資源簡介

生物學高考總復習教案
第26講　染色體變異
課標內容　舉例說明染色體結構和數量的變異都可能導致生物性狀的改變甚至死亡。
考點一　染色體數目的變異
1.染色體數目變異的類型
2.染色體組(根據果蠅染色體組成圖歸納)
“三法”判定染色體組
方法1　根據染色體形態判定
細胞內形態相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。
方法2　根據基因型判定
在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因(包括同一字母的大、小寫)出現幾次，則含有幾個染色體組。
如果某一細胞中的染色體存在染色單體，不能根據控制同一性狀的基因的數目判斷染色體組的數目。
方法3　根據染色體數和染色體的形態數推算
染色體組數＝染色體數/染色體形態數。如果蠅體細胞中有8條染色體，分為4種形態，則染色體組的數目為2。
3.二倍體、多倍體及單倍體
①單倍體不一定只含1個染色體組，可能含同源染色體，可能含等位基因，也可能可育并產生后代，如馬鈴薯(四倍體)產生的單倍體。②單倍體不同于單體。
③二倍體、多倍體不一定來自受精卵，如植物組織培養得到的二倍體、多倍體。　　　
【考點速覽·診斷】
(1)高等植物細胞每個染色體組中都含有常染色體和性染色體。(2020·全國卷Ⅱ，4C)(×)
提示　雌雄同體的高等植物如豌豆、水稻沒有性染色體。
(2)通過普通小麥和黑麥雜交培育出了小黑麥與染色體變異無關。(2020·江蘇卷，8D)(×)
提示　屬于多倍體育種，原理是染色體變異。
(3)弱小且高度不育的單倍體植株，進行加倍處理后可用于育種。(2019·江蘇卷，4C)(√)
(4)在染色體數目變異中，既可發生以染色體組為單位的變異，也可發生以染色體為單位的變異。[2016·全國卷Ⅲ，32(2)](√)
(5)XYY個體的形成及三倍體無子西瓜植株的高度不育均與減數分裂中同源染色體的聯會行為有關。(2013·安徽卷，4改編)(×)
提示　XYY個體的形成與減數分裂Ⅱ后期兩染色體移至同一極有關。
【情境推理·探究】
1.體細胞含四個染色體組的生物不一定為四倍體，原因是___________________________________________________________________。
提示　確認是四倍體還是單倍體，必須先看發育起點。若由配子發育而來，則為單倍體；若由受精卵發育而來，則為四倍體
2.單倍體也可能是可育的，原因是_____________________________________。
提示　單倍體體細胞中含有奇數個染色體組一般不可育，有偶數個染色體組一般可育
3.二倍體西瓜與四倍體西瓜是同一物種嗎？________，說明理由___________________________________________________________________。
提示　不是　二者雜交的后代不可育
4.果蠅的缺刻翅是由于一條X染色體上發生了片段缺失所致，你認為最簡單的驗證方法是__________________________________________________________。
(必修2P90“圖5－7”)
提示　在顯微鏡下觀察親代缺刻翅雌果蠅體細胞內兩條X染色體的形態大小
考向1　染色體組與單倍體、二倍體和多倍體辨析
1.(2020·全國卷Ⅱ，4)關于高等植物細胞中染色體組的敘述，錯誤的是(　　)
A.二倍體植物的配子只含有一個染色體組
B.每個染色體組中的染色體均為非同源染色體
C.每個染色體組中都含有常染色體和性染色體
D.每個染色體組中各染色體DNA的堿基序列不同
答案　C
解析　一個染色體組是指細胞中的一組非同源染色體，它們在形態和功能上各不相同，但又互相協調，共同控制生物的生長、發育、遺傳和變異，B、D正確；二倍體植物的配子是經減數分裂產生的，配子中只含有一個染色體組，A正確；雌雄同體的高等植物如水稻、豌豆等沒有性染色體，C錯誤。
2.(2023·西安高新一中調研)下列關于單倍體、二倍體和多倍體的敘述中錯誤的是(　　)
A.單倍體不一定含一個染色體組，含一個染色體組的個體是單倍體
B.多倍體植株常常是莖稈粗壯、果實和種子較大且都可用種子繁殖后代的個體
C.由受精卵發育成的個體，體細胞含有幾個染色體組就是幾倍體
D.可采用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗的方法人工誘導獲得多倍體
答案　B
解析　含一個染色體組的個體一定是單倍體，但單倍體不一定只含一個染色體組，如四倍體生物的單倍體，含兩個染色體組，A正確；多倍體植株常常莖稈粗壯、果實和種子較大，營養物質含量多，但含有奇數個染色體組的多倍體，由于聯會紊亂，不能產生正常配子，沒有種子，B錯誤；凡是由受精卵發育成的個體，體細胞含有幾個染色體組就是幾倍體，C正確；人工誘導獲得多倍體最常用而且最有效的方法是用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗，D正確。
考向2　結合染色體數目的變異的判斷，考查科學思維
3.(2023·山東棗莊模擬)二倍體植株甲(2n＝18)和二倍體植物乙(2n＝18)進行有性雜交，得到F1不育。若用秋水仙素處理F1幼苗的頂芽形成植物丙，丙開花后能自交獲得后代。下列敘述正確的是(　　)
A.植物甲和乙都是二倍體生物，且體細胞中都含有18條染色體，所以它們屬于同一物種
B.若植物甲和乙雜交得到的受精卵，在發育初期來自植物甲的染色體全部丟失，而植物乙的染色體全部保留，則繼續發育成的植物是單倍體
C.植物丙發生的染色體變化，能決定生物進化的方向
D.秋水仙素通過促進著絲粒分裂，使染色體數目加倍
答案　B
解析　由于甲、乙雜交的后代不育，即甲、乙存在生殖隔離，故甲、乙不屬于同一物種，A錯誤；受精卵中包含來自甲的9條染色體和來自乙的9條染色體，若來自甲的染色體全部丟失，則只剩下來自乙的9條染色體，含有乙物種配子染色體數目的個體是單倍體，B正確；自然選擇決定生物進化的方向，C錯誤；秋水仙素通過抑制紡錘體的形成，使染色體數目加倍，D錯誤。
4.(2023·山東濟寧期末)某大豆突變株表現為黃葉，其基因組成為rr。為進行R/r基因的染色體定位，用該突變株作父本，與不同的三體(2N＋1)綠葉純合體植株雜交，選擇F1中的三體與黃葉植株雜交得F2，下表為部分研究結果。以下敘述錯誤的是(　　)
母體 F2表型及數量
黃葉 綠葉
9 三體 21 110
10 三體 115 120
A.F1中三體的概率是1/2
B.可用顯微觀察法初步鑒定三體
C.突變株基因r位于10號染色體上
D.三體綠葉純合體的基因型為RRR或RR
答案　C
解析　假設R/r基因位于與形成三體有關的染色體上，用該突變株(rr)作父本，與三體綠葉純合體(RRR)植株雜交，F1為1/2Rr、1/2RRr，選擇F1中的三體(RRr)與黃葉植株(rr)雜交得F2，F2為Rr∶Rrr∶RRr∶rr＝2∶2∶1∶1，即綠葉∶黃葉＝5∶1。根據表格分析，由于該突變株與9 三體綠葉純合體植株雜交，F2中綠葉∶黃葉≈5∶1，該突變株與10 三體綠葉純合體植株雜交，F2中綠葉∶黃葉≈1∶1，所以R/r基因位于9號染色體上。根據分析可知，F1中三體的概率是1/2，A正確；三體屬于染色體數目變異，可用顯微觀察法初步鑒定三體，B正確；突變株基因r位于9號染色體上，C錯誤；若R/r基因位于與形成三體有關的染色體上，則三體綠葉純合體的基因型為RRR，若R/r基因位于與形成三體無關的染色體上，則三體綠葉純合體的基因型為RR，D正確。
跳出題海　 幾種常考變異類型產生配子的分析方法
提醒　分析三體產生的配子類型時，為了避免混淆，可以進行標號，如AAa，可以記為A1A2a，則染色體的三種分離方式為1A1A2、1a，1A1、1A2a，1A2、1A1a，最后把A合并即可得到各種配子的比例。
考點二　染色體結構的變異
1.類型及實例
提醒　染色體間的易位可分為單向易位和相互易位(平衡易位)。前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上，而后者則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見。
2.結果
染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因數目或排列順序發生改變，導致性狀的變異。
3.對生物體的影響
大多數染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡。
【考點速覽·診斷】
(1)雜合體雌果蠅在形成配子時，同源染色體非姐妹染色單體間相應片段發生對等交換，導致新配子類型出現，應屬染色體易位。(2018·海南卷，14C)(×)
提示　屬于基因重組。
(2)貓叫綜合征是由于特定的染色體片段缺失造成的。(2015·全國卷Ⅱ，6A)(√)
(3)基因突變與染色體結構變異都導致個體表型改變。(2015·海南卷，21B)(×)
提示　基因突變不一定導致個體表型改變。
(4)基因突變與染色體結構變異通常都用光學顯微鏡觀察。(2015·海南卷，21D)(×)
提示　基因突變在光學顯微鏡下看不到。
(5)染色體增加某一片段可提高基因表達水平，是有利變異。(2014·江蘇卷，7A)(×)
提示　染色體結構變異往往嚴重影響基因的正常表達，對生物體是不利的。
【情境推理·探究】
1.某生物興趣小組將品系甲(DD)與品系乙(dd)雜交，F1中出現了一株矮莖豌豆，原因經過初步探究，還需進一步判斷發生了基因突變還是染色體變異，可采取的具體判定措施是_______________________________________________________
____________________________________________________________________。
提示　分別制作F1中高莖和矮莖的分生區細胞臨時裝片，在顯微鏡下觀察判斷染色體的形態和數目
2.基因突變中堿基的增添、缺失與染色體結構變異中的重復、缺失的區別是什么？
提示　①基因突變中堿基的增添、缺失是基因內部結構的變化，該基因還存在，只是變為原來的等位基因；而染色體結構變異中的重復、缺失是某個基因或染色體片段重復出現或減少。②基因突變中堿基的增添、缺失屬于分子水平的變化，在光學顯微鏡下觀察不到；染色體結構變異中的重復、缺失屬于細胞水平的變化，在光學顯微鏡下能觀察到。
【重點難點·透析】
1.染色體結構變異與基因突變的區別
2.易位與互換的區別
考向1　染色體結構變異的類型及應用
1.(2023·山東兗州檢測)甲～丁表示細胞中不同的變異類型，甲中英文字母表示染色體片段。下列敘述正確的是(　　)
A.甲～丁的變異類型都會引起染色體上基因數量的變化
B.甲～丁的變異類型都可能出現在根尖分生區細胞的分裂過程中
C.若乙為精原細胞，則它一定不能產生正常的配子
D.圖中所示的變異類型中甲、乙、丁可用光學顯微鏡觀察檢驗
答案　D
解析　甲、丁的變異會引起染色體上基因數量的變化，乙、丙的變異不會導致染色體上基因數量的變化，A錯誤；根尖分生區細胞有絲分裂活動旺盛，丙細胞的變異類型(互換)不可能發生在有絲分裂的過程中，B錯誤；若乙為精原細胞，則其經減數分裂過程可能會產生正常的配子，C錯誤；甲、乙、丁表示的均為染色體變異，能在光學顯微鏡下觀察到，而丙表示的基因重組無法在光學顯微鏡下觀察到，D正確。
2.(2023·陜西咸陽期末)染色體變異在育種方面也有重要作用，下圖是育種專家對棉花品種的培育過程，相關敘述錯誤的是(　　)
A.太空育種依據的原理主要是基因突變
B.粉紅棉S的出現是染色體缺失的結果
C.深紅棉S與白色棉N雜交產生深紅棉的概率是
D.粉紅棉S自交產生白色棉N的概率為
答案　C
解析　太空育種屬于誘變育種，其依據的原理主要是基因突變，A正確；粉紅棉S的出現是一條染色體上的b基因缺失導致的，所以屬于染色體結構變異中的缺失，B正確；深紅棉S與白色棉N雜交，后代都是粉紅棉，產生深紅棉的概率是0，C錯誤；粉紅棉S經減數分裂產生2種比例相等的配子，一個含b基因，一個不含b基因，所以其自交產生白色棉N的概率為，D正確。
3.(2023·山東菏澤聯考)雞屬于ZW型性別決定的二倍體生物。下圖是雞的正常卵原細胞及幾種突變細胞的模式圖(僅示2號染色體和性染色體)。以下分析錯誤的是(　　)
A.正常卵原細胞可產生的雌配子類型有四種
B.突變細胞Ⅰ發生了基因突變
C.突變細胞Ⅱ所發生的變異能夠通過光學顯微鏡觀察到
D.突變細胞Ⅲ中A和a的分離符合基因的分離定律
答案　D
解析　圖中正常雌性個體產生的雌配子類型有四種，即AZ、AW、aZ、aW，A正確；突變細胞Ⅰ中A基因變成a基因，其形成是發生了基因突變，B正確；突變細胞Ⅱ所發生的變異為染色體結構變異，能夠通過光學顯微鏡直接觀察到，C正確；突變細胞Ⅲ中發生了染色體結構變異(易位)，導致基因A和a不在一對同源染色體上，因此它們的分離不符合基因的分離定律，D錯誤。
考向2　結合生物變異類型的實驗，考查科學探究能力
4.(2023·湖北黃岡調研)幾種性染色體異常果蠅的性別、育性等如圖所示。
(1)圖示果蠅發生的變異類型是________________________________________。
(2)白眼雌果蠅(XrXrY)最多能產生Xr、XrXr、________和________四種類型的配子。該果蠅與紅眼雄果蠅(XRY)雜交，子代中紅眼雌果蠅的基因型為___________________________________________________________________。
(3)用黑身白眼雌果蠅(aaXrXr)與灰身紅眼雄果蠅(AAXRY)雜交，F1雌果蠅表現為灰身紅眼，雄果蠅表現為灰身白眼。F1自由交配，F2中灰身紅眼與黑身白眼果蠅的比例為________，從F2灰身紅眼雌果蠅和灰身白眼雄果蠅中各隨機選取一只雜交，子代中出現黑身白眼果蠅的概率為________________。
(4)用紅眼雌果蠅(XRXR)與白眼雄果蠅(XrY)為親本雜交，在F1群體中發現一只白眼雄果蠅(記為“M”)。M果蠅出現的原因有三種可能：第一種是環境改變引起表型變化，但基因型未變；第二種是親本果蠅發生基因突變；第三種是親本雌果蠅在減數分裂時X染色體不分離。請設計簡便的雜交實驗，確定M果蠅的出現是由哪一種原因引起的。
實驗步驟：___________________________________________________________。
結果預測：
Ⅰ.若______________________________________________________________，
則是環境改變；
Ⅱ.若_______________________________________________________________，
則是基因突變；
Ⅲ.若_____________________________________________________________，
則是減數分裂時X染色體不分離。
答案　(1)染色體數目變異　(2)XrY　Y　XRXr、XRXrY　(3)3∶1　1/18　(4)M果蠅與多只正常白眼雌果蠅雜交，分析子代的表型　Ⅰ.子代出現紅眼(雌)果蠅　Ⅱ.子代表型全部為白眼　Ⅲ.無子代產生
解析　(1)正常果蠅體細胞中染色體數為8條，有2個染色體組；圖示果蠅均發生個別染色體數目的增加或減少，屬于染色體數目變異。(2)基因型為XrXrY的白眼雌果蠅最多能產生Xr、XrY、XrXr、Y四種類型的配子，該果蠅與基因型為XRY的紅眼雄果蠅雜交，只有紅眼雄果蠅(XRY)可產生含XR的配子，該配子與白眼雌果蠅(XrXrY)產生的四種配子結合，后代的基因型分別為XRXr、XRXrY、XRXrXr、XRY，其中XRXr為雌性個體，XRY為雄性個體，根據圖示可知，XRXrY為雌性個體，XRXrXr的個體死亡，因此子代中紅眼雌果蠅的基因型為XRXr、XRXrY。(3)黑身白眼雌果蠅(aaXrXr)與灰身紅眼雄果蠅(AAXRY)雜交，F1的基因型為 AaXRXr、AaXrY，F2中灰身紅眼果蠅所占比例為(A_)×(XRXr、XRY)＝，黑身白眼果蠅所占比例為(aa)×(XrXr、XrY)＝，故兩者的比例為3∶1。從F2灰身紅眼雌果蠅(A_XRXr)和灰身白眼雄果蠅(A_XrY)中各隨機選取一只雜交，子代中出現黑身果蠅(aa)的概率為(Aa)×(Aa)×＝；出現白眼的概率為(XrXr、XrY)，因此子代中出現黑身白眼果蠅的概率為×＝。(4)由題干信息可知，三種可能情況下，M果蠅的基因型分別為XRY、XrY、XrO，因此，本實驗可以用M果蠅與多只正常的白眼雌果蠅(XrXr)雜交，統計子代果蠅的眼色。第一種情況下，XRY與XrXr雜交，子代雌果蠅全部為紅眼，雄果蠅全部為白眼；第二種情況下，XrY與XrXr雜交，子代全部是白眼；第三種情況下，由題干所給圖示可知，XrO不育，因此其與XrXr雜交，沒有子代產生。
跳出題海　 變異類型實驗探究題的答題模板(以本題為例)
1.(2022·浙江6月選考，3)貓叫綜合征的病因是人類第五號染色體短臂上的部分片段丟失所致。這種變異屬于(　　)
A.倒位 B.缺失
C.重復 D.易位
答案　B
解析　五號染色體部分片段丟失屬于染色體結構變異中的缺失，故選B。
2.(2022·湖南卷，9)大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個體測交后代表型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1。該個體最可能發生了下列哪種染色體結構變異(　　)
答案　C
解析　分析題意可知：大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上，兩對等位基因為連鎖關系，正常情況下，測交結果只能出現兩種表型，但題干中某個體測交后代表型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1，推測該個體可產生四種數目相等的配子，且控制兩對性狀的基因遵循自由組合定律，即兩對等位基因被易位到非同源染色體上，C正確。
3.(2020·天津卷，7改編)一個基因型為DdTt的精原細胞產生了四個精細胞，其基因與染色體的位置關系如圖。導致該結果最可能的原因是(　　)
A.基因突變
B.同源染色體非姐妹染色單體互換
C.染色體變異
D.非同源染色體自由組合
答案　B
解析　一個基因型為DdTt的精原細胞經減數分裂產生了四個精細胞，正常情況下產生兩種精細胞，基因型為DT、dt(或Dt、dT)，但結果產生了四種精細胞，最可能的原因是在減數分裂過程中同源染色體的非姐妹染色單體間發生了互換，故選B。
4.(2020·江蘇卷，8)下列敘述中與染色體變異無關的是(　　)
A.通過孕婦產前篩查，可降低21三體綜合征的發病率
B.通過連續自交，可獲得純合基因品系玉米
C.通過植物體細胞雜交，可獲得白菜－甘藍
D.通過普通小麥和黑麥雜交，培育出了小黑麥
答案　B
解析　連續自交獲得純合基因品系玉米的過程中不涉及染色體變異，B符合題意；21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，植物體細胞雜交獲得白菜—甘藍的過程中發生了染色體變異，普通小麥和黑麥雜交培育出小黑麥屬于多倍體育種，原理是染色體變異，A、C、D不符合題意。
限時強化練
(時間：30分鐘)
【對點強化】
考點一　染色體數目的變異
1.(2023·河南天一大聯考)下列關于染色體組的敘述，正確的是 (　　)
A.染色體組內不存在同源染色體
B.體細胞中的一半染色體是一個染色體組
C.配子中的全部染色體是一個染色體組
D.染色體組在減數分裂過程中消失
答案　A
解析　染色體組內的染色體在形態和功能上各不相同，不存在同源染色體，A正確；四倍體生物的體細胞中的一半染色體是兩個染色體組，B錯誤；一般情況下，配子中的全部染色體是體細胞中染色體數目的一半，但不一定是一個染色體組，C錯誤；染色體組在有絲分裂和減數分裂過程中都不會消失，D錯誤。
2.(2023·黑龍江哈爾濱模擬)下列有關下圖所示細胞中所含的染色體的敘述，正確的是(　　)
A.圖a含有2個染色體組，圖b含有3個染色體組
B.如果圖b表示體細胞，則圖b代表的生物一定是三倍體
C.如果圖c代表由受精卵發育成的生物的體細胞，則該生物一定是二倍體
D.圖d代表的生物一定是由卵細胞發育而成的，是單倍體
答案　C
解析　題圖a為有絲分裂后期，含有4個染色體組，題圖b含有3個染色體組，A錯誤；如果題圖b生物是由配子發育而成的，則題圖b代表的生物是單倍體；如果題圖b生物是由受精卵發育而成的，則題圖b代表的生物是三倍體，B錯誤；題圖c含有2個染色體組，若是由受精卵發育而成的，則該細胞所代表的生物一定是二倍體，C正確；題圖d中只含1個染色體組，一定是單倍體，可能是由精子或卵細胞發育而成的，D錯誤。
3.(2023·遼寧大連調研)果蠅的性別決定是XY型，性染色體數目異常會影響果蠅的性別特征甚至使果蠅死亡，如：性染色體組成XO的個體為雄性，XXX、OY的個體胚胎致死。果蠅紅眼和白眼分別由基因R和r控制。某同學發現一只異常果蠅，該果蠅左半側表現為白眼雄性，右半側表現為紅眼雌性。若產生該果蠅的受精卵染色體組成正常，且第一次分裂形成的兩個細胞核中只有一個細胞核發生變異，則該受精卵的基因型及變異細胞核產生的原因可能是(　　)
A.XRXr；含基因R的X染色體丟失
B.XrXr；含基因r的X染色體丟失
C.XRXr；含基因r的X染色體結構變異
D.XRXR；含基因R的X染色體結構變異
答案　A
解析　由題干可知，白眼雄果蠅的基因型為XrY或XrO，紅眼雌性的基因型為XRXr或XRXR，因該異常果蠅左半側表現為白眼雄性，右半側表現為紅眼雌性，可推知該受精卵基因型為XRXr，含基因R的X染色體丟失后左半側為XrO的白眼雄性，A正確。
4.(2023·山西師大附中調研)單體在遺傳學上指控制相同性狀的某對染色體缺失一條染色體的個體，常用(2n－1)來表示。研究發現，單體普通小麥產生的卵細胞及花粉的種類和比例為(n－1)∶n＝3∶1，參與受精的花粉的種類和比例為(n－1)∶n＝1∶24。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A.成單的那條染色體由于無聯會現象而丟失
B.(n－1)型花粉的生活力小，參與受精的數量較少
C.單體屬于染色體數目變異
D.單體普通小麥自交，子代均為單體
答案　D
解析　理論上，單體普通小麥產生的雌、雄配子的種類和比例均為(n－1)∶n＝1∶1，而實際為3∶1，可能的原因是成單的那條染色體由于無聯會現象而丟失，A正確；由“參與受精的花粉的種類和比例為(n－1)∶n＝1∶24”可知，與正常的n型花粉相比，(n－1)型花粉的生活力小，參與受精的數量較少，B正確；由“單體在遺傳學上……某對染色體缺失一條染色體的個體”可知，單體屬于細胞內個別染色體的減少導致的變異，即染色體數目變異，C正確；單體普通小麥產生的卵細胞、花粉中染色體數目既有正常的，又有異常的，若染色體數目正常的卵細胞、花粉結合，產生的子代不是單體，D錯誤。
考點二　染色體結構的變異
5.(2023·江蘇江陰期末)家蠶是二倍體生物，ZZ為雄性，ZW為雌性。幼蠶體色中的有斑紋和無斑紋性狀分別由Ⅱ號染色體上的A和a基因控制。科學家采用如圖所示的方法培育出了吐絲多、絲的質量好的家蠶。據圖判斷，家蠶發生了染色體(　　)
A.交換 B.重復
C.易位 D.倒位
答案　C
解析　分析題圖可知，Ⅱ號染色體上的一個A基因片段轉移到W染色體上，發生了染色體的易位。
6.(2023·廣東東莞調研)某植物體內斷裂的5號染色體片段連接到8號染色體上，減數分裂過程中兩對染色體發生如圖所示的聯會現象。下列有關敘述錯誤的是(　　)
A.該變異屬于染色體結構變異，細胞中基因數目沒有變化
B.該過程伴隨著磷酸二酯鍵的斷裂與形成
C.該變異產生的配子中可能含有等位基因
D.該變異產生的不同配子中染色體數目可能不同
答案　D
解析　該變異屬于染色體結構變異中的易位，細胞中的基因數目沒有變化，A正確；該過程存在染色體的斷裂和連接，染色體主要由DNA和蛋白質組成，故該過程伴隨著磷酸二酯鍵的斷裂與形成，B正確；5號染色體的片段連接到8號染色體上，故該變異產生的配子中可能存在5號染色體上的部分等位基因，C正確；該變異屬于染色體結構變異，產生的配子中染色體數目相同，D錯誤。
7.(2023·湖南師大附中調研)下圖表示人類第9號染色體和第22號染色體發生易位的過程，BCR—ABL融合基因能編碼一種蛋白質(BCR—ABL蛋白)，這種蛋白質能增強酪氨酸激酶的活性，活化許多調控細胞周期的蛋白質和酶，使細胞分裂加速，進而致癌。下列相關敘述正確的是(　　)
A.圖示過程是染色體數目變異的結果
B.BCR和ABL在融合前沒有獨立性，即不能獨立表達出相應的蛋白質
C.BCR—ABL融合基因屬于抑癌基因，能調控細胞周期
D.圖中的生物變異可以用光學顯微鏡觀察到
答案　D
解析　題圖所示過程是染色體結構變異的結果，A錯誤；BCR和ABL是兩種基因，基因都具有獨立性，它們在融合前能獨立進行表達，B錯誤；BCR—ABL融合基因不屬于抑癌基因，C錯誤；染色體結構變異可以用光學顯微鏡觀察到，D正確。
8.(2022·江西百校聯盟聯考)家蠶中，基因S(黑縞斑)、s(無斑)位于2號染色體上，基因Y(黃血)和y(白血)也位于2號染色體上，假定兩對等位基因間完全連鎖無互換。用X射線處理蠶卵后，發生了圖中所示的變異，具有該類型變異的一對家蠶交配產生的子代中，黑縞斑白血∶無斑白血為2∶1。下列相關敘述錯誤的是 (　　)
A.具有甲圖基因的家蠶表現為黑縞斑、黃血
B.具有甲圖基因的家蠶交配產生的后代有三種基因型
C.X射線照射后發生的變異為染色體缺失
D.缺失雜合體和缺失純合體的存活率相同
答案　D
解析　甲的基因型為SsYy，其表型為黑縞斑、黃血，A正確；由于S與Y、s與y連鎖，圖甲所示的家蠶產生配子的基因型為SY、sy，基因型為SsYy的雌、雄家蠶交配產生的后代基因型有SSYY、SsYy、ssyy共三種，B正確；由于X射線照射，含有Y基因的染色體片段丟失，此變異為染色體缺失，C正確；圖乙的基因型為SsyO，具有此基因型的家蠶雜交的子代表型為黑縞斑白血∶無斑白血＝2∶1，由此推知缺失純合體死亡，而缺失雜合體不死亡，D錯誤。
【綜合提升】
9.(2023·河北邯鄲調研)某開紅花豌豆植株的一條染色體發生缺失且多了一條染色體，研究發現無正常染色體的花粉不育(無活性)，在減數分裂時，三條染色體可以隨機兩兩聯會，剩余的一條隨機移向一極，基因B控制紅花，基因b控制白花。如圖所示，下列有關說法錯誤的是(　　)
A.該變異可通過該植物根尖分生區臨時裝片用光學顯微鏡觀察
B.該植株減數分裂能產生BB、Bb、B、b四種配子，且比例為1∶2∶2∶1
C.該植株為父本，正常植株為母本，則雜交后代有的植株含部分缺失的染色體
D.如果該植株自交，其后代的性狀表現是紅花∶白花＝35∶1
答案　D
解析　由圖可知，染色體多了一條，同時還存在一條較短的染色體，故發生了染色體數目變異和結構變異，這些變異均可通過該植物根尖分生區臨時裝片用光學顯微鏡觀察，A正確；在減數分裂時，據題目信息“三條染色體可以隨機兩兩聯會，剩余的一條隨機移向一極”可推知，該植株減數分裂能產生BB、Bb、B、b四種配子，且比例為1∶2∶2∶1，B正確；我們可以給從上向下的染色體編號為1、2、3，由于無正常染色體的花粉不育，故該植株作為父本時產生的可育配子染色體組合為12、3、13、2、23，且組合比例為1∶1∶1∶1∶1，正常植株為母本，父本配子中只有組合12、13這兩種配子含有缺失染色體，占的比例為，故雜交后代有的植株含部分缺失的染色體，C正確；該植株自交時，雌配子種類及比例為BB∶Bb∶B∶b＝1∶2∶2∶1，雄配子種類和比例為BB∶Bb∶B∶b＝1∶2∶1∶1，故自交后代的性狀表現是紅花∶白花＝(1－×)∶(×)＝29∶1，D錯誤。
10.(2023·湖南師大附中)在人體細胞的細胞核中，除一條X染色體外，其余的X染色體常濃縮成染色較深的染色質塊，通常位于間期細胞的核膜邊緣，稱為巴氏小體。下列分析錯誤的是(　　)
A.取女性的少許口腔黏膜細胞染色制片后，即可用顯微鏡觀察到巴氏小體
B.巴氏小體的形成是一種染色體結構變異
C.可采用觀察巴氏小體的方法進行性別鑒定
D.男性的體細胞核中出現巴氏小體，說明發生了染色體數目變異
答案　B
解析　由于巴氏小體染色較深，所以可以在顯微鏡下觀察到，且可采用觀察巴氏小體的方法來鑒定性別，A、C正確；巴氏小體只是染色體形態改變，并無結構變化，B錯誤；正常男性體內本來沒有巴氏小體，如果出現，說明X染色體增加了，即出現了染色體數目變異，D正確。
11.(2023·江西名校聯考)果蠅的紅眼和白眼是一對相對性狀，缺刻翅和正常翅是另一對相對性狀，分別受一對等位基因控制。現用一些純合親本果蠅進行雜交實驗，結果如表，請回答下列問題：
組別 親本 F1表型及比例 F2表型及比例
1 紅眼♀×白眼♂ 紅眼♀∶紅眼♂＝1∶1 紅眼♀∶紅眼♂∶白眼♂＝2∶1∶1
2 缺刻翅♀×正常翅♂ 正常翅♀∶缺刻翅♂＝1∶1 －
(1)缺刻翅和正常翅這對相對性狀中顯性狀是________。
(2)這兩對相對性狀的遺傳________(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由組合定律，理由是________________________________________________________
___________________________________________________________________。
(3)研究者在組別2的F1中偶然發現了一只缺刻翅雌果蠅。出現該果蠅的原因可能是親本果蠅在形成配子時發生了基因突變，也可能是染色體片段缺失。請你選擇合適的材料，設計雜交實驗方案來判斷出現該缺刻翅果蠅的原因。(注：各型配子活力相同；雄性個體一條染色體片段缺失時胚胎致死。)
實驗方案：____________________________________________________________
____________________________________________________________________。
結果預測：
Ⅰ.若_______________________________________________________________，
則為基因突變；
Ⅱ.若_______________________________________________________________，
則為染色體片段缺失。
答案　(1)正常翅　(2)不遵循　控制這兩對相對性狀的兩對等位基因位于同一對同源染色體上
(3)讓這只缺刻翅雌果蠅與正常翅雄果蠅雜交，觀察子代表型及比例
Ⅰ.正常翅∶缺刻翅＝1∶1或雌性∶雄性＝1∶1
Ⅱ.正常翅∶缺刻翅＝2∶1或雌性∶雄性＝2∶1
解析　(1)缺刻翅♀×正常翅♂→后代中雌性個體只有正常翅，說明正常翅對缺刻翅為顯性。設果蠅正常翅和缺刻翅由基因B/b控制，則親本的基因型為X bXb和XBY，F1的基因型為XBXb和XbY。(2)由第1組實驗結果可判斷控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上，由于控制這兩對相對性狀的兩對等位基因都位于X染色體上，即位于同一對同源染色體上，所以這兩對相對性狀的遺傳不遵循基因的自由組合定律。(3)由于組別2的F1中雌果蠅應該都是正常翅，現偶然發現了一只缺刻翅雌果蠅，可能是親本果蠅在形成配子時發生了基因突變，也可能是染色體片段缺失，而雄性個體一條染色體片段缺失時胚胎致死。因此，可讓這只缺刻翅雌果蠅(XbXb或XbO)與正常翅雄果蠅(XBY)雜交，觀察子代表型及比例。如果子代中正常翅(XBXb)∶缺刻翅(XbY)＝1∶1，即雌性∶雄性＝1∶1，說明親本果蠅在形成配子時發生了基因突變；由于雄性個體一條染色體片段缺失時胚胎致死，如果子代中正常翅(XBXb和XBO)∶缺刻翅[XbY和OY(胚胎致死)]＝2∶1，即雌性∶雄性＝2∶1，說明親本果蠅在形成配子時發生了染色體片段缺失。

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