資源簡介

4.2基因表達與性狀的關系學案
【學習目標】
1.科學思維——通過分析基因表達產物蛋白質與生物性狀的關系的實例，認識到生物的性狀主要通過蛋白質來表現。
2.生命觀念——通過對DNA甲基化等表觀遺傳現象的分析，認識到生物的性狀是基因、環境和表觀遺傳修飾共同作用的結果。
3.科學思維——通過實例分析，認識到生物的性狀與基因之間并非都是簡單的線性關系。
4.社會責任——通過分析吸煙會使人體細胞和精子細胞中DNA甲基化水平升高，認識到吸煙有害健康。
【學習重難點】
( 1)教學重點： DNA 結構模型的構建、概述 DNA 結構的特點
( 2)教學難點：分析科學家成功或失敗的原因，體會并學習科學家們的科學態度和科學精神
【預習新知】
基因表達產物與性狀的關系
1．基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。
實例分析
皺粒豌豆的形成 人的白化癥狀的形成
皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，使編碼淀粉分支酶的基因被打亂 ↓ 淀粉分支酶異常，活性大大降低 ↓ 淀粉合成受阻，含量降低 ↓ 淀粉含量低的豌豆 由于失水而皺縮 控制酪氨酸酶的基因異常 ↓ 不能合成酪氨酸酶 ↓ 酪氨酸不能轉變為黑色素 ↓ 表現出白化癥狀
2．基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。
實例分析
囊性纖維化
編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基 ↓ CFTR蛋白缺少苯丙氨酸 ↓ CFTR蛋白結構異常， 導致功能異常 ↓ 患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，使肺功能嚴重受損
基因的選擇性表達與細胞分化
1．基因表達的調控直接影響性狀
(1)表達時期：如柳穿魚體內的Lcyc基因在________時表達。
(2)表達細胞：如柳穿魚的Lcyc基因在花的細胞中表達。
(3)表達水平的高低：如Avy基因的甲基化程度越高，Avy基因的表達受到的________越明顯。
2．表達的基因分類
(1)所有細胞中都表達的基因：指導合成的蛋白質是維持細胞________________所必需的。
(2)某類細胞中特異性表達的基因：即___________________。
3．細胞分化的本質：________________。
4．基因的選擇性表達：與基因表達的________有關。
表觀遺傳
1、表觀遺傳的概念：生物體 基因的堿基序列 保持不變，但基因 表達 和 表型
發生可遺傳變化的現象，叫做表觀遺傳
2、綜上所述，基因通過其表達產物—— 蛋白質來控制性狀 ，細胞內的基因表達與否以及表達水平的高低都是受到調控的，在大多數情況下，基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的。一個性狀可以受到 多個基因 的影響，一個基因也可以影響 多個性狀 。同時，生物體的性狀也不完全是由基因決定的， 環境 對性狀也有著重要的影響。
【易錯提示】
（1）在一個細胞中所含的基因都一定表達（ ）
（2）基因的選擇性表達與基因表達的調控有關（ ）
（3）表觀遺傳現象比較少見，不能普遍存在于生物體整個生命活動過程中（ ）
（4）基因與性狀的關系是一一對應的關系（ ）
（5）生物體的一種性狀有時受多個基因的影響（ ）
答案：（1）×（2）√（3）×（4）×（5）√
【深化探究】
探究點一　基因、蛋白質與性狀的關系
1．分析教材P71～72豌豆粒形與囊性纖維病的遺傳實例，并結合下列圖解探討并歸納相關問題。
(1)圖1中豌豆呈圓粒或皺粒與哪種基因和酶有關？為什么相關基因異常則為皺粒？
(2)囊性纖維病的直接病因是什么？根本病因又是什么？
(3)基因與蛋白質有什么關系？
(4)回顧蛋白質的知識，思考蛋白質與生命活動有什么關系？
(5)圖1和圖2分別表示基因控制性狀的哪種途徑？
(6)總結基因、蛋白質與性狀之間的關系。
2．如圖為同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉是扁平的葉片，而浸在水中的葉片深裂成絲狀。請思考：
(1)葉片呈扁平或絲狀，能否說明形狀不同的葉片中核基因不同？葉片不同的原因是什么？
(2)這兩種形態的葉，其細胞的核基因組成有何關系？
(3)基因型相同，表現型是否相同？請用一等式表示基因型、表現型和生活環境之間的關系。
(4)基因與性狀有怎樣的對應關系？
1．基因控制性狀的方式
直接途徑 間接途徑
方式 基因通過控制“蛋白質的結構”直接控制生物性狀 基因通過控制“酶”的合成來控制代謝過程進而控制生物性狀
圖解
2.基因、蛋白質與性狀之間的關系
基因與性狀的關系并非簡單的線性關系，可以是多個基因決定一個性狀，也可以是一個基因與多個性狀有關。
3．細胞質基因與細胞核基因的比較
項目 細胞質基因 細胞核基因
存在部位 葉綠體、線粒體 細胞核
是否與蛋 白質結合 否，DNA分子裸露 與蛋白質結 合為染色體
結構 雙鏈DNA 雙鏈DNA
功能 復制、轉錄和翻譯 復制、轉錄和翻譯
基因數量 少 多
遺傳方式 母系遺傳 遵循孟德爾遺傳定律
聯系 線粒體和葉綠體是半自主性細胞器，這些部位的基因活動還要受核基因的控制
探究點二　基因的選擇性表達與表觀遺傳
1．同一個體不同的體細胞由于分化形成了不同的形態、結構，這種不同細胞形態、結構不同的根本原因和直接原因分別是什么？
2．細胞中的基因能否表達，受到精確的調控。基因表達的調控，可能發生在基因表達的哪些環節？
3．如圖表示同一個體的5種細胞中5種基因的表達情況，根據細胞的結構和功能可以判斷，5種細胞中除RNA聚合酶基因均需表達外，還可能有哪些基因均需要表達？
4．表觀遺傳的實例分析
(1)柳穿魚花形的遺傳分析
柳穿魚花形有左右對稱和中心對稱兩種。柳穿魚細胞內的DNA序列完全相同，不同的是Lcyc基因的甲基化程度。即
科學家進行了如下實驗：
這說明________________________________________________________________________。
(2)某種實驗小鼠不同毛色的遺傳分析
該種小鼠的毛色除了受Avy基因控制，還受到Avy基因上游的一段DNA序列(a序列)控制。a序列既可以使Avy基因持續表達(小鼠毛色全部為黃色)，也可以使Avy基因的表達處于完全關閉狀態(小鼠毛色全部為黑色)。另外，a序列還能夠調控Avy基因的表達水平，使小鼠毛色呈現介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。
上述資料信息，請用流程圖描述出純種黃毛鼠和純種黑毛鼠雜交，子鼠毛色呈現介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型的機制？
【鞏固訓練】
（一）鞏固訓練
1.人體內苯丙氨酸的代謝途徑如下圖所示，下列敘述錯誤的是( )
A.缺乏酶⑤會導致人患白化病
B.缺乏酶③會導致人患尿黑酸癥
C.據圖可知基因能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
D.苯丙酮酸積累可阻礙腦的發育，需給此類患兒提供不含苯丙氨酸的特殊奶粉
2.少數蜜蜂幼蟲因取食蜂王漿發育成蜂王，大多數蜜蜂幼蟲因取食花粉或者花蜜發育成工蜂。已知DNMT3蛋白是DNMT3基因表達的一種DNA甲基化轉移酶，能使DNA某些區域添加甲基基團，進而影響基因的表達。敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼蟲則發育成蜂王，這與取食蜂王漿有相同的效果。下列相關敘述正確的是( )
A.蜜蜂的DNA甲基化會改變DNA的堿基序列
B.表觀遺傳中的分子修飾只發生在DNA上，不能發生在其他物質上
C.甲基化可能通過影響RNA聚合酶與調控序列的結合抑制轉錄過程
D.DNA甲基化造成的表觀遺傳現象僅存在于生物體生長發育的特定時期
3.用煙草煙霧處理某一昆蟲，導致其細胞中一條染色體上的T基因的表達和該昆蟲的表型發生可遺傳變化，但其堿基序列卻沒有變化。下列有關推測正確的是( )
A.上述現象屬于表觀遺傳，基因的表達不受調控
B.上述現象可能與T基因甲基化水平的升高有關
C.該昆蟲與正常昆蟲相比，T基因無選擇性表達
D.該昆蟲與正常昆蟲雜交，F2代無上述變化表型
4.雄蜂由未受精的卵細胞發育而來，雌蜂由受精卵發育而來，受精卵發育至幼蟲后，少數幼蟲以蜂王漿為食而發育成蜂王，而大多數幼蟲以花粉和花蜜為食發育成工蜂(生殖器官發育不全)。DNMT3蛋白是DNMT3基因表達的一種DNA甲基化轉移酶，能使DNA特定結構添加甲基基團(如圖所示)。敲除DNMT3基因后，取食花粉和花蜜的幼蟲將發育成蜂王，與取食蜂王漿有相同的效果。蜂群中蜜蜂個體之間有明確的分工，又能通力合作，共同維持群體的生存和發展。下列有關敘述錯誤的是( )
A.雄蜂的體細胞中不含有同源染色體，但它能產生正常的精子
B.DNMT3蛋白也能使腺嘌呤、胸腺嘧啶、鳥嘌呤添加甲基因而形成相應產物
C.基因敲除技術的應用有利于促進蜜蜂養殖業的發展，以提高養蜂人的收入
D.蜜蜂以跳舞的方式告知同伴蜜源的方向和位置，傳遞的信息屬于行為信息
5.視網膜病變是糖尿病常見并發癥之一。高血糖環境中，在DNA甲基轉移酶的催化下，視網膜細胞線粒體DNA堿基甲基化水平升高引起線粒體損傷和功能異常。下列敘述正確的是( )
A.高血糖引起的甲基化改變了線粒體DNA堿基排列順序
B.女性患者線粒體DNA甲基化遺傳給子代的概率為1/2
C.抑制DNA甲基轉移酶基因的表達，可治療視網膜病變
D.線粒體DNA甲基化水平升高會導致相關基因的表達增強
參考答案
1.答案：C
解析：A、分析圖示可知，缺乏酶⑤黑色素不能合成，會導致人患白化病，A正確；
B、分析圖示可知，缺乏酶③尿黑酸會積累，導致人患尿黑酸癥，B正確；
C、據圖可知基因能通過控制酶的合成控制代謝，進而控制生物體的性狀，C錯誤；
D、苯丙酮尿癥表現為苯丙酮酸積累，苯丙酮酸積累可阻礙腦的發育，需給此類患兒提供不含苯丙氨酸的特殊奶粉，D正確。
故選C。
2.答案：C
解析：A、DNA甲基化是指DNA分子胞嘧啶上共價連接一個甲基，沒有改變DNA的堿基序列，A錯誤;
B、表觀遺傳中的分子修飾不僅發生在DNA上，也可發生在其他物質上，如組蛋白的乙酰化，B錯誤;
C、甲基化可能通過影響RNA聚合酶與調控序列的結合抑制轉錄過程，C正確;
D、DNA甲基化造成的表觀遺傳現象可存在于生物體生長發育的整個生命歷程中，D錯誤。
故選C。
3.答案：B
解析：AB、上述現象屬于表觀遺傳，可能與T基因甲基化水平的升高有關，其基因的表達受到相應的調控，A錯誤，B正確；
C、該昆蟲與正常昆蟲相比，T基因可發生選擇性表達，C錯誤；
D、該昆蟲與正常昆蟲雜交，F1代相當于雜合子，F2代會出現上述變化表型，其比例占3/4，D錯誤。
故選B。
4.答案：B
解析：雄蜂由未受精的卵細胞發育而來，其體細胞中不含有同源染色體。因為雌蜂是由正常的受精卵發育而來的，由此可判斷雄蜂能產生正常的精子，A正確;酶具有專一性，DNMT3蛋白能催化DNA的胞嘧啶添加甲基基團，不能催化腺嘌呤、胸腺嘧啶、鳥嘌呤添加甲基基團，B錯誤;由題干可知，雌蜂中的工蜂由于生殖器官發育不全不具有繁殖能力，蜂王具有繁殖能力，敲除DNMT3基因后，取食花粉和花蜜的幼蟲將發育成蜂王，可以繁殖更多的蜜蜂，減少蜂王漿的消耗，生產更多的蜂蜜，以提高養蜂人的收入，C正確:蜜蜂跳舞屬于典型的行為信息，D正確。
5.答案：C
解析：A、甲基化不改變DNA的堿基序列，A錯誤;
B、受精卵的細胞質幾乎全部來自母本，因此女性卵細胞的線粒體都能遺傳給子代，B錯誤;
CD、視網膜細胞線粒體DNA堿基甲基化水平升高，會抑制DNA甲基轉移酶基因的表達(轉錄過程)，會降低相關基因的表達，C正確，D錯誤。

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