資源簡介

中小學教育資源及組卷應用平臺
第5單元　基因突變及其他變異
第3課時　人類遺傳病
知識點 教學突破策略 學習技巧點撥
常見遺傳病的類型 制作調(diào)查表調(diào)查與學生關(guān)系密切的遺傳病 通過調(diào)查、自學和討論形式了解人類常見遺傳病類型
遺傳病的監(jiān)測和預防 以圖解、問題串、討論和辯論的方式介紹遺傳病的檢測和預防 識記遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,產(chǎn)前診斷的方法
調(diào)查人群中的遺傳病 強調(diào)研究內(nèi)容與調(diào)查方法、調(diào)查范圍的對應關(guān)系 弄清研究內(nèi)容與調(diào)查方法、調(diào)查范圍的對應關(guān)系
人類基因組計劃 搜集人類基因組計劃材料 領(lǐng)會人類基因組計劃的意義
一、遺傳病的類型
1.定義:人類遺傳病通常是指由①改變而引起的人類疾病。
2.種類:主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和②遺傳病三大類。
3.單基因遺傳病:受③等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病大約有6500種。單基因遺傳病可能由④致病基因引起,如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等;也可能由⑤致病基因引起,如鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。
4.多基因遺傳病:受⑥以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率⑦。
5.染色體異常遺傳病:由染色體異常引起的遺傳病叫作染色體異常遺傳病。貓叫綜合征是人的第5號染色體部分⑧引起的遺傳病。21三體綜合征又叫先天性愚型,患者比正常人多了一條⑨染色體,這種遺傳病的病因是⑩時21號染色體不能正常分離。
二、遺傳病的監(jiān)測和預防
1.產(chǎn)前診斷:通過和等手段,對遺傳病進行監(jiān)測和預防,在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或性疾病。
2.基因診斷:人們可以通過基因診斷來監(jiān)測遺傳病,但是會擔心由于基因的檢出,在就業(yè)、買保險等方面受到不平等的待遇。
三、人類基因組計劃
1.內(nèi)容:繪制人類的圖譜。
2.目的:測定,解讀其中包含的遺傳信息。
3.意義:認識到人類基因的、、功能及其相互關(guān)系,對人類疾病的診治和預防具有重要意義。
4.結(jié)果:人類基因組大約有31.6億個堿基對,已發(fā)現(xiàn)的基因約為個。
1.(2015年邯鄲調(diào)研)下圖是人類有關(guān)遺傳病的四個系譜圖,與甲、乙、丙、丁四個系譜圖相關(guān)的說法正確的是(　　)。
A.乙系譜中患病男孩的父親一定是該致病基因的攜帶者
B.丁系譜中的夫妻再生一個正常男孩的概率是1/8
C.甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿癥的遺傳系譜圖
D.甲、乙、丙、丁都不可能是紅綠色盲癥的系譜圖
2.(2015年邯鄲調(diào)研)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,不正確的是(　　)。
A.人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果
B.鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變
C.貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變化引起的
D.調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病
3.(2014年聊城期中)有人說“有致病基因也不一定患病”,下列可作為該說法的證據(jù)的是(　　)。
①雜合子內(nèi)的隱性致病基因　②有的患者基因正常,僅僅是基因表達的蛋白質(zhì)在加工或修飾過程中出現(xiàn)錯誤　③人類的多基因遺傳病,既與基因有關(guān),又與環(huán)境和生活習慣有關(guān)　④人類對基因結(jié)構(gòu)及基因間相互作用尚缺乏足夠的認識
A.①　　　　　　B.①③　　　　　C.①②③　　　　　D.①③④
4.(2014年桂林期末)我國婚姻法規(guī)定“禁止近親結(jié)婚”,其科學依據(jù)是(　　)。
A.近親結(jié)婚者的后代發(fā)生基因突變的比例增高
B.人類遺傳病都是由隱性基因控制的
C.近親結(jié)婚者的后代患隱性遺傳病的機會增多
D.近親結(jié)婚的后代必患遺傳病
5.(2014年汕頭期末)人類 21號染色體上的短串聯(lián)重復序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標記,對 21三體綜合征做出快速的基因診斷。現(xiàn)有一個21三體綜合征患兒,該遺傳標記的基因型為++-,其父親該遺傳標記的基因型為+-,母親該遺傳標記的基因型為--。據(jù)此所作判斷正確的是(　　)。
A.該患兒致病基因來自父親
B.卵細胞形成過程中兩條21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒
C.精子21號染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒
D.該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為 50%
知識點一:人類常見遺傳病的類型
1.請完成下表:
遺傳病類型 家族發(fā)病情況 男女患病比率
單 基 因 遺 傳 病 常 染 色 體 顯性 代代相傳,含致病 基因即患病 ①　
隱性 ②　　　　　　　　 相等
伴 X 染 色 體 顯性 代代相傳,男患者的 母親和女兒一定患病 ③　　　　　　　
隱性 隔代遺傳,女患者的 父親和兒子一定患病 ④　　　　　　　
伴Y遺傳 ⑤　　　　 ⑥　　　　
多基因 遺傳病 (1)家族聚集現(xiàn)象 (2)易受環(huán)境影響 (3)群體發(fā)病率高 ⑦　
染色體異 常遺傳病 往往造成嚴重后果, 甚至胚胎期引起流產(chǎn) ⑧　
　　2.根據(jù)圖示,分析21三體綜合征形成的原因有哪些 (注:圖中染色體代表21號染色體)
3.有人認為遺傳病是從親代遺傳而來的,所以生來就有的先天性疾病就是遺傳病。這種說法有無道理
例1　21三體綜合征、軟骨發(fā)育不全、性腺發(fā)育不良癥、苯丙酮尿癥依次屬于(　　)。
①單基因病中顯性遺傳病　②單基因病中隱性遺傳病　③常染色體病　④性染色體病
A.②①③④　　　　B.②①④③　　　　C.③①④②　　　　D.③②④①
　　知識點二:人類遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測及預防
1.假如你是一位遺傳咨詢師,你將如何向一位女性血友病基因攜帶者提供遺傳咨詢
2.調(diào)查人群中遺傳病應遵循的調(diào)查原理是什么
例2　下圖示某種單基因遺傳病的遺傳系譜(其中Ⅱ-6不含該致病基因),請據(jù)圖回答問題:
(1)該病是由位于　　　染色體上的　　性基因控制。
(2)Ⅲ9與正常男性結(jié)婚懷孕后,后代患該遺傳病的概率是　　　　　　　。若在妊娠早期對胎兒的脫屑細胞進行檢查,可判斷后代是否患這種遺傳病。請問,可采取的措施是　　　　　　　　　。
(3)若5號與6號均為白化病致病基因的攜帶者,則其子代只患一種病的概率為　　　　　　　。
1.(2015年淮北期中)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是(　　)。
①一個家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病　②一個家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病　③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病　④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病　⑤多基因遺傳病在人群中發(fā)病率較高　⑥近親結(jié)婚將會導致各類遺傳病的發(fā)病率大大提高
A.①②③　　　　　　　　 B.②③⑤⑥ C.①②③④⑥ D.①②③④⑤⑥
2.(2014年杭州期中)某生物調(diào)查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查,統(tǒng)計數(shù)據(jù)如下表:
性別 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病
男(個) 291 150 10 4549
女(個) 287 13 2 4698
下列有關(guān)說法正確的是(　　)。
A.甲病致病基因是顯性基因,乙病致病基因是隱性基因
B.甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律
C.若甲病患者中有200個人為純合子,且控制甲病的基因在常染色體上,則甲病致病基因的頻率為3.89%
D.控制甲病的基因很可能位于常染色體上,控制乙病的基因很可能位于X染色體上
3.(2014年臺州月考)遺傳咨詢能在一定程度上有效預防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢程序的是(　　)。
A.病情診斷　　　　　　　　　　B.遺傳方式分析和發(fā)病率測算
C.提出防治措施 D.晚婚晚育
4.(2014年宜昌期中)右圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制,乙遺傳病由另一對等位基因(B、b)控制,這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因,但不攜帶乙遺傳病的致病基因。
回答問題:
(1)甲遺傳病的致病基因位于　　　　(填“X”“Y”或“常”)染色體上,甲病屬于　　　　(填“顯”或“隱”)性遺傳病。乙遺傳病的致病基因位于　　　　(填“X”“Y”或“常”)染色體上,乙病屬于　　　　(填“顯”或“隱”)性遺傳病。
(2)Ⅱ2的基因型為　　　,Ⅲ3的基因型為　　　。
(3)若Ⅳ1患與一個正常男性結(jié)婚,則他們生一個患乙遺傳病男孩的概率是　　　　。
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
21世紀教育網(wǎng) www.21cnjy.com 精品試卷·第 2 頁 （共 2 頁）
21世紀教育網(wǎng)(www.21cnjy.com)

展開更多......

收起↑