尿病 ①常表現出家族聚集現象 ②易受環境影響 ③在群體中發病率較高
染色體異 常遺傳病 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良等 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產
2.區別先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
項目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發育過程中形成的疾病 指一個家庭中多個成員都表現出來的同一種病
病因 由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病
由環境因素引起的人類疾病為非遺傳病 由環境因素引起的為非遺傳病
聯系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病 ②后天性疾病不一定不是遺傳病
探究點二　人類遺傳病的調查及預防
1．人類遺傳病調查流程
2．調查“遺傳病發病率”與“遺傳方式”的比較
　　項目 調查內容　　　 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
某種遺傳 病發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大
遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及所在染色體的類型
3.遺傳咨詢與優生
優生措施 具體內容
禁止近親結婚 直系血親及三代以內旁系血親禁止結婚，有效預防隱性遺傳病發生
進行遺傳咨詢 ①體檢，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷 ②分析遺傳病的傳遞方式 ③推算后代發病的風險(概率) ④提出防治對策和建議(終止妊娠、產前診斷等)
提倡適齡生育 不宜早育，也不宜過晚生育
開展產前診斷 ①B超檢查(外觀、性別檢查) ②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查) ③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血) ④基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)
【鞏固訓練】
1.一個患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結婚，為預防生下患病孩子，他們應該( )
A.多吃鈣片預防 B.只生男孩 C.只生女孩 D.不要生育
2.某學習小組以“研究伴性遺傳病的遺傳規律”為課題進行調查研究,選擇調查的遺傳病及采用的方法正確的是( )
A.苯丙酮尿癥：在熟悉的4~10個家系中調查
B.紅綠色盲：在患者家系中調查
C.血友病A：在學校內隨機抽樣調查
D.精神分裂癥：在人群中隨機抽樣調查
3.下列關于人類遺傳病的敘述正確的是( )
選項 遺傳病類型 致病原因 預防措施
A 21三體綜合征 染色體數目變異 產前染色體檢查
B 囊性纖維化 基因發生堿基的替換 產前基因診斷
C 貓叫綜合征 染色體某片段移接到另一條非同源染染色體上 產前染色體檢查
D 鐮狀細胞貧血 顯性致病基因引起 孕婦血細胞檢查
A.A B.B C.C D.D
4.調查人員對某地區有軟骨發育不全患者的家庭做了個統計，得到如表數據。對此分析正確的是( )
組別 雙親性狀 家庭數 子女性狀(男/女)
父 母 正常 患病
① 病 病 8 3/2 7/5
② 病 正常 18 5/6 6/5
③ 正常 病 14 5/5 5/4
④ 正常 正常 5682 2901/2819 1/0
A.組合①中的雙親都為雜合子 B.該致病基因位于性染色體上
C.該病是由顯性基因控制的遺傳病 D.由④組可算出發病率為1/5720
5.人類的許多疾病與遺傳物質有關。下列關于遺傳病的敘述，不正確的是( )
A.遺傳病一定是父親或母親遺傳給孩子的
B.人類遺傳病的遺傳不一定遵循孟德爾遺傳規律
C.常染色體顯性遺傳病患者的家系中，可能連續幾代都出現患者
D.男性紅綠色盲患者（2n=46）的致病基因只來自母親
參考答案
1.答案：B
解析：抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病。由于男性X染色體上有顯性致病基因,且該X染色體一定傳給女兒,所以女兒一定患病,母親正常,所生兒子一定正常。
2.答案：B
解析：苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病，不是伴性遺傳病，并且研究遺傳病的遺傳規律應在患者家系中進行調查，A不符合題意；紅綠色盲、血友病A是伴X染色體隱性遺傳病，其遺傳規律的調查應在患者家系中進行，B符合題意，C不符合題意；精神分裂癥是多基因遺傳病，不是伴性遺傳病，并且研究遺傳病的遺傳規律應在患者家系中進行，D不符合題意。
3.答案：A
解析： 21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，病因是患者的21號染色體多了一條，可通過產前染色體檢查進行初步診斷，A正確；囊性纖維化是基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，一般是相關基因中缺失了三個堿基對導致轉運氯離子的蛋白質中缺失了一個氨基酸引起的，可通過產前基因診斷進行檢測，B錯誤；貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，病因是5號染色體缺失一段，可通過產前染色體檢查進行檢測，C錯誤；鐮狀細胞貧血是基因突變引起的，屬于隱性遺傳病，無法通過孕婦血細胞檢查來檢測，D錯誤。
4.答案：C
解析：組合①中共涉及到的有8個家庭，不同家庭的雙親中既有純合子，也有雜合子，A錯誤；若該顯性致病基因位于X染色體上，患病父親的所有女兒都患病，與①②調查結果不符，B錯誤；由組合①中雙親都患病，能生出正常的孩子來看，該病由顯性基因控制，C正確；組合④中有5682個家庭，僅有一個患病孩子，很可能是基因突變的結果，D錯誤。
5.答案：A
解析：遺傳病不一定是父親或母親遺傳給核子的，子代個體發育過程中發生遺傳物質的改變也可能導致遺傳病，A錯誤；人類遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病，其中后兩者的遺傳不遵循孟德爾遺傳規律，B正確；顯性遺傳病患者的父母中至少一方是患者，顯性遺傳病往往表現出代代發病的特點，故常染色體顯性遺傳病患者的家系中，可能連續幾代都出現患者，C正確；人類紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，男性紅綠色盲患者的X染色體只來自母親，致病基因也只來自母親，D正確。

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