資源簡介

新人教生物一輪復習學案
第20講　人類遺傳病
課標 要求 1.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。 2.實驗：調查常見的人類遺傳病并探討其預防措施。
考點　人類遺傳病
概 念 落 實
1.人類遺傳病的概念：人類遺傳病通常是指由　　　　改變而引起的人類疾病。
2.人類遺傳病的類型（連線）
特點　　　　　　　　　　　　　　　類型　　　　　　　　　　　　　實例
①由多對基因控制　　　　　　　　　　A. 單基因遺傳病　　　　　　　?、? 原發性高血壓
②由一對基因控制　　　　　　　　　　b. 多基因遺傳病　　　　　　　　Ⅱ. 色盲
③由染色體結構或數目異常引起　　　　c. 染色體異常遺傳病　　　　　?、? 21三體綜合征
④遵循孟德爾遺傳規律　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　?、? 白化病
⑤群體中發病率高　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　?、? 貓叫綜合征
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　?、? 抗維生素D佝僂病
方 法 規 律
遺傳病類型的判定方法
3.人類遺傳病的檢測和預防
主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。能在一定程度上能夠有效地　　　　　　　　　　　　　　　　　。
（1）遺傳咨詢的內容和步驟
（2）產前診斷
　
（3）基因檢測
特 別 提 醒
遺傳病中的5個“不一定”
（1）攜帶遺傳病致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。
（2）不攜帶遺傳病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。
（3）先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。
（4）家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。
（5）后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來。
診斷·加強
判斷下列說法的正誤：
（1）單基因遺傳病是指受一個基因控制的遺傳病，包括由顯性致病基因和隱性致病基因引起的兩種。 （　　）
（2）苯丙酮尿癥、原發性高血壓、哮喘屬于多基因遺傳病。 （　?。?br/>（3）唐氏綜合征患者比正常人多一條21號染色體。 （　?。?br/>（4）調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的多基因遺傳病。 （　?。?br/>（5）調查遺傳病發病率應保證調查的群體足夠大，且隨機抽樣調查。 （　?。?br/>（6）產前診斷是在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 （　　）
（7）基因檢測是通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。 （　?。?br/>（8）基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。 （　?。?br/>典 題 固 法
（2022·廣東卷）遺傳病監（檢）測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測（如圖）。下列敘述錯誤的是（　　）
A.女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4
C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2
D.該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視
方 法 規 律
遺傳病的相關計算
（1）先單獨計算每種疾病的概率，注意概率求解范圍，實例如下：
親本 子代 分析過程
白化病 雙親基 因型為 Aa×Aa 生一個患病孩子的概率為1/4 子代中aa的概率為1/4
生一個患病男孩的概率為1/8 1/4×1/2，常染色體遺傳時，生男生女概率均為1/2
生了一個男孩，患病的概率為1/4 1×1/4，孩子性別已經確定，是男孩的概率為1
血友病 雙親基 因型為 XBXb× XBY 生一個患病孩子的概率為1/4 子代中XbY的概率為1/4
生一個患病男孩的概率為1/4 子代中XbY的概率為1/4，伴性遺傳中生男生女可根據親本直接推斷，無須乘1/2
生了一個男孩，患病的概率為1/2 1/4XbY/（1/4XbY＋1/4XBY），即XbY在子代的男性中所占比例為1/2
　?。?）按自由組合定律整合多種疾病概率——先分后合
例如：某個同時有白化病和抗維生素D佝僂病的家族，雙親基因型為AaXBXb×AaXBY。
①先分別計算兩種病的患病概率：白化病的患病概率為1/4，抗維生素D佝僂病的患病概率為3/4。②根據子代情況將數據組合
子代情況 分析過程
生正常孩子的概率為3/16 即兩病均不患，（1－1/4）×（1－3/4）
只患白化病的概率為1/16 即患白化不患抗維生素D佝僂病，1/4×（1－3/4）
生患病孩子的概率為13/16 1－3/16或1/4×（1－3/4）＋3/4×（1－1/4）＋1/4×3/4
只患一種病的概率為10/16 即只患白化或只患抗維生素D佝僂病，1/4×（1－3/4）＋3/4×（1－1/4）
患兩種病的概率為3/16 即同時患白化和抗維生素D佝僂病，1/4×3/4
生一個正常男孩的概率為3/16 即A_XbY的概率為（1－1/4）×1/4
生了一個男孩，不患病的概率為3/8 不患白化的概率為（1－1/4），男孩不患抗維生素D佝僂病的概率即XbY在子代的男性中所占比例為1/2，（1－1/4）×1/2
（3）注意親本基因型不確定時的計算
①例如：圖1中患者為白化病，Ⅱ4與Ⅱ5生正常孩子的概率為2/3。
圖1
根據Ⅱ3可推知，Ⅰ1和Ⅰ2均為Aa，進而推知Ⅱ4可能為2/3Aa或1/3AA。Ⅱ4與Ⅱ5婚配，子代情況的計算方法如下：
方法一：
方法二：棋盤法
a.找親本：Ⅱ4為2/3Aa或1/3AA，Ⅱ5為aa。
b.求配子種類及比例：Ⅱ4能產生2種配子，A＝2/3×1/2＋1/3×1＝2/3、a＝2/3×1/2＝1/3；Ⅱ5只能產生1種配子a。
c.列棋盤求子代：
2/3A 1/3a
a 2/3Aa 1/3aa
　?、诶纾簣D2中患者為色盲，Ⅱ4與Ⅱ5生正常孩子的概率為7/8。
圖2
根據Ⅱ3可推知，Ⅰ1為XBY、Ⅰ2為XBXb，進而推知Ⅱ4可能為1/2XBXb或1/2XBXB。Ⅱ4與Ⅱ5婚配，子代情況計算方法為：
方法一：直接計算法
將1/2XBXb×XBY或1/2XBXB×XBY所得子代合并即可，方法同上。
方法二：棋盤法
Ⅱ4產生配子為3/4XB、1/4Xb，Ⅱ5產生配子為1/2XB、1/2Y，方法同上。
（2022·海南卷）假性肥大性肌營養不良是伴X染色體隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關敘述正確的是（　?。?br/>A.Ⅱ3的母親不一定是患者
B.Ⅱ5為攜帶者的概率是1/2
C.Ⅲ8的致病基因來自Ⅰ－Ⅰ1
D.Ⅲ9和正常男性婚配生下的子女一定不患病
考向1　人類遺傳病的類型、檢測和預防
1.（2022·浙江1月卷）各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險如圖。下列敘述正確的是（　?。?br/>A.染色體病在胎兒期高發可導致嬰兒存活率不下降
B.青春期發病風險低更容易使致病基因在人群中保留
C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因
D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發，隱性遺傳病在成年期高發
考向2　遺傳系譜圖分析
2.（2022·湖北卷）如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據圖分析，下列敘述錯誤的是（　?。?br/>A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式
B.若Ⅰ2為純合子，則Ⅲ10是雜合子
C.若Ⅲ9為純合子，可推測Ⅱ7為雜合子
D.若Ⅱ4和Ⅱ5再生一個孩子，其患病的概率為1/2
方 法 規 律
通過遺傳圖譜判斷遺傳方式
（1）第一步排除或確定伴Y染色體遺傳。伴Y染色體遺傳的系譜圖特點是患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，如下圖：
（2）第二步判斷顯隱性。“無中生有”為隱性（圖1、3），“有中生無”為顯性（圖2）。
圖1 圖2 圖3
（3）第三步確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上。
①雙親正常，女兒有病→常染色體隱性遺傳（圖1）。
②雙親有病，女兒正?！Ｈ旧w顯性遺傳（圖2）。
③雙親正常，兒子有病→可能為常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳（圖3）（若女性患者的父親和兒子不是患者，可排除伴X染色體隱性遺傳）。
④雙親有病，兒子正常→可能為常染色體顯性遺傳或伴X染色體顯性遺傳（若男性患者的母親和女兒有不是患者，可排除伴X染色體顯性遺傳）。
3.（2022·浙江6月卷）下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ7不攜帶致病基因。甲病在人群中的發病率為1/625。不考慮基因突變和染色體變異。下列相關敘述正確的是（　　）
A.人群中乙病患者男性多于女性
B.Ⅰ1的體細胞中基因A最多時為4個
C.Ⅲ13帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6
D.若Ⅲ8與正常男性婚配，理論上生育一個只患甲病女孩的概率為1/208
特 別 提 醒
男孩患病概率≠患病男孩概率
（1）由常染色體上的基因控制的遺傳病
①患病概率與性別無關，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”與“男孩”（或“女孩”）是兩個獨立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色體上的基因控制的遺傳病：致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
實驗11　調查常見的人類遺傳病
實 驗 回 歸
1.實驗目的
調查遺傳病的發病率或遺傳方式。
2.實驗原理
（1）人類遺傳病通常是由遺傳物質改變而引起的疾病。
（2）可以通過社會調查和家系調查的方式分別了解遺傳病的發病率及遺傳方式情況。
3.調查方法
項目 調查對象及范圍 結果計算及分析
遺傳病 發病率 在　　　　　中隨機抽樣，最好選取發病率較高的　　　　　　 某種遺傳病的發病率＝　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
遺傳方式 　　　 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型
4.實驗流程
實 驗 提 煉
調查“遺傳病發病率”與“遺傳方式”的比較
（1）從調查對象及范圍上看，對遺傳病發病率的調查需要調查廣大人群，調查時要隨機抽樣；對遺傳方式的調查則在患者家系中進行。
（2）從注意事項上看，對遺傳病發病率的調查需要考慮年齡、性別等因素，且調查群體要足夠大；對遺傳方式的調查則考慮正常情況與患病情況。
（3）從結果計算及分析上看，遺傳病發病率＝患病人數÷被調查總人數×100%；對遺傳方式的調查，則需分析基因顯隱性及所在染色體類型等。
典 題 固 法
1.（2022·深圳模擬）高度近視的發病率較高且發病機制復雜，其發生與遺傳因素和環境因素都有關，其中遺傳因素起著極其重要的作用。高度近視的遺傳方式可能為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和伴X隱性遺傳，還可能是多基因遺傳。下列說法正確的是（　?。?br/>A.調查人群中的遺傳病時可選取高度近視進行調查
B.遺傳性高度近視在男性和女性中發病率相同
C.若父親患高度近視，則女兒發病的可能性更大
D.雙親都患高度近視，則其子女一定患高度近視
2.（2022·珠海二模）科研小組對某地區白化病和紅綠色盲的發病情況進行了調查，結果顯示該地區居民中白化病的發病率為a，男性中紅綠色盲的發病率為b。下列敘述錯誤的是（　　）
A.白化病的發病率＝白化病的患病人數/白化病的被調查人數×100%
B.該地區白化病致病基因和紅綠色盲致病基因的基因頻率分別為a和b/2
C.紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區正常女性中攜帶者的概率
D.在白化病發病率較高的地區，應在孕前對夫婦雙方進行基因檢測
構核心概念
練教材長句
鏈接必修2教材 P92。
（1）多基因遺傳病是指受　　　　　　　　控制的遺傳病。其特點有：　　　　　　　　　　　　　　，易受環境影響和有家族聚集現象。
鏈接必修2教材 P94。
（2）通過　　　　　　　　　　等可對遺傳病進行檢測和預防。
鏈接必修2教材 P93“探究·實踐”。
（3）調查人群中的遺傳病時，不能在普通學校調查21三體綜合征患者的概率的原因是　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
鏈接必修2教材 P96“拓展應用”T2。
（4）《民法典》規定，直系血親或者三代以內的旁系血親禁止結婚。這一法律規定的科學依據是對于隱性遺傳病來說，由于　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。如果近親婚配，其后代的發病率　　　　隨機婚配的發病率。
（5）根據教材題圖分析，21三體綜合征發病的原因主要與　　　?。ㄟx填“父方”或“母方”）有關，這可能與　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　有關。精子數量龐大，那些　　　　　　　　的精子在運動過程中　　　　。
拎教材“冷”點
鏈接必修2教材P94“圖5－11”。
（1）羊水檢查可以檢測　　　　　　　　遺傳病，確定　　　　，以及測定并分析序列。
鏈接必修2教材 P95楷字體內容。
（2）基因治療是指用正?；颉　　　　　〔∪思毎杏腥毕莸幕?，從而達到治療疾病的目的。但在臨床上還存在　　　　　　　　　問題。
（3）人體缺乏　　　　　　　　　?。ˋDA）會導致免疫力缺乏。
鏈接必修2教材P32“拓展應用”T3。
現在已經發現人類第13號、第18號或第21號染色體多一條的嬰兒，都表現出嚴重的病癥。據不完全統計，至今尚未發現其他常染色體多一條（或幾條）的嬰兒。很可能是發生這類變異的　　　　不能發育，或在胚胎早期　　　　的緣故。
第20講　人類遺傳病
考點　人類遺傳病
【概念落實】
1.遺傳物質
2.（①⑤）—b—Ⅰ?。á冖埽猘—（Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ）?、邸猚—（Ⅲ、Ⅴ）
3.預防遺傳病的產生和發展?。?）①家族病史?、谶z傳方式?、墼侔l風險率　④終止妊娠?。?）基因檢測　遺傳病　先天性疾病?。?）DNA序列
【診斷·加強】
（1）×　（2）×?。?）√　（4）×?。?）√?。?）√?。?）√　（8）√
【典題固法】
【高考典例】
例1　C　解析：分析題意可知：一對表型正常的夫婦，生育一個患鐮狀細胞貧血的兒子，且致病基因位于11號常染色體上，故該病為常染色體隱性遺傳病，假設相關基因用 A、a 表示。分析題圖可知，父母的基因型為Aa，女兒可能為顯性純合子 AA 或雜合子 Aa，為雜合子的概率是 2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子 aa，概率為 1/4＋2/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為 1/3AA、2/3Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是 1/3，C錯誤。
例2　A　解析：假性肥大性肌營養不良是伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的兩條X染色體一條來自父親，一條來自母親，Ⅱ3的母親一定攜帶致病基因，但不一定是患者，A正確；由于Ⅱ5的父親為患者，致病基因一定會傳遞給Ⅱ5，所以Ⅱ5一定為攜帶者，B錯誤；Ⅲ8的致病基因來自Ⅱ5，Ⅱ5的致病基因來自其父親Ⅰ2，C錯誤；Ⅱ5一定為攜帶者，設致病基因為a，則Ⅲ9基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率為1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D錯誤。
【對點演練】
1.B　解析：染色體病在胎兒期高發可導致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯誤；青春期發病風險低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發病率較低，從胎兒期到出生后發病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應含多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；圖示只是研究了染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯誤。
2.C　解析：根據遺傳圖譜推測，該病可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確。若Ⅰ2為純合子，則該病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ10是雜合子，B正確。若Ⅲ9為純合子，則該病為常染色體隱性遺傳病，無法推測Ⅱ7是否為雜合子，C錯誤。假設該病由A/a基因控制，若為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ4（aa）和Ⅱ5（Aa），再生一個孩子，其患病的概率為1/2；若為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ4（Aa）和Ⅱ5（aa），一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。
3.C　解析：Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生出了患甲病的女兒，則甲病為常染色體隱性遺傳。其中一種病為伴性遺傳病，根據Ⅱ6患乙病，但所生的兒子有正常，則乙病為伴X染色體顯性遺傳，人群中乙病患者女性多于男性，A錯誤。Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型為AaXBY，有絲分裂后期，其體細胞中基因A最多為2個，B錯誤。對于甲病而言，Ⅱ6的基因型是1/3AA或2/3Aa，其產生a配子的概率為1/3，Ⅱ6的a基因來自Ⅰ2的概率是1/2，則Ⅲ13帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6，C正確。Ⅲ8的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考慮乙病，正常女孩的概率為1/4×1/2＝1/8；只考慮甲病，正常男性對于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的發病率為1/625，即aa＝1/625，則a＝1/25，正常人群中Aa的概率為（2×1/25×24/25）/（1－1/625）＝1/13，則只患甲病女孩的概率為1/13×1/4×1/8＝1/416，D錯誤。
實驗11　調查常見的人類遺傳病
【實驗回歸】
3.廣大人群　單基因遺傳病　×100%　患者家系
4.遺傳方式　發病率
【典題固法】
1.A　解析：高度近視是一種在群體中發病率相對較高的遺傳病，可在人群中選取高度近視進行調查，A正確。若高度近視是常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳，則男性與女性發病率相同；若高度近視是伴X染色體隱性遺傳，則男患者多于女患者，B錯誤。若高度近視是常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳，則男性與女性發病率相同；若高度近視是伴X隱性遺傳時，父親的致病基因一定傳遞給女兒，則女兒高度近視在人群中的發病率更高；若高度近視是多基因遺傳，發病除受遺傳因素影響外，還與環境因素有關，C錯誤。若高度近視是常染色體上的顯性基因控制的，且二者都是雜合子，則子代中患高度近視的概率是3/4，D錯誤。
2.B　解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，白化病的發病率a就等于該地區白化病致病基因頻率的平方，而紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，男性中紅綠色盲的發病率就等于紅綠色盲致病基因的基因頻率。
課堂小結與延伸
【構核心概念】
①單基因遺傳病?、诙嗷蜻z傳病?、廴旧w異常遺傳病?、墚a前診斷?、莼驒z測
【練教材長句】
（1）兩對或兩對以上等位基因　在群體中的發病率比較高
（2）遺傳咨詢和產前診斷
（3）學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調查
（4）近親結婚時夫妻雙方從共同祖先那里獲得相同隱性致病基因的概率遠大于人群中的隨機婚配　遠高于
（5）母方　受精時，參與受精的卵子只有一個，精子數量龐大　染色體異?！”惶蕴?br/>【拎教材“冷”點】
（1）染色體異?！⌒詣e　（2）取代或修補　穩定性和安全性?。?）腺苷酸脫氨酶　（4）受精卵　死亡

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