資源簡介

【備考2024】一輪新人教版生物學學案
第七單元　生物的變異和進化
第1講　基因突變和基因重組
考點1　基因突變
一、基因突變的實例
1．鐮狀細胞貧血(如圖)
(1)原因
①直接原因：血紅蛋白多肽鏈上一個谷氨酸纈氨酸。
②根本原因：基因中堿基發生了替換。
(2)結果：彎曲的鐮刀狀紅細胞易破裂，使人患溶血性貧血。
(3)概念：DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。
2．細胞的癌變
(1)原因：人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因(原癌基因和抑癌基因)。
①一般來說，原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。
②抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。
(2)癌細胞的特征
①能夠無限增殖。
②形態結構發生顯著變化。
③細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移，等等。
二、基因突變的原因和特點
1．原因
(1)外因：易誘發生物發生基因突變并提高突變頻率的因素可分為三類：物理因素、化學因素和生物因素。
(2)內因：DNA復制偶爾發生錯誤等原因自發產生。
2．特點
(1)普遍性：基因突變在生物界是普遍存在的。
(2)隨機性：可以發生在生物個體發育的任何時期(時間隨機)；可以發生在細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位(位置隨機)。
(3)低頻性：自然狀態下，突變頻率很低。
(4)不定向性：一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因。
三、基因突變的意義
1．對生物體的意義
(1)大多有害：破壞生物體與現有環境的協調關系。
(2)個別有利：如植物的抗病性突變、耐旱性突變，微生物的抗藥性突變等。
(3)中性突變：既無害也無益，有的基因突變不會導致新的性狀出現。
2．對進化的意義
(1)產生新基因的途徑。
(2)生物變異的根本來源。
(3)為生物的進化提供了豐富的原材料。
1．基因突變是分子水平的變化，一般借助電子顯微鏡是觀察不到的。鐮狀細胞貧血是基因突變造成的，但可借助電子顯微鏡進行診斷，原因是什么？(必修2　P80“圖5－1”)
提示：借助電子顯微鏡可觀察紅細胞的形態是圓餅狀還是鐮刀狀進行診斷。
2．具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體(即雜合子)并不表現鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。鐮狀細胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區，請根據這一事實探討突變基因對當地人生存的影響。(必修2　P85“拓展應用”)
提示：鐮狀細胞貧血患者對瘧疾具有較強的抵抗力，這說明，在易患瘧疾的地區，鐮狀細胞的突變具有有利于當地人生存的一方面。雖然這個突變體的純合體對生存不利，但其雜合體卻有利于當地人的生存。
1．病毒、肺炎鏈球菌及動植物均可發生基因突變。 (√)
2．基因突變一定產生等位基因。 (×)
提示：基因突變不一定產生等位基因，如對原核生物來說，不存在等位基因。
3．誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向。 (×)
提示：誘變因素不能決定基因突變的方向，因為基因突變是不定向的。
4．DNA中堿基的增添、替換、缺失一定引起基因突變。 (×)
提示：DNA分子中堿基的增添、替換、缺失引起基因堿基序列的改變才為基因突變。
5．基因突變發生在生物個體發育的任何時期，說明具有普遍性。 (×)
提示：基因突變發生在生物個體發育的任何時期，說明具有隨機性。
6．癌細胞表面糖蛋白減少，使得細胞容易擴散并無限增殖。 (×)
提示：癌細胞表面糖蛋白減少，不是無限增殖的原因。
1．某植株發生基因突變后，該植株及其有性生殖后代均不能表現突變性狀的原因是_________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
提示：該突變為隱性突變，且基因突變發生在該植株的體細胞中，不能通過有性生殖傳遞給子代
2．野生型鏈孢霉能在基本培養基上生長，而用X射線照射后的鏈孢霉卻不能在基本培養基上生長。在基本培養基中添加某種維生素后，該鏈孢霉又能生長了，原因是_______________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
提示：X射線照射誘發鏈孢霉產生了基因突變，造成催化合成該種維生素的酶不能合成，細胞中缺乏該種維生素不能生長。在基本培養基中添加該種維生素后，鏈孢霉就能生長了
1．基因突變對氨基酸序列的影響
類型 影響范圍 對氨基酸的影響
替換 小 只改變1個氨基酸或不改變
增添 大 不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列
缺失 大 不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列
增添或缺失3個或3的倍數個堿基 小 增添或缺失位置后增加或缺失1個或多個氨基酸對應的序列
2．基因突變未引起生物性狀改變的原因
(1)突變部位：基因突變發生在基因的非編碼區。
(2)密碼子的簡并：若基因突變發生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應多種密碼子，若新產生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。
(3)隱性突變：若基因突變為隱性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。
(4)有些突變改變了蛋白質中個別氨基酸的位置，但該蛋白質的功能不變。
3．基因突變改變生物性狀的原因
(1)基因突變可能引發肽鏈不能合成。
(2)肽鏈延長(終止密碼子推后出現)。
(3)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現)。
(4)肽鏈中氨基酸種類改變。
4．細胞癌變的原因
1．有人認為，自然條件下基因突變率很低，而且大多數突變對生物體是有害的，因此，它不可能為生物進化提供原材料。你認為這樣的看法正確嗎？為什么？
提示：不正確。基因突變是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源。對于生物個體而言，發生自然突變的頻率很低，但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對生物的進化具有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料。
2．對正常綠葉的小麥純系種子進行輻射處理，處理后將種子單獨隔離種植，從其中兩株正常綠葉(甲、乙)的后代中分離出了花斑葉的突變株。若要研究甲、乙兩株的單個基因突變是發生在同一對基因上，還是分別發生在獨立遺傳的兩對基因上，可利用甲、乙后代的突變植株進行實驗。請寫出實驗思路。
實驗思路：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
提示：將甲、乙后代的突變植株進行單株雜交，統計F1的表型及比例。
考查基因突變的機理及特點
1．(2021·福建選擇性考試)水稻等作物在即將成熟時，若經歷持續的干熱之后又遇大雨天氣，穗上的種子就容易解除休眠而萌發。脫落酸有促進種子休眠的作用，同等條件下，種子對脫落酸越敏感，越容易休眠。研究發現，XM基因表達的蛋白發生變化會影響種子對脫落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突變影響其蛋白表達的情況和產生的種子休眠效應如圖所示。
下列分析錯誤的是(　　)
A．位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低
B．位點2突變可以是堿基對發生替換造成的
C．可判斷位點3突變使XM基因的轉錄過程提前終止
D．位點4突變的植株較少發生雨后穗上發芽的現象
C　[種子正常休眠，主要由脫落酸起作用，而位點1突變則無XM蛋白產生，休眠減少，可推測脫落酸作用減弱，即敏感性降低，A正確；比較表中位點2突變和無突變表達的蛋白質圖示，蛋白質長度相同，只是中間有一小段氨基酸序列不同，可推測該突變可能是堿基對發生替換造成的，B正確；比較表中位點3突變和無突變表達的蛋白質圖示，蛋白質長度變短，可推測模板mRNA上的終止密碼子提前，翻譯提前終止，C錯誤；位點4突變使XM蛋白的表達倍增，使得種子對脫落酸的敏感性增強，雨后穗上的種子不易解除休眠而萌發，D正確。]
2．(2023·廣東佛山檢測)P 地中海貧血(簡稱β 地貧)是由β 珠蛋白基因單核苷酸發生替換、缺失或增添所致，使得β 珠蛋白完全不能合成(即β0)或僅能部分合成(即β＋)引起血紅蛋白的α、β鏈合成比例失衡，從而導致溶血。下表為β 地貧的表型與基因型的關系，有關說法錯誤的是(　　)
表型 正常 輕型β 地貧 中間型β 地貧 重型β 地貧
基因型 ββ β0β、β＋β β0β＋、β＋β＋ β0β0
A．β0和β＋是β珠蛋白基因發生基因突變所致
B．一對患輕型β 地貧夫婦生出重型β 地貧患者的概率為1/4
C．中間型β 地貧患者與正常人的后代均為輕型β 地貧患者
D．表型與基因型不一定是一一對應的關系
B　[β0和β＋是β珠蛋白基因發生基因突變所產生的等位基因，A正確；輕型β 地貧基因型為β0β或β＋β，由于這對患輕型β 地貧夫婦的基因型不確定，因此生出重型β 地貧患者的概率不一定為1/4，B錯誤；中型β 地貧患者基因型為β0β＋或β＋β＋，正常人基因型為ββ，則他們的后代基因型為β0β或β＋β，即均為輕型β 地貧患者，C正確；由表格可知，表型與基因型不一定是一一對應的關系，D正確。]
考查基因突變對生物性狀的影響
3．(2022·福建龍巖質檢)某地區少數人的一種免疫細胞的表面受體CCR5的編碼基因發生突變，導致受體CCR5結構改變，使得HIV 1病毒入侵該免疫細胞的概率下降。隨時間推移，該突變基因頻率逐漸增加。下列有關敘述錯誤的是(　　)
A．由于該突變基因為CCR5編碼基因的等位基因，因此該地區人群基因庫未改變
B．該突變基因的出現可能與DNA復制發生錯誤有關，但與自然選擇無關
C．通過藥物干擾HIV 1病毒與受體CCR5的結合可抑制HIV 1病毒的增殖
D．該突變基因頻率的增加可使人群感染HIV 1病毒的概率下降
A　[基因突變產生了新基因，增加了基因庫內基因的種類，因此該地區人群基因庫發生了改變，A錯誤；自然選擇只能對突變的基因進行選擇，不能誘導基因突變，該突變基因的出現可能與DNA復制發生錯誤有關，B正確；受體CCR5能夠與HIV 1特異性結合，可通過藥物干擾HIV 1病毒與受體CCR5的結合從而抑制病毒繁殖，C正確；編碼受體CCR5的突變基因頻率的增加可使HIV 1與受體CCR5結合的概率下降，進而使人群感染HIV 1病毒的概率下降，D正確。]
4．(2021·湖南選擇性考試)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB 100結合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸到細胞內，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發生多種類型的突變，當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是(　　)
A．引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
D．編碼apoB 100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高
C　[LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運進細胞，導致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡并，PCSK9基因的某些突變不一定會導致PCSK9蛋白活性發生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；引起PCSK9蛋白活性增強的基因突變會導致細胞表面LDL受體數量減少，使血漿中膽固醇的含量增加，C錯誤；編碼apoB 100的基因失活，則apoB 100蛋白減少，與血漿中膽固醇結合形成LDL減少，進而被運進細胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。]
考查細胞癌變的機理和特點
5．(2022·湖南選擇性考試)關于癌癥，下列敘述錯誤的是(　　)
A．成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發生相應改變
B．癌癥發生的頻率不是很高，大多數癌癥的發生是多個基因突變的累積效應
C．正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因
D．樂觀向上的心態、良好的生活習慣，可降低癌癥發生的可能性
C　[細胞癌變后結構和功能會發生相應改變，如成纖維細胞癌變后變成球形，A正確；癌變發生的原因是基因突變，基因突變在自然條件下具有低頻性，故癌癥發生的頻率不是很高，且癌癥的發生并不是單一基因突變的結果，而是多個相關基因突變的累積效應，B正確；人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因，其中原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，細胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發生突變所致，C錯誤；開朗樂觀的心理狀態會影響神經系統和內分泌系統的調節功能，良好的生活習慣如遠離輻射等，能降低癌癥發生的可能性，D正確。]
6．結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。如圖是解釋結腸癌發生的簡化模型，下列敘述錯誤的是(　　)
A．K ras原癌基因的主要功能是調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程
B．除致癌因子損傷外，DCC抑癌基因也會由于DNA復制偶爾發生錯誤而突變
C．在結腸癌細胞的無限增殖過程中，核DNA數目與著絲粒數目呈同步變化
D．結腸癌的發生是多個基因突變累積的結果，因此患結腸癌的多為較年長的人
C　[K ras原癌基因的主要功能是調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程，A正確；致癌因子可導致基因突變，DCC抑癌基因也會由于DNA復制偶爾發生錯誤而突變，B正確；結腸癌細胞的增殖方式為有絲分裂，有絲分裂間期，核DNA復制形成姐妹染色單體，但形成的姐妹染色單體由同一個著絲粒連接，有絲分裂后期著絲粒一分為二，但核DNA數目不變，C錯誤；據圖可知，結腸癌的發生是多個基因突變累積的結果，因此患結腸癌的多為較年長的人，D正確。]
考點2　基因重組
一、概念
就是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
二、基因重組的類型
1．自由組合型：減數分裂Ⅰ后期，隨著非同源染色體的自由組合，位于非同源染色體上的非等位基因也自由組合而發生重組(如下圖)。
2．交換型：在四分體時期(減數分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換，導致染色單體上的基因重組(如下圖)。
3．基因工程重組型：目的基因經載體導入受體細胞，導致受體細胞中基因發生重組(如下圖)。
三、結果
產生新的基因型，導致重組性狀出現。
四、意義
有性生殖過程中的基因重組能夠使產生的配子種類多樣化，進而產生基因組合多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。
人工飼養的金魚色彩斑斕，形態各異，其祖先是野生鯽魚。在金魚的培養過程中，利用了哪些育種方法？其依據的原理是什么？(必修2　P84“與社會的聯系”)
提示：誘變育種和雜交育種。依據的原理分別是基因突變和基因重組。
1．基因重組只產生新基因型和重組性狀，不能產生新基因和新性狀。 (√)
2．親代Aa自交，因基因重組導致子代發生性狀分離。 (×)
提示：Aa在產生配子時發生了等位基因的分離，精子與卵細胞的結合是隨機的，而不是基因重組。
3．一對等位基因不存在基因重組，但一對同源染色體上可存在基因重組。 (√)
4．在肺炎鏈球菌轉化實驗中，R型細菌與加熱殺死的S型細菌混合產生了S型細菌，其生理學基礎是基因重組。 (√)
5．水稻的根尖細胞比花藥中的細胞更易發生基因重組。 (×)
提示：水稻的根尖細胞為體細胞，不發生減數分裂。
1．生物體進行有性生殖形成配子的過程中，在不發生染色體結構變異的情況下，產生基因重新組合的途徑有兩條，分別是_________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
提示：在減數分裂過程中，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因自由組合；在減數分裂四分體時期，同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的互換而發生交換，導致染色單體上的基因重組
2．基因重組有利于物種在一個無法預測將會發生什么變化的環境中生存的原因是___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
提示：基因重組產生的基因組合多樣性的后代中可能會有適應某種變化的生存所必需的新的基因組合
基因突變與基因重組的比較
項目 基因突變 基因重組
變異本質 物理、化學、生物因素引起 ↓ 堿基的增添、缺失或替換 ↓ 導致基因堿基序列的改變 ①同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換、非同源染色體上的非等位基因因非同源染色體自由組合而導致非等位基因的自由組合 ②人工重組
發生時間 可發生在生物個體發育的任何時期，通常發生在有絲分裂前的間期和減數分裂前的間期 減數分裂過程中的四分體時期和減數分裂Ⅰ后期
適用范圍 所有生物(包括病毒) 進行有性生殖的真核生物；基因工程中的原核生物；肺炎鏈球菌轉化實驗
結果 產生新基因和新基因型，可能產生新性狀 不產生新基因，產生新基因型，導致重組性狀出現
意義 是生物變異的根本來源，為生物進化提供了豐富的原材料 是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義
聯系 ①都使生物產生可遺傳的變異 ②在長期進化過程中，通過基因突變產生新基因，為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎
如圖為某哺乳動物(基因型為AaBbDd)體內一個細胞的分裂示意圖，嘗試分析該細胞形成過程中發生變異的類型。
提示：由于該細胞經過了減數分裂Ⅰ，在減數分裂Ⅰ的后期發生了非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組；由于細胞中A、a所在的同源染色體移向一極，因此發生了染色體數目變異；由于B基因所在的染色體的一段移接到A所在的非同源染色體上，因此發生了染色體結構變異中的易位。
考查基因重組的實質、特點和意義
1．(2022·湖南長郡中學模擬)基因重組是生物變異的重要來源之一，下列關于基因重組的實例，正確的是(　　)
A．高莖豌豆自交，后代出現矮莖豌豆是基因重組的結果
B．S型細菌的DNA與R型活細菌混合培養，出現S型活細菌是基因重組的結果
C．圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現皺粒豌豆是基因重組的結果
D．造成同卵雙生姐妹間性狀差異的主要原因是基因重組
B　[高莖豌豆自交，后代出現矮莖豌豆是等位基因分離導致的，A錯誤；S型細菌的DNA與R型活細菌混合培養，出現S型活細菌是由于S型細菌的DNA與R型細菌的DNA發生了基因重組，B正確；圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列出現皺粒豌豆是基因突變的結果，C錯誤；同卵雙生姐妹是由同一個受精卵發育而來的，分裂方式是有絲分裂，不可能發生基因重組，性狀差異的主要原因是基因突變、染色體結構變異和環境，D錯誤。]
2．(2021·江蘇新高考適應性測試)交換是基因重組的基礎，A、B兩基因交換的3種模式圖如下。下列相關敘述正確的是(　　)
甲　　　　　乙　　　　　　丙
A．甲和乙的交換都會產生新的重組類型配子Ab
B．乙和丙的交換都會產生新的重組類型配子aB
C．甲、乙和丙的交換都發生在減數第一次分裂前期
D．甲、乙和丙的交換都能導致新物種的產生
C　[據圖可知，乙圖中A和B基因間發生了兩次交換，不會產生Ab配子和aB配子，A、B錯誤；甲、乙和丙的交換都發生在減數第一次分裂前期同源染色體聯會時，C正確；甲、乙和丙的交換可以產生新的基因型，不會導致新物種的產生，D錯誤。]
基因重組與其他變異的綜合考查
3．(2022·重慶南開中學調研)下列有關基因突變和基因重組及其應用的敘述，正確的是(　　)
A．受精過程中發生了基因重組
B．抗蟲小麥與矮稈小麥雜交，通過基因重組可獲得抗蟲矮稈小麥
C．減數分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部互換可導致基因重組
D．用射線照射大豆使其基因堿基序列發生改變，就能獲得種子性狀發生變異的大豆
B　[基因重組可發生在減數分裂過程中，而不是受精過程中，A錯誤；抗蟲小麥與矮稈小麥雜交，通過基因重組可獲得抗蟲矮稈小麥，該育種方法屬于雜交育種，B正確；減數分裂四分體時期，同源染色體上的非姐妹染色單體的局部互換可導致基因重組，C錯誤；用射線照射大豆使其基因堿基序列發生改變，即發生基因突變，但由于密碼子的簡并等原因，基因突變不一定會改變生物的性狀，因此不一定能獲得種子性狀發生變異的大豆，D錯誤。]
4．(2022·哈工大附中調研)基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是 (　　)
甲　　　　乙　　　 丙　 　　丁
A．甲圖中基因a最可能來源于染色體的互換
B．乙圖中基因a不可能來源于基因突變
C．丙圖細胞產生的子細胞發生的變異屬于染色體結構變異
D．丁圖中基因a的出現最可能與基因重組有關
D　[甲圖是有絲分裂后期圖像，圖像中基因a出現的原因是基因突變，A錯誤；乙圖是減數分裂Ⅱ前、中期圖像，圖像中基因a出現的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，B錯誤；丙圖細胞產生的2個子細胞中，一個多一條染色體，一個少一條染色體，屬于染色體數目變異，C錯誤；丁圖是減數分裂Ⅱ后期圖像，圖像中基因a出現的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是減數分裂Ⅰ前期的四分體時期發生了染色體互換，染色體互換會導致基因重組，因此基因a的出現最可能與基因重組有關，D正確。]
　
1．核心概念
(1)(必修2 P81)基因突變：是指DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。
(2)(必修2 P84)基因重組：是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
2．結論語句
(1)(必修2 P82)原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的。
(2)(必修2 P82)抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。
(3)(必修2 P83)由于自然界誘發基因突變的因素很多，基因突變還可以自發產生，因此，基因突變在生物界中是普遍存在的。
(4)(必修2 P83)基因突變是產生新基因的途徑。基因突變是生物變異的根本來源，為生物的進化提供了豐富的原材料。
(5)(必修2 P84)基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。
1．(2022·廣東選擇性考試)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達)，發現這些小鼠隨時間進程體內會出現腫瘤(如圖)。下列敘述正確的是(　　)
A．原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖
B．三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力
C．兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質
D．兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應
D　[原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程。抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，A錯誤；腫瘤細胞可無限增殖，B錯誤；原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分裂是必須的，原癌基因Myc和Ras在人體細胞內編碼功能正常的蛋白質，C錯誤；據圖分析，同時轉入Myc和Ras的小鼠中，腫瘤小鼠比例大于只轉入Myc或Ras的小鼠，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確。]
2．(2021·天津等級考)動物正常組織干細胞突變獲得異常增殖能力，并與外界因素相互作用，可惡變為癌細胞。干細胞轉變為癌細胞后，下列說法正確的是(　　)
A．DNA序列不變
B．DNA復制方式不變
C．細胞內mRNA不變
D．細胞表面蛋白質不變
B　[干細胞轉變為癌細胞是因為原癌基因和抑癌基因發生基因突變，DNA序列發生改變，A錯誤；DNA復制方式都為半保留復制，B正確；干細胞轉變為癌細胞后，基因的表達情況發生改變，細胞內mRNA改變，C錯誤；干細胞轉變為癌細胞后，細胞表面糖蛋白會減少，D錯誤。]
3．(2022·湖南選擇性考試)中國是傳統的水稻種植大國，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優良品種的過程中，發現某野生型水稻葉片綠色由基因C控制。回答下列問題：
(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變為C1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續自交3代，F3成年植株中黃色葉植株占________。
(2)測序結果表明，突變基因C1轉錄產物編碼序列第727位堿基改變，由5′ GAGAG 3′變為5′ GACAG 3′，導致第________位氨基酸突變為____________，從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機理：__________
_____________________________________________________________________。
(部分密碼子及對應氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA蘇氨酸；CAG谷氨酰胺)
(3)由C突變為C1產生了1個限制酶酶切位點。從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳(電泳條帶表示特定長度的DNA片段)，其結果為圖中________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變？________(填“能”或“否”)，用文字說明理由。____________
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_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
[解析]　(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變為C1所致，基因C1純合幼苗期致死，說明突變型1應為雜合子，C1對C為顯性，突變型1連續自交3代，F1中基因型為1/3CC、2/3CC1，F2中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黃色葉植株占2/9。
(2)突變基因C1轉錄產物編碼序列第727位堿基改變，由5′ GAGAG 3′變為5′ GACAG 3′，突變位點前對應氨基酸數為726/3＝242，則會導致第243位氨基酸由谷氨酸突變為谷氨酰胺。葉片變黃是葉綠體中色素含量變化的結果，而色素不是蛋白質，從基因控制性狀的角度推測，基因突變影響與色素形成有關酶的合成，導致葉片變黃。
(3)突變型1應為雜合子，由C突變為C1產生了一個限制酶酶切位點。Ⅰ應為C酶切電泳結果，Ⅱ應為C1酶切電泳結果，從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳，其結果為圖中Ⅲ。
(4)用突變型2(C2_)與突變型1(CC1)雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現為綠色，C1C2表現為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%；若突變型2為顯性突變，突變型2(C2C)與突變型1(CC1)雜交，子代表型及比例應為黃∶綠＝3∶1，與題意不符。故C2是隱性突變。
[答案]　(1)2/9　(2)243　谷氨酰胺　基因突變影響與色素形成有關酶的合成，導致葉片變黃　(3)Ⅲ　(4)能　若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現為綠色，C1C2表現為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%；若突變型2為顯性突變，突變型2(C2C)與突變型1(CC1)雜交，子代表型及比例應為黃∶綠＝3∶1，與題意不符
(教師用書獨具)
1．(2021·湖南選擇性考試)某國家男性中不同人群肺癌死亡累積風險如圖所示。下列敘述錯誤的是(　　)
A．長期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌死亡累積風險越高
B．煙草中含有多種化學致癌因子，不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風險越低
C．肺部細胞中原癌基因執行生理功能時，細胞生長和分裂失控
D．肺部細胞癌變后，癌細胞彼此之間黏著性降低，易在體內分散和轉移
C　[據圖分析可知，長期吸煙的男性人群中，不吸煙、30歲戒煙、50歲戒煙、長期吸煙的男性隨年齡的增大，肺癌死亡累積風險依次升高，即年齡越大，肺癌死亡累積風險越高。不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風險越低，A、B正確；原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程，原癌基因突變后可能導致細胞生長和分裂失控，C錯誤；肺部細胞癌變后，由于細胞膜上的糖蛋白等物質減少，使得癌細胞彼此之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移，D正確。]
2．(2020·山東等級考)野生型大腸桿菌可以在基本培養基上生長，發生基因突變產生的氨基酸依賴型菌株需要在基本培養基上補充相應氨基酸才能生長。將甲硫氨酸依賴型菌株M和蘇氨酸依賴型菌株N單獨接種在基本培養基上時，均不會產生菌落。某同學實驗過程中發現，將M、N菌株混合培養一段時間，充分稀釋后再涂布到基本培養基上，培養后出現許多由單個細菌形成的菌落，將這些菌落分別接種到基本培養基上，培養后均有菌落出現。該同學對這些菌落出現原因的分析，不合理的是(　　)
A．操作過程中出現雜菌污染
B．M、N菌株互為對方提供所缺失的氨基酸
C．混合培養過程中，菌株獲得了對方的遺傳物質
D．混合培養過程中，菌株中已突變的基因再次發生突變
B　[若操作過程中出現雜菌污染，則基本培養基上會有雜菌生長，從而出現菌落，A正確；若M、N菌株互為對方提供所缺失的氨基酸，則M、N菌株混合培養一段時間，充分稀釋后再涂布到基本培養基上，培養后會出現許多由單個細菌形成的菌落，但由于M、N菌株的遺傳物質沒有改變，將這些菌落分別接種到基本培養基上時，培養后不會再有菌落出現，B錯誤；若混合培養過程中，菌株獲得了對方的遺傳物質或菌株中已突變的基因再次發生突變，都會造成遺傳物質改變，則混合培養一段時間，充分稀釋涂布到基本培養基上培養后會有菌落出現，將這些菌落再分別接種到基本培養基上培養后，也會有菌落出現，C、D正確。]
課時分層作業(二十)　基因突變和基因重組
1．(2021·浙江6月選考)α 珠蛋白與α 珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1～138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第 139位氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明(　　)
A．該變異屬于基因突變
B．基因能指導蛋白質的合成
C．DNA片段的缺失導致變異
D．該變異導致終止密碼子后移
C　[由題干信息“該變異是由基因上編碼第139位氨基酸的一個堿基對缺失引起的”，說明該變異屬于基因突變，A不符合題意；“α 珠蛋白與α 珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成”，說明基因能指導蛋白質的合成，B不符合題意；該變異是由基因上的一個堿基對缺失引起的，不是DNA片段的缺失導致，C符合題意；基因突變后，α 珠蛋白突變體組成的氨基酸由141個變為146個，并且第1～138個氨基酸完全相同，說明該變異導致終止密碼子后移，D不符合題意。]
2．(2022·山東濟寧鄒城期中)鐮狀細胞貧血病因的發現，是現代醫學史上重要的事件。假設正常血紅蛋白由H基因控制，突變后的異常血紅蛋白由h基因控制，下列相關敘述正確的是(　　)
A．鐮狀細胞貧血屬于單基因遺傳病，該病的癥狀可利用顯微鏡觀察到
B．造成鐮狀細胞貧血的根本原因是一個氨基酸發生了替換
C．H基因與 h基因中的嘌呤堿基和嘧啶堿基的比值不同
D．利用光學顯微鏡可觀測到基因H的長度較基因h長
A　[鐮狀細胞貧血患者的紅細胞由中央微凹的圓餅狀變成了彎曲的鐮刀狀，而紅細胞呈紅色，可在顯微鏡下看到其形態，故可用顯微鏡觀察鐮狀細胞貧血患者的紅細胞，A正確；造成鐮狀細胞貧血的根本原因是控制血紅蛋白分子中的基因的堿基對發生了替換，從而引起所編碼的蛋白質的改變，B錯誤；在雙鏈DNA分子中，A＝T、C＝G，因此A＋G＝C＋T，即嘌呤與嘧啶的比值等于1，因此H基因與h基因中的嘌呤堿基和嘧啶堿基的比值相同，其比值均等于1，C錯誤；鐮狀細胞貧血的病因是H基因中堿基對的替換導致的，在光學顯微鏡下是觀察不到的，故利用光學顯微鏡不能觀測到基因H的長度較基因h長，D錯誤。]
3．(2022·北京等級考)人與黑猩猩是從大約700萬年前的共同祖先進化而來的，兩個物種成體的血紅蛋白均由α和β兩種肽鏈組成，但α鏈的相同位置上有一個氨基酸不同，據此不能得出(　　)
A．這種差異是由基因中堿基替換造成的
B．兩者共同祖先的血紅蛋白也有α鏈
C．兩者的血紅蛋白都能行使正常的生理功能
D．導致差別的變異發生在黑猩猩這一物種形成的過程中
D　[兩個物種成體的血紅蛋白均由α和β兩種肽鏈組成，但α鏈的相同位置上有一個氨基酸不同，可能是由基因中堿基替換造成的，A不符合題意；人與黑猩猩是從大約700萬年前的共同祖先進化而來的，兩個物種成體的血紅蛋白均由α和β兩種肽鏈組成，推測兩者共同祖先的血紅蛋白也有α鏈，B不符合題意；人與黑猩猩都能正常生存，兩者的血紅蛋白都能行使正常的生理功能，C不符合題意；兩個物種成體的血紅蛋白均由α和β兩種肽鏈組成，但α鏈的相同位置上有一個氨基酸不同，這屬于基因突變，突變可以發生在任何生物的任何生長發育過程，D符合題意。]
4．(2022·北京等級考)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)為二倍體，由受精卵發育而來；雄蜂是單倍體，由未受精的卵細胞直接發育而來。由此不能得出(　　)
A．雄蜂體細胞中無同源染色體
B．雄蜂精子中染色體數目是其體細胞的一半
C．蜂王減數分裂時非同源染色體自由組合
D．蜜蜂的性別決定方式與果蠅不同
B　[雄蜂是由未受精的卵細胞直接發育而來的，是單倍體，因此雄蜂體細胞中無同源染色體，A正確；雄蜂精子中染色體數目與其體細胞中的染色體數目相同，B錯誤；蜂王是由受精卵發育而來的，其體細胞中存在同源染色體，在減數分裂過程中會發生非同源染色體自由組合，C正確；蜜蜂的性別決定方式與果蠅不同，蜜蜂的性別與染色體數目有關，而果蠅的性別決定與性染色體有關，D正確。]
5．(2021·山東臨沂高三模擬)科學家在實驗過程中得到組氨酸缺陷型大腸桿菌突變株(his－)，繼續培養該突變株時，在個別培養基上得到了功能恢復型大腸桿菌(his＋)，下表是his＋和his－的相關基因中控制某氨基酸的突變位點的堿基對序列。下列敘述不正確的是(　　)
大腸桿菌類型 his＋ his－
堿基對序列
注：部分密碼子：組氨酸(CAU、CAC)；色氨酸(UGG)；蘇氨酸(ACC、ACU、ACA、ACG)；終止密碼子(UGA、UAA、UAG)。
A．在his＋→his－過程中，基因中核苷酸的種類和數量均未發生改變
B．個別培養基上長出了his＋菌落體現了基因突變的低頻性和不定向性
C．his＋菌株控制產生組氨酸所需的酶中一定含有蘇氨酸
D．his－菌株中控制有關酶的基因突變后導致翻譯提前終止
C　[由表格可知，堿基對G/C突變為A/T，在his＋突變為his－過程中，基因中核苷酸的種類(共4種)和數量均未發生改變，A正確；繼續培養突變株his－時，個別培養基上長出了his＋菌落，體現了基因突變的低頻性和不定向性，B正確；據表格數據可知，his＋相應的堿基對序列有TGG和ACC，故其控制組成產生組氨酸所需要的酶中可能含有蘇氨酸(密碼子ACC)，也可能含有色氨酸(密碼子為UGG)，C錯誤；his－菌株中控制有關酶的基因突變后出現了終止密碼子UGA，導致翻譯提前終止，D正確。]
6．(2021·遼寧選擇性考試)水稻為二倍體雌雄同株植物，花為兩性花。現有四個水稻淺綠葉突變體W、X、Y、Z，這些突變體的淺綠葉性狀均為單基因隱性突變(顯性基因突變為隱性基因)導致。回答下列問題：
(1)進行水稻雜交實驗時，應首先除去________未成熟花的全部________，并套上紙袋。若將W與野生型純合綠葉水稻雜交，F1自交，F2的表型及比例為_____________________________________。
(2)為判斷這四個突變體所含的淺綠葉基因之間的位置關系，育種人員進行了雜交實驗，雜交組合及F1葉色見下表。
實驗分組 母本 父本 F1葉色
第1組 W X 淺綠
第2組 W Y 綠
第3組 W Z 綠
第4組 X Y 綠
第5組 X Z 綠
第6組 Y Z 綠
實驗結果表明，W的淺綠葉基因與突變體________的淺綠葉基因屬于非等位基因。為進一步判斷X、Y、Z的淺綠葉基因是否在同一對染色體上，育種人員將第4、5、6三組實驗的F1自交，觀察并統計F2的表型及比例。不考慮基因突變、染色體變異和互換，預測如下兩種情況將出現的結果：
①若突變體X、Y、Z的淺綠葉基因均在同一對染色體上，結果為____________________________________。
②若突變體X、Y的淺綠葉基因在同一對染色體上，Z的淺綠葉基因在另外一對染色體上，結果為____________________。
(3)葉綠素a加氧酶的功能是催化葉綠素a轉化為葉綠素b。研究發現，突變體W的葉綠素a加氧酶基因OsCAO1某位點發生堿基對的替換，造成mRNA上對應位點堿基發生改變，導致翻譯出的肽鏈變短。據此推測，與正常基因轉錄出的mRNA相比，突變基因轉錄出的mRNA中可能發生的變化是__________________。
[解析]　(1)水稻為雌雄同株兩性花，利用水稻進行雜交時，應先除去母本未成熟花的全部雄蕊(防止自花受粉)，并套袋，防止外來花粉干擾。若將淺綠葉W(隱性純合)與野生型純合綠葉水稻雜交，F1為雜合子，自交后代F2的表型及比例為綠葉∶淺綠葉＝3∶1。(2)分析表格：W、X、Y、Z均為單基因隱性突變形成的淺綠葉突變體，第1組W、X雜交，F1仍為淺綠葉，說明W和X為相同隱性基因控制；第2組W、Y雜交，第3組W、Z雜交，F1均表現綠葉，說明W的淺綠葉基因與Y、Z不是同一基因，即屬于非等位基因。設W(X)的淺綠葉基因為a，Y的淺綠葉基因為b，Z的淺綠葉基因為c，當任何一對隱性基因純合時就表現為淺綠葉。①若突變體X、Y、Z的淺綠葉基因均在同一對染色體上，則第4組為X(aaBBCC)×Y(AAbbCC)，F1基因型為AaBbCC，F1產生的配子為aBC、AbC，自交后代F2為1aaBBCC(淺綠葉)、1AAbbCC(淺綠葉)、2AaBbCC(綠葉)，即綠葉∶淺綠葉＝1∶1；同理第5組和第6組的結果也是綠葉∶淺綠葉＝1∶1。②若突變體X、Y的淺綠葉基因在同一對染色體上，Z的淺綠葉基因在另外一對染色體上，則第4組為X(aaBBCC)×Y(AAbbCC)，結果與上一小問X、Y、Z的淺綠葉基因均在同一對染色體上時相同，即綠葉∶淺綠葉＝1∶1；第5組為X(aaBBCC)×Z(AABBcc)，F1基因型為AaBBCc，F1產生配子時，A、a和C、c可以進行自由組合，產生4種配子，自交后代F2符合9∶3∶3∶1，由于任何一對隱性基因純合時就表現為淺綠葉，則F2的表型為綠葉∶淺綠葉＝9∶7；第6組為Y(AAbbCC)×Z(AABBcc)，F1基因型為AABbCc，F1產生配子時，B、b和C、c可以進行自由組合，F2結果與第5組相同，即綠葉∶淺綠葉＝9∶7。(3)分析題意可知，OsCAO1基因某位點發生堿基對的替換，造成mRNA上對應位點堿基發生改變，有可能使終止密碼子提前出現，導致翻譯出的肽鏈變短。
[答案]　(1)母本　雄蕊　綠葉∶淺綠葉＝3∶1　(2)Y、Z　三組均為綠葉∶淺綠葉＝1∶1　第4組綠葉∶淺綠葉＝1∶1；第5組和第6組綠葉∶淺綠葉＝9∶7　(3)終止密碼子提前出現
7．(2021·廣東選擇性考試)果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M 5品系并創立了基于該品系的突變檢測技術，可通過觀察F1和F2的性狀及比例，檢測出未知基因突變的類型(如顯/隱性、是否致死等)，確定該突變基因與可見性狀的關系及其所在的染色體。回答下列問題：
(1)果蠅的棒眼(B)對圓眼(b)為顯性、紅眼(R)對杏紅眼(r)為顯性，控制這2對相對性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關聯，這種現象稱為________。
(2)如圖是基于M 5品系的突變檢測技術路線，在F1中挑出1只雌蠅，與1只M 5雄蠅交配，若得到的F2沒有野生型雄蠅。雌蠅數目是雄蠅的兩倍，F2中雌蠅的兩種表型分別是棒眼杏紅眼和________，此結果說明誘變產生了伴X染色體________基因突變。該突變的基因保存在表型為________果蠅的細胞內。
(3)上述突變基因可能對應下表中的突變________(從突變①、②、③中選一項)，分析其原因可能是__________________，使胚胎死亡。
密碼子序號 1…4…19　20…540 密碼子表(部分)
正常核苷酸序列突變后核苷酸序列 AUG：甲硫氨酸，起始密碼子 AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列突變后核苷酸序列 ACU、ACC：蘇氨酸 UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列突變后核苷酸序列 AAA：賴氨酸 UAG、UGA：終止密碼子 ．．．表示省略的、沒有變化的堿基
(4)圖中所示的突變檢測技術，具有的①優點是除能檢測上述基因突變外，還能檢測出果蠅______________基因突變；②缺點是不能檢測出果蠅________基因突變。(①、②選答一項，且僅答一點即可)
[解析]　(1)位于性染色體上的基因，在遺傳過程中總是與性別相關聯的現象，叫伴性遺傳。(2)由M 5品系的突變檢測技術路線可知P：XBrXBr(棒眼杏紅眼)×XbRY→F1：XBrXbR、XBrY，XBrXbR×XBrY→F2：XBrXBr(棒眼杏紅眼雌蠅)、XBrXbR(棒眼紅眼雌蠅)、XBrY(棒眼杏紅眼雄蠅)、XbRY(死亡)。則F2雌蠅基因型為：XBrXBr、XBrXbR，因此F2中雌蠅的兩種表型分別是棒眼杏紅眼和棒眼紅眼，由于F2沒有野生型雄蠅，雌蠅數目是雄蠅的兩倍，此結果說明誘變產生了伴X染色體隱性純合致死基因突變，該突變的基因保存在表型為棒眼紅眼雌果蠅的細胞內。(3)突變①19號密碼子ACU→ACC，突變前后翻譯的氨基酸都是蘇氨酸；突變②4號密碼子AAC→AAA，由天冬酰胺變為賴氨酸；突變③20號密碼子UUA→UGA，由亮氨酸突變為終止密碼子。因此上述突變基因可能對應圖中的突變③，突變后終止翻譯，使胚胎死亡。(4)題圖所示的突變檢測技術優點是除能檢測上述伴X染色體隱性完全致死基因突變外，還能檢測出果蠅X染色體上的可見基因突變，即X染色體上的顯性基因突變和隱性基因突變；該技術檢測的結果需要通過性別進行區分，不能檢測出果蠅常染色體上的基因突變，包括常染色體上隱性基因突變和顯性基因突變。
[答案]　(1)伴性遺傳　(2)棒眼紅眼　隱性純合致死　棒眼紅眼雌　(3)③　突變為終止密碼子，蛋白質停止表達　(4)X染色體上的可見(或X染色體上的顯性)　常染色體(或常染色體顯性或常染色體隱性)
8．(2022·廣東佛山質檢)2021年10月，我國在“神舟十三號”載人飛船上搭載了3 000多粒水稻種子進入太空，進行航天育種的研究。下列敘述正確的是(　　)
A．水稻種子會在太空特有環境的誘導下發生基因重組
B．進入太空的3 000多粒水稻種子都會發生基因突變
C．眾多水稻種子中一定有部分會產生預期的優良變異
D．水稻種子經培育和篩選，會淘汰掉絕大部分變異類型
D　[基因重組發生在減數分裂的過程中，而水稻種子中細胞進行的是有絲分裂，故在太空中不會發生基因重組，A錯誤；由于基因突變具有低頻性，故進入太空的3 000多粒水稻種子不一定都會發生基因突變，B錯誤；由于基因突變具有不定向性、多害少利性的特點，故眾多水稻種子不一定會產生預期的優良變異，C錯誤；基因突變具有不定向性，進入太空的水稻種子，經過培育和篩選，會淘汰掉絕大部分不符合要求的變異，D正確。]
9．(2023·湖南名校聯考)研究發現，癌細胞膜上轉鐵蛋白受體數量和胞內Fe2+濃度遠高于正常細胞。為確定青蒿素抗腫瘤作用與胞內Fe2+濃度的關系，研究人員對海拉細胞(一種宮頸癌細胞)進行了不同處理，由實驗結果可知，下列有關敘述不正確的是(　　)
組別 處理方式 實驗后/實驗前海拉細胞數
1 普通培養液 101.9%
2 普通培養液中加入全轉鐵蛋白 109.6%
3 普通培養液中加入青蒿素 10.4%
4 普通培養液中先加入全轉鐵蛋白，再加入青蒿素 0.2%
注：全轉鐵蛋白是Fe2+與轉鐵蛋白的復合物，與膜上受體結合后引起胞內Fe2+濃度升高。
A．青蒿素與腫瘤細胞內Fe2+結合后能誘導相應基因突變
B．青蒿素可以抑制宮頸癌細胞增殖
C．細胞內的高濃度Fe2+促進青蒿素發揮抗腫瘤作用
D．細胞內高濃度Fe2+更有利于宮頸癌細胞增殖
A　[由實驗結果無法確定，A錯誤；由第1、3組結果可知：普通培養液中加入青蒿素后，海拉細胞相對百分比下降，說明青蒿素可以抑制宮頸癌細胞增殖，B正確；由第3、4組結果可知：第4組加入全轉鐵蛋白后，海拉細胞相對百分比更低，說明細胞內的高濃度Fe2+有利于青蒿素誘導腫瘤細胞凋亡，C正確；由第1、2組結果可知：普通培養液中加入全轉鐵蛋白后，細胞內高濃度Fe2+更有利于海拉細胞增殖，D正確。]
10．(2022·山東濰坊一模)基因之外，DNA中還有眾多非編碼DNA片段，它們不含編碼蛋白質的信息。研究表明，某些非編碼DNA在調控基因表達等方面起重要作用，這樣的非編碼DNA片段就具有了遺傳效應，在研究時可視為基因。肢體ENDOVE綜合征是一種遺傳病，患者表現為下肢縮短變形、手指異常等，engraild 1基因是肢體發育的關鍵基因(恒河猴中該基因與人類高度同源，等位基因用E、e表示，Y染色體上不存在該基因)。圖1為患者家系情況，圖2為正常人與甲患者的engraild 1基因序列的對比。
圖1
圖2
(1)據圖1推測，Ⅱ3與Ⅰ1基因型相同的概率是________。
(2)據圖2推測，患者engraild 1基因發生的變化是______________，從而使其控制合成的肽鏈中氨基酸序列改變，直接導致肢體發育異常，這體現的基因控制性狀的途徑是_________________。
(3)調查中發現某一患者乙的engraild 1基因序列正常，但該基因附近有一段與其緊密連接的非編碼DNA片段M缺失，記為m。研究人員利用恒河猴通過DNA重組技術制備了相應模型動物。
①研究發現engraild 1基因正常，但缺失M肢體畸形的純合恒河猴其engraild 1基因表達量顯著低于野生型。由此推測患者乙的致病機理為________________
_____________________________________________________________________。
②為確定M作用機制，利用丙、丁兩類肢體正常的恒河猴進行雜交實驗，結果如下：
親本 基因型 子代
丙 EEMm 發育正常∶肢體畸形＝3∶1
丁 EeMM
子代肢體畸形恒河猴的基因型為________；并嘗試解釋該猴肢體畸形的原因。
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
[解析]　(1)結合題意分析可知，該病屬于常染色體隱性遺傳病，設相關基因為A、a，則Ⅰ1和Ⅰ2基因型均為Aa，Ⅱ3正常，基因型可能為1/3AA、2/3Aa，與Ⅰ1基因型相同的概率是2/3。
(2)由圖2可知，甲患者多了一個堿基T，患者engraild 1基因發生的變化是堿基對的增添；該病的病因是肽鏈中氨基酸序列改變，由于氨基酸是蛋白質的單體，基因中堿基對的增添造成氨基酸的排列順序改變，從而使得蛋白質結構改變，直接導致肢體發育異常，這體現的基因控制性狀的途徑是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物性狀。
(3)①由題可知：M基因缺失導致engraild 1的基因表達量顯著低于野生型，推測M片段可能調控engraild 1基因表達，患者乙由于M缺失使該基因表達量降低，導致患者肢體發育異常。
②分析題干表格可知，兩個肢體正常單雜合子交配(EEMm、EeMM)子代中1/4肢體畸形，符合3∶1的分離比，推測可能存在基因連鎖，原因可能是該猴體細胞中一條染色體上存在正常的E基因但缺少M片段，導致E基因表達量顯著下降；其同源染色體上雖有M片段，但e基因無法表達正常蛋白，該個體表現為肢體畸形，所以子代肢體畸形恒河猴的基因型為EeMm。
[答案]　(1)2/3　(2)堿基對增添　基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀　(3)①M片段調控engraild 1基因表達，M缺失使該基因表達量降低，導致患者肢體發育異常　②EeMm　該猴體細胞中一條染色體上存在正常的E基因但缺少M片段，導致E基因表達量顯著下降；其同源染色體上雖有M片段，但e基因無法表達正常蛋白，該個體表現為肢體畸形
(教師用書獨具)
1．(2021·河北秦皇島高三模擬)2020年世界無煙日的主題為“保護青少年，遠離傳統煙草產品和電子煙”。煙草燃燒所產生的煙霧中含有多種致癌物質，下圖表示癌變的細胞中某種基因突變前后編碼蛋白質的情況以及對細胞分裂的影響。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A．癌癥的發生并不是單一基因突變的結果
B．正常健康人體細胞的染色體上也存在著與癌有關的基因
C．圖中的A基因為原癌基因
D．煙草中的致癌物質可能引起A基因突變使細胞分裂失控
C　[癌癥的發生并不是單一基因突變的結果，而是多個基因突變累積的結果，A正確；原癌基因負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的過程，抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，正常健康人體細胞的染色體上也存在著與癌有關的基因，B正確；圖中A基因的正常表達的蛋白質可以控制細胞的分裂；當A基因突變以后，其表達的蛋白質不起作用，導致細胞分裂失控，所以A基因屬于抑癌基因，C 錯誤，D正確。]
2．T4噬菌體有野生型和甲、乙、丙三種突變型，甲、乙、丙獨立感染大腸桿菌時均無法增殖。不同的突變型噬菌體成對組合同時感染大腸桿菌時，兩種噬菌體在大腸桿菌細胞內產生的蛋白質可以共用；兩個噬菌體的DNA會有類似真核生物有性生殖中遺傳物質互換的過程(如圖)。實驗發現，甲與乙同時感染大腸桿菌產生了子代噬菌體；甲與丙同時感染大腸桿菌大多數情況下不能產生子代噬菌體，但偶爾也會產生子代噬菌體。基于上述事實作出的推斷不合理的是(　　)
A．甲、乙突變體是由不同基因突變形成的
B．甲、丙突變體產生的蛋白質不能相互彌補缺陷
C．甲、丙的相應突變基因是由不同基因突變而來的
D．甲、丙突變體的DNA之間偶爾發生片段的交換
C　[甲與乙同時感染大腸桿菌，產生了子代噬菌體，表明甲、乙中的相應突變基因之間的關系是二者為不同基因，因為它們表達的蛋白質可以相互彌補缺陷，從而實現產生子代的能力，A正確；甲與丙同時感染大腸桿菌，大多數情況下不能產生子代噬菌體，表明兩突變體產生的蛋白質不能相互彌補缺陷，故可推測甲、丙的相應突變基因是由同一基因突變來的，B正確，C錯誤；甲與丙同時感染大腸桿菌后，偶爾也會產生子代噬菌體，原因可能是兩個突變體的DNA之間發生了片段的交換，使得其中一個噬菌體的DNA擁有了全部的正常基因，從而可以產生后代，D正確。]
3．(2022·廣東茂名檢測)惡性腫瘤已發展成為三大疾病之一。研究發現，破壞腫瘤細胞中細胞色素C氧化酶(CcO，參與氧氣生成水的過程)的單個蛋白質亞基，可導致線粒體能量代謝異常，引發線粒體激活信號作用于細胞核內基因，促進腫瘤發展，基因大量表達，使細胞表現出癌細胞的所有特征。結合材料推測，以下說法錯誤的是(　　)
A．促進CcO基因的表達，可能是治療癌癥的思路之一
B．位于線粒體內膜上的CcO參與有氧呼吸的第三階段
C．破壞CcO后可能引起細胞表面的糖蛋白減少，易擴散轉移
D．CcO功能研究表明，細胞癌變后會導致細胞能量代謝異常
D　[分析題意可知，破壞腫瘤細胞中CcO的單個蛋白質亞基，會使細胞表現出癌細胞的所有特征，故促進CcO基因的表達，可能是治療癌癥的思路之一，A正確；根據題意，CcO參與氧氣生成水的過程，即有氧呼吸的第三階段，場所為線粒體內膜，B正確；分析題意可知，破壞腫瘤細胞中CcO的單個蛋白質亞基，會使細胞表現出癌細胞的所有特征，癌細胞的特征之一是細胞表面的糖蛋白減少，易擴散轉移，C正確；CcO被破壞后導致線粒體能量代謝異常，促進腫瘤發展，基因大量表達，使細胞表現出癌細胞的所有特征，D錯誤。]
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