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5.1 基因突變（第1課時(shí)）
高一年級(jí) 生物學(xué)
資料1：1910年，赫里克醫(yī)生的診所來了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對(duì)這個(gè)病人無效。對(duì)病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞在顯微鏡下不是正常的圓餅形，而是又長又彎的鐮刀形，稱鐮刀型細(xì)胞貧血癥。
正常紅細(xì)胞 患者紅細(xì)胞
基因突變的實(shí)例1——鐮刀型細(xì)胞貧血癥
資料2：1949年，美國化學(xué)家鮑林將鐮狀細(xì)胞貧血患者和正常人的血紅蛋白分別進(jìn)行電泳，結(jié)果如圖。
資料3：1956年，英格拉姆等科學(xué)家用酶將正常血紅蛋白和鐮狀血紅蛋白在相同條件下切成肽段，通過電泳對(duì)二者進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)有一個(gè)肽段的位置明顯不同。
血紅蛋白結(jié)構(gòu)分析報(bào)告
（其中一條多肽鏈）
直接原因：
血紅蛋白分子中的一個(gè)氨基酸被替換
正常
異常
…蘇氨酸－脯氨酸－ －谷氨酸—…
…蘇氨酸－脯氨酸－ －谷氨酸—…
谷氨酸
纈氨酸
血紅蛋白的基因結(jié)構(gòu)分析報(bào)告
正常
異常
…TGAGGCCTTCTT…
…ACTCCGGAAGAA…
…TGAGGCCATCTT…
…ACTCCGGTAGAA…
根本原因：
控制血紅蛋白合成的基因中一個(gè)堿基對(duì)被替換
異常
纈氨酸
GUA
正常
谷氨酸
GAA
鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因的圖解
蛋白質(zhì)
氨基酸
RNA
DNA
直接原因
根本原因
是堿基對(duì)被替換引起基因的分子結(jié)構(gòu)改變，而導(dǎo)致的一種遺傳病。
結(jié)論：
突變
① 堿基的對(duì)改變方式除了“替換”，還可以發(fā)生哪些改變？
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ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
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ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
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ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
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ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
替換
缺失
增添
（D）
（d1）
（d2）
（d3）
③新基因和原來的基因是否控制同一性狀？
② 突變后的基因是不是原來的基因？
新基因
等位基因
④ DNA堿基序列的改變一定是基因突變嗎？
基因突變：
DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的 、 和
，而引起的 的改變。
替換
缺失
增添
基因結(jié)構(gòu)
堿基排列順序改變
堿基對(duì)的替換
只改變替換位點(diǎn)，
前后序列均不影響
DNA
結(jié)果
缺失
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
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┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
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ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
增添
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
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堿基對(duì)的增添
插入位點(diǎn)以前不影響，
插入位點(diǎn)以后序列改變
缺失位點(diǎn)以前不影響，
缺失位點(diǎn)以后序列改變
堿基對(duì)的缺失
基因突變對(duì)蛋白質(zhì)合成的影響
改變多個(gè)
只改變一個(gè)或者不改變
改變多個(gè)
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ＡＡＧＣ
ＴＴＣＧ
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替換
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ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
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基因突變對(duì)后代的影響
(1)若發(fā)生于配子中，可遵循遺傳規(guī)律遺傳給后代。
(2)若發(fā)生于體細(xì)胞中，一般不能遺傳。
有些植物體細(xì)胞的基因突變，可通過無性繁殖傳遞。
人體某些細(xì)胞的基因突變，有可能發(fā)展成為癌細(xì)胞。
① 我的突變基因會(huì)傳給孩子嗎？
③ 若沒有傳給孩子，孩子一定不患病嗎？
基因突變發(fā)生的原因
內(nèi)因:
DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤,DNA堿基組成發(fā)生改變等自發(fā)產(chǎn)生
基因突變發(fā)生的時(shí)間？
分裂間期——
A.有絲分裂間期
B.減數(shù)第一次分裂間期
體細(xì)胞
生殖細(xì)胞
DNA在進(jìn)行復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤
思考與討論
基因突變是否一定引起生物性狀的改變？
基因突變后mRNA上密碼子改變，但由于一種氨基酸可以對(duì)應(yīng)多種密碼子（密碼子的簡并性），若改變的密碼子仍對(duì)應(yīng)同一種氨基酸，則生物性狀不改變。
AA Aa或者Aa AA，則生物性狀不改變。
④ 孩子的基因發(fā)生突變，就一定患病嗎？
① 如何避免發(fā)生基因突變？
基因突變發(fā)生的原因
紫外線誘變的機(jī)理
紫外線(UV)
相鄰胸腺嘧啶交聯(lián)
復(fù)制停止或堿基替換
基因突變
BrdU（胸腺嘧啶類似物） 可代替T摻入DNA分子中與A配對(duì)，但BrdU變構(gòu)后，更容易與G配對(duì)。
堿基類似物誘變的機(jī)理
誘發(fā)突變
物理因素
化學(xué)因素
生物因素
X射線、紫外線以及其他輻射等損傷細(xì)胞內(nèi)DNA
亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基
某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA
自發(fā)突變
DNA復(fù)制錯(cuò)誤偶然發(fā)生
（內(nèi)因）
基因中的堿基改變
基因突變發(fā)生的原因
外
因
鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，并對(duì)瘧疾有較強(qiáng)的抵抗力。
如何看待基因突變的有利有害呢？
基因突變的本質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對(duì)生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。
原因

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