資源簡介

生物學高考備考教案
第五章 基因的傳遞規律
課時4 人類遺傳病
教師尊享·命題分析
課標要求 核心考點 五年考情 核心素養對接
1.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的； 2.調查常見的人類遺傳病并探討其預防措施 人類遺傳病 2022：廣東T16、浙江1月T24、湖北T18； 2021：海南T20、河北T15、江蘇T16、重慶T11； 2020：海南 、浙江1月T1和T25、江蘇T21； 2019：浙江4月T17和T28、海南T19； 2018：浙江11月T3、浙江4月T15、江蘇T12 1.生命觀念——結構與功能觀:從細胞水平和分子水平闡述遺傳物質改變引發的遺傳病。 2.科學思維——比較與分類:遺傳病的特點;分析與綜合:遺傳系譜圖的分析。 3.科學探究——實驗調查:調查常見的人類遺傳病。 4.社會責任——通過了解人類遺傳病的相關知識,嘗試解釋、解決遺傳學問題,培養考生的社會責任感
命題分析預測 1.人類遺傳病中有關遺傳病遺傳方式的判斷、基因型和表型的推導及相關概率計算等是高考考查的重點，既有選擇題，也有非選擇題，但命題角度比較靈活。 2.預計2024年高考對本部分內容的考查,還將集中在人類遺傳病類型的判斷和概率計算上。另外以遺傳系譜圖、表格信息等為知識載體進行考查,也是一個命題熱點
知識導圖 教材讀薄
教材幫 讀透教材 融會貫通
知識整合 教材讀厚
1.人類遺傳病
（1）概念：由 遺傳物質改變 而引起的人類疾病。
（2）人類常見遺傳病的類型及特點
遺傳病類型 舉例 遺傳特點 診斷方法
單基因遺傳病（由一對等位基因控制） 常染色體顯性遺傳病 多指、并指、軟骨發育不全 男女患病概率相等、連續遺傳 遺傳咨詢、產前診斷（基因檢測）、性別檢測（伴性遺傳病）
常染色體隱性遺傳病 鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等 男女患病概率相等、隔代遺傳
伴 染色體顯性遺傳病 抗維生素 佝僂病 女性患者多于男性患者、連續遺傳
伴 染色體隱性遺傳病 血友病、紅綠色盲 男性患者多于女性患者
伴 染色體遺傳病 外耳道多毛癥 患者全為男性，父傳子、子傳孫
多基因遺傳病（受兩對或兩對以上等位基因控制） 原發性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病 家庭聚集現象、易受環境影響 遺傳咨詢、基因檢測
染色體異常遺傳病 結構異常 貓叫綜合征 往往造成嚴重后果，甚至胚胎期就自然流產 產前診斷（染色體數目、結構檢測）
數目異常 唐氏綜合征、性腺發育不良（缺少一條性染色體）
[必修2 P93圖5-9]對唐氏綜合征患者進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體，原因是減數分裂Ⅰ同源染色體未分離或減數分裂Ⅱ姐妹染色單體形成的子染色體移向了細胞同一極。
先天性疾病、家族性疾病與遺傳病
項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
特點 出生時已經表現出來的疾病 一個家族中多個成員都表現為同一種疾病 能夠在親子代個體之間遺傳的疾病
病因 可能由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關 由遺傳物質改變引起
聯系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病（如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障）
2.調查人群中的遺傳病
（1）調查流程圖
（2）遺傳病發病率與遺傳方式的調查
項目 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
遺傳病發病率 廣大人群 隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體 足夠大 患病人數 占 所調查的總人數 的百分比
遺傳病遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析致病基因的顯隱性及所在染色體的類型
3.人類遺傳病的檢測和預防
羊水檢查可以檢測染色體是否異常， 超檢查可以檢查胎兒的外觀、性別，孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血癥，基因檢測可以檢測基因異常病。
基因檢測與基因治療
基因檢測 通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況
基因治療 用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病的目的
4.遺傳系譜圖的分析
可用以下口訣加深記憶：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病多伴 ，父子有正非伴性；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病多伴 ，母女有正非伴性。
知識活用 教材讀活
情境應用
1. 對于人類常見的遺傳病，在胎兒時期可通過顯微鏡觀察確診的有哪些？
提示 染色體異常遺傳病均可通過顯微鏡觀察胎兒細胞進行確診；另外，某些單基因遺傳病也可以通過顯微鏡觀察確診，如鐮狀細胞貧血。
2. 用羊水檢查的手段進行產前診斷時，取羊水后細胞不經培養便可進行基因檢測，但為什么不能進行染色體分析？
提示 不經細胞培養，細胞數量少,處于分裂期的細胞更少，很難觀察到染色體是否異常，但是每個細胞中均含有DNA分子，可通過PCR擴增來檢測。
深度思考
1. 多基因遺傳病是受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病，在遺傳過程中一般不遵循孟德爾遺傳規律，原因是什么？
提示 多基因遺傳病的多對基因之間通常不存在顯隱性關系，且受環境影響較大，所以在遺傳表現上一般不遵循孟德爾遺傳規律。
2. 調查人群中的遺傳病的發病率時，對遺傳病類型在選擇上有什么要求？
提示 調查時，最好選擇群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。
3. 若要調查紅綠色盲的發病率，能否在一個班級進行，為什么？
提示 不能。因為班級是一個較小的特殊群體，沒有做到在人群中隨機抽樣。
4. 基因檢測和基因治療是否對所有類型的遺傳病都有效？
提示 否。染色體異常遺傳病一般不含致病基因，無法通過基因檢測發現，也不能通過基因治療進行治療。
基礎自測
1. 單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病。( × )
2. 人類遺傳病的遺傳都遵循孟德爾遺傳規律。( × )
3. 攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病。( × )
4. 不攜帶遺傳病致病基因的個體一定不患遺傳病。( × )
5. 先天性疾病一定是遺傳病。( × )
6. 調查人群中紅綠色盲的發病率應在患病家系中多調查幾代，以減小實驗誤差。( × )
7. 調查人類常見的遺傳病時，不宜選擇多基因遺傳病。( √ )
8. 遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療。( × )
9. 性染色體異常患者可通過基因檢測進行產前診斷。( × )
10. [2021浙江1月,T9B] 連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”。( × )
高考幫 研透高考 明確方向
命題點1 人類遺傳病的類型和特點分析
1. [新課標全國卷Ⅰ]抗維生素 佝僂病為 染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為 染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是( B )
A. 短指的發病率男性高于女性
B. 紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者
C. 抗維生素 佝僂病的發病率男性高于女性
D. 白化病通常會在一個家系的幾代人中連續出現
[解析] 據題干可知短指為常染色體顯性遺傳病，常染色體遺傳病在男性和女性群體中患病概率相等，A錯誤；紅綠色盲為伴 染色體隱性遺傳病，其具有隔代遺傳現象和“女病父子必病”（即女性患者的父親和兒子一定是該病的患者）等特點，B正確；抗維生素 佝僂病為伴 染色體顯性遺傳病，其遺傳具有世代連續、女性患者多于男性患者、“男病母女必病”（即男性患者的母親和女兒一定是該病的患者）等特點，C錯誤；常染色體隱性遺傳病（如白化病）只有在隱性基因純合時才會表現出來，常具有隔代遺傳的現象，D錯誤。
命題拓展
[設問拓展型] 理論上，這四種人類單基因遺傳病的發病率大于致病基因頻率的是( B )
A. 白化病在女性中的發病率 B. 短指在男性中的發病率
C. 抗維生素 佝僂病在男性中的發病率 D. 紅綠色盲在女性中的發病率
[解析] 白化病是常染色體隱性遺傳病，在女性中的發病率等于致病基因頻率的平方，小于致病基因頻率，A不符合題意；短指是常染色體顯性遺傳病，其在男性中的發病率大于致病基因頻率，B符合題意；抗維生素 佝僂病屬于伴 染色體顯性遺傳病，其在男性中的發病率等于致病基因頻率，C不符合題意；紅綠色盲屬于伴 染色體隱性遺傳病，其在女性中的發病率等于致病基因頻率的平方，小于致病基因頻率，D不符合題意。
2. [2021海南]某遺傳病由線粒體基因突變引起，當個體攜帶含突變基因的線粒體數量達到一定比例后會表現出典型癥狀。 患者家族系譜如圖所示。下列有關敘述正確的是( A )
A. 若 與正常男性結婚，無法推斷所生子女的患病概率
B. 若 與 再生一個女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率是
C. 若 與男性患者結婚，所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代
D. 該遺傳病的遺傳符合孟德爾遺傳定律
[解析] 是女性患者，線粒體在減數分裂過程中隨機分配，故 與正常男性結婚，無法推斷所生子女的患病概率，A正確； 是該病突變基因攜帶者，其形成卵細胞時，細胞質中的遺傳物質不均等分配，則 與 再生一個女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率無法計算，B錯誤； 是該病突變基因攜帶者，其與男性患者結婚，可能會把突變基因傳遞給女兒，而這個女兒也可能會把突變基因傳遞給下一代，C錯誤；孟德爾遺傳定律適用于真核生物有性生殖過程中細胞核基因的遺傳，而該遺傳病屬于細胞質基因遺傳病，故其遺傳不符合孟德爾遺傳定律，D錯誤。
命題點2 遺傳病發病率及遺傳方式的調查
3. 下列針對“調查人群中的遺傳病”活動的敘述，正確的是( C )
A. 應隨機選取人群中某一單基因遺傳病進行調查
B. 調查某種遺傳病的發病率時，要在患者家系中調查
C. 調查某種遺傳病的發病率時，應保證調查的群體足夠大
D. 調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在群體中隨機抽樣調查
[解析] 調查人群中遺傳病的發病率時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，A錯誤；調查某種遺傳病的發病率時，要在人群中隨機進行，B錯誤；調查某種遺傳病的發病率時，應在人群中隨機進行，且保證調查的群體足夠大，C正確；調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，D錯誤。
4. 某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究 病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是( D )
A. 研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查
B. 研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查
C. 研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查
D. 研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查
[解析] 調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等，貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病, 、 不合理；調查遺傳病的遺傳方式時，應以患者家系為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式， 不合理、 合理。
命題點3 人類遺傳病的檢測和預防分析
5. [2022浙江1月]各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險如圖。下列敘述正確的是( B )
A. 染色體病在胎兒期高發可導致嬰兒存活率下降
B. 青春期發病風險低更容易使致病基因在人群中保留
C. 圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因
D. 圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發，隱性遺傳病在成年期高發
[解析] 染色體病在胎兒期高發，一般來說，染色體異常的胎兒 以上會因自發流產而不出生，與嬰兒存活率無關，A錯誤；由圖可知，各類遺傳病的發病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；由圖可知，多基因遺傳病在胎兒期發病率較低，但不能說明早期胎兒不含有多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；由圖示信息不能得出D項所述內容，D錯誤。
6. [2020山東]人體內一些正常或異常細胞脫落破碎后，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為 ；胚胎在發育過程中也會有細胞脫落破碎，其DNA進入孕婦血液中，稱為 。近幾年，結合DNA測序技術， 和 在臨床上得到了廣泛應用。下列說法錯誤的是( B )
A. 可通過檢測 中的相關基因進行癌癥的篩查
B. 提取 進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病
C. 孕婦血液中的 可能來自于脫落后破碎的胎盤細胞
D. 孕婦血液中的 可以用于某些遺傳病的產前診斷
[解析] 癌癥的發生是原癌基因和抑癌基因發生突變的結果，可通過檢測 中的相關基因進行癌癥篩查，A正確； 以游離的形式存在于血液中，進行基因修改后直接輸回血液無法正常發揮功能，B錯誤；胎盤細胞來自胚胎，其DNA可進入孕婦血液中形成 ，可用于某些遺傳病的產前診斷，C、D正確。
命題拓展
[設問拓展型] 在題干條件不變的情況下，下列敘述正確的是( B )
A. 血液中能檢測到 是因為這些片段在血漿中進行了復制
B. 孕婦體內的 和 不一定能進行堿基互補配對
C. 孕婦血液中存在 說明胎盤細胞發生了壞死
D. 若發現某孕婦 序列和 序列不同，胎兒一定患有遺傳病
[解析] DNA復制的場所在細胞內，不在血漿中，A錯誤；孕婦體內的 是自身的DNA，而 是其胎兒的DNA，二者不一定能進行堿基互補配對，B正確；胚胎發育過程中有細胞脫落破碎，這是正常的細胞更新過程，屬于細胞凋亡而不是壞死，C錯誤；孕婦的 與 不同可能是由于基因重組造成的親子代之間的遺傳物質上的差異，并不能說明胎兒患有遺傳病，D錯誤。
7. [2023上饒模擬]為了判斷胎兒是否患遺傳病，醫生通過某種技術從孕婦體內取得胎兒細胞進行檢查分析。下列敘述正確的是( B )
A. 可借助染色體分析技術，判斷胎兒是否患紅綠色盲
B. 在體外培養胎兒細胞并分析染色體，能判斷胎兒是否患21三體綜合征
C. 用光學顯微鏡檢查胎兒細胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病
D. 對胎兒細胞的染色體進行數量分析，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征
[解析] 可借助染色體分析技術，判斷胎兒是否患染色體異常遺傳病，該技術不能判斷胎兒是否患單基因遺傳病，如紅綠色盲，A錯誤；21三體綜合征是染色體異常遺傳病，在體外培養胎兒細胞并分析染色體，能判斷胎兒是否患21三體綜合征，B正確；青少年型糖尿病是多基因遺傳病，用光學顯微鏡檢查胎兒細胞，不能判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病，C錯誤；貓叫綜合征是染色體結構異常引起的遺傳病，對胎兒細胞的染色體進行數量分析，不能判斷胎兒是否患貓叫綜合征，D錯誤。
命題點4 遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷與相關計算
8. [2022湖北]如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據圖分析，下列敘述錯誤的是( C )
A. 該遺傳病可能存在多種遺傳方式
B. 若 為純合子，則 是雜合子
C. 若 為純合子，可推測 為雜合子
D. 若 和 再生一個孩子，其患病的概率為
[解析] 患病,其女兒 正常,說明該病不是伴 染色體顯性遺傳病; 患該病,其兒子 正常,說明該病不是伴 染色體隱性遺傳病。進一步分析可知，該病可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確；若 為純合子，則該病為常染色體顯性遺傳病，設該病由 基因控制,分析題圖可知, 的基因型為 ， 的基因型為 ，則 （患病）的基因型為 。 不患病，其基因型為 ，則 的基因型為 ,是雜合子，B正確；若 為純合子，則該病為常染色體隱性遺傳病，根據圖示無法推知 是否為雜合子，C錯誤；若該病為常染色體顯性遺傳病，設相關基因為 ，則 的基因型為 , 的基因型為 ，若 和 再生一個孩子，其患病的概率為 ；若該病為常染色體隱性遺傳病，設相關基因為 ，則 、 的基因型分別為 、 ，若 和 再生一個孩子，其患病的概率為 ，D正確。
9. [2021重慶]如圖為某顯性遺傳病和 血型的家系圖。據圖分析，以下推斷可能性最小的是( B )
A. 該遺傳病為常染色體顯性遺傳病
B. 該遺傳病為 染色體顯性遺傳病
C. 該致病基因不在 基因所在的染色體上
D. 不患病的原因是發生了同源染色體互換或突變
[解析] 分析該遺傳系譜圖，該病為顯性遺傳病，假如該病是伴 染色體顯性遺傳病，父親患病，則他的女兒都應患病，與題意不符，排除這種可能，A正確、B錯誤；另外圖中絕大多數具有 的個體患有該遺傳病，推斷 和致病基因很可能位于一條染色體上，C正確；設該病由基因 、 控制， 為 型血但不患病，推斷可能是父方 在減數分裂過程中， 、 所在的同源染色體上的非姐妹染色單體之間發生了互換，或者 基因發生了突變，從而產生 的配子，D正確。
10. [2022浙江6月]圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因 控制，乙病由等位基因 控制，其中一種病為伴性遺傳， 不攜帶致病基因。甲病在人群中的發病率為 。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是( C )
A. 人群中乙病患者男性多于女性
B. 的體細胞中基因 最多時為4個
C. 帶有來自 的甲病致病基因的概率為
D. 若 與正常男性婚配，理論上生育一個只患甲病女孩的概率為
[解析] 由 、 不患甲病，所生 患甲病且為女性，可推知甲病為常染色體隱性遺傳病，結合題干信息“其中一種病為伴性遺傳”可推知乙病為伴性遺傳，由 、 患乙病，所生 不患病，推知乙病為伴 染色體顯性遺傳病，該遺傳病的女性患者多于男性患者，A錯誤；由以上分析可知 的基因型為 ，基因 最多時為細胞進行DNA復制后，此時細胞中有2個基因 ，B錯誤；只研究甲病， 的基因型為 ， 的基因型為 ，可推出 的基因型為 、 ，由題干可知， 不攜帶致病基因，即 的基因型為 ， 帶有來自 的甲病致病基因的概率為
，C正確；由題干信息“甲病在人群中的發病率為 ”推知甲病致病基因 的基因頻率為 ，正常基因 的基因頻率為 ，則人群中 基因型頻率為 ， 基因型頻率為 ，換算后，正常人群中 基因型頻率為 ， 基因型頻率為 ，利用正推、反推的方法得出： 的基因型為
，其婚配的正常男性基因型為 ，理論上生育一個只患甲病女孩 的概率為
，D錯誤。
思維提升
“男孩患病”與“患病男孩”的概率問題
命題點5 遺傳系譜圖與其他圖像的綜合分析
11. [2021河北，多選]杜氏肌營養不良 是由單基因突變引起的伴 隱性遺傳病，男性中發病率約為 。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現正常，家系乙 還患有紅綠色盲。兩家系部分成員 基因測序結果（顯示部分序列，其他未顯示序列均正常）如圖。下列敘述錯誤的是( ABD )
A. 家系甲 和家系乙Ⅱ-2分別遺傳其母親的 致病基因
B. 若家系乙 和 再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低
C. 不考慮其他突變,家系甲 和家系乙 婚后生出患 兒子的概率為
D. 人群中女性 患者頻率遠低于男性，女性中攜帶者的頻率約為
[解析] 由家系甲的部分成員 基因測序結果可知，家系甲 的母親的基因序列正常，故家系甲 的 致病基因不是遺傳其母親，A錯誤；由題意可知， 和紅綠色盲都是伴 染色體隱性遺傳病，設與 和紅綠色盲相關的基因分別為 和 ，則家系乙 的基因型為 ，進而推出家系乙 和 的基因型分別為 和 ，若家系乙 和 再生育一個兒子，則兒子患兩種病的概率為 ，患一種病的概率為0，B錯誤；若只考慮 ，則家系甲 的基因型為 ，家系乙 的基因型為 （占 ）或 （占 ），不考慮其他突變，家系甲 和家系乙 婚后生出患 兒子的概率為 ，C正確；由男性中 的發病率為 可推出該病致病基因在人群中的基因頻率為
，女性患者頻率為 ，女性中攜帶者的頻率約為 ，D錯誤。
命題拓展
[設問拓展型]
（1） 家系乙患 的原因是基因突變。
[解析] 分析 基因測序結果可知，家系乙 患病，且與母親 均含有異常堿基 ，故家系乙患 的原因為其母親發生了 的基因突變，且遺傳給了 ，故屬于基因突變。
（2） 從基因控制蛋白質合成的過程的角度分析，家系甲、乙中的兩位患者，誰的病情更為嚴重，寫出分析過程：家系甲中患者的病情更嚴重；原因是甲家系中的患者是由于發生了堿基對的增添，而乙家系中是發生了堿基對的替換，堿基對增添對于氨基酸的影響更大。
[解析] 據圖可知，家系甲中的患者是由于發生了堿基對的增添，而家系乙中是發生了堿基對的替換，由于堿基對增添對于氨基酸的影響更大，故家系甲中患者的病情更為嚴重。
通性通法
采用集合模型解答兩種遺傳病的概率計算問題
（1）當兩種病的遺傳符合自由組合定律時,各種患病情況的概率分析如圖所示:
（2）利用乘法原理計算相應概率,再進一步拓展:
類型 計算公式
已知 患甲病的概率 不患甲病的概率為
患乙病的概率 不患乙病的概率為
① 同時患兩病的概率
② 只患甲病的概率
③ 只患乙病的概率
④ 不患病的概率
拓展求解 患病的概率 （①+②+③）或（1-④）
只患一種病的概率 （②+③）或[1-（①+④）]
12. [2022廣州測試]根據涉及基因的不同，人們將白化病分為不同類型。兩類白化病 的情況如表。這兩類白化病不易區分。如圖是某 患者家庭的遺傳系譜圖。不考慮基因突變，下列敘述錯誤的是( B )
類型 涉及基因 常染色體 表現
Ⅰ型 酪氨酸酶基因 11號 缺乏酪氨酸酶而難以合成黑色素
Ⅱ型 基因 15號 缺乏 蛋白，干擾黑色素的合成
A. 的致病基因分別來自Ⅰ 和Ⅰ
B. 可確定 含有不同 類型的致病基因
C. 形成的精子中，不攜帶致病基因的精子約占
D. 了解 的家庭成員有關 的表現情況，有利于分析 患 的概率
[解析] 據圖分析可知, 、 正常，其兒子 患該病，可知該病為隱性遺傳病，又知該病的致病基因位于常染色體上，且 和 （患病）能生出正常孩子，可推知該病可能由兩對等位基因控制，設相關基因分別為 、 ，則基因型為 _ _的個體表現正常，基因型為 _、 _ 、 的個體患該病。據圖分析，由于 、 均患該病，其孩子正常，則 的基因型為 _（或 _ ）， 的基因型為 _ （或 _）；若 的基因型為 _，則 和 的基因型均為 _，即 的致病基因分別來自 和 ，A正確；若 的基因型為 _，則 的基因型為 _ ，由于 和 表現正常，則 和 的基因型均為 _ ， 可能含有一種 類型的致病基因，也可能含有兩種 類型的致病基因，B錯誤；由于 、 患病， 正常，所以 的基因型為 ，由于 、 位于兩對同源染色體上，則 產生的精子類型為 、 、 、 ，其中不攜帶致病基因的精子 約占 ，C正確；該病屬于遺傳病，了解 的家庭成員 表現情況，即遺傳咨詢，有利于分析 患上 的概率，D正確。
13. [2020山東,不定項]如圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測的結果。檢測過程中用限制酶處理相關基因得到大小不同的片段后進行電泳，電泳結果中的條帶表示檢出的特定長度的酶切片段，數字表示堿基對的數目。下列說法正確的是( CD )
A. 甲病的致病基因位于常染色體上，乙病的致病基因位于 染色體上
B. 甲病可能由正常基因發生堿基對的替換導致，替換后的序列可被 識別
C. 乙病可能由正常基因上的兩個 識別序列之間發生堿基對的缺失導致
D. 不攜帶致病基因、 攜帶致病基因，兩者均不患待測遺傳病
[解析] 觀察甲病家系圖， 、 正常而 患病，說明甲病屬于常染色體隱性遺傳病，甲病的致病基因位于常染色體上；觀察乙病家系電泳結果， 、 只有一種DNA片段（含 對堿基），而 含有兩種DNA片段，說明 、 只含有致病基因， 含有正常基因和致病基因，所以乙病屬于隱性遺傳病，乙病的致病基因不位于 染色體非同源區段上，A錯誤；電泳后 出現一種DNA條帶（含1 350對堿基）， 、 多出現兩條DNA條帶（含 、 對堿基），說明甲病可能由正常基因發生堿基對替換導致，替換后的序列不能被 識別，B錯誤；乙病的致病基因對應的DNA條帶含有的堿基對數目少（ 對堿基），而正常基因對應的DNA條帶含有的堿基對數目多（ 對堿基），說明乙病可能由正常基因上的兩個 識別序列之間發生堿基對的缺失導致，C正確；觀察電泳結果， 不含有 致病基因對應的DNA條帶，所以 不攜帶致病基因， 含有 致病基因對應的DNA條帶，也含有正常基因對應的DNA條帶，所以 含有正常基因和致病基因，因此兩個體均不患待測遺傳病，D正確。
思維提升
電泳圖譜原理
電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或相對分子質量不同,在電場中移動距離（或速度）不同的原理分離分子或離子的方法,如等位基因 與 ,經限制酶切開后,由于相關片段相對分子質量等存在差異,在電場中移動距離不同,從而使兩種基因得以分離。
熱點幫 關注熱點 遷移應用
熱點6 血型遺傳知多少
情境導入
1. 血型系統和 血型系統
血型系統又稱孟買血型系統，是根據紅細胞表面是否存在 抗原而對血液分型的人類血型系統。決定 抗原的 基因在19號染色體上， 基因有兩個等位基因 和 ， 基因編碼巖藻糖轉移酶，形成 抗原，而 基因無法編碼具有活性的巖藻糖轉移酶。基因型為 的個體在人類中非常罕見，形成所謂“孟買血型”。
在人類的 血型系統中，紅細胞含有兩種抗原，分別叫 抗原和 抗原，只含有 抗原的，為 型血；只含有 抗原的，為 型血； 、 種抗原都含有的，為 型血； 、 種抗原都不含有的，為 型血。
、 抗原在體內的合成都以 抗原為前體， 型血的抗原就是 抗原，其示意圖如圖：
2. 血型系統
血型系統主要是根據紅細胞膜上是否含有 抗原 來進行分型的，如果含有 抗原，則為 陽性 ，如果不含有 抗原，則為 陰性 ;因此 血型系統主要包括 陽性和 陰性兩種血型。
3. 血型系統
血型系統根據紅細胞膜上所含 、 抗原的不同，將人體血型分為三種：紅細胞中含有 抗原（由 編碼）的為 型，含有 抗原（由 編碼）的為 型， 、 兩種抗原都有的為 型。
命題探究.
（1） 根據材料，對于孟買血型的人來說，若要輸血，理論上應該輸入什么血型的血？原因是什么？
[答案]對于孟買血型的人來說，只能接受其他孟買血型 個體的輸血。因為孟買血型的人體內不能合成 抗原，也就不能合成 抗原或 抗原，因而他們的血液中含有抗 、 、 的抗體，他們不能接受任何 血型系統中的血液，因為這些血液中至少含有 、 、 抗原中的一種，對他們來說均為外源抗原，會引起免疫反應。
（2） 已知人類 血型受 、 、 三個復等位基因控制，若考慮孟買血型，則僅為 型血的人可能有幾種基因型？寫出可能的基因型。
[答案]可能有2種，基因型可能為 、 。
（3） 考慮孟買血型，則 型血的人一定含有哪些基因？
[答案] 型血的人含有 抗原，一定含有 基因和 基因。
強化訓練
1. [2019江蘇，多選]如圖為某紅綠色盲家族系譜圖，相關基因用 、 表示。人的 血型基因位于常染色體上，基因型有3種： （ 型）、 （ 型）、 （ 型）。已知 、 為 型， 、 為 型。下列敘述正確的是( AC )
A. 的基因型可能為
B. 的血型可能為 型或 型
C. 是紅綠色盲基因攜帶者的概率為
D. 攜帶的 可能來自
[解析] 紅綠色盲為伴 染色體隱性遺傳病。分析系譜圖， 為紅綠色盲患者 ，可逆推出 的基因型為 ，則 關于紅綠色盲的基因型可能為 或 ，據題干 、 關于血型的基因型分別為 、 ，則 關于血型的基因型為 ，綜合分析 的基因型可能為 、 ，A正確； 、 關于血型的基因型分別為 、 ，故 關于血型的基因型為 ，為 型，B錯誤；只考慮紅綠色盲， 的基因型為 ， 的基因型為 ，故 是紅綠色盲攜帶者的概率為 ，C正確； 的紅綠色盲基因只能傳給女兒，無法傳給 ，因此 的紅綠色盲基因不能來自 ，D錯誤。
2. [2022葫蘆島二模,12分]血型是血液的性狀之一，由遺傳因素控制，指的是紅細胞表面抗原的種類。科學家發現了 血型系統、 血型系統、 血型系統等，為臨床輸血做出了巨大貢獻，同時也在親子鑒定方面提供了重要依據。
（1） 控制 血型的等位基因 基因和 基因存在共顯性關系（即這一對等位基因在雜合子中都能顯示出相對應的表型），決定著紅細胞表面 、 兩種抗原的有無。據此推測若 型的人與 型的人結婚，其所生子女的表型及比例應該是 型: 型: 型 。
[解析] 根據題干信息分析可知， 型個體的基因型為 ，因此親本 ，子代的基因型為 ，故表型比例為 型: 型: 型 。
（2） 等位基因 與 之間也表現為共顯性關系，且分別控制紅細胞表達 、 抗原。基因 和 對 都是完全顯性。根據以上信息，控制 血型的這一組復等位基因能組合為6種基因型，控制4種表型。
[解析] 根據題意分析可知， 型血基因型可能為 、 , 型血基因型可能為 、 , 型血基因型為 , 型血基因型為 ，因此關于 血型共有6種基因型和4種表型。
（3） 控制 血型的 、 、 三對非等位基因分別控制 、 、 抗原的有無，且只要含有 抗原醫學上便初步認定為 陽性。
[解析]
① 在漢族人群中，基因型為 、 或 的個體非常常見并表現為 陽性，極少數為其他的基因型，據此推測基因 、 和 在一條染色體上，而基因 、 和 在另一條染色體上。
[解析] 已知在漢族人群中，基因型為 、 或 的個體非常常見并表現為 陽性，結合題干信息分析，該群體產生的配子只有 和 兩種，因此推測三對非等位基因位于一對同源染色體上，出現連鎖。
② 現有一名女子先后經歷兩次婚姻，共生育三個孩子。該女子與兩任丈夫以及三個孩子的血型如表所示，下列說法正確的是( AC )
個體 血型
丈夫1 陽性
丈夫2 陽性
該女子 陽性
孩子1 陽性
孩子2 陽性
孩子3 陽性
A. 丈夫1是孩子1的生父
B. 丈夫2是孩子2和3的生父
C. 血型系統在本案例中對鑒定親子關系沒起作用
D. 血型系統在本案例中對鑒定親子關系沒起作用
E. 血型系統在本案例中對鑒定親子關系沒起作用
[解析] 從 血型系統可判斷丈夫1是孩子1的生父；從 血型系統可判斷丈夫2是孩子2的生父，孩子3則無法判斷； 血型系統在本案中基本無效，故選AC。
教師尊享·備課題組
1. [2022廣東]遺傳病監測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮刀型細胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測（如圖所示）。下列敘述錯誤的是( C )
A. 女兒和父母基因檢測結果相同的概率是
B. 若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是
C. 女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是
D. 該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視
[解析] 據題意和題圖的基因檢測結果可知，鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病，設相關基因為 ，則父母的基因型均為 ，兒子的基因型為 ，女兒的基因型為 、 。由試題分析可知，女兒和父母基因檢測結果相同的概率為 ，A正確；若父母生育第三胎，則第三胎孩子的基因型為
或 或 ，故此孩攜帶該病致病基因的概率為 ，B正確；女兒的基因型為 、 ，故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為 ，C錯誤；該家庭的基因檢測信息應受到保護，以避免基因歧視，D正確。
2. [2021江蘇,多選]短指（趾）癥為顯性遺傳病，致病基因在群體中頻率約為 。如圖為該遺傳病某家族系譜圖，相關敘述正確的是( ACD )
A. 該病為常染色體遺傳病 B. 系譜圖中的患病個體都是雜合子
C. 是患病男性的概率為 D. 群體中患病的純合子比例少于雜合子
[解析] 由題干信息可知，該病為顯性遺傳病， 患病,其女兒 正常,可知該病不是伴 染色體顯性遺傳病,則致病基因在常染色體上,該病為常染色體顯性遺傳病，A正確；設與該病相關的基因為 ，由題圖可知 正常，則其基因型為 ， 患病，其基因型為 , 患病，其基因型為 或 ，B錯誤； 正常， 患病，二者所生兒子 患病，基因型為 ，又知 正常，基因型為 ，則 與 所生孩子 是患病男性的概率為 ，C正確；因為短指（趾）癥為顯性遺傳病，致病基因在群體中頻率為
,故群體中患病的純合子比例少于雜合子，D正確。
3. [2020海南,11分]人類有一種隱性遺傳病（M），其致病基因 是由基因 編碼序列部分缺失產生的。從人組織中提取DNA，經酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據條帶判斷個體的基因型。如果只呈現一條帶，說明只含有基因 或 ；如果呈現兩條帶，說明同時含有基因 和 。對左圖所示某家族成員1~6號分別進行基因檢測，得到的條帶圖如右圖所示。
回答下列問題。
（1） 基因 的編碼序列部分缺失產生基因 ，這種變異屬于基因突變。
[解析] DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失而引起的基因結構的改變，叫作基因突變，基因 的編碼序列部分缺失產生基因 ，這種變異屬于基因突變。
（2） 基因 、 位于 （填“常”“ ”或“ ”）染色體上，判斷依據是條帶圖中成員1只含基因 ，成員2只含基因 ，成員4只含基因 而不含基因 。
[解析] 由條帶圖中成員1只含基因 ，成員2只含基因 ，成員4只含基因 而不含基因 ，可推斷基因 、 位于 染色體上。
（3） 成員8號的基因型是 或 。
[解析] 由以上分析及條帶圖可知，5號、6號的基因型分別為 和 ，則8號的基因型是 或 。
（4） 已知控制白化病和 病的基因分別位于兩對同源染色體上，若7號是白化病基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結婚，他們生出一個同時患白化病和 病孩子的概率是 。
[解析] 已知控制白化病和 病的基因分別位于兩對同源染色體上，則兩對等位基因的遺傳遵循自由組合定律。假設白化病由等位基因 控制，7號是白化病基因攜帶者，則7號關于白化病的基因型為 ，5號、6號關于 病的基因型分別為 、 ，則7號關于 病的基因型為 、 ，綜合考慮兩病，則7號的基因型為 、 ，其丈夫僅患白化病，基因型為 ，他們生出一個同時患白化病和 病孩子的概率為
。
作業幫 練透好題 精準分層
基礎過關
一、選擇題
1. 下列有關人類遺傳病的說法正確的是( C )
A. 不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
B. 一個家族中連續幾代人都患的疾病是顯性遺傳病
C. 在開展遺傳病調查時，最好調查發病率較高的單基因遺傳病
D. 原發性高血壓、冠心病和唐氏綜合征等都是多基因遺傳病
[解析] 不攜帶遺傳病基因的個體，可能會患染色體異常遺傳病，A錯誤；一個家族中連續幾代人都患的疾病不一定是遺傳病，如地方性甲狀腺腫，B錯誤；在開展遺傳病調查時，最好調查發病率較高的單基因遺傳病，如人類的紅綠色盲，C正確；原發性高血壓、冠心病等都是多基因遺傳病，而唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，D錯誤。
2. [2023重慶聯考]下列關于人類遺傳病調查研究和優生的敘述，正確的是( D )
A. 研究遺傳病的遺傳規律時，要在人群中隨機取樣，同時要保護被調查人的隱私
B. 進行遺傳咨詢和產前診斷就可以預防各類遺傳病的產生和發展
C. 若所調查的遺傳病發病率較高，則可判定該遺傳病由多對等位基因控制
D. 通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，不能確定胎兒一定健康
[解析] 研究遺傳病的遺傳規律時，應在患者家系中進行調查，A錯誤；通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能有效預防遺傳病的產生和發展，B錯誤；若所調查的遺傳病發病率較高，可能是因為調查的樣本較小，不能判定該遺傳病是多基因遺傳病，C錯誤；通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但胎兒可能患染色體異常遺傳病，D正確。
3. [2023河南名校聯考]如圖為基因突變引起 地中海貧血癥的一個患者家系圖（相關基因用 、 表示）。研究發現，患者的 珠蛋白結構異常，與正常 珠蛋白相比，其中一種異常珠蛋白從第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均發生了改變，且肽鏈更短。下列敘述正確的是( A )
A. 地中海貧血癥在群體中發病率與性別無關
B. 、 、 攜帶致病基因的概率都是
C. 控制 珠蛋白合成的基因可能發生堿基替換
D. 遺傳咨詢和產前診斷可杜絕 地中海貧血癥的發生
[解析] 和 均表現正常，生有患病女兒 和 ，說明 地中海貧血癥是常染色體隱性遺傳病，該病在群體中的發病率與性別無關，A正確； 、 的基因型都為 ,而Ⅲ 的基因型為 或 ,其攜帶致病基因的概率不是 ，B錯誤；與正常 珠蛋白相比，異常 珠蛋白從第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均發生了改變，且肽鏈更短，其原因可能是控制 珠蛋白合成的基因發生了堿基的增添或缺失，導致轉錄形成的mRNA上的堿基序列從增添或缺失位點以后全部發生改變，使終止密碼子提前出現，C錯誤；通過遺傳咨詢和產前診斷，可在一定程度上有效地預防遺傳病的發生，但不能杜絕，D錯誤。
4. [2023武漢調研]先天性外中耳畸形是一種常見的染色體異常疾病。為研究其發病原因，科學家對某患者進行了染色體核型分析（對染色體的形態、數目和結構進行分析），如圖所示。下列敘述錯誤的是( D )
A. 染色體核型分析是以分裂中期細胞的染色體為研究對象
B. 該患者的病因是非同源染色體間發生了片段的移接
C. 先天性外中耳畸形屬于遺傳病，可以遺傳給后代
D. 需要通過基因檢測來篩查胎兒是否患有該疾病
[解析] 處于分裂中期的細胞的染色體，形態比較穩定,數目比較清晰，便于觀察，A正確；該患者的染色體核型結果顯示,有一條2號染色體多了片段，有一條11號染色體少了片段，推測該患者的病因是非同源染色體間發生了片段的移接，B正確；分析可知,先天性外中耳畸形是由染色體易位引起的，可以遺傳給后代，C正確；題述疾病為染色體異常疾病,該病患者不攜帶該病的致病基因，故不能用基因檢測來篩查胎兒是否患有該疾病，D錯誤。
5. [2023西安檢測]如圖為某單基因遺傳病的系譜圖，已知該病由一對等位基因（ 和 ）控制，但基因的位置還不明確。若不考慮變異，下列分析正確的是( D )
A. 該病為由顯性基因控制的遺傳病
B. 若該病的致病基因在 染色體上，則 為純合子
C. 若該病的致病基因在常染色體上，則 的基因型為
D. 若 不攜帶該病致病基因，則 一定是雜合子
[解析] 和 不患病，但其兒子 患病，可判斷該病為由隱性基因控制的遺傳病，該病的致病基因可能位于常染色體上或 染色體上，A錯誤；若該病的致病基因在 染色體上，則 的基因型為 ， 的基因型為 ， 的基因型為 或 ，由于 患該病，其基因型為 ，可推出 的基因型為 ,B錯誤；若該病的致病基因在常染色體上，則 、 的基因型均為 ， 的基因型為 或 ，C錯誤；若 不攜帶該病致病基因，又知 患該病，則該病是伴 染色體隱性遺傳病，由于 的父親為患者，其基因型是 ，則 的基因型是 ，D正確。
6. [2022常德模擬]某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病，相關基因分別為 和 ，其中一種病的致病基因位于 染色體上。研究人員通過調查得到了該家族的遺傳系譜圖，如圖甲；然后對 、 、 、 的這兩對基因進行電泳分離，結果如圖乙。有關敘述正確的是( B )
圖甲
圖乙
A. 甲病是伴 染色體顯性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病
B. 條帶①代表甲病的致病基因，條帶③代表乙病的致病基因
C. Ⅱ 基因型為
D. 對Ⅲ 的兩對基因進行電泳分離，所得的條帶是①和③
[解析] 對題圖甲分析： 和 均不患甲病，而 患甲病，根據“無中生有”為隱性，得出甲病為隱性遺傳病，又由 的父親表現正常，可知甲病為常染色體隱性遺傳病；又根據 是乙病患者，但是 正常，則乙病為伴 染色體顯性遺傳病，A錯誤。由題意和分析可知， 、 、 和 的基因型分別為 、 _ 、 和 _ 。
根據對題圖乙分析可知，條帶①代表甲病的致病基因 ，條帶③代表乙病的致病基因（B），B正確。根據對題圖乙分析可知，條帶②代表甲病的非致病基因（A），條帶④代表乙病的非致病基因 ，因此 基因型為 ，C錯誤。 不患甲病，至少含有一個 基因；其患有乙病，含有 基因，所以對其兩對基因進行電泳分離， 一定含有條帶②和③，D錯誤。
7. [2022石家莊質檢]圖1是某家庭苯丙酮尿癥 的遺傳系譜圖。檢測人員用特定限制酶切割Ⅲ 、Ⅲ 、Ⅲ 的 基因，產生了大小不同的幾種片段。已知被檢測的 基因均為 （ 表示堿基對），結果如圖2所示。下列敘述錯誤的是( A )
圖1
圖2
A. 由圖1可以推斷該病是由 染色體上的隱性基因控制的遺傳病
B. 的致病基因比正常基因多1個如圖2所示的特定酶的酶切位點
C. 的 基因用該特定酶切割的結果與 完全相同
D. 圖1中 與該病致病基因攜帶者婚配，子代患該病的概率為0
[解析] 分析圖1可知， （女性患者）所生兒子 正常，說明該病不是伴 染色體隱性遺傳病， （正常）和 （正常）所生兒子 患病,說明該病為隱性遺傳病。經分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤。若相關基因用 、 表示,則 的基因型為 , 、 的基因型均為 ,推出 的基因型為 或 ；根據 患病， 表現正常，可推出 的基因型為 。分析圖2可知， 的 基因被特定酶切割后產生 和 兩種長度的片段，又知被檢測的 基因均為 ， ，說明 的片段有兩個，即 基因上有兩個該特定酶的酶切位點。 的 基因被特定酶切割后產生 、 和 三種長度的片段,說明 中 基因被特定酶切割后產生 和 兩種長度的片段, 基因被特定酶切割后產生兩個 和1個 的片段。 的 基因被特定酶切割后產生 和 兩種長度的片段，其中 ，說明 的基因型為 ， 基因上有一個該特定酶的酶切位點， 的致病基因比正常基因多一個如圖2所示的特定酶的酶切位點，B正確。據遺傳系譜圖分析可知， 患病，其基因型為 ，則 和 的基因型均為 ，因此二者的 基因用該特定酶切割的結果完全相同，C正確。據以上分析可知， 的基因型為 ，其與該病致病基因攜帶者 婚配，子代患該病的概率為0，D正確。
二、非選擇題
8. [12分]遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查。
（1）調查步驟：
①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現。
②設計表格并確定調查地點。
③多個小組進行匯總，得出結果。
（2） 問題：
① 其中一個小組對某乳光牙（單基因遺傳病）女性患者及其部分家族成員的調查記錄如表。
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性患者
√ √ √ √ √
（空格中“√”表示患乳光牙）
a.根據表中信息在下面方框中繪制遺傳系譜圖。
b.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，該女性患者與一個正常男性結婚后，生下正常男孩的概率是 。
c.調查中一般不選擇高血壓、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象，原因是多基因遺傳病受兩對或兩對以上等位基因控制，容易受環境因素的影響，因而不便于分析并找出遺傳規律。
d.若該地區的一對表兄妹婚配，后代患遺傳病的概率將增加，其原因是兩者是同一種隱性遺傳病致病基因攜帶者的概率較高。
e.除了禁止近親結婚外，你還有哪些可有效預防遺傳病的產生的建議？進行遺傳咨詢、產前診斷。
[解析] .根據題表信息可繪出該家族遺傳系譜圖。 .由第Ⅱ代雙親均為患者但生出一個正常的女兒，判定該病為常染色體顯性遺傳病。第Ⅲ代中女性患者的基因型為 或 ，與正常男性 婚配，后代為正常男孩的概率為 。 .多基因遺傳病受兩對或兩對以上等位基因控制，并且易受環境因素的影響，因而不適宜作為遺傳病的研究對象。 .近親結婚使同一種隱性遺傳病致病基因純合的概率增大。 .通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，可有效預防遺傳病的發生。
② 唐氏綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經咨詢了解到醫院常用21號染色體上的短串聯重復序列 作為遺傳標記（可理解為等位基因）對該病進行快速診斷。若用“+”表示遺傳標記，“-”表示無該遺傳標記，現診斷出一個唐氏綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“ ”，其父親的基因型是“ ”，母親的基因型是“ ”，那么這名患兒的病因是父親的21號染色體在減數分裂Ⅱ后期移向細胞同一極。
[解析] 父親表示遺傳標記的基因型為“ ”，母親的為“ ”，該患兒的為“ ”，說明“ ”均來自父方，而父方只有一個“+”，形成“ ”的精子，應是減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后移向細胞同一極所致。
能力提升
一、選擇題
9. [2022大連二模,多選]某醫療工作者在近期診斷出1例營養不良型表皮松解癥（一種單基因遺傳病）患者，并對該患者（先證者）進行了家系調查（系譜圖如圖）。若不考慮基因突變、染色體變異、 染色體同源區段。則下列推斷合理的是( BCD )
A. 該病可能是伴 染色體隱性遺傳病
B. 該病可能是顯性遺傳病
C. 若控制該病的基因為顯性，則致病基因一定位于常染色體上
D. 若先證者與丈夫計劃生育二胎，則生出患病男孩的概率可能為
[解析] 若該病是伴 染色體隱性遺傳病，則 患病，其兒子 也應患病，故該病不是伴 染色體隱性遺傳病，A錯誤。 正常，其兒子 患該病，可知該病不可能是伴 染色體顯性遺傳病，進一步分析可知，該病可能為常染色體顯性遺傳病或常染色體隱性遺傳病，B、C正確。設與該病相關的基因為 ，若該病為常染色體顯性遺傳病，由 患該病，而其父親 正常，可知 的基因型為 ，其與 生出患病男孩的概率為 ；若該病為常染色體隱性遺傳病，則 的基因型為 ,當 的基因型為 時， 與 所生孩子都正常，當 的基因型為 時， 與 生出患病男孩的概率為 ，D正確。
10. [2022衡水中學模擬]甲、乙兩病分別由 基因和 基因控制，如圖是甲、乙兩病分別在兩個不同家庭中的遺傳系譜圖，家庭一中 和 為雙胞胎，家庭二中 無致病基因，兩個家庭間互不攜帶對方的致病基因，甲病在人群中的發病率為 。下列敘述正確的是( C )
A. 若家庭一的 、Ⅱ為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為
B. 若家庭一的 與一未知家庭的正常男性結婚，他們所生的子女正常的概率是
C. 若家庭一的Ⅱ與家庭二的Ⅲ 婚配，他們所生男孩患病的概率是
D. 家庭二的 的初級卵母細胞中有4個致病基因，建議婚前進行染色體形態分析
[解析] 分析家庭一中的甲病，雙親都正常，后代出現患病的女兒，推出該病為常染色體隱性遺傳病。分析家庭二中的乙病，雙親都正常， 患病，推出該病為隱性遺傳病；結合 無致病基因，推出該病為伴 染色體隱性遺傳病。甲病為常染色體隱性遺傳病，雙親的基因型均為 ，若家庭一的 、 為異卵雙生， 、 表現都正常，則基因型都為 或 ，因此二者基因型相同的概率為 ，A錯誤。甲病在人群中的發病率為 ，則 的基因型頻率為 ，因此 的基因頻率 ， 的基因頻率 的基因頻率 ，因此人群中 ， ， ，因此一未知家庭的正常男性可能的基因型及比例為 ， 患病，基因型為 ，因此 與該男性結婚，他們所生的子女正常的概率是
，B錯誤。只考慮甲病，家庭一的 基因型為 、 ，由題干信息“兩個家庭間互不攜帶對方的致病基因”可知，家庭二的 基因型為 ，因此生出患甲病孩子的概率為0;只考慮乙病，家庭一的 基因型為 ，家庭二的 基因型為 、 ，他們所生男孩患乙病的概率是 ，綜合考慮兩病，他們所生男孩患病的概率是 ，C正確。家庭二的 基因型為 ，其初級卵母細胞基因型為 ，有4個致病基因，但細胞核中染色體形態沒有改變，故建議婚前進行基因檢測，D錯誤。
11. [2022衡陽三模]某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病，研究人員通過調查得到了該家族的遺傳系譜圖，設甲病顯性基因為 ，隱性基因為 ；乙病顯性基因為 ，隱性基因為 ，經基因檢測知 為純合子。下列有關敘述錯誤的是( D )
A. 甲病屬于常染色體顯性遺傳病,乙病屬于常染色體隱性遺傳病
B. 的基因型是 或 ， 是純合子的概率為
C. 如果 與 再生一個孩子，該孩子正常的概率為
D. 假設Ⅲ與基因型和Ⅲ 相同的男性結婚，生出正常男孩的概率為
[解析] 、 患有甲病，生有一不患甲病的女兒 甲病為顯性遺傳病；若甲病為伴 染色體遺傳，則 也應患甲病，與題圖不符，故甲病為常染色體顯性遺傳病。 、 不患乙病，生有患乙病的女兒 乙病為常染色體隱性遺傳病，A項正確。結合甲、乙兩病的遺傳方式及題干信息對家系中成員的基因型進行分析，如圖所示：
故 的基因型是 或 ， 是純合子 的概率為 ，B項正確。 與 的基因型分別為 和 ，如果 與 再生一個孩子，該孩子正常的概率為
，C項正確。 的基因型為 ， 的基因型是 、 ， 與 婚配，生出的 的基因型是 或 ， 與基因型和 一樣的男性結婚，后代都不患甲病，患乙病 的概率 ,不患病的概率為 ,故兩者生出正常男孩的概率是
，D項錯誤。
12. [2022濟南模擬,多選]如圖為某家系的遺傳圖譜，已知 、 個體是紅綠色盲患者， 與 個體為純合子。不考慮突變。下列敘述正確的是( BC )
A. 甲病的遺傳方式為伴 染色體隱性遺傳
B. 可能攜帶致病基因
C. 若 為兩病皆患的男孩，則 的初級卵母細胞在聯會時四分體的非姐妹染色單體之間發生過互換
D. 個體的致病基因都來自
[解析] 紅綠色盲是伴 染色體隱性遺傳病，相關基因用 、 表示；分析甲病，由于 正常，其女兒 是患者，可排除該病為伴 染色體隱性遺傳病的可能，又由于 正常， 患病，但這兩個個體為純合子，所以該病致病基因不位于常染色體上，故該病為伴 染色體顯性遺傳病，相關基因用 、 表示。綜合上述分析可知， 基因型為 ， 基因型為 （其兒子 是紅綠色盲患者）。甲病的遺傳方式為伴 染色體顯性遺傳，A錯誤； 不患紅綠色盲且不患甲病，故基因型為 ， 患甲病，但不患紅綠色盲，基因型為 或 ，則 不患紅綠色盲且不患甲病，其基因型為 或 ，可能攜帶紅綠色盲致病基因 ，B正確；若 為兩病皆患的男孩，其基因型為 ，則 的基因型為 ，故其初級卵母細胞在聯會時四分體的非姐妹染色單體之間發生過互換，C正確； 個體的甲病致病基因來自其父親，紅綠色盲致病基因來自其母親，D錯誤。
二、非選擇題
13. [2022武昌區質檢，14分]我國科學家研究發現，單基因突變使卵母細胞死亡是女性不育的原因之一，為探索其致病機制，研究人員進行了相關研究。圖1為某不育女性的家族系譜圖，圖2為家族成員該對等位基因的兩條編碼鏈部分測序結果。
圖1
圖2
（1） 由圖2可知， 的致病基因來自 ， 卵母細胞死亡的根本原因是基因的堿基發生了替換。
[解析] 題圖1中 不患病，題圖2中， 的一個相關基因編碼鏈箭頭處的堿基為 ，另一個相關基因編碼鏈箭頭處的堿基為 ； 不患病，其兩個相關基因編碼鏈中箭頭處的堿基都為 ，推斷正常基因箭頭處的堿基為 。 患病，應含有致病基因，且其一個相關基因編碼鏈箭頭處的堿基為 ，則其致病基因來自 。 的相關基因中除一個堿基與正常基因的不同外，其他堿基序列均與正常基因的相同，據此可知 卵母細胞死亡的根本原因是基因的堿基發生了替換。
（2） 可判斷卵母細胞死亡導致的不育為顯性性狀，依據是 為雜合子且表現為不育。
[解析] 據題圖2分析可知， 含有一個致病基因和一個正常基因，為雜合子，且其表現為不育，說明卵母細胞死亡導致的不育為顯性性狀。
（3） 和正常女性婚配，后代患病的概率是 。
[解析] 設該遺傳病受等位基因 控制，經分析可知， 的基因型為 ， 的基因型為 ， 的基因型為 、 ，其與正常女性 婚配，其后代基因型為 的個體中只有女性患病，則后代患病的概率為 。
（4） 通過建立細胞模型的方法，揭示突變基因編碼的 通道蛋白異常可導致ATP大量釋放到細胞外，進而導致卵母細胞死亡，這體現了基因和性狀之間的關系是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀。通過轉基因方法建立小鼠模型重現人的疾病狀況，開始并不順利，發現含突變基因的模型雌鼠均可育，結合細胞模型實驗結果推測其未出現不育現象的原因：突變基因在小鼠細胞中表達量過低，異常 通道蛋白較少，ATP未大量釋放到細胞外。
[解析] 突變基因編碼的 通道蛋白異常可導致ATP大量釋放到細胞外，進而導致卵母細胞死亡，體現了基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀。據題中信息可知，構建的模型雌鼠含有突變基因，但可育，推測其未出現不育現象的原因是突變基因的表達量低，異常 通道蛋白較少，ATP釋放到細胞外的量較少。
創新應用
14. [2022衡陽八中模擬，12分]腎上腺腦白質營養不良 是一種伴 染色體的隱性遺傳病（致病基因用 表示），患者發病程度差異較大，科研人員對該病進行了深入研究。圖1是關于該病的某家系的遺傳系譜圖。
圖1
圖2
（1） 首先提取該家系中四名女性關于此病相關基因的DNA片段并進行PCR，產物用限制酶Ⅰ酶切后進行電泳（正常基因中含一個限制酶Ⅰ的酶切位點，突變基因中增加了一個限制酶Ⅰ的酶切位點），結果如圖2。由圖2可知突變基因新增的酶切位點位于 （填“ ”“ ”“ ”或“ ”）的DNA片段中。四名女性中 、 、 是雜合子。
[解析] 已知該病為伴 染色體隱性遺傳病，分析系譜圖可知： 、 正常，但有孩子患病，可知 、 基因型分別為 、 。根據題干信息可知，正常基因含一個限制酶的酶切位點，因此正常基因酶切后形成兩種長度的DNA片段；突變基因增加了一個酶切位點，則突變基因酶切后可形成3種長度的DNA片段。據此分析圖2， 含有兩種長度的DNA片段，可推測 只含有正常基因，為純合子。 、 、 的電泳圖譜相同，故三個個體含有的基因應相同。由上述分析可知， 的基因型為 ，為雜合子，由此可知， 、 、 均為雜合子。對比 和 兩個電泳條帶可知， 多了兩種DNA片段，長度分別為 、 ，分析可知， 、 兩個DNA片段是長度為 的DNA片段酶切得到的，故突變基因新增的酶切位點位于 的DNA片段中。
（2） 已知女性每個細胞所含兩條 染色體中的一條總是保持固縮狀態而失活，推測失活染色體上的基因無法表達的原因是染色體固縮，不能為轉錄過程提供模板。由此推斷 、 發病的原因是來自父親（填“父親”或“母親”）的 染色體失活概率較高，以突變基因表達為主。
[解析] 已知女性每個細胞所含兩條 染色體中的一條總是保持固縮狀態而失活，染色體呈固縮狀態,不能為轉錄過程提供模板，故導致失活染色體上的基因無法表達。 、 為雜合子，但表現為患病，其父親的基因型為 。 一定傳給女兒，由此推斷 、 發病的原因是來自父親的 染色體失活概率較高，以突變基因表達為主。
（3） 可造成腦白質功能不可逆損傷，圖1家系中 （不攜帶 基因）與 婚配后，不考慮新的突變，若生女孩，是否患病？不能確定（填“是”“否”或“不能確定”），原因是所生女孩是雜合子，不能確定哪一條 染色體發生固縮。
[解析] 結合題意及圖1可知， 的基因型為 ， 的基因型為 ，兩者婚配產生后代的情況如圖所示：
15. [設計實驗判斷個體是否患病][ 分]DNA標記是DNA（或基因）中一些穩定的特征性堿基序列。通過選擇相應的DNA標記進行PCR擴增產物的電泳圖譜，可進行遺傳病的基因定位。如圖1為1號家庭甲、乙兩種遺傳病的相關基因定位電泳圖，圖2為2號家庭甲、乙兩種遺傳病的家族遺傳系譜圖。甲種遺傳病的相關基因為 、 ，乙種遺傳病的相關基因為 、 ，不考慮 、 染色體同源區段上的基因。請回答下列問題：
（1） 甲種遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，乙種遺傳病的遺傳方式是伴 染色體顯性或隱性遺傳。
[解析] 分析圖1，先分析甲病：父親的電泳條帶只有 一種類型，說明其為純合子,母親的電泳條帶只有 一種類型,說明其是與父親基因型不同的純合子。兒子的電泳條帶包含 和 兩種類型,說明兒子有關基因來自父親和母親,則甲病為常染色體遺傳病。再分析乙病：父親的電泳條帶只有 一種類型，母親的電泳條帶有 和 兩種類型，兒子的電泳條帶只含有 這一種類型，說明兒子關于乙病的基因只來自母親,因此乙病的遺傳方式為伴 染色體遺傳。又根據2號家庭中雙親都不患甲病，兒子患甲病，說明甲病為隱性遺傳病，因此甲病為常染色體隱性遺傳病。2號家庭中，親代和子代均有患乙病個體，不能確定乙病是伴 染色體顯性遺傳還是伴 染色體隱性遺傳。綜上可知，甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴 染色體顯性遺傳病或伴 染色體隱性遺傳病。
（2） 1號家庭和2號家庭中，兒子的基因型分別是 或 、 或 。
[解析] 甲病為常染色體隱性遺傳病，1號家庭中兒子含有兩條關于甲病的電泳條帶，為雜合子，乙病為伴 染色體顯性遺傳病或伴 染色體隱性遺傳病，則 可表示 基因（此時母親和兒子都患病）或 基因（此時母親正常，兒子患病），因此1號家庭兒子的基因型為 或 。2號家庭的兒子患甲病，基因型為 ，不患乙病，由于乙病為伴 染色體顯性遺傳病或伴 染色體隱性遺傳病，因此2號家庭的兒子的基因型為 或 。
（3） 1號家庭中兒子的精原細胞攜帶致病基因的概率是 。若1號家庭中父親患有乙種遺傳病，則其兒子不患（填“患”或“不患”）該種遺傳病。
[解析] 由圖1可知，1號家庭的兒子含有兩條關于甲病的電泳條帶，為雜合子，一定含有甲病的致病基因，故其精原細胞攜帶致病基因的概率是 。若1號家庭中父親患有乙種遺傳病，則電泳圖譜中 表示乙病致病基因，其兒子不含 條帶，一定不患該種遺傳病。
（4） 2號家庭中女兒為純合子的概率是0或 ；若1號家庭的父母均不患乙種遺傳病，該家庭的兒子與2號家庭的女兒婚配，其子女患病的概率是 。
[解析] 若乙病為伴 染色體隱性遺傳病，則2號家庭各成員的基因型如圖所示：
若乙病為伴 染色體顯性遺傳病，則2號家庭各成員的基因型如圖所示：
若1號家庭的父母均不患乙種遺傳病，則乙病為伴 染色體隱性遺傳病， 對應 基因，該家庭的兒子的基因型為 ，2號家庭的女兒的基因型為 、 ，由于二者都不含 基因，因此二者婚配，其子女一定患乙病，故子女患病的概率是 。
（5） 若要判斷1號家庭中父親是否患有甲種遺傳病，根據題中信息設計實驗步驟和結果分析如表，請完善有關內容。
實驗步驟 Ⅰ.選擇2號家庭中兒子，對其與甲種遺傳病有關的DNA的PCR擴增產物進行電泳； Ⅱ.將其電泳圖與1號家庭父親的電泳圖進行比較
結果分析 若兩者相同，則說明1號家庭父親患有甲種遺傳病，反之則不患該病
[解析] 甲病為隱性遺傳病，即2號家庭的兒子只含甲病的隱性致病基因，若要判斷1號家庭中父親是否患有甲病，可選擇2號家庭中兒子，對其與甲病有關的DNA的PCR擴增產物進行電泳；將其電泳圖與1號家庭父親的電泳圖進行比較；若兩者相同，則說明1號家庭父親患有甲病，反之則不患該病。
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