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第5章　基因突變及其他變異
第1節　基因突變和基因重組
1．鐮狀細胞貧血形成的直接原因：血紅蛋白分子結構的改變；
根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因結構的改變。
2．基因突變的特點（1）普遍性：發生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）隨機性：可以發生于生物個體發育的任何時期；可以發生在細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位；（3）不定向性：可以產生一個或多個等位基因 ；（4）低頻性；（5）多害少利性。（P83）
3．基因突變的時間：通常發生在有絲分裂或減數第一次分裂前的間期。
4．基因突變的結果：產生原基因的等位基因。
5．基因突變若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代；若發生在體細胞中，一般不能遺傳給后代，但有些植物的體細胞發生基因突變，可通過無性繁殖傳遞給后代。
6．人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因：原癌基因和抑癌基因。（P82）
7．癌細胞與正常細胞相比，具有以下特征：能夠無限增殖，形態結構發生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移，等等。（P82）
8．基因突變一定會導致遺傳信息、mRNA（含密碼子）的改變；但生物性狀不一定改變，原因是密碼子有簡并性，當密碼子改變，對應氨基酸不一定改變。（P81思考·討論）
9．基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。（P84）
10．基因重組包括①發生在減數第一次分裂前期的互換；②發生在減數第一次分裂后期的自由組合。另外，基因工程、肺炎鏈球菌的轉化也屬于基因重組。（P84）
第2節　染色體變異
1．染色體結構的變異
（1）在普通光學顯微鏡下可見。
（2）結果：染色體結構的改變，使排列在染色體上的基因的數目或排列順序發生改變，從而導致性狀的改變。
（3）實例：貓叫綜合征、果蠅缺刻翅等。
2．染色體組：是指細胞中的一組非同源染色體，在形態和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發育的全部遺傳信息。
3．染色體數目的變異可以分為兩類：一類是細胞內個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少。（P87）
4．三倍體因為原始生殖細胞中有三套非同源染色體，減數分裂時出現聯會紊亂，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍體無子西瓜的果實中沒有種子，原因就在于此。（P88“小字內容”）
5．與二倍體植株相比，多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加。（P88）
6．人工誘導多倍體的方法很多，如低溫處理、用秋水仙素誘發等。其中，用秋水仙素來處理萌發的種子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。當秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。（P88）
7．與正常植株相比，單倍體植株長得弱小，而且高度不育。但是，利用單倍體植株培育新品種，能明顯縮短育種年限。而且每對染色體上成對的基因是純合的，自交的后代不會發生性狀分離。（P89）
8．貓叫綜合征是人的5號染色體部分缺失引起的遺傳病。（P90）
第3節　人類遺傳病
1．人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。（P92）
2．單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。（P92）
3．多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病在群體中的發病率比較高。（P92）
4．由染色體變異引起的遺傳病叫作染色體異常遺傳病（簡稱染色體病）。（P93）
5．遺傳病的監測和預防
（1）禁止近親結婚（最簡單有效的方法）原因：近親結婚后代患隱性遺傳病的機會大增。
（2）遺傳咨詢（主要手段）：診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發風險率→提出對策、方法、建議。
（3）提倡適齡生育。
（4）產前診斷：如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測等。
知識點默寫
1．患鐮狀細胞貧血的直接原因是__________________________________________________
________________________________________________________________________。
患鐮狀細胞貧血的根本原因是發生了　　　　　　，血紅蛋白基因中堿基對T—A被　　　　　　。
2．基因突變是產生　　　　的途徑。基因突變是生物變異的　　　　　　，為生物的進化提供了豐富的原材料。
3．基因突變若發生在　　　　中，將遵循遺傳規律傳遞給后代；若發生在　　　　中，一般不能遺傳給后代；但有些植物的體細胞發生基因突變，可通過　　　　　　傳遞給后代。
4．癌細胞與正常細胞相比，具有以下特征：能夠　　　　　　，　　　　　　發生顯著變化，細胞膜上的　　　　等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移，等等。
5．基因重組包括：①發生在減數第一次分裂前期的　　　　；②發生在減數第一次分裂后期的　　　　　　。另外，基因工程、肺炎鏈球菌的轉化也屬于　　　　　　。
6．染色體變異：體細胞或生殖細胞內染色體　　　　　　　　的變化。
7．染色體組：在大多數生物的體細胞中，含有　　　　　　　　，其中每套非同源染色體稱為一個染色體組。
8．用　　　　　　來處理萌發的種子或幼苗，是目前人工誘導多倍體最常用且最有效的方法。
【知識點默寫參考答案】
1．血紅蛋白異常，血紅蛋白中谷氨酸被纈氨酸替換　基因突變　A—T替換　2.新基因　根本來源　3.配子　體細胞　無性繁殖　4.無限增殖　形態結構　糖蛋白　5.互換　自由組合　基因重組　6.數目或結構　7.兩套非同源染色體　8.秋水仙素

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