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章末解疑答惑
?復(fù)習(xí)與提高 P98
一、選擇題
1．B　基因突變是產(chǎn)生新基因的唯一方式。
2．C　花粉粒細(xì)胞是生殖細(xì)胞，基因型為AB、Ab、aB、ab，發(fā)育成幼苗的基因型為AB、Ab、aB、ab，花瓣細(xì)胞屬于體細(xì)胞，基因型為AaBb發(fā)育成幼苗后基因型為AaBb。
3．B　癌細(xì)胞的產(chǎn)生是原癌基因和抑癌基因發(fā)生了突變，仍舊含有原癌基因和抑癌基因。
4．D　同胞兄妹之間的差異主要是基因重組的結(jié)果，A正確；基因重組包括同源染色體上的非姐妹染色單體互換和非同源染色體上的非等位基因的自由組合兩種，B、C正確；純合子自交不能發(fā)生基因重組，D錯(cuò)誤。
二、非選擇題
1．提示：設(shè)正?；?yàn)锳，致病基因?yàn)閍。由女方X染色體上攜帶一對(duì)隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該女性的基因型為XaXa。由男方表型正?？芍浠蛐蜑閄AY。該夫婦生下患病胎兒的概率為1/2。如果生下的是男孩，則100%患有這種遺傳病，如果生下的是女孩，則100%攜帶這種遺傳病的致病基因，但表型正常。
2．提示：野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，用X射線照射后的鏈孢霉不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，說明X射線照射后的鏈孢霉發(fā)生了基因突變，有可能不能合成某種物質(zhì)，所以不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)。在基本培養(yǎng)基中添加某種維生素后，經(jīng)過X射線照射的鏈孢霉又能生長(zhǎng)了，說明經(jīng)X射線照射后的鏈孢霉不能合成該種維生素。
3．提示：這一說法不合理。三倍體香蕉可以發(fā)生基因突變或染色體變異，可能含有對(duì)這種病菌抗性的個(gè)體存在，因此三倍體香蕉不會(huì)滅絕。
4．提示：女兒的這一決策有利于預(yù)防乳腺癌的發(fā)生，但是癌癥的發(fā)生除了遺傳因素以外還與生活習(xí)慣有關(guān)。BRCA1基因突變導(dǎo)致的疾病屬于遺傳病，因此家族的其他人也應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)。
5．提示：見下圖
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1．(2022·湖南卷，5)關(guān)于癌癥，下列敘述錯(cuò)誤的是(　C　)
A．成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會(huì)發(fā)生相應(yīng)改變
B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個(gè)基因突變的累積效應(yīng)
C．正常細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因
D．樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性
[解析]　細(xì)胞癌變結(jié)構(gòu)和功能會(huì)發(fā)生相應(yīng)改變，如成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，A正確；癌變發(fā)生的原因是基因突變，基因突變?cè)谧匀粭l件下具有低頻性，故癌癥發(fā)生的頻率不是很高，且癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是多個(gè)相關(guān)基因突變的累積效應(yīng)，B正確；人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因，其中原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的，抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，細(xì)胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所致，C錯(cuò)誤；開朗樂觀的心理狀態(tài)會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)的調(diào)節(jié)功能，良好的生活習(xí)慣如遠(yuǎn)離輻射等，能降低癌癥發(fā)生的可能性，D正確。故選C。
2．(2022·湖南卷，9)大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個(gè)體測(cè)交后代表型及比例為黑眼黑毛：黑眼白化：紅眼黑毛：紅眼白化＝1∶1∶1∶1。該個(gè)體最可能發(fā)生了下列哪種染色體結(jié)構(gòu)變異(　C　)
[解析]　分析題意可知：大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上，兩對(duì)等位基因?yàn)檫B鎖關(guān)系，正常情況下，測(cè)交結(jié)果只能出現(xiàn)兩種表型，但題干中某個(gè)體測(cè)交后代表型及比例為黑眼黑毛：黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1，類似于基因自由組合定律的結(jié)果，推測(cè)該個(gè)體可產(chǎn)生四種數(shù)目相等的配子，且控制兩對(duì)性狀的基因遵循自由組合定律，即兩對(duì)等位基因被易位到兩條非同源染色體上，C正確。故選C。
3．(2022·浙江卷，3)貓叫綜合征的病因是人類第五號(hào)染色體短臂上的部分片段丟失所致。這種變異屬于(　B　)
A．倒位 B．缺失
C．重復(fù) D．易位
[解析]　由題干描述可知，貓叫綜合征是因?yàn)槿旧w缺失了部分片段導(dǎo)致，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失，B正確。故選B。
4．(2022·廣東卷，16)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖)。下列敘述錯(cuò)誤的是(　C　)
A．女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是
B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是
C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是
D．該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視
[解析]　根據(jù)“無中生有為隱性”可知，夫婦表型正常，兒子患病，說明是隱性遺傳病，再由題干信息可知，致病基因位于11號(hào)染色體上，所以是常染色體隱性遺傳病，用A/a表示相關(guān)基因，從探針雜交結(jié)果來看，父親、母親的基因型都是Aa，所以女兒的基因型是AA、Aa，女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是，A正確；若父母生育第三胎，所生孩子的基因型及概率為AA、Aa、aa，此孩攜帶該致病基因的概率是＋＝，B正確；由A解析可知，女孩的基因型及概率為AA、Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是×＝，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視，D正確。故選C。
5．(2022·浙江卷，25)圖為甲乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是(　C　)
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的體細(xì)胞中基因A最多時(shí)為4個(gè)
C．Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6
D．若Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個(gè)只患甲病女孩的概率為1/208
[解析]　由分析可知，乙病為伴X染色體顯性遺傳病，人群中乙病患者女性多于男性，A錯(cuò)誤；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型為AaXBY，有絲分裂后期，其體細(xì)胞中基因A最多為2個(gè)，B錯(cuò)誤；對(duì)于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其產(chǎn)生a配子的概率為1/3，Ⅱ4的a基因來自Ⅰ2的概率是1/2，則Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6，C正確；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考慮乙病，正常女孩的概率為1/4×1/2＝1/8；只考慮甲病，正常男性對(duì)于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的發(fā)病率為1/625，即aa＝1/625，則a＝1/25，正常人群中Aa的概率為1/13，則只患甲病女孩的概率為1/13×1/4×1/8＝1/416，D錯(cuò)誤。故選C。
6．(2021·廣東卷，11)白菜型油菜(2n＝20)的種子可以榨取食用油(菜籽油)。為了培育高產(chǎn)新品種，科學(xué)家誘導(dǎo)該油菜未受精的卵細(xì)胞發(fā)育形成完整植株Bc。下列敘述錯(cuò)誤的是(　A　)
A．Bc成熟葉肉細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組
B．將Bc作為育種材料，能縮短育種年限
C．秋水仙素處理Bc幼苗可以培育出純合植株
D．自然狀態(tài)下Bc因配子發(fā)育異常而高度不育
[解析]　白菜型油菜(2n＝20)的種子，表明白菜型油菜屬于二倍體生物，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組，而Bc是通過卵細(xì)胞發(fā)育而來的單倍體，其成熟葉肉細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組，A錯(cuò)誤；Bc是通過卵細(xì)胞發(fā)育而來的單倍體，秋水仙素處理Bc幼苗可以培育出純合植株，此種方法為單倍體育種，能縮短育種年限，BC正確；自然狀態(tài)下，Bc只含有一個(gè)染色體組，細(xì)胞中無同源染色體，減數(shù)分裂不能形成正常配子，而高度不育，D正確。故選A。
7．(不定項(xiàng))(2021·河北卷，15)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4 000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述錯(cuò)誤的是(　ABD　)
A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別遺傳其母親的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一個(gè)兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低
C．不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8
D．人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4 000
[解析]　設(shè)DMD相關(guān)基因?yàn)锽/b、色盲相關(guān)基因?yàn)锳/a，家系甲Ⅱ－1的致病基因可能來自父親，也可能來自母親，家系乙Ⅱ－2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯(cuò)誤；若家系乙Ⅰ－1XABY和Ⅰ－2XABXab再生育一個(gè)兒子，由于ab基因連鎖，互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯(cuò)誤；不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2的基因型為XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型為XBY，Ⅰ－2的基因型為XBXb，則Ⅱ－1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4＝1/8，C正確；由于DMD是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻率遠(yuǎn)低于男性(XbY)，由題干可知，男性中發(fā)病率約為1/4 000，即Xb＝1/4 000，則XB＝3 999/4 000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D錯(cuò)誤；故選A、B、D。
8．(2021·廣東卷，16)人類(2n＝46)14號(hào)與21號(hào)染色體二者的長(zhǎng)臂在著絲點(diǎn)處融合形成14/21平衡易位染色體，該染色體攜帶者具有正常的表型，但在產(chǎn)生生殖細(xì)胞的過程中，其細(xì)胞中形成復(fù)雜的聯(lián)會(huì)復(fù)合物(如圖)，在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，若該聯(lián)會(huì)復(fù)合物的染色體遵循正常的染色體行為規(guī)律(不考慮互換)，下列關(guān)于平衡易位染色體攜帶者的敘述，錯(cuò)誤的是(　C　)
A．觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細(xì)胞
B．男性攜帶者的初級(jí)精母細(xì)胞含有45條染色體
C．女性攜帶者的卵子最多含24種形態(tài)不同的染色體
D．女性攜帶者的卵子可能有6種類型(只考慮圖中的3種染色體)
[解析]　14/21平衡易位染色體，是通過染色體易位形成，屬于染色體變異，可通過顯微鏡觀察染色體形態(tài)觀察14/21平衡易位染色體，而有絲分裂中期染色體形態(tài)固定，故觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細(xì)胞，A正確；題干信息可知，14/21平衡易位染色體，由14號(hào)和21號(hào)兩條染色體融合成一條染色體，故男性攜帶者的初級(jí)精母細(xì)胞含有45條染色體，B正確；由于發(fā)生14/21平衡易位染色體，該女性卵母細(xì)胞中含有45條染色體，經(jīng)過減數(shù)分裂該女性攜帶者的卵子最多含23種形態(tài)不同的染色體，C錯(cuò)誤；女性攜帶者的卵子可能有6種類型(只考慮圖6中的3種染色體)分別是：①含有14、21號(hào)染色體的正常卵細(xì)胞、②含有14/21平衡易位染色體的卵細(xì)胞、③含有14/21平衡易位染色體和21號(hào)染色體的卵細(xì)胞、④含有14號(hào)染色體的卵細(xì)胞、⑤含有14/21平衡易位染色體和14號(hào)染色體的卵細(xì)胞、⑥含有21號(hào)染色體的卵細(xì)胞，D正確。故選C。第2節(jié)　染色體變異
課標(biāo)要求 核心素養(yǎng)
舉例說明染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異都可能導(dǎo)致生物性狀的改變，甚至死亡。 1．結(jié)合染色體結(jié)構(gòu)變異的示意圖，了解染色體結(jié)構(gòu)變異的常見類型。(科學(xué)思維)2．通過分析染色體組的概念，理解二倍體、多倍體和單倍體的特點(diǎn)和生產(chǎn)中的應(yīng)用。(社會(huì)責(zé)任)3．通過低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)，理解染色體數(shù)目變化的機(jī)制。(科學(xué)探究)
基礎(chǔ)知識(shí)·雙基夯實(shí)
一、染色體數(shù)目的變異
1．類型：一類是細(xì)胞內(nèi)__個(gè)別染色體__的增加或減少，如21三體綜合征；一類是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少，例如雄蜂。
2．染色體組的概念：在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中染色體都是兩兩成對(duì)的，也就是說含兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個(gè)染色體組。
如下圖中的雄果蠅體細(xì)胞染色體中___X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ__就代表一個(gè)染色體組，與其__精子__中的染色體相同。
3．二倍體、多倍體
(1)二倍體：由__受精卵__發(fā)育而成，體細(xì)胞中含有__兩個(gè)染色體組__的個(gè)體，包括幾乎全部的__動(dòng)物__和過半數(shù)的__高等植物__。
(2)多倍體
①概念：由__受精卵__發(fā)育而成，體細(xì)胞含__三個(gè)__或__三個(gè)以上__染色體組的個(gè)體。其中，體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的叫作__三倍體__，含有四個(gè)染色體組的叫作__四倍體__。
②植株的特點(diǎn)
a．__莖稈粗壯__；b__葉片、果實(shí)、種子__都比較大；c.__糖類和蛋白質(zhì)__等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量有所增加。
(3)人工誘導(dǎo)多倍體
①方法：目前最常用最有效的方法是用__秋水仙素__處理__萌發(fā)的種子或幼苗__。
②原理：當(dāng)秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制__紡錘體的形成__，導(dǎo)致染色體不能__移向細(xì)胞兩極__，從而引起細(xì)胞內(nèi)__染色體數(shù)目__加倍。
4．單倍體
(1)概念：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體，叫做單倍體。
(2)特點(diǎn)：由二倍體形成的單倍體與正常植株相比，植株長(zhǎng)得__弱小__，且__高度不育__。
(3)實(shí)踐應(yīng)用：利用__單倍體植株__培育新品種。
①方法：花藥__單倍體植株__正常純合子。
②優(yōu)點(diǎn)：__明顯縮短育種年限__。
二、染色體結(jié)構(gòu)的變異
1．類型(連線)：
2．結(jié)果：導(dǎo)致排列在染色體上的基因的__數(shù)目或排列順序__發(fā)生改變，而導(dǎo)致__性狀__的變異。
3．意義：大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物體是__不利__的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡。
〔學(xué)霸記憶〕
1．體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化，稱為染色體變異。
2．染色體數(shù)目的變異分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少，另一類是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。
3．由受精卵發(fā)育來的個(gè)體，體細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組就是幾倍體；由配子發(fā)育來的個(gè)體，體細(xì)胞中無論含有幾個(gè)染色體組都是單倍體。
4．多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。
5．人工誘導(dǎo)多倍體的方法有：低溫處理、用秋水仙素誘發(fā)等，其原理是抑制紡錘體的形成。
6．與正常植株相比，單倍體植株長(zhǎng)得弱小，而且高度不育。
7．染色體結(jié)構(gòu)變異的類型主要包括：缺失、重復(fù)、易位和倒位。
〔活學(xué)巧練〕
判斷下列敘述的正誤
(1)單倍體的體細(xì)胞中一定只含一個(gè)染色體組。(　×　)
(2)體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體一定是二倍體。(　×　)
(3)單倍體經(jīng)一次秋水仙素處理，可得到二倍體或多倍體。(　√　)
(4)用顯微鏡觀察時(shí)發(fā)現(xiàn)所有細(xì)胞中染色體均已加倍。(　×　)
(5)制作根尖細(xì)胞的臨時(shí)裝片時(shí)，制作基本步驟是解離→漂洗→染色→制片。(　√　)
(6)染色體之間發(fā)生的片段互換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。(　×　)
(7)X射線可引起基因突變，也可引起染色體變異。(　√　)
〔思考〕
1．蜜蜂中的雄蜂是單倍體嗎？
提示：是。蜜蜂中的雄蜂是由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育而來的，為單倍體。
2．若一條染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，則位于該染色體上的基因M能不能變?yōu)閙？說出你的理由。
提示：不能?；騇變?yōu)閙屬于基因突變，不屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。
3．馬鈴薯的野生祖先種和栽培品種分別屬于幾倍體？其配子細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組？試推測(cè)栽培品種是如何培育而來的。(科學(xué)思維)
提示：馬鈴薯的野生祖先種體細(xì)胞含有兩套非同源染色體，即含有兩個(gè)染色體組，屬于二倍體，其配子中含有一個(gè)染色體組；栽培品種含有四個(gè)染色體組，屬于四倍體，其配子中含有兩個(gè)染色體組。栽培品種是通過誘導(dǎo)野生祖先種的染色體數(shù)目加倍培育形成的。
課內(nèi)探究·名師點(diǎn)睛
知識(shí)點(diǎn)?
染色體數(shù)目變異及生物變異在育種中的應(yīng)用
要點(diǎn)歸納
1．染色體組的特點(diǎn)
2．單倍體、二倍體和多倍體的判斷
(1)如果生物體由受精卵(或合子)發(fā)育而來，體細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組，該生物就稱為幾倍體。
(2)如果生物體是由生殖細(xì)胞——卵細(xì)胞或花粉直接發(fā)育而成，無論體細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組，都稱為單倍體。
典例剖析
典例1 (2022·湖南長(zhǎng)沙期末改編)下列關(guān)于染色體組、單倍體、多倍體的敘述，正確的是(　D　)
A．體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的個(gè)體一定是三倍體
B．配子中含有的全部染色體稱為一個(gè)染色體組
C．單倍體生物都不能產(chǎn)生可育的配子
D．未受精的配子直接發(fā)育成的個(gè)體是單倍體
[解析]　體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的個(gè)體不一定是三倍體，如果該個(gè)體是由配子直接發(fā)育而來的，則為單倍體；如果該個(gè)體是由受精卵發(fā)育而來的，則為三倍體，A錯(cuò)誤；配子中含有的全部染色體不一定只有一個(gè)染色體組，B錯(cuò)誤；單倍體并非都不可育，由二倍體的配子直接發(fā)育成的單倍體，表現(xiàn)為高度不育；含有偶數(shù)個(gè)染色體組的配子直接發(fā)育成的單倍體可能會(huì)產(chǎn)生可育的配子，C錯(cuò)誤。
變式訓(xùn)練1
(2022·吉林省舒蘭市第一高級(jí)中高一期末)下列屬于單倍體的是(　D　)
A．三倍體種子長(zhǎng)成的幼苗
B．用鵪鶉蛋孵化出的小鵪鶉
C．四倍體的植株枝條扦插成的植株
D．六倍體小麥的花藥離體培養(yǎng)的幼苗
[解析]　三倍體種子長(zhǎng)成的幼苗還是三倍體，A項(xiàng)錯(cuò)誤；用鵪鶉蛋孵化出的小鵪鶉，其發(fā)育的起點(diǎn)是受精卵，是二倍體，B項(xiàng)錯(cuò)誤；四倍體的植株枝條扦插成的植株，染色體數(shù)目沒變，還是四倍體，C項(xiàng)錯(cuò)誤；由配子直接發(fā)育而來的個(gè)體是單倍體，六倍體小麥的花藥離體培養(yǎng)的幼苗，是由配子(花粉)直接發(fā)育而成，所以是單倍體，D項(xiàng)正確。
知識(shí)點(diǎn)?
低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化
要點(diǎn)歸納
1．實(shí)驗(yàn)原理
2．實(shí)驗(yàn)中的試劑和作用
試劑 使用方法 作用
卡諾氏液 將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1 h 固定細(xì)胞形態(tài)
體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精 沖洗用卡諾氏液處理的根尖 洗去卡諾氏液
與質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸等體積混合，浸泡經(jīng)固定的根尖 解離根尖細(xì)胞，使細(xì)胞之間的聯(lián)系變得疏松
質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸 與體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精等體積混合，作為解離液 解離根尖細(xì)胞
蒸餾水 浸泡解離后的根尖約10 min 漂洗根尖，去掉解離液，防止解離過度影響染色
甲紫溶液 把漂洗干凈的根尖放進(jìn)盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色體著色
3．實(shí)驗(yàn)流程與結(jié)論
↓
↓
↓
—先用低倍鏡，找到染色體形態(tài)較好的分裂象，再換用高倍鏡觀察
↓
—低溫能誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目加倍
典例剖析
典例2 (2022·福建龍巖測(cè)試)某生物興趣小組為探究“低溫對(duì)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目的影響是否與秋水仙素的影響相同”進(jìn)行實(shí)驗(yàn)。下列有關(guān)實(shí)驗(yàn)的敘述正確的是(　C　)
A．應(yīng)該選用洋蔥根尖成熟區(qū)細(xì)胞作為實(shí)驗(yàn)材料
B．該實(shí)驗(yàn)應(yīng)設(shè)置室溫處理、－4 ℃的低溫處理、適宜濃度的秋水仙素溶液處理3組實(shí)驗(yàn)
C．在顯微鏡下觀察，比較經(jīng)過不同處理的根尖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目
D．若低溫處理結(jié)果顯示大部分細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目與室溫下對(duì)應(yīng)時(shí)期相同，則低溫不能誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍
[解析]　洋蔥根尖成熟區(qū)細(xì)胞不再分裂，應(yīng)該選用洋蔥根尖分生區(qū)細(xì)胞作為實(shí)驗(yàn)材料，A錯(cuò)誤；該實(shí)驗(yàn)應(yīng)設(shè)置室溫處理、4 ℃的低溫處理、適宜濃度的秋水仙素溶液處理3組實(shí)驗(yàn)，B錯(cuò)誤；在顯微鏡下觀察，通過比較經(jīng)不同處理的根尖細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目來完成，C正確；細(xì)胞分裂前的間期時(shí)間較長(zhǎng)，所以大部分細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目不變，若低溫處理結(jié)果顯示所有細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目都與室溫下對(duì)應(yīng)時(shí)期相同，則低溫不能誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍，D錯(cuò)誤。
變式訓(xùn)練2
有關(guān)“低溫誘導(dǎo)大蒜根尖細(xì)胞染色體加倍”的實(shí)驗(yàn)，正確的敘述是(　C　)
A．實(shí)驗(yàn)中要用卡諾氏液浸泡根尖，使組織細(xì)胞分散開
B．實(shí)驗(yàn)原理是低溫抑制著絲粒分裂，使子染色體不能移向細(xì)胞兩極
C．多倍體細(xì)胞形成過程可能發(fā)生兩條非同源染色體之間相互交換片段
D．多倍體細(xì)胞形成過程增加了非同源染色體重組的機(jī)會(huì)
[解析]　卡諾氏液的作用是固定染色體形態(tài)，解離時(shí)應(yīng)用解離液，使組織細(xì)胞分散開，A錯(cuò)誤；實(shí)驗(yàn)原理是低溫抑制根尖細(xì)胞有絲分裂過程中紡錘體的形成，使子染色體不能移向細(xì)胞兩極，B錯(cuò)誤；多倍體細(xì)胞形成過程可能發(fā)生兩條非同源染色體之間相互交換片段，C正確；根尖細(xì)胞進(jìn)行的是有絲分裂，所以多倍體細(xì)胞形成過程中沒有增加非同源染色體重組的機(jī)會(huì)，D錯(cuò)誤。故選C。
知識(shí)點(diǎn)?
染色體結(jié)構(gòu)變異
要點(diǎn)歸納
1．染色體結(jié)構(gòu)變異的類型
類型 定義 實(shí)例 示意圖
缺失 染色體中某一片段缺失引起變異 果蠅缺刻翅的形成、貓叫綜合征
重復(fù) 染色體中增加某一片段引起變異 果蠅棒狀眼的形成
倒位 染色體的某一片段位置顛倒引起變異 果蠅3號(hào)染色體上的倒位引起的猩紅眼—桃色眼—三角翅脈
易位(移接) 一條染色體的某一片段接到另一條非同源染色體上引起變異 人慢性粒細(xì)胞白血病的病因是22號(hào)染色體部分易位到14號(hào)染色體上
2．染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)染色體上基因的數(shù)目和排列順序的影響
(1)圖解：
(2)結(jié)果：染色體上的基因數(shù)目和排列順序均改變，細(xì)胞中基因數(shù)目改變(①②)；染色體上基因的數(shù)目不變，排列順序改變(③)；染色體上基因的數(shù)目和排列順序均改變，但細(xì)胞中基因數(shù)目不變(④)。
3．染色體易位與互換的比較
染色體易位 互換
圖解
區(qū)別 發(fā)生于非同源染色體之間 發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間
屬于染色體結(jié)構(gòu)變異 屬于基因重組
可在顯微鏡下觀察到 在顯微鏡下觀察不到
4．染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的比較
項(xiàng)目 染色體結(jié)構(gòu)變異 基因突變
本質(zhì) 染色體片段的缺失、重復(fù)、易位或倒位 堿基的替換、增添或缺失
基因數(shù)目的變化 1個(gè)或多個(gè) 1個(gè)
變異水平 細(xì)胞 分子
光鏡檢測(cè) 可見 不可見
典例剖析
典例3 (2021·浙江選考，4)某條染色體經(jīng)處理后，其結(jié)構(gòu)發(fā)生了如圖所示的變化。這種染色體結(jié)構(gòu)的變異屬于(　B　)
A．缺失 B．倒位
C．重復(fù) D．易位
[解析]　分析題圖可知，原來基因排列為123456的染色體經(jīng)過斷裂，重新連接形成排列順序?yàn)?25436的染色體，可知其中的345片段發(fā)生了180°的顛倒，因此此類染色體結(jié)構(gòu)變異為倒位。故選B。
變式訓(xùn)練3
(2022·河北省石家莊市高一下學(xué)期期末)下圖中①為一個(gè)正常染色體上基因序列的示意圖，②、③、④、⑤是染色體在細(xì)胞增殖過程中發(fā)生結(jié)構(gòu)變異的幾種情況。下列敘述正確的是(　C　)
A．②圖示屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位
B．③圖示屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位
C．④圖示屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失
D．⑤圖示屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)
[解析]　圖示②中多了bc基因，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)，A錯(cuò)誤；圖示③中dcb基因與原染色體上基因順序不同，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位，B錯(cuò)誤；圖示④中少了d基因，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失，C正確；圖示⑤中多了wx基因，且都不是原染色體上的基因，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，D錯(cuò)誤。故選C。
知識(shí)點(diǎn)?
單倍體育種和多倍體育種
要點(diǎn)歸納
1．單倍體育種與多倍體育種的比較
多倍體育種 單倍體育種
原理 染色體組成倍增加 染色體組成倍減少，再加倍后得到純種(指每對(duì)染色體上成對(duì)的基因都是純合的)
常用方法 秋水仙素處理萌發(fā)的種子、幼苗 花藥離體培養(yǎng)后，人工誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍
優(yōu)點(diǎn) 操作簡(jiǎn)單 明顯縮短育種年限
缺點(diǎn) 適用于植物，在動(dòng)物方面難以操作 技術(shù)復(fù)雜一些，需與雜交育種配合
2．實(shí)例——三倍體無子西瓜的培育
①兩次傳粉
a．第一次傳粉是為了進(jìn)行雜交獲得三倍體種子。
b．第二次傳粉是為了刺激子房發(fā)育成果實(shí)。
②秋水仙素處理后，新產(chǎn)生的莖、葉、花的染色體數(shù)目加倍，而未處理的根細(xì)胞中仍為兩個(gè)染色體組。
③四倍體植株上結(jié)的西瓜，其種皮和瓜瓤細(xì)胞中含四個(gè)染色體組，而種子的胚細(xì)胞中含三個(gè)染色體組。
④三倍體西瓜無子的原因：三倍體西瓜在減數(shù)分裂過程中，由于染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能產(chǎn)生正常配子。
[易錯(cuò)提醒]　多倍體育種和單倍體育種的三點(diǎn)提醒
(1)花藥離體培養(yǎng)≠單倍體育種：
花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體幼苗，單倍體育種的目的并非獲得單倍體植株，而是獲得能穩(wěn)定遺傳的正常植株。
(2)單倍體育種不一定是最簡(jiǎn)便最快捷的育種方法，如：為了獲得aabb的個(gè)體，雜交育種是最佳育種方法。
(3)單倍體育種與多倍體育種中秋水仙素處理的對(duì)象不同：
①由于單倍體往往高度不育，育種操作的對(duì)象一般是單倍體幼苗，通過組織培養(yǎng)得到純合子植株。
②多倍體育種操作的對(duì)象是正常萌發(fā)的種子或幼苗。
典例剖析
典例4 (不定項(xiàng))(2022·安徽省池州市高一期末)下列關(guān)于生物變異和育種的敘述，正確的是(　AC　)
A．基因突變產(chǎn)生新基因，是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供了原始材料
B．基因重組是控制不同性狀的基因的重新組合，只發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期
C．馴化家畜家禽經(jīng)過了長(zhǎng)期的選擇育種過程，這種育種方式的原理不一定只是基因重組
D．二倍體西瓜授粉于四倍體西瓜，子房發(fā)育成熟即得可食用的三倍體無籽西瓜
[解析]　基因突變能產(chǎn)生新的基因，是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供了原始材料，A正確；減數(shù)分裂四分體時(shí)期，同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換也會(huì)導(dǎo)致基因重組，B錯(cuò)誤；馴化家畜家禽采用了選擇育種的方法，但這種育種方式的原理涉及多種變異，不一定只是基因重組，C正確；二倍體西瓜做父本，四倍體西瓜做母本，兩者雜交得到的種子有三個(gè)染色體組，種子萌發(fā)形成的植株為三倍體，給其雌蕊授以二倍體西瓜花粉，子房發(fā)育成無籽西瓜，D錯(cuò)誤。故選AC。
變式訓(xùn)練4
(2022·大連期中)除草劑敏感型的大豆經(jīng)輻射獲得抗性突變體，且敏感基因與抗性基因是一對(duì)等位基因。下列敘述正確的是(　A　)
A．突變體若為1條染色體的片段缺失所致，則該抗性基因一定為隱性基因
B．突變體若為1對(duì)同源染色體相同位置的片段缺失所致，則再經(jīng)誘變可恢復(fù)為敏感型
C．突變體若為基因突變所致，則再經(jīng)誘變不可能恢復(fù)為敏感型
D．抗性基因若為敏感基因中的單個(gè)堿基對(duì)替換所致，則該抗性基因一定不能編碼肽鏈
[解析]　突變體若為1條染色體的片段缺失所致，則除草劑敏感型大豆為雜合子。它缺失的一定是顯性敏感基因，體內(nèi)依舊存在的是隱性抗性基因，A正確；突變體若為1對(duì)同源染色體相同位置的片段缺失所致，而染色體缺失引發(fā)的變異是不可逆的，不能恢復(fù)原狀，B錯(cuò)誤；因?yàn)榛蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐裕栽俳?jīng)誘變可能由抗除草劑型恢復(fù)為敏感型，C錯(cuò)誤；敏感基因中的單個(gè)堿基對(duì)替換將發(fā)生基因突變，可能使編碼的肽鏈翻譯提前終止或延長(zhǎng)，不一定不能編碼肽鏈，D錯(cuò)誤。
指點(diǎn)迷津·撥云見日
一、染色體組的判斷
典例5 (2022·福建廈門集美中學(xué)期末)關(guān)于如圖所示細(xì)胞的敘述正確的是(　C　)
A．細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的是h圖
B．細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的是e、g圖
C．細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的是a、b圖
D．細(xì)胞中含有四個(gè)染色體組的是c、f圖
[解析]　根據(jù)染色體形態(tài)、大小判斷各圖所示細(xì)胞所含染色體組數(shù)，選出正確答案。一個(gè)染色體組中所有染色體的形態(tài)、大小各不相同，根據(jù)圖中各細(xì)胞染色體的形狀和大小判斷：a圖含有三個(gè)染色體組，c圖含有兩個(gè)染色體組，e圖含有四個(gè)染色體組，g圖含有一個(gè)染色體組?？刂葡鄬?duì)性狀的基因出現(xiàn)幾次，就有幾個(gè)染色體組，據(jù)此可判斷：b圖中含有三個(gè)染色體組，d圖中含有一個(gè)染色體組，f圖中含有四個(gè)染色體組，h圖中含有兩個(gè)染色體組。
二、與生物變異有關(guān)的幾個(gè)方法
1. 判斷單倍體、二倍體和多倍體的方法
2．細(xì)胞分裂圖像中染色體組數(shù)的判斷方法
以生殖細(xì)胞中的染色體數(shù)為標(biāo)準(zhǔn)，判斷題目所給圖像中的染色體組數(shù)。如圖所示：
(1)圖a細(xì)胞處于減數(shù)分裂Ⅰ的前期，含有4條染色體，生殖細(xì)胞中含有2條染色體，該細(xì)胞中有2個(gè)染色體組，每個(gè)染色體組中有2條染色體。
(2)圖b細(xì)胞處于減數(shù)分裂Ⅱ前期，含有2條染色體，生殖細(xì)胞中含有2條染色體，該細(xì)胞中有1個(gè)染色體組，這一個(gè)染色體組中有2條染色體。
(3)圖c細(xì)胞處于減數(shù)分裂Ⅰ的后期，含有4條染色體，生殖細(xì)胞中含有2條染色體，該細(xì)胞中有2個(gè)染色體組，每個(gè)染色體組中有2條染色體。
(4)圖d細(xì)胞處于有絲分裂后期，含有8條染色體，生殖細(xì)胞中含有2條染色體，該細(xì)胞中有4個(gè)染色體組，每個(gè)染色體組中有2條染色體。
3．基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異的判斷方法
(1)從變異發(fā)生的層次看：基因內(nèi)部個(gè)別堿基的替換、增添或缺失為基因突變；基因數(shù)目或排列順序的改變?yōu)槿旧w結(jié)構(gòu)變異，此改變不深入基因內(nèi)部。
(2)從變異的結(jié)果看：染色體上基因的數(shù)量和位置不改變，產(chǎn)生新的基因(等位基因)為基因突變；基因的數(shù)量和排列順序改變?yōu)槿旧w結(jié)構(gòu)變異。
(3)從鏡檢的結(jié)果看：基因突變?cè)陲@微鏡下觀察不到，而染色體結(jié)構(gòu)變異可通過顯微鏡觀察到。
典例6 (2022·山東濟(jì)寧測(cè)試改編)甲～丁表示細(xì)胞中不同的變異類型，甲中英文字母表示染色體片段。下列敘述正確的是(　D　)
A．甲～丁的變異類型都屬于染色體變異
B．甲～丁的變異類型都可能出現(xiàn)在根尖分生區(qū)細(xì)胞的分裂過程中
C．若乙為精原細(xì)胞中發(fā)生的變異，則該精原細(xì)胞一定不能產(chǎn)生正常的配子
D．圖中所示的變異類型中甲、乙、丁可用光學(xué)顯微鏡觀察到
[解析]　甲中染色體變異后出現(xiàn)了兩個(gè)c，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)；乙中個(gè)別染色體增加，屬于染色體數(shù)目變異；丙表示同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生互換，屬于基因重組；丁屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的易位，A錯(cuò)誤；丙圖出現(xiàn)在減Ⅰ前期，不會(huì)發(fā)生在根尖細(xì)胞分裂過程中，B錯(cuò)誤；乙圖若為精原細(xì)胞、可產(chǎn)生正常配子，C錯(cuò)誤；圖中甲、乙、丁為染色體變異，可用光學(xué)顯微鏡觀察，D正確。
三、基因重組、基因突變、染色體變異的比較
比較 基因重組 基因突變 染色體變異
實(shí)質(zhì) 控制不同性狀的基因重新組合 基因結(jié)構(gòu)的改變 染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的變化
適用范圍 真核生物進(jìn)行有性生殖產(chǎn)生配子時(shí) 任何生物均可發(fā)生 真核生物核遺傳中發(fā)生
產(chǎn)生結(jié)果 產(chǎn)生新的基因型，未發(fā)生基因的改變 產(chǎn)生新的基因，但基因數(shù)目不變 可引起基因數(shù)目或排列順序的變化
類型 ①非同源染色體上的非等位基因的自由組合②同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換 ①自然突變②人工誘變 ①染色體結(jié)構(gòu)的變異②染色體數(shù)目的變異
意義 是生物變異的來源之一，對(duì)生物進(jìn)化有十分重要的意義 是生物變異的根本來源，提供生物進(jìn)化的原材料 對(duì)生物進(jìn)化有一定意義
實(shí)例 黃圓和綠皺豌豆雜交，后代產(chǎn)生黃皺和綠圓個(gè)體 鐮狀細(xì)胞貧血 八倍體小黑麥、無子西瓜
典例7 (2022·湖南省株洲二中高一期末)下列有關(guān)變異的敘述中，錯(cuò)誤的是(　C　)
A．一個(gè)基因中增加了若干對(duì)脫氧核苷酸屬于基因突變
B．非同源染色體之間的片段互換屬于染色體變異
C．雌雄配子隨機(jī)結(jié)合產(chǎn)生不同于親本類型的子代個(gè)體也屬于一種基因重組
D．發(fā)生在玉米花藥中的變異比發(fā)生在根尖中的更容易遺傳給后代
[解析]　一個(gè)基因中增加了若干對(duì)脫氧核苷酸是堿基的增添，屬于基因突變，A正確；非同源染色體之間的片段互換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，B正確；雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合不等于基因的自由組合過程，不屬于基因重組過程，C錯(cuò)誤；發(fā)生在玉米花藥中的變異發(fā)生在生殖細(xì)胞中，比根尖(體細(xì)胞)變異更容易遺傳給后代，D正確。
教材問題·解疑答惑
?問題探討 P87
1．提示：見表格
生物種類 體細(xì)胞染色體數(shù)/條 體細(xì)胞非同源染色體/套 配子染色體數(shù)/條
馬鈴薯 野生祖先種 24 2 12
栽培品種 48 4 24
香蕉 野生祖先種 22 2 11
栽培品種 33 3 無配子
2．提示：香蕉是三倍體，減數(shù)分裂時(shí)無法正常聯(lián)會(huì)，無法正常產(chǎn)生配子。
3．提示：由表中數(shù)據(jù)可知：栽培品種的染色體數(shù)目比野生祖先種多，這說明染色體數(shù)目和生物性狀有什么關(guān)系呢？染色體數(shù)目的變化會(huì)影響生物的性狀。
?探究·實(shí)踐 P89
提示：兩者都是通過抑制分裂細(xì)胞內(nèi)紡錘體的形成，使染色體不能移向兩極而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。
?練習(xí)與應(yīng)用 P91
一、概念檢測(cè)
1．(1)×　體細(xì)胞中染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的變化也屬于染色體變異。
(2)×　體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組也可能是單倍體，如：一個(gè)四倍體通過花藥離體培養(yǎng)獲得的植株含有兩個(gè)染色體組，是單倍體。
(3)×　單倍體不一定含有一個(gè)染色體組，也可能含有多個(gè)染色體組。
2．D　秋水仙素的作用是抑制紡錘體的形成。
3．C　這種變異是非同源染色體之間片段的互換，因此屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。
4．提示：
生物種類 豌豆 普通小麥 小黑麥
體細(xì)胞中的染色體數(shù)/條 14 42 56
配子中的染色體數(shù)/條 7 21 28
體細(xì)胞中的染色體組數(shù) 2 6 8
配子中的染色體組數(shù) 1 3 4
屬于幾倍體生物 二倍體 六倍體 八倍體
二、拓展應(yīng)用
1．提示：自然狀態(tài)下，單倍體通常來源于單性生殖，比如未受精的卵細(xì)胞發(fā)育成的植物體；不能繁殖后代是因?yàn)槎扼w的單倍體細(xì)胞中只有一個(gè)染色體組，在減數(shù)分裂的時(shí)候，無法形成四分體，也就無法正常減數(shù)分裂形成配子，所以一般不能繁殖后代。
2．(1)提示：西瓜幼苗的芽尖是有絲分裂旺盛的地方，用秋水仙素處理有利于抑制細(xì)胞有絲分裂時(shí)形成紡錘體，從而形成四倍體西瓜植株。
(2)提示：雜交可以獲得三倍體植株。產(chǎn)生多倍體的基本途徑為秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。
(3)提示：三倍體植株不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞，因此不能形成種子。但并不是絕對(duì)一顆種子都沒有，其原因是在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，有可能形成正常的卵細(xì)胞，該卵細(xì)胞可與精子結(jié)合形成種子。
(4)提示：有其他的方法可以替代。方法一，進(jìn)行無性繁殖。將三倍體西瓜植株進(jìn)行組織培養(yǎng)獲取大量的組培苗，再進(jìn)行移栽。方法二，利用生長(zhǎng)素或生長(zhǎng)素類似物處理二倍體未受粉的雌蕊，以促進(jìn)子房發(fā)育成無種子的果實(shí)，在此過程中要進(jìn)行套袋處理，以避免受粉。
鞏固訓(xùn)練·課堂達(dá)標(biāo)
1．(2022·海南省文昌中學(xué)高一期末)如圖表示某植物正常體細(xì)胞的染色體組成，下列可能是該植物基因型的是(　B　)
A．ABCd B．Aaaa
C．AaBbCcDd D．AaaBbb
[解析]　圖中有4個(gè)染色體組，ABCd一個(gè)染色體組，A錯(cuò)誤。Aaaa四個(gè)染色體組，B正確。AaBbCcDd兩個(gè)染色體組，C錯(cuò)誤。AaaBbb三個(gè)染色體組，D錯(cuò)誤。
2．(2022·山東省菏澤市高一下學(xué)期期末)染色體變異包括染色體數(shù)目變異和結(jié)構(gòu)變異。下列相關(guān)表述正確的是(　D　)
A．只有生殖細(xì)胞中的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化才屬于染色體變異
B．體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體就是二倍體
C．用秋水仙素處理單倍體植株后得到的一定是二倍體
D．染色體結(jié)構(gòu)的改變會(huì)使排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變
[解析]　體細(xì)胞也可以發(fā)生染色體變異，A錯(cuò)誤；由受精卵發(fā)育而來且體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體才是二倍體，B錯(cuò)誤；單倍體不一定只含有一定染色體組，故用秋水仙素處理單倍體獲得的不一定是二倍體，C錯(cuò)誤；染色體結(jié)構(gòu)變異會(huì)使染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，如缺失，D正確。故選D。
3．(2020·全國(guó)卷Ⅲ，32)普通小麥?zhǔn)悄壳笆澜绺鞯卦耘嗟闹匾Z食作物。普通小麥的形成包括不同物種雜交和染色體加倍過程，如圖所示(其中A、B、D分別代表不同物種的一個(gè)染色體組，每個(gè)染色體組均含7條染色體)。在此基礎(chǔ)上，人們又通過雜交育種培育出許多優(yōu)良品種?；卮鹣铝袉栴}：
(1)在普通小麥的形成過程中，雜種一是高度不育的，原因是__無同源染色體，不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂__。已知普通小麥?zhǔn)请s種二染色體加倍形成的多倍體，普通小麥體細(xì)胞中有__42__條染色體。一般來說，與二倍體相比，多倍體的優(yōu)點(diǎn)是__營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量高、莖稈粗壯__(答出2點(diǎn)即可)。
(2)若要用人工方法使植物細(xì)胞染色體加倍，可采用的方法有__秋水仙素處理__(答出1點(diǎn)即可)。
(3)現(xiàn)有甲、乙兩個(gè)普通小麥品種(純合體)，甲的表型是抗病易倒伏，乙的表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙為實(shí)驗(yàn)材料設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)獲得抗病抗倒伏且穩(wěn)定遺傳的新品種，請(qǐng)簡(jiǎn)要寫出實(shí)驗(yàn)思路__甲、乙兩個(gè)品種雜交，F(xiàn)1自交，選取F2中既抗病又抗倒伏、且自交后代不發(fā)生性狀分離的植株__。
[解析]　(1)雜種一是一粒小麥和斯氏麥草雜交的產(chǎn)物，細(xì)胞內(nèi)含有一粒小麥和斯氏麥草各一個(gè)染色體組，所以細(xì)胞內(nèi)不含同源染色體，不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂，因此高度不育；普通小麥含有6個(gè)染色體組，每個(gè)染色體組有7條染色體，所以體細(xì)胞有42條染色體；多倍體植株通常莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。(2)人工誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體加倍可以采用秋水仙素處理。(3)為獲得穩(wěn)定遺傳的抗病抗倒伏的小麥，可以利用雜交育種，設(shè)計(jì)思路如下：將甲和乙兩品種雜交獲得F1，將F1植株進(jìn)行自交，選取F2中既抗病又抗倒伏、且自交后代不發(fā)生性狀分離的植株，即為穩(wěn)定遺傳的抗病又抗倒伏的植株。第3節(jié)　人類遺傳病
課標(biāo)要求 核心素養(yǎng)
舉例說明人類的遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的。 1．結(jié)合常見的人類遺傳病，了解人類遺傳病的類型和特點(diǎn)。(生命觀念)2．通過參與調(diào)查人群中的遺傳病，學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法。(科學(xué)思維)3．分析人類遺傳病的危害，認(rèn)同遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的重要性。(社會(huì)責(zé)任)
基礎(chǔ)知識(shí)·雙基夯實(shí)
一、人類常見遺傳病的類型
1．遺傳病的概念：
通常是指由于__遺傳物質(zhì)改變__而引起的人類疾病。
2．類型及其比較：
類型 概念 分類 實(shí)例
單基因遺傳病 受__一對(duì)等位基因__控制的遺傳病 顯性遺傳 多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等
隱性遺傳 鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等
多基因遺傳病 受__兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因__控制的遺傳病 原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等
染色體異常遺傳病 由染色體變異引起的遺傳病 __染色體結(jié)構(gòu)變異__ 貓叫綜合征
染色體數(shù)目變異 __21三體綜合征__
二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防：
1．監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施：主要包括__遺傳咨詢__和__產(chǎn)前診斷__。
2．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：
〔學(xué)霸記憶〕
1．人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
2．人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
3．遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。
4．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。
〔活學(xué)巧練〕
判斷下列敘述的正誤
(1)產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。(　√　)
(2)禁止近親結(jié)婚可降低軟骨發(fā)育不全的發(fā)病率。(　×　)
(3)遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病。(　×　)
(4)原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病。(　√　)
(5)不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病。(　√　)
(6)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨年齡的增加而升高。(　√　)
〔思考〕
1．不攜帶致病基因的個(gè)體，不會(huì)患遺傳病，對(duì)嗎？試分析原因。(科學(xué)思維)
提示：不對(duì)。不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳病，染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會(huì)導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。
2．唐氏綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。下圖是卵細(xì)胞形成過程：(生命觀念、科學(xué)思維)
請(qǐng)結(jié)合生殖細(xì)胞的形成過程分析下列有關(guān)問題：
(1)根據(jù)圖示過程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？
(2)圖示過程為卵細(xì)胞形成過程，若精子形成過程也出現(xiàn)該異常變化，該精子與正常卵細(xì)胞結(jié)合形成的受精卵也會(huì)發(fā)育成唐氏綜合征患者嗎？
(3)唐氏綜合征女患者與正常異性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：(1)在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)，同源染色體未正常分離(如圖①)，或者在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)，姐妹染色單體未正常分離(如圖②)。
(2)會(huì)。異常的精子與正常的卵細(xì)胞結(jié)合，后代也是唐氏綜合征患者。
(3)能，概率為1/2。唐氏綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能含一條21號(hào)染色體(正常)，也可能含兩條21號(hào)染色體(不正常)，概率均為1/2。
課內(nèi)探究·名師點(diǎn)睛
知識(shí)點(diǎn)?
人類常見遺傳病的類型
要點(diǎn)歸納
1．人類常見遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)
遺傳病類型 遺傳特點(diǎn) 舉例
單基因遺傳病 常染色體 顯性 a．男女患病概率相等b．世代遺傳 并指、多指、軟骨發(fā)育不全
隱性 a．男女患病概率相等b．隱性純合發(fā)病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血
伴X染色體 顯性 a．患者女性多于男性b．世代遺傳c．男患者的母親、女兒一定患病 抗維生素D佝僂病
隱性 a．患者男性多于女性b．有交叉遺傳現(xiàn)象c．女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
伴Y遺傳 具有“男性代代傳”的特點(diǎn) 外耳道多毛癥
多基因遺傳病 a．常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象b．易受環(huán)境影響c．在群體中發(fā)病率較高 冠心病、唇裂、哮喘、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病 往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良
知識(shí)貼士
人類常見遺傳病類型的記憶口訣
典例剖析
典例1 (2022·安徽省宿州市高一期末)下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是(　B　)
A．單基因遺傳病是由單個(gè)基因控制的遺傳病
B．21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病
C．人類所有的遺傳病都是由致病基因引起的
D．多指和白化病都是由顯性致病基因引起的遺傳病
[解析]　單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，A錯(cuò)誤；21三體綜合征(先天性愚型)是一種染色體異常遺傳病，B正確；遺傳病患者不一定攜帶相應(yīng)的致病基因，如染色體異常遺傳病，C錯(cuò)誤；多指是由顯性基因引起的遺傳病，而白化病是由隱性基因引起的遺傳病，D錯(cuò)誤。
變式訓(xùn)練1
(2022·遼寧沈陽五校聯(lián)考改編)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　D　)
A．人類遺傳病患者不一定都攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病是由染色體變異引起的
B．單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，如白化病
C．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高，如青少年型糖尿病
D．唐氏綜合征為染色體異常遺傳病，該病患者體細(xì)胞內(nèi)有3個(gè)染色體組
[解析]　唐氏綜合征為染色體異常遺傳病，該病患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體，但仍含2個(gè)染色體組，D錯(cuò)誤。
知識(shí)點(diǎn)?
調(diào)查人群中的遺傳病
要點(diǎn)歸納
1．原理
(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。
2．調(diào)查流程圖
↓
―→
↓
↓
―→
3．意義：統(tǒng)計(jì)被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，對(duì)某個(gè)典型的家庭進(jìn)行具體分析，利用遺傳學(xué)原理分析遺傳病的遺傳方式，計(jì)算人群中的發(fā)病率。
某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%
4．“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”調(diào)查比較
　項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容 調(diào)查對(duì)象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析
遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 ×100%
遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及所在的染色體類型
[易錯(cuò)提醒]
(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。
(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。
典例剖析
典例2 (2022·江蘇省宿遷市高一下學(xué)期期末)黑蒙性癡呆是某些地區(qū)常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該(　A　)
A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率
B．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率
C．先確定遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率
D．先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算發(fā)病率
[解析]　調(diào)查發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而在患者家系中是調(diào)查遺傳病的遺傳方式，A正確，B錯(cuò)誤；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，調(diào)查遺傳方式則需要在患者家系中進(jìn)行，C錯(cuò)誤；基因頻率無法調(diào)查，發(fā)病率＝患者數(shù)÷被調(diào)查人數(shù)×100%，D錯(cuò)誤。故選A。
變式訓(xùn)練2
(2022·江蘇淮安期末改編)下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是(　C　)
A．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多
B．研究單基因遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查
C．一般不選擇多基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查是因其易受環(huán)境因素的影響
D．若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病
[解析]　為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的群體應(yīng)足夠多而不是患者足夠多，A錯(cuò)誤；研究單基因遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，B錯(cuò)誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，要確定其遺傳方式，還需繪制系譜圖，再根據(jù)系譜圖進(jìn)行判斷，D錯(cuò)誤。
知識(shí)點(diǎn)?
遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防
要點(diǎn)歸納
1．意義
在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
2．產(chǎn)前診斷
[歸納總結(jié)]　幾種產(chǎn)前診斷措施的比較
措施種類 檢測(cè)指標(biāo) 檢測(cè)水平 應(yīng)用范圍
B超檢查 胎兒外觀、性別 個(gè)體水平 外觀是否存在畸形
羊水檢查 染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu) 細(xì)胞水平 染色體異常遺傳病
孕婦血細(xì)胞檢查 血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量 細(xì)胞水平 能引起血細(xì)胞異常的疾病
基因檢測(cè) 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遺傳病
典例剖析
典例3 (2022·北京市平谷區(qū)五中高一下學(xué)期期中)遺傳咨詢可預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但下列情形中不需要遺傳咨詢的是(　A　)
A．男方幼年曾因外傷截肢
B．親屬中有智力障礙患者
C．女方是先天性聾啞患者
D．親屬中有血友病患者
[解析]　因外傷而截肢不屬于遺傳病，不需要遺傳咨詢，A符合題意；智力障礙可能是由遺傳因素導(dǎo)致的，因此親屬中有智力障礙患者時(shí)需要進(jìn)行遺傳咨詢，B不符合題意；先天性聾啞屬于常染色體隱性遺傳病，因此女方是先天性聾啞患者時(shí)需要進(jìn)行遺傳咨詢，C不符合題意；血友病屬于伴X隱性遺傳病，親屬中有血友病患者時(shí)需要進(jìn)行遺傳咨詢，D不符合題意。故選A。
變式訓(xùn)練3
(2019·浙江選考)下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是(　A　)
A．在青春期的患病率很低
B．由多個(gè)基因的異常所致
C．可通過遺傳咨詢進(jìn)行治療
D．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施
[解析]　單基因遺傳病在新出生嬰兒和兒童中很容易表現(xiàn)，在青春期的患病率很低，A正確；單基因遺傳病是由染色體上單個(gè)基因的異常所致，B錯(cuò)誤；遺傳咨詢可以對(duì)遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，不能對(duì)疾病進(jìn)行治療，C錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的主要措施，D錯(cuò)誤。
指點(diǎn)迷津·撥云見日
一、遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析
項(xiàng)目 遺傳病 先天性疾病 家族性疾病
特點(diǎn) 能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病 出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病 一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的疾病
病因 由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起 可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能由環(huán)境因素引起 可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能由環(huán)境因素引起
舉例 紅綠色盲、血友病等 遺傳?。合忍煨杂扌?、多指、白化病、苯丙酮尿癥非遺傳病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有瘢痕 遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員都患夜盲癥
聯(lián)系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病②后天性疾病不一定不是遺傳病
典例4 (2022·河北省“五個(gè)一”名校聯(lián)盟高一期末)關(guān)于人類遺傳病的說法，不正確的是(　B　)
A．遺傳病一定是遺傳物質(zhì)改變引起的
B．青少年型糖尿病是由多個(gè)基因控制的遺傳病
C．先天性疾病不一定是遺傳病
D．利用顯微鏡觀察可以確診先天性愚型和鐮刀型細(xì)胞貧血癥
[解析]　遺傳病一定是遺傳物質(zhì)改變引起的，A正確；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，是由多對(duì)等位基因控制的遺傳病，B錯(cuò)誤；先天性疾病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，C正確；先天性愚型是染色體異常遺傳病，可通過光學(xué)顯微鏡直接觀察到，鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)可通過光學(xué)顯微鏡直接觀察到，D正確。故選B。
二、21三體綜合征產(chǎn)生的原因
21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用導(dǎo)致的。如圖表示產(chǎn)生異常卵細(xì)胞的示意圖(圖中染色體代表21號(hào)染色體)
(1)異常卵細(xì)胞的形成
①減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有2條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。
②減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有2條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。
(2)異常精子的形成
①減數(shù)分裂Ⅰ后期，同源染色體未分離。
②減數(shù)分裂Ⅱ后期，姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極。
典例5 (2022·邯鄲期末)唐氏綜合征一般稱為21三體綜合征，又叫先天性愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　D　)
A．用光學(xué)顯微鏡可觀察到患者細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體
B．一對(duì)均患有21三體綜合征的夫婦所生子女中可能有正常的
C．21三體綜合征的形成可能是母方減數(shù)分裂Ⅰ或減數(shù)分裂Ⅱ后期異常所致
D．若21三體綜合征患者的基因型為AAA，則其產(chǎn)生的配子類型只有一種
[解析]　21三體綜合征是第21號(hào)染色體增加1條引起的染色體數(shù)目的變異，用光學(xué)顯微鏡可觀察到患者細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，A正確；一對(duì)均患有21三體綜合征的夫婦，能產(chǎn)生正常的含有一條21號(hào)染色體的精子或卵細(xì)胞，因而他們所生子女中可能有正常的，B正確；若雙親之一在減數(shù)分裂Ⅰ后期或在減數(shù)分裂Ⅱ后期，2條21號(hào)染色體移向同一極，則可能產(chǎn)生含有2條21號(hào)染色體的卵細(xì)胞或精子，它們與正常精子或卵細(xì)胞受精時(shí)，會(huì)使后代患21三體綜合征，C正確；若患者的基因型為AAA，減數(shù)分裂時(shí)3個(gè)A基因相互間的組合是隨機(jī)的，所以產(chǎn)生的配子種類及比例為A∶AA＝1∶1，D錯(cuò)誤。
教材問題·解疑答惑
?問題探討 P92
1．提示：人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果。
2．提示：有人提出“人類所有的病都是基因病”，這種提法依據(jù)可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律，因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化，人類的疾病并不都是由基因缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。
?探究·實(shí)踐 P93
1．提示：有無家族遺傳傾向主要是看該病在家族中前后代之間是否都有患者，是否比其他人有較高的發(fā)病率，即其他人無，他的家族有；其他人少，他的家族多。如果符合以上幾點(diǎn)則說明有家族遺傳傾向。根據(jù)調(diào)查的遺傳病不同可能會(huì)有不同的答案。
2．提示：可根據(jù)以下幾點(diǎn)來判斷，若家系中出現(xiàn)雙親都沒病卻生下了有病的子女，則是隱性遺傳??；反之，雙親都有病卻生下了沒病的子女，則是顯性遺傳病。若不屬于上述兩種情況，則看這種病在家族中出現(xiàn)的概率是否較高。一般情況下患病概率很高的為顯性遺傳病的可能性較大；反之，則隱性遺傳病的可能性較大。
3．提示：若出現(xiàn)不符合現(xiàn)象，只要差距不是很大，都認(rèn)為是統(tǒng)計(jì)時(shí)樣本較小引起的誤差，否則可能是調(diào)查時(shí)選擇的調(diào)查對(duì)象不是很典型等因素引起的。
?思考·討論 P95
1．提示：可以。益處：(1)基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)疾病。(2)基因檢測(cè)是使用靶向藥物治療的第一步。(3)可以指導(dǎo)膳食。(4)為個(gè)性化用藥提供依據(jù)。(5)可以有效避免臨床誤診。(6)有助于選擇好的生活方式。
2．提示：其他人無權(quán)知道，這屬于個(gè)人隱私。
3．提示：不合適，基因檢測(cè)報(bào)告屬于個(gè)人隱私，而且有致病基因不一定會(huì)患病，如：隱性遺傳病等。應(yīng)該尊重對(duì)方的隱私，應(yīng)在對(duì)方允許、自愿的原則下理性看待基因檢測(cè)報(bào)告。
?練習(xí)與應(yīng)用 P96
一、概念檢測(cè)
1．(1)×　某些先天性疾病不是遺傳病，如胎兒發(fā)育畸形等。
(2)×　單基因遺傳病也可能由顯性基因引起，如多指、并指等。
(3)×　通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、基因檢測(cè)等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不能完全避免。
2．C　禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率，不能杜絕遺傳病患兒的降生，A錯(cuò)誤；遺傳咨詢能推算出后代的發(fā)病概率，若想確定胎兒是否患有唐氏綜合征需要產(chǎn)前診斷，B錯(cuò)誤；產(chǎn)前診斷能確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，不能確定所有先天性疾病，C正確，D錯(cuò)誤。
二、拓展應(yīng)用
1．提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知其弟弟的基因型為aa，因而推測(cè)其父母的基因型均為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為2/3，根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的情況，其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一個(gè)白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來作出判斷，提供遺傳咨詢。
2．提示：(1)隨著母親年齡的增加，子女患有唐氏綜合征的概率越高。
(2)親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。有兩種情況：
①減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級(jí)精(卵)母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常(精子)卵細(xì)胞。
②減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞(精子)。
(3)原因是進(jìn)行產(chǎn)前診斷減少生出患遺傳病孩子的概率；減少生出患遺傳病孩子的概率，減輕家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。
3．提示：同意，生物的基因控制生物的性狀，性狀的優(yōu)劣是相對(duì)的，如鐮狀細(xì)胞貧血在瘧疾流行地區(qū)是有利的，因此說基因是平等的，遺傳病患者維持了人類基因的多樣性并在研究相關(guān)基因的功能方面作出了貢獻(xiàn)，因此我們應(yīng)該關(guān)注遺傳病患者，關(guān)愛遺傳病患者的生存。
鞏固訓(xùn)練·課堂達(dá)標(biāo)
1．下列有關(guān)單基因遺傳病的敘述，正確的是(　A　)
A．調(diào)查某種病的遺傳方式時(shí)，可在患者家系中進(jìn)行調(diào)查
B．白化病屬于單基因遺傳病，即由一個(gè)致病基因控制的遺傳病
C．單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率高于該病致病基因的基因頻率
D．伴X染色體顯性遺傳病的女性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常
[解析]　調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，調(diào)查某種病的遺傳方式時(shí)，可在患者家系中進(jìn)行調(diào)查，A正確；白化病屬于單基因遺傳病，由一對(duì)等位基因控制，B錯(cuò)誤；單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率的平方，因此其發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率，C錯(cuò)誤；伴X染色體顯性遺傳病的女性患者的X染色體上的致病基因可能傳向女兒，也可能傳向兒子，只要含有致病基因就會(huì)患該種遺傳病，D錯(cuò)誤。
2．(2022·河北省石家莊市高一下學(xué)期期末)下列有關(guān)人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述，錯(cuò)誤的是(　C　)
A．人類遺傳病發(fā)病情況與基因有關(guān)，也與生活方式和環(huán)境有關(guān)
B．通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但仍有可能患遺傳病
C．調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病
D．對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要在患者家系中進(jìn)行調(diào)查，也要在人群中調(diào)查
[解析]　人類遺傳病發(fā)病情況與基因有關(guān)，也與生活方式和環(huán)境有關(guān)，A正確；通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但仍有可能患遺傳病，例如21三體綜合征，B正確；多基因遺傳病發(fā)病率容易受環(huán)境影響，調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，C錯(cuò)誤；對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要在患者家系中進(jìn)行調(diào)查，也要在人群中調(diào)查，D正確。故選C。
3．(2022·湖北省部分高中聯(lián)考協(xié)作體期中)如圖是人類某一家族遺傳病甲和乙的遺傳系譜圖。甲病受A、a這對(duì)等位基因控制，乙病受B、b這對(duì)等位基因控制，且甲、乙其中之一是伴性遺傳病(不考慮XY同源區(qū)段)。
(1)甲病屬于__B__，乙病屬于__D__。
A．常染色體顯性遺傳病
B．常染色體隱性遺傳病
C．伴X染色體顯性遺傳病
D．伴X染色體隱性遺傳病
E．伴Y染色體遺傳病
(2)若只考慮甲病，請(qǐng)寫出可能的基因型，Ⅱ－4__Aa__，Ⅲ－7__AA_或Aa__。若Ⅲ－7與某患甲病女性婚配，生了一個(gè)患甲病的男孩，則這對(duì)夫妻再生一個(gè)正常男孩的概率是__1/4__。
(3)綜合考慮甲病和乙病，Ⅲ－9的可能基因型為__aaXBXB或aaXBXb__，其中乙病的致病基因來自第二代__5__號(hào)個(gè)體。II－5可能產(chǎn)生卵細(xì)胞基因組成的類型為__AXB_、AXb_、aXB_、aXb__。
(4)Ⅲ－8與Ⅲ－10結(jié)婚，生育子女中只患一種病的可能性是__5/12__。
[解析]　(1)根據(jù)以上分析已知，甲病為常染色體隱性遺傳病(B)，乙病為伴X隱性遺傳病(D)。(2)若只考慮甲病，由于Ⅲ－8是患者，基因型為aa，則II－3、II－4的基因型都為Aa，他們的兒子Ⅲ－7的基因型為AA或Aa。若Ⅲ－7與患者aa結(jié)婚，生了一個(gè)患甲病的男孩，說明Ⅲ－7的基因型為Aa，則再生一個(gè)正常男孩的概率＝1/2×1/2＝1/4。(3)Ⅲ－9患甲病，且有一個(gè)患乙病的兄弟，說明其母親是乙病基因的攜帶者，則II－9的基因型為aaXBXB或aaXBXb，其乙病的致病基因來自第二代5號(hào)。II－5的基因型為AaXBXb，其產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型可能為AXB、AXb、aXB、aXb。(4)據(jù)圖分析，Ⅲ－8的基因型為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，Ⅲ－10的基因型為1/3AAXbY或2/3AaXbY，兩者結(jié)婚產(chǎn)生的后代中患甲病的概率為2/3×1/2＝1/3，患乙病的概率為1/2×1/2＝1/4，則后代只患一種病的概率＝1/3×3/4＋2/3×1/4＝5/12。第1節(jié)　基因突變和基因重組
課標(biāo)要求 核心素養(yǎng)
1.概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引發(fā)基因序列的改變。2．闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。3．描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。 1．結(jié)合鐮狀細(xì)胞貧血的形成原因，理解基因突變導(dǎo)致合成蛋白質(zhì)及其細(xì)胞功能的改變。(生命觀念)2．通過分析癌癥發(fā)生的原因和特點(diǎn)，認(rèn)同癌癥的危害和預(yù)防措施。(社會(huì)責(zé)任)3．通過減數(shù)分裂的過程，理解基因重組形成的原因和對(duì)生物進(jìn)化的意義。(科學(xué)思維)
基礎(chǔ)知識(shí)·雙基夯實(shí)
一、基因突變
1．基因突變的實(shí)例及概念
(1)實(shí)例分析
(2)概念：DNA分子中發(fā)生堿基的__替換__、__增添__或__缺失__，而引起的基因堿基序列的改變。
(3)對(duì)生物的影響
①若發(fā)生在__配子__中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。
②若發(fā)生在__體細(xì)胞__中，一般不能遺傳，但有些植物可通過無性生殖遺傳。
③人體某些體細(xì)胞基因突變后可能發(fā)展為癌細(xì)胞。
2．細(xì)胞的癌變
(1)與癌變相關(guān)的基因
(2)癌細(xì)胞的特征
3．基因突變的原因、特點(diǎn)和意義
(1)原因
(2)特點(diǎn)
(3)意義
二、基因重組
1．概念
2．類型
類型 發(fā)生時(shí)期 實(shí)質(zhì)
自由組合型 減數(shù)分裂Ⅰ__后期__ 非同源染色體上的__非等位基因__自由組合
互換型 減數(shù)分裂Ⅰ__前期__ 同源染色體上的__等位基因__隨非姐妹染色單體交換而發(fā)生重組
3．意義
基因重組是生物變異的重要來源之一，對(duì)__生物的進(jìn)化__具有重要意義。
〔學(xué)霸記憶〕
1．DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。
2．癌細(xì)胞的特征：能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移等。
3．易誘發(fā)基因突變的因素：物理因素、化學(xué)因素和生物因素。
4．基因突變是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。
5．基因重組就是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合。
〔活學(xué)巧練〕
判斷下列敘述的正誤
(1)DNA中堿基的替換、增添或缺失、一定會(huì)引起基因突變。(　×　)
(2)發(fā)生基因突變的DNA分子中，嘌呤與嘧啶的比例發(fā)生了改變。(　×　)
(3)基因重組是生物變異的根本來源。(　×　)
(4)基因重組可以產(chǎn)生新的基因型。(　√　)
(5)雜合圓粒豌豆自交后代中既有圓粒也有皺粒是基因重組的結(jié)果。(　×　)
〔思考〕
1．基因突變是普遍存在的，為什么又說是低頻的呢？
提示：普遍性是指基因突變可以在各種生物中發(fā)生，并普遍存在于生物發(fā)育的各個(gè)時(shí)期。低頻性是指在自然界中，生物基因突變的頻率很低。
2．所有的基因突變都能遺傳給后代嗎？分析原因。
提示：不都能。如發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變一般不能遺傳給后代。
3．一對(duì)夫妻非孿生的兩個(gè)孩子的基因型是否相同？若不相同，可能的原因有哪些？(科學(xué)思維)
提示：一般不相同。非同源染色體上非等位基因的自由組合；同源染色體中非姐妹染色單體的互換；配子的隨機(jī)組合等都可能使兩個(gè)孩子的基因型不同。
4．Aa個(gè)體自交，后代性狀分離是否體現(xiàn)基因重組？為什么？(生命觀念)
提示：不體現(xiàn)基因重組。基因重組是指控制不同性狀的基因(非等位基因)的重新組合。
課內(nèi)探究·名師點(diǎn)睛
知識(shí)點(diǎn)?
基因突變的實(shí)例
要點(diǎn)歸納
1．鐮狀細(xì)胞貧血
(1)致病機(jī)理
①直接原因：血紅蛋白分子中谷氨酸纈氨酸。
②根本原因：基因中堿基對(duì)。
(2)病理診斷：鐮狀細(xì)胞貧血是由于基因的一個(gè)堿基對(duì)改變引起的一種遺傳病，是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，直接控制生物性狀的典例。
2．癌變機(jī)理
[易錯(cuò)陷阱]　正確認(rèn)識(shí)原癌基因和抑癌基因
(1)原癌基因和抑癌基因是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的基因，它們正常表達(dá)，共同調(diào)控著細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖過程。
(2)原癌基因或抑癌基因突變才成為癌基因。
(3)一個(gè)基因的突變并不能引起細(xì)胞癌變，細(xì)胞癌變一般是多個(gè)基因突變累加的結(jié)果。
典例剖析
典例1 (2022·河北保定期末改編)如圖是人類鐮狀細(xì)胞貧血產(chǎn)生過程的示意圖，下列有關(guān)分析正確的是(　C　)
A．該病產(chǎn)生的根本原因是氨基酸被替換
B．①過程產(chǎn)生的堿基的變化可通過光學(xué)顯微鏡直接觀察
C．③過程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的參與
D．人體成熟紅細(xì)胞內(nèi)可完成圖中的①②③過程
[解析]　該病產(chǎn)生的根本原因是堿基被替換，A錯(cuò)誤；基因中堿基被替換屬于分子水平的變化，不能通過光學(xué)顯微鏡直接觀察，B錯(cuò)誤；③過程表示翻譯，需tRNA、mRNA、rRNA的參與，C正確；人體成熟紅細(xì)胞內(nèi)沒有細(xì)胞核和核糖體，不能完成圖中的①②③過程，D錯(cuò)誤。
變式訓(xùn)練1
(2022·山東省青島膠州市高一下學(xué)期期末)癌癥是當(dāng)前嚴(yán)重影響人類健康、威脅人類生命的重要疾病之一。下列有關(guān)癌細(xì)胞的敘述，錯(cuò)誤的是(　A　)
A．癌細(xì)胞的產(chǎn)生是原癌基因突變成抑癌基因?qū)е?br/>B．癌細(xì)胞膜上的糖蛋白減少，細(xì)胞間黏著性降低
C．癌細(xì)胞具有“不死性”，能夠進(jìn)行無限增殖
D．日常生活中致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素
[解析]　癌細(xì)胞的產(chǎn)生是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變導(dǎo)致，A錯(cuò)誤；癌細(xì)胞膜上的糖蛋白減少，細(xì)胞間黏著性降低，B正確；癌細(xì)胞能夠無限增殖，C正確；日常生活中致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素，D正確。故選A。
知識(shí)點(diǎn)?
基因突變的原因、特點(diǎn)和意義
要點(diǎn)歸納
1．基因突變的概念
(1)圖解
(2)實(shí)質(zhì)：基因中堿基排列順序的改變，即基因結(jié)構(gòu)的改變。
2．基因突變的特點(diǎn)
(1)普遍性：基因突變?cè)谏锝缰衅毡榇嬖?，無論是低等生物，還是高等的動(dòng)植物以及人，都會(huì)由于基因突變而引起生物性狀的改變。
(2)隨機(jī)性
①基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；
②基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上；
③基因突變可以發(fā)生在同一個(gè)DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：基因突變是不定向的，一個(gè)基因可以向多個(gè)方向發(fā)生突變，形成一個(gè)以上的等位基因。例如：基因A可以突變成為a1(或a2或a3…)，A、a1、a2、a3…之間也可以相互突變(如圖所示)。同一個(gè)基因發(fā)生突變形成的基因之間都可以互稱為等位基因。
(4)低頻性
自然狀況下，對(duì)于一種生物而言，其基因突變的頻率是很低的。據(jù)估計(jì)，在高等生物中，大約105～108個(gè)生殖細(xì)胞中，才有一個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。而大腸桿菌的DNA復(fù)制的錯(cuò)誤率約為10－9，即每連續(xù)109個(gè)核苷酸才可能發(fā)生一個(gè)錯(cuò)誤。
知識(shí)貼士
(1)DNA中堿基的替換、增添或缺失不一定是基因突變。因?yàn)榛蛲ǔＪ怯羞z傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可能發(fā)生堿基的改變，但不屬于基因突變。
(2)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。病毒和原核細(xì)胞不存在等位基因。
(3)基因突變一定導(dǎo)致所攜帶的遺傳信息改變，但性狀不一定改變。
(4)在DNA復(fù)制時(shí)，DNA分子被復(fù)制部分穩(wěn)定的雙螺旋結(jié)構(gòu)首先解開，這時(shí)DNA的穩(wěn)定性大大降低，極易受外界因素的干擾而發(fā)生復(fù)制差錯(cuò)，從而發(fā)生基因突變。
(5)以RNA為遺傳物質(zhì)的生物，其RNA上的核糖核苷酸序列發(fā)生改變也會(huì)產(chǎn)生基因突變，且RNA為單鏈結(jié)構(gòu)，在遺傳過程中更容易發(fā)生突變。
3．基因突變發(fā)生的時(shí)期
基因突變一般發(fā)生在有絲分裂的間期和減數(shù)分裂Ⅰ前的間期。這兩個(gè)時(shí)期正是DNA分子進(jìn)行復(fù)制的時(shí)候，故其結(jié)構(gòu)最不穩(wěn)定，也最容易發(fā)生基因突變。
典例剖析
典例2 (2022·河北省承德市隆化縣存瑞中學(xué)高一期中)下列關(guān)于基因突變的敘述中，錯(cuò)誤的是(　D　)
A．基因突變是指基因結(jié)構(gòu)中堿基的替換、增添或缺失
B．DNA中脫氧核苷酸種類、數(shù)量和排列順序的改變可能導(dǎo)致基因突變
C．外界條件或生物內(nèi)部因素可使DNA復(fù)制發(fā)生差錯(cuò)而導(dǎo)致基因突變
D．無論是低等生物還是高等生物都能發(fā)生基因突變，且基因突變只定向形成新的等位基因
[解析]　基因突變是指基因結(jié)構(gòu)中堿基的替換、增添或缺失，A正確；基因突變是指基因結(jié)構(gòu)中堿基的替換、增添或缺失，而基因又通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，因此DNA中脫氧核苷酸種類、數(shù)量和排列順序的改變可能導(dǎo)致基因突變，B正確；引起基因突變的原因包括內(nèi)因(生物內(nèi)部因素)和外因(一定的外界環(huán)境條件)，C正確；無論是低等生物還是高等生物都能發(fā)生基因突變，且基因突變具有不定向性，D錯(cuò)誤。
變式訓(xùn)練2
(2022·浙江高中聯(lián)盟高二下期中)某野生高等動(dòng)物的一個(gè)DNA分子片段如圖所示，a、b、c是該片段上的基因，下列敘述正確的是(　D　)
A．圖中Ⅰ或Ⅱ處發(fā)生堿基對(duì)的改變屬于基因突變
B．經(jīng)紫外線照射后，a基因可能突變成b基因
C．基因順序a－b－c變成b－c－a是基因突變的結(jié)果
D．若該動(dòng)物體細(xì)胞中基因b突變?yōu)锽，不能通過有性生殖遺傳給后代
[解析]　基因內(nèi)部發(fā)生堿基的替換、增添或缺失才是基因突變，而圖中Ⅰ或Ⅱ處并不是基因，此處發(fā)生堿基對(duì)的改變不屬于基因突變，A錯(cuò)誤；紫外線照射可能會(huì)引起基因突變，基因突變只能使原基因變?yōu)樗牡任换?，而不能變?yōu)榉堑任换颍蔭基因不可能突變成b基因，B錯(cuò)誤；基因突變不會(huì)引起DNA分子中原有基因排列順序改變，而是產(chǎn)生新的等位基因，故基因順序a－b－c變成b－c－a不是基因突變的結(jié)果，C錯(cuò)誤；若基因突變發(fā)生在該動(dòng)物生殖細(xì)胞中，可能通過有性生殖遺傳給后代，若發(fā)生在該動(dòng)物體細(xì)胞中，則不能通過有性生殖遺傳給后代，D正確。
知識(shí)點(diǎn)?
基因重組
要點(diǎn)歸納
1．基因重組圖解分析
2．基因重組的類型
3．基因突變和基因重組的比較
項(xiàng)目 基因突變 基因重組
發(fā)生時(shí)間 細(xì)胞分裂前的間期 減數(shù)分裂Ⅰ前期和后期
發(fā)生原因 在一定外界或內(nèi)部因素作用下，DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添或缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變 減數(shù)分裂Ⅰ過程中，同源染色體的非姐妹染色單體互換，或非同源染色體上的非等位基因自由組合
適用范圍 所有生物都可以發(fā)生 只適用于真核生物有性生殖的細(xì)胞核遺傳
種類 ①自然突變②人工誘變 ①基因自由組合②染色體互換
結(jié)果 產(chǎn)生新基因，出現(xiàn)新性狀 原有基因的重新組合，產(chǎn)生新的基因型和表型
意義 是新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來源，提供生物進(jìn)化的原始材料 生物變異的來源之一，有利于生物進(jìn)化
聯(lián)系 通過基因突變產(chǎn)生新基因，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供可自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)
知識(shí)貼士
1．基因突變存在于所有生物中，基因重組僅存在于進(jìn)行有性生殖的真核生物細(xì)胞核中。
2．基因突變是對(duì)某一基因而言的，基因重組在兩對(duì)或兩對(duì)以上的基因中才會(huì)發(fā)生。
典例剖析
典例3 (不定項(xiàng))(2022·山東省聊城市高一下學(xué)期期末)下列敘述屬于基因重組范疇的是(　AB　)
A．非同源染色體上的非等位基因自由組合
B．同源染色體上的非等位基因重新組合
C．染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上
D．受精作用過程中雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合
[解析]　非同源染色體上的非等位基因自由組合屬于自由組合型基因重組，A正確。同源染色體的非姐妹染色單體交換片段實(shí)現(xiàn)同源染色體非等位基因重新組合屬于互換型基因重組，B正確；染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，C錯(cuò)誤；受精作用過程中雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合不屬于基因重組，D錯(cuò)誤。故選AB。
變式訓(xùn)練3
(2022·河北省張家口市第一中學(xué)高一期末)下列有關(guān)基因重組的說法，不正確的是(　A　)
A．基因重組是生物變異的根本來源
B．基因重組能夠產(chǎn)生多種基因型
C．基因重組發(fā)生在有性生殖的過程中
D．非同源染色體上的非等位基因可以發(fā)生重組
[解析]　基因突變是生物變異的根本來源，A錯(cuò)誤；基因重組能夠產(chǎn)生多種基因型，B正確；基因重組發(fā)生在有性生殖的減數(shù)分裂過程中，C正確；減數(shù)分裂Ⅰ后期，非同源染色體上非等位基因的自由組合導(dǎo)致基因重組，D正確。故選A。
指點(diǎn)迷津·撥云見日
一、基因突變對(duì)蛋白質(zhì)與性狀的影響
1．基因突變對(duì)肽鏈的影響
2．基因突變不一定改變性狀的原因
(1)突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。
(2)密碼子簡(jiǎn)并：若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。
(3)隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。
3．基因突變不一定遺傳給子代的原因
典例4 (2022·甘肅省天水市第一中學(xué)高一期末)若基因中部的某個(gè)堿基被其他堿基替換，可能的后果不包括(　D　)
A．其控制合成的蛋白質(zhì)不變
B．翻譯過程在替換位置終止
C．翻譯過程中，替換處的氨基酸種類發(fā)生改變
D．翻譯過程中，替換處后面的氨基酸序列發(fā)生改變
[解析]　基因中的堿基對(duì)替換后轉(zhuǎn)錄來的密碼子存在簡(jiǎn)并，可以決定一種氨基酸，也可能形成終止密碼子，也可能形成決定不同氨基酸的密碼子，但只改變這一種氨基酸，其后的氨基酸種類和順序沒有改變。
二、基因突變類型的探究
1．基因突變的類型
基因突變可分為顯性突變和隱性突變。
(1)顯性突變是指由隱性基因突變成顯性基因(a→A)。該突變一旦發(fā)生，突變體即可表現(xiàn)出新突變性狀。
(2)隱性突變是指由顯性基因突變成隱性基因(A→a)。在第一代突變體中突變性狀一般不能表現(xiàn)，只有當(dāng)隱性基因純合時(shí)，突變性狀才能表現(xiàn)出來，且突變性狀一旦表現(xiàn)，即可穩(wěn)定遺傳。
2．判斷方法
(1)選取具有突變性狀的個(gè)體與原始親本進(jìn)行雜交(植物可自交)，若子代只表現(xiàn)原有的性狀，則控制相對(duì)性狀的基因發(fā)生的突變是隱性突變；若子代既表現(xiàn)出突變性狀又表現(xiàn)出原有的性狀，則控制相對(duì)性狀的基因發(fā)生的突變是顯性突變。
(2)選擇突變體與其他已知未突變體雜交，通過觀察子代變異性狀的比例來判斷基因突變的類型。
典例5基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因(隱性突變)，也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因(顯性突變)。若某種自花傳粉植物中基因型為AA和aa的植株分別發(fā)生了隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個(gè)體，子一代自交得到子二代，則下列說法錯(cuò)誤的是(　C　)
A．最早在子一代中能觀察到該顯性突變的性狀
B．最早在子二代中能觀察到該隱性突變的性狀
C．最早在子二代中能確定顯性突變純合體
D．最早在子二代中能分離得到隱性突變純合體
[解析]　隱性純合子發(fā)生顯性突變，一旦出現(xiàn)顯性基因就會(huì)出現(xiàn)顯性性狀；顯性純合子發(fā)生隱性突變，突變形成的雜合子仍然是顯性性狀，只有雜合子自交后代才出現(xiàn)隱性性狀。AA、aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中得到了基因型為Aa的個(gè)體，表現(xiàn)為顯性性狀，A正確；基因型為Aa的個(gè)體，自交后代出現(xiàn)性狀分離，所以最早在子二代中能觀察到該隱性突變的性狀，B正確；基因型為Aa的個(gè)體，自交后代即子二代顯性個(gè)體的基因型為AA、Aa，所以一般最早在子三代中能分離得到顯性突變純合體，除非采用一些不常見措施等才有可能在子二代分離得到顯性純合突變體，C錯(cuò)誤；基因型為Aa的個(gè)體，自交后代出現(xiàn)性狀分離，所以最早在子二代中能觀察到該隱性突變的性狀，隱性性狀一旦出現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳，D正確。
三、“三看法”判斷基因突變與基因重組
(1)一看親子代基因型：
①如果親代基因型為BB或bb，而后代中出現(xiàn)b或B的原因是基因突變。
②如果親代細(xì)胞的基因型為Bb，而次級(jí)精母(卵母)細(xì)胞中出現(xiàn)Bb的原因是基因突變或互換。
(2)二看細(xì)胞分裂方式：
①如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變。
②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能是基因突變或互換。
(3)三看染色體：
①如果在有絲分裂中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果(如圖甲)
②如果在減數(shù)分裂Ⅰ中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因(同白或同黑)不同，則為基因突變的結(jié)果(如圖甲)
③如果在減數(shù)分裂Ⅱ中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因(顏色不一致)不同，則為互換(基因重組)的結(jié)果(如圖乙)
典例6 (2022·湖北武漢檢測(cè))如圖是基因型為AA的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像，請(qǐng)根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型(　A　)
A．①基因突變?、诨蛲蛔儭、刍蛲蛔?br/>B．①基因突變或基因重組?、诨蛲蛔儭、刍蛑亟M
C．①基因突變　②基因突變?、刍蛲蛔兓蚧蛑亟M
D．①基因突變或基因重組?、诨蛲蛔兓蚧蛑亟M　③基因重組
[解析]　分析題圖可知，①和②均為有絲分裂的圖像，①中A和a為同一染色體上的姐妹染色單體所攜帶的基因，②中A和a所在的染色體來源于姐妹染色單體，③為減數(shù)分裂Ⅱ后期的圖像，該個(gè)體的基因型為AA，沒有a，不可能是互換引起的，故①②③中出現(xiàn)a的原因都是基因突變。
教材問題·解疑答惑
?問題探討 P80
1．基因突變。
2．基因突變可以大幅度改良生物的性狀，獲得優(yōu)良新品種。
?思考·討論 P81
1．提示：圖中谷氨酸發(fā)生了改變，變成了纈氨酸。
2．提示：能夠遺傳。突變后的DNA分子復(fù)制，通過減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細(xì)胞，并將突變基因傳遞給下一代。
3．提示：氨基酸序列會(huì)改變，性狀也會(huì)改變。
?思考·討論 P82
1．提示：基因發(fā)生了突變。
2．提示：健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3．提示：無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變，容易在體內(nèi)發(fā)生分散和轉(zhuǎn)移。
?思維訓(xùn)練 P84
1．提示：(1)能，除了吸煙可能導(dǎo)致患肺癌以外，還有其他致癌因子可能誘發(fā)癌變。
(2)不能，調(diào)查人群數(shù)量不夠多，具有一定的偶然性。
2．提示：因果關(guān)系包括一因多果、多因一果和多因多果等，比如：導(dǎo)致癌癥發(fā)生的因素很多，吸煙與癌癥之間是多因一果，因此吸煙可能會(huì)導(dǎo)致癌癥發(fā)生概率提高。
?練習(xí)與應(yīng)用 P6
一、概念檢測(cè)
(1)√
(2)×　蛋白質(zhì)中1個(gè)氨基酸的差異是基因突變導(dǎo)致的。
(3)×　基因中堿基序列的改變不一定導(dǎo)致表達(dá)的蛋白質(zhì)失去活性，如密碼子的簡(jiǎn)并，堿基序列改變但合成的蛋白質(zhì)不變。
二、拓展應(yīng)用
(1)提示：鐮狀細(xì)胞貧血雜合子對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，這說明，在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀細(xì)胞的突變具有有利于當(dāng)?shù)厝松娴囊环矫?。雖然這個(gè)突變體的純合子對(duì)生存不利，但其雜合子卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳妗?br/>(2)提示：生物突變后的性狀的利害是相對(duì)的，不同的環(huán)境下性狀的利害可能不同，因此這些性狀可以長(zhǎng)期存在；鐮狀細(xì)胞貧血這一性狀對(duì)正常人來說是有害的，不利于血液運(yùn)輸氧，而對(duì)非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)這一環(huán)境的人來說卻是有利于生存的，因此說基因突變對(duì)生物的利害是相對(duì)的。
鞏固訓(xùn)練·課堂達(dá)標(biāo)
1．(2022·吉林長(zhǎng)春外國(guó)語學(xué)校高一期末)不能表現(xiàn)如圖中基因A與a1、a2、a3之間關(guān)系的是(　D　)
A．基因突變是不定向的
B．等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果
C．正?；蚺c致病基因可以通過突變而轉(zhuǎn)化
D．圖中基因的遺傳將遵循自由組合規(guī)律
[解析]　分析圖示可知：每個(gè)基因都可以向多個(gè)方向突變，體現(xiàn)了基因突變是不定向的，A正確；圖中基因A與其突變產(chǎn)生的a1、a2、a3均為等位基因，即等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果，B正確；圖中的每?jī)蓚€(gè)基因之間都能通過突變而相互轉(zhuǎn)化，由此推知：正?；蚺c致病基因也可以通過突變而轉(zhuǎn)化，C正確；圖中的基因互為等位基因，其遺傳將遵循基因的分離定律，D錯(cuò)誤。
2．(2022·山東菏澤期末)下列有關(guān)基因突變和基因重組的敘述正確的是(　D　)
A．DNA分子中發(fā)生堿基的替換一定引起基因突變
B．同源染色體片段的互換一定能引起基因重組
C．基因型為Aa的個(gè)體自交后代中出現(xiàn)3∶1的性狀分離比的原因是發(fā)生了基因重組
D．人體細(xì)胞的某些基因發(fā)生突變可能會(huì)使細(xì)胞癌變
[解析]　基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失不一定會(huì)引起基因堿基序列的改變，因此不一定發(fā)生基因突變，A錯(cuò)誤；純合子在減數(shù)分裂過程中，同源染色體的片段互換不會(huì)引起基因重組，B錯(cuò)誤；基因型為Aa的個(gè)體自交后代中出現(xiàn)3∶1的性狀分離比不是基因重組的結(jié)果，而是由等位基因分離和雌雄配子隨機(jī)結(jié)合造成的，C錯(cuò)誤；人體細(xì)胞的某些基因如原癌基因、抑癌基因發(fā)生突變可能會(huì)使細(xì)胞癌變，D正確。
3．(2022·遼寧省葫蘆島市高一期末)下圖為某植物種群(該植物雌雄同花且嚴(yán)格自花授粉，相關(guān)基因均為顯性)中甲植株的A基因和乙植株的B基因發(fā)生突變的過程。已知A基因和B基因是獨(dú)立遺傳的，請(qǐng)分析該過程，回答下列問題：
(1)DNA分子中發(fā)生堿基的__替換(或改變)__、增添或缺失，而引起的__基因堿基序列的__改變，叫做基因突變。
(2)突變產(chǎn)生的a基因和A基因互稱__等位__基因；a基因與B基因互稱__非等位__基因。
(3)若a基因和b基因分別控制兩種優(yōu)良性狀，則甲植株A基因發(fā)生突變后的基因型為__AaBB__，乙植株B基因發(fā)生突變后的基因型為__AABb__。
[解析]　(1)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫做基因突變。(2)a基因是由A基因突變而來，兩者互為等位基因；a基因與B基因?yàn)榉堑任换颉?3)根據(jù)題干信息，植株的基因型為AABB，則突變后的甲植株基因型為AaBB；突變后的乙植株的基因型為AABb。

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