資源簡介

5.1 基因突變和基因重組
　一、基因突變
1.基因突變實例:鐮狀細胞貧血(又叫鐮刀型細胞貧血癥)。
(1)癥狀:患者紅細胞由中央微凹的圓餅狀,變為彎曲的鐮刀狀,容易破裂,使人患溶血性貧血。 (2)致病機理:在組成血紅蛋白分子的肽鏈上,發生了氨基酸替換;編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發生改變。
基因突變的概念:DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失, 而引起的　基因堿基序列的改變。
3.基因突變的遺傳性:基因突變若發生在配子中,將遵循遺傳規律傳遞給后代。若發生在體細胞中,一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生基因突變,可以通過無性生殖遺傳。
4.細胞的癌變
(1)原因:人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因,即原癌基因和抑癌基因。
一般來說，原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的，而抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。
(2)癌細胞的特征
能夠無限增殖,形態結構發生了顯著變化,細胞膜上的糖蛋白等物質減少,細胞之間黏著性顯著降低,容易在體內分散和轉移,等等。
5.基因突變的原因、特點和意義
(1)原因基因突變的外因：(1)物理因素：如紫外線、X射線等；(2)化學因素：如亞硝酸鹽、堿基類似物等；(3)生物因素：如某些病毒的遺傳物質。內因是由于DNA復制偶爾發生錯誤、DNA的堿基組成發生改變等。基因突變主要發生在間期。
(2)特點:a普遍性：普遍存在；b隨機性：可以發生在生物個體發育的任何時期、任何DNA、DNA的任何部位；c不定向性：一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因；d低頻性：發生頻率很低。
(3)基因突變是產生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物的進化提供了豐富的原材料。
(4)意義:
a.產生新基因的途徑。
b.生物變異的根本來源。
c.為生物進化提供了豐富的原材料　。
　　二、基因重組
1.概念:在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。
2.類型
(1)交換型:在減數分裂Ⅰ四分體時期(減數分裂Ⅰ前期),位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換,導致染色單體　上的基因重組。
(2)自由組合型:生物體通過減數分裂形成配子時,在減數分裂Ⅰ后期,隨著非同源染色體的自由組合,非同源染色體上的非等位基因也自由組合。
3.意義
有性生殖過程中的基因重組能夠使產生的配子種類多樣化,進而產生基因組合多樣化的子代,也是生物變異的來源之一,對生物的進化具有重要意義。
注意：
a.基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意義。
b.基因突變是染色體的某一位點上基因的改變，這種改變在光學顯微鏡下是不可以直接觀察到的。而染色體變異是可以用顯微鏡直接觀察到的。
項目 基因突變 基因重組
可能性 可能性小，突變頻率低 普遍發生在有性生殖過程中，產生的變異多
適用 范圍 所有生物都可發生，包括病毒，具有普遍性 只發生在真核生物的有性生殖過程中
結果 產生新的基因和基因型 產生新的基因型
意義 是變異的根本來源，為生物進化提供原始材料 是生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義
聯系 ①都使生物產生可遺傳的變異；②在長期進化過程中，基因突變為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式傳遞；③兩者均產生新的基因型，可能產生新的表現型
培優第一階——基礎過關練
1．下列關于基因突變的敘述，不正確的是（ ）
A．基因突變在自然界的物種中廣泛存在
B．DNA分子中發生的堿基的改變都屬于基因突變
C．自然狀態下的突變與人工誘發的突變都是不定向的
D．雖然細菌的數量多、繁殖周期短，但其基因突變頻率不會很高
2．如圖為某植物細胞一個DNA分了中a、b、c三個基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應的序列。有關敘述正確的是（ ）
A．在每個植物細胞中，a、b、c基因都會表達出相應蛋白質
B．a、b互為非等位基因，在親子代間傳遞時可自由組合
C．若b中堿基對若發生了增添、缺失或替換，則性狀不一定改變
D．基因在染色體上呈線性排列，基因一定位于染色體上
3．某生物興趣小組觀察某二倍體成熟哺乳動物體內某一器官的幾種細胞，測定不同細胞中的染色體數目和核DNA數目，測定結果繪制如圖，下列分析正確的是（ ）
A．細胞a可能是卵細胞或精細胞或第二極體
B．細胞g中有4個染色體組，8套遺傳物質
C．細胞c和g都含有同源染色體和非同源染色體
D．細胞d、e的染色體結構的穩定性強，不易發生基因突變
4．亞硝酸可使胞嘧啶脫氨基變成尿嘧啶，從而引起堿基替換，機理如下圖所示（突變發生在能編碼氨基酸的區域）。下列敘述錯誤的是（ ）
A．第一次復制的兩個子代DNA均發生堿基替換
B．子代DNA再復制后會出現T-A堿基對
C．突變后的基因與原有基因的轉錄產物不相同
D．突變后的基因與原有基因的指導合成的蛋白質可能不相同
5．如圖是中心法則示意圖，下列有關敘述正確的是（ ）
A．煙草花葉病毒的RNA進入煙草葉片后，通過④②過程產生新的病毒RNA
B．HIV病毒容易發生變異，原因是①過程容易發生基因突變
C．真核細胞參與蛋白質合成過程的三種RNA都是通過②過程產生的
D．某些生物中心法則的完成能離開細胞
6．囊性纖維病患者體內，編碼一個跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3個堿基，進而影響了CFTR 蛋白的結構，患病機理如圖所示。有關敘述錯誤的是（ ）
A．CFTR 蛋白是氯離子載體蛋白，圖示氯離子跨膜運輸的方式是主動運輸
B．囊性纖維病說明基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
C．囊性纖維病是一種遺傳病，其產生是染色體結構變異的結果
D．氯離子的跨膜運輸受阻，導致黏稠的分泌物在細胞外積累
7．如圖是在某果蠅性腺內不同時間觀察到的細胞分裂示意圖（僅顯示部分染色體），其中A、a表示染色體上的基因。下列有關敘述正確的是（ ）
A．甲細胞同源染色體分離導致核DNA加倍
B．乙細胞在產生過程中發生了基因突變
C．乙、丙細胞均有可能是甲細胞的子細胞
D．若用DNA合成抑制劑處理，細胞都將處于圖甲細胞時期
8．下列對如圖所示的生物學現象或意義的描述，錯誤的是（　　）
A．若甲圖源自二倍體植物，則利用甲圖植物自交可驗證基因的分離和自由組合定律
B．若乙圖源自二倍體動物，則該動物在減數分裂時細胞中的染色體組數不會與乙圖相同
C．丙圖可表示雄果蠅的染色體組成，僅考慮圖中基因，該果蠅可產生4種基因型的雄配子
D．丙圖生物在減數分裂過程中，基因W和基因a可通過交叉互換實現基因重組
培優第二階——拓展培優練
1．M基因位于常染色體上，編碼M蛋白，參與聽覺產生。M基因純合突變誘發耳聾，一耳聾患兒M基因存在2個片段的異常，患兒及其聽覺正常雙親M基因的片段1和片段2序列信息如圖所示，以下描述錯誤的是（ ）
A．片段1突變的M基因，M蛋白的肽鏈可能變短
B．片段2突變的M基因，可能表達正常M蛋白
C．雖然雙親M基因均發生突變，但是聽覺正常
D．M基因突變的形式，體現基因突變的不定向性
2．亞硝酸是化學誘變劑，具有氧化脫氨作用，它能使DNA中胞嘧啶（C）脫去氨基變成尿嘧啶（U），其過程如圖所示。下列說法錯誤的是（　　）
A．亞硝酸引起基因堿基序列的改變具有隨機性和低頻性
B．突變后的基因復制3次，后代中有1/8的DNA是錯誤的
C．突變后的基因可能不會導致新性狀的出現
D．基因突變不會造成染色體結構變異
3．如圖所示，真核生物某核基因在有關酶的催化下，經轉錄、剪切、拼接得到成熟mRNA。下列相關敘述錯誤的是（ ）
A．基因的編碼區中也含有不編碼氨基酸的堿基序列
B．只根據核糖體上的mRNA上的堿基序列無法推知基因編碼區的堿基序列
C．如果基因突變發生于內含子，則不影響生物的表型
D．將前體mRNA加工成成熟mRNA的過程需要水解酶和RNA聚合酶
4．下列關于基因突變、基因重組的敘述，錯誤的是（ ）
A．發生基因突變，不一定出現新的性狀
B．基因突變、基因重組均為生物進化提供了原始材料
C．基因突變的隨機性是指一個基因可以隨機地向不同方向發生突變
D．同源染色體上的非等位基因可以發生基因重組
5．經過誘變處理后，基因A發生了如圖所示基因突變，下列說法錯誤的是（ ）
A．基因A可能發生了堿基對的增添、缺失或改變
B．三種肽鏈的形成體現出基因突變具有隨機發生的特點
C．誘使基因A突變的因素可能有物理因素、化學因素和生物因素等
D．肽鏈A3形成的原因可能是由基因A發生突變后轉錄出的mRNA中終止密碼子延后出現導致
6．下圖表示基因C可以突變成為c1，c2、c3，且基因C，c1，c2、c3之間也可以相互突變，下列分析正確的是（ ）
A．基因突變只能誘發產生，圖示體現了基因突變的不定向性
B．C、c1，c2、c3之間互為等位基因，它們在染色體上的位置不同
C．C、c1，c2、c3含有的遺傳信息不同，控制的性狀表現也各不相同
D．亞硝酸鹽、堿基類似物等化學因素可能會誘發生物發生基因突變
培優第三階——高考沙場點兵
1．BMI1基因具有維持紅系祖細胞分化為成熟紅細胞的能力。體外培養實驗表明，隨著紅系祖細胞分化為成熟紅細胞，BMI1基因表達量迅速下降。在該基因過量表達的情況下，一段時間后成熟紅細胞的數量是正常情況下的1012倍。根據以上研究結果，下列敘述錯誤的是（　　）
A．紅系祖細胞可以無限增殖分化為成熟紅細胞
B．BMI1基因的產物可能促進紅系祖細胞的體外增殖
C．該研究可為解決臨床醫療血源不足的問題提供思路
D．紅系祖細胞分化為成熟紅細胞與BMI1基因表達量有關
2．某哺乳動物的體細胞染色體數為2n。下列有關該動物精原細胞的敘述，正確的是（ ）
A．既能進行有絲分裂，又能進行減數分裂
B．分裂過程中的染色體數目不會為n
C．在有絲分裂后期會發生基因重組
D．經過染色體復制產生的初級精母細胞中沒有同源染色體
5.1 基因突變和基因重組
(
核心知識梳理
)　一、基因突變
1.基因突變實例:鐮狀細胞貧血(又叫鐮刀型細胞貧血癥)。
(1)癥狀:患者紅細胞由中央微凹的圓餅狀,變為彎曲的鐮刀狀,容易破裂,使人患溶血性貧血。
(2)致病機理:在組成血紅蛋白分子的肽鏈上,發生了氨基酸替換;編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發生改變。
基因突變的概念:DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失, 而引起的　基因堿基序列的改變。
3.基因突變的遺傳性:基因突變若發生在配子中,將遵循遺傳規律傳遞給后代。若發生在體細胞中,一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生基因突變,可以通過無性生殖遺傳。
4.細胞的癌變
(1)原因:人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因,即原癌基因和抑癌基因。
一般來說，原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的，而抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。
(2)癌細胞的特征
能夠無限增殖,形態結構發生了顯著變化,細胞膜上的糖蛋白等物質減少,細胞之間黏著性顯著降低,容易在體內分散和轉移,等等。
5.基因突變的原因、特點和意義
(1)原因基因突變的外因：(1)物理因素：如紫外線、X射線等；(2)化學因素：如亞硝酸鹽、堿基類似物等；(3)生物因素：如某些病毒的遺傳物質。內因是由于DNA復制偶爾發生錯誤、DNA的堿基組成發生改變等。基因突變主要發生在間期。
(2)特點:a普遍性：普遍存在；b隨機性：可以發生在生物個體發育的任何時期、任何DNA、DNA的任何部位；c不定向性：一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因；d低頻性：發生頻率很低。
(3)基因突變是產生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物的進化提供了豐富的原材料。
(4)意義:
a.產生新基因的途徑。
b.生物變異的根本來源。
c.為生物進化提供了豐富的原材料　。
　　二、基因重組
1.概念:在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。
2.類型
(1)交換型:在減數分裂Ⅰ四分體時期(減數分裂Ⅰ前期),位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換,導致染色單體　上的基因重組。
(2)自由組合型:生物體通過減數分裂形成配子時,在減數分裂Ⅰ后期,隨著非同源染色體的自由組合,非同源染色體上的非等位基因也自由組合。
3.意義
有性生殖過程中的基因重組能夠使產生的配子種類多樣化,進而產生基因組合多樣化的子代,也是生物變異的來源之一,對生物的進化具有重要意義。
注意：
a.基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意義。
b.基因突變是染色體的某一位點上基因的改變，這種改變在光學顯微鏡下是不可以直接觀察到的。而染色體變異是可以用顯微鏡直接觀察到的。
項目 基因突變 基因重組
可能性 可能性小，突變頻率低 普遍發生在有性生殖過程中，產生的變異多
適用 范圍 所有生物都可發生，包括病毒，具有普遍性 只發生在真核生物的有性生殖過程中
結果 產生新的基因和基因型 產生新的基因型
意義 是變異的根本來源，為生物進化提供原始材料 是生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義
聯系 ①都使生物產生可遺傳的變異；②在長期進化過程中，基因突變為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式傳遞；③兩者均產生新的基因型，可能產生新的表現型
(
課后培優練
)
培優第一階——基礎過關練
1．下列關于基因突變的敘述，不正確的是（ ）
A．基因突變在自然界的物種中廣泛存在
B．DNA分子中發生的堿基的改變都屬于基因突變
C．自然狀態下的突變與人工誘發的突變都是不定向的
D．雖然細菌的數量多、繁殖周期短，但其基因突變頻率不會很高
【答案】B
【詳解】A、基因突變具有普遍性，即基因突變在自然界的物種中廣泛存在，A正確；
B、DNA分子中發生的堿基的改變不都屬于基因突變，如DNA分子中不具有遺傳效應的片段中發生的堿基改變不會導致基因突變，B錯誤；
C、自然狀態下的突變與人工誘發的突變都是不定向的，C正確；
D、雖然細菌的數量多、繁殖周期短，但其基因突變率不會很高，即基因突變具有低頻性，D正確。
故選B。
2．如圖為某植物細胞一個DNA分了中a、b、c三個基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應的序列。有關敘述正確的是（ ）
A．在每個植物細胞中，a、b、c基因都會表達出相應蛋白質
B．a、b互為非等位基因，在親子代間傳遞時可自由組合
C．若b中堿基對若發生了增添、缺失或替換，則性狀不一定改變
D．基因在染色體上呈線性排列，基因一定位于染色體上
【答案】C
【詳解】A、由于基因的選擇性表達，基因a、b、c不一定在每個細胞中都表達，A錯誤；
B、a、b是同一個染色體上的非等位基因，不能自由組合，B錯誤；
C、若b中堿基對發生了增添、缺失或替換，屬于基因突變，由于密碼子的簡并性，基因突變未必導致生物體性狀的改變，C正確；
D、基因在染色體上呈線性排列，染色體是基因的主要載體，據此可推測，基因未必一定位于染色體上，線粒體和葉綠體中也存在基因，D錯誤。
故選C。
3．某生物興趣小組觀察某二倍體成熟哺乳動物體內某一器官的幾種細胞，測定不同細胞中的染色體數目和核DNA數目，測定結果繪制如圖，下列分析正確的是（ ）
A．細胞a可能是卵細胞或精細胞或第二極體
B．細胞g中有4個染色體組，8套遺傳物質
C．細胞c和g都含有同源染色體和非同源染色體
D．細胞d、e的染色體結構的穩定性強，不易發生基因突變
【答案】A
【詳解】A、題目中沒有涉及該生物的性別，細胞a中染色體數=核DNA數=n，說明是已完成減數分裂的子細胞，可能是卵細胞或精細胞或第二極體，A正確；
B、細胞g處于有絲分裂后期，細胞中含有4個染色體組，4套遺傳物質，B錯誤；
C、若細胞c處于MⅡ后期，此時細胞中無同源染色體，若細胞g處于有絲分裂后期，含有同源染色體和非同源染色體，C錯誤；
D、d、e細胞的染色體數目為2n，但核DNA數目介于2n~4n之間，說明處于間期的S期，此時發生DNA解旋并復制，染色體結構穩定性較差，容易發生基因突變，D錯誤。
故選A。
4．亞硝酸可使胞嘧啶脫氨基變成尿嘧啶，從而引起堿基替換，機理如下圖所示（突變發生在能編碼氨基酸的區域）。下列敘述錯誤的是（ ）
A．第一次復制的兩個子代DNA均發生堿基替換
B．子代DNA再復制后會出現T-A堿基對
C．突變后的基因與原有基因的轉錄產物不相同
D．突變后的基因與原有基因的指導合成的蛋白質可能不相同
【答案】A
【詳解】A、據題干信息可知，亞硝酸能使一條鏈的堿基替換，而另一條鏈不受影響，故第一次復制的兩個子代DNA只有一個發生堿基替換，A錯誤；
B、分析可知，一條鏈上的堿基C替換為堿基U，而另一條鏈上的堿基沒有發生改變，則復制一次后的兩個子DNA中，該位置的堿基對分別為U-A，G-C，第二次復制后，該位置開始出現堿基對T-A，B正確；
C、由于突變后DNA的堿基序列不同，且突變發生在能編碼氨基酸的區域，所以轉錄后生成的mRNA不同，C正確；
D、由于密碼子的簡并性等原因，盡管堿基發生替換，兩個子代DNA表達的蛋白質可能相同，D正確。
故選A。
5．如圖是中心法則示意圖，下列有關敘述正確的是（ ）
A．煙草花葉病毒的RNA進入煙草葉片后，通過④②過程產生新的病毒RNA
B．HIV病毒容易發生變異，原因是①過程容易發生基因突變
C．真核細胞參與蛋白質合成過程的三種RNA都是通過②過程產生的
D．某些生物中心法則的完成能離開細胞
【答案】C
【詳解】A、煙草花葉病毒是RNA病毒，不是逆轉錄病毒，不能發生逆轉錄（④），是通過⑤RNA復制過程產生新的病毒RNA的，A錯誤；
B、HIV病毒容易發生變異，是因為HIV病毒的遺傳物質是單鏈RNA，容易在⑤RNA復制過程中發生突變，B錯誤；
C、轉錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，真核細胞參與過程的三種RNA都是通過②轉錄過程產生的，C正確；
D、所有生物的中心法則都發生在細胞內，比如病毒沒有細胞結構，但必須寄生在活細胞內才能生存，因此中心法則的完成也發生在細胞內，D錯誤。
故選C。
6．囊性纖維病患者體內，編碼一個跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3個堿基，進而影響了CFTR 蛋白的結構，患病機理如圖所示。有關敘述錯誤的是（ ）
A．CFTR 蛋白是氯離子載體蛋白，圖示氯離子跨膜運輸的方式是主動運輸
B．囊性纖維病說明基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
C．囊性纖維病是一種遺傳病，其產生是染色體結構變異的結果
D．氯離子的跨膜運輸受阻，導致黏稠的分泌物在細胞外積累
【答案】C
【詳解】A、CFTR 蛋白是氯離子載體蛋白，圖示氯離子跨膜運輸需要消耗能量，方式是主動運輸 ，A正確；
B、囊性纖維病病因是基因突變導致蛋白質結構異常，說明基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀，B正確；
C、囊性纖維病是一種遺傳病，其產生是基因突變的結果，C錯誤；
D、分析題圖可知，氯離子的跨膜運輸受阻，導致黏稠的分泌物在細胞外不斷積累，D正確。
故選B。
7．如圖是在某果蠅性腺內不同時間觀察到的細胞分裂示意圖（僅顯示部分染色體），其中A、a表示染色體上的基因。下列有關敘述正確的是（ ）
A．甲細胞同源染色體分離導致核DNA加倍
B．乙細胞在產生過程中發生了基因突變
C．乙、丙細胞均有可能是甲細胞的子細胞
D．若用DNA合成抑制劑處理，細胞都將處于圖甲細胞時期
【答案】C
【詳解】A、甲細胞同源染色體分離，核DNA沒有加倍，間期DNA復制DNA才加倍，A錯誤；
B、乙細胞中一條染色體上的兩個姐妹染色單體分別含有A和a，可能是基因突變或同源染色體上的非姐妹染色單體發生了互換，B錯誤；
C、甲細胞處于減數第一次分裂后期，乙細胞處于減數第二次分裂中期，丙細胞已經完成減數分裂，所以乙、丙細胞均有可能是甲細胞的子細胞，C正確；
D、若用DNA合成抑制劑處理，細胞將處于間期，不會處于圖甲細胞時期，D錯誤。
故選C。
8．下列對如圖所示的生物學現象或意義的描述，錯誤的是（　　）
A．若甲圖源自二倍體植物，則利用甲圖植物自交可驗證基因的分離和自由組合定律
B．若乙圖源自二倍體動物，則該動物在減數分裂時細胞中的染色體組數不會與乙圖相同
C．丙圖可表示雄果蠅的染色體組成，僅考慮圖中基因，該果蠅可產生4種基因型的雄配子
D．丙圖生物在減數分裂過程中，基因W和基因a可通過交叉互換實現基因重組
【答案】D
【詳解】A、甲圖細胞含有兩個染色體組，其中含有兩對等位基因，且兩對等位基因位于兩對同源染色體上，若甲圖源自二倍體植物，則利用甲圖植物自交可驗證基因的分離和自由組合定律，A正確；
B、若乙圖源自二倍體動物，則該細胞處于有絲分裂后期，此時細胞中含有4個染色體組，則該動物體細胞中含有2個染色體組，其在減數分裂時細胞中的染色體組數為1或2個，不會與乙圖相同，B正確；
C、丙圖細胞中性染色體為X、Y，因此該圖為雄果蠅染色體組成圖，其基因型可表示為AaXWY，僅考慮圖中基因，該果蠅可產生4種基因型的雄配子，即AXW、AY、aXW、aY，C正確；
D、基因W和基因a位于非同源染色體上，非同源染色體上的非等位基因通過體自由組合而實現基因重組，不能通過交叉互換實現基因重組，D錯誤。
故選D。
培優第二階——拓展培優練
1．M基因位于常染色體上，編碼M蛋白，參與聽覺產生。M基因純合突變誘發耳聾，一耳聾患兒M基因存在2個片段的異常，患兒及其聽覺正常雙親M基因的片段1和片段2序列信息如圖所示，以下描述錯誤的是（ ）
A．片段1突變的M基因，M蛋白的肽鏈可能變短
B．片段2突變的M基因，可能表達正常M蛋白
C．雖然雙親M基因均發生突變，但是聽覺正常
D．M基因突變的形式，體現基因突變的不定向性
【答案】B
【詳解】A、分析題圖可知，與母親M基因的正常片段1相比，父親M基因的片段1發生了堿基的替換和增添，其中這部分突變的堿基序列，轉錄可能會產生終止密碼子，使翻譯提前結束，從而導致肽鏈可能會變短，A正確；
B、分析題圖可知，與父親M基因的正常片段2相比，母親M基因的片段2發生了堿基的替換，A替換了C，導致轉錄產生密碼子的改變，從而無法表達出正常的M蛋白，B錯誤；
C、分析題圖可知，M基因純合突變誘發耳聾，代表M基因上的片段1與片段2都發生突變才會導致患病，不論是片段1或者片段2，兩者其中一個發生突變，都不會患病，所以雙親M基因均發生突變，但聽覺正常，C正確；
D、基因的不定向性指的是一個基因可以發生不同的突變，分析題圖可知，M基因上的堿基序列片段不僅可以發生增添，也可以發生替換，即M基因可以發生不同的突變，D正確。
故選B。
2．亞硝酸是化學誘變劑，具有氧化脫氨作用，它能使DNA中胞嘧啶（C）脫去氨基變成尿嘧啶（U），其過程如圖所示。下列說法錯誤的是（　　）
A．亞硝酸引起基因堿基序列的改變具有隨機性和低頻性
B．突變后的基因復制3次，后代中有1/8的DNA是錯誤的
C．突變后的基因可能不會導致新性狀的出現
D．基因突變不會造成染色體結構變異
【答案】B
【詳解】A、亞硝酸引起基因堿基序列的改變屬于基因突變，基因突變具有隨機性和低頻性，A正確；
B、圖示基因片段 中只是其中的一條鏈發生了改變，根據DNA半保留復制方式可知，突變后的基因復制3次，形成的23=8個DNA片段中，有1/2的DNA是錯誤的，B錯誤；
C、由于密碼子的簡并性，即不同的密碼子可以決定相同的氨基酸，因此，突變后的基因可能不會導致新性狀的出現，C正確；
D、基因突變造成基因結構發生改變，但一般不會造成基因在染色體上的位置發生改變，D正確。
故選B。
3．如圖所示，真核生物某核基因在有關酶的催化下，經轉錄、剪切、拼接得到成熟mRNA。下列相關敘述錯誤的是（ ）
A．基因的編碼區中也含有不編碼氨基酸的堿基序列
B．只根據核糖體上的mRNA上的堿基序列無法推知基因編碼區的堿基序列
C．如果基因突變發生于內含子，則不影響生物的表型
D．將前體mRNA加工成成熟mRNA的過程需要水解酶和RNA聚合酶
【答案】D
【詳解】A、基因的編碼區中，內含子轉錄的mRNA在成熟mRNA被剪切了，不能編碼氨基酸，A正確；
B、和核糖體結合的mRNA，是成熟mRNA，由成熟mRNA的堿基序列只能推知外顯子的堿基序列，B正確；
C、如果基因突變發生于內含子，據圖，不影響成熟mRNA的堿基序列，不影響翻譯出的肽鏈的氨基酸序列，C正確；
D、水解酶催化RNA水解，RNA聚合酶催化轉錄。將前體mRNA加工為成熟mRNA，切去了內含子轉錄的mRNA后，將外顯子轉錄的mRNA連接，需要相應的核酶，不需要水解酶和RNA聚合酶，D錯誤。
故選D。
4．下列關于基因突變、基因重組的敘述，錯誤的是（ ）
A．發生基因突變，不一定出現新的性狀
B．基因突變、基因重組均為生物進化提供了原始材料
C．基因突變的隨機性是指一個基因可以隨機地向不同方向發生突變
D．同源染色體上的非等位基因可以發生基因重組
【答案】C
【詳解】A、由于存在密碼子簡并性等原因，因此發生基因突變，不一定出現新的性狀，A正確；
B、基因突變、基因重組均為可遺傳變異，均可為生物進化提供原始材料，B正確；
C、基因突變的隨機性表現為可以發生在個體發育的任何時期，以及發生在細胞內不同的DNA分子上或者同一DNA的不同部位，而一個基因可以隨機地向不同方向發生突變屬于基因突變的不定向性，C錯誤；
D、同源染色體上的非等位基因可以在減數第一次分裂前期隨著同源染色體的非姐妹染色單體間的互換而發生重組，D正確。
故選C。
5．經過誘變處理后，基因A發生了如圖所示基因突變，下列說法錯誤的是（ ）
A．基因A可能發生了堿基對的增添、缺失或改變
B．三種肽鏈的形成體現出基因突變具有隨機發生的特點
C．誘使基因A突變的因素可能有物理因素、化學因素和生物因素等
D．肽鏈A3形成的原因可能是由基因A發生突變后轉錄出的mRNA中終止密碼子延后出現導致
【答案】B
【詳解】A、由于題圖中肽鏈有的不變，有的縮短，有的延長，可能發生堿基對的增添、缺失或改變，A正確；
B、三種肽鏈的形成體現出基因突變具有不定向的特點，B錯誤；
C、誘使基因A突變的因素可能有物理因素（紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA）、化學因素（亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基）和生物因素（某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA）等，C正確；
D、肽鏈A3延長可能是由基因A發生突變后轉錄出的mRNA中終止密碼子延后導致氨基酸個數增加，D正確。
故選B。
6．下圖表示基因C可以突變成為c1，c2、c3，且基因C，c1，c2、c3之間也可以相互突變，下列分析正確的是（ ）
A．基因突變只能誘發產生，圖示體現了基因突變的不定向性
B．C、c1，c2、c3之間互為等位基因，它們在染色體上的位置不同
C．C、c1，c2、c3含有的遺傳信息不同，控制的性狀表現也各不相同
D．亞硝酸鹽、堿基類似物等化學因素可能會誘發生物發生基因突變
【答案】D
【詳解】A、基因突變存在自發的突變和誘發突變，A錯誤；
B、基因突變可產生其等位基因，等位基因是位于一對同源染色體的相同位置上的基因，C，c1，c2、c3是控制同一性狀不同表現的基因，互為等位基因，它們在染色體上的位置相同，B錯誤；
C、基因突變是指基因中發生的堿基對的增添、缺失或替換而導致的基因結構的改變，突變后的基因遺傳信息發生了改變，基因C可以突變成為c1，c2、c3，因此C、c1，c2、c3含有的遺傳信息不同，但由于密碼子存在簡并性，不同的基因可能控制合成相同的蛋白質，因此它們控制的性狀表現可能相同，C錯誤；
D、亞硝酸鹽、堿基類似物屬于引發基因突變的化學因素，他們通過改變核酸中的堿基從而引起基因結構的改變，誘發基因突變，D正確。
故選D。
培優第三階——高考沙場點兵
1．BMI1基因具有維持紅系祖細胞分化為成熟紅細胞的能力。體外培養實驗表明，隨著紅系祖細胞分化為成熟紅細胞，BMI1基因表達量迅速下降。在該基因過量表達的情況下，一段時間后成熟紅細胞的數量是正常情況下的1012倍。根據以上研究結果，下列敘述錯誤的是（　　）
A．紅系祖細胞可以無限增殖分化為成熟紅細胞
B．BMI1基因的產物可能促進紅系祖細胞的體外增殖
C．該研究可為解決臨床醫療血源不足的問題提供思路
D．紅系祖細胞分化為成熟紅細胞與BMI1基因表達量有關
【答案】A
【詳解】A、紅系祖細胞能分化為成熟紅細胞，但不具有無限增殖的能力，A錯誤；
B、BMI1基因過量表達的情況下，一段時間后成熟紅細胞的數量是正常情況下的1012倍，推測BMI1基因的產物可能促進紅系祖細胞的體外增殖和分化，B正確；
C、若使BMI1基因過量表達，則可在短時間內獲得大量成熟紅細胞，可為解決臨床醫療血源不足的問題提供思路，C正確；
D、當紅系祖細胞分化為成熟紅細胞后，BMI1基因表達量迅速下降，若使該基因過量表達，則成熟紅細胞的數量快速增加，可見紅系祖細胞分化為成熟紅細胞與BMI1基因表達量有關，D正確。
故選A。
2．某哺乳動物的體細胞染色體數為2n。下列有關該動物精原細胞的敘述，正確的是（ ）
A．既能進行有絲分裂，又能進行減數分裂
B．分裂過程中的染色體數目不會為n
C．在有絲分裂后期會發生基因重組
D．經過染色體復制產生的初級精母細胞中沒有同源染色體
【答案】A
【詳解】A、動物的精原細胞能通過有絲分裂增加精原細胞數量，也能通過減數分裂產生精細胞進行生殖，A正確；
B、精原細胞若進行減數分裂，在減數第二次分裂前期、中期和末期，以及產生的子細胞中染色體數目均為n，B錯誤；
C、在有絲分裂后期不會發生基因重組，基因重組發生在減數第一次分裂過程，C錯誤；
D、經過染色體復制產生的初級精母細胞中含有同源染色體，減數第一次分裂后期同源染色體分離，產生的次級精母細胞中不含同源染色體，D錯誤。
故選A。

展開更多......

收起↑