資源簡介

第5章 基因突變及其他變異
解讀章首圖文
培養學習志向·勇擔社會責任
同學們在初中已經了解了基因突變的一些現象和實例。如何通過有趣的實例讓我們了解基因突變的真實存在，同時激發探究基因突變根本原因的興趣，是編者設計章首頁時要思考的問題。教材通過對普通虎和白虎體色的描述，以及白虎形成原因的介紹，再配上章題圖中普通虎和白虎體色的對比照片，讓同學們很快就進入了學習的狀態，由此提出問題：“什么是基因突變？基因突變是怎樣發生的？”這樣的設置合乎認知邏輯，并直指本章的重要概念；在此基礎上，教材進一步設問：“基因突變對生物的生存是有利的還是有害的？”基于前面的概念提問，進一步引導我們深入思考。
除了基因突變，染色體變異也是本章的重要概念，因此，章首頁還提出了“除基因突變外，染色體的數目和結構會不會發生改變呢？”的問題，將變異從分子水平拓展到細胞水平。學習基因突變和染色體變異的一個重要目的是了解人類遺傳病及其預防，提高個人和家庭的生活質量，提高人口素質，因此，章首頁還提出了“人類的遺傳病是怎樣產生的？又應怎樣檢測和預防呢？”的重要問題，引導我們聯系社會，聯系生活和健康。
章首頁的小詩層層遞進地從遺傳、進化和健康3個方面闡述了學習和理解基因突變和染色體變異的重要意義。高屋建瓴、催人深思！
理清本章架構
初識概念體系·具備系統思維
第1節　基因突變和基因重組
學有目標——課標要求必明 記在平時——核心語句必背
1.說明基因突變是由于DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。2.分析基因突變的原因，闡明基因突變的意義。3.分析細胞癌變的原因，選擇健康的生活方式，遠離致癌因子。4.闡明基因重組的意義。 1.DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。2.細胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因突變。3.基因突變是產生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供原材料。4.基因重組也是生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義。
【主干知識梳理】
一、基因突變
1．基因突變的實例和概念
(1)鐮狀細胞貧血
①病癥：紅細胞是彎曲的鐮刀狀，易破裂，使人患溶血性貧血。
②病因：血紅蛋白分子發生了氨基酸的替換，從基因角度分析是發生了堿基的替換。
③結論：鐮狀細胞貧血是由于基因的一個堿基對改變而產生的一種遺傳病。
(2)
(3)基因突變的遺傳特點
①發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。
②發生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。
2．細胞的癌變
(1)原因：存在與癌變相關的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：
①原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。
②抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。
(2)癌細胞的特征
①能夠無限增殖。
②形態結構發生顯著變化。
③細胞容易在體內分散和轉移。
3．基因突變的原因
(1)誘發產生[連線]
(2)自發產生：由于DNA復制偶爾發生錯誤等原因自發產生。
4．基因突變的意義
(1)產生新基因的途徑。
(2)生物變異的根本來源。
(3)為生物的進化提供了豐富的原材料。
二、基因重組
1．概念
在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，稱為基因重組。
2．類型
類型 圖示 發生的時期 發生的范圍
自由組合型 減數分裂Ⅰ后期 非同源染色體上的非等位基因
互換型 減數分裂Ⅰ前期 同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體之間的互換而發生交換
3．意義
(1)生物變異的來源之一。
(2)對生物的進化有重要意義。
【教材微點發掘】
1．鐮狀細胞貧血是一種遺傳病。結合教材第81頁“思考·討論”回答有關問題：
(1)完善鐮狀細胞貧血形成原因示意圖。
2 分析鐮狀細胞貧血的患病原因。
2.下圖表示結腸癌發生過程示意圖 教材第82頁“思考·討論” ，據圖回答有關問題：
1 結腸癌發生的根本原因是原癌基因和抑癌基因發生了突變。
2 癌細胞易于分散和轉移的原因是癌細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低。
3 癌癥多發生在老年人中，從圖中分析可能的原因是癌細胞是多個基因突變的結果，癌變是一個逐漸積累的過程。
4 在日常生活中我們應當怎樣預防癌癥？遠離致癌因子，選擇健康的生活方式。
教材問題提示
一 思考·討論1 教材第81頁
1.圖中谷氨酸發生了改變，變成了纈氨酸。
2.結合教材第67頁“表41　21種氨基酸的密碼子表”完成圖解 圖略 。,這種疾病能夠遺傳，是親代通過生殖過程把基因傳給子代的。
3.如果這個基因發生堿基的增添或缺失，氨基酸序列也會發生改變，所對應的性狀肯定會改變。
二 思考·討論2 教材第82頁
1.從基因角度分析，結腸癌發生的原因是相關基因 包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ 發生了突變。
2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3.根據圖示可以推測，癌細胞與正常細胞相比，所具有的特點是呈球形、增殖快、容易發生轉移等。
三 思維訓練 教材第84頁
1.在“確診的肺癌患者1 303人，其中吸煙的有823人，占患者總數的63.16%”，這說明吸煙和肺癌患病率之間存在很高的相關性，但在此處并沒有證據表明，吸煙與肺癌患病率之間存在因果關系。要證明吸煙是肺癌的致病因素，還要進行病理學分析，需要發現吸煙導致肺癌的機制，即煙草中的什么成分，以什么方式，導致了肺癌。材料中還提到“在1 303名健康人中，吸煙的有509人，占39.06%”，說明吸煙并不一定導致肺癌。據此，可以作出判斷：只依靠材料中的兩個調查，無法得出吸煙會導致肺癌患病率升高的結論，但能得出吸煙與肺癌之間存在很高的相關性。
細胞的癌變是多個基因突變的共同結果，吸煙提高了基因突變的頻率，就增加了患肺癌的概率，但不能說吸煙一定會導致患肺癌。
2.略。
新知探究 一 　基因突變
【探究·深化】
[問題驅動]
注：相應氨基酸的密碼子參見教材第67頁密碼子表。
(1)a～d 4種基因突變分別屬于哪種基因突變類型？除此之外，基因突變還有哪種類型？
提示：a屬于基因突變中的缺失，b、c、d屬于替換，基因突變還有增添。
(2)圖中基因的不同位點都可能發生基因突變，這體現了基因突變的什么特點？除此之外，基因突變還有哪些特點？
提示：體現了基因突變的隨機性，基因突變還有普遍性、不定向性和低頻性等。
(3)a突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的？在a突變點附近再丟失幾個堿基對對性狀的影響最小？
提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2個。
(4)b突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是怎樣的？由此推斷，基因突變一定會導致生物性狀的改變嗎？這有什么意義？
提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于維持生物遺傳性狀的相對穩定。
(5)上述基因突變通常發生在細胞周期的哪個時期？
提示：分裂間期。
[重難點撥]　
1．基因突變的類型與結果
2．基因突變與生物性狀的關系
3．雜交育種與誘變育種的比較
項目 雜交育種 誘變育種
原理 基因重組 基因突變
方法 雜交→自交→篩選→自交 輻射誘變、激光誘變、化學藥劑誘變
優點 使不同個體的優良性狀集中于同一個個體上 可以提高變異的頻率，大幅度改良某些性狀，加速育種進程
局限性 育種年限較長 有利變異的個體不多，需處理大量實驗材料
【典題·例析】
[例1]　下列有關基因突變的敘述，正確的是(　　)
A．高等生物中基因突變只發生在生殖細胞中
B．基因突變必然引起個體表現型發生改變
C．環境中的某些物理因素可引起基因突變
D．根細胞的基因突變是通過有性生殖傳遞的
[解析]　高等生物中基因突變可以發生在體細胞或生殖細胞中，A錯誤。由于密碼子的簡并性，基因突變不一定引起個體表現型發生改變；顯性純合子中只有一個基因發生隱性突變，表現型也不發生改變，B錯誤。環境中的某些物理因素可引起基因突變，如射線，C正確。根細胞不是生殖細胞，其基因突變只能通過無性生殖傳遞，D錯誤。
[答案]　C
[例2]　下圖表示的是控制正常酶1的基因突變后所引起的氨基酸序列的改變。①②兩種基因突變分別是(　　)
A．堿基的替換　堿基的缺失
B．堿基的缺失　堿基的增添
C．堿基的替換　堿基的增添或缺失
D．堿基的增添或缺失　堿基的替換
[解析]　據圖可知，突變①只引起一個氨基酸的改變，所以應屬于堿基的替換。突變②引起突變點以后的多種氨基酸的改變，所以應屬于堿基的增添或缺失。
[答案]　C
易錯提醒—————————————————————————————————
基因突變的“一定”和“不一定”
(1)基因突變一定會引起基因結構的改變，即基因中堿基排列順序一定發生改變。
(2)基因突變不一定會引起生物性狀的改變。
(3)基因突變不一定都產生等位基因。病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。
(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。
①基因突變如果發生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可以通過無性生殖傳遞給后代。
②如果發生在減數分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。
————————————————————————————————————
【應用·體驗】
1．α 珠蛋白與α 珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1～138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明(　　)
A．該變異屬于基因突變
B．基因能指導蛋白質的合成
C．DNA片段的缺失導致變異
D．該變異導致終止密碼子后移
解析：選C　分析題意可知，α珠蛋白突變體基因相比α珠蛋白基因發生了堿基對的缺失，屬于基因突變，題意中未體現DNA片段的缺失，A正確，C錯誤；發生堿基對缺失，蛋白質種類發生改變，說明基因能指導蛋白質合成，B正確；突變后的蛋白質較原蛋白質氨基酸數量增多，說明突變后mRNA上的終止密碼子后移，D正確。
2．擬南芥細胞中某個基因編碼蛋白質的區段插入了一個堿基對，下列分析正確的是(　　)
A．根尖成熟區細胞一般均可發生此過程
B．該細胞的子代細胞中遺傳信息不會發生改變
C．若該變異發生在基因中部，可能導致翻譯過程提前終止
D．若在插入位點再缺失3個堿基對，對其編碼的蛋白質結構影響最小
解析：選C　根尖成熟區細胞屬于高度分化的細胞，已經失去分裂能力，細胞中不會發生DNA復制，一般不會發生此過程，A錯誤；擬南芥細胞中某個基因編碼蛋白質的區段插入了一個堿基對，說明發生了基因突變，導致遺傳信息發生改變，突變的基因會隨DNA分子進入子細胞，B錯誤；該變異發生在基因中部，有可能使該基因轉錄的mRNA分子中提前出現終止密碼子，導致翻譯過程提前終止，C正確；在插入位點再缺失3個堿基對，會使該基因轉錄的密碼子從插入位點后全部改變，導致其編碼的蛋白質結構與原來差異很大，D錯誤。
新知探究(二)　細胞癌變
【探究·深化】
[問題驅動]　
癌變的原因是由于細胞內抑癌基因和原癌基因發生突變，癌細胞的特點之一是能進行無限增殖，醫學上通常使用一定量的化學藥劑對癌癥病人進行化療，接受化療后的病人身體非常虛弱。
結合基因突變分析并回答下列問題：
(1)化療能夠治療癌癥的原理是什么？
提示：化療的作用是通過一定量的化學藥劑干擾癌細胞進行DNA復制，從而抑制其分裂的能力，或者殺死癌細胞。
(2)接受化療的癌癥患者，身體非常虛弱的原因是什么？
提示：化療的藥物，既對癌細胞有作用，也對正常的體細胞有作用，因此，化療后病人的身體是非常虛弱的。
[重難點撥]　
1．癌細胞的主要特征
(1)無限增殖
細胞來源 分裂次數 存活時間
正常人肝細胞 50～60次 45.8～55天
海拉宮頸癌細胞 無限分裂 1951年至今
(2)形態、結構發生顯著變化
(3)易分散和轉移：細胞膜上的糖蛋白減少→細胞間的黏著性降低→細胞容易分散和轉移。
2．癌變機理
3．原癌基因與抑癌基因的關系
(1)原癌基因是維持機體正常活動所必需的基因，在細胞分裂過程中它負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程；而抑癌基因主要是阻止細胞不正常地增殖。
(2)抑癌基因與原癌基因共同對細胞的生長和分化起著調節作用。
(3)癌變是由原癌基因和抑癌基因發生突變，導致細胞異常分裂，機體對這種異常分裂又無法阻止而造成的。
【典題·例析】
[例1]　(2023·廣東高考)中外科學家經多年合作研究，發現circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是(　　)
A．p53基因突變可能引起細胞癌變
B．p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖
C．circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢
D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究
[解析]　抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，可能引起細胞癌變，A、B正確；由題干信息可知，circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白質結合誘發乳腺癌，推測circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖加快，C錯誤；通過編輯circDNMT1基因可抑制其表達，進而降低乳腺癌的發生概率，D正確。
[答案]　C
[例2]　(2022·廣東高考)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達)，發現這些小鼠隨時間進程體內會出現腫瘤(如圖所示)。下列敘述正確的是(　　)
A．原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖
B．三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力
C．兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質
D．兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應
[解析]　原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程；抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，A錯誤。適宜條件下，無限增殖是腫瘤細胞特征之一，B錯誤。原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人體細胞內編碼功能正常的蛋白質，C錯誤。據圖分析，同時轉入Myc和Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例大于只轉入Myc或Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確。
[答案]　D
方法規律—————————————————————————————————
判斷癌細胞的方法
(1)從形態方面：癌細胞一般呈球形；細胞膜上糖蛋白減少。
(2)從代謝方面：線粒體和核糖體活動旺盛，為癌細胞分裂提供能量和蛋白質。
—————————————————————————————————————
【應用·體驗】
1．(2022·湖南高考)關于癌癥，下列敘述錯誤的是(　　)
A．成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發生相應改變
B．癌癥發生的頻率不是很高，大多數癌癥的發生是多個基因突變的累積效應
C．正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因
D．樂觀向上的心態、良好的生活習慣，可降低癌癥發生的可能性
解析：選C　細胞癌變會導致其結構和功能發生相應改變，如成纖維細胞癌變后變成球形，A正確；癌變發生的原因是基因突變，基因突變在自然條件下具有低頻性，故癌癥發生的頻率不是很高，且癌癥的發生并不是單一基因突變的結果，而是多個相關基因突變的累積效應，B正確；人和動物細胞中的DNA中本來就存在與癌變相關的基因，其中原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，細胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發生突變所致，C錯誤；開朗樂觀的心理狀態會影響神經系統和內分泌系統的調節功能，良好的生活習慣如遠離輻射等，能降低癌癥發生的可能性，D正確。
2．(2023·湖北高考)快速分裂的癌細胞內會積累較高濃度的乳酸。研究發現，乳酸與鋅離子結合可以抑制蛋白甲的活性，甲活性下降導致蛋白乙的SUMO化修飾加強，進而加快有絲分裂后期的進程。下列敘述正確的是(　　)
A．乳酸可以促進DNA的復制
B．較高濃度乳酸可以抑制細胞的有絲分裂
C．癌細胞通過無氧呼吸在線粒體中產生大量乳酸
D．敲除蛋白甲基因可升高細胞內蛋白乙的SUMO化水平
解析：選D　據題干信息可知，乳酸積累加快的是有絲分裂后期的進程，DNA復制發生在分裂間期，A錯誤；較高濃度的乳酸可加快有絲分裂后期的進程，促進細胞的有絲分裂，B錯誤；癌細胞無氧呼吸在細胞質基質中進行，C錯誤；據題干“乳酸與鋅離子結合可以抑制蛋白甲的活性，甲活性下降導致蛋白乙的SUMO化修飾加強”推知，蛋白甲的減少會導致蛋白乙的SUMO化修飾加強，因此敲除蛋白甲基因可以升高細胞內蛋白乙的SUMO化水平，D正確。
新知探究(三)　基因重組
【探究·深化】
[問題驅動]　
如圖為貓由于基因重組而產生的毛色變異，請結合減數分裂、自由組合等知識回答下列問題：
(1)諺語“一母生九子，連母十個樣”，說明生物親子代之間存在性狀差異，通過基因重組能產生新表型。
(2)判斷下列現象是否屬于基因重組，并說明理由。
①雜合紫花豌豆自交后代中出現白花豌豆。
提示：不屬于。因為雜合紫花豌豆自交后代中出現白花豌豆，是控制同一性狀的等位基因分離的結果，基因重組指的是控制不同性狀的基因重新組合。
②雜合黃色圓粒豌豆自交后代中出現黃皺、綠圓、綠皺豌豆。
提示：屬于。因為雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現黃皺、綠圓、綠皺豌豆，是位于兩對非同源染色體上，控制豌豆兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結果。
[重難點撥]　
1．基因重組的類型
2．基因突變和基因重組的比較
項目 基因突變 基因重組
發生時間 細胞分裂前的間期 減數分裂Ⅰ前期和后期
發生原因 在一定外界或內部因素作用下，DNA分子中發生堿基的替換、增添和缺失，引起基因堿基序列的改變 減數分裂Ⅰ過程中，同源染色體的非姐妹染色單體互換，或非同源染色體上的非等位基因自由組合
適用范圍 所有生物都可以發生 只適用于真核生物有性生殖的細胞核遺傳
種類 ①自然突變②人工誘變 基因自由組合②染色體互換
結果 產生新基因，出現新性狀 原有基因的重新組合，產生新的基因型和表型
意義 是新基因產生的途徑，生物變異的根本來源，生物進化的原材料 生物變異的來源之一，有利于生物進化
聯系 通過基因突變產生新基因，基因突變為基因重組提供可自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎
【典題·例析】
[例1]　下面有關基因重組的說法，錯誤的是(　　)
A．基因重組發生在減數分裂過程中，是生物變異的重要來源之一
B．基因重組產生原來沒有的新基因，從而改變基因中的遺傳信息
C．基因重組所產生的新基因型不一定會表達為新的表型
D．基因重組能產生原來沒有的新性狀組合
[解析]　基因重組包括同源染色體的非姐妹染色單體互換、非同源染色體上的非等位基因自由組合，前者發生在減數分裂Ⅰ前期，后者發生在減數分裂Ⅰ后期，是生物變異的重要來源之一，A正確；基因突變產生原來沒有的新基因，基因重組不能產生新基因，只能產生新的基因型，B錯誤；基因重組能產生新的基因型，但基因重組所產生的新基因型不一定會表達為新的表型，C、D正確。
[答案]　B
[例2]　如圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，根據圖像判定每個細胞發生的變異類型，正確的是(　　)
A．①基因突變　②基因突變　③基因突變
B．①基因突變或基因重組　②基因突變　③基因重組
C．①基因突變　②基因突變　③基因突變或基因重組
D．①基因突變或基因重組　②基因突變或基因重組　③基因重組
[解析]　圖中①②分別屬于有絲分裂的中期和后期，A與a所在的DNA分子都是經過復制而得到的，所以圖中①②的變異類型只能屬于基因突變；③屬于減數分裂Ⅱ的后期，A與a的不同可能來自基因突變或基因重組，而正常體細胞的基因型為Aa，因此③的變異類型屬于基因突變或基因重組。故選C。
[答案]　C
易錯提醒—————————————————————————————————
據細胞分裂圖判斷姐妹染色單體上等位基因來源的方法
圖示
解讀 ①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖甲；②如果是減數分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖乙；③如果是減數分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結果，如圖丙
【應用·體驗】
1．下列關于基因重組的說法，錯誤的是(　　)
A．生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組
B．減數分裂四分體時期，由于同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換，可導致基因重組
C．減數分裂過程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組
D．一般情況下，花藥內可發生基因重組，而根尖不能發生基因重組
解析：選B　自然情況下，基因重組的發生有兩種過程，一是在減數第一次分裂前期即四分體時期，同源染色體上的非姐妹染色單體的互換；二是在減數第一次分裂后期，同源染色體分開，非同源染色體自由組合。故選B。
2．如圖是某二倍體(AABb)動物的幾個細胞分裂示意圖。據圖判斷錯誤的是(　　)
A．甲圖表明該動物發生了基因突變
B．乙圖表明該動物在減數分裂前的間期發生了基因突變
C．丙圖表明該動物在減數分裂Ⅰ時發生了互換
D．甲、乙、丙所產生的變異均可遺傳給后代
解析：選D　甲、乙、丙是同一個二倍體動物的細胞分裂圖，其基因型為AABb，分析可知，甲圖表示有絲分裂后期，染色體上基因A與a不同，是基因突變的結果；乙圖表示減數分裂Ⅱ后期，其染色體上基因A與a不同，基因a只能是基因突變的結果；丙圖表示減數分裂Ⅱ后期，基因B與b所在的染色體顏色不一致，則該動物在減數分裂Ⅰ時發生了互換；甲分裂產生體細胞，其產生的變異一般不遺傳給后代。
科學探究——顯性突變與隱性突變的判斷
1．基因突變的兩種類型
2．兩種突變的判定方法
【素養評價】
1．果蠅的某個基因若發生突變，會出現純合致死效應(胚胎致死)。請分析下列說法錯誤的是(　　)
A．如果是常染色體上的隱性突變，與多對野生型果蠅雜交，后代不會出現突變型個體
B．如果是常染色體上的顯性突變，一對突變型果蠅雜交后代性狀分離比為2∶1
C．如果是X染色體上的隱性突變，為了探究一只雄果蠅在受到致變因素后是否發生該突變，可選野生型雌果蠅與之雜交，通過后代雌雄的比例來推測
D．如果是X染色體上的隱性突變，為了探究一只雌果蠅在受到致變因素后是否發生該突變，可選野生型雄果蠅與之雜交，通過后代雌雄的比例來推測
解析：選C　如果是常染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示)，與多對野生型果蠅(AA)雜交，后代不會出現突變型個體(aa)，A正確。如果是常染色體上的顯性突變(相應的基因用A表示)，一對突變型果蠅雜交(Aa×Aa)，后代基因型及比例為AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性狀分離比為2∶1，B正確。如果是X染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示)，為了探究一只雄果蠅在受到致變因素后是否發生該突變，若選野生型雌果蠅(XAXA)與之雜交，無論該雄果蠅是否發生基因突變，后代雌雄比均為1∶1，因此不能通過后代雌雄比例來推測，C錯誤。如果是X染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示)，為了探究一只雌果蠅在受到致變因素后是否發生該突變，可選野生型雄果蠅(XAY)與之雜交，若該雌果蠅未發生基因突變，即XAXA×XAY，則后代雌雄比為1∶1；若該雌果蠅發生基因突變，即XAXa×XAY，則后代雌雄比為2∶1，因此可通過后代雌雄比例來推測，D正確。
2．某農場種植的數十畝矮稈小麥中，出現了若干株高稈小麥。生物興趣小組對該變異性狀進行遺傳學分析。回答下列問題。
(1)判斷該變異性狀是否能夠遺傳，最為簡便的方法是__________________________________________________。
(2)已知該性狀是通過基因突變產生的，若要判斷該突變性狀的顯隱性，應選擇的實驗方案是__________________________。
①若______________________，說明突變性狀為顯性；
②若______________________，說明突變性狀為隱性。
解析：(1)小麥屬于自花傳粉植物，判斷變異性狀是否可以遺傳，最簡便的方法是讓具有變異性狀的小麥自交，觀察后代是否出現變異性狀。(2)判斷高稈性狀的顯隱性，應讓高稈小麥與矮稈小麥雜交。由于矮稈小麥為純合子，若后代全為矮稈，則說明高稈為隱性性狀；若后代出現高稈，則說明高稈為顯性性狀。
答案：(1)讓高稈小麥自交，觀察后代是否出現高稈性狀　(2)讓高稈小麥與矮稈小麥雜交　①后代出現高稈小麥　　②后代全為矮稈小麥
[課時跟蹤檢測]
[理解·鞏固·落實]
1．判斷下列敘述的正誤，對的打“√”，錯的打“×”。
(1)基因突變一定引起基因堿基序列的改變，但不一定引起生物性狀的改變。(√)
(2)基因突變是由于DNA片段的增添、缺失或替換引起的基因堿基序列的改變。(×)
(3)基因突變通常發生在DNA→RNA的過程中。(×)
(4)減數分裂四分體時期，姐妹染色單體交換部分片段可導致基因重組。(×)
(5)各種生物都可以發生基因重組。(×)
2．原核生物某基因原有213對堿基，現經過突變，成為210對堿基(未涉及終止密碼子改變)，它指導合成的蛋白質分子與原蛋白質相比，差異可能為(　　)
①少一個氨基酸，氨基酸順序不變
②少一個氨基酸，氨基酸順序改變
③氨基酸數目不變，但順序改變
A．①③　　　　　　　 B．②③
C．① D．①②
解析：選D　突變后少了三個堿基對，氨基酸數比原來少1個；若少的三個堿基對正好控制著原蛋白質的一個氨基酸，則少一個氨基酸，其余氨基酸順序不變；若減少的三個堿基對正好對應著兩個密碼子中的堿基，則在減少一個氨基酸的基礎上，缺失部位后氨基酸順序也會改變；若減少的不是三個連續的堿基對，則對氨基酸的種類和順序影響將更大。 ①②符合題意，③不符合題意，故選D。
3．某種群中發現一突變性狀，連續培養到第三代才選出能穩定遺傳的純合突變類型，該突變為(　　)
A．顯性突變(d→D) B．隱性突變(D→d)
C．顯性突變或隱性突變 D．人工誘變
解析：選A　若為隱性突變，性狀只要出現，即可穩定遺傳；而顯性突變中表現突變性狀的個體不一定是純合子，若為雜合子，需要連續培養幾代才能選出穩定遺傳的純合子。故選A。
4．下列屬于癌細胞特征的是(　　)
①無限增殖　②代謝速率減慢　③細胞膜上糖蛋白減少　④具有轉移性　⑤產生大量的毒素
A．①②③④ B．①③④
C．①③④⑤ D．①②③④⑤
解析：選B　癌細胞是不受機體控制的、連續進行分裂的惡性增殖細胞，其細胞膜上糖蛋白減少，易分散、轉移，但不會產生大量的毒素。故選B。
5．下列有關基因重組的敘述，正確的是(　　)
A．基因型為Aa的個體自交，因基因重組而導致子代性狀分離
B．基因A因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a，這屬于基因重組
C．YyRr自交后代出現不同于親本的新類型過程中發生了基因重組
D．造成同卵雙生姐妹間性狀差異的主要原因是基因重組
解析：選C　Aa個體自交，后代的性狀分離是由于等位基因的分離和配子之間隨機結合而形成的，A錯誤；基因A中堿基的替換、增添或缺失屬于基因突變，B錯誤；YyRr自交后代出現不同于親本的新類型，這屬于基因重組，C正確；同卵雙生是由同一個受精卵發育而來的，所以細胞核中的遺傳物質是一樣的，其性狀差異主要是由外界環境引起的，D錯誤。
6．DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的基因的改變，稱為點突變。點突變常分為轉換和顛換兩種形式。一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代稱為轉換，嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換。下列有關點突變的說法中，錯誤的是(　　)
A．點突變通常發生在DNA復制的時期
B．點突變可導致等位基因的產生
C．DNA分子中，最多出現4種轉換和4種顛換
D．點突變改變了基因的堿基序列導致基因結構改變
解析：選C　由題意知，點突變屬于基因突變，通常發生于DNA復制的時期，基因突變是產生等位基因的原因，基因突變改變了堿基序列，即改變了其結構，A、B、D正確；DNA分子中，最多可出現4種轉換(A→G、G→A、T→C、C→T)和8種顛換(A→C、A→T、T→A、T→G、G→C、G→T、C→G、C→A)，C錯誤。
7．誘變育種有很多突出優點，也存在一些缺點。下列分析正確的是(　　)
①結實率低，發育遲緩　②提高突變率，使后代變異性狀較快穩定，因而加快育種進程　③大幅度改良某些性狀　④莖稈粗壯，果實種子大，營養物質含量高
⑤有利個體不多，需要處理大量的材料
A．①④ B．②③⑤
C．①④⑤ D．①②④
解析：選B　誘變育種利用的原理是基因突變，利用物理或化學方法會提高突變率；產生新基因進而產生新的性狀，能夠大幅度改良某些性狀，加速育種進程；由于基因突變的多害少利性，有利變異的個體不多，且需要處理大量的材料。②③⑤正確。
8．輻射可能導致基因變異。下列相關敘述正確的是(　　)
A．堿基對的替換、增添和缺失都是由輻射引起的
B．環境引發的變異可能為可遺傳變異
C．輻射能導致人體遺傳物質發生定向變異
D．基因突變可能造成某個基因的缺失
解析：選B　引起堿基對的替換、增添和缺失的因素有物理因素、化學因素和生物因素，A錯誤；如果環境引發了細胞中遺傳物質的改變，就成了可遺傳的變異，B正確；輻射能導致人體遺傳物質發生不定向改變，C錯誤；基因突變會導致基因內部分子結構的改變，包括堿基對的增添、缺失或替換，不會導致某個基因的缺失，D錯誤。
9．離子輻射可引起細胞DNA產生某種損傷。下圖為人體p53基因參與的多種DNA損傷應答機制，以應對離子輻射帶來的后果。下列敘述錯誤的是(　　)
A．p53發生突變，損傷DNA可繼續復制以避免輻射影響
B．p53可引起細胞周期阻滯，抑制細胞的不正常增殖
C．p53可激活DNA修復系統，降低DNA的基因突變率
D．p53可誘導細胞發生凋亡，該應答機制對機體有利
解析：選A　若p53發生突變，p53基因無法控制產生正常蛋白質，損傷DNA在未得到修復的情況下可繼續復制，無法避免輻射影響，A錯誤；p53可以引起細胞周期阻滯，將細胞分裂阻滯在細胞周期的某一時期，從而抑制細胞的不正常增殖，B正確；p53可以激活DNA修復系統，將已損傷的DNA區域進行修復，減輕DNA損傷程度，降低DNA的基因突變率，C正確；p53可以誘導細胞發生凋亡，減少含有損傷DNA而發生變異的細胞，該應答機制對機體有利，D正確。
10.小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對常染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列問題：
(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產生的一個初級精母細胞，1位點為A基因，2位點為a基因，某同學認為該現象出現的原因可能是基因突變或互換。
①若是發生互換，則該初級精母細胞產生配子的基因型是________________________。
②若是發生基因突變，且為隱性突變，則該初級精母細胞產生配子的基因型是__________或________。
(2)某同學欲對上面的假設進行驗證并預測實驗結果，設計了如下實驗：
實驗方案：用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為________的雌性個體進行交配，觀察子代的表型。
結果預測：①如果子代______________________________________________________，則發生了互換。
②如果子代________________________________________________________，則基因發生了隱性突變。
解析：(1)題圖中1與2為姐妹染色單體，在正常情況下，姐妹染色單體上對應位點的基因是相同的，若不相同，則可能是發生了基因突變或互換，若是發生互換，則該初級精母細胞可產生AB、Ab、aB、ab四種基因型的配子；若是基因發生隱性突變，即A→a，則該初級精母細胞可產生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三種基因型的配子。(2)若要驗證該現象出現的原因是基因突變還是互換，可以用該黑色小香豬(AaBb)與基因型為aabb的雌性個體進行交配，如果子代出現黑色(AaBb)、褐色(aaBb)、棕色(Aabb)和白色(aabb)四種表型，則發生了互換；如果子代出現黑色(AaBb)、褐色(aaBb)和白色(aabb)或棕色(Aabb)、白色(aabb)和褐色(aaBb)三種表型，則基因發生了隱性突變。
答案：(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①出現黑色、褐色、棕色和白色四種表型　②出現黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三種表型
[遷移·應用·發展]
11．研究發現，外界因子會導致HER基因過量表達，合成細胞膜上某種受體蛋白——HER蛋白，從而持續激活細胞內的信號傳導啟動DNA復制，導致細胞異常增殖而形成癌細胞。下列敘述錯誤的是(　　)
A．輻射、病毒等可能是激活HER基因過量表達的外界因子
B．HER基因過量表達后能影響細胞周期、控制細胞生長分裂
C．若細胞HER基因過量表達，會導致其細胞周期變短
D．HER蛋白是細胞膜上的一種糖蛋白，細胞癌變后其含量減少
解析：選D　由題意可知，HER基因過量表達會導致細胞癌變，而輻射、病毒等屬于致癌因子，因此輻射、病毒等可能是激活HER基因過量表達的外界因子，A正確；HER基因過量表達后可導致細胞異常增殖形成癌細胞，故HER基因過量表達后能影響細胞周期、控制細胞生長分裂，B正確；若細胞HER基因過量表達，會引起細胞癌變，導致細胞周期變短，C正確；根據題意可知，HER蛋白是細胞膜上的一種受體蛋白，細胞癌變后，該蛋白含量增加，而糖蛋白在細胞癌變后會減少，D錯誤。
12．已知果蠅體色由常染色體上的基因控制，灰身(B)對黑身(b)為顯性。現有某果蠅群體，世代均表現為黑身，科學家用藥物M處理一果蠅胚胎，該胚胎發育為灰身果蠅(記為甲)。若想驗證藥物M引發個體甲在胚胎期發生的是顯性突變，下列實驗設計合理的是(　　)
A．將甲與其他黑身個體雜交，觀察后代表型
B．取甲的生殖細胞于光學顯微鏡下，觀察有無顯性基因
C．將甲與其他黑身個體雜交，并用藥物M處理胚胎期細胞，觀察后代表型
D．將群體內的黑身個體雜交，并用藥物M處理胚胎期細胞，觀察后代表型
解析：選A　將甲與其他黑身(bb)個體雜交，若藥物M引發個體甲在胚胎期發生的是顯性突變，則甲的基因型為BB或Bb，后代的基因型為Bb或Bb、bb，則后代會出現灰身。若沒有發生顯性突變，甲的基因型仍然是bb，則后代不會出現灰身，因此將甲與其他黑身個體雜交，觀察后代表型，能驗證藥物M引發個體甲胚胎期發生的是否顯性突變，A正確；在光學顯微鏡下，觀察不到細胞的基因，B錯誤；由于藥物M會引起基因發生突變，因此用藥物M處理胚胎期細胞，會導致后代表型與實驗結果不同，該實驗設計不能用來驗證藥物M引發個體甲胚胎期發生的是否顯性突變，C、D錯誤。
13．圖甲表示果蠅卵原細胞中的一對同源染色體，圖乙表示該卵原細胞形成的卵細胞中的一條染色體，圖中字母表示基因。下列敘述錯誤的是(　　)
A．基因突變具有不定向性，圖甲中A/a基因可能突變成D/d或E/e基因
B．圖乙染色體上的d基因可來自基因突變或基因重組
C．圖甲中的非等位基因在減數分裂過程中一定不能發生自由組合
D．基因D、d的本質區別是堿基對的排列順序不同
解析：選A　基因突變具有不定向性，但結果是產生新的等位基因，故A/a基因不可能突變成D/d或E/e基因，A錯誤；由題意分析可知，圖乙染色體上的d基因可能來自基因突變或基因重組，B正確；圖甲中的非等位基因為同源染色體上的非等位基因，不能發生自由組合，C正確；基因D、d的本質區別是堿基對的排列順序不同，D正確。
14．(2023·北京高考，節選)二十大報告提出“種業振興行動”。油菜是重要的油料作物，篩選具有優良性狀的育種材料并探究相應遺傳機制，對創制高產優質新品種意義重大。
(1)我國科學家用誘變劑處理野生型油菜(綠葉)，獲得了新生葉黃化突變體(黃化葉)。突變體與野生型雜交，結果如圖，其中隱性性狀是________。
(2)油菜雄性不育品系A作為母本與可育品系R雜交，獲得雜交油菜種子S(雜合子)，使雜交油菜的大規模種植成為可能。品系A1育性正常，其他性狀與A相同，A與A1雜交，子一代仍為品系A，由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的過程中，會因其他品系花粉的污染而導致A不純，進而影響種子S的純度，導致油菜籽減產。油菜新生葉黃化表型易辨識，且對產量沒有顯著影響。科學家設想利用新生葉黃化性狀來提高種子S的純度。育種過程中首先通過一系列操作，獲得了新生葉黃化的A1，利用黃化A1生產種子S的育種流程見圖。
①圖中，A植株的綠葉雄性不育子代與黃化A1雜交，篩選出的黃化A植株占子一代總數的比例約為______________。
②為減少因花粉污染導致的種子S純度下降，簡單易行的田間操作用______________________。
解析：(1)野生型油菜進行自交，后代中既有野生型又有黃化葉，由此可以推測黃化葉是隱性性狀。(2)①油菜雄性不育品系A作為母本與可育品系R雜交，獲得雜交油菜種子S(雜合子)，雄性不育系A與育性正常的A1雜交，子一代仍為雄性不育系A，則可判斷雄性不育品系A為顯性純合子，由(1)知黃化葉為隱性性狀，則黃化A1與A植株雜交所得子代綠葉性狀全為雜合子，A植株的綠葉雄性不育子代與黃化A1雜交，后代中一半黃化，一半綠葉，且仍為雄性不育，篩選出的黃化A植株占子一代總數的比例約為50%。②A不純會影響種子S的純度，為減少因花粉污染導致的種子S純度下降，應在開花前把田間出現的綠葉植株除去。
答案：(1)黃化葉　(2)①50%　②在開花前把田間出現的綠葉植株除去第2節　染色體變異
學有目標——課標要求必明 記在平時——核心語句必背
1.說出染色體變異包括染色體數目的變異和染色體結構的變異。2.闡明二倍體、多倍體和單倍體的概念及其聯系。3.進行低溫誘導植物細胞染色體數目變化的實驗。 1.染色體數目變異包括細胞內個別染色體的增加或減少及染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少。2.染色體結構的變異包括缺失、重復、易位和倒位等幾種類型。3.染色體結構變異會使染色體上基因的數目或排列順序發生改變，從而導致性狀的變異。4.秋水仙素或低溫能抑制紡錘體的形成，從而導致染色體數目加倍。
【主干知識梳理】
一、染色體數目的變異
1．染色體變異：生物體的體細胞或生殖細胞內染色體數目或結構的變化。
2．染色體數目的變異
(1)細胞內個別染色體的增加或減少；
(2)細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少。
3．染色體組：細胞中的一套非同源染色體，在形態和功能上各不相同。
4．二倍體
5．多倍體
(2)特點：莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加。
(3)人工誘導多倍體
①方法：用秋水仙素誘發或用低溫處理。
②處理對象：萌發的種子或幼苗。
③原理：能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。
6．單倍體
(1)概念：體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體。
(2)特點
(3)應用——單倍體育種。
①方法：
②優點：明顯縮短育種年限。
二、染色體結構的變異
1．將下列染色體變異類型、圖示和解釋連線。
2．結果
(1)使排列在染色體上的基因數目或排列順序發生改變，導致性狀的變異。
(2)大多數染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡。
【教材微點發掘】
1．觀察下列圖示，填出變異類型：
(1)甲、乙、丙、丁所示變異類型分別屬于缺失、重復、倒位、基因突變。
(2)可在顯微鏡下觀察到的是甲、乙、丙。
(3)基因數目和排列順序未變化的是。
2．下圖表示兩種變異類型，據圖回答有關問題：
(1)圖1和圖2均發生了某些片段的交換，其交換對象分別是圖1發生了非同源染色體間片段的交換，圖2發生的是同源染色體上的非姐妹染色單體間相應片段的交換。
(2)圖1和圖2發生的變異類型分別是染色體結構變異中的“易位”、互換型基因重組。
教材問題提示
(一)問題探討(教材第87頁)
1．從上到下依次填寫：12、12、11、異常。
2．因為香蕉栽培品種體細胞中的染色體數目是33條，減數分裂時染色體發生聯會紊亂，不能形成正常的配子，因此無法形成受精卵，進而形成種子。
3．能形成種子的植物細胞中，染色體數目一定是偶數嗎？香蕉體細胞中的染色體數目不是偶數，它是怎樣形成的呢？又是如何繁殖下一代的？
(二)探究·實踐(教材第89頁)
秋水仙素與低溫都能誘導染色體數目加倍，可能都與抑制紡錘體的形成有關，著絲粒分裂后沒有紡錘體的牽引作用，因而不能將染色體拉向細胞的兩極，導致細胞中的染色體數目加倍。
新知探究(一)　染色體數目變異
【探究·深化】
[問題驅動]　
如圖為果蠅染色體的組成，據圖回答問題：
(1)寫出圖甲中的染色體組：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X和Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y；圖乙中的染色體組：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X和Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X。
(2)不含有同源染色體的一組染色體一定是一個染色體組嗎？為什么？
提示：不一定。一個染色體組必須是含有本物種生長、發育、遺傳和變異的全部遺傳信息。
(3)單倍體只含有一個染色體組嗎？
提示：不一定。①二倍體生物形成的單倍體只含一個染色體組。②多倍體生物形成的單倍體中含有兩個或兩個以上染色體組。
[重難點撥]　
1．染色體組的特點
2．染色體組數的判斷方法
(1)根據染色體形態判斷
①依據：細胞中形態相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。
②實例：如下圖所示的細胞中，形態相同的染色體a中有4條，b中有3條，c中兩兩相同，d中各不相同，則可判定它們分別含4個、3個、2個、1個染色體組。
(2)根據基因型判斷
①依據：控制同一性狀的基因出現幾次，就含幾個染色體組(每個染色體組內不含等位或相同基因)。
②實例：據圖可知，e～h中依次含4、2、3、1個染色體組。
(3)根據染色體數和形態數的比值判斷
①依據：染色體數與形態數的比值意味著每種形態染色體數目的多少，每種形態的染色體有幾條，即含幾個染色體組。
②實例：果蠅體內該比值為8條染色體/4種形態＝2，則果蠅含2個染色體組。
3．單倍體、二倍體和多倍體的比較
項目 單倍體 二倍體 多倍體
染色體組 一個或多個 兩個 三個或三個以上
來源 配子發育 受精卵發育 受精卵發育
特點 植株弱小，高度不育 正常 莖稈粗壯，葉、果實、種子較大，營養物質多，發育延遲，結實率低
實例 玉米、水稻的單倍體 幾乎全部動物和過半數的高等植物 香蕉、普通小麥
【典題·例析】
[例1]　下列a～h所示的細胞圖中，有關它們所含染色體組的敘述，正確的是(　　)
A．細胞中含有一個染色體組的是h圖
B．細胞中含有兩個染色體組的是g、e圖
C．細胞中含有三個染色體組的是a、b圖
D．細胞中含有四個染色體組的是f、c圖
[解析]　形態、功能各不相同的染色體組成一個染色體組。由圖分析可知，a、b圖含有三個染色體組；c、h圖含有兩個染色體組；d圖中同音字母僅有一個，所以該圖只有一個染色體組；g圖中染色體形態各不相同，則含有一個染色體組；e、f圖含有四個染色體組。故選C。
[答案]　C
[例2]　下列關于染色體組、單倍體和二倍體的敘述，錯誤的是(　　)
A．一個染色體組中不含同源染色體
B．由受精卵發育而來的個體，體細胞中含有兩個染色體組的叫二倍體
C．含一個染色體組的個體是單倍體，單倍體不一定含一個染色體組
D．由六倍體普通小麥的花藥離體培育出來的個體就是三倍體
[解析]　染色體組是指細胞中一組非同源染色體，在形態和功能上各不相同，A正確；由受精卵發育而來的個體，體細胞中含有幾個染色體組就是幾倍體，而由配子發育而來的個體，體細胞中不管含有幾個染色體組都是單倍體，所以由六倍體普通小麥的花藥離體培育出來的個體為單倍體，B、C正確，D錯誤。
[答案]　D
易錯提醒—————————————————————————————————
對單倍體認識的三個易錯點
(1)單倍體的體細胞中并不一定只有一個染色體組，如四倍體的配子形成的單倍體的體細胞中含有兩個染色體組。
(2)單倍體并非都不育：二倍體的配子發育成的單倍體，表現為高度不育；多倍體的配子如含有偶數個染色體組，則發育成的單倍體含有同源染色體及等位基因，可育并能產生后代。
(3)單倍體是生物個體，而不是配子：精子和卵細胞屬于配子，但不是單倍體。
—————————————————————————————————————
【應用·體驗】
1．(2020·全國卷Ⅱ)關于高等植物細胞中染色體組的敘述，錯誤的是(　　)
A．二倍體植物的配子只含有一個染色體組
B．每個染色體組中的染色體均為非同源染色體
C．每個染色體組中都含有常染色體和性染色體
D．每個染色體組中各染色體DNA的堿基序列不同
解析：選C　一個染色體組是指細胞中的一組非同源染色體，它們在形態和功能上各不相同，但又互相協調，共同控制生物的生長、發育、遺傳和變異，B、D正確；二倍體植物的配子是經減數分裂產生的，配子中只含有一個染色體組，A正確；雌雄同體的高等植物，如水稻、豌豆等沒有性染色體，C錯誤。
2．蜜蜂種群中雌蜂是二倍體，雄蜂是單倍體。如圖是蜜蜂某些細胞分裂示意圖(圖示為部分染色體)，下列判斷正確的是(　　)
A．兩圖所示細胞中都有2個染色體組
B．兩圖所示細胞中的染色單體數分別是8條和4條
C．如果圖2所示細胞分裂是有絲分裂，則該細胞應來自雄蜂
D．基因型為AD的雄蜂不可能是由圖1細胞分裂后形成的卵細胞發育來的
解析：選B　兩圖所示細胞中，每一形態的染色體各有2條，表明都有2個染色體組，A正確；圖1、2所示細胞中的染色單體數分別是8條和0條，B錯誤；雄蜂是單倍體，體細胞中不含同源染色體，而圖2所示細胞也不含同源染色體，因此，如果圖2所示細胞分裂是有絲分裂，則該細胞應來自雄蜂，C正確；雄蜂是由卵細胞直接發育而來的，圖1所示細胞呈現的特點是同源染色體分離，且細胞質進行不均等分裂，為處于減數分裂Ⅰ后期的初級卵母細胞，該初級卵母細胞分裂后最終形成的卵細胞的基因型為ad，因此基因型為AD的雄蜂不可能是由圖1細胞分裂后形成的卵細胞發育來的，D正確。
新知探究(二)　染色體結構的變異
【探究·深化】
[問題驅動]　
結合染色體結構變異圖解分析以下問題：
(1)細胞中基因數目改變的有哪些類型？
提示：①缺失和②重復。
(2)染色體上基因的數目不變，排列順序改變的是哪種類型？
提示：③倒位。
(3)染色體上基因的數目和排列順序均改變，但細胞中基因數目不變的是哪種類型？
提示：④易位。
[重難點撥]　
1．染色體易位與互換的比較
染色體易位 互換
圖解
區別 發生于非同源染色體之間 發生于同源染色體的非姐妹染色單體之間
屬于染色體結構變異 屬于基因重組
可在顯微鏡下觀察到 在顯微鏡下觀察不到
2．染色體結構變異與基因突變的比較
項目 染色體結構變異 基因突變
本質 染色體片段的缺失、重復、易位或倒位 堿基的替換、增添或缺失
基因數目的變化 1個或多個 1個
變異水平 細胞 分子
光鏡檢測 可見 不可見
【典題·例析】
[例1]　大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個體測交后代表現型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1。該個體最可能發生了下列哪種染色體結構變異(　　)
[解析]　分析題意可知：大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上，兩對等位基因為連鎖關系，正常情況下，測交結果只能出現兩種表現型，但題干中某個體測交后代表現型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1，類似于基因自由組合定律的結果，推測該個體可產生四種數目相等的配子，且控制兩對性狀的基因遵循自由組合定律，即兩對等位基因被易位到兩條非同源染色體上，C正確。
[答案]　C
[例2]　生物體染色體上的等位基因部位可以進行配對聯會，非等位基因部位不能配對。某二倍體生物細胞中分別出現圖①至④系列狀況，則對圖的解釋正確的是(　　)
A．①為基因突變，②為倒位
B．②可能是重復，④為染色體組加倍
C．①為易位，③可能是缺失
D．②為基因突變，①為染色體結構變異
[解析]　①為染色體結構變異中的易位，②為染色體結構變異中的倒位，③是染色體片段的缺失或重復，④為個別染色體數目增加。
[答案]　C
歸納拓展—————————————————————————————————
從四個方面區分三種變異
(1)“互換”方面：同源染色體上的非姐妹染色單體之間的互換，屬于基因重組；非同源染色體之間的互換，屬于染色體結構變異中的易位。
(2)“缺失”方面：DNA分子上若干基因的缺失屬于染色體變異；DNA分子的基因片段中若干堿基對的缺失，屬于基因突變。
(3)變異的水平方面：基因突變、基因重組屬于分子水平的變化，光學顯微鏡下觀察不到；染色體變異屬于細胞水平的變化，光學顯微鏡下可以觀察到。
(4)變異的“質”和“量”方面：基因突變改變基因的“質”，不改變基因的“量”；基因重組不改變基因的“質”，一般也不改變基因的“量”；染色體變異不改變基因的“質”，但會改變基因的“量”或改變基因的排列順序。
—————————————————————————————————————
【應用·體驗】
1．下列關于基因突變和染色體結構變異的敘述，正確的是(　　)
A．染色體之間發生的片段交換屬于染色體結構變異
B．基因突變與染色體結構變異通常都用光學顯微鏡觀察
C．若某植株的基因型為BB，則該植株產生的突變體的基因型只能為Bb
D．X射線照射不僅會引起基因突變，也會引起染色體結構變異
解析：選D　同源染色體的非姐妹染色單體之間的片段交換屬于基因重組，A錯誤；基因突變在光學顯微鏡下不能觀察到，染色體結構變異可用光學顯微鏡觀察到，B錯誤；基因突變是不定向的，因此該植株產生的突變體的基因型可能是Bb、Bb1、Bb2等，C錯誤；X射線照射不僅會引起基因突變，也會引起染色體結構變異，D正確。
2．(2023·湖北高考)DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標記的一段核苷酸序列，可檢測識別區間的任意片段，并形成雜交信號。某探針可以檢測果蠅Ⅱ號染色體上特定DNA區間。某果蠅的Ⅱ號染色體中的一條染色體部分區段發生倒位，如下圖所示。用上述探針檢測細胞有絲分裂中期的染色體(染色體上“ ”表示雜交信號)，結果正確的是(　　)
解析：選B　果蠅體內存在兩條Ⅱ號染色體，一條發生倒位，另一條沒有發生倒位，發生倒位的染色體在間期進行DNA復制時，產生的另一條姐妹染色單體的相應區段也是倒位區段，兩條姐妹染色單體上探針識別的區段都位于著絲粒的兩側，而不發生倒位的另一條染色體的姐妹染色單體上探針識別的區段都位于著絲粒同一側，B符合題意。
新知探究(三)　單倍體育種和多倍體育種
【探究·深化】
[問題驅動]　
下圖表示用純種的高稈(D)抗銹病(T)小麥與矮稈(d)易染銹病(t)小麥培育矮稈抗銹病小麥新品種的方法，據圖分析：
(1)F1能產生幾種雄配子？
提示：F1的基因型是DdTt，能產生四種雄配子：DT、dT、Dt、dt。
(2)過程③是哪種處理？其原理是什么？
提示：過程③是花藥離體培養；原理是細胞的全能性。
(3)過程④是哪種處理？處理后符合要求的植株占的比例是多少？
提示：過程④是用一定濃度的秋水仙素處理單倍體幼苗。處理后符合要求的基因型為ddTT的個體，所占的比例為1/4。
[重難點撥]　
1．單倍體育種
(1)原理：染色體數目變異。
(2)過程
用高稈抗病(DDTT)和矮稈不抗病(ddtt)小麥品種，培育矮稈抗病小麥的過程，如下圖所示：
其中單倍體育種的核心步驟為①花藥離體培養、②秋水仙素處理誘導染色體數目加倍。
(3)優點：與雜交育種相比，單倍體育種能明顯縮短育種年限，子代均為純合子，加速育種進程。
缺點：技術復雜且需與雜交技術結合使用。
2．多倍體育種
(1)原理：染色體數目變異。
(2)多倍體育種的過程：
(3)①優點：多倍體和二倍體相比，莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加。
②缺點：多倍體育種適用于植物，在動物方面難以開展，且多倍體植物往往發育遲緩，結實率低。
(4)實例：三倍體無子西瓜的培育過程
①過程a傳粉是為了雜交得到三倍體種子，過程b傳粉是為了提供生長素刺激子房發育成果實。
②獲取三倍體種子是在第一年四倍體植株上，獲取三倍體無子果實則是在第二年的三倍體植株上。
③無子的原因：三倍體西瓜進行減數分裂時，由于同源染色體聯會紊亂，不能產生正常配子。
【典題·例析】
[例1]　下列是無子西瓜培育的過程簡圖，有關敘述錯誤的是(　　)
A．①過程也可進行低溫誘導處理，與秋水仙素的作用原理不同
B．三倍體植株不育的原因是在減數分裂過程中聯會發生紊亂
C．培育得到的無子西瓜與二倍體有子西瓜相比個大、含糖量高
D．要得到無子西瓜，需每年制種，很麻煩，所以可用無性繁殖進行快速繁殖
[解析]　低溫誘導和秋水仙素的作用原理相同，都是通過抑制有絲分裂前期紡錘體的形成，使細胞染色體數目加倍。故選A。
[答案]　A
[例2]　如圖為利用玉米(2N＝20)的幼苗芽尖細胞(基因型BbTt)進行實驗的流程示意圖。下列有關分析錯誤的是(　　)
A．植株a為二倍體，其體細胞內最多有4個染色體組，植株c屬于單倍體，其發育起點為配子
B．秋水仙素用于培育多倍體的原理是其能夠抑制紡錘體的形成
C．基因重組發生在圖中①過程，過程③中能夠在顯微鏡下看到染色單體的時期是前期和中期
D．利用幼苗2進行育種的最大優點是明顯縮短育種年限，植株b純合的概率為100%
[解析]　植株a發育的起點是芽尖細胞，為二倍體，其體細胞在有絲分裂后期時最多有4個染色體組；植株c發育的起點是花藥中的配子，先形成單倍體幼苗，再正常發育成單倍體植株，A正確。多倍體育種常用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗，原理是秋水仙素能夠抑制紡錘體的形成，使得染色體數目加倍，B正確。基因重組發生在圖中②的減數分裂過程，過程③中能夠在顯微鏡下看到染色單體的時期是前期和中期，C錯誤。利用幼苗2進行育種的最大優點是明顯縮短育種年限，植株b純合的概率為100%，D正確。
[答案]　C
易錯提醒—————————————————————————————————
關于單倍體育種中的兩個注意點
(1)單倍體育種一般應用于二倍體植物，因為若為四倍體植物，通過單倍體育種形成的個體不一定是純合子。
(2)單倍體育種和多倍體育種中都用到秋水仙素，但單倍體育種中是用秋水仙素處理單倍體幼苗，而多倍體育種中是用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗。
—————————————————————————————————————
【應用·體驗】
1．某農科所通過如圖所示的育種過程培育出了高品質的糯小麥(aaBB)。相關敘述正確的是(　　)
A．①過程中運用的遺傳學原理是基因重組
B．②過程需要通過逐代自交來提高純合率
C．①過程需要用秋水仙素處理萌發的種子
D．②過程提高了突變率從而縮短了育種年限
解析：選B　據圖分析可知，①過程是單倍體育種，利用的原理是染色體數目變異，A錯誤；②過程是雜交育種，要想獲得純種，需要多代自交純化，B正確；由二倍體獲得的單倍體不可育，沒有種子，應用秋水仙素處理單倍體幼苗，C錯誤；雜交育種依據的原理是基因重組，不能提高突變率和縮短育種年限，D錯誤。
2．果蠅的P元件是一段DNA序列，根據是否含有P元件，果蠅可分為M型品系(野生型)和P型品系(含P元件)。P元件僅在生殖細胞中可發生易位，造成染色體的多種畸變等異常，而導致F1性腺不發育，但F1具有正常的體細胞組織。P元件在細胞質中的翻譯產物是一種蛋白因子，抑制P元件的易位。下列雜交中可導致F1不育的是(　　)
A．P型父本×P型母本
B．M型父本×P型母本
C．P型父本×M型母本
D．M型父本×M型母本
解析：選C　由題意分析可知，P型母本產生的卵細胞中含P元件，細胞質中有P元件的翻譯產物，抑制了P元件的易位，使得P型父本×P型母本雜交產生的F1可育；P型母本產生的卵細胞中含P元件，細胞質中有P元件的翻譯產物，抑制了P元件的易位，使得M型父本×P型母本的F1可育；P型父本產生的精子中含有P元件，且精子幾乎沒有細胞質，無P元件翻譯產物的抑制作用，而M型母本不含P元件，無法抑制P元件的易位，導致F1不育；M型父本與M型母本都不含P元件，M型父本×M型母本雜交產生的F1可育。故選C。
科學探究——低溫誘導植物細胞染色體數目的變化
(一)理清實驗基礎
1．實驗流程及結論
2．實驗中幾種溶液的作用
試劑 使用方法 作用
卡諾氏液 將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1 h 固定細胞形態
體積分數為95%的酒精 沖洗用卡諾氏液處理的根尖 洗去卡諾氏液
質量分數為15%的鹽酸 質量分數為15%的鹽酸與體積分數為95%的酒精等體積混合作為解離液，浸泡經固定的根尖 解離根尖細胞
清水 浸泡解離后的根尖約10 min 漂洗根尖，去除解離液
甲紫溶液 把漂洗干凈的根尖放進盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色 使染色體著色
　　(二)歸納實驗通法
1．掌握觀察類實驗操作流程
2．實驗材料的生理狀態歸納
(1)在物質(或結構)的分離、提取或檢測實驗中，一般要破碎細胞，因此這些實驗中的細胞是死的。如檢測生物組織中的還原糖、脂肪和蛋白質，綠葉中色素的提取和分離等。
(2)在觀察植物細胞的有絲分裂、低溫誘導植物細胞染色體數目變化的實驗中，因為需要解離，所以最初的活細胞在制作臨時裝片時會被殺死。
(3)對于觀察細胞(或生物)生命活動的實驗，實驗材料在整個實驗過程中都要保持活性。如觀察葉綠體(和細胞質)的流動，探究植物細胞的吸水和失水，探究酵母菌細胞呼吸的方式。
【素養評價】
1．關于低溫誘導洋蔥染色體數目變化的實驗，下列描述錯誤的是(　　)
A．處于分裂間期的細胞最多
B．在顯微鏡下可以觀察到含有四個染色體組的細胞
C．在高倍顯微鏡下可以觀察到細胞從二倍體變為四倍體的過程
D．低溫誘導染色體數目變化與秋水仙素誘導的原理相似
解析：選C　由于分裂間期持續時間最長，故觀察細胞有絲分裂時，處于間期的細胞數目最多，A正確；低溫可以誘導染色體數目加倍，視野中可以觀察到已經被誘導加倍的細胞，細胞內有四個染色體組，B正確；細胞在解離的同時被殺死，在顯微鏡下不可能看到動態過程，C錯誤；低溫與秋水仙素誘導染色體數目變化的原理都是抑制紡錘體的形成，D正確。
2．(2021·天津南開區高一月考)用質量分數為2%的秋水仙素處理植物分生組織5～6 h，能夠誘導細胞內染色體加倍。某生物小組為了探究用一定時間的低溫(如4 ℃)處理水培的洋蔥根尖是否也能誘導細胞內染色體加倍進行了相關實驗設計。下列關于該實驗的敘述，錯誤的是(　　)
A．本實驗的假設是用一定時間的低溫處理水培的洋蔥根尖能夠誘導細胞內染色體加倍
B．本實驗可以在顯微鏡下觀察和比較經過不同處理后根尖細胞內的染色體數目
C．本實驗需要制作根尖細胞的臨時裝片，制作步驟是解離→漂洗→染色→制片
D．本實驗可以看到一個細胞完整的染色體數目加倍的過程
解析：選D　根據題干信息可知，該實驗的目的是探究用一定時間的低溫(如4 ℃)處理水培的洋蔥根尖是否也能誘導細胞內染色體加倍，因此可以提出的實驗假設是用一定時間的低溫處理水培的洋蔥根尖能夠誘導細胞內染色體加倍，A正確；根尖細胞內的染色體數目是可以在顯微鏡下觀察到的，B正確；制作根尖細胞臨時裝片的步驟為解離→漂洗→染色→制片，C正確；由于在裝片制作的解離步驟中已經將細胞殺死了，所以用顯微鏡觀察時看不到一個細胞完整的染色體數目加倍的過程，D錯誤。
3．四倍體大蒜的產量比二倍體大蒜高許多，為探究誘導大蒜染色體數目加倍的最佳低溫，設計了如下實驗。回答下列問題：
(1)主要實驗材料：大蒜、培養皿、恒溫箱、卡諾氏液、體積分數為95%的酒精、顯微鏡、甲紫溶液。
(2)實驗步驟：
①取五個培養皿，編號并分別加入紗布和適量的水。
②將培養皿分別放入－4 ℃、0 ℃、______、________、________的恒溫箱中1 h。
③________________________________________________________________________。
④分別取根尖________cm，放入__________中固定0.5～1 h，然后用____________________沖洗2次。
⑤制作裝片：解離→________→________→制片。
⑥低倍鏡檢測，______________________________，并記錄結果。
(3)實驗結果：染色體加倍率最高的一組為最佳低溫。
(4)實驗分析：
①設置實驗步驟中②的目的是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
②對染色體染色還可以用__________、________等。
③除低溫外，________也可以誘導染色體數目加倍，原理是________________________________________________________________________。
解析：本實驗的目的是探究誘導大蒜染色體數目加倍的最佳低溫，所以溫度應設置為變量，不同溫度處理是為了進行相互對照，在細胞分裂時盡可能使細胞處于設定溫度中，以排除其他溫度的干擾。低溫不可能使所有細胞的染色體數目加倍，所以要統計加倍率來確定最佳低溫。
答案：(2)②4 ℃　8 ℃　12 ℃　③將大蒜隨機均分為五組，分別放入五個培養皿中誘導培養36 h　④0.5～1　卡諾氏液　體積分數為95%的酒精　⑤漂洗　染色
⑥統計每組視野中的染色體加倍率　(4)①將培養皿放在不同溫度下恒溫處理，是為了進行相互對照；恒溫處理1 h是為了排除室溫對實驗結果的干擾　②甲紫溶液　醋酸洋紅液　③秋水仙素　抑制紡錘體形成第3節　人類遺傳病
學有目標——課標要求必明 記在平時——核心語句必背
1.舉例說出人類常見遺傳病的類型。2.開展人群中遺傳病的調查活動。3.探討遺傳病的檢測和預防，關愛遺傳病患者。 1.人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。2.人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。3.遺傳病的檢測和預防包括遺傳咨詢、產前診斷、基因檢測等手段。4.調查遺傳病的發病率應在群體中進行，而調查遺傳病的遺傳方式則應在患者家系中進行。
【主干知識梳理】
一、人類常見遺傳病的類型
1．人類遺傳病的概念
由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
2．單基因遺傳病
(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。
(2)類型和實例
①由顯性致病基因引起的疾病：多指、并指、軟骨發育不全等。
②由隱性致病基因引起的疾病：鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
3．多基因遺傳病
(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
(2)特點：在群體中的發病率比較高。
(3)實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色體異常遺傳病
(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病。
(2)類型
①染色體結構異常，如貓叫綜合征等。
②染色體數目異常，如21三體綜合征等。
5．調查人群中的遺傳病
(1)調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。
(2)遺傳病發病率的計算公式
某種遺傳病的發病率＝×100%。
二、遺傳病的檢測和預防
1．遺傳咨詢的內容和步驟
2．產前診斷
(1)時間：胎兒出生前。
(2)手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測。
(3)目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
3．基因檢測
(1)概念：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
(2)意義
①可以精確地診斷病因。
②可以預測個體患病的風險，從而幫助個體通過改善生存環境和生活習慣，規避或延緩疾病的發生。
③預測后代患病概率。
(3)爭議：人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。
4．基因治療：用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
【教材微點發掘】
1．下圖表示唐氏綜合征患者的染色體組成(教材第93頁圖59)，據圖回答有關問題：
(1)由圖看出，唐氏綜合征患病的原因是比正常人多了一條21號染色體。
(2)從減數分裂角度分析，唐氏綜合征患者多一條21號染色體的原因是減數分裂過程中第21號染色體不分離。
(3)隨著“三孩”政策的實施，高齡孕婦增多，研究發現，高齡孕婦生出唐氏綜合征患兒的概率明顯增大。高齡孕婦在生產前應該進行產前診斷。
2．請根據示意圖回答下面的問題(教材第94頁圖511發掘)：
(1)請寫出圖中A、B、C所代表的結構或內容的名稱：
A子宮；B羊水；C胎兒細胞。
(2)該圖解是羊水檢查示意圖，進行該操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發現C細胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？需要。理由是父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病。
教材問題提示
(一)探究·實踐(教材第93頁)
1、2略
3．對于某種遺傳病，如果計算的發病率和我國人群中的發病率不一致，原因有多種，可能是本次調查的樣本量不夠大而產生誤差，也可能是遺傳病的分布具有明顯的地區差異，等等。
(二)思考·討論(教材第95頁)
1．可以開發出更多有針對性的藥物。除了教材第95頁講述的基因檢測的益處，基因檢測還可以幫助人們在確定病因和治療方案之后，對預后作出預測，以便及時修正治療方案；知道所患傳染病的致病病毒或細菌的類型，及早確定治療方案；結合臨床數據，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類疾病相關基因的大數據；等等。
2．從保護個人隱私的角度看，除醫生和家人外，其他人沒有權利知道這一信息。
3．有一定的合理性，讓對方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對方和坦誠相待的表現。但是，如果完全由基因檢測報告的內容來決定是否結婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎上的原則，是不可取的。
新知探究(一)　人類常見遺傳病的類型
【探究·深化】
[問題驅動]　
如圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險，請分析回答下列問題：
(1)單基因遺傳病是由一個基因控制的疾病嗎？
提示：不是。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。
(2)圖中反映出多基因遺傳病的特點是什么？除此之外，多基因遺傳病還有什么特點？
提示：圖中反映出多基因遺傳病成年人發病風險顯著增加；多基因遺傳病還有家族聚集現象、易受環境影響、在群體中的發病率較高等特點。
(3)圖中染色體異常遺傳病的發病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是為什么？
提示：因為大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了。
(4)克萊費爾特征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特征患者，原因是什么？
提示：母親減數分裂形成Xb型卵細胞；父親減數分裂Ⅰ時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結合形成XBXbY型的受精卵。
[重難點撥]　
1．多基因遺傳病——基因突變
如圖中控制物質E合成的基因共有4個，不管是基因1還是其他3個基因，只要其中的1個基因發生突變，就會導致相應的酶不能合成，則物質E均不能合成，導致性狀發生改變，從而使發病率上升。
2．染色體異常遺傳病——染色體變異
(1)唐氏綜合征成因：減數分裂過程中第21號染色體不分離，既可發生在減數分裂Ⅰ，也可發生在減數分裂Ⅱ。如圖所示(以卵細胞形成為例)：
異常卵細胞與正常精子結合后，形成具有3條21號染色體的個體。
(2)21三體的出現主要是卵細胞異常造成的。因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的機會少。
【典題·例析】
[例1]　下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．遺傳病是指基因結構改變而引發的疾病
B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病
C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義
D．遺傳病再發風險率估算需要確定遺傳病類型
[解析]　人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的疾病，除了基因結構改變外還有其他因素可引發人類遺傳病，A錯誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質沒有發生改變的不屬于遺傳病；家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營養缺乏引起的疾病，B錯誤。雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義，但不能預防染色體異常遺傳病，C錯誤。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發風險率，D正確。
[答案]　D
[例2]　下列屬于遺傳病的是(　　)
A．孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小癥
B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥
C．一男子40歲發現自己開始禿發，據了解他的父親在40歲左右也開始禿發
D．一家三口，由于未注意衛生，在同一時間內均患有甲型肝炎病
[解析]　人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類遺傳病。孕婦缺碘，導致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發育，進而引起嬰兒患呆小癥，不屬于遺傳病；食物中缺少維生素A，導致人體內代謝紊亂而患夜盲癥，并非父親遺傳給兒子，而是由環境因素引起的疾病，與遺傳物質沒有關系，不屬于遺傳病；禿發是由于遺傳因素，再加上一定的環境因素(如體內生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關。故選C。
[答案]　C
易錯提醒————————————————————————————————
先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關系
(1)大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發育到一定年齡才表現出來，所以后天性疾病也可能是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。
(2)同一家族有相同致病基因的可能性較大，遺傳病一般具有家族性。但家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。
—————————————————————————————————————
【應用·體驗】
1．下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，錯誤的是(　　)
A．多指、苯丙酮尿癥、原發性高血壓是單基因遺傳病
B．唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的
C．多基因遺傳病易受環境因素的影響，在群體中發病率比較高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現正常
解析：選A　多指、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，原發性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病是由染色體變異引起的，包括染色體數目變異遺傳病(如唐氏綜合征)和染色體結構變異遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環境因素的影響，在群體中發病率比較高，C正確；血友病和白化病都為隱性遺傳病，既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現正常，D正確。
2．帕陶綜合征患者的13號染色體為三體。表型特征中有中樞神經系統發育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴重智力低下，多指等。關于此病，下列說法正確的是(　　)
A．該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律
B．帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病
C．該病形成的原因可能是基因重組
D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致
解析：選B　帕陶綜合征屬于染色體異常遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律，A錯誤；帕陶綜合征形成的原因是13號染色體多了一條，屬于染色體數目變異，沒有致病基因，但屬于遺傳病，B正確；該病形成的原因是染色體變異，C錯誤；貓叫綜合征是由于染色體結構變異，D錯誤。
新知探究(二)　遺傳病的檢測和預防
【探究·深化】
[問題驅動]　
有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。請回答相關問題：
(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？
提示：需要。因為表現正常的女性有可能是該致病基因的攜帶者，她與男患者結婚時，男性胎兒可能是患者。
(2)當妻子為患者時，表現正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？
提示：女性。女患者與正常男性結婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。
(3)基因檢測能檢查出所有的遺傳病嗎？為什么？
提示：不能。基因檢測只能用于檢查基因異常的遺傳病，而不能用于檢查染色體異常的遺傳病。
(4)基因檢測存在哪些爭議？
提示：人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不公平的待遇。
[重難點撥]　
1．遺傳病的檢測、預防與治療
2．遺傳咨詢與優生
優生措施 具體內容
禁止近親結婚 直系血親及三代以內旁系血親禁止結婚，能有效預防隱性遺傳病發生
進行遺傳咨詢 ①體檢，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；②分析遺傳病的傳遞方式③推算出后代再發病的風險(概率)④提出防治對策和建議(如終止妊娠、產前診斷等)
提倡適齡生育 不宜早育，也不宜過晚生育
開展產前診斷 B超檢查(外觀、性別檢查)②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)④基因檢測(遺傳性地中海貧血檢查)
【典題·例析】
[例1]　通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查，是產前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是(　　)
A．孕婦妊娠初期因細菌感染引起發熱
B．夫婦中有核型異常者
C．夫婦中有先天性代謝異常者
D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者
[解析]　羊膜穿刺術是比較常用的產前診斷方法，可用于遺傳病或先天性疾病的檢測和預防。孕婦妊娠初期因細菌感染引起的發熱不需要進行羊膜穿刺檢查。故選A。
[答案]　A
[例2]　遺傳病監測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表現型正常的夫婦，生育了一個表現型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖所示)。下列敘述錯誤的是(　　)
A．女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4
C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2
D．該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視
[解析]　據題意和題圖的基因檢測結果可知，鐮狀細胞貧血為常染色體隱性遺傳病，設相關基因為A/a，則父母的基因型均為Aa，兒子的基因型為aa，女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa。由試題分析可知，女兒和父母基因檢測結果相同的概率為2/3，A正確；若父母生育第三胎，則第三胎孩子的基因型為1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩攜帶該病致病基因的概率為3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為2/3×1/2＝1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息應受到保護，以避免基因歧視，D正確。
[答案]　C
歸納拓展—————————————————————————————————
幾種產前診斷措施的比較
措施種類 檢測指標 檢測水平 應用范圍
B超檢查 胎兒外觀、性別 個體水平 外觀是否存在畸形
羊水檢查 染色體數目和結構 細胞水平 染色體異常遺傳病
孕婦血細胞檢查 血細胞形態和數量 細胞水平 能引起血細胞異常的疾病
基因檢測 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遺傳病
【應用·體驗】
1．母親年齡與生育后代患唐氏綜合征發病風險曲線圖如下。據圖可知，預防該病發生的主要措施是(　　)
A．孕前遺傳咨詢
B．禁止近親結婚
C．提倡適齡生育
D．妊娠早期避免接觸致畸劑
解析：選C　由題圖可知，隨著母親年齡的增長，母親所生子女數目先增加后減少，唐氏綜合征相對發生率越來越高。在25～30歲，母親所生子女較多，且唐氏綜合征相對發生率很低。因此，適齡生育可降低母親所生子女患唐氏綜合征的概率。故選C。
2．囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們(　　)
A．你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險
B．你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子
C．由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9
D．根據遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16
解析：選C　由題意可知，囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病，相關基因用A、a表示，正常夫婦均有一個患病的弟弟，且其家庭的其他成員均無病，故這對夫婦的父母均為雜合子，這對夫婦的基因型及其比例為1AA∶2Aa，所以其后代患病概率為2/3×2/3×1/4＝1/9。故選C。
科學探究——調查人群中的遺傳病
1．調查人類遺傳病過程的基本要求
(1)一般選取群體中發病率較高的單基因遺傳病為研究對象。
(2)調查的群體要足夠大。
(3)調查時要注意談話技巧、尊重調查對象。
2．調查“遺傳病發病率”與“遺傳方式”的比較
調查內容 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
遺傳病發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素；群體足夠大 ×100%
遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及所在染色體的類型
3．調查類實驗的一般操作流程
【素養評價】
1．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　)
A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究
B．對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關的調查統計分析
C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統計分析
D．對兔唇畸形患者的家系進行調查統計分析
解析：選C　對比畸形個體與正常個體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A正確；同卵雙胞胎若表型不同，則最可能由環境因素引起，若均表現畸形，則最可能由遺傳因素引起，B正確；血型與兔唇畸形無關，C錯誤；對兔唇畸形患者的家系進行調查統計分析，可判斷兔唇是否由遺傳因素引起，D正確。
2．某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究某病的遺傳方式”為子課題，下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調查方法最為合理的是(　　)
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查
B．研究苯丙酮尿癥的遺傳方式，在患者家系中調查
C．研究原發性高血壓，在患者家系中進行調查
D．研究特納氏綜合征的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調查
解析：選B　調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，貓叫綜合征是5號染色體缺失了一段引起的，屬于染色體異常遺傳病；原發性高血壓屬于多基因遺傳病；特納氏綜合征是由女性缺少一條X染色體引起的，屬于染色體異常遺傳病；只有苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病。另外，調查研究遺傳病的遺傳方式，應在患者家系中調查，在群體中隨機調查，只能得到遺傳病的發病率。故選B。

展開更多......

收起↑