資源簡介

5.3 人類遺傳病
一、人類常見遺傳病的類型
1.概念:人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
2.遺傳病的類型
(1)單基因遺傳病:受一對等位基因控制的遺傳病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
(2)多基因遺傳病:受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病，如青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓等。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。
(3)染色體異常遺傳病:由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)，如唐氏綜合征、貓叫綜合征等。
二、調(diào)查人群中的遺傳病
1.調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
2.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,應(yīng)該在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。
某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病被調(diào)查人數(shù)×100%。
3.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,應(yīng)該在患者家系中調(diào)查,繪制遺傳系譜圖。
三、遺傳病的檢測和預(yù)防
1.手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷　。
遺傳咨詢
2.產(chǎn)前診斷
(1)概念:是指在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,如羊水檢查、B超檢查、　孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
(2)基因檢測
Ⅰ.概念:是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。人的　血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等,都可以用來進(jìn)行基因檢測。
Ⅱ.意義
a.基因檢測可以精確地診斷病因:通過分析個體的基因狀況,結(jié)合疾病基因組學(xué),可以預(yù)測個體患病的風(fēng)險;檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因,也能夠預(yù)測　后代患這種疾病的概率。
b.基因檢測也存在爭議,人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出,在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。
培優(yōu)第一階——基礎(chǔ)過關(guān)練
1．下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是（ ）
A．遺傳病一定是先天性疾病
B．遺傳病患者一定攜帶致病基因
C．多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象，遵循孟德爾遺傳定律
D．遺傳病的監(jiān)測手段主要是進(jìn)行產(chǎn)前診斷
2．下列為四種遺傳病的系譜圖，能夠排除伴性遺傳的是（ ）
A．① B．④ C．①③ D．②④
3．一對夫婦生育了一個患有某種單基因遺傳病（致病基因位于常染色體上）的兒子，為了生育一個健康的“二孩”，到醫(yī)院進(jìn)行基因檢測，醫(yī)生利用DNA分子雜交法對他們的相關(guān)基因進(jìn)行檢測，結(jié)果如圖所示。下列相關(guān)敘述錯誤的是（ ）
A．若該遺傳病為顯性遺傳病，則他們生育一個健康“二孩”的概率為1/4
B．若該遺傳病為隱性遺傳病，則胎兒的雜交結(jié)果是一陰一陽的概率為1/2
C．為了生育健康的孩子，除進(jìn)行基因診斷外，還可進(jìn)行孕婦血細(xì)胞檢查等
D．該方法能檢測胎兒是否患有該遺傳病，也能用于其他各種遺傳病的檢測
4．下圖表示不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險。有關(guān)說法錯誤的是（　　）
A．羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷是否有染色體異常遺傳病
B．預(yù)防單基因遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是禁止近親結(jié)婚
C．染色體異常遺傳病曲線說明多數(shù)染色體異常胎兒出生前已死亡
D．基因診斷發(fā)現(xiàn)較嚴(yán)重遺傳病的信息應(yīng)公開，以免患病基因擴(kuò)散
5．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是（ ）
A．研究白化病的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查
B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查
D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
6．在生物實驗中，實驗材料選擇往往對實驗現(xiàn)象、實驗結(jié)果起著重要作用，相關(guān)敘述正確的（ ）
A．在觀察細(xì)胞減數(shù)分裂的實驗中，最好選用盛花期豌豆的花藥作為材料
B．在觀察細(xì)胞質(zhì)壁分離實驗中，選用紅色花瓣作材料，便于利用紅色原生質(zhì)層判斷其位置
C．在綠葉中色素提取實驗中，選用新鮮菠菜葉片作材料，有利于獲得綠色更深的色素液
D．在白化病發(fā)病率調(diào)查中，選擇某中學(xué)師生做抽樣調(diào)查，更能反映社會人群的發(fā)病率
7．下圖為色盲患者的遺傳系譜圖。以下說法正確的是（　　）
A．Ⅱ－3與正常男性婚配，后代都不患病
B．Ⅱ－3與正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8
C．Ⅱ－4與正常女性婚配，后代不患病
D．Ⅱ－4與患病女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8
8．調(diào)查發(fā)現(xiàn)，某單基因遺傳病致病基因的頻率為1%，表型正常的夫婦所生的兩個兒子，一個正常，另一個患該遺傳病。該家庭中四個人的基因檢測結(jié)果如圖所示（未標(biāo)記是誰的），條帶Ⅰ、Ⅱ中分別包含正常基因或致病基因。不考慮基因突變，下列相關(guān)分析正確的是（　　）
A．調(diào)查該病致病基因頻率時，應(yīng)該調(diào)查盡可能多的該病患者及其家庭
B．該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，條帶Ⅰ中包含該病致病基因
C．樣本甲、乙、丙、丁一定分別是母親、父親、正常兒子、患病兒子的
D．若正常兒子與當(dāng)?shù)卣Ｅ踊榕洌疾『⒆拥母怕适?9/20000
培優(yōu)第二階——拓展培優(yōu)練
1．某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病，甲病相關(guān)基因用A、a表示、乙病相關(guān)基因用B、b表示，其中一種病的致病基因位于X染色體上，研究人員對圖1中Ⅰ4、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1的這兩對基因進(jìn)行電泳分離，得到了不同的條帶（圖2）。下列說法錯誤的是（ ）
A．乙病與抗維生素D佝僂病的遺傳方式相同
B．Ⅰ1與Ⅱ3的基因型均為AaXBXb，Ⅰ3與Ⅲ1的基因型一定相同
C．圖2中的條帶1、3對應(yīng)的基因分別是A、B
D．可以通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育
2．“13三體綜合征”患者頭小且患先天性心臟病，智力遠(yuǎn)低于常人，該病患者的體細(xì)胞中13號染色體有3條，而并非1對。某家庭正常父母親生了一個“13三體綜合征”患者。有關(guān)該患者產(chǎn)生的原因，下列分析錯誤的是（ ）
A．可通過遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷確定胎兒是否患“13三體綜合征”
B．可能由患者母親的初級卵母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂后期時同源染色體沒有正常分離導(dǎo)致
C．可能由患者父親的初級精母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂后期時同源染色體沒有正常分離導(dǎo)致
D．可能由患者母親的次級卵母細(xì)胞或父親的次級精母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂后期時染色單體沒有正常分離導(dǎo)致
3．愛德華（Edwards）綜合征，也稱18三體綜合征，該病發(fā)病率比21三體綜合征低，主要表現(xiàn)為胎兒在子宮內(nèi)表現(xiàn)異常，出生時需要進(jìn)行急救處理，在精心護(hù)理下，較少嬰兒可以生存2個月，只有極少部分能夠生存到1歲，但無法生存至成年。以下相關(guān)敘述錯誤的是（　　）
A．許多藥物能通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，孕婦要盡量減少服用有關(guān)藥物
B．該病發(fā)生的原因可能是父方或母方減數(shù)分裂產(chǎn)生了異常配子
C．愛德華綜合征屬于遺傳病，但該性狀卻不能遺傳給后代
D．可通過PCR技術(shù)和電泳技術(shù)進(jìn)行致病基因的檢測來確定胎兒是否患該病
4．某遺傳病患者表現(xiàn)有智力低下、身材矮小和性器官發(fā)育不良等癥狀，經(jīng)診斷得到該患者的染色體組型圖如圖所示。下列判斷錯誤的是（ ）
A．該病為染色體數(shù)目異常病，其核型可表示為2n-1=45
B．該病可能是由于其母親因減數(shù)分裂異常產(chǎn)生了不含X染色體的卵細(xì)胞引起
C．該病人到達(dá)育齡時減數(shù)分裂產(chǎn)生正常配子的概率為50%
D．對孕期婦女進(jìn)行絨毛細(xì)胞檢查可減少該病患兒的出生
5．鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種常染色體隱性遺傳病，可利用分子生物學(xué)技術(shù)對其進(jìn)行基因檢測。利用限制性內(nèi)切酶MstⅡ切割待檢的DNA樣品并進(jìn)行DNA分子雜交后，正常基因會出現(xiàn)1.2kb和0.2kb兩個雜交片段，而鐮刀型貧血癥基因只出現(xiàn)1.4kb一個片段。下圖為某家庭的鐮刀型細(xì)胞貧血癥系譜圖，下列相關(guān)敘述正確的是（ ）
A．1、2、3、4號個體都是鐮型細(xì)胞貧血癥基因的攜帶者
B．若6和7號個體再生育一個男孩，其患病的概率為1/2
C．對8號個體的相關(guān)基因進(jìn)行檢測，會出現(xiàn)兩個或三個雜交片段
D．若5與8號個體婚配，其后代患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的概率為1/9
6．帕金森綜合癥（PD）是中老年人常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，早發(fā)性PD與遺傳因素、線粒體的功能異常、自噬途徑受阻有密切關(guān)系，圖1為某早發(fā)性PD家系圖，圖2為自噬過程。下列說法正確的是（ ）
A．該病發(fā)病率較低，因此應(yīng)在患者家系中調(diào)查該病的發(fā)病率
B．該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳
C．自噬途徑與溶酶體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)有關(guān)，其過程需要依賴生物膜的流動性
D．線粒體是細(xì)胞的動力車間，能分解葡萄糖為生命活動提供所需能量
7．在雌性哺乳動物的胚胎發(fā)育早期，細(xì)胞中會有一條X染色體隨機(jī)失活，由這個祖先細(xì)胞分裂產(chǎn)生的后代細(xì)胞中該X染色體均處于失活狀態(tài)。X染色體隨機(jī)失活的分子機(jī)制之一與XIC位點(diǎn)中的一個關(guān)鍵基因——XIST有關(guān)（如圖所示），活性X染色體上的XIST基因高度甲基化，而失活的X染色體上的XIST基因是去甲基化的，其轉(zhuǎn)錄出來的RNA與失活的X染色體結(jié)合抑制其他基因的表達(dá)，下列敘述正確的是（ ）
A．兩條X染色體上的XIST基因表達(dá)情況不同是因為兩個基因的堿基序列不同
B．XIST基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物通過核孔進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)的過程消耗能量
C．HPRT基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物可相繼結(jié)合多個核糖體，翻譯出多種蛋白質(zhì)
D．據(jù)題干信息推測抗維生素D佝僂病的女患者患病程度可能低于男患者
8．某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下，基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因d有兩種突變形式，記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（性染色體組成為XXY）。不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正確的是（ ）
A．Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數(shù)分裂Ⅱ時X染色體與Y染色體不分離
B．Ⅱ2與正常女性婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2
C．Ⅱ3與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病
D．Ⅱ4與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病
培優(yōu)第三階——高考沙場點(diǎn)兵
1．囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們？
A．“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風(fēng)險”
B．“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”
C．“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9”
D．“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16”
5.3 人類遺傳病
一、人類常見遺傳病的類型
1.概念:人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
2.遺傳病的類型
(1)單基因遺傳病:受一對等位基因控制的遺傳病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
(2)多基因遺傳病:受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病，如青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓等。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。
(3)染色體異常遺傳病:由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)，如唐氏綜合征、貓叫綜合征等。
二、調(diào)查人群中的遺傳病
1.調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
2.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,應(yīng)該在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。
某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病被調(diào)查人數(shù)×100%。
3.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,應(yīng)該在患者家系中調(diào)查,繪制遺傳系譜圖。
三、遺傳病的檢測和預(yù)防
1.手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷　。
遺傳咨詢
2.產(chǎn)前診斷
(1)概念:是指在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,如羊水檢查、B超檢查、　孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
(2)基因檢測
Ⅰ.概念:是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。人的　血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等,都可以用來進(jìn)行基因檢測。
Ⅱ.意義
a.基因檢測可以精確地診斷病因:通過分析個體的基因狀況,結(jié)合疾病基因組學(xué),可以預(yù)測個體患病的風(fēng)險;檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因,也能夠預(yù)測　后代患這種疾病的概率。
b.基因檢測也存在爭議,人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出,在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。
培優(yōu)第一階——基礎(chǔ)過關(guān)練
1．下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是（ ）
A．遺傳病一定是先天性疾病
B．遺傳病患者一定攜帶致病基因
C．多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象，遵循孟德爾遺傳定律
D．遺傳病的監(jiān)測手段主要是進(jìn)行產(chǎn)前診斷
【答案】D
【詳解】A、遺傳病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年齡階段才會發(fā)病，A錯誤；
B、遺傳病不都含致病基因，如21三體綜合征不含有致病基因，B錯誤；
C、多基因遺傳病的數(shù)量性狀既受多對等位基因控制，又受環(huán)境因素影響，每對等位基因彼此之間沒有顯隱性之分，所以其一般不遵循孟德爾的遺傳方式，C錯誤；
D、遺傳病的檢測與預(yù)防最主要的手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，D正確。
故選D。
2．下列為四種遺傳病的系譜圖，能夠排除伴性遺傳的是（ ）
A．① B．④ C．①③ D．②④
【答案】A
【詳解】①雙親正常，有一個患病的女兒，則該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，一定不是伴性遺傳，①正確；
②根據(jù)該系譜圖不能確定其遺傳方式，可能是伴性遺傳，②錯誤；
③根據(jù)該系譜圖不能確定其遺傳方式，可能是伴性遺傳，③錯誤；
④根據(jù)該系譜圖不能確定其遺傳方式，可能是伴性遺傳，④錯誤。
故選A。
3．一對夫婦生育了一個患有某種單基因遺傳病（致病基因位于常染色體上）的兒子，為了生育一個健康的“二孩”，到醫(yī)院進(jìn)行基因檢測，醫(yī)生利用DNA分子雜交法對他們的相關(guān)基因進(jìn)行檢測，結(jié)果如圖所示。下列相關(guān)敘述錯誤的是（ ）
A．若該遺傳病為顯性遺傳病，則他們生育一個健康“二孩”的概率為1/4
B．若該遺傳病為隱性遺傳病，則胎兒的雜交結(jié)果是一陰一陽的概率為1/2
C．為了生育健康的孩子，除進(jìn)行基因診斷外，還可進(jìn)行孕婦血細(xì)胞檢查等
D．該方法能檢測胎兒是否患有該遺傳病，也能用于其他各種遺傳病的檢測
【答案】D
【詳解】A、若該遺傳病為顯性遺傳病，夫妻都是Aa，則他們生育一個健康“二孩”aa的概率為1/4，A正確；
B、若該遺傳病為隱性遺傳病，夫妻都是Aa，則胎兒的雜交結(jié)果是一陰一陽即是AA或aa，概率為1/2，B正確；
C、為了生育健康的孩子，除進(jìn)行基因診斷外，還可進(jìn)行孕婦血細(xì)胞檢查、羊水檢查等產(chǎn)前診斷的方法，C正確；
D、該方法能檢測胎兒是否患有該遺傳病，但不能用于其他各種遺傳病的檢測，如染色體異常遺傳病不能用該方法檢測，D錯誤。
故選D。
4．下圖表示不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險。有關(guān)說法錯誤的是（　　）
A．羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷是否有染色體異常遺傳病
B．預(yù)防單基因遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是禁止近親結(jié)婚
C．染色體異常遺傳病曲線說明多數(shù)染色體異常胎兒出生前已死亡
D．基因診斷發(fā)現(xiàn)較嚴(yán)重遺傳病的信息應(yīng)公開，以免患病基因擴(kuò)散
【答案】D
【詳解】A、羊膜穿刺通過獲取羊水中胎兒的脫落細(xì)胞，可檢測細(xì)胞中染色體是否異常，A正確；
B、近親結(jié)婚可明顯增加隱性遺傳病的發(fā)病率，可通過禁止近親結(jié)婚有效預(yù)防單基因遺傳病的發(fā)生，B正確；
C、染色體遺傳遺傳病通常是致死的，由圖可知，多數(shù)染色體異常的胎兒在出生前已經(jīng)死亡，導(dǎo)致出生后發(fā)病個體數(shù)量大大減少，C正確；
D、遺傳病信息屬于個人隱私，應(yīng)予以保護(hù)，不應(yīng)該公開，D錯誤。
故選D。
5．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是（ ）
A．研究白化病的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查
B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查
D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
【答案】D
【詳解】A、若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，故要調(diào)查白化病的遺傳方式，應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，A錯誤；
B、調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，不宜作為遺傳病調(diào)查對象，B錯誤；
C、艾滋病是由HIV引起的疾病，不是遺傳病，C錯誤；
D、紅綠色盲癥是單基因遺傳病，遺傳方式是伴X隱性遺傳，調(diào)查遺傳方式在家系中調(diào)查，D正確。
故選D。
6．在生物實驗中，實驗材料選擇往往對實驗現(xiàn)象、實驗結(jié)果起著重要作用，相關(guān)敘述正確的（ ）
A．在觀察細(xì)胞減數(shù)分裂的實驗中，最好選用盛花期豌豆的花藥作為材料
B．在觀察細(xì)胞質(zhì)壁分離實驗中，選用紅色花瓣作材料，便于利用紅色原生質(zhì)層判斷其位置
C．在綠葉中色素提取實驗中，選用新鮮菠菜葉片作材料，有利于獲得綠色更深的色素液
D．在白化病發(fā)病率調(diào)查中，選擇某中學(xué)師生做抽樣調(diào)查，更能反映社會人群的發(fā)病率
【答案】C
【詳解】A、豌豆是閉花受粉植物，盛花期豌豆花藥中的花粉母細(xì)胞已經(jīng)完成減數(shù)分裂，A錯誤；
B、紅色花瓣中的色素分布在細(xì)胞液中，細(xì)胞原生質(zhì)層呈無色，B細(xì)胞；
C、新鮮菠菜葉片中葉綠素含量高，適合進(jìn)行色素提取和分離實驗，C正確；
D、白化病是人群發(fā)病率較低的單基因遺傳病，中學(xué)中師生的發(fā)病率幾乎為0，因而對這一特殊人群的調(diào)查結(jié)果不能反映社會人群的發(fā)病率，D錯誤。
故選C。
7．下圖為色盲患者的遺傳系譜圖。以下說法正確的是（　　）
A．Ⅱ－3與正常男性婚配，后代都不患病
B．Ⅱ－3與正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8
C．Ⅱ－4與正常女性婚配，后代不患病
D．Ⅱ－4與患病女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8
【答案】B
【詳解】A、色盲是伴X染色體隱性遺傳病，假設(shè)用B、b表示色盲的相關(guān)基因，則圖中Ⅱ－5的基因型是XbY，Ⅰ－1的基因型是XBXb，Ⅰ－2的基因型都是XBY，Ⅱ－3的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb，與正常男性XBY婚配，后代是患病的概率為1/2 ×1/4 ＝1/8 ，A錯誤；
B、Ⅱ－3的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb，與正常男性XBY婚配，生育患病男孩的概率為1/2 ×1/4 ＝1/8，B正確；
C、Ⅱ－4的基因型是XBY，其與正常女性（XBXB或XBXb）婚配，若這個女性基因型為XBXB，生育患病男孩的概率是0；若這個女性是攜帶者（XBXb）時，生育患病男孩的概率是1/4 ，C錯誤；
D、Ⅱ－4的基因型是XBY，其與患病女性（XbXb）婚配，生育患病男孩的概率是1/2，D錯誤。
故選B。
8．調(diào)查發(fā)現(xiàn)，某單基因遺傳病致病基因的頻率為1%，表型正常的夫婦所生的兩個兒子，一個正常，另一個患該遺傳病。該家庭中四個人的基因檢測結(jié)果如圖所示（未標(biāo)記是誰的），條帶Ⅰ、Ⅱ中分別包含正常基因或致病基因。不考慮基因突變，下列相關(guān)分析正確的是（　　）
A．調(diào)查該病致病基因頻率時，應(yīng)該調(diào)查盡可能多的該病患者及其家庭
B．該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，條帶Ⅰ中包含該病致病基因
C．樣本甲、乙、丙、丁一定分別是母親、父親、正常兒子、患病兒子的
D．若正常兒子與當(dāng)?shù)卣Ｅ踊榕洌疾『⒆拥母怕适?9/20000
【答案】B
【詳解】A、調(diào)查該病致病基因頻率時，應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查，且要保證調(diào)查群體足夠大，A錯誤；
B、父母都正常，生出一個患病的兒子，說明該病為隱性遺傳病，如果是常染色體隱性遺傳病，則父母雙方都攜帶致病基因，而圖示只有甲為攜帶者，父親沒有，所以為伴X隱性遺傳病，四人中只有一人患病，由此可知丁為患者，故條帶Ⅰ中包含該病致病基因，B正確；
C、由題圖可知，甲是母親，丁為患病兒子，乙和丙中一人為父親，另一人為表型正常的兒子，C錯誤；
D、人群中致病基因頻率是1/100，即Xa = 1/100，XA =99/100，由遺傳平衡定律可知人群中XAXA = 99/100×99/100 = 9801/10000，XaXa=1/100×1/100= 1/10000，XAXa = 2×1/100×99/100 = 198/10000，人群中表型正常的基因型為XAXA和XAXa，XAXa比例為XAXa/(XAXA+XAXa) =2/101，正常男性基因型為XAY，女性基因型為XAXa概率是2/101，尚未出生的孩子患該病的概率是2/101×1/4= 1/202，D錯誤。
故選B。
培優(yōu)第二階——拓展培優(yōu)練
1．某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病，甲病相關(guān)基因用A、a表示、乙病相關(guān)基因用B、b表示，其中一種病的致病基因位于X染色體上，研究人員對圖1中Ⅰ4、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1的這兩對基因進(jìn)行電泳分離，得到了不同的條帶（圖2）。下列說法錯誤的是（ ）
A．乙病與抗維生素D佝僂病的遺傳方式相同
B．Ⅰ1與Ⅱ3的基因型均為AaXBXb，Ⅰ3與Ⅲ1的基因型一定相同
C．圖2中的條帶1、3對應(yīng)的基因分別是A、B
D．可以通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育
【答案】B
【詳解】A、Ⅰ1號和Ⅰ2號個體不患甲病，而他們有一個患甲病的女兒（Ⅱ1），說明甲病是常染色體隱性遺傳病，根據(jù)題意可知，甲乙中一種病的致病基因位于X染色體上，而甲病是常染色體隱性遺傳病，故乙病的致病基因位于X染色體上，Ⅰ1號個體患乙病，但Ⅱ1和Ⅱ2均不患乙病，說明乙病為伴X顯性遺傳病，抗維生素D佝僂病也為為伴X顯性遺傳病，乙病與抗維生素D佝僂病的遺傳方式相同，A正確；
B、Ⅰ1患乙病，有一個患甲病的女兒和正常的兒子，則Ⅰ1的基因型為 AaXBXb，Ⅱ3患乙病，其母親正常、父親患兩種病，則Ⅱ3的基因型為 AaXBXb，因此 Ⅰ1與Ⅱ3的基因型均為AaXBXb，分析圖2，結(jié)合Ⅰ4的電泳條帶可知，條帶2、3是兩種病的致病基因，又因Ⅱ2不患乙病，可推測條帶2為甲病致病基因，條帶3為乙病的致病基因，Ⅰ3的基因型可能為 AAXbXb或 AaXbXb，而電泳圖顯示Ⅲ1基因型為 AaXbXb，故 Ⅰ3和Ⅲ1的基因型不一定相同，B錯誤；
C、分析圖2，結(jié)合Ⅰ4的電泳條帶可知，條帶2、3是兩種病的致病基因，又因Ⅱ2不患乙病，可推測條帶2為甲病致病基因（a），條帶3為乙病的致病基因（B），Ⅱ1不患乙病，故條帶4為乙病的正常基因（b），條帶1為甲病的正常基因（A），故圖2中的條帶1、3對應(yīng)的基因分別是A、B，C正確；
D、通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，可以促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育，D正確。
故選B。
2．“13三體綜合征”患者頭小且患先天性心臟病，智力遠(yuǎn)低于常人，該病患者的體細(xì)胞中13號染色體有3條，而并非1對。某家庭正常父母親生了一個“13三體綜合征”患者。有關(guān)該患者產(chǎn)生的原因，下列分析錯誤的是（ ）
A．可通過遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷確定胎兒是否患“13三體綜合征”
B．可能由患者母親的初級卵母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂后期時同源染色體沒有正常分離導(dǎo)致
C．可能由患者父親的初級精母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂后期時同源染色體沒有正常分離導(dǎo)致
D．可能由患者母親的次級卵母細(xì)胞或父親的次級精母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂后期時染色單體沒有正常分離導(dǎo)致
【答案】A
【詳解】A、“13三體綜合征”屬于染色體數(shù)目變異引起的遺傳病，通過遺傳咨詢不能確定胎兒是否患“13三體綜合征”，可經(jīng)過產(chǎn)前診斷進(jìn)行初步確定，A錯誤；
BC、若患者母親的初級卵母細(xì)胞或父親的初級精母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂時同源染色體沒有正常分離，而減數(shù)第二次分裂正常，則可能產(chǎn)生含有兩條13號染色體的卵細(xì)胞或精子，其與正常的精子或卵細(xì)胞結(jié)合，會導(dǎo)致胎兒患病，BC正確；
D、若患者母親的次級卵母細(xì)胞或父親的次級精母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂時染色單體沒有正常分離，則可能產(chǎn)生含有兩條13號染色體的卵細(xì)胞或精子，其與正常的精子或卵細(xì)胞結(jié)合，會導(dǎo)致胎兒患病，D正確。
故選A。
3．愛德華（Edwards）綜合征，也稱18三體綜合征，該病發(fā)病率比21三體綜合征低，主要表現(xiàn)為胎兒在子宮內(nèi)表現(xiàn)異常，出生時需要進(jìn)行急救處理，在精心護(hù)理下，較少嬰兒可以生存2個月，只有極少部分能夠生存到1歲，但無法生存至成年。以下相關(guān)敘述錯誤的是（　　）
A．許多藥物能通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，孕婦要盡量減少服用有關(guān)藥物
B．該病發(fā)生的原因可能是父方或母方減數(shù)分裂產(chǎn)生了異常配子
C．愛德華綜合征屬于遺傳病，但該性狀卻不能遺傳給后代
D．可通過PCR技術(shù)和電泳技術(shù)進(jìn)行致病基因的檢測來確定胎兒是否患該病
【答案】D
【詳解】A、藥物能通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，可能影響胎兒的生長發(fā)育，故孕婦要盡量減少服用有關(guān)藥物，A正確；
B、該病患者細(xì)胞中含有3條18號染色體比正常人2條18號染色體多了1條，原因可能是精子或卵細(xì)胞多了1條18號染色體，B正確；
C、愛德華綜合征屬于遺傳病，但無法生存至成年，所以該性狀不能遺傳給后代，C正確；
D、該病為染色體異常遺傳病，沒有致病基因，故不可通過PCR技術(shù)和電泳技術(shù)進(jìn)行致病基因的檢測來確定胎兒是否患該病，D錯誤。
故選D。
4．某遺傳病患者表現(xiàn)有智力低下、身材矮小和性器官發(fā)育不良等癥狀，經(jīng)診斷得到該患者的染色體組型圖如圖所示。下列判斷錯誤的是（ ）
A．該病為染色體數(shù)目異常病，其核型可表示為2n-1=45
B．該病可能是由于其母親因減數(shù)分裂異常產(chǎn)生了不含X染色體的卵細(xì)胞引起
C．該病人到達(dá)育齡時減數(shù)分裂產(chǎn)生正常配子的概率為50%
D．對孕期婦女進(jìn)行絨毛細(xì)胞檢查可減少該病患兒的出生
【答案】C
【詳解】A、該患者體內(nèi)只有一條性染色體，染色體數(shù)目異常，核型可表示為2n-1=45，A正確；
B、該病可能是由于母親或父親減數(shù)分裂異常，同源染色體未分離或姐妹染色單體未分開，導(dǎo)致配子中不含性染色體，B正確；
C、該患者智力低下、身材矮小、性器官發(fā)育不良，性腺也發(fā)育不良，不具有生殖能力，不能產(chǎn)生配子，C錯誤；
D、對孕期婦女進(jìn)行絨毛細(xì)胞檢查可檢查細(xì)胞中的染色體，可減少該病患兒的出生，D正確。
故選C。
5．鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種常染色體隱性遺傳病，可利用分子生物學(xué)技術(shù)對其進(jìn)行基因檢測。利用限制性內(nèi)切酶MstⅡ切割待檢的DNA樣品并進(jìn)行DNA分子雜交后，正常基因會出現(xiàn)1.2kb和0.2kb兩個雜交片段，而鐮刀型貧血癥基因只出現(xiàn)1.4kb一個片段。下圖為某家庭的鐮刀型細(xì)胞貧血癥系譜圖，下列相關(guān)敘述正確的是（ ）
A．1、2、3、4號個體都是鐮型細(xì)胞貧血癥基因的攜帶者
B．若6和7號個體再生育一個男孩，其患病的概率為1/2
C．對8號個體的相關(guān)基因進(jìn)行檢測，會出現(xiàn)兩個或三個雜交片段
D．若5與8號個體婚配，其后代患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的概率為1/9
【答案】C
【詳解】A、3、4號個體確定為鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因的攜帶者。因6號個體確定為攜帶者，推理1號和2號個體中至少有一個是攜帶者，另一個可以不攜帶致病基因，A錯誤；
B、若6和7號都為鐮刀型細(xì)胞貧血癥的攜帶者，若再生育一個男孩，其患病的概率為1/4，B錯誤；
C、8號個體可以為完全正常或攜帶者，進(jìn)行相關(guān)基因檢測時會出現(xiàn)兩個雜交片段（1．2kb和0．2kb）或三個雜交片段（1.2kb、0．2kb和1．4kb），C正確；
D、由于1號和2號個體的基因型不確定，導(dǎo)致5號個體的基因型可能為完全正常或攜帶者。若5號為完全正常則與8號個體婚配，其后代患該病概率為0。若5號為攜帶者則與8號個體婚配，其后代患該病概率為1/6，D錯誤。
故選C。
6．帕金森綜合癥（PD）是中老年人常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，早發(fā)性PD與遺傳因素、線粒體的功能異常、自噬途徑受阻有密切關(guān)系，圖1為某早發(fā)性PD家系圖，圖2為自噬過程。下列說法正確的是（ ）
A．該病發(fā)病率較低，因此應(yīng)在患者家系中調(diào)查該病的發(fā)病率
B．該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳
C．自噬途徑與溶酶體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)有關(guān)，其過程需要依賴生物膜的流動性
D．線粒體是細(xì)胞的動力車間，能分解葡萄糖為生命活動提供所需能量
【答案】C
【詳解】A、調(diào)查發(fā)病率需要在群體中普查，調(diào)查遺傳方式需要在家系中調(diào)查，A錯誤；
B、由圖1 可知，父母正常，兒女有患病，該病為常染色體隱性遺傳，B錯誤；
C、據(jù)圖，自噬途徑發(fā)生時，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜包住衰老細(xì)胞器，與溶酶體結(jié)合后被分解，自噬過程依賴于生物膜的流動性，C正確；
D、葡萄糖需要在細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中分解為丙酮酸以后，再進(jìn)入線粒體參與后續(xù)的反應(yīng)，D錯誤。
故選C。
7．在雌性哺乳動物的胚胎發(fā)育早期，細(xì)胞中會有一條X染色體隨機(jī)失活，由這個祖先細(xì)胞分裂產(chǎn)生的后代細(xì)胞中該X染色體均處于失活狀態(tài)。X染色體隨機(jī)失活的分子機(jī)制之一與XIC位點(diǎn)中的一個關(guān)鍵基因——XIST有關(guān)（如圖所示），活性X染色體上的XIST基因高度甲基化，而失活的X染色體上的XIST基因是去甲基化的，其轉(zhuǎn)錄出來的RNA與失活的X染色體結(jié)合抑制其他基因的表達(dá)，下列敘述正確的是（ ）
A．兩條X染色體上的XIST基因表達(dá)情況不同是因為兩個基因的堿基序列不同
B．XIST基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物通過核孔進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)的過程消耗能量
C．HPRT基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物可相繼結(jié)合多個核糖體，翻譯出多種蛋白質(zhì)
D．據(jù)題干信息推測抗維生素D佝僂病的女患者患病程度可能低于男患者
【答案】D
【詳解】A、兩條X染色體上的XIST基因表達(dá)情況不同是因為活性X染色體上的XIST基因高度甲基化，無法轉(zhuǎn)錄出對應(yīng)的RNA；而失活的X染色體上的XIST基因是去甲基化的，能夠進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，A錯誤；
B、XIST基因轉(zhuǎn)錄出來的RNA會滯留在細(xì)胞核內(nèi)與失活的X染色體結(jié)合，不會通過核孔進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)，B錯誤；
C、HPRT轉(zhuǎn)錄出來的mRNA進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)后可相繼結(jié)合多個核糖體，每個核糖體上翻譯出的蛋白質(zhì)相同，C錯誤；
D、抗維生素D佝僂病的女患者基因型為XDXD或XDXd，在人類胚胎發(fā)育早期，細(xì)胞中會有一條X染色體隨機(jī)失活，由這個祖先細(xì)胞分裂產(chǎn)生的后代細(xì)胞中該X染色體均處于失活狀態(tài)，所以基因型為XDXd的女患者體內(nèi)部分細(xì)胞不表達(dá)致病基因XD，使得患病程度小于XDXD和XDY，D正確。
故選D。
8．某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下，基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因d有兩種突變形式，記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（性染色體組成為XXY）。不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正確的是（ ）
A．Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數(shù)分裂Ⅱ時X染色體與Y染色體不分離
B．Ⅱ2與正常女性婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2
C．Ⅱ3與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病
D．Ⅱ4與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病
【答案】C
【詳解】A、由題意可知，Ⅱ1患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（性染色體組成為XXY），且其是伴X染色體隱性遺傳病的患者，結(jié)合系譜圖可知，其基因型為XdAXdBY，結(jié)合系譜圖分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB（D為正常基因），不考慮新的基因突變和染色體變異，Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數(shù)分裂Ⅰ時同源染色體X與Y不分離，形成了XdAY的精子，與基因型為XdB的卵細(xì)胞形成了基因型為XdAXdBY的受精卵導(dǎo)致的，A錯誤；
B、由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ2的基因型為XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2與正常女性（基因型不確定）婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率不確定，B錯誤；
C、由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ3的基因型為XdAXdB，與正常男性XDY婚配，所生兒子基因型為XdAY或XdBY，均為該伴X染色體隱性遺傳病患者，C正確；
D、由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ4的基因型為XDXdA，與正常男性XDY婚配，則所生子女中可能有基因型為XdAY的該伴X染色體隱性遺傳病的男性患者，D錯誤。
故選C。
培優(yōu)第三階——高考沙場點(diǎn)兵
1．囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們？
A．“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風(fēng)險”
B．“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”
C．“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9”
D．“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16”
【答案】C
【詳解】根據(jù)題意可推知囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病（相關(guān)基因用A、a表示）。據(jù)“這對夫婦都有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者”分析可知，其這對夫婦的雙親都是雜合子（Aa），這對夫婦的基因型均為1/3AA、2/3Aa，因此他們所生子女患病可能性為2/3×2/3×1/4=1/9。
故選：C。

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