資源簡介

年 級 高一 制作教師 審核教師
課 題 5.3人類遺傳病 課 時 第1課時
班 級 小組名稱 學生姓名
學習目標 （１） 通過閱讀人類常見遺傳病實例的資料，基于結構與功能觀、進化與適應觀，分析和歸納人類遺傳病的概念、類型及特點。 （２） 通過閱讀資料、觀看視頻和師生探討，基于穩態與平衡觀、信息觀、生態觀，提出檢測和預防的措施，增強優生優育意識，提高參與公共事務討論的熱情。 （３） 通過調查某種人類遺傳病的發病率，體會調查的基本思路和方法，進行科學探究的方案設計和實踐，理性看待遺傳病，關愛遺傳病患者。
學習重難點 教學重點：人類常見遺傳病的類型、遺傳病的檢測及預防； 教學難點：開展及組織好人類遺傳病的調查活動。
學習方法 教師講授、小組合作
導學 解惑 閱讀·思考
【自主指導、問題情境】 任務驅動一：結合實例，歸納概念 根據生物課本知識，并結合生活實例，搜集大家所知道的疾病，并嘗試簡單分類。
問題1：閱讀教材92-93頁總結什么是遺傳病？遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？人類遺傳病只與遺傳物質有關嗎？結合孟德爾遺傳規律和伴性遺傳的知識，舉例說明這幾種人類遺傳病的遺傳特點。 問題2：閱讀教材，結合導學案中的資料，如何人群中遺傳病的調查。 問題3：人類遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負擔。 那么，怎樣檢測和預防遺傳病呢？ 問題4：根據預習，嘗試用制作本節內容的思維導圖
思維 展示 思維 展示 思維 展示 展示·表達
【小組合作、探究學習】 任務驅動 一：一起加入“人類遺傳病”小專家組 資料一：單基因遺傳病 1、白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生于近親結婚的人群中。 2、血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。該病由于X染色體上凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因或者凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因缺陷，導致FⅧ或FⅨ缺乏。 資料二：多基因遺傳病 原發性高血壓能改變心血管的結構與功能，患者家族往往有共同的生活環境，如抽煙、嗜酒、高鹽飲食、過度疲勞和情緒不穩等因素。若父母中有一人是高血壓患者，則子女發病率可達 28％；若父母都是患者，則子女發病率竟達 46％。 患者兄弟姐妹中65％可患病。在我國 35-74歲人群中，高血壓發病率高達 27％。 冠狀動脈粥樣硬化性心臟病是冠狀動脈血管發生動脈粥樣硬化病變而引起血管腔狹窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或壞死而導致的心臟病，常常被稱為“冠心病”。但是冠心病的范圍可能更廣泛，還包括炎癥、栓塞等導致管腔狹窄或閉塞。世界衛生組織將冠心病分為5大類：無癥狀心肌缺血（隱匿性冠心病）、心絞痛、心肌梗死、缺血性心力衰竭（缺血性心臟病）和猝死5種臨床類型。臨床中常常分為穩定性冠心病和急性冠狀動脈綜合征。 資料三：染色體遺傳病 1、特納綜合征（45，XO）患者比正常女性少一條Ｘ染色體，表現為卵巢和乳房發育不良，身體矮小有頸蹼，兩臂八字形外伸等。 2、超Ｙ綜合征（XYY）患者比正常男性多一條Ｙ染色體，主要表現為身材特別高大，行為怪癖，暴力或犯罪傾向較高。 3、Wolf 綜合征是因人的４號染色體短臂末端部分缺失而引起的，患兒往往具有特殊面容，生長發育遲緩，嚴重智力障礙，時而癲癇，骨骼和心臟畸形。 考核一：分析資料，結合教材，完成人類遺傳病類型的內容 遺傳病種類特點病例 常染色體隱性遺傳病 常染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病X染色體顯性遺傳病Y染色體遺傳病
任務驅動二：考取“遺傳咨詢師”證書 資料四：賴敏的母親和舅舅患有遺傳性小腦共濟失調癥，因患者走路如企鵝般搖搖晃晃，也被稱為“企鵝病”。除了走路搖晃，還會出現言語不清、飲水嗆咳、視物成雙、吞咽困難等癥狀，且癥狀會隨著時間的推移慢慢加重。資料顯示，遺傳性小腦性共濟失調癥是患者的小腦、腦干和脊髓由于病變而產生退行性變性萎縮所致，對人群中該病的調查發現：企鵝病的發病率為5/100,000-8/100,000，是一種罕見病。對賴敏所在家族調查，發現其祖父、祖母以及外祖母都不攜帶致病基因，外祖父，母親和一個舅舅是企鵝病患者。 考核二：結合資料上述四則資料，分析如何獲取各種遺傳病的資料？ 考核三：根據資料，請你畫出賴敏的家系圖？分析賴敏是否適合婚育？ 任務驅動三：考取“產前診斷師”證書 資料五：2015年1月，賴敏和丁一舟（非企鵝病患者）從柳州出發，開啟了一場徒步環游中國之旅。2015年7月，他們到了西藏拉薩。在布達拉宮前，丁一舟向賴敏求婚。2016年4月，他們到了四川理塘，當地人為他們舉行了婚禮。2017年1月，賴敏懷孕了。要個孩子、做母親，一直是賴敏的心愿。考慮到賴敏的身體，丁一舟不同意，想把孩子打掉。最后，夫妻二人達成共識：如果孩子是健康的，就生下來。 考核四：請用你專業的知識，指導賴敏夫婦如何診斷胎兒是否患有遺傳病？ 資料六：不幸的是，之后的檢查顯示，胎兒帶有遺傳性致病基因。無奈，賴敏進行了引產。2019年，賴敏再次懷孕。幸運的是，經過檢查，這個孩子是健康的，并順利出生。 任務四：專家講座 歸納總結人類遺傳病思維導圖
歸納 訓練 達成·遷移
【課后訓練、方法遷移】 1、下列關于“21-三體綜合征”的敘述，正確的是（　　） A.父方或母方減數分裂異常都可能導致該病 B.病因可能是一個卵細胞與兩個精子結合 C.只有減數第二次分裂異常才能導致該病 D.該病患者不能產生正常的生殖細胞 2、人類21-三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中,第21號染色體沒有分離(通常是減數第一次分裂期的不分離造成的)。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為2－1三體綜合征患者,從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是( ) A.2/3，多一條染色體的卵細胞不易完成受精 B.1/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精 C.2/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精 D.1/4，多一條染色體的卵細胞不易完成受精
知識擴展
1、小腦萎縮癥狀
小腦是維持身體身體平衡的器官，而小腦的萎縮就會影響這項生命活動，小腦萎縮的癥狀主要有：
運動失調的癥狀（脊髓機能障礙）：
巴賓斯反射（Babinski Reflex）：雙足的大拇指出現向腳背方向彎曲現象。
筋固縮：筋肌及關節出現僵硬現象。顫動：不受自己本身意識控制，雙手出現不隨意的震動。
不隨意運動障礙：
步行障礙：步行時出現搖晃。到后期會變成步行困難。Dystonia：由于身體的肌肉不隨意地持續收縮，造成肌肉產生變形，而無法依照自身的意思活動。Myoclonus：急速的肌肉痙攣。舞蹈運動：身體出現像在跳舞一樣的動作。四肢失調：四肢不能依照自己的意思活動。不能好好地使用筷子。寫字會混亂。語言障礙：說話時發音變得不清楚。聲音的韻律和大小變得混亂，說話的意思變得不明了。眼球振動：在身體姿態及視線方向不變的情況下，眼球出現輕微搖曳。姿勢反射失調：不能很好地保持姿勢，身體會左右傾斜。
自律神經的癥狀（自律神經障礙）：起立性低血壓，急速起立會出現暈眩。睡眠時無呼吸，睡覺的時候呼吸停止。出汗障礙、尿失禁。這些也是小腦萎縮的癥狀。
基因檢測
基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。基因檢測一般有三種方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。
生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。
染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
DNA分析主要用于識別單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。
基因治療
遺傳病的基因治療(Gene Therapy)是指應用基因工程技術將正常基因引入患者細胞內，以糾正缺陷基因而根治疾病。糾正的途徑既可以是原位修復有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因轉入細胞基因組的某一部位，以替代缺陷基因來發揮作用。將外源的基因導入生物細胞內必須借助一定的技術方法或載體，基因轉移的方法分為生物學方法、物理方法和化學方法。腺病毒載體是基因治療最為常用的病毒載體之一。
基因治療主要是治療那些對人類健康威脅嚴重的疾病，包括：遺傳病（如血友病、囊性纖維病、家庭性高膽固醇血癥等）、惡性腫瘤、心血管疾病、感染性疾病（如艾滋病、類風濕等）。基因治療與常規治療方法不同：一般意義上疾病的治療針對的是因基因異常而導致的各種癥狀，而基因治療針對的是疾病的根源--異常的基因本身。基因治療有二種形式：一是體細胞基因治療，正在廣泛使用；二是生殖細胞基因治療，因能引起遺傳改變而受到限制。

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