資源簡介

生物學高考總復習教案
第20講　人類遺傳病
課標內容　(1)舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。(2)實驗：調查常見的人類遺傳病并探討其預防措施。
考點一　人類遺傳病的類型及特點
1.人類遺傳病
(1)概念　由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
(2)人類遺傳病的常見類型[連一連]
提醒　攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。
(3)人類遺傳病的類型及特點
2.遺傳病的檢測和預防
提醒　禁止近親結婚能降低隱性遺傳病的發病率，是預防遺傳病的重要手段。
【考點速覽·診斷】
(1)孕婦血液中的cffDNA(胎兒DNA)可以用于某些遺傳病的產前診斷。(2020·山東卷，4D改編)(√)
(2)遺傳病是指基因結構改變而引發的疾病。(2017·江蘇卷，6A)(×)
提示　遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
(3)X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國卷Ⅰ，6D)(√)
(4)常染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國卷Ⅰ，6A)(×)
提示　常染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因頻率的平方。
(5)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者。(2015·全國卷Ⅰ，6B)(√)
【情境推理·探究】
1.克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關知識進行解釋。
提示　母親減數分裂正常，形成Xb卵細胞；父親減數第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，最終形成XBY精子；XBY的精子與Xb的卵細胞結合形成XBXbY的受精卵。
2.調查分析發現有這樣一個家庭：丈夫無病且不攜帶乙病致病基因，妻子正常，生了一個患甲病的女孩和一個患乙病的男孩，假設與甲病相關的基因為A或a，與乙病相關的基因為B或b，請畫出該患病男孩的相關基因與染色體的位置關系。
提示　
3.如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表型正常個體)。
若圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是什么？
提示　Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子。
【重點難點·透析】
1.男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病
①患病概率與性別無關，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”與“男孩”(或“女孩”)是兩個獨立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。
(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病
致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
2.“程序法”分析遺傳系譜圖
考向1　結合人類遺傳病的類型和特點，考查生命觀念
1.(2023·江西新余調研)下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A.21三體綜合征是由一對等位基因控制的遺傳病
B.男性血友病患者的女兒結婚應盡量選擇生育男孩
C.原發性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病
D.調查遺傳病的發病率需對多個患者家系進行調查
答案　C
解析　人類遺傳病包括多基因遺傳病、單基因遺傳病和染色體異常遺傳病，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，A錯誤；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，男性血友病患者的女兒可能是攜帶者也可能是患者，若與正常男性結婚，后代女孩全部正常，而男孩有一半患病或全部患病，故男性血友病患者的女兒結婚應盡量選擇生女孩，B錯誤；原發性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病，C正確；調查遺傳病的發病率時，需要在人群中隨機調查且要保證調查的群體足夠大，D錯誤。
2.(2023·安徽黃山調研)某男同學患有某種單基因遺傳病，對其家系的其他成員進行調查，結果記錄如下：
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 妹妹
－ － － － ＋ ＋ － － －
(“＋”代表患者，“－”代表正常。父親及妹妹無該病致病基因)。
下列有關分析，錯誤的是(　　)
A.該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳病
B.該同學的致病基因不可能來自外祖父
C.該遺傳病在人群中男性患者多于女性
D.若妹妹與患該病的男性結婚，子女不患該病
答案　A
解析　該患病男子的父母均不患病，說明該病是隱性遺傳病，由于父親及妹妹無該病致病基因，因此，該遺傳病一定是伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；外祖父不患病，母親的致病基因不可能來自外祖父，B正確；由于該遺傳病是X染色體上的隱性遺傳病，該遺傳病在人群中男性患者多于女性，C正確；由于妹妹無該病致病基因，若妹妹與患該病的男性結婚，子女不患該病，D正確。
考向2　結合遺傳系譜圖的判斷和概率計算，考查科學思維
3.(2023·鄭州市模擬)下圖是甲、乙兩病患者家庭系譜圖，其中Ⅰ1不攜帶乙病致病基因。下列有關分析錯誤的是(　　)
A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不攜帶乙病致病基因
B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率為2/3
C.Ⅰ1和Ⅰ2生一個同時患兩種病孩子的概率是1/16
D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有5種
答案　D
解析　設甲病相關基因用A、a表示，乙病相關基因用B、b表示，Ⅲ4表型正常，其母親患甲病，Ⅲ4的基因型為AaXBY，Ⅲ1患甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因攜帶者，Ⅲ2表型正常，Ⅲ2的基因型為AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率為2/3，B正確；Ⅰ1基因型為AaXBY，Ⅰ2基因型為AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子，同時患兩種病的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正確；Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6種，D錯誤。
4.(2023·廣東茂名調研)下圖甲是某單基因遺傳病家系圖譜，表乙是對1～4號個體進行基因檢測的結果(正常基因顯示一個條帶，致病基因顯示為另一不同的條帶)。下列有關分析正確的是(　　)
甲
乙
A.表乙中編號c對應系譜圖中的4號個體
B.條帶2的DNA片段含有該遺傳病的致病基因
C.3號與7號個體基因型相同的概率為5/9
D.8號與10號個體基因型相同的概率為5/9
答案　D
解析　據圖甲可知，該病是常染色體隱性遺傳病，1號和2號是雜合子，3號是顯性純合子或雜合子，4號是隱性純合子，據表乙可知，c、d都是純合子，因此3號是顯性純合子，但不能判斷出圖甲中3、4號個體與表乙中c、d的對應關系，A、B錯誤；3號個體基因型為AA，因此3號與7號個體基因型相同的概率為1/3，C錯誤；8號與10號個體基因型都是AA的概率為1/9，都是Aa的概率為4/9，D正確。
考點二　調查人群中的遺傳病
1.實驗
2.人類基因組計劃
(1)內容
人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
(2)不同生物的基因組測序
生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米
體細胞染色體數 46 8 24 20
基因組測序的染色體數 24(22常＋X＋Y) 5(3常＋X＋Y) 12 10
原因 X、Y染色體非同源區段的基因不同 雌雄同株，無性染色體
1.(2023·福建南平一模)單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學校開展“調查人群中高度近視遺傳病發病率”活動，相關敘述不正確的是(　　)
A.收集高度近視相關的遺傳學知識了解其癥狀與表現
B.調查時需要調查家庭成員患病情況
C.為保證調查群體足夠大，應匯總各小組調查數據
D.高度近視遺傳病發病率＝高度近視人數/被調查的總人數×100%
答案　B
解析　調查人群中遺傳病的發病率之前，需要收集相關的遺傳學知識，了解其癥狀與表現，A正確；調查人群中遺傳病的發病率，需在人群中隨機取樣，不需要調查患者家庭成員患病情況，B錯誤；為保證調查群體足夠大，各小組調查的數據應進行匯總，C正確；某種遺傳病的發病率＝某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查總人數×100%，D正確。
2.(2023·中原名校聯盟)下列關于“調查常見的人類遺傳病并探討其檢測和預防”的敘述中，正確的是(　　)
A.為保證調查的有效性，調查的患者應足夠多
B.調查時最好選擇群體中發病率較高的單基因遺傳病
C.可利用多個患病家系的調查數據，計算其發病率
D.若所調查的遺傳病發病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病
答案　B
解析　為保證調查的有效性，調查的群體應足夠大，而不是患者足夠多，A錯誤；調查人類遺傳病時，最好選擇發病率較高的單基因遺傳病，B正確；調查某單基因遺傳病的發病率時需要在廣大人群中隨機抽樣調查，C錯誤；發病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，要確定其遺傳方式，還需繪制遺傳系譜圖，再根據系譜圖進行判斷，D錯誤。
重溫真題　經典再現
1.(2021·湖南卷，10)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是(　　)
A.Ⅱ 1的基因型為XaY
B.Ⅱ 2與正常男性婚后所生后代的患病概率為
C.Ⅰ 1的致病基因來自其父親或母親
D.人群中基因a的頻率將會越來越低
答案　C
解析　根據題意可知，女性化患者的基因型應為XaY，題圖中Ⅱ 1為女性化患者，故其基因型為XaY，A正確；Ⅱ 2的基因型為XAXa，她與正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率為，B正確；Ⅰ 1的基因型為XAXa，若致病基因來自父親，則其父親的基因型為XaY，為女性化患者，不可育，不符合題意，故Ⅰ 1的致病基因只能來自其母親，C錯誤；由于女性化患者不育，故人群中基因a的頻率將會越來越低，D正確。
2.(2022·廣東卷，16)遺傳病檢測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是(　　)
A.女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4
C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2
D.該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視
答案　C
解析　由題意可知，雙親表現正常，生出一個患病的兒子，且致病基因位于11號染色體上，所以該病為常染色體隱性遺傳病，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型均為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為2/4＋1/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是2/3×1/2＝1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。
3.(2020·海南卷，23)人類有一種隱性遺傳病(M)，其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產生的。從人組織中提取DNA，經酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據條帶判斷個體的基因型。如果只呈現一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現兩條帶，說明同時含有基因A和a。對下圖所示某家族成員1～6號分別進行基因檢測，得到的條帶圖如圖所示。
回答下列問題：
(1)基因A的編碼序列部分缺失產生基因a，這種變異屬于________。
(2)基因A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色體上，判斷依據是_____________________________________________________________________
__________________________________________________________________。
(3)成員8號的基因型是______________________________________________。
(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上，若7號是白化病基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結婚，它們生出一個同時患白化病和M病孩子的概率是________。
答案　(1)基因突變　(2)X　條帶圖中成員1只含基因A，成員2只含基因a，成員4只含基因A (3)XAY或XaY　(4)1/16
解析　(1)DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變叫作基因突變，基因A的編碼序列部分缺失產生基因a，這種變異屬于基因突變。(2)由條帶圖中成員1只含基因A，成員2只含基因a，而成員4只含基因A，可推知：若為伴Y染色體遺傳，1號(女性)不應攜帶相應等位基因；若為常染色體遺傳，則AA與aa不可能生出子代基因型為AA的個體，故致病基因位于X染色體上，即親代為XAXA、XaY，得到子代4號的基因型為XAY。(3)由分析可知，成員5、6的基因型分別為XAXa和XAY，則成員8的基因型為XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上，則兩對基因符合自由組合定律；若7號是白化病基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結婚，設白化病基因由等位基因B/b控制，則7號基因型為1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型為bbXAY，后代患白化病(bb)的概率為1/2，患M病的概率為XaY＝(1/2)×(1/4)＝1/8，則他們生出一個同時患白化病和M病孩子即bbXaY的概率是(1/2)×(1/8)＝1/16。
限時強化練
(時間：15分鐘)
【對點強化】
考點一　人類遺傳病的類型及特點
1.(2023·河南鄭州一聯)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A.不攜帶致病基因的個體不會患遺傳病
B.某男患者的母親和兩個女兒均患病，則該病為伴X染色體顯性遺傳病
C.某女患者的父親和兩個兒子均患病，則該病也可能為常染色體隱性遺傳病
D.某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續出現，則該病是遺傳病
答案　C
解析　不攜帶致病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，A錯誤；據B、C選項的描述不能確定遺傳病的遺傳方式和相關基因的位置，B錯誤，C正確；某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續出現，但該病不一定是遺傳病，如因飲食引起的地方性甲狀腺腫，D錯誤。
2.(2023·濟南模擬)甲病是單基因遺傳病且致病基因不在21號染色體上，已知21三體綜合征患者減數分裂時，任意兩條21號染色體聯會，剩余的1條21號染色體隨機移向一極。下圖是某家系的遺傳系譜圖，下列敘述錯誤的是(　　)
A.2號和4號都是雜合子
B.7號患21三體綜合征可能是因為4號產生了染色體數目異常的卵細胞
C.若1號不含甲病致病基因，6號和7號生下患兩種病男孩的概率是1/16
D.若1號含甲病致病基因，則甲病在男性中的發病率一定等于該致病基因的基因頻率
答案　D
解析　不論基因位于常染色體上還是X染色體上，2號、4號都含有致病基因，是雜合子，A正確；7號是21三體綜合征患者，可能是由4號產生的染色體數目異常的卵細胞與染色體數目正常的精子形成的受精卵發育而來的，B正確；若1號不含甲病致病基因，則甲病為伴X染色體隱性遺傳病，假設該致病基因用a表示，則6號的基因型是XAXa或XAXA，7號的基因型是XAY，產生甲病后代的概率是(1/2)×(1/4)＝1/8，7號是21三體綜合征患者，產生異常精子的概率是1/2，因此后代是21三體綜合征患者的概率是1/2，兩種病都患的概率是(1/2)×(1/8)＝1/16，且患甲病的個體都是男孩，C正確；若1號含甲病致病基因，則甲病為常染色體隱性遺傳病，在男性中的發病率一定不等于該致病基因的基因頻率，而等于該致病基因的基因頻率的平方，D錯誤。
3.(2023·江西新余調研)下圖是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，據圖判斷，下列說法錯誤的是(　　)
A.該病為顯性遺傳病，圖中所示女性患者全為雜合子
B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一個患病男孩的概率為
C.Ⅱ6的體細胞內最多含有1個致病基因
D.若Ⅲ7與一正常女性結婚，其女兒均患病
答案　C
解析　由于Ⅰ1不患病，但其女兒Ⅱ3患病，說明該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病，故為伴X染色體顯性遺傳病。假設控制該遺傳病的相關基因用A、a表示，則Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8的基因型都為XAXa，女性患者Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8全為雜合子，A正確；Ⅱ3基因型為XAXa，Ⅱ4基因型為XaY，故再生一個患病男孩(XAY)的概率是1/4，B正確；Ⅱ6為患者，基因型為XAY，故體細胞內最多含有2個致病基因(如有絲分裂前、中、后、末期一個細胞中含有2個致病基因)，C錯誤；若Ⅲ7(XAY)與一正常女性結婚，其女兒(XAXa)均患病，D正確。
考點二　調查人群中的遺傳病
4.(2023·武漢聯考)國家放開二孩政策后，生育二孩成了人們熱議的話題。計劃生育二孩的準父母們都期望能再生育一個健康的無遺傳病的“二寶”。下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A.推測白化病產婦后代的發病率需要對多個白化病家系進行調查
B.通過觀察細胞有絲分裂后期的染色體可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲等
C.人類遺傳病的檢測和預防主要手段是遺傳咨詢和產前診斷
D.胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定
答案　C
解析　調查遺傳病的發病率應在廣大人群中隨機抽樣調查，A錯誤；紅綠色盲是單基因遺傳病，通過觀察細胞有絲分裂后期的染色體只能確定染色體異常遺傳病，B錯誤；一些未知的致病基因導致的先天性疾病不能通過產前診斷來確定，D錯誤。
【綜合提升】
5.(2023·河北衡水金卷)圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號和4號為雙胞胎，圖2中4號不含致病基因。回答下列問題：
(1)在圖1中若3號、4號為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為________。若3號、4號為同卵雙生，則二者性狀差異來自___________________________。
(2)圖2中該病的遺傳方式為________________________遺傳。若8號與10號近親婚配，生了一個男孩，則該男孩患病的概率為________。
(3)若圖2中8號到了婚育年齡，從優生的角度考慮，你對她有哪些建議？
___________________________________________________________________。
答案　(1)5/9　環境因素或基因突變　(2)伴X染色體隱性　1/4　(3)與不患病的男性結婚，生育女孩
解析　(1)圖1中，1號、2號正常，5號患病，且5號是女孩，因此該病是常染色體隱性遺傳病。設該遺傳病的相關基因用A、a表示，若3號、4號為異卵雙生，其基因型均為AA或Aa，二者都是AA的概率為(1/3)×(1/3)＝1/9，二者都是Aa的概率為(2/3)×(2/3)＝4/9，故二者基因型相同的概率為5/9；若3號、4號為同卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來自環境因素或基因突變。
(2)圖2中，4號不含致病基因，3號、4號正常，7號患病，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設該遺傳病的相關基因用B、b表示，則8號的基因型為1/2XBXB或1/2XBXb，10號的基因型為XBY，若他們生了一個男孩，則該男孩患病的概率為(1/2)×(1/2)＝1/4。

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