資源簡介

生物學高考備考教案
第七章 生物的變異和進化
課時1 基因突變和基因重組
教師尊享·命題分析
課標要求 核心考點 五年考情 核心素養對接
1.概述堿基的替換、插入或缺失會引發基因中堿基序列的改變； 2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發生變化，甚至帶來致命的后果； 3.描述細胞在某些化學物質、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發生癌變； 4.闡明進行有性生殖的生物在減數分裂過程中，染色體所發生的自由組合和交叉互換，會導致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現變異 基因突變 2022：山東T6、廣東T11、湖南 、浙江6月 ； 2021：天津T3和T8、海南T15、湖南T9和T15、湖北T24、廣東T20、 重慶 、浙江6月T6； 2020：江蘇T9、海南 ； 2019：江蘇T18、海南T11； 2018：江蘇T15、全國卷Ⅱ 、全國卷Ⅲ 、浙江4月T7 1.生命觀念——結構與功能觀:基因突變、基因重組對生物性狀的影響。 2.科學思維——比較與分類:基因突變、基因重組的比較。 3.社會責任——運用所學知識解釋癌變等熱點問題,培養考生的社會責任感
基因重組 2021：浙江1月T25； 2020：北京T7、全國卷Ⅰ 、天津T7； 2018：海南T14
命題分析預測 1.高考對本部分的考查主要集中在基因突變的類型判斷、特征及原因，細胞癌變與基因突變的關系，基因重組的類型及應用等方面，多以新情境、圖形或文字信息為載體,命題形式既有選擇題也有非選擇題。 2.預測2024年高考仍會保持上述考查特點,高考可能會將基因突變、基因重組與遺傳和減數分裂相聯系進行綜合考查
知識導圖 教材讀薄
考點1 基因突變
教材幫 讀透教材 融會貫通
知識整合 教材讀厚
1.基因突變的實例
（1）鐮狀細胞貧血
①形成示意圖
②原因分析
（2）基因突變的概念
DNA分子中發生 堿基的替換、增添或缺失 ，而引起的 基因堿基序列 的改變，叫作基因突變。
（1）DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失不一定是基因突變，只有引起了基因堿基序列的改變，才是基因突變。
（2）RNA病毒的遺傳物質為RNA，病毒RNA上基因堿基序列的改變也稱為基因突變。
（3）基因突變是分子水平上的變化，基因突變不會改變基因數目及基因在染色體上的位置。
（3）細胞癌變
（1）原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。
（2）不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
（3）原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調節作用。
2.基因突變的原因、特點及意義
基因突變主要發生在細胞分裂前的間期，但也能發生在其他時期，只是突變頻率更低。
3.基因突變對氨基酸序列與生物性狀的影響
（1）基因突變對氨基酸序列的影響
堿基 對蛋白質中氨基酸序列的影響
替換 只改變1個氨基酸或不改變或提前終止或延后終止
增添 不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列
缺失 不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列
（2）基因突變與性狀的關系
“改變”生物性狀的4大原因 “不改變”生物性狀的4大原因
啟動子突變——肽鏈不能合成 突變部位在基因編碼區的非編碼序列
終止密碼子延后——肽鏈延長 密碼子的簡并
終止密碼子提前——肽鏈縮短 隱性突變
堿基替換——氨基酸種類改變 改變了個別氨基酸，但蛋白質的功能不變
知識活用 教材讀活
深度思考
1. 基因突變是分子水平上的變化，一般不能借助光學顯微鏡觀察到，鐮狀細胞貧血是分子水平上基因突變造成的，能否借助光學顯微鏡進行診斷？理由是什么？
提示 能。可借助光學顯微鏡觀察紅細胞的形態，鐮狀細胞貧血患者的紅細胞呈鐮刀狀，正常人的紅細胞呈中央微凹的圓餅狀。
2. 基因突變一定能產生新的等位基因嗎？理由是什么？
提示 不一定。病毒和原核細胞的基因一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突變產生的是新基因，而不是新的等位基因。
3. 為什么在細胞分裂前的間期易發生基因突變？
提示 細胞分裂前的間期進行DNA復制，DNA復制時需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內、外因素的影響而發生堿基序列的改變。
4. 基因突變的頻率很低，而且有些基因突變對生物體是有害的，但它為何仍可以為生物進化提供原材料？
提示 對于生物個體而言，發生自然突變的頻率是很低的。但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產生的突變還是很多的。此外，突變的有害和有利也不是絕對的，這往往取決于生物的生存環境。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料。
基礎自測
1. 染色體DNA分子中堿基序列發生改變一定會引起基因突變。( × )
2. 新型冠狀病毒也會發生基因突變。( √ )
3. 基因突變產生的新基因不一定傳遞給后代。( √ )
4. 基因突變的方向是由生物生存的環境決定的。( × )
5. 基因突變的隨機性表現在一個基因可突變成多個等位基因。( × )
6. A基因可以突變為 基因， 基因還可以再突變為 基因。( √ )
7. 癌細胞表面糖蛋白等減少，使得細胞容易擴散并無限增殖。( × )
8. 與癌變有關的基因只存在于癌細胞中。( × )
9. 突變基因控制合成的蛋白質中的氨基酸排列順序不一定發生改變。( √ )
10. [2019天津，T4A]紅葉楊染色體上的基因突變位點可用普通光學顯微鏡觀察識別。( × )
11. [2018江蘇，T4AB]有害突變不能成為生物進化的原材料。( × )
高考幫 研透高考 明確方向
命題點1 基因突變的機理、原因及特點
1. [2019海南]下列有關基因突變的敘述，正確的是( C )
A. 高等生物中基因突變只發生在生殖細胞中
B. 基因突變必然引起個體表型發生改變
C. 環境中的某些物理因素可引起基因突變
D. 根細胞的基因突變是通過有性生殖傳遞的
[解析]高等生物中基因突變可以發生在體細胞或生殖細胞中，A錯誤。由于密碼子的簡并，基因突變不一定引起個體表型發生改變；若顯性純合子中只有一個基因發生隱性突變，其個體表型也不發生改變；若基因突變發生在非編碼部位，則基因突變不會引起個體表型發生改變，B錯誤。環境中的某些物理因素如 射線等可引起基因突變，C正確。根細胞不是生殖細胞，其基因突變只能通過無性生殖傳遞，D錯誤。
命題拓展
[設問拓展型]下列有關基因突變的敘述，正確的是( A )
A. 基因突變一定會導致遺傳信息發生改變
B. 基因突變一定能引起DNA分子空間結構發生改變
C. 個體突變為 ,表型一定沒有發生改變
D. 發生于有絲分裂過程中的基因突變一定不能遺傳給后代
[解析]基因突變是基因中堿基的增添、缺失或替換引起的，遺傳信息一定發生改變，A正確；無論是否發生基因突變，DNA分子的空間結構都是雙螺旋結構，因此基因突變不能引起DNA分子空間結構發生改變，但會引起脫氧核苷酸序列發生改變，B錯誤； 個體突變為 ,表型可能發生改變，如在不完全顯性的情況下，C錯誤；發生于有絲分裂過程中的基因突變可以通過無性生殖方式將突變的基因傳遞給子代，D錯誤。
2. [2021天津]某患者被初步診斷患有 單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調查其家系發現，患者雙親各有一個 基因發生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調查結果見表。
個體 母親 父親 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
基因測序結果 ;
（注：測序結果只給出基因一條鏈（編碼鏈）的堿基序列， 表示兩條同源染色體上 基因編碼鏈的第605位堿基分別為 和 。其他類似。）
若患者的姐姐兩條同源染色體上 基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為圖1，根據調查結果，推斷該患者相應位點的堿基應為( A )
圖1
A. B.
C. D.
[解析]據表分析可知, 單基因遺傳病為常染色體隱性遺傳病，該患者母親的一個 基因的第605位堿基發生替換，父親的一個 基因的第731位堿基發生替換，姐姐的表型正常，且其兩條同源染色體上的 基因都正常，說明 為 基因編碼鏈上第605位的正常堿基， 為 基因編碼鏈上第731位的正常堿基，則該患者及其父母兩條同源染色體上 基因編碼鏈上相應位點的堿基分別表示為，A項符合題意。
命題點2 基因突變及其與生物性狀關系的分析
3. 編碼酶 的基因中某個堿基被替換時，表達產物將變為酶 ，如表顯示了與酶 相比，酶 可能出現的四種狀況，對這四種狀況出現的原因判斷正確的是( C )
比較指標 ① ② ③ ④
酶 活性/酶 活性
酶 氨基酸數目/酶 氨基酸數目 1 1 小于1 大于1
A. 狀況①說明基因堿基序列沒有發生改變
B. 狀況②是因為氨基酸數減少了
C. 狀況③可能是因為突變導致了終止密碼子提前
D. 狀況④可導致終止密碼子的位置提前，導致肽鏈變短
[解析]題干中“編碼酶 的基因中某個堿基被替換”，說明基因結構發生了改變，A錯誤；狀況②酶活性雖然改變了，但氨基酸數目沒有改變，B錯誤；狀況③堿基改變之后酶活性下降且氨基酸數目減少，可能是突變導致終止密碼子的位置提前了，C正確；狀況④酶活性改變且氨基酸數目增加，可能是突變導致終止密碼子的位置推后，導致肽鏈變長，D錯誤。
命題拓展
[設問拓展型]（1） 酶 或酶 的化學本質是蛋白質，可用雙縮脲試劑進行鑒定。
（2） 為使細菌高效表達酶 ，通過基因改造，將原來的精氨酸密碼子 改變為其偏愛的密碼子 。與改造之前相比，編碼酶 的DNA熱穩定性降低（填“升高”“不變”或“降低”）。
4. [2022岳陽三模,多選]水稻等作物在即將成熟時，若經歷持續的干熱之后又遇大雨天氣，穗上的種子就容易解除休眠而萌發。脫落酸有促進種子休眠的作用，同等條件下，種子對脫落酸越敏感，越容易休眠。研究發現， 基因表達的蛋白發生變化會影響種子對脫落酸的敏感性。 基因上不同位置的突變影響其蛋白質表達的情況和產生的種子休眠效應如圖所示。下列分析正確的是( ABC )
A. 位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低
B. 位點2突變可以是堿基發生替換造成的
C. 位點4突變的植株較少發生雨后穗上發芽的現象
D. 可確認位點3突變使 基因的轉錄過程提前終止
[解析]位點1突變無 蛋白產生，休眠減少，可推測脫落酸作用減弱，即種子對脫落酸的敏感性降低，A正確；比較表中位點2突變和無突變對應的蛋白質圖示，蛋白質長度相同，只是中間有一小段氨基酸序列不同，可推測該突變可能是堿基發生替換造成的，B正確；位點4突變導致 蛋白的表達量倍增，使得種子對脫落酸的敏感性增強，雨后穗上的種子不易解除休眠而萌發，C正確；比較表中位點3突變和無突變對應的蛋白質圖示，蛋白質長度變短，可推測模板mRNA上的終止密碼子提前，翻譯提前終止，D錯誤。
命題點3 顯性突變與隱性突變的判斷
5. 基因突變既可由顯性基因突變為隱性基因（隱性突變），也可由隱性基因突變為顯性基因（顯性突變）。若某種自花受粉植物的 和 植株分別發生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為 的個體。下列相關敘述錯誤的是( B )
A. 最早在子二代中能觀察到該隱性突變的性狀
B. 最早在子二代中能分離得到顯性突變純合體
C. 基因有隱性和顯性突變，說明基因突變具有不定向性
D. 基因突變較染色體變異所涉及的堿基對的數目少
[解析]基因型為 的個體自交后代出現性狀分離，所以最早在子二代中能觀察到該隱性突變的性狀，A正確；基因型為 的個體，自交后代即子二代顯性個體的基因型為 、 ,所以最早在子三代中能分離得到顯性突變純合體，B錯誤；基因有隱性突變和顯性突變，說明基因突變具有不定向性，C正確；基因在染色體上呈線性排列，基因突變較染色體變異所涉及的堿基對的數目少，D正確。
6. [9分]控制果蠅眼型（圓眼和棒眼）的一對等位基因位于 染色體上， 染色體上沒有其等位基因。回答下列問題：
（1） 果蠅的眼型（圓眼和棒眼）和摩爾根雜交實驗所研究的眼色（紅眼和白眼）的遺傳都遵循基因的分離定律（填“分離定律”或“自由組合定律”）。
[解析]由于果蠅的眼型（圓眼和棒眼）和摩爾根雜交實驗所研究的眼色（紅眼和白眼）分別都是由一對等位基因控制的，所以其遺傳遵循基因的分離定律。
（2） 研究發現，果蠅殘翅的出現是由于某條染色體上少了6對脫氧核苷酸，即發生了基因突變，基因突變是指 DNA分子發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。
（3） 一群圓眼果蠅中出現了一只棒眼突變體雄果蠅。欲知其突變是顯性突變還是隱性突變，具體操作如下：
① 選擇純合圓眼雌果蠅和該棒眼突變體雄果蠅雜交，統計子代表型。
[解析]由于控制眼型（圓眼和棒眼）的基因位于 染色體上， 染色體上沒有其等位基因，所以要確定該突變是顯性突變還是隱性突變，可選擇純合圓眼雌果蠅和該棒眼突變體雄果蠅雜交（假設用 表示這對等位基因）；
② 若子代雌果蠅都是棒眼，雄果蠅都是圓眼，則可確定棒眼是顯性突變。
[解析]若棒眼突變為顯性突變，則親本的基因型為 、 ，子代雌果蠅均為棒眼，雄果蠅都是圓眼；
③ 若子代雌雄果蠅都是圓眼，則可確定棒眼是隱性突變。
[解析]若棒眼突變為隱性突變，則親本的基因型為 、 ，子代無棒眼個體，即雌雄果蠅都是圓眼。
通性通法
顯性突變和隱性突變的判斷
（1）觀察法——通過觀察當代的性狀表現來判定
（2）雜交法
命題點4 細胞癌變的原理、特點和防治分析
7. [2022湖南]關于癌癥，下列敘述錯誤的是( C )
A. 成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發生相應改變
B. 癌癥發生的頻率不是很高，大多數癌癥的發生是多個基因突變的累積效應
C. 正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因
D. 樂觀向上的心態、良好的生活習慣，可降低癌癥發生的可能性
[解析]正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是原癌基因和抑癌基因發生突變，而不是抑癌基因突變成原癌基因，C錯誤。
8. [2022廣東]為研究人原癌基因 和 的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠（ 、 及 ，基因均大量表達），發現這些小鼠隨時間進程體內會出現腫瘤（如圖所示）。下列敘述正確的是( D )
A. 原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖
B. 三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力
C. 兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質
D. 兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應
[解析]原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的；抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，A錯誤。三組小鼠的腫瘤細胞均有無限增殖的能力，B錯誤。原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和增殖是必需的，原癌基因 和 在人體細胞內編碼功能正常的蛋白質，C錯誤。據圖分析，同時轉入 和 的小鼠中腫瘤小鼠的比例大于只轉入 或 的小鼠中腫瘤小鼠的比例，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確。
考點2 基因重組
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1.基因重組的概念
2.基因重組的類型
類型 自由組合型 交換型 基因工程重組型
發生時間 減數分裂Ⅰ 后期 減數分裂Ⅰ前期 人為條件下體外進行
示意圖
發生機制 位于 非同源染色體上的非等位基因 隨非同源染色體的 自由組合 而發生重組 位于同源染色體上的 等位 基因有時會隨著 非姐妹染色單體 之間的互換而發生交換，導致染色單體上的基因重組 目的基因經 載體 導入受體細胞，導致受體細胞中基因發生重組
3.基因重組的結果：產生 新的基因型 ，導致 重組性狀 出現。
4.基因重組的意義：使產生的配子種類多樣化，進而產生基因組合多樣化的子代，故基因重組是生物變異的來源之一，對 生物的進化 具有重要意義。
基因重組一般發生于有性生殖配子的形成過程中，其他過程中的基因重組一般需要人為參與。
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情境應用
現在很多家庭都養殖有色彩斑斕、形態各異的金魚，你知道這些金魚是怎么形成的嗎？
提示 首先金魚的祖先野生鯽魚經過基因突變等產生新的品種，人們選擇喜歡的品種并進行人工雜交，最后出現了現在家庭養殖的色彩斑斕、形態各異的金魚。
深度思考
1. 二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間一定能發生互換嗎？為什么？
提示 不一定。二倍體生物進行有性生殖產生生殖細胞的過程中（減數分裂時），在四分體時期，可能會有一定數量的同源染色體的非姐妹染色單體間發生互換，也可能不發生互換。
2. 精子與卵細胞隨機結合屬于基因重組嗎？為什么？
提示 不屬于。基因重組的實質是控制不同性狀的基因的重新組合，通常發生在減數分裂形成配子的過程中，精子與卵細胞的隨機結合屬于受精作用，不屬于基因重組。
3. 基因重組有利于物種在一個無法預測將會發生什么變化的環境中生存的原因是什么？
提示 基因重組產生的基因組合多樣化的后代中，可能會含有適應某種變化的、生存所必需的基因組合。
高考幫 研透高考 明確方向
命題點1 基因重組的實質和類型分析
1. [2023淮安檢測]基因重組是生物變異的重要來源之一，下列關于基因重組的實例，敘述正確的是( B )
A. 高莖豌豆自交，后代出現矮莖豌豆，是基因重組的結果
B. 型細菌的DNA與 型細菌混合培養，出現 型細菌是基因重組的結果
C. 圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現皺粒豌豆是基因重組的結果
D. “一母生九子，九子各不同”不是基因重組的結果
[解析]高莖豌豆自交，后代出現矮莖豌豆是等位基因分離導致的，A錯誤； 型細菌的DNA與 型細菌混合培養，出現 型細菌是由于 型細菌的DNA與 型細菌的DNA發生了基因重組，B正確；圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現皺粒豌豆是基因突變導致的，C錯誤；“一母生九子，九子各不同”是因為父母雙親減數分裂形成配子的過程中發生了基因重組，D錯誤。
2. 真核生物在有性生殖過程中，基因重組使其產生的配子種類多樣化，進而產生基因組合多樣的子代。如圖表示基因重組的兩種類型，據圖分析，下列敘述正確的是( C )
甲
乙
A. 甲圖發生的基因重組體現了基因自由組合定律的實質
B. 兩種類型的基因重組都發生于同源染色體之間
C. 基因重組可產生新的基因型，是生物變異的重要來源之一
D. 自交會因基因重組導致子代發生性狀分離
[解析]甲圖為同源染色體的非姐妹染色單體之間發生了互換，乙圖發生的基因重組體現了基因自由組合定律的實質，A錯誤；圖中基因重組包括自由組合型和互換型，自由組合型（乙）發生于非同源染色體之間，而互換型（甲）發生于同源染色體的非姐妹染色單體之間，B錯誤； 自交會因等位基因分離導致子代發生性狀分離，遵循基因分離定律，D錯誤。
命題點2 辨析基因突變和基因重組
3. [2022郴州一模]下列有關生物體內基因重組和基因突變的敘述，正確的是( A )
A. 小麥植株在進行有性生殖時，一對等位基因一定不會發生基因重組
B. 由堿基改變引起的DNA分子結構的改變就是基因突變
C. 減數分裂過程中，控制一對相對性狀的基因不能發生基因重組
D. 基因突變中的堿基缺失會導致基因數目減少
[解析]小麥植株在進行有性生殖時，一對等位基因一定不會發生基因重組，A正確；由堿基改變引起的DNA分子結構的改變不一定是基因突變，如DNA中不具有遺傳效應的片段中發生堿基的改變，不會導致基因突變，B錯誤；一對相對性狀可能由非同源染色體上的多對等位基因控制，因此減數分裂過程中，控制一對相對性狀的基因可能會發生基因重組，C錯誤；基因突變中堿基缺失會使基因結構發生改變，不會導致基因數目減少，D錯誤。
4. 基因型為 （兩對基因獨立遺傳）的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂模式圖，下列說法正確的是( D )
A. 甲圖中基因 最可能來源于染色體的互換
B. 乙圖中基因 不可能來源于基因突變
C. 丙圖中細胞產生的子細胞發生的變異屬于染色體結構變異
D. 丁圖中基因 的出現最可能與基因重組有關
[解析]甲圖是有絲分裂后期模式圖，圖中基因 出現的原因最可能是基因突變，A錯誤；乙圖是減數分裂Ⅱ模式圖，圖中基因 出現的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，B錯誤；丙圖中細胞產生的2個子細胞中，一個多一條染色體，一個少一條染色體，屬于染色體數目變異，C錯誤；丁圖是減數分裂Ⅱ后期模式圖，圖中基因 出現的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是減數分裂Ⅰ前期發生了染色體互換，染色體互換會導致基因重組，因此基因 的出現最可能與基因重組有關，D正確。
教師尊享·備考教案
遠離日常生活中的誘變因素
情境導入
胸透是一種利用 射線成像原理診查肺、心臟等部位疾病的一種影像學檢查方式，但胸透產生的輻射對胎兒有致畸性。吸煙有害健康，香煙中的有害物質主要是尼古丁，尼古丁容易使人體肺部病變，嚴重的引起肺癌。某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA，進而導致癌癥的發生。
日常生活中還有很多其他因素，如紫外線、酒精等，都是引發癌癥的因素。
（1） 射線、尼古丁、某些病毒的遺傳物質分別屬于哪種誘變因素？
射線屬于物理誘變因素；尼古丁是化學物質，屬于化學誘變因素；某些病毒的遺傳物質屬于生物誘變因素。
（2） 上述資料說明環境中的誘變因素對基因突變有著怎樣的作用
環境中的誘變因素可以提高基因突變的頻率。
強化訓練
1. 放射性輻射是致癌的重要因素，下列關于細胞癌變的敘述，錯誤的是( A )
A. 放射性輻射會使正常基因突變成原癌基因和抑癌基因，從而引發細胞癌變
B. 原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的
C. 癌變的肺細胞形態結構通常會發生顯著變化，并且可以無限增殖
D. 癌細胞的細胞膜上的糖蛋白等物質減少導致癌細胞容易分散和轉移
[解析]放射性輻射會使原癌基因和抑癌基因發生突變，從而引發細胞癌變，A錯誤。
2. [2023哈爾濱檢測]癌癥的發生與不良的生活、飲食習慣息息相關。研究發現，酒精是致癌物質，人體內的 基因突變會導致參與酒精分解的酶合成減少。下列敘述正確的是( B )
A. 酒精作為化學致癌因子，會導致 基因發生定向的突變而引發細胞無限增殖
B. 癌細胞中發生突變的原癌基因和抑癌基因無法正常發揮作用
C. 基因突變會導致基因結構和數目的改變，從而影響生物的性狀
D. 只要堅持良好的生活習慣和飲食習慣，就一定可以阻止癌癥的發生
[解析]基因突變具有不定向性，酒精無法誘導 基因發生定向的突變，A錯誤；癌細胞中的原癌基因和抑癌基因發生了突變，無法正常發揮作用，B正確； 基因突變會引起基因結構改變，并不會導致基因的數目發生改變，C錯誤；良好的生活習慣和飲食習慣，只能夠降低癌癥發生的可能性，D錯誤。
3. [2023江西百校聯考，多選] 病毒是一種DNA病毒，可通過唾液傳播，鼻咽癌的最初致病因素與 病毒感染密切相關。癌細胞即使在氧氣供應充足的條件下也主要依賴無氧呼吸產生ATP，這種現象稱為“瓦堡效應”。下列相關敘述錯誤的是( BC )
A. “瓦堡效應”導致癌細胞需要大量吸收葡萄糖
B. 原癌基因和抑癌基因以及基因突變產生的新基因之間互為等位基因
C. 病毒感染后，在宿主細胞的生物膜上合成子代病毒的蛋白質
D. 在公眾場所聚餐時，使用公筷、公勺，可在一定程度上降低鼻咽癌的發病率
[解析]無氧呼吸過程中只能釋放少量的能量，故癌細胞需要吸收大量的葡萄糖來為生命活動供能，A正確;原癌基因和抑癌基因不是等位基因，B錯誤；子代病毒蛋白質的合成需要在宿主細胞的核糖體上完成，核糖體不具有膜結構,C錯誤; 病毒是一種DNA病毒，可通過唾液傳播，據此可知，在公眾場所聚餐時，使用公筷、公勺，能在一定程度上降低鼻咽癌的發病率，D正確。
教師尊享·備課題組
1. [2022山東]野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣，研究影響其葉片形狀的基因時，發現了6個不同的隱性突變，每個隱性突變只涉及1個基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表現為鋸齒狀邊緣。利用上述突變培育成6個不同純合突變體①~⑥，每個突變體只有1種隱性突變。不考慮其他突變，根據表中的雜交實驗結果，下列推斷錯誤的是( C )
雜交組合 子代葉片邊緣
①×② 光滑形
①×③ 鋸齒狀
①×④ 鋸齒狀
①×⑤ 光滑形
②×⑥ 鋸齒狀
A. ②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形
B. ③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀
C. ②和⑤雜交，子代葉片邊緣為光滑形
D. ④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形
[解析]①×③、①×④的子代全為鋸齒狀，說明①、③、④應是同一基因突變而來，①×②、①×⑤的子代全為光滑形，說明①與②、⑤由不同基因發生隱性突變而來，因此②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形，③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，A、B正確；②與⑤可能是同一基因突變形成的，也可能是不同基因突變形成的，若為前者，則②和⑤雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，若為后者，子代葉片邊緣為光滑形，C錯誤；①與②由不同基因發生隱性突變而來，①與④由同一基因突變而來，②×⑥的子代全為鋸齒狀，說明②、⑥是同一基因突變形成的，則④與⑥是不同基因突變形成的，④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形，D正確。
2. [2021浙江1月]現建立“動物精原細胞 有絲分裂和減數分裂過程”模型。1個精原細胞（假定DNA中的 都為 ,其他分子不含 ）在不含 的培養液中正常培養，分裂為2個子細胞，其中1個子細胞發育為細胞①。細胞①和②的染色體組成如圖所示， 、 是其中的兩對基因，細胞②和③處于相同的分裂時期。下列敘述正確的是( D )
A. 細胞①形成過程中沒有發生基因重組
B. 細胞②中最多有兩條染色體含有
C. 細胞②和細胞③中含有 的染色體數相等
D. 細胞④～⑦中含 的核DNA分子數可能分別是2、 、 、
[解析]1個精原細胞的DNA中的 都為 ，其在不含 的培養液中正常培養，分裂為2個子細胞，其中1個子細胞發育為細胞①，據圖可知細胞①為初級精母細胞，因此上述精原細胞進行的分裂為有絲分裂，得到的每個子細胞中染色體上的DNA均只有一條鏈帶有 標記。細胞①中染色體已經復制，則每條染色體上只有其中1個DNA分子的一條鏈帶有 標記。由圖可知，細胞①中發生了同源染色體上非姐妹染色單體間的互換，同一染色體上的基因發生了重組，A錯誤；如果細胞①中被交換的 基因所在片段含有 ，而被交換的 基因所在片段（原來所在的染色單體）不含 ，那么另一個 基因所在染色單體含有 ，因此細胞②中最多有3條染色體含有 ，B錯誤；細胞②和細胞③中含有 的染色體數目不一定相等，如細胞②中含有 的染色體數可能是3條，細胞③中含有 的染色體數可能是2條，C錯誤；若細胞②中含 的染色體有3條，則細胞④和⑤中含 的核DNA分子數可能分別是2、 ，細胞③中2條含 的染色體若分別進入細胞⑥和⑦中，則細胞⑥和⑦中含 的核DNA分子數分別是1、 ，因此細胞④~⑦中含 的核DNA分子數可能分別是2、 、 、 ，D正確。
3. [2021廣東,12分]果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出 品系并創立了基于該品系的突變檢測技術，可通過觀察 和 的性狀及比例，檢測出未知基因突變的類型（如顯/隱性、是否致死等），確定該突變基因與可見性狀的關系及其所在的染色體。回答下列問題:
（1） 果蠅的棒眼（B）對圓眼 為顯性、紅眼（R）對杏紅眼 為顯性，控制這2對相對性狀的基因均位于 染色體上，其遺傳總是和性別相關聯，這種現象稱為伴性遺傳。
[解析]位于性染色體上的基因的遺傳總是與性別相關聯，這種現象叫伴性遺傳。
（2） 如圖1是基于 品系的突變檢測技術路線，在 中挑出1只雌蠅，與1只 雄蠅交配。若得到的 沒有野生型雄蠅、雌蠅數目是雄蠅的兩倍， 中雌蠅的兩種表型分別是棒眼杏紅眼和棒眼紅眼，此結果說明誘變產生了伴 染色體隱性致死基因突變。該突變的基因保存在表型為棒眼紅眼（雌）果蠅的細胞內。
圖1
注：不考慮圖中染色體間的互換和已知性狀相關基因的突變
[解析]據題意，在 中挑取1只雌蠅與1只 雄蠅交配， 沒有野生型雄蠅，雌蠅數目是雄蠅的兩倍，假設野生型 染色體上未知突變基因用“？”表示，圖解如下：
據圖解可知， 中雌蠅的表型為棒眼杏紅眼和棒眼紅眼， 中沒有野生型雄蠅，雌蠅數目是雄蠅的兩倍，說明該突變為 染色體上隱性致死突變，該突變的基因保存在表型為棒眼紅眼雌果蠅的細胞內。
（3） 上述突變基因可能對應圖2中的突變③（從突變①、②、③中選一項），分析其原因可能是突變后的密碼子變為終止密碼子，蛋白質合成提前終止，蛋白質失去原來的功能，使胚胎死亡。
圖2
[解析]突變①： （蘇氨酸） （蘇氨酸），突變后合成的蛋白質結構沒有改變；突變②： （天冬酰胺） （賴氨酸），突變后合成的蛋白質中1個氨基酸發生改變；突變③： （亮氨酸） （終止密碼子），突變后的密碼子變為終止密碼子，蛋白質合成提前終止，蛋白質的結構變化最大，故突變③最有可能導致胚胎死亡。
（4） 圖1所示的突變檢測技術，具有的①優點是除能檢測上述基因突變外，還能檢測出果蠅伴 染色體顯性基因突變;②缺點是不能檢測出果蠅常染色體和 、 染色體同源區段基因突變。（①、②選答1項，且僅答1點即可）
[解析]圖1所示的突變檢測技術，除能檢測上述基因突變外，還能檢測出果蠅伴 染色體顯性基因突變，缺點是不能檢測出果蠅 、 染色體同源區段上（或常染色體上）的基因突變。
4. [2021湖北，15分]瘧疾是一種由瘧原蟲引起的疾病。瘧原蟲為單細胞生物，可在按蚊和人兩類宿主中繁殖。我國科學家發現了治療瘧疾的青蒿素。隨著青蒿素類藥物廣泛應用，逐漸出現了對青蒿素具有抗藥性的瘧原蟲。
為了研究瘧原蟲對青蒿素的抗藥性機制，將一種青蒿素敏感（ 型）的瘧原蟲品種分成兩組：一組逐漸增加青蒿素的濃度，連續培養若干代，獲得具有抗藥性（ 型）的甲群體，另一組為乙群體（對照組）。對甲和乙兩群體進行基因組測序， 發現在甲群體中發生的9個堿基突變在乙群體中均未發生，這些突變發生在9個基因的編碼序列上，其中7個基因編碼的氨基酸序列發生了改變。
為確定7個突變基因與青蒿素抗藥性的關聯性，現從不同病人身上獲取若干瘧原蟲樣本，檢測瘧原蟲對青蒿素的抗藥性（與存活率正相關）并測序，以 型瘧原蟲為對照，與對照的基因序列相同的設為野生型“+”，不同的設為突變型“-”。部分樣本的結果如表。
瘧原蟲 存活率（%） 基因1 基因2 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7
對照 0.04 + + + + + + +
1 0.2 + + + + + + -
2 3.8 + + + - + + -
3 5.8 + + + - - + -
4 23.1 + + + + - - -
5 27.2 + + + + - - -
6 27.3 + + + - + - -
7 28.9 + + + - - - -
8 31.3 + + + + - - -
9 58.0 + + + - + - -
回答下列問題：
（1） 連續培養后瘧原蟲獲得抗藥性的原因是通過基因突變可產生抗青蒿素的個體，連續培養過程中，在青蒿素的定向選擇作用下，瘧原蟲種群中抗青蒿素的相關基因的頻率升高，抗藥性個體數增多，堿基突變但氨基酸序列不發生改變的原因是密碼子具有簡并性（或堿基突變前后，相應的密碼子決定的氨基酸種類不變）。
[解析]在自然選擇的作用下，種群的基因頻率會發生定向改變，導致生物朝著一定的方向不斷進化。通過基因突變可產生抗青蒿素的個體，連續培養過程中，在青蒿素的定向選擇作用下，瘧原蟲種群中抗青蒿素的相關基因的頻率會升高，抗藥性個體數增多。堿基突變但氨基酸序列不發生改變的原因是堿基突變前后，相應的密碼子決定的氨基酸種類不變，即密碼子具有簡并性。
（2） 7個基因中與抗藥性關聯度最高的是基因6，判斷的依據是與對照組相比，在有突變基因6和7的4~9組中，瘧原蟲的存活率都大幅提高，但在有突變基因7的 、 、3組中，瘧原蟲的存活率提高的幅度不大（合理即可）。
[解析]分析樣本結果可知，與對照組相比，在4~9組中，瘧原蟲的存活率都大幅提高，它們都有突變基因6和7，但有突變基因7的 、 、3組中，瘧原蟲的存活率提高的幅度不大，因此推測，7個基因中與抗藥性關聯度最高的是基因 。
（3） 若青蒿素抗藥性關聯度最高的基因突變是導致瘧原蟲抗青蒿素的直接原因，利用現代分子生物學手段，將該突變基因恢復為野生型，而不改變基因組中其他堿基序列。經這種基因改造后的瘧原蟲對青蒿素的抗藥性表現為 型（對青蒿素敏感）。
[解析]將突變基因恢復為野生型且不改變基因組中其他堿基序列，改造后的瘧原蟲對青蒿素敏感。
（4） 根據生物學知識提出一條防控瘧疾的合理化建議：做好按蚊的防治工作。
[解析]瘧原蟲可在按蚊和人兩類宿主中繁殖，為有效控制瘧疾，需要做好按蚊的防治工作，以阻斷傳播途徑，減少瘧疾的發生。
作業幫 練透好題 精準分層
基礎過關
一、選擇題
1. [2023遼寧名校聯考]有統計顯示，人類平均壽命約為80歲，每年大約會發生20到50次基因突變；長頸鹿壽命約為24歲，每年大約會發生99次基因突變；裸鼴鼠壽命約為25歲，每年大約會發生93次基因突變。這些突變大多數是無害的，但也有一些可能會使細胞發生癌變或損害細胞的正常功能。下列說法錯誤的是( D )
A. 正常情況下基因突變發生的速度越慢，每年發生的突變量越少，物種的壽命就越長
B. 基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期
C. 無害突變的顯隱性不能確定
D. 一個基因可以發生不同突變，產生一個以上的等位基因體現了基因突變的隨機性
[解析]據題中三種生物的壽命與每年的基因突變量分析，每年基因突變量越高的生物壽命越短，推測基因突變發生的速度越慢，每年發生的突變量越少，生物的壽命就越長，A正確；基因突變具有隨機性，可以發生在生物個體發育的任何時期，B正確；基因突變大多數是無害的，是不定向的，可以由顯性基因突變為隱性基因，也可以由隱性基因突變為顯性基因，C正確；一個基因可以發生不同突變，產生一個以上的等位基因，說明突變具有很多種方向，體現了基因突變的不定向性，D錯誤。
2. [2022綏化檢測]下列關于基因重組的敘述，錯誤的是( B )
A. 基因組成為的個體產生 和 配子的過程中發生了基因重組
B. 有絲分裂和減數分裂過程中都可發生基因重組
C. 生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組
D. 精子和卵細胞的隨機結合可導致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組
[解析]正常情況下，圖示基因型的個體可產生基因型為 和 的兩種配子，產生 和 配子的過程中發生了基因重組，即在減數分裂Ⅰ前期發生互換（基因重組），A正確;自然狀態下，基因重組發生在生物體進行有性生殖產生配子的過程中，有絲分裂過程中不發生基因重組，B錯誤、 正確;精子和卵細胞的隨機結合是受精作用，該過程可導致后代性狀多種多樣,但不屬于基因重組, 正確。
3. [2023南昌模擬]在某基因型為 的二倍體水稻根尖中，發現一個如圖所示的細胞（圖中Ⅰ、Ⅱ表示該細胞中的部分染色體，其他染色體均正常）。以下分析合理的是( C )
A. 基因產生的原因可能是其親代產生配子時發生了基因突變
B. 該細胞產生的各項變異均可在光學顯微鏡下直接進行觀察
C. 該細胞中基因的種類和數目發生了改變
D. 該細胞中的 基因可通過有性生殖傳遞給后代
[解析]結合題中信息可知，在某基因型為 的二倍體水稻根尖中，發現了一個如題圖所示的細胞，由于根尖細胞進行的是有絲分裂，則 基因產生的原因是有絲分裂過程中發生了基因突變，A錯誤；基因突變不能在光學顯微鏡下觀察到，B錯誤；由題意分析知，該細胞發生了基因突變和染色體數目變異，基因突變導致基因種類發生改變，染色體數目變異導致基因的數目發生改變，C正確；該細胞為根尖細胞，此細胞中的變異不能通過有性生殖遺傳給后代，D錯誤。
4. [2023貴陽模擬]某真核生物中的 基因可編碼含63個氨基酸的肽鏈。該基因發生堿基插入突變，使相應mRNA在某位點增加了3個堿基序列，表達的肽鏈含64個氨基酸。下列說法錯誤的是( D )
A. 基因突變后， 基因的遺傳信息發生了改變
B. 基因突變后， 基因中的嘌呤堿基所占比例未改變
C. 基因突變前后編碼的肽鏈最多有2個氨基酸不同
D. 基因轉錄時，核糖核苷酸之間可進行堿基互補配對
[解析]轉錄時，DNA模板鏈和RNA鏈之間可發生堿基互補配對，即脫氧核苷酸和核糖核苷酸之間可進行堿基互補配對，而不是核糖核苷酸之間發生堿基互補配對，D錯誤。
5. [2022福州質檢]酪氨酸酶基因（A）有3種隱性突變基因 ，均能使該基因失效導致白化病。如圖為3種突變基因在 基因編碼鏈（與轉錄模板鏈互補）對應的突變位點及堿基變化。下列敘述錯誤的是( C )
A. 酪氨酸酶基因突變具有不定向性，三種突變基因之間互為等位基因
B. 與 基因的表達產物相比， 基因的表達產物多一個甘氨酸而其他氨基酸不變
C. 和 基因都只替換一個堿基對，表達的產物與 基因的表達產物只有一個氨基酸差異
D. 對白化病患者的父母（表型正常）進行基因檢測，一定可檢測到白化病致病基因
[解析]圖中 基因有3種隱性突變基因 、 和 ，這三種基因屬于復等位基因，也可以說明基因突變具有不定向性，A正確； 基因是在 基因編碼鏈 處的 、 之間插入 ，該部位的編碼鏈變為 ，相比 基因， 基因的編碼鏈多了三個堿基 ，所以與 基因的表達產物相比， 基因的表達產物多了一個甘氨酸，而其他氨基酸不變，B正確； 基因是 基因編碼鏈 處的 變為 ，則 基因轉錄形成的mRNA上相應位置的密碼子為 ，是終止密碼子，所以與 基因的表達產物相比, 基因的表達產物少了多個氨基酸，同理可知， 基因與 基因的表達產物只有一個氨基酸差異，C錯誤；白化病患者的父母表型正常，但攜帶白化病致病基因，D正確。
6. [2022吉林省實驗中學三診]如圖是某種高等動物的部分細胞分裂示意圖（數字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因），下列說法正確的是( D )
A. 圖甲細胞發生了基因重組
B. 圖乙細胞處于分裂間期，容易發生基因重組
C. 圖丙細胞中1與4的部分片段交換屬于基因重組
D. 圖丙細胞表示發生了非同源染色體之間的自由組合，屬于基因重組
[解析]圖甲細胞進行的是有絲分裂，自然狀態下不會發生基因重組，A錯誤；圖乙細胞處于分裂間期，容易發生基因突變，基因重組發生在減數分裂Ⅰ前期和后期，B錯誤；圖丙細胞中1與4為非同源染色體，它們的部分片段交換屬于染色體結構變異中的易位，C錯誤；圖丙細胞表示發生了非同源染色體之間的自由組合，屬于基因重組，D正確。
7. [2023安徽質檢]如圖為小鼠結腸癌發病過程中細胞形態和部分染色體上基因的變化。下列相關敘述正確的是( A )
A. 正常結腸上皮細胞中原癌基因和抑癌基因均會表達
B. 抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ控制同一性狀，屬于復等位基因
C. 與正常細胞相比，癌細胞表面各種蛋白質含量均降低
D. 小鼠結腸癌是遺傳物質改變引起的，能夠遺傳給下一代
[解析]原癌基因和抑癌基因屬于正常基因，執行正常的功能，因此在正常細胞中均表達，A正確；根據題圖可知，抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ位于不同染色體的不同位置，不是等位基因，B錯誤；與正常細胞相比，癌細胞表面的糖蛋白含量降低，但其他蛋白含量則不一定降低（如甲胎蛋白），C錯誤；小鼠結腸癌是體細胞基因突變引起的，一般不能遺傳給后代，D錯誤。
8. [2023泉州質檢]在基本培養基的平板上，鼠傷寒沙門氏菌的野生型菌株 能生長，由 突變產生的組氨酸營養缺陷型菌株 不能生長。 可回復突變為 。如圖所示，在添加少量組氨酸的基本培養基中加入誘變劑培養 ，一段時間后，根據培養基上 菌落數目的多少，可判斷誘變劑的誘變效果。下列敘述錯誤的是( C )
A. 實驗結果不能說明基因突變是不定向的
B. 實驗結果說明該誘變劑能導致 回復突變為
C. 實驗結果說明該誘變劑可導致堿基的替換
D. 實驗結果說明該誘變劑可能是一種致癌因子
[解析]由于加入誘變劑后， 組 菌落數目明顯增多，但沒有檢測其他類型的性狀，所以實驗結果不能說明基因突變是不定向的，A正確；由于加入誘變劑后， 組 菌落數目明顯增多，所以實驗結果說明該誘變劑能導致 回復突變為 ，B正確；基因突變是指DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，實驗結果說明該誘變劑能導致基因突變，但不能確定是否導致堿基的替換，C錯誤；由于該誘變劑能誘導基因突變，說明該誘變劑可能是一種致癌因子，D正確。
二、非選擇題
9. [2023滄州檢測，10分]人類對遺傳的認知逐步深入：
（1） 在孟德爾豌豆雜交實驗中，純合的黃色圓粒 與綠色皺粒 豌豆雜交，若將 中綠色圓粒豌豆自交，其子代中雜合子占 。進一步研究發現， 基因的堿基序列比 基因多了800個堿基對，這種變異類型屬于基因突變，但 基因編碼的淀粉分支酶（無酶活性）比 基因編碼的少了末端61個氨基酸，推測 基因轉錄的mRNA提前出現終止密碼子。試從基因表達的角度解釋，在孟德爾“一對相對性狀的雜交實驗”中，所觀察的7種性狀的 中顯性性狀得以體現，隱性性狀不體現的原因是顯性基因正常表達，隱性基因不能正常表達（或隱性基因編碼的蛋白質無活性）。
[解析]純合的黃色圓粒 與綠色皺粒 豌豆雜交，子一代基因型為 ,子一代自交，所得子二代中綠色圓粒豌豆的基因型及比例為
，將其自交，其子代中雜合子占 。 基因的堿基序列比 基因多了800個堿基對，屬于堿基的增添，這種變異類型屬于基因突變。 基因堿基序列更長，但編碼的無活性的淀粉分支酶比 基因編碼的淀粉分支酶少了末端61個氨基酸，推測 基因轉錄的mRNA中終止密碼子提前出現。在孟德爾“一對相對性狀的雜交實驗”中，所觀察的7種性狀的 均為雜合子，其中顯性性狀得以體現，隱性性狀不體現的原因是顯性基因正常表達，而隱性基因不能正常表達（或隱性基因編碼的蛋白質無活性）。
（2） 摩爾根用灰身長翅 與黑身殘翅 果蠅雜交，將 中雌果蠅與黑身殘翅雄果蠅進行測交，子代出現四種表型，且比例為 ，說明 中雌果蠅產生了4種配子，這種變異類型屬于基因重組，若實驗結果不符合自由組合定律，原因是這兩對等位基因不滿足該定律“兩對基因是非同源染色體上的非等位基因”這一基本條件。
[解析]灰身長翅 與黑身殘翅 果蠅雜交，子一代基因型為 ；將 中雌果蠅與黑身殘翅雄果蠅 進行測交，子代基因型及比例為 ，對應四種表型，比例為 ，說明 中雌果蠅產生了4種配子，即 、 、 、 ,這種變異類型屬于基因重組。若實驗結果不符合自由組合定律，說明這兩對等位基因不是非同源染色體上的非等位基因。
（3） 格里菲思用于轉化實驗的肺炎鏈球菌中， 型菌有 Ⅰ、 Ⅱ、 Ⅲ等多種類型， 型菌由 Ⅲ型突變產生。將加熱殺死的 Ⅲ型菌與 型菌混合培養，出現了 型菌。有人認為 型菌的出現是由 型菌突變產生的，但該實驗中出現的 型菌全為 Ⅲ型，否定了這種說法，現在正確的解釋應該是 Ⅲ型菌的DNA與 型菌發生了基因重組。
[解析]將加熱殺死的 Ⅲ型菌與 型菌混合培養，出現了 型菌。由于基因突變具有不定向性，如果 型菌是由 型菌突變產生的， 型菌的類型應該不止一種，但該實驗中出現的 型菌全為 Ⅲ型，否定了這種說法，正確的解釋應該是 Ⅲ型菌的DNA與 型菌發生了基因重組。
能力提升
一、選擇題
10. [2023江淮十校聯考]細胞周期是細胞生長分裂的一系列有序事件，自身具有極為嚴格的調控機制，一旦調控異常很可能會誘發癌癥。研究發現在乳腺癌患者體內，雌激素與受體結合后會誘發細胞周期蛋白 與 （細胞周期蛋白依賴性激酶）的結合，并激活后者，隨后被激活的 會使其靶蛋白 （一種使細胞周期停滯在 期的蛋白）磷酸化，從而使 蛋白失去原本的功能，相當于打開了一把安全鎖，將乳腺細胞的細胞周期往前推動；與此同時，編碼細胞周期蛋白 的基因還會在乳腺癌患者細胞中過度表達。下列關于乳腺癌的敘述錯誤的是( A )
A. 編碼細胞周期蛋白 和 蛋白的基因均是原癌基因
B. 抑制雌激素與受體結合對乳腺癌有一定療效
C. 通過藥物抑制 的活性，對乳腺癌的治療有一定作用
D. 乳腺細胞癌變后，細胞之間黏著性降低，易在體內分散和轉移
[解析]編碼細胞周期蛋白 的基因在癌癥患者體內過度表達，是典型的原癌基因，而 蛋白是抑癌蛋白，編碼它的基因是抑癌基因，A錯誤；抑制雌激素與受體的結合相當于切斷了乳腺癌細胞細胞周期不正常進行的信號源頭，對乳腺癌治療有效果，B正確；根據題意可知， 被激活后會使抑癌蛋白 失去功能，因此用藥物抑制 的活性，對乳腺癌的治療有一定作用，C正確；癌細胞的特點之一就是細胞之間黏著性降低，易在體內分散和轉移，D正確。
11. [2023滄州模擬]人的體細胞中抑癌基因 突變為 ，細胞仍可正常分裂，但若兩個 基因都因突變失活，將引起細胞癌變。研究發現，雜合體 易患癌癥，可能的機制如圖所示，只考慮 、 基因，下列有關敘述正確的是( A )
A. 抑癌基因突變導致相應蛋白質活性過強，可能引起細胞癌變
B. 抑癌基因 在致癌因子的作用下突變成基因 屬于顯性突變
C. 機制1形成的原因可能是紡錘體異常，子細胞1可能的基因型及其比例為
D. 機制2形成的原因是非姐妹染色單體上的基因重組，子細胞2和3可能均為純合子細胞
[解析]原癌基因負責調控細胞周期，抑癌基因能夠控制細胞生長和分裂的進程，抑癌基因突變導致相應蛋白質活性過強，可能引起細胞癌變，A正確；抑癌基因 突變成基因 ，細胞仍可正常分裂，為隱性突變，B錯誤；機制1可能是由于有絲分裂過程中，紡錘體異常，含基因 的染色體異常分離進入子細胞，導致染色體數目變異形成體細胞1，體細胞1形成子細胞1的過程中多余染色體隨機丟失，故子細胞1可能的基因型及其比例為 ，C錯誤；機制2是四分體時期互換導致基因重組，產生的子細胞2和子細胞3是次級性母細胞，細胞中含有 和 基因，不為純合子，D錯誤。
12. [2023益陽質檢]野生型豌豆子葉黃色（Y）對突變型豌豆子葉綠色 為顯性， 基因和 基因的表達產物分別是 蛋白和 蛋白。兩種蛋白質均能進入葉綠體。 蛋白能促使葉綠素降解，進而使子葉呈黃色； 蛋白能減弱葉綠素降解，使子葉保持綠色。它們的部分氨基酸序列如圖所示。下列說法錯誤的是( C )
A. ①②位點的突變不會影響該蛋白質在葉綠素降解方面的功能
B. 蛋白能減弱葉綠素降解，主要是由位點③突變造成的
C. 基因 突變為基因 是由于基因中發生了堿基的替換、缺失和增添
D. 利用誘變育種方法培育豌豆新品種時，可用射線處理萌發的種子或幼苗
[解析]由題意可知，突變型豌豆子葉應是常綠，葉綠素含量不會下降。根據題圖可以看出，突變型的 蛋白和野生型的 蛋白有3處不同：①處氨基酸由 變成 ，②處氨基酸由 變成 ，可以確定是基因相應位置的堿基發生了替換；③處多了一個氨基酸，所以可以確定是發生了堿基的增添。從題圖中可以看出 蛋白的第12個至第40個氨基酸所在的區域的功能是引導該蛋白質進入葉綠體，而 和 都能進入葉綠體，說明①、②處的變異沒有改變其功能， 蛋白能減弱葉綠素降解，主要是由位點③突變造成的，A、B正確；據上述分析可知，基因 突變為基因 是由于基因中發生了堿基的替換和增添，C錯誤；由于萌發的種子或幼苗中細胞分裂旺盛，所以利用誘變育種方法培育豌豆新品種時，可用射線處理萌發的種子或幼苗，容易發生基因突變，D正確。
二、非選擇題
13. [2022廣東名校聯考，13分] 測定法由穆勒于1928年在果蠅 品系的基礎上創建，用于檢測果蠅 染色體上的隱性突變和致死突變，并測定其隱性突變的頻率。 品系是穆勒從經 射線照射的果蠅子代群體中篩選的一種特殊的 染色體倒位雜合體（ ， 代表正常染色體）。在 染色體上， 表示該染色體上存在1個倒位區段，可抑制 染色體間互換； 表示該倒位區段內的1個隱性致死基因，基因純合胚胎在最初發育階段死亡； 表示倒位區段外的 區段重復，表現為棒眼（沒有 區段重復的表現正常）。
（1） 染色體中倒位的形成機理可能是 射線使 染色體中的DNA斷裂，斷裂的DNA發生錯誤拼接。由于 表示的基因的作用，基因型為 和 的個體均不能存活（基因型為 的個體視為純合子）。
[解析] 染色體中倒位的形成機理可能是 射線使 染色體中的DNA斷裂，斷裂的DNA發生錯誤拼接。由于 表示該倒位區段內的1個隱性致死基因，基因純合胚胎在最初發育階段死亡，且基因型為 的個體視為純合子，所以基因型為 和 的個體均不能存活。
（2） 野生型果蠅的復眼大約由779個小眼組成。 染色體上的 區段對復眼中小眼數量有一定的影響，兩者對應關系如圖所示，圖中數據說明了 染色體 區段具有抑制復眼中小眼數量的作用；隨著 區段的增加，該抑制作用逐漸增強（答出兩點即可）。
[解析]野生型果蠅復眼大約由779個小眼組成。 染色體上的 區段對復眼中小眼數量有一定的影響，圖中數據說明了 染色體 區段具有抑制復眼中小眼數量的作用，且隨著 區段的增加，該抑制作用逐漸增強。
（3） 果蠅的羽化（從蛹變為蠅）時間具有一定的晝夜節律性，控制該性狀的基因位于 染色體上。已知野生型果蠅 的羽化周期約為24小時，突變體果蠅 的羽化沒有周期，突變體果蠅 的羽化周期約為19小時，突變體果蠅 的羽化周期約為26小時。
回答下列問題：
① 突變體果蠅 、 和 的出現，說明基因突變具有不定向性。
[解析]果蠅從蛹變為蠅的羽化時間具有一定的晝夜節律性，控制該性狀的基因位于 染色體上。已知野生型果蠅 的羽化周期約為24小時，突變體果蠅 的羽化沒有周期，突變體果蠅 的羽化周期約為19小時，突變體果蠅 的羽化周期約為26小時。突變體果蠅 、 和 的出現，說明基因突變具有不定向性。
② 科研人員利用 品系檢測突變體 雄果蠅是顯性突變還是隱性突變。
實驗方案如下：
步驟1：將突變體 雄果蠅與 品系的羽化野生型雌果蠅進行交配，獲得 ；
步驟2：將 中棒狀眼雌果蠅與 雄果蠅交配，觀察并記錄 的表型及比例。
請寫出預測結果和對應的結論：若 的表型及比例為棒狀眼野生型雌果蠅:正常眼野生型雌果蠅:正常眼突變型雄果蠅 ，則突變體 為隱性突變；若 的表型及比例為棒狀眼野生型雌果蠅:正常眼突變型雌果蠅:正常眼突變型雄果蠅 ，則突變體 為顯性突變。
[解析]基因突變有顯性突變和隱性突變之分。科研人員利用 品系檢測突變體 雄果蠅的類型，可設計如下實驗。實驗步驟：①將突變體 雄果蠅與 品系的羽化野生型雌果蠅進行交配，獲得 ；②將 中棒狀眼雌果蠅與 雄果蠅交配，觀察并記錄 的表型及比例。預測實驗結果及結論：若 的表型及比例為棒狀眼野生型雌果蠅:正常眼野生型雌果蠅:正常眼突變型雄果
蠅 ，則突變體 為隱性突變；若 的表型及比例為棒狀眼野生型雌果蠅:正常眼突變型雌果蠅:正常眼突變型雄果蠅 ，則突變體 為顯性突變。

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