資源簡介

生物學高考總復習教案
第25講　基因突變和基因重組
課標內容　(1)概述堿基的替換、增添或缺失會引發基因中堿基序列的改變。
(2)闡明基因中堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發生變化，甚至帶來致命的后果。(3)描述細胞在某些化學物質、射線以及病毒的作用下，基因突變頻率可能提高，而某些基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發生癌變。(4)闡明進行有性生殖的生物在減數分裂過程中，染色體所發生的自由組合和互換，會導致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現變異。
考點一　基因突變
1.基因突變
提醒　①患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常，根本原因是發生了基因突變，堿基對被替換成。②用光學顯微鏡能觀察到紅細胞形狀的變化，不能觀察到基因的變化。
(1)“DNA分子結構改變”不一定是基因突變
①基因片段中發生堿基序列的改變，屬于基因突變，如圖中基因1、2、3。
②非基因片段中發生堿基序列的改變，不屬于基因突變，如圖中a、b。
(2)“基因改變”不一定是基因突變
基因數量的改變不屬于基因突變，而是屬于染色體變異。　　　
①基因突變一定會使基因中堿基改變，一定引起基因堿基序列的改變。
②病毒和原核細胞的基因一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。　　　
2.細胞的癌變
(1)機理
(2)主要特征
【考點速覽·診斷】
(1)某膜蛋白基因CTCTT重復次數改變不會引起基因突變。(2020·江蘇卷，9A)(×)
提示　CTCTT重復次數不同，基因堿基序列不同，會引起基因突變。
(2)高等生物中基因突變只發生在生殖細胞中。(2019·海南卷，11A)(×)
提示　可發生在體細胞或生殖細胞中。
(3)基因突變使DNA序列發生的變化，都能引起生物性狀變異。(2019·江蘇卷，4B)(×)
提示　由于密碼子的簡并性等原因，基因突變不一定會引起生物性狀變異。
(4)癌細胞中可能發生單一基因突變，細胞間黏著性增加。(2018·全國卷Ⅱ，6A)(×)
提示　癌細胞的產生是多基因累積突變的結果，且細胞間黏著性降低。
(5)紅葉楊染色體上的基因突變位點可用普通光學顯微鏡觀察識別。(2019·天津卷，4A)(×)
提示　光學顯微鏡下看不到分子水平的變化。
(6)有害突變不能成為生物進化的原材料。(2018·江蘇卷，4B)(×)
提示　環境改變后，有害突變可能成為有利突變，被選擇出來。
【情境推理·探究】
1.原核生物中某一基因的編碼區起始端插入了一個堿基對。在插入位點的附近，再發生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質結構影響最小？闡述理由。
①置換單個堿基對　②缺失3個堿基對
③缺失4個堿基對　④增加4個堿基對
提示　③。因為在原核生物中某一基因的編碼區插入一個堿基對，再在插入位點的附近缺失4個堿基對，只能導致蛋白質中缺少一個氨基酸，而在①②④情況下，可能導致多個氨基酸發生變化。
2.在豌豆的野生高莖種群中發現一株矮莖幼苗，判斷該變異性狀是否能夠遺傳，最為簡便的方法是___________________________________________________。
提示　待該矮莖幼苗長大成熟后，讓其自交，觀察后代是否出現矮莖性狀
【重點難點·透析】
1.基因突變與生物性狀的關系
(1)基因突變引起生物性狀的改變
堿基 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換 小 只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列
增添 大 不影響增添位置前的序列而影響增添位置后的序列
缺失 大 不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列
(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因與未改變生物性狀的4大原因
2.常和基因突變聯系的“熱點”
考向1　結合基因突變的特點及原因，考查科學思維
1.(2022·遼寧1月適應性測試)吖啶橙是一種誘變劑，能夠使DNA分子的某一位置上增加或減少一對或幾對堿基。若使用吖啶橙誘變基因，不可能產生的結果是(　　)
A.突變基因表達的肽鏈延長
B.突變基因表達的肽鏈縮短
C.突變基因轉錄產生的mRNA堿基序列發生改變
D.突變基因所在染色體上增加或減少了一個染色體片段
答案　D
解析　基因突變時，堿基的增添、缺失和替換都有可能導致終止密碼子提前或者滯后出現，從而導致肽鏈縮短或延長，A、B正確；轉錄是指以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，突變基因堿基序列的改變會導致mRNA堿基序列發生改變，C正確；染色體上增加或減少一個染色體片段屬于染色體變異，不屬于基因突變，D錯誤。
2.(2023·山東泰安期末)下圖為果蠅體細胞中一個DNA分子上a、b、c三個基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應的序列。下列有關敘述正確的是(　　)
A.Ⅰ、Ⅱ也可能發生堿基的增添、缺失和替換，但不屬于基因突變
B.基因a、b、c均可能發生基因突變，體現了基因突變具有普遍性
C.一個細胞周期中，間期基因突變頻率較高，主要是由于間期時間相對較長
D.若b、c分別控制果蠅的白眼、紅寶石眼，則b、c為等位基因
答案　A
解析　Ⅰ、Ⅱ為非基因片段，也可能發生堿基的增添、缺失和替換，但不屬于基因突變，A正確；基因突變具有普遍性是指基因突變普遍存在于各種生物中，基因a、b、c 均可能發生基因突變，體現了基因突變的隨機性，B錯誤；一個細胞周期中，間期基因突變頻率較高，主要是由于間期發生DNA復制，C錯誤；題圖中控制白眼與紅寶石眼的基因是同一條染色體上的基因，不是等位基因，D錯誤。
考向2　結合基因突變與性狀之間的關系，考查科學思維
3.(2023·華師一附中調研)某二倍體生物的基因A可編碼一條含63個氨基酸的肽鏈，在紫外線照射下，該基因內部插入了三個連續的堿基對，突變成基因a。下列相關敘述錯誤的是 (　　)
A.基因A轉錄而來的mRNA上至少有64個密碼子
B.基因A突變成基因a后，不一定會改變生物的性狀
C.基因A突變成基因a時，基因的熱穩定性升高
D.突變前后編碼的兩條肽鏈，最多有2個氨基酸不同
答案　D
解析　若基因內部插入了三個連續的堿基對，致使mRNA上的終止密碼子提前出現，則突變點后的氨基酸序列都消失，突變前后編碼的肽鏈可能差異顯著，D錯誤。
4.(2023·南陽五中質檢)科學家研究發現突變型棒眼果蠅的出現與常染色體上的兩個基因發生突變有關，突變情況如表所示。讓突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F1均為圓眼果蠅，F1雌雄交配，測得F2中圓眼果蠅有450只，棒眼果蠅有30只。下列敘述正確的是(　　)
突變基因 Ⅰ Ⅱ
堿基變化 C→T CTT→C
蛋白質變化 有一個氨基酸與野生型果蠅的不同 多肽鏈長度比野生型果蠅的長
A.棒眼果蠅的出現是由于控制眼形的基因發生了堿基的替換和增添
B.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一個基因發生突變對性狀無影響
C.棒眼果蠅的出現說明基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀
D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16
答案　B
解析　基因Ⅰ中發生了堿基的替換，基因Ⅱ中發生了堿基的缺失，A錯誤；由F2中圓眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知基因Ⅰ、Ⅱ分別位于兩對同源染色體上，其遺傳遵循基因的自由組合定律，且只有隱性純合子才表現為棒眼，故基因Ⅰ、Ⅱ中的一個基因發生突變不會使性狀發生變化，B正確；突變基因Ⅰ表達的蛋白質中有一個氨基酸與野生型果蠅的不同，突變基因Ⅱ表達的蛋白質中多肽鏈長度比野生型果蠅的長，據此無法得出基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀，C錯誤；F2中圓眼∶棒眼＝15∶1，說明果蠅眼形受兩對獨立遺傳的等位基因控制，F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/15(即1/5)，D錯誤。
考向3　結合細胞癌變，考查社會責任
5.(2023·廣東東莞調研)2020年世界無煙日的主題為“保護青少年，遠離傳統煙草產品和電子煙”。煙草燃燒所產生的煙霧中含有多種致癌物質，下圖表示癌變的細胞中某種基因突變前后編碼蛋白質的情況以及對細胞分裂的影響。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A.癌癥的發生并不是單一基因突變的結果
B.正常健康人體細胞的染色體上也存在著與癌有關的基因
C.圖中的A基因為原癌基因
D.煙草中的致癌物質可能引起A基因突變使細胞分裂失控
答案　C
解析　癌癥的發生并不是單一基因突變的結果，而是多個基因突變累積的結果，A正確；原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，正常健康人體細胞的染色體上也存在著與癌有關的基因，B正確；圖中A基因的正常表達的蛋白質可以控制細胞的分裂；當A基因突變以后，其表達的蛋白質不起作用，導致細胞分裂失控，所以A基因屬于抑癌基因，C錯誤，D正確。
考點二　基因重組
2.類型
3.結果
產生新的基因型，導致重組性狀出現。
4.意義及應用
(1)基因重組一般發生于有性生殖過程中，無性生殖的生物不發生，有性生殖的個體的體細胞增殖時也不發生。
(2)多種精子和多種卵細胞之間有多種結合方式，導致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。
(3)一對等位基因的雜合子自交后代發生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。　　　
【考點速覽·診斷】
(1)基因重組只是基因間的重新組合，不會導致生物性狀變異。(2019·江蘇卷，4A)(×)
提示　基因重組會導致出現新表型，導致生物性狀變異。
(2)雜合子雌果蠅在形成配子時，同源染色體的非姐妹染色單體間的相應片段發生對等交換，這種變異屬于基因重組。(2018·海南卷，14A)(√)
(3)同源染色體中非姐妹染色單體發生交換導致了染色體結構變異。(2017·天津卷，4D改編)(×)
提示　屬于基因重組。
【情境推理·探究】
1.[2020·全國卷Ⅰ，32(1)]生物體進行有性生殖形成配子的過程中，在不發生染色體結構變異的情況下，產生基因重新組合的途徑有兩條，分別是_____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
提示　在減數分裂過程中，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因自由組合；位于同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生互換，導致染色單體上的基因重組
2.下圖為某動物體內的兩個細胞，乙細胞由甲細胞分裂形成。嘗試回答乙細胞的形成原因。
提示　在減數第一次分裂前期A與a發生了染色體互換(A或a發生了基因突變)和減數第一次分裂后期B、B所在的一對同源染色體未分離
3.如圖為某哺乳動物(基因型為AaBbDd)體內一個細胞的分裂示意圖，嘗試分析該細胞形成過程中發生變異的類型。
提示　由于該細胞經過了減數分裂Ⅰ，在減數分裂Ⅰ的后期發生了非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組；由于細胞中A、a所在的同源染色體移向一極，因此發生了染色體數目變異；由于B基因所在的染色體的一段移接到A所在的非同源染色體上，因此發生了染色體結構變異中的易位。
考向1　結合基因重組的特點，考查科學思維能力
1.(2023·湖南長沙長郡中學模擬)基因重組是生物變異的重要來源之一，下列關于基因重組的實例，正確的是(　　)
A.高莖豌豆自交，后代出現矮莖豌豆是基因重組的結果
B.S型細菌的DNA與R型活細菌混合培養，出現S型活細菌是基因突變的結果
C.圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現皺粒豌豆是基因重組的結果
D.“一母生九子，九子各不同”是基因重組的結果
答案　D
解析　高莖豌豆自交，后代出現矮莖豌豆是等位基因分離導致的，A錯誤；S型細菌的DNA與R型活細菌混合培養，出現S型活細菌是由于S型細菌的DNA與R型細菌的DNA發生了基因重組，B錯誤；圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列出現皺粒豌豆是基因突變的結果，C錯誤；“一母生九子，九子各不同”是因為雙親減數分裂形成配子的過程中發生了基因重組，D正確。
2.(2023·遼寧沈陽調研)下列關于高等動、植物體內基因重組的敘述中，錯誤的是(　　)
A.基因重組發生在減數分裂過程中
B.同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組造成的
C.基因型Aa的個體自交，因為基因重組而出現AA、Aa、aa的后代
D.同源染色體的非姐妹染色單體之間發生的互換屬于基因重組
答案　C
解析　高等動、植物體內基因重組包括互換和自由組合，分別發生在減數分裂Ⅰ前期和減數分裂Ⅰ后期，A、D正確；同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因的自由組合造成的，B正確；基因型Aa的個體自交，出現AA、Aa、aa的后代，是因為等位基因的分離以及雌雄配子的隨機結合，C錯誤。
考向2　結合基因突變和基因重組辨析，考查科學思維
3.(2023·東北育才中學調研)已知某DNA片段上有基因A、無效片段和基因B，其分布如圖所示，現將某外來DNA片段(m)插入位點a或b，下列關于變異類型的說法正確的是(　　)
A.若m只含幾個堿基對且插入位點a，則發生了基因突變
B.若m只含幾個堿基對且插入位點b，則發生了染色體變異
C.若m為有效片段且插入位點a，則發生了基因重組
D.若m為有效片段且插入位點b，則基因m也無法表達
答案　C
解析　若在位點a插入只含幾個堿基對的m，由于插入位點在無效片段，沒有引起基因堿基序列的改變，不屬于基因突變，A錯誤；在位點b插入的是“只含幾個堿基對的DNA片段”，而不是“染色體某一片段”，會導致基因B堿基序列發生改變，這種變化屬于基因突變，不屬于染色體變異，B錯誤；若在位點a插入有效片段m，這種導入外來基因的操作屬于基因工程范疇，借助基因拼接技術或DNA重組技術，定向改造生物的遺傳性狀，屬于基因重組，C正確；若在位點b插入有效片段m，會改變基因B的DNA分子結構，但插入的基因m很可能會正常表達，D錯誤。
4.(2023·山東煙臺質檢)圖1、圖2表示某基因型為AaBb的二倍體動物在生殖發育過程中正在分裂的兩個細胞。下列相關敘述錯誤的是(　　)
A.圖1所示細胞中①處染色體上出現a基因的原因是基因突變或染色體互換
B.圖2所示細胞中②處染色體上出現a基因的原因是染色體互換
C.圖1所示細胞具有的染色體組數是圖2所示細胞的2倍
D.選該動物的睪丸制作切片可觀察到圖1、圖2所示細胞圖像
答案　A
解析　圖1所示細胞進行的是有絲分裂①處染色體上出現a基因的原因是基因突變，A錯誤；據題圖分析可知，圖2細胞中②染色體上出現a基因的原因是染色體互換，B正確；圖1細胞中共有4個染色體組，圖2細胞共有2個染色體組，C正確；該動物的生殖器官是睪丸，其中的細胞既可以進行有絲分裂，也可以進行減數分裂，故用睪丸制作切片可觀察到圖1、圖2所示的細胞圖像，D正確。
重溫真題　經典再現
1.(2021·海南卷，6)已知5 溴尿嘧啶(BU)可與堿基A或G配對。大腸桿菌DNA上某個堿基位點已由A－T轉變為A－BU，要使該位點由A－BU轉變為G－C，則該位點所在的DNA至少需要復制的次數是(　　)
A.1 B.2
C.3 D.4
答案　B
解析　根據題意可知，BU可以與A配對，又可以和G配對，由于大腸桿菌DNA上某個堿基位點已由A－T轉變為A－BU，所以復制一次會得到G－BU，復制第二次時會得到G－C，所以至少需要經過2次復制后，才能實現該位點由A－BU轉變為G－C，B正確。
2.(2021·重慶卷，9)基因編輯技術可以通過在特定位置加入或減少部分基因序列，實現對基因的定點編輯。對月季色素合成酶基因進行編輯后，其表達的酶氨基酸數量減少，月季細胞內可發生改變的是(　　)
A.基因的結構與功能 B.遺傳物質的類型
C.DNA復制的方式 D.遺傳信息的流動方向
答案　A
解析　根據題干信息分析，基因編輯技術可以通過在基因特定位置加入或減少部分堿基序列，實現對基因的定點編輯，說明該技術可改變月季細胞內基因的結構，對月季色素合成酶基因進行編輯后，該酶氨基酸的數量減少，說明該技術可改變月季細胞內基因的功能，A正確；月季細胞內的遺傳物質的類型不變，仍然是DNA，B錯誤；月季細胞內的DNA復制的方式不變，C錯誤；月季細胞內遺傳信息的流動方向不變，D錯誤。
3.(2022·湖南卷，5)關于癌癥，下列敘述錯誤的是(　　)
A.成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發生相應改變
B.癌癥發生的頻率不是很高，大多數癌癥的發生是多個基因突變的累積效應
C.正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因
D.樂觀向上的心態、良好的生活習慣，可降低癌癥發生的可能性
答案　C
解析　細胞癌變后其結構和功能會發生相應改變，如成纖維細胞癌變后變成球形，A正確；癌變發生的原因是基因突變，在自然條件下，基因突變具有低頻性，故癌癥發生的頻率不是很高，且癌癥的發生并不是單一基因突變的結果，而是多個相關基因突變的累積效應，B正確；人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變有關的基因，原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，細胞癌變是原癌基因和抑癌基因發生突變所致，C錯誤；開朗樂觀的心理狀態會影響神經系統、內分泌系統和免疫系統的功能，良好的生活習慣如遠離輻射等，能降低癌癥發生的可能性，D正確。
4.(2021·江蘇卷，5)DNA分子中堿基上連接一個“—CH3”，稱為DNA甲基化，基因甲基化可以導致其不能轉錄。這種變化可以在細胞間遺傳。下列敘述正確的是(　　)
A.基因型相同的生物表型可能不同
B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變
C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異
D.原癌、抑癌基因甲基化不會導致細胞癌變
答案　A
解析　基因型相同的生物表型可能不同，生物的性狀還受環境的影響，A正確；基因甲基化影響的是轉錄過程，不屬于基因突變，B錯誤；若被甲基化的基因是有害的，則有害基因不能表達，基因甲基化不一定屬于有害的生物變異，C錯誤；原癌、抑癌基因甲基化后，則不能正常控制細胞周期，可能會導致細胞癌變，D錯誤。
5.(2021·湖南卷，15)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB 100結合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸到細胞內，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發生多種類型的突變，當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是(　　)
A.引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高
D.編碼apoB 100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高
答案　C
解析　基因突變導致LDL受體缺失→LDL與細胞表面受體結合減少，運輸到細胞內的膽固醇減少→血漿中膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡并，基因突變不一定引起其指導合成的蛋白質的結構和功能改變，B正確；引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變→PCSK9蛋白活性降低→LDL受體降解水平下降→LDL受體增多→LDL與細胞表面受體結合增多→血漿中膽固醇含量降低，C錯誤；編碼apoB 100的基因失活→載脂蛋白apoB 100減少→血漿中膽固醇不易進入組織細胞→血漿中膽固醇含量升高，D正確。
6.(2021·浙江6月選考，6)α 珠蛋白與α 珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1～138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明(　　)
A.該變異屬于基因突變
B.基因能指導蛋白質的合成
C.DNA片段的缺失導致變異
D.該變異導致終止密碼子后移
答案　C
解析　α 珠蛋白突變體是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的，該變異屬于基因突變，A不符合題意；該實例能說明基因指導蛋白質的合成，B不符合題意；基因突變是DNA上點突變，并非DNA片段缺失，C符合題意；發生該基因突變后，蛋白質的氨基酸數目增加，說明該變異導致終止密碼子后移，D不符合題意。
限時強化練
(時間：30分鐘)
【對點強化】
考點一　基因突變
1.(2023·安徽蚌埠期末)下列關于基因突變的敘述，正確的是(　　)
A.親代的突變基因一定能遺傳給子代
B.病毒由于沒有細胞結構，所以不會發生基因突變
C.突變基因一定由物理、化學或生物因素誘發
D.突變基因一定有基因堿基序列的改變
答案　D
解析　基因突變若發生在生殖細胞中，會遺傳給后代，基因突變若發生在體細胞中，一般不遺傳給后代，A錯誤；病毒主要是由蛋白質和核酸組成的，其中核酸是遺傳物質，所以病毒盡管沒有細胞結構，仍然會發生基因突變，B錯誤；突變基因可由物理、化學或生物因素誘發，也可自發產生，C錯誤；基因突變是指DNA分子中發生堿基的增添、缺失或替換，而引起的基因堿基序列的改變，D正確。
2.(2023·江蘇徐州調研)用人工誘變的方法使黃色短桿菌的某基因模板鏈的部分脫氧核苷酸序列發生如下變化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黃色短桿菌將發生的變化和結果是(可能用到的密碼子：天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG)(　　)
A.基因突變，性狀改變
B.基因突變，性狀沒有改變
C.染色體結構缺失，性狀沒有改變
D.染色體數目改變，性狀改變
答案　A
解析　對比題中該基因的部分序列可知，基因中CTA被替換成CGA，mRNA中相應的密碼子由GAU轉變成GCU，多肽中相應的氨基酸由天冬氨酸轉變成丙氨酸。因此，黃色短桿菌發生了基因突變，性狀也發生了改變，A符合題意，B不符合題意；由于只是部分堿基的改變，而且細菌無染色體結構，所以不會導致染色體結構缺失和數目的變化，C、D不符合題意。
3.(2023·哈師大附中調研)下列關于生物遺傳與變異敘述，正確的是(　　)
A.發生在DNA分子中個別堿基的替換、增添或缺失均屬于基因突變
B.同源染色體相同位點未必是等位基因、同源染色體間可以發生基因重組
C.遺傳病一定是個體含有致病基因引起的
D.先天性疾病一定是遺傳病，遺傳病一定是先天性疾病
答案　B
解析　基因是有遺傳效應的DNA分子片段，只有DNA分子中的基因發生了堿基的替換、增添或缺失，才是基因突變，A錯誤；同源染色體相同位點上含有相同基因或等位基因，同源染色體上非姐妹染色單體之間的互換可導致基因重組，B正確；遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病(不含致病基因)等，C錯誤；先天性疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定是先天性疾病，D錯誤。
4.(2022·廣東卷，11)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達)，發現這些小鼠隨時間進程體內會出現腫瘤(如圖)。下列敘述正確的是(　　)
A.原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖
B.三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力
C.兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質
D.兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應
答案　D
解析　原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程。抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，A錯誤；腫瘤細胞可無限增殖，B錯誤；原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和增殖是必需的，原癌基因Myc和Ras在人體細胞內編碼功能正常的蛋白質，C錯誤；據圖分析，同時轉入Myc和Ras的小鼠中，腫瘤小鼠比例大于只轉入Myc或Ras的小鼠，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確。
5.(2023·豫南九校聯考)每年的2月4日是世界癌癥日，2021年的活動主題為“關愛患者，共同抗癌”。目前一種關于抑癌基因和原癌基因發生突變導致癌癥的理論被許多人接受。下列關于癌癥的敘述錯誤的是(　　)
A.原癌基因發生突變或過量表達，可能引起細胞分裂失控
B.抑癌基因發生突變可能導致抑癌蛋白不能正常產生，無法阻止細胞不正常的增殖
C.動物肝臟中的維生素A、很多蔬菜水果中的維生素C和纖維素，屬于抑制癌變的物質
D.癌癥的發生是致癌因子誘發單一抑癌基因或原癌基因突變的結果
答案　D
解析　原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的，因此原癌基因發生突變或過量表達會導致相應蛋白質活性過強，可能引起細胞分裂失控，A正確；抑癌基因發生突變可能導致抑癌蛋白不能正常產生，進而無法阻止細胞不正常的增殖，B正確；很多食物中含有抑制癌變的物質，如動物肝臟中富含的維生素A、很多蔬菜水果中富含的維生素C、胡蘿卜素和纖維素，C正確；癌癥的發生并不是單一基因突變的結果，至少在一個細胞中發生5～6個基因突變，才能賦予癌細胞所具有的特征，這是一種累積效應，D錯誤。
考點二　基因重組
6.(2022·吉林名校聯合模擬)下列過程中沒有發生基因重組的是(　　)
A.肺炎鏈球菌轉化實驗中的R型細菌轉化為S型細菌
B.圓粒豌豆自交后代出現3∶1的性狀分離比
C.基因型為AaBb的豌豆植株能產生4種類型的配子
D.同源染色體的非姐妹染色單體間的互換
答案　B
解析　S型細菌的DNA能進入R型細菌中，并與R型細菌的DNA重新組合，進而將R型細菌轉化為S型細菌，因此R型細菌轉化為S型細菌屬于基因重組，A不符合題意；控制豌豆圓粒和皺粒的基因是位于同源染色體上的一對等位基因，因此，圓粒豌豆自交只能發生等位基因的分離，而不會發生基因重組，B符合題意；基因型為AaBb的個體在減數分裂過程中，同源染色體上的等位基因A與a、B與b彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因A與B或b、a與B或b自由組合，因此會產生AB、Ab、aB、ab 4種類型的配子，發生了基因重組，C不符合題意；同源染色體的非姐妹染色單體間的互換發生在減數分裂Ⅰ的四分體時期，屬于基因重組，D不符合題意。
7.(2023·遼寧撫順調研)下列關于基因重組的敘述，正確的是(　　)
A.XAYa的個體在形成配子時，A基因、a基因與X染色體、Y染色體重組
B.基因重組不能產生新的等位基因，所以不能為進化提供原材料
C.位于同源染色體上的等位基因有時會隨著姐妹染色單體的交換導致基因重組
D.基因工程的遺傳學原理主要是基因重組
答案　D
解析　基因型為XAYa的個體在形成配子時，等位基因A和a基因位于X、Y這對同源染色體上，隨著X染色體、Y染色體的分離而分別進入不同的配子中，不屬于基因重組，A錯誤；基因突變會產生新的基因，基因重組不產生新的基因，但會形成新的基因型，也能為進化提供原材料，B錯誤；減數分裂Ⅰ的四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而交換，導致基因重組，C錯誤；基因工程通過體外DNA重組和轉基因技術，賦予生物以新的遺傳特性，其遺傳學原理主要是基因重組，D正確。
8.(2023·江西新余調研)減數分裂過程中，配對的同源染色體并不是簡單地平行靠攏，而是在非姐妹染色單體間的某些部位因交換形成清晰可見的交叉，如圖為某細胞中交換模式圖。下列敘述錯誤的是(　　)
A.此種變異屬于基因重組，在減數分裂Ⅰ前期能觀察到
B.一般情況下，染色體越長可形成的交叉數目越多
C.該細胞經減數分裂可產生AB、Ab、aB、ab四種配子
D.互換是基因重組的一種常見類型，為進化提供原材料
答案　C
解析　同源染色體上非姐妹染色單體發生互換會導致基因重組，此過程發生在減數分裂Ⅰ前期，A正確；一般情況下，染色體越長，說明染色體上基因片段越長，可交叉的基因數目就越多，B正確；題圖中，同源染色體中的非姐妹染色單體互換的片段在A和B，a和b之間，故非姐妹染色單體上A與B的等位基因沒有發生互換，故該細胞減數分裂產生的配子只有AB和ab兩種，C錯誤；互換是基因重組的一種常見類型，能為生物的進化提供原材料，D正確。
【綜合提升】
9.(2023·湖南長沙一中調研)某精原細胞的部分基因在染色體上的位置如圖甲所示，在減數分裂過程中發生了圖乙或圖丙所示的變化，下列分析正確的是(　　)
A.乙為隱性突變，產生3種配子
B.乙為顯性突變，產生2種配子
C.丙為基因重組，產生1種配子
D.丙為染色體變異，產生4種配子
答案　A
解析　乙中姐妹染色單體上出現A和a是隱性突變的結果，可產生AB、aB、ab三種配子，A正確，B錯誤；丙中同源染色體的非姐妹染色單體發生互換，屬于基因重組，可產生AB、aB、Ab、ab 4種配子，C、D錯誤。
10.(2022·湖北部分重點中學聯考)中山大學顏光美教授課題組研究發現，天然病毒M1能選擇性地感染并殺傷肝癌細胞、直腸癌細胞等多種體外培養的癌細胞，對正常細胞無毒副作用。其主要機理是M1的選擇性攻擊依賴于對ZAP蛋白缺失的識別，而人類的癌細胞廣泛缺乏ZAP蛋白。下列敘述錯誤的是 (　　)
A.原癌基因和抑癌基因發生突變會導致癌細胞的產生
B.ZAP蛋白是由天然病毒M1的遺傳物質在癌細胞中控制合成的
C.癌細胞膜上的糖蛋白等物質減少使得其容易在體內分散和轉移
D.正常細胞有ZAP蛋白可能是天然病毒M1對其無毒副作用的原因
答案　B
解析　原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程；抑癌基因主要是抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，原癌基因和抑癌基因發生突變會導致癌細胞的產生，A正確；ZAP蛋白是人類正常細胞中的基因控制合成的，B錯誤；癌細胞膜上的糖蛋白等物質減少，使得癌細胞彼此之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移，C正確；據題干信息可知，M1的選擇性攻擊依賴于對ZAP蛋白缺失的識別，癌細胞廣泛缺乏ZAP蛋白，能夠被M1攻擊，可推測天然病毒M1對正常細胞無毒副作用的原因可能是正常細胞有ZAP蛋白，D正確。
11.(2023·河北衡水金卷)茶樹原產于我國，茶文化在我國歷史悠久，后來鑒真東渡，將茶葉傳播至世界各地，豐富了我們與其他國家的文化交流。現有皆為純合子的高產易感病和低產易感病茶樹資源，并且已知高產對低產為顯性。
(1)某育種工作小組用射線對大量的低產易感病的幼苗處理，發現了一株低產抗病的個體，這體現了基因突變具有________的特點。若要判斷該突變性狀的顯隱性，應讓該抗病個體與________雜交，若子代________________ ，說明突變性狀為顯性。
(2)茶樹的雜種優勢性狀由A、a和B、b這兩對等位基因(獨立遺傳)共同控制，當這兩對等位基因均純合時雜種優勢性狀消失。讓基因型為AaBb的個體自交，后代中有雜種優勢的個體與無雜種優勢的個體之間的比例為________。
(3)假設上述突變個體中只有與是否易感病相關的基因發生了突變，并且抗病為隱性。為了探究控制是否高產的相關基因(用D或d表示)與控制是否抗病的相關基因(用F或f表示)是否獨立遺傳，設計了如下實驗(不考慮非姐妹染色單體的互換)。
①先讓表型為________________和________________的親本雜交，再讓F1________。
②再觀察F2的表型并統計其數量比。
預期結果并推導結論：
③若F2的表型及比例為__________________________________________，
則這兩對等位基因獨立遺傳。
④若F2的表型及比例為______________________________________________，
則這兩對等位基因不獨立遺傳，并在下圖的染色體上標出這對親本的基因組成。
答案　(1)低頻性　若干感病植株　出現抗病個體　(2)3∶1　(3)高產易感病　低產抗病　自交　高產易感病∶高產抗病∶低產易感病∶低產抗病＝9∶3∶3∶1　高產易感病∶低產抗病＝3∶1
解析　(1)對大量的低產易感病的幼苗進行射線處理，只發現了一株低產抗病的個體，說明基因突變具有低頻性。判斷一對相對性狀的顯隱性，可以選擇具有相對性狀的個體進行雜交，即選擇該抗病個體和若干感病個體雜交，若子代出現抗病個體，說明突變性狀為顯性。(2)基因型為AaBb的個體自交，兩對基因自由組合，子代中純合子(無雜種優勢)有AABB、AAbb、aaBB和aabb，比例為1/4，雜合子(有雜種優勢)比例為3/4，因此有雜種優勢的個體與無雜種優勢的個體之間的比例為3∶1。(3)為探究控制是否高產的相關基因(用D或d表示)與控制是否抗病的相關基因(用F或f表示)是否獨立遺傳，即兩對基因是否遵循自由組合定律，根據題干中的材料可以選擇純合高產易感病(DDFF)和經誘變獲得的低產抗病植株(ddff)雜交，獲得F1，再讓F1進行自交，觀察F2的表型并統計其數量比。預期結果并推導結論：如果兩對基因遵循自由組合定律(獨立遺傳)，則F2的表型是高產易感病(D_F_)∶高產抗病(D_ff)∶低產易感病(ddF_)∶低產抗病(ddff)＝9∶3∶3∶1。如果這兩對等位基因不獨立遺傳，則D和F、d和f分別位于一條染色體上，因此F1可以產生兩種配子——DF和df，因此F2表現為高產易感病(D_F_)∶低產抗病(ddff)＝3∶1。

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