資源簡介

5.3人類遺傳病學案
【學習目標】
1.概述人類常見遺傳病的類型及特點。
2.學會調查人群中遺傳病的基本方法。
3.探討人類遺傳病的檢測和預防。
【學習重難點】
1．教學重點：
（1）人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監測與預防。
（2）基因檢測的意義及其與爭議。
2．教學難點：
（1）人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監測與預防。
（2）基因檢測的意義及其與爭議。
【預習新知】
人類常見遺傳病的類型
1.遺傳病的概念：由 改變而引起的人類疾病。
2.分類
（1）單基因遺傳病：受 控制的遺傳病。
類型和實例：①由 致病基因引起的疾病：多指、并指、軟骨發育不全等；②由 致病基因引起的疾病：鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
（2）多基因遺傳病：受 控制的遺傳病。
特點：在群體中的發病率較 ；常表現為家族聚集。
實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、 、哮喘和青少年型糖尿病等。
（3）染色體異常遺傳病：由染 引起的遺傳病。
類型：①染色體 異常，如貓叫綜合征等；②染色體 異常，如21三體綜合征等。
3.調查人群中的遺傳病
（1）步驟
（2）注意事項
①調查時，最好選取群體中發病率較高的 如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。
②調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠 。
某種遺傳病的發病率＝ 。
③調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪制遺傳系譜圖。
遺傳病的檢測和預防
1.措施：主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。
2.遺傳咨詢的內容和步驟
醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
↓
分析遺傳病的傳遞方式
↓
推算出后代的
↓
向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等
3.產前診斷
時間： ；
手段： 等；
目的：確定胎兒是否忠有某種遺傳病或先天性疾病。
4.基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、 或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。
作用： 。
爭議：人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。
5.基因治療：基因治療是指用 取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
【易錯提示】
（1）人類遺傳病是由遺傳物質的改變引起的，是生下來就有的疾病（ ）
（2）有致病基因的個體不一定是遺傳病患者（ ）
（3）不攜帶致病基因的個體一定不會患遺傳病（ ）
（4）一個家族中幾代人都出現過的疾病是遺傳病（ ）
答案：（1）×（2）√（3）×（4）×
解析：（1）大多數遺傳病是先天性的，但有些遺傳病是在個體生長發育到一定年齡才表現出來的，所以后天性疾病也可能是遺傳病。
（2）若是隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病。
（3）遺傳病也可能是由于染色體異常所引起，如唐氏綜合征，患者細胞中多了一條21號染色體，屬于不攜帶致病基因而患遺傳病。
（4）一個家族幾代人中都出現過的疾病可能是由環境引起，如某一地區缺碘導致家族中幾代人均出現地方性甲狀腺腫患者。
【深化探究】
探究點一　人類常見遺傳病的類型
1．不同類型人類遺傳病的特點
分類 常見病例 遺傳特點
單基因遺傳病 常染色體 顯性 并指、多指、軟骨發育不全 ①男女患病概率相等 ②連續遺傳
隱性 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 ①男女患病概率相等 ②隱性純合發病，隔代遺傳
伴X染色體 顯性 抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎 ①患者女性多于男性 ②連續遺傳
隱性 進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遺傳現象
伴Y染色體 外耳道多毛癥 具有“男性代代傳”的特點
多基因 遺傳病 冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發性高血、青少年型糖尿病 ①常表現出家族聚集現象 ②易受環境影響 ③在群體中發病率較高
染色體異 常遺傳病 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良等 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產
2.區別先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
項目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發育過程中形成的疾病 指一個家庭中多個成員都表現出來的同一種病
病因 由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病
由環境因素引起的人類疾病為非遺傳病 由環境因素引起的為非遺傳病
聯系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病 ②后天性疾病不一定不是遺傳病
探究點二　人類遺傳病的調查及預防
1．人類遺傳病調查流程
2．調查“遺傳病發病率”與“遺傳方式”的比較
　　項目 調查內容　　　 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
某種遺傳 病發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大
遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及所在染色體的類型
3.遺傳咨詢與優生
優生措施 具體內容
禁止近親結婚 直系血親及三代以內旁系血親禁止結婚，有效預防隱性遺傳病發生
進行遺傳咨詢 ①體檢，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷 ②分析遺傳病的傳遞方式 ③推算后代發病的風險(概率) ④提出防治對策和建議(終止妊娠、產前診斷等)
提倡適齡生育 不宜早育，也不宜過晚生育
開展產前診斷 ①B超檢查(外觀、性別檢查) ②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查) ③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血) ④基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)
【鞏固訓練】
1.關于人類遺傳病的敘述,正確的是( )
A.遺傳病患者的子代不一定患有該遺傳病
B.基因突變不是單基因遺傳病產生的原因
C.先天性疾病和家族性疾病一定是遺傳病
D.不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病
2.某學習小組以“研究伴性遺傳病的遺傳規律”為課題進行調查研究,選擇調查的遺傳病及采用的方法正確的是( )
A.苯丙酮尿癥：在熟悉的4~10個家系中調查
B.紅綠色盲：在患者家系中調查
C.血友病A：在學校內隨機抽樣調查
D.精神分裂癥：在人群中隨機抽樣調查
3.各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險如圖。下列敘述正確的是( )
A.單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病
B.遺傳病忠者體內一定含有致病基因
C.由圖可知，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因
D.染色體病在胎兒期高發可導致患兒出生率下降
4.下列關于人類遺傳病的敘述正確的是( )
選項 遺傳病類型 致病原因 預防措施
A 21三體綜合征 染色體數目變異 產前染色體檢查
B 囊性纖維化 基因發生堿基的替換 產前基因診斷
C 貓叫綜合征 染色體某片段移接到另一條非同源染染色體上 產前染色體檢查
D 鐮狀細胞貧血 顯性致病基因引起 孕婦血細胞檢查
A.A B.B C.C D.D
5.預防和減少出生缺陷,是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的表述，正確的是( )
A.禁止近親結婚可降低遺傳病患兒的降生
B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征
C.產前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征
D.基因檢測可以確定胎兒是否患先天性疾病
參考答案
1.答案：A
解析：遺傳病患者的子代不一定患有該遺傳病，如常染色體隱性遺傳病患者（設為aa）與正常個體（AA）婚配后，子代均表現正常，A正確。致病基因是正常基因突變產生的，所以基因突變是單基因遺傳病產生的根本原因，B錯誤。先天性疾病不一定是由遺傳物質改變引起的，因此不一定是遺傳病；家族性疾病也不一定是遺傳病，如由飲食習慣導致的營養缺乏疾病，C錯誤。不攜帶致病基因的個體也有可能患遺傳病，比如染色體異常遺傳病患者無致病基因但患病，D錯誤。
2.答案：B
解析：苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病，不是伴性遺傳病，并且研究遺傳病的遺傳規律應在患者家系中進行調查，A不符合題意；紅綠色盲、血友病A是伴X染色體隱性遺傳病，其遺傳規律的調查應在患者家系中進行，B符合題意，C不符合題意；精神分裂癥是多基因遺傳病，不是伴性遺傳病，并且研究遺傳病的遺傳規律應在患者家系中進行，D不符合題意。
3.答案：D
解析：單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，而非由單個基因控制，A錯誤；遺傳病患者體內不一定含有致病基因，如染色體異常遺傳病，B錯誤；圖示表明，多基因遺傳病患者在胎兒早期幾乎不發病，原因是致病基因不表達，而不是不含致病基因，C錯誤；染色體病在胎兒期高發可導致流產等，使患兒出生率下降，D正確。
4.答案：A
解析： 21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，病因是患者的21號染色體多了一條，可通過產前染色體檢查進行初步診斷，A正確；囊性纖維化是基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，一般是相關基因中缺失了三個堿基對導致轉運氯離子的蛋白質中缺失了一個氨基酸引起的，可通過產前基因診斷進行檢測，B錯誤；貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，病因是5號染色體缺失一段，可通過產前染色體檢查進行檢測，C錯誤；鐮狀細胞貧血是基因突變引起的，屬于隱性遺傳病，無法通過孕婦血細胞檢查來檢測，D錯誤。
5.答案：AC
解析：禁止近親結婚可以降低隱性遺傳病的發病率，但不能杜絕遺傳病患兒的降生，A正確；遺傳咨詢可分析遺傳病的傳遞方式和后代的再發風險率，但不能確定胎兒是否患唐氏綜合征，唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，可以通過產前診斷（如羊水檢查）初步確定，B錯誤；貓叫綜合征是染色體異常遺傳病，產前診斷可初步確定胎兒是否患該病，C正確；先天性疾病不一定是遺傳病，因此不一定能通過基因檢測來確定，D錯誤。

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