資源簡介

2.3伴性遺傳學(xué)案
【學(xué)習(xí)目標(biāo)】
1.通過分析伴性遺傳現(xiàn)象，總結(jié)人類紅綠色盲癥的遺傳規(guī)律及伴性遺傳的特點(diǎn)。認(rèn)同生命的結(jié)構(gòu)與功能觀。(生命觀念)
2.學(xué)會構(gòu)建人類遺傳病的系譜圖。(科學(xué)思維)
3.通過對常見遺傳病的學(xué)習(xí)，了解遺傳病對人類的危害。(社會責(zé)任)
【學(xué)習(xí)重難點(diǎn)】
1、分析伴性遺傳的特點(diǎn)。
2、舉例說明伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用。
【預(yù)習(xí)新知】
人類紅綠色盲
（1）色盲基因的位置在X染色體上，Y染色體上沒有其等位基因。
（2）人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和表型
項目 女性 男性
基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY
表型 正常 正常(攜帶者) 色盲 正常 色盲
（3）人類紅綠色盲遺傳的主要婚配方式
①方式一
由圖解分析可知：男孩的色盲基因只能來自母親。
②方式二
由圖解分析可知：男性的色盲基因只能傳給女兒，不能傳給兒子。
③方式三
由圖解分析可知：女兒色盲，父親一定色盲。
④方式四
由圖解分析可知：父親正常，女兒一定正常；母親色盲，兒子一定色盲。
（4）色盲的遺傳特點(diǎn)：患者中男性遠(yuǎn)多于女性；男性患者的基因只能從母親那里傳來，以后只能傳給女兒。
抗維生素D佝僂病
1.抗維生素D佝僂病的遺傳方式： 伴X染色體顯性遺傳
2.填寫人的正常和抗維生素D佝僂病患者的基因型和表現(xiàn)型（用基因D、d表示）
女性 男性
基因型 XDXD XDXd XdXd XDY XdY
表現(xiàn)型 抗維生素D佝僂病女性 抗維生素D佝僂病女性 正常女性 抗維生素D佝僂病男性 正常男性
3.抗維生素D佝僂病的遺傳特點(diǎn)
①女性患者 多于 男性患者
②具有 世代連續(xù)性
③男性患者的 母親和女兒 一定患病
4.伴Y染色體遺傳病
①實(shí)例： 人類外耳道多毛癥
②族系圖譜

③伴Y染色體遺傳病的遺傳特點(diǎn)
a.致病基因只位于 Y 染色體上，無顯隱性之分
b.患者后代中 男性 全為患者， 女性 全為正常。
簡記：“男全病，女全正”
伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用
1．優(yōu)生：根據(jù)伴性遺傳的規(guī)律，可以推算后代的患病概率，從而指導(dǎo)優(yōu)生。
2．育種：伴性遺傳理論還可以指導(dǎo)育種工作(如蛋雞的選育)
(1)雞的性別決定
①雌性個體的兩條性染色體是ZW。
②雄性個體的兩條性染色體是ZZ。
(2)根據(jù)雛雞的羽毛特征來區(qū)分雌性和雄性
【易錯提示】
隔代遺傳≠交叉遺傳
(1)隔代遺傳是指在遺傳過程中第一代患病，第二代不患病，第三代又患病的遺傳特點(diǎn)。
(2)交叉遺傳是指在遺傳過程中男傳女、女傳男的遺傳特點(diǎn)。
(3)兩者不一定同時發(fā)生。
特別提醒：(1)性別相當(dāng)于一對相對性狀，其遺傳遵循基因的分離定律。
(2)性染色體決定性別是性別決定的主要方式，此外，有些生物的性別決定還與卵細(xì)胞是否受精、基因的差別及環(huán)境條件等有密切關(guān)系。
(3)性別是由性染色體上的基因決定的，但性染色體上的基因并不都與性別決定有關(guān)，如果蠅的眼色基因。
【深化探究】
一、伴性遺傳的類型及特點(diǎn)
[問題探究]
為什么紅綠色盲患者男性多于女性，而抗維生素D佝僂病患者女性多于男性呢？
提示：對于紅綠色盲來說，男性只要X染色體上有紅綠色盲基因，就會表現(xiàn)為紅綠色盲，女性有兩條X染色體，必須兩條X染色體上都有紅綠色盲基因才會表現(xiàn)為紅綠色盲，所以，紅綠色盲患者中男性多于女性。
對于抗維生素D佝僂病來說，因為女性有兩條X染色體，得到抗生素D佝僂病顯性基因的機(jī)會比只有一條X染色體的男性大，只要有一個顯性基因就會患病，所以抗維生素D佝僂病患者中女性多于男性。
歸納總結(jié)：
1．伴X染色體隱性遺傳
(1)實(shí)例：人類紅綠色盲、血友病、果蠅的眼色遺傳。
(2)典型系譜圖
(3)遺傳特點(diǎn)
①男患者多于女患者。
女性只有在兩條X染色體上都攜帶隱性基因時，才表現(xiàn)出相應(yīng)性狀；而男性只要X染色體上有隱性基因，就表現(xiàn)出相應(yīng)性狀。
②往往具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象。
a．女患者的父親及兒子一定是患者，簡記為“女病，父子病”。
b．正常男性的母親及女兒一定正常，簡記為“男正，母女正”。
2．伴X染色體顯性遺傳
(1)實(shí)例：抗維生素D佝僂病。
(2)典型系譜圖
(3)遺傳特點(diǎn)
①女患者多于男患者。
女性只要一條X染色體上有顯性基因就可表現(xiàn)出相應(yīng)性狀，而男性只有X染色體上有顯性基因時，才表現(xiàn)出相應(yīng)性狀。
②往往具有世代連續(xù)遺傳現(xiàn)象。
a．男患者的母親及女兒一定為患者，簡記為“男病，母女病”。
b．正常女性的父親及兒子一定正常，簡記為“女正，父子正”。
3．伴Y染色體遺傳
(1)實(shí)例：人類外耳道多毛癥。
(2)典型系譜圖
(3)遺傳特點(diǎn)
①致病基因只位于Y染色體上，無顯隱性之分，患者后代中男性全為患者，女性全正常。簡記為“男全病，女全正”。
②致病基因由父親傳給兒子，兒子傳給孫子，具有世代連續(xù)性，也稱限雄遺傳，簡記為“父傳子，子傳孫”。
4．性別決定
(1)性別決定是指細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)對性別的作用。受精卵的遺傳物質(zhì)是性別決定的物質(zhì)基礎(chǔ)。
(2)性別決定的常見方式
(3)性別決定的時期：精卵結(jié)合時。
二、遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷
歸納總結(jié)：
1．首先確定是否為伴Y遺傳
(1)若系譜圖中女性全正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y遺傳。如下圖：
(2)若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。
2．其次確定是顯性遺傳還是隱性遺傳
(1)“無中生有”是隱性遺傳病，如下圖1。
(2)“有中生無”是顯性遺傳病，如下圖2。
圖1　 　 圖2
3．再確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳
(1)在已確定是隱性遺傳的系譜中
①若女患者的父親和兒子都患病，則最大可能為伴X隱性遺傳，如下圖1。
②若女患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳，如下圖2。
圖1　 圖2
(2)在已確定是顯性遺傳的系譜中
①若男患者的母親和女兒都患病，則最大可能為伴X顯性遺傳，如下圖1。
②若男患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳，如下圖2。
圖1　　 　圖2
4．若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測
(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳，則最可能為顯性遺傳??；再根據(jù)患者性別比例進(jìn)一步確定，如下圖：
(2)如下圖最可能為伴X顯性遺傳。
【鞏固訓(xùn)練】
1.某家系中有甲乙兩種單基因遺傳病，其中甲病受基因A和a控制，乙病由基因B和b控制，且只有一種病是伴性遺傳（不在Y染色體上）。其中甲病在人群中發(fā)病率為16%，8號攜帶甲病致病基因，且除10號染色體異常外，其他個體染色體組成正常，如下圖。不考慮基因突變，下列說法正確的是( )
A.甲病為伴X染色體隱性遺傳，乙病為常染色體隱性遺傳
B.若7號和8號再生一孩子為患病女孩的概率為9/28
C.若只考慮甲病，9號是雜合子的概率為9/19
D.10號患病的原因可能是4號減數(shù)第二次分裂異常引起的
2.果蠅的正常剛毛（B）對截剛毛（b）為顯性，這對等位基因位于性染色體上。常染色體上的隱性基因t純合時，會使性染色體組成為XX的個體成為不育的雄性個體（對其它個體表型無影響）。某科研小組的雜交實(shí)驗及結(jié)果如下。下列敘述錯誤的是( )
A.親本雌果蠅的基因型為TtXbXb
B.F1中雄性個體的基因型有4種
C.F1自由交配，F(xiàn)2中截剛毛雄性個體所占比例為1/12
D.F1自由交配，F(xiàn)2雌性個體中純合子的比例為1/5
3.苯丙酮尿癥（PKU）是一種由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而引起的遺傳病?；颊唧w內(nèi)苯丙氨酸累積，引起智力發(fā)育障礙，產(chǎn)生含苯丙酮酸的“鼠臭味”尿等癥狀，如圖為典型的PKU遺傳系譜圖。下列敘述錯誤的是( )
A.PKU的遺傳方式與紅綠色盲的遺傳方式不同
B.Ⅱ-3與Ⅱ-4再生一個患PKU的男孩的概率為1/8
C.減少患兒食物中苯丙氨酸的含量可緩解患兒癥狀
D.減少PKU患兒出生的措施包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等
4.利用熒光標(biāo)記法對某基因型為AaXBY的果蠅(2n＝8)性腺細(xì)胞的基因進(jìn)行熒光標(biāo)記，A、a、B基因分別被標(biāo)記為紅色、黃色、綠色的熒光點(diǎn)。一個正在分裂的細(xì)胞中共有8條染色體，呈現(xiàn)4種不同的大小、形態(tài)，在不發(fā)生基因突變和染色體變異的情況下，該細(xì)胞中熒光點(diǎn)的數(shù)量和顏色不可能的是( )
A.2個紅色 B.2個黃色、2個綠色
C.紅色、黃色、綠色各2個 D.1個紅色、1個黃色、2個綠色
5.某昆蟲的性別決定方式為XY型，其翅形長翅相對殘翅為顯性，由等位基因A/a控制；眼色紅眼相對紫眼為顯性，由等位基因B/b控制。為探究控制兩對相對性狀的基因的位置關(guān)系，研究人員用一只長翅紫眼雄性昆蟲和一只殘翅紅眼雌性昆蟲雜交獲得F1,F1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型，且比例相等。不考慮突變、交叉互換、致死和基因位于Y染色體的情況?；卮饐栴}：
(1)根據(jù)雜交實(shí)驗結(jié)果推測，控制翅形、眼色的基因的位置可能有5種情況：①兩對基因分別位于兩對常染色體上；②_____________；③翅形基因位于常染色體上，眼色基因位于X染色體上；④_____________；⑤_____________。親本中雄性昆蟲的基因型可能是_____________.
(2)若F 中兩種表型全為雌性，兩種表型全為雄性，據(jù)此能否確定控制翅形和眼色的基因分別位于兩對染色體上，判斷并說明理由：_____________.
(3)若控制翅形和眼色的基因均位于常染色體上，請利用F 為材料設(shè)計雜交實(shí)驗方案，探究兩對相對性狀的遺傳是否遵循基因的自由組合定律，預(yù)期結(jié)果并得出相應(yīng)的結(jié)論_____________。
參考答案
1.答案：C
2.答案：D
解析：A、假設(shè)B、b只位于X染色體上，親本基因型TtXbXb和TtXBY，則F1為正常剛毛雌：截剛毛雄：正常剛毛雄=3:4:1，雜交結(jié)果與題意不符，所以假設(shè)錯誤；假設(shè)B、b只在Y染色體上，則后代中只有雄性表現(xiàn)出正常剛毛和截剛毛，與題意不符，假設(shè)錯誤。假設(shè)B、b位于X和Y染色體的同源區(qū)段，親本的基因型為XbXb和XbYB，F(xiàn)1中截剛毛雌：截剛毛雄=3:1，又知t基因純合時，會使性染色體組成為XX的個體成為不育的雄性個體，說明子代中T_:tt=3:1，則親代關(guān)于T、t的基因型為Tt、Tt。綜上所述，親本的基因型為TtXbXb和TtXbYB。因此親本雌果蠅的基因型為TtXbXb，A正確；
B、親本的基因型為TtXbXb和TtXbYB，F(xiàn)1中雄性個體的基因型有TtXbYB、TTXbYB、ttXbXb（不育）、ttxbYB，共4種，B正確；
C、F1中雄性個體的基因型有4種，分別為TtXbYB、TTXbYB、ttXbXb（不育）、ttxbYB；F1中雌性個體的基因型有2種，TTXbXb：TtXbXb=1:2，F(xiàn)1雄性個體產(chǎn)生的配子類型及比例為TXb：tXb：TYB：tYB=1：1：1：1，F(xiàn)1雌性個體產(chǎn)生的配子類型及比例為TXb：tXb=2:1，F(xiàn)1自由交配產(chǎn)生F2，其中截剛毛雄性個體(ttXbXb）所占比例為1/4×1/3=1/12，C正確；
D.F1中雄性個體的基因型有4種，分別為TtXbYB、TTXbYB、ttXbXb（不育）、ttxbYB；F1中雌性個體的基因型有2種，TTXbXb：TtXbXb=1:2，F(xiàn)1雄性個體產(chǎn)生的配子類型及比例為TXb：tXb：TYB：tYB=1：1：1：1，F(xiàn)1雌性個體產(chǎn)生的配子類型及比例為TXb：tXb=2:1，F(xiàn)1自由交配，通過棋盤法得出F2雌性個體的基因型及比例為TTXbXb：TtXbXb=2：3，純合子的比例為2/5，D錯誤。
故選D。
3.答案：B
解析：A、從PKU遺傳系譜圖“無中生有”可知該病為隱性，女病父不病，可判斷PKU的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，故PKU的遺傳方式與紅綠色盲的遺傳方式不同，A正確；
B、假設(shè)該病患病基因為a，不患病基因為A，則Ⅲ-1、Ⅱ-4的基因型為aa，Ⅲ-1（aa）的基因父母各占一個，則Ⅱ-3基因型為Aa；Ⅱ-3（Aa）與Ⅱ-4（aa）再生一個患PKU男孩（aa）的概率=1/2×1/2=1/4，B錯誤；
C、根據(jù)題意，為了緩解患兒癥狀，可以減少患兒食物中苯丙氨酸的含量，C正確；
D、為了減少患兒出生率，我們可以進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（基因檢測）等措施，D正確。
故選B。
4.答案：D
解析： A.同一細(xì)胞中紅色熒光點(diǎn)有2個，說明DNA已經(jīng)發(fā)生了復(fù)制，有絲分裂間期、前期、中期或者是減數(shù)第一次分裂間期、 前期、
中期、后期都可出現(xiàn)這種情況，A不符合題意;
B、同- -細(xì)胞中黃色、綠色各2個，說明DNA已經(jīng)發(fā)生了復(fù)制，有絲分裂間期、前期、中期或者是減數(shù)第一次分裂間期、前期、
中期、后期都可出現(xiàn)這種情況，B不符合題意;
C、同-細(xì)胞中紅色、黃色、綠色各2個，說明DNA已經(jīng)發(fā)生了復(fù)制，有絲分裂間期、前期、中期或者是減數(shù)第一次分裂間期、
前期、中期、后期都可出現(xiàn)這種情況，C不符合題意;
D、如果細(xì)胞當(dāng)中同時出現(xiàn)1個紅色和1個黃色熒光點(diǎn)，說明此時DNA未發(fā)生復(fù)制或者是細(xì)胞處于有絲分裂末期，如果是DNA未
發(fā)生復(fù)制，那此時細(xì)胞中含有1個綠色熒光點(diǎn)而不是2個，如果是細(xì)胞處于有絲分裂末期，那此時細(xì)胞中也是含有1個綠色熒光點(diǎn)而不是2個，D符合題意。
故選D。
5.答案：(1)兩對基因位于一對常染色體上；翅形基因位于X染色體上，眼色基因位于常染色體上；兩對基因均位于X染色體上；Aabb、AaXbY、XAYbb、XAbY
(2)不能。若兩對基因均位于X染色體上，親本基因型為XAbY×XaBXab，F(xiàn)1中長翅紅眼和長翅紫眼均為雌性，殘翅紅眼和殘翅紫眼均為雄性
(3)方案：讓F1中的長翅紅眼和殘翅紫眼雜交，統(tǒng)計F3的表型及比例
結(jié)果及結(jié)論：①若F3有4種表型（長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼），比例為1：1：1：1，則兩對相對性狀的遺傳遵循基因的自由組合定律；②若F3有2種表型（長翅紫眼、殘翅紅眼），比例為1：1，則兩對相對性狀的遺傳不遵循基因的自由組合定律
解析：（1）根據(jù)雜交實(shí)驗結(jié)果，不能確定基因的位置，則推測控制翅形、眼色的基因的位置可能有5種情況：①兩對基因分別位于兩對常染色體上；②兩對基因位于一對常染色體上；③翅形基因位于常染色體上，眼色基因位于X染色體上；④翅形基因位于X染色體上，眼色基因位于常染色體上；⑤兩對基因均位于X染色體上。基因的位置不確定，則A/a、B/b基因可能連鎖也可能自由組合，也可能伴性遺傳，也可能是常染色體遺傳，所以親本中雄性昆蟲的基因型可能是Aabb、AaXbY、XAYbb、XAbY。
（2）若兩對基因均位于X染色體上，親本基因型為XAbY×XaBXab，F(xiàn)1中長翅紅眼和長翅紫眼均為雌性，殘翅紅眼和殘翅紫眼均為雄性，F(xiàn)1中兩種表型全為雌性，兩種表型全為雄性，則不能確定控制翅形和眼色的基因分別位于兩對染色體上。
（3）可選取F1中相對性狀的一對親本進(jìn)行雜交通過統(tǒng)計F3的表型及比例推測兩對基因之間的關(guān)系。實(shí)驗思路如下：
方案：讓F1中的長翅紅眼和殘翅紫眼雜交，統(tǒng)計F3的表型及比例。
結(jié)果及結(jié)論：①若F3有4種表型（長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼），比例為1：1：1：1，則兩對相對性狀的遺傳遵循基因的自由組合定律；②若F3有2種表型（長翅紫眼、殘翅紅眼），比例為1：1，則兩對相對性狀的遺傳不遵循基因的自由組合定律。

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